Nucleo
Contiene il materiale genetico DNA
associato a proteine
I cromosomi
• Sono depositari del materiale genetico.
• Sono composti da una lunga molecola di DNA, che costituisce il
materiale genetico,e da proteine che conferiscono al DNA una struttura
organizzata
• Ogni cromosoma eucariotico tipico è costituito da una singola
molecola di DNA(a doppia elica) lunga centinaia di migliaia di basi .
• Il cromosoma rappresenta il materiale genetico,ripiegato ed
impacchettato,presente in una cellula in divisione.Questo termine
indica un’unità distinta di materiale genetico
• Il termine cromatina indica il materiale genetico presente in una
cellula non in divisione
• La cromatina non è un'entità indistinta ma è costituita da
una serie di filamenti di DNA e proteine.
CROMOSOMA
• Il cromosoma è l'unità strutturale in cui il
DNA, associato con specifiche proteine, si
organizza all'interno delle cellule
Come avviene la
SPIRALIZZAZIONE DELLA
CROMATINA ?
• Durante la profase
• Proteine istoniche associate al DNA
• Il compattamento del DNA consiste
nell’avvolgimento della doppia elica intorno
ad un gruppo di proteine chiamate istoni
• Queste proteine sono riferibili a cinque
classi appartenenti alla categoria degli istoni
• 8 molecole istoniche,due per ogniuna delle
prime 4 classi si associano a formare un
ottamero detto rocchetto
• Ogni rocchetto con la doppia elica di DNA
avvolta è detto nucleosoma
• Il tratto di DNA che è contenuto in ogni
nucleosoma è lungo 146/147 paia di basi.
• Le proteine istoniche sono basiche perché
ricche di amminoacidi carichi
positivamete,carica che attira la carica
negativa dei fosfati del DNA
DETERMINANDO LA FORMAZIONE
DEL NUCLEOSOMA
• I NUCLEOSOMI sono connessi da tratti di DNA
di collegamento detti DNA linker che hanno una
lunghezza variabile da 20 a 100bp a seconda della
specie e del tipo cellulare.
• L’ultima proteina istonica appartenente alla classe
5 lega due regioni linker adiacenti
• La struttura generale dei nucleosomi connessi tra
loro ricorda una collana di perle
• Il ruolo dei nucleosomi non è solo
strutturale ma il loro arrangiamento
regola le attività del DNA.
• I nucleosomi sono ulteriormente compattati
in fibre di 30 nm là dove le regioni linker
sono avvolte in modo variabile e curvate a
zig zag.
• Un’ulteriore livello di compattamento
comporta la formazione di domini ad ansa
in cui le basi delle fibre di 30nm si ancorano
ad una rete di proteine che costituiscono la
matrice nucleare.
Ogni cromosoma è costituito
da due cromatidi fratelli
• Il livello di compattamento dei
cromosomi, nel nucleo di una cellula
,non è del tutto uniforme.
• Infatti nei cromosomi ci sono regioni altamente
condensate, dove i domini ad anse sono
ulteriormente compattati ,che prendono il nome di
eterocromatina(10% del genoma),inattive dal
punto di vista trascrizionale in quanto la loro
conformazione impedisce ai fattori di trascrizione
di avere accesso ai geni
• E regioni meno condensate dette eucromatina
che rappresentano le aree in cui vi è un intensa
attività di trascrizione.
. Si
distinguono due tipi di eterocromatina:
l'eterocromatina costitutiva, che rimane tale
durante tutto lo sviluppo, ed è presente in
posizione identica su entrambi i cromosomi
omologhi
l'eterocromatina facoltativa, che varia di
condizione (rilassata ed espressa/condensata e
inattiva) a seconda dei diversi tipi cellulari (es:
inattivazione cromosoma X per la formazione del
corpo di Barr) e delle diverse fasi dello sviluppo.
