Sindrome di Usher
COME SI SVILUPPA
La Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata per la prima volta dal
medico Von Graefe nel 1858, ma la denominazione è stata attribuita dall’oculista scozzese Charles Usher.
La Sindrome di Usher si manifesta con ipoacusia congenita associata a retinite pigmentosa, ovvero una
degenerazione progressiva della retina.
La prevalenza della Sindrome di Usher è stimata intorno al 3.5 – 6.2/100.000 della popolazione europea. E’
presente nel 3 – 6% delle persone affette da ipoacusia congenita, nel 18% delle persone con retinite
pigmentosa e nel 50% della popolazione sordocieca.
In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa e in alcuni casi ai deficit vestibolari
(problemi di equilibrio), si riconoscono tre tipi di Sindrome di Usher.
Tipo I:
Le persone con Sindrome di Usher Tipo I nascono con una sordità profonda.
Talvolta hanno un residuo uditivo per le basse frequenze, che non permette loro di
udire; inoltre presentano problemi di equilibrio perché non ricevono i segnali
dall’orecchio interno. Verso la fine della prima decade di età, manifestano i primi
sintomi della retinite pigmentosa,
fotosensibilità (figura 1, sensibilità alla luce con effetto dell’abbagliamento) e
difficoltà a vedere con poca luce (figura 2, cecità crepuscolare).
Negli anni le persone presenteranno una diminuzione del campo visivo periferico
con visione a tunnel (figura 3). Nell’età adulta alcune persone manifestano la
cataratta.
Le persone che hanno questo tipo di Sindrome posticipano le normali tappe dello
sviluppo del linguaggio; generalmente usano la Lingua dei Segni.
Tipo II:
Le persone con Sindrome di Usher Tipo 2 nascono con una perdita uditiva
bilaterale da moderata a grave. L’utilizzo dell’apparecchio acustico permette loro di
sentire e sviluppare il linguaggio. La perdita di udito è stazionaria nella maggior
parte dei casi; molto raramente le persone perdono completamente la capacità uditiva.
Il progredire della degenerazione retinica inizia dopo l’adolescenza.
Tipo III:
E’ il tipo più raro, maggiormente conosciuto nei paesi scandinavi e infrequente al di fuori di queste nazioni.
Le persone che ne sono affette nascono senza manifestare un deficit udivo, ma l’ipoacusia che inizia nei
primi anni di vita, è progressiva e intorno ai 30-50 anni può diventare profonda. La degenerazione della
retina inizia a manifestarsi dopo l’adolescenza (tabella 1). In alcuni casi sono presenti anche i problemi di
equilibrio.
TIPO
IPOACUSIA
Tipo I
profonda
Tipo II
media
Tipo III
progressiva
PROBLEMI DI
EQUILIBRIO
si
RETINITE
PIGMENTOSA
Prepuberale
no
attorno ai 15 anni
in alcuni casi
attorno ai 20 anni
COME SI EREDITA LA SINDROME DI USHER?
La Sindrome di Usher è una malattia ereditaria autosomica recessiva, cioè i genitori delle persone che ne
sono affette non presentano la malattia, ma sono portatori di uno stesso gene mutato. Tale gene determina
un’alternazione del codice genetico che codifica (produce) una proteina anomala che a sua volta influenza lo
sviluppo e il funzionamento degli apparati visivo ed uditivo con il risultato di ipoacusia e retinite pigmentosa.
Secondo la legge di Mendel, ogni volta i genitori portatori dello stesso gene mutato hanno il 25% delle
possibilità di avere un figlio affetto da Sindrome di Usher, il 25% di avere un figlio sano, il 50% di avere un
figlio portatore (tabella 2).
Le ricerche genetiche effettuate negli ultimi dieci anni, hanno dimostrato che i tre tipi di Sindrome di Usher si
dividono in diversi sottotipi (tabella 3). Attualmente è stato verificato che undici loci (cromosomi) e otto geni
giocano un ruolo nello sviluppo della Sindrome di Usher.
Il sottotipo USH1b, uno dei più comuni, presenta la mutazione del gene myosin VIIA, che si esprime a livello
dei fotorecettori retinici e della coclea (cellule ciliate); anche il gene uscerin (sottotipo USH2a) interessa le
stesse aree sebbene a livello della coclea coinvolga le cellule connettive.
TIPO
Usher tipo I
Usher tipo II
Usher tipo III
SOTTOTIPO
GENETICO
USH1a
GENE
CROMOSOMA
--
14
USH1b
MYO7A
11
USH1C
USH1C
11
USH1d
CDH23
10
USH1e
--
21
USH1f
PCDH15
10
USH1g
SANS
17
USH2a
USH2A
1
USH2b
--
3
USH2c
VLGR1
5
USH3
USH3
3
ESIGENZE DI COMUNICAZIONE
Apprendimento di metodi alternativi di comunicazione tattile, preferibilmente sistemi alfabetici
Lingua dei Segni eseguita all’interno del campo visivo
Utilizzo della Lingua dei Segni Tattile in caso di scarsa illuminazione (fare i segni appoggiando le mani
su quelle dell’interlocutore)
Linguaggio chiaro da parte delle altre persone
Acquisizione uso del Braille, per avere accesso alle informazioni in presenza di un residuo visivo molto
scarso
Utilizzare protesi uditive e sistemi di amplificazione sonora
Adattare il computer e il materiale cartaceo alle esigenze delle persone con retinite pigmentosa
Ricorso ad ausili tecnologici
ESIGENZE DI MOBILITA'
Corso di orientamento e mobilità
Disponibilità di un servizio guida e di interpretariato
In casa ogni cosa deve essere lasciata al proprio posto, al fine di prevenire incidenti
Illuminazione buona e uniforme
Colori contrastanti negli ambienti chiusi
ALTRE ESIGENZE
Sostegno psicologico
Ricerca genetica e possibili trattamenti
Una diagnosi tempestiva della sindrome di Usher può ridurre l'effetto psicologico della malattia. Soprattutto
può rendere il futuro dell'individuo una sfida che merita di essere vissuta con entusiasmo, per riconquistare e
mantenere la propria indipendenza.
