3.1 Organismi di Ricerca (descrizione delle attività svolte e

Per compilare l’Allegato E sono necessari i seguenti dati:
a) Organico (personale dipendente o con rapporto di collaborazione) afferente ai Dipartimenti
con competenze attinenti ad uno o più degli ambiti tecnologici oggetto del bando
3 (Ofta) 7 (Pediatra) 9 (Neurologia)
Totale: 19
b) Valore d’acquisto degli impianti ed attrezzature acquisiti negli ultimi 5 anni, già disponibili
presso i Dipartimenti, da impiegare per il raggiungimento degli obiettivi progettuali
50.000 € (Ofta) 200.000 € (Pediatra) 3.000.000 € (Neurologia)
3.250.000
c) Valore degli attivi materiali (attrezzature ed impianti) da acquisire, da parte dei Dipartimenti
0 € (Ofta) 60.000 (Pediatria) –
d) Numero di brevetti depositati dall’Ateneo ovvero dai ricercatori afferenti ai Dipartimenti,
negli ultimi tre anni, per applicazioni attinenti le tematiche oggetto del bando
16 (totale)
e) Numero di pubblicazioni, su riviste internazionali, che i ricercatori afferenti ai Dipartimenti
hanno prodotto, negli ultimi tre anni, su argomenti attinenti le tematiche oggetto del bando
22 (Ofta) – 40 (Pediatra) – 13 (Neurologia)
f) Volume di attività di ricerca e/o trasferimento tecnologico svolte negli ultimi tre anni da
parte dei Dipartimenti per conto o in collaborazione con imprese ed altri Organismi di
ricerca (Progetti e Commesse da terzi)
230.000 (Ofta)
Per compilare il paragrafo 3.1 dell’Allegato F (Descrizione Organismi di Ricerca) le informazioni
da richiedere ai Dipartimenti sono le seguenti:
1
3.1 Organismi di Ricerca (descrizione delle attività svolte e
competenze possedute)
INFORMAZIONI ANAGRAFICHE
 Ragione/denominazione sociale, codice fiscale, partita IVA, forma giuridica, rappresentante
legale (nome, cognome, telefono, indirizzo di posta elettronica) sede legale (indirizzo, cap,
comune, provincia, regione, nazione), unità di ricerca di base coinvolte (denominazione)
Seconda Università degli Studi di Napoli
C.F. e partita IVA: 02044190615
ente pubblico
Rettore: Francesco Rossi,
tel 0823 27490
e-mail [email protected]
Viale Beneduce n. 10 cap 81100 CASERTA- Campania-Italia
Dipartimento di Oftalmologia della Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda
Università di Napoli
Dipartimento di Pediatria “F. Fede” della Facoltà di Medicina e Chirurgia della
Seconda Università di Napoli
Dipartimento di Gerontologia, Geriatria e Malattie del Metabolismo della Facoltà di
Medicina e Chirurgia della Seconda Università di Napoli
 Iscrizioni ad albi regionali e/o nazionali
Aggiungere iscrizione ad albi
 Certificazioni possedute
Aggiungere certificazioni
2
ATTIVITÀ

Tipologia di attività
indicare le principali attività di ricerca attinenti al progetto di ciascuno delle unità di ricerca di base
coinvolte
Dipartimento di Oftalmologia
Ricerca clinica e genetica delle distrofie retiniche ereditarie.
Terapia genica dell’Amaurosi Congenita di Leber.
Studio di efficacia e tossicità di vettori virali AAV come presupposto ad una futura terapia genica
nelle distrofie retiniche ereditarie.
Dipartimento di Pediatria
Ricerca clinica e di biologia molecolare dei fattori di rischio dell’obesità complicata e/o severa in età
evolutiva.
