Laurea Magistrale: Biologia Molecolare e Cellulare
Nome del corso: Genetica Molecolare
Responsabile del
Corso
Federica Gemignani
Altri docenti
Numero CFU e
tipologia
6CFU frontali
Obiettivo formativo
generale del corso
Il Corso si propone di approfondire le conoscenze sulla funzione dei
geni e l'importanza che rivestono nel controllo della stabilità
dell'informazione genetica e come tali meccanismi siano stati
caratterizzati.
Elenco degli
argomenti trattati
Genetica molecolare delle malattie monogeniche
Analisi genetica di caratteri umani ed impiego degli alberi genealogici.
Principali modelli di trasmissione di caratteri mendeliani. Esempi di
patologie
umane
a
livello
molecolare
(acondroplasia;
ipercolesterolemia familiare). Elementi che complicano la modalità di
trasmissione di caratteri mendeliani: espressività variabile (sindrome
di Waardenburg e di Marfan) penetranza ridotta (polidattilia)
insorgenza tardiva (Corea di Huntington). La distrofia muscolare di
Duchenne e di Becker. Eterogeneità genetica dei loci e serie alleliche
con relativi esempi. L’ereditarietà mitocondriale: peculiarità delle
patologie genetiche mitocondriali (LHON, MERRF, DEAF, MELAS).
Consulenza genetica: raccolta delle informazioni, ricostruzione
dell’albero genealogico, esami di laboratorio, calcolo del rischio
genetico e comunicazione. Esercizi sul calcolo del rischio con
applicazione del teorema di Bayes
Le mutazioni e i sistemi di riparazione del DNA
Introduzione alle mutazioni in particolare riferimento a quelle geniche.
Gli eventi che determinano le mutazioni spontanee. Le mutazioni
indotte da agenti chimici e fisici. I sistemi di riparazione del DNA:
MisMatch Repair (MMR), Base Excision Repair (BER), Nucleotide
Excision Repair (NER). Sistemi di riparazione delle rotture a doppio
filamento (DBS): Non-Homologous End-Joining (NHEJ), Homologous
Recombination Repair (HRR). Sindromi legate a difetti di geni coinvolti
nei sistemi di riparazione del DNA: HNPCC (Hereditary Non-Polyposys
Colon Cancer), Xeroderma Pigmentosum, Nijmegen breakage
syndrome, Ataxia Telangiectasia.
Genetica molecolare delle malattie poligeniche o complesse
La genetica del cancro. Gli oncogeni cellulari e proto-oncogeni.
Alterazioni qualitative degli oncogeni: mutazioni puntiformi (gene ras)
e traslocazioni (leucemia mieloide cronica, linfoma di Burkitt, linfoma
follicolare). I geni oncosoppressori (TS): rb (retinoblasoma) e l’ipotesi
dei due “colpi” di Knudson. TP53 e la sindrome di Li-Fraumeni. BRCA1
e BRCA2 e il tumore alla mammella e all’ovaio. APC e il modello
proposto da Vogelstein per il tumore al colon (FAP). Processo
mutazionale progressivo e processo multistadio della cancerogenesi.
I principali fattori di rischio nei tumori “sporadici”.
I microRNA (miRNA) e gli small interfering RNA (siRNA)
I miRNA e e siRNA: origine, meccanismo di azione e funzione nella
cellula. Implicazione dei miRNA in alcune patologie umane.
Durante il corso vengono presentati, discussi e approfonditi argomenti
pubblicati recentemente nella letteratura scientifica i cui
contenuti e articoli variano di anno in anno.
Testi consigliati
Genetica Molecolare Umana, Strachan & Read, I edizione-Zanichelli.
Illustrazione di
eventuali attività di
laboratorio e/o
esercitazioni
Modalità di
svolgimento delle
prove d’esame
Prova scritta e orale con votazione finale in trentesimi.
Propedeuticità
Conoscenze richieste
Matematica, Genetica, Biologia Molecolare.