Durante la divisione cellulare
• I CROMOSOMI RAGGIUNGONO LA
MASSIMA COMPATTEZZA
• TUTTI GLI ORGANISMI VIVENTI DAI
BATTERI AGLI ANIMALI ALLE
PIANTE SONO IL PRODOTTO DI
CICLI RIPETUTI DI
PROLIFERAZIONI E DIVISIONI
CELULARI CHE RISALGONO
ALL’INIZIO DELLA VITA CIRCA 4
MILIARDI DI ANNI FA’
CICLO CELLULARE
• CONSISTE IN UNA SERIE DI FASI CHE
PORTANO ALLA DIVISIONE
CELLULARE
CICLO CELLULARE
fasi di crescita e divisione
• Ciclo cellulare:periodo che và dall’inizio di
una divisione all’inizio di quella successiva
e comprende:
MITOSI ed INTRFASE
• Interfase:periodo che intercorre tra due
divisioni successive,ossia dalla fine di una
all’inizio della successiva
• La lunghezza del ciclo cellulare varia tra i
diversi tipi di cellule da molti minuti a molti
mesi.
• Nelle cellule dei mammiferi,che si dividono
velocemente,il ciclo cellulare ha una durata
di 24 h
INTERFASE comprende:
• Fase G1: crescita della cellula,incremento degli
enzimi necessari per la sintesi del DNA
• Fase S: replicazione del DNA: ogni cromosoma
si duplica in due cromatidi fratelli geneticamente
identici,uniti a livello di una regione del DNA
detta centromero (associato al centromero vi è il
cinetocore,struttura discoidale proteica,che è il sito
di attacco x i microtubuli del fuso)
• Fase G2 :duplicazione dei mitocondri e degli altri
organuli,sintesi di microtubuli e proteine
necessarie per entrare nella fase successiva di
mitosi.
Fase G۪
• Sostituisce la fase G1 in una cellula che ha
rimandato la decisione di dividersi o in una
cellula differenziata terminalmente (cellule
nervose animali adulti) che quindi non deve
più dividersi
Mitosi
• Ha lo scopo di dividere il nucleo di una
cellula in due nuclei distribuendo i
cromosomi,duplicati in fase S,alle due
cellule figlie in modo tale che ognuna riceva
lo stesso complemento di cromosomi
• In moltissimi casi la mitosi è seguita dalla
citodieresi ossia divisione del citoplasma
per generare due cellule figlie distinte
Scopi della divisione cellulare
mitotica
• Durante questo processo una cellula si
divide producendo due cellule figlie
identiche geneticamente alla cellula di
origine.es. rigenerazione tissutale
• Uno degli scopi della mitosi è la
riproduzione asessuata ,alcuni organismi
unicellulari eucariotici si riproducono per
mitosi
• Un altro scopo è la realizzazione del
mantenimento della pluricellularità.
organismi come piante ed animali,molti
funghi,derivano da una singola cellula che è
andata incontro a ripetute divisioni
mitotiche
cariotipo
• Fornisce informazione sul
numero,dimensioni e forma dei cromosomi
I cromosomi nelle cellule somatiche di animali e piante
superiori ,sono presenti in coppia e queste cellule sono
dette diploidi ossia presentano due corredi
cromosomici. Le cellule sono invece dette aploidi
quando presentano un solo corredo cromosomico.
Nel caso dell’uomo:cellule del corpo diploidi,gameti
aploidi
uomo
Specie Diploidi
• I membri di una coppia di cromosomi sono detti
omologhi e sono simili per dimensione,forma e
posizione dei centromeri
• I cromosomi omologhi portano l’informazione per
il controllo degli stessi tipi di caratteristiche
genetiche ossia un dato gene è presente su
entrambi gli omologhi.es gene colore occhi
Nel caso della riproduzione sessuata:
• Due individui forniscono ciascuno un set
cromosomico (gameti aploidi).L’unione dei due
gameti nello zigote darà origine ad una cellula
diploide.