Ricerca clinica e molecolare dei fattori implicati nelle patologie endocrino metaboliche
Dipartimento di Gerontologia, Geriatria e Malattie del Metabolismo
Applicazione delle Neuroimmagini funzionali e strutturali allo studio della SLA

Risorse umane
Per ciascuna delle unità di ricerca di base coinvolte, indicare il numero di dipendenti (alla data attuale) e sua
ripartizione per funzione (amministrazione, ricerca e sviluppo, altre funzioni)
Dipartimento di Oftalmologia
Professori ordinari: 1 (ricerca)
Professori associati: 1 (ricerca)
Ricercatori: 11 (ricerca)
Tecnici: 22 (assistenza clinica)
Amministrativi: 1 (amministrazione)
3
Dipartimento di Pediatria:
Professori ordinari: 3 (ricerca)
Professori associati: 8 (ricerca)
Ricercatori: 10 (ricerca)
Tecnici: 13 (assistenza clinica)
Amministrativi: 7 (amministrazione)
Dipartimento di Gerontologia, Geriatria e Malattie del Metabolismo
Docenti: 48 (ricerca e sviluppo)
Amministrativi: 12 (area amministrativa, amministrativa-gestionale, biblioteche)
Personale socio-sanitario: 40 (area medico-odontoiatrica e socio-sanitaria)
Tecnici: 3 (area tecnica, tecnico-scientifica ed elaborazione dati)

Sede di attività
(indicare l’ubicazione delle unità di ricerca di base coinvolte)
Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università di Napoli
Indirizzo: via S. Pansini 5 - Edificio 15/a, 80131, Napoli
Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare del Dipartimento di Pediatria “F.Fede”
Clinica Pediatrica
Indirizzo: Via Luigi De Crecchio n°4 80138 Napoli
Seconda Clinica Neurologica SUN e Centro di Alti Studi di Risonanza Magnetica SUNFISM
Indirizzo: Aggiungere indirizzo
COMPETENZE TECNICO-SCIENTIFICHE
 Strutture di ricerca e sviluppo e di progettazione
laboratori e relative superfici; organico (suddiviso in laureati, diplomati, altri) e sua compatibilità
con gli impegni richiesti dal progetto proposto e dagli altri in contemporaneo svolgimento;
attrezzature di particolare rilievo; rapporti sistematici con imprese
4
Dipartimento di Oftalmologia
Ambulatori del Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università di Napoli 100 mq
Organico coinvolto nel progetto: 1 Professore Ordinario – 2 Ricercatori
Il personale è attualmente coinvolto nel progetto :finanziato dalla Fondazione Telethon dal titolo: “A
Safety and Efficacy Study in Subjects with Leber Congenital Amaurosis (LCA) Using AdenoAssociated Viral Vector to Deliver the Gene for Human RPE65 to the Retinal Pigment Epithelium
(RPE) [AAV2-hRPE65v2-301]: treatment and follow up of 3 Italian patients”, con un contributo
restante per l’anno 2012 di un mese / uomo per ciascun membro coinvolto, quindi, ampiamente
compatibile con l’impegno in mesi /uomo indicato nell’opportuna tabella 15.2
Le attrezzature di particolare rilievo che saranno utilizzate per gli scopi del progetto sono:
Tomografia a coerenza ottica, Elettroretinografo multifocale, Elettroretinografo standard,
Microperimetro. Pupillometro
Alcune aziende farmaceutiche hanno contribuito all’attività di ricerca del Dipartimento con
finanziamenti di 24.000 € nelll’ultimo trienno
Dipartimento di Pediatria
Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare del Dipartimento di Pediatria “F.Fede” 180 mq
Organico coinvolto nel progetto: 1 Professore Ordinario – 1 Professore Associato – 1 Biologo – 3
Borsisti
Il personale indicato non è coinvolto attualmente in alcun altro progetto di ricerca.
Le attrezzature di particolare rilievo che saranno utilizzate per gli scopi del progetto sono:
XXXX
Dipartimento di Gerontologia, Geriatria e Malattie del Metabolismo
Centro SLA della SUN - principale centro per la diagnosi e la terapia dei pazienti con SLA (malattia
rara Cod. RF0100) in Campania: XXX mq
Centro di Alti Studi di Risonanza Magnetica della SUN - laboratorio neuroradiologico di eccellenza:
XXX mq
Organico coinvolto nel progetto: 1 Professore Ordinario, 1 Professore Associato, 1 Ricercatore
confermato, 3 Dottorandi, 3 contrattisti,
Il personale indicato non è coinvolto attualmente in alcun altro progetto di ricerca / è coinvolto in
altri progetti in maniera compatibile con il presente progetto (spiegare come).
