ELENCO MALATTIE GENETICHE PER PRESENTAZIONE POWERPOINT
AA 2016/17:
AUTOSOMICHE DOMINANTI
- ACONDROPLASIA
- IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE
- NEUROFIBROMATOSI I
- SINDROME DI MARFAN
- RENE POLICISTICO DELL’ADULTO
AUTOSOMICHE RECESSIVE
- FIBROSI CISTICA
- TALASSEMIE
- ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)
- EMOCROMATOSI EREDITARIA
- FENILCHETONURIA
- ALBINISMO
- DEFICIT ALFA 1 ANTITRIPSINA
X-LINKED RECESSIVE
- EMOFILIA A o B
- DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE
- FAVISMO
X-LINKED DOMINANTI
- SINDROME DI RETT
DETERMONAZIONE DEL SESSO
- SINDROME DI MORRIS
- DEFICIT 5 ALFA REDUTTASI
DA TRIPLETTE
- DISTROFIA MIOTONICA
- SINDROME X-FRAGILE
- MALATTIA DI HUNTINGTON
- ATASSIE SPINOCEREBELLARI
DA IMPRINTING
- SINDROME PRADER-WILLI
- SINDROME DI ANGELMAN
- SINDROME BECKWITH-WIEDEMAN
- SINDROME SILVER RUSSELL
CROMOSOMICHE
- SINDROME DOWN
- SINDROME TURNER
- SINDROME KLINEFELTER
- SINDROME DEL CRI-DU-CHAT
- SINDROME DI WILLIAMS
- SINDROME DI DIGEORGE
MITOCONDRIALI
- ATROFIA OTTICA DI LEBER
- EPILESSIA MIOCLONICA CON FIBRE ROSSE FRANGIATE
MALATTIE COMPLESSE
- MALATTIA DI ALZHEIMER
- SCLEROSI LATERLAE AMIOTROFICA (SLA)
- ENFISEMA POLMONARE
- AUTISMO
- ASMA BRONCHIALE
- DIABETE MELLITO
- SCHIZOFRENIA
- CELIACHIA
TUMORI EREDITARI
- TUMORE MAMMELLA
- TUMORE COLON RETTO
Saranno formati gruppi di circa 5 persone ciascuno;
ognuno dei gruppi sceglierà una malattia genetica sulla quale impostare una presentazione
powerpoint di 5 minuti così articolata:
1.
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5.
6.
EPIDEMIOLOGIA DELLA MALATTIA
FENOTIPO CLINICO
GENE CAUSATIVO
PROTEINA E MECCANISMO PATOGENETICO
ANALISI GENETICO-MOLECOLARI
EVENTUALI TERAPIE