• Lo zigote andrà incontro a ripetute divisioni
mitotiche dando origine ad un individuo le cui
cellule saranno diploidi
• Poliploidia:organismo le cui cellule presentano più
serie di cromosomi
Uomo
• Cariotipo con 23 coppie di cromosomi.
• Numero di cromosomi 46
• Ultima coppia di cromosomi :sessuali
differenti per dimensioni e composizione
genica
• CELLULA DIPLOIDE 2n(coppie di omologhi)
• CELLULA APLOIDE n(un solo cromosoma di
ogni coppia)
• UOMO: numero aploide = 23 ; numero diploide
= 46
• Fusione dei gameti→ricombinazione genetica nel
contesto di una popolazione→VARIABILITA’
GENETICA
Duplicazione del DNA
• Prima della duplicazione il DNA di ciascun
cromosoma si trova in forma non condensata ossia
è composto da una doppia elica lineare. Durante la
fase S quando avviene la duplicazione del DNA i
cromosomi appaiono come unità
distinte,costituite da due cromatidi fratelli
molto condensati e visibili al M.O.
• I due cromatidi fratelli(cioè le due copie
identiche derivate dalla duplicazione) sono
associati a livello di un punto di costrizione
detto centromero(sequenza specifica 220
nucleotidi)con specifica posizione su ogni
cromosoma (associato al centromero vi è il
cinetocore,struttura discoidale proteica,che
è il sito di attacco x i microtubuli del fuso)
MITOSI
•
•
•
•
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
Fuso mitotico
• E’ responsabile della ripartizione dei cromosomi .
• Si forma a partire dai due centrosomi
(il centrosoma è stato anch’esso duplicato in S) che
sono i centri di organizzazione dei microtubuli
.Nelle cellule animali il centrosoma contiene una
coppia di centrioli (anche questi vengono duplicati
in S e saranno una coppia per ciascun centrosoma)
…dai microtubuli,strutture proteiche capaci di
assemblarsi e disassemblarsi
Formazione del fuso mitotico
• Ogni coppia di centrosomi migra verso ogni polo
della cellula,segnando pure la migrazione delle
due coppie di centrioli.
• I microtubuli si estendono da ciascun polo verso i
cromosomi,microtubuli polari,verso la membrana
plasmatica in più direzioni formando l’aster,
struttura implicata anche nell’ancoraggio dei
centrioli alla membrana plasmatica,mentre i
microtubuli del cinetocore legano i cinetocori di
ciascun cromosoma
I centrioli sono strutture non direttamente coinvolte nella
formazione del fuso ma implicati nella formazione dei corpi
basali di ciglia e flagelli
ANIMALI UNICELLULARI
• La decisione di dividersi è essenzialmente
basata sulle condizioni ambientali
• Es.lieviti sufficiente nutriente esatta temp e
ph di dividono
Organismi animali pluricellulari
• La divisione cellulare è regolata e
controllata da fattori genetici
• I fattori di crescita sono un gruppo di
proteine che stimolano la crescita e la
divisione di alcuni tipi cellulari. Vengono
secreti nel circolo sanguigno.
Come avviene questa stimolazione?
