POLICITEMIA VERA (PV) la PV e’ una malattia neoplastica monoclonale caratterizzata da una prevalente iperproduzione di eritrociti, spesso associata a leucocitosi e talvolta a piastrinosi, i cui sintomi e segni clinici sono legati alla pletora ematica e alla trombosi parziale o totale dei vasi di piccolo e medio calibro PV PV:FISIOPATOLOGIA (I) • A livello midollare coesistono due popolazioni di cellule staminali. Quella neoplastica tende a sostituire gradualmente quella normale in virtu’ della sua capacita’ di proliferare in assenza di stimolo eritropoietinico • I precursori eritriodi neoplastici piu’ precoci (BFU-E) hanno capacita’ proliferativa piu’ elevata rispetto a quelli normali. Sono inoltre in grado di entrare in circolo e colonizzare nuove “nicchie” midollari espandendo ulteriormente la eritropoiesi PV:FISIOPATOLOGIA (II) • Un aumento dell’ ematocrito (Hmt) comporta un aumentato apporto di ossigeno ai tessuti fino a quando non supera i valori normali. Oltre questo livello l’aumento della viscosita’ legato all’aumentato numero di eritrociti comporta una diminuzione dell’ ossigenzione tissutale. • Esiste una correlazione diretta tra aumento dell’ematocrito e rischio trombotico, dei vasi sia arteriosi che venosi. Il rischio aumenta se esistono patologie cardio-vascolari associate PV: LABORATORIO • aumento della massa eritrocitaria totale (>36ml/kg nel maschio, >32ml/kg nella femmina) •aumento dell’ematocrito (> 50-52%), Hb e globuli rossi • < frequente aumento dei leucociti e delle piastrine • eritropietina sierica e urinaria normale o < • uricemia aumentata • deficit della funzionalita’piastrinica • mutazione JAK2V617F PV:CLINICA • Eta’ mediana: 60 aa • Diagnosi casuale o legata sintomi minori nella maggior parte dei casi • Nel 20% dei casi esordio con sintomi maggiori trombo-vascolari PV:SEGNI E SINTOMI ASSOCIATI • coliche biliari o renali (da ipercatabolismo cell.) • colorito rosso-vinoso al volto e mani • splenomegalia moderata, < freq.epatomegalia • moderata ipertensione • iniezione pericheratica a livello oculare PV PV PV Principali Cause di Morte Patologia Cardiovascolare •Ictus Cerebrale •Infarto del miocardio •Insufficenza cardiaca •Embolia Polmonare 60 % Patologia Neoplastica •LAM sec. •Neoplasie Solide 15 % Patologia Infettiva 10 % PV:Terapia •SALASSI EMATOCRITO <45% •IDROSSIUREA •ALCHILANTI •INTERFERONE-α •ANAGRELIDE •TERAPIA ANTITROMBOTICA