L’attrezzatura di particolare rilievo che sarà utilizzate per gli scopi del progetto è il tomografo a
Risonanza Magnetica Nucleare.
5
 Competenze attinenti al progetto
(Illustrare i principali filoni di ricerca già affrontati e le competenze disponibili attinenti al progetto
proposto, nonché le competenze da acquisire all'esterno)
Dipartimento di Oftalmologia
Principali filoni di ricerca:
Ricerca clinica e genetica delle distrofie retiniche ereditarie.
Terapia genica dell’Amaurosi Congenita di Leber.
Studio di efficacia e tossicità di vettori virali AAV come presupposto ad una futura terapia
genica nelle distrofie retiniche ereditarie.
Competenze disponibili:
esperienza di fenotipizzazione per le malattie gentiche oculari (2.000 casi già disponibilli con
un reclutamento di circa 200 nuovi casi l’anno);
esperienza nella terapia genica dell’Amaurosi Congenita di Leber;
applicazioni cliniche e chirurgiche nello sviluppo di vettori virali AAV nel modello animale
di grossa taglia
Competenze da acquisire all’esterno:
esperienze di gestione dei dati clinici, con strumenti informatici, a supporto della ricerca
genetica
Dipartimento di Pediatria
Principali filoni di ricerca:
Ricerca clinica e di biologia molecolare dei fattori di rischio dell’obesità complicata e/o
severa in età evolutiva.
Ricerca clinica e molecolare dei fattori implicati nelle patologie endocrino metaboliche
Competenze disponibili:
Esperienze di ricerca clinica e di biologia molecolare dei fattori di rischio dell’obesità
complicata e/o severa in età evolutiva.
Esperienze di ricerca clinica e molecolare dei fattori implicati nelle patologie endocrino
metaboliche
Competenze da acquisire all’esterno:
Nessuna o Manca ??
6
Dipartimento di Gerontologia, Geriatria e Malattie del Metabolismo
Principali filoni di ricerca:
Applicazione delle Neuroimmagini funzionali e strutturali allo studio della SLA
Competenze disponibili:
Team multidisciplinare in grado di fornire assistenza olistica ai pazienti con SLA, composto
da neurologi esperti nella gestione di problematiche nutrizionali, fisioterapiche e
logopediche, oltre che in grado di fornire sostegno ed assistenza psicologica a pazienti e
caregiver, in partnership con centri pneumologici ed anestesiologici territoriali, deputati
all'assistenza domiciliare ed all'eventuale implementazione di cure palliative.
Ricercatori esperti in vari ambiti delle neuroscienze, con particolare competenza
nell'applicazione di tecniche avanzate di neuroimmagine allo studio funzionale (rs-fMRI) e
strutturale (VBM, DTI) del sistema nervoso centrale, anche al fine di chiarire meccanismi
patogenetici alla base del processo di neurodegenerazione.
Competenze da acquisire all’esterno:
Competenze esterne da richiedere per la realizzazione del progetto riguarderanno lo
screening genetico della popolazione oggetto di studio (ricerca delle mutazioni dei geni
SOD1, TARDBP, FUS/TLS, MAPT, PGRN e C9ORF72). L'analisi genetica sarà effettuata
presso il laboratorio dell'Istituto di Scienze Neurologiche del Consiglio Nazionale delle
Ricerche (CNR) di Piano Lago di Mangone (Cosenza), diretto dalla Dr.ssa Francesca L.
Conforti, esperto biologo molecolare e genetista, componente del Consorzio Italiano per la
Genetica della SLA (ITALSGEN).
7
Ciascuna Unità deve indicare il nome dei ricercatori coinvolti. Per i ricercatori con ruoli chiave nel
progetto inviare anche un breve cv (max 2-3 pag)
Dipartimento di Oftalmologia
Prof.ssa Francesca Simonelli: Professore Ordinario
Dott. Francesco Testa: Ricercatore Confermato
Dott. Settimio Rossi: Ricercatore Confermato
BIOGRAPHICAL SKETCH
NAME
POSITION TITLE
Francesca Simonelli
Professore Straordinario
Direttore del Dipartimento di Oftalmologia
eRA COMMONS USER NAME (credential, e.g., agency login)
EDUCATION/TRAINING
INSTITUTION AND LOCATION
Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda
Università di Napoli
Facoltà di Medicina e Chirurgia della Seconda
Università di Napoli
A.
