Principi di genetica
Robert J. Brooker
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Capitolo 20 - Genomica e analisi del DNA
Domande a risposta aperta
1. Qual è il vantaggio di usare i marcatori molecolari anziché dei geni noti?
Risposta: Per esempio il fatto che esistono molti marcatori disponibili; il fatto che la identificazione
dei marcatori molecolari sia molto più semplice di quella dei geni noti.
2. Esistono migliaia di siti che contengono il microsatellite (CA)n. In che modo è possibile
concentrarsi su uno solo di questi?
Risposta: Le ripetizioni sono fiancheggiate da sequenze uniche di DNA. Usando dei primer che
riconoscono queste sequenze è possibile amplificare mediante PCR il microsatellite nella posizione
che si desidera studiare.
3. Alcuni test genetici si basano sulla associazione tra un marcatore molecolare, come ad
esempio un microsatellite, e un gene. Elenca almeno un elemento negativo dell’uso di questo
approccio
Risposta: Il crossing-over può separare il marcatore dal gene, causando un certo livello di
imprecisione. Questo tipo di approccio necessita dell’analisi del pedigree, per cui molti soggetti non
possono essere sottoposti a questi test (per esempio perché fanno parte di famiglie piccole o i cui
membri non sono collaborativi).
4. Perché uno YAC ha bisogno sia dell’origine di replicazione di lievito che di quella
batterica?
Risposta: Il vettore vuoto nella forma circolare può essere riprodotto in grandi quantità se fatto
crescere nei batteri. Uno YAC ricombinante nella sua forma lineare può essere fatto crescere in
lievito. Si usano i due tipi perché le cellule di lievito si manipolano con più difficoltà di quelle
batteriche.
5. Perché il primo obiettivo del Progetto Genoma Umano era quello di ottenere una mappa di
associazione del genoma umano?
Risposta: La mappa genetica ad alta risoluzione fornisce i punti di riferimento utili per la mappatura
fisica. Se questo non fosse stato il primo obiettivo, il progetto avrebbe certamente richiesto molto
più tempo per essere completato.
