Scarica il materiale sulla sindrome di Usher
annuncio pubblicitario
Sindrome di Usher COME SI SVILUPPA La Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata per la prima volta dal medico Von Graefe nel 1858, ma la denominazione è stata attribuita dall’oculista scozzese Charles Usher. La Sindrome di Usher si manifesta con ipoacusia congenita associata a retinite pigmentosa, ovvero una degenerazione progressiva della retina. La prevalenza della Sindrome di Usher è stimata intorno al 3.5 – 6.2/100.000 della popolazione europea. E’ presente nel 3 – 6% delle persone affette da ipoacusia congenita, nel 18% delle persone con retinite pigmentosa e nel 50% della popolazione sordocieca. In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa e in alcuni casi ai deficit vestibolari (problemi di equilibrio), si riconoscono tre tipi di Sindrome di Usher. Tipo I: Le persone con Sindrome di Usher Tipo I nascono con una sordità profonda. Talvolta hanno un residuo uditivo per le basse frequenze, che non permette loro di udire; inoltre presentano problemi di equilibrio perché non ricevono i segnali dall’orecchio interno. Verso la fine della prima decade di età, manifestano i primi sintomi della retinite pigmentosa, fotosensibilità (figura 1, sensibilità alla luce con effetto dell’abbagliamento) e difficoltà a vedere con poca luce (figura 2, cecità crepuscolare). Negli anni le persone presenteranno una diminuzione del campo visivo periferico con visione a tunnel (figura 3). Nell’età adulta alcune persone manifestano la cataratta. Le persone che hanno questo tipo di Sindrome posticipano le normali tappe dello sviluppo del linguaggio; generalmente usano la Lingua dei Segni. Tipo II: Le persone con Sindrome di Usher Tipo 2 nascono con una perdita uditiva bilaterale da moderata a grave. L’utilizzo dell’apparecchio acustico permette loro di sentire e sviluppare il linguaggio. La perdita di udito è stazionaria nella maggior parte dei casi; molto raramente le persone perdono completamente la capacità uditiva. Il progredire della degenerazione retinica inizia dopo l’adolescenza. Tipo III: E’ il tipo più raro, maggiormente conosciuto nei paesi scandinavi e infrequente al di fuori di queste nazioni. Le persone che ne sono affette nascono senza manifestare un deficit udivo, ma l’ipoacusia che inizia nei primi anni di vita, è progressiva e intorno ai 30-50 anni può diventare profonda. La degenerazione della retina inizia a manifestarsi dopo l’adolescenza (tabella 1). In alcuni casi sono presenti anche i problemi di equilibrio. TIPO IPOACUSIA Tipo I profonda Tipo II media Tipo III progressiva PROBLEMI DI EQUILIBRIO si RETINITE PIGMENTOSA Prepuberale no attorno ai 15 anni in alcuni casi attorno ai 20 anni COME SI EREDITA LA SINDROME DI USHER? La Sindrome di Usher è una malattia ereditaria autosomica recessiva, cioè i genitori delle persone che ne sono affette non presentano la malattia, ma sono portatori di uno stesso gene mutato. Tale gene determina un’alternazione del codice genetico che codifica (produce) una proteina anomala che a sua volta influenza lo sviluppo e il funzionamento degli apparati visivo ed uditivo con il risultato di ipoacusia e retinite pigmentosa. Secondo la legge di Mendel, ogni volta i genitori portatori dello stesso gene mutato hanno il 25% delle possibilità di avere un figlio affetto da Sindrome di Usher, il 25% di avere un figlio sano, il 50% di avere un figlio portatore (tabella 2). Le ricerche genetiche effettuate negli ultimi dieci anni, hanno dimostrato che i tre tipi di Sindrome di Usher si dividono in diversi sottotipi (tabella 3). Attualmente è stato verificato che undici loci (cromosomi) e otto geni giocano un ruolo nello sviluppo della Sindrome di Usher. Il sottotipo USH1b, uno dei più comuni, presenta la mutazione del gene myosin VIIA, che si esprime a livello dei fotorecettori retinici e della coclea (cellule ciliate); anche il gene uscerin (sottotipo USH2a) interessa le stesse aree sebbene a livello della coclea coinvolga le cellule connettive. TIPO Usher tipo I Usher tipo II Usher tipo III SOTTOTIPO GENETICO USH1a GENE CROMOSOMA -- 14 USH1b MYO7A 11 USH1C USH1C 11 USH1d CDH23 10 USH1e -- 21 USH1f PCDH15 10 USH1g SANS 17 USH2a USH2A 1 USH2b -- 3 USH2c VLGR1 5 USH3 USH3 3 ESIGENZE DI COMUNICAZIONE Apprendimento di metodi alternativi di comunicazione tattile, preferibilmente sistemi alfabetici Lingua dei Segni eseguita all’interno del campo visivo Utilizzo della Lingua dei Segni Tattile in caso di scarsa illuminazione (fare i segni appoggiando le mani su quelle dell’interlocutore) Linguaggio chiaro da parte delle altre persone Acquisizione uso del Braille, per avere accesso alle informazioni in presenza di un residuo visivo molto scarso Utilizzare protesi uditive e sistemi di amplificazione sonora Adattare il computer e il materiale cartaceo alle esigenze delle persone con retinite pigmentosa Ricorso ad ausili tecnologici ESIGENZE DI MOBILITA' Corso di orientamento e mobilità Disponibilità di un servizio guida e di interpretariato In casa ogni cosa deve essere lasciata al proprio posto, al fine di prevenire incidenti Illuminazione buona e uniforme Colori contrastanti negli ambienti chiusi ALTRE ESIGENZE Sostegno psicologico Ricerca genetica e possibili trattamenti Una diagnosi tempestiva della sindrome di Usher può ridurre l'effetto psicologico della malattia. Soprattutto può rendere il futuro dell'individuo una sfida che merita di essere vissuta con entusiasmo, per riconquistare e mantenere la propria indipendenza.