DEGREE
(if applicable)
MM/YY
Laurea in
Medicina e
Chirurgia
1983
Specializzazione
in Oftalmologia
1987
FIELD OF STUDY
Medicina e Chirurgia
Oftalmologia
Personal Statement (in questo paragrafo vanno le motivazioni e le competenze)
Docente della Scuola di Specializzazione in Oftalmologia, del Corso di Laurea di Ortottica, del
Corso di Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia. Membro del Collegio di Dottorato in Scienze
Farmacologiche e Medicina Clinica e Sperimentale.
Principal investigator o coinvestigator dei seguenti progetti:
- Progetto regionale legge 41/94 – Regione Campania annualità 1997/98 dal titolo: “Degenerazione
maculare senile: studio epidemiologico, biochimico genetico”. Responsabile Prof. Ernesto Rinaldi
(70.000.000 Lire).
-Finanziamento POP – Regione Campania, 1998 dal titolo: “La degenerazione maculare senile:
aspetti patogenetici legati allo stress ossidativo e studio clinico/epidemiologico”. Responsabile Prof.
Lucia Sacchetti (150.000.000 Lire).
-Progetto regionale legge 41/94 – Regione Campania annualità 1999 dal titolo: “Diagnosi
biomolecolare delle degenerazioni maculari ereditarie familiari” Responsabile Prof. Ernesto Rinaldi
(25.000.000 Lire).
-Finanziamento Progetti di Ricerca di Ateneo 2001 “Correlazione clinico-genetica nella retinite
pigmentosa” Responsabile Prof. Ernesto Rinaldi (10.000.000 Lire).
8
-COFIN 2002 – Cofinaziamento di Progetti di Rilevante Interesse Nazionale ”Epidemiologia e
genetica della retinite pigmentosa” Coordinatore Nazionale Prof. Ernesto Rinaldi (150.400 €).
-COFIN 2004 – Cofinaziamento di Progetti di Rilevante Interesse Nazionale ”Studio
epidemiologico e genetico della degenerazione maculare senile” Coordinatore Nazionale Prof.
Rosario Brancato (111.600 €).
-Coordinatore del Centro Regionale per la “Prevenzione e la riabilitazione dell’ipovisione e della
cecità” (Responsabile: Prof. Ernesto Rinaldi) presso il Dipartimento di Oftalmologia della Seconda
Università degli Studi di Napoli dal 17 gennaio 2006. Finanziamento ottenuto 779.978 € Regione
Campania- Assessorato Sanità (Convenzione ai sensi dell’art 66 del DPR 382/80).
-Principale Investigatore del progetto Telethon dal titolo: “A Phase I Safety Study in Subjects with
Leber Congenital Amaurosis (LCA) Using Adeno-Associated Viral Vector to Deliver the Gene for
Human RPE65 into the Retinal Pigment Epithelium (RPE) [AAV.RPE65-101]: treatment and
follow up of 3 Italian patients”. Finanziamento ottenuto 185,400 €. Grant n° GGP07180 – anno
2007.
-Responsabile del Centro Regionale per la Prevenzione dell’Ipovisione e della Cecità presso il
Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli. Regione CampaniaAssessorato Sanità (legge 28/08/1997 n. 284) Finanziamento ottenuto 400000 € - anno 2010.
-Principale Investigatore del progetto Telethon dal titolo: “A Safety and Efficacy Study in Subjects
with Leber Congenital Amaurosis (LCA) Using Adeno-Associated Viral Vector to Deliver the Gene
for Human RPE65 to the Retinal Pigment Epithelium (RPE) [AAV2-hRPE65v2-301]: treatment
and follow up of 3 Italian patients” Finanziamento ottenuto 230000 €. Grant n° GGP10199 – anno
2010.
-Componente dell’Unità di ricerca del progetto: “Gene Therapy for Stargardt’s Disease”.
Foundation Fighting Blindness-NNRI 2008. Finanziamento ottenuto 450000 $.
Componente dell’Unità di ricerca del progetto “Fighting blindness of Usher syndrome: diagnosis,
pathogenesis and retinal treatment”. European Commission FP7 TREATRUSH. 2010-2014.