I fattori di crescita seguono delle vie di
segnalazione che provocano l’aumento
dell’espressione di determinati geni che
codificano per le proteine necessarie alla
divisione cellulare
• Tutte le cellule si originano x divisione di
cellule preesistenti
• La divisione cellulare avviene attraverso i
processi di mitosi e citocinesi
• In tutti gli animali la mitosi si svolge
durante:crescita,processi rigenerativi
• La mitosi permette a ciascuna cellula figlia
di ricevere una copia di ogni cromosoma
della cellula madre(stesso numero, stesso
tipo di cromosomi)
• MITOSI come RIPR.ASESSUATA
• Cellule figlie identiche alla cellula genitrice
• La variabilità:cambiamenti genetici
occasionali,opp. mutazioni
• MEIOSI
RIPR.SESSUATA→RICOMBINAZIONE
GENETICA che deriva da cellule di due
organismi diversi→meiosi CELLULE
SESSUALI(gameti)
• Zigote
Riproduzione sessuale e
Meiosi
• La riproduzione sessuale richiede un
evento di fecondazione durante il quale i
due gameti si uniscono per formare
un’unica cellula detta zigote.Nel caso di
molte specie pluricellulari,lo zigote si
accresce e va incontro a ripetute divisioni
mitotiche per dare origine ad un individuo
pluricellulare
• Il mantenimento di un numero costante di
cromosomi nelle cellule delle generazioni
successive di un organismo a riproduzione
sessuata è assicurato dal processo di Meiosi
• Infatti in seguito alla meiosi i gameti (che si
dovranno unire nello zigote) avranno un
numero aploide di cromosomi
meiosi
• È un processo attraverso il quale a partire da una
cellula diploide si formano cellule aploidi per cui è
un processo riduzionale
• I cromosomi vengono correttamente ripartiti e
distribuiti in modo tale da ridurre a metà il loro
numero iniziale e in modo tale che ogni gamete
riceva un cromosoma da ciascuna delle coppie
di omologhi di partenza
MEIOSI
• Inizia dopo che la cellula è progredita attraverso le
fasi G1,S e G2 del ciclo cellulare
(Fase S: Duplicazione del DNA)
• Prima divisione : MEIOSI Ι (riduzionale)
• Seconda divisione :MEIOSI ΙΙ (simile ad una
mitosi)
Punti salienti della Meiosi
I
• La cellula che si divide meioticamente è una
cellula germinale diploide che quindi
contiene coppie di omologhi ogniuno dei
quali sarà costituito da due cromatidi
fratelli(duplicazione in fase S)
• I cromosomi omologhi si allineano l’uno a
fianco all’altro a formare le tetradi
attraverso un processo di sinapsi
• Crossing-over ossia scambio fisico tra tratti
di cromatidi omologhi(non
fratelli).Ricombinazione quindi variabilità
genetica.
• Dopo il crossing-over i bracci
tendono a separarsi ma rimangono
adesi nei punti di scambio detti
chiasmi
• La rottura e successiva saldatura
dei frammenti in corrispondenza
dei chiasmi da vita ai cromatidi
ricombinati
•In metafaseI le tetradi si allineano però vi è la
formazione(a differenza della mitosi)di una doppia fila
e la disposizione degli omologhi è casuale rispetto alla
destra e sinistra della piastra metafasica.Ciò implica
aumento della variabilità genetica tra le cellule aploidi
risultanti
Al termine della meiosi I
• La ripartizione è avvenuta entro ogni coppia di
omologhi ossia migrano verso i poli opposti
rispettivamente uno e l’altro omologo
• due nuclei derivanti conterranno cromosomi i cui
cromatidi sono stati ricombinati con il crossigover,
• i cromatidi ricombinati contengono una certa
quantità di materiale genetico di derivazione
materna e altro di derivazione paterno;
nuclei non identici tra loro e neppure alla cellula
madre
MEIOSI I
Termine della
meiosi I
Meiosi II
• Equivale ad una mitosi
MEIOSI II
• Due nuclei figli :contenenti un solo set
cromosomico (nucleo aploide)
• Con il crossing over variabilità
Ciclo biologico o vitale
• Sequenza di eventi che produce un’altra
generazione di organismi
• Per la riproduzione sessuale ciò
implica:alternanza tra cellule(od
organismi)aploidi e cellule (od
organismi)diploidi
Ciclo vitale
• Animali Specie diploidi dominanti
• Funghi Specie aploidi dominanti
• Piante Specie con alternanza di generazione
sporofiti diploidi,gametofiti aploidi