Finanziamento ottenuto 500000 €.
B. Positions and Honors
- Direttore del Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli
- Responsabile del Centro Studi Retinopatie Ereditarie del Dipartimento di Oftalmologia della
Seconda Università di Napoli
- Responsabile del Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione e Riabilitazione
dell’Ipovisione della Regione Campania.
- Presidente della Società Italiana Oftalmologia Genetica
- Membro dell’ “Eye Working Group” del Telethon Insititute of Genetics and Medicine (TIGEM).
- Componente della Commissione Nazionale Prevenzione Cecità del Ministero della Salute.
- Membro del Consiglio Direttivo dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO).
- Presidente del Comitato Scientifico di Retina Italia Onlus.
D. Publications
1. Simonelli F, Testa F, de Crecchio G, e coll. New ABCR mutations and clinical phenotype in
Italian patients with Stargardt disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000;41(3):892-7.
2. Miano MG, Testa F, Filippini F, Trujillo M, Conte I, Lanzara C, Millan JM, De Bernardo C,
Grammatico B, Mangino M, Torrente I, Carrozzo R, Simonelli F, e coll. Identification of novel
RP2 mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families and prediction of new
domains. Hum Mutat. 2001;18(2):109-19.
9
3. Sauer CG, White K, Stohr H, Grimm T, Hutchinson A, Bernstein PS, Lewis RA, Simonelli F, e
coll.
Evaluation of the G protein coupled receptor-75 (GPR75) in age related macular
degeneration. Br J Ophthalmol. 2001;85(8):969-75.
4. Simonelli F, Margaglione M, Testa F, e coll. Apolipoprotein E polymorphisms in age-related
macular degeneration in an Italian population. Ophthalmic Res. 2001;33(6):325-8.
5. Maugeri A, Flothmann K, Hemmrich N, Ingvast S, Jorge P, Paloma E, Patel R, Rozet JM,
Tammur J, Testa F, Balcells S, Bird AC, Brunner HG, Hoyng CB, Metspalu A, Simonelli F, e
coll. The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from
South-West to North-East Europe. Eur J Hum Genet. 2002;10(3):197-203.
6. Simonelli F, Zarrilli F, Mazzeo S, e coll Serum oxidative and antioxidant parameters in a
group of Italian patients with age-related maculopathy. Clin Chim Acta. 2002 Jun;320(12):111-5.
7. Conte I, Lestingi M, den Hollander A, Miano MG, Alfano G, Circolo D, Pugliese M, Testa F,
Simonelli F, e coll. Characterization of MPP4, a gene highly expressed in photoreceptor cells,
and mutation analysis in retinitis pigmentosa. Gene. 2002 Sep 4;297(1-2):33-8.
8. Lavorgna G, Lestingi M, Ziviello C, Testa F, Simonelli F, e coll. Identification and
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10. Jaakson K, Zernant J, Kulm M, Hutchinson A, Tonisson N, Glavac D, Ravnik-Glavac M,
Hawlina M, Meltzer MR, Caruso RC, Testa F, Maugeri A, Hoyng CB, Gouras P, Simonelli F, e
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disease with a novel spontaneous mutation of the BEST1 gene. Br J Ophthalmol. 2008
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10
19. Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA, Pugh EN Jr, Mingozzi F, Bennicelli J, Banfi S, Marshall
KA, Testa F, Surace EM, Rossi S, Lyubarsky A, Arruda VR, Konkle B, Stone E, Sun J, Jacobs
J, Dell'Osso L, Hertle R, Ma JX, Redmond TM, Zhu X, Hauck B, Zelenaia O, Shindler KS,
Maguire MG, Wright JF, Volpe NJ, McDonnell JW, Auricchio A, High KA, Bennett J. Safety
and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis. N Engl J Med. 2008 May
22;358(21):2240-8.
20. Maguire AM, High KA, Auricchio A, Wright JF, Pierce EA, Testa F, Mingozzi F, Bennicelli
JL, Ying GS, Rossi S, Fulton A, Marshall KA, Banfi S, Chung DC, Morgan JI, Hauck B,
Zelenaia O, Zhu X, Raffini L, Coppieters F, De Baere E, Shindler KS, Volpe NJ, Surace EM,
Acerra C, Lyubarsky A, Redmond TM, Stone E, Sun J, McDonnell JW, Leroy BP, Simonelli F,
Bennett J. Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a
phase 1 dose-escalation trial. Lancet. 2009 Nov 7;374(9701):1597-605.
21. Bandah-Rozenfeld D, Collin RW, Banin E, van den Born LI, Coene KL, Siemiatkowska AM,
Zelinger L, Khan MI, Lefeber DJ, Erdinest I, Testa F, Simonelli F, Voesenek K, Blokland EA,
Strom TM, Klaver CC, Qamar R, Banfi S, Cremers FP, Sharon D, den Hollander AI. Mutations
in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive
retinitis pigmentosa. Am J Hum Genet. 2010 Aug 13;87(2):199-208.
22. Simonelli F, Maguire AM, Testa F, Pierce EA, Mingozzi F, Bennicelli JL, Rossi S, Marshall
K, Banfi S, Surace EM, Sun J, Redmond TM, Zhu X, Shindler KS, Ying GS, Ziviello C,
Acerra C, Wright JF, McDonnell JW, High KA, Bennett J, Auricchio A. Gene therapy for
Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration.
Mol Ther. 2010 Mar;18(3):643-50.
23. Gargiulo A, Testa F, Rossi S, Di Iorio V, Fecarotta S, de Berardinis T, Iovine A, Magli A,
Signorini S, Fazzi E, Galantuomo MS, Fossarello M, Montefusco S, Ciccodicola A, Neri A,
Macaluso C, Simonelli F, Surace EM. Molecular and clinical characterization of albinism in a
large cohort of Italian patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Mar 14;52(3):1281-9.
24. Rossi S, Testa F, Li A, Iorio VD, Zhang J, Gesualdo C, Corte MD, Chan CC, Fielding
Hejtmancik J, Simonelli F. An atypical form of bietti crystalline dystrophy. Ophthalmic Genet.
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25. Mussolino C, Della Corte M, Rossi S, Viola F, Di Vicino U, Marrocco E, Neglia S, Doria M,
Testa F, Giovannoni R, Crasta M, Giunti M, Villani E, Lavitrano M,Bacci ML, Ratiglia R,
Simonelli F, Auricchio A, Surace EM. AAV-mediated photoreceptor transduction of the pig
cone-enriched retina. Gene Ther. 2011 Mar 17. [Epub ahead of print]
26. Ashtari M, Cyckowski LL, Monroe JF, Marshall KA, Chung DC, Auricchio A, Simonelli F,
Leroy BP, Maguire AM, Shindler KS, Bennett J. The human visual cortex responds to gene
therapy-mediated recovery of retinal function. J Clin Invest. 2011 Jun 1;121(6):2160-8.
27. Testa F, Surace EM, Rossi S, Marrocco E, Gargiulo A, Di Iorio V, Ziviello C, Nesti A,
Fecarotta S, Bacci ML, Giunti M, Corte MD, Banfi S, Auricchio A, Simonelli F. Evaluation of
Italian Patients with Leber Congenital Amaurosis due to AIPL1 Mutations Highlights the
Potential Applicability of Gene Therapy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Apr 7.
28. -Vozzi D, Aaspõllu A, Athanasakis E, Berto A, Fabretto A, Licastro D, Külm M, Testa F,
Trevisi P, Vahter M, Ziviello C, Martini A, Simonelli F, Banfi S, Gasparini P. Molecular
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29. Karali M, Manfredi A, Puppo A, Marrocco E, Gargiulo A, Allocca M, Corte MD, Rossi S,
Giunti M, Bacci ML, Simonelli F, Surace EM, Banfi S, Auricchio A. MicroRNA-restricted
transgene expression in the retina. PLoS One. 2011;6(7):e22166. Epub 2011 Jul 26.
30. -Carelli V, La Morgia C, Valentino ML, Rizzo G, Carbonelli M, De Negri AM, Sadun F, Carta
A, Guerriero S, Simonelli F, Sadun AA, Aggarwal D, Liguori R, Avoni P, Baruzzi A, Zeviani
M, Montagna P, Barboni P. Idebenone treatment in Leber's hereditary optic neuropathy. Brain.
2011 Sep;134(Pt 9):e188. Epub 2011
11
31. -Esposito G, De Falco F, Tinto N, Testa F, Vitagliano L, Tandurella IC, Iannone L, Rossi S,
Rinaldi E, Simonelli F, Zagari A, Salvatore F. Comprehensive mutation analysis (20 families) of
the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with Rab
geranylgeranyl transferase. Hum Mutat. 2011
32. -Bennett J, Ashtari M, Wellman J, Marshall KA, Cyckowski LL, Chung DC, McCague S,
Pierce EA, Chen Y, Bennicelli JL, Zhu X, Ying GS, Sun J, Wright JF, Auricchio A, Simonelli
F, Shindler KS, Mingozzi F, High KA, Maguire AM. AAV2 Gene Therapy Readministration in
Three Adults with Congenital Blindness. Sci Transl Med. 2012 Feb 8;4(120):120ra15. PubMed
PMID: 2232382
12
Dipartimento di Pediatria
Prof.ssa Laura Perrone: Professore Ordinario
Prof. Emanuele Miraglia Del Giudice: Professore Associato
Dott. Grazia Cirillo: Contrattista
Dott. Pierluigi Marzuillo: Borsista
Dott. Grazia Cantelmi: Borsista
Dott. Tiziana Romano: Borsista
BIOGRAPHICAL SKETCH
NAME
PERRONE LAURA
eRA COMMONS USER NAME (credential, e.g., agency login)
POSITION TITLE
PROFESSORE ORDINARIO
Direttore del Dipartimento di Pediatria
EDUCATION/TRAINING,
INSTITUTION AND LOCATION-
Università degli Studi di Napoli Federico II
Università degli Studi di Napoli Federico II
Università degli Studi di Napoli Federico II
Università degli Studi di Napoli Federico II
A.
DEGREE
(if applicable)
Laurea in Medicina e
Chirurgia
Specializzazione in
Pediatria
Specializzazione in
Nefrologia Medica,
Specializzazione in
Endocrinologia e
Metabolismo
MM/YY
FIELD OF STUDY
Medicina e Chirurgia
Pediatria
Nefrologia medica
Endocrinologia e
metabolismo
Personal Statement (in questo paragrafo vanno le motivazioni e le competenze)
Docente delle Scuole di Specializzazione in Pediatria e di Endocrinologia e Malattie del Ricambio
della Seconda Università di Napoli. docente del Dottorato di ricerca in " Scienze farmacologiche e
fisiopatologia respiratoria.
Dal 2010 coordinatore della Scuola di Specializzazione in Pediatria della Seconda Universita' degli
Studi di Napoli
E' responsabile di una Unità di ricerca di Endocrinologia e Metabolismo nell'ambito del Centro
Interuniversitario per lo studio delle Malattie Ereditarie (CISME). Responsabile del Laboratorio di
Ricerca di Biologia Molecolare del Dipartimento di Pediatria della Seconda Università di Napoli.
Responsabile nazionale di progetti di ricerca PRIN 2004 dal titolo:
13
IL SISTEMA MELANOCORTINICO NELL'OBESITA' E NEI DISTURBI DEL
COMPORTAMENTO ALIMENTARE: MODELLI ANIMALI, SCREENING MOLECOLARE,
CARATTERIZZAZIONE CLINICA E FUNZIONALE.
e 2006 dal titolo:
DANNO CARDIO-VASCOLARE PRECOCE IN BAMBINI ED ADOLESCENTI OBESI :LA
IDENTIFICAZIONE DI MARKERS DI RISCHIO METABOLICI E/O GENETICI RENDE
POSSIBILE LA DIAGNOSI PRECOCE E PUO' MIGLIORARE LA QUALITA' DELLA VITA
FUTURA.
Responsabile di progetti di ricerca Dipartimentali di Ateneo per gli anni 2007 e 2008
B.
Positions and Honors
E' membro della Società Italiana di Pediatria (SIP),
Membro della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica, (SIEDP)
Socio fondatore della Associazione Italiana per lo Studio degli Elementi in Traccia negli Organismi
Viventi (AISETOV)
Membro dell'European Childhood Obesity Group(ECOG).
Direttore del Centro Interdipartimentale di Ricerca (CIRC) della Seconda Università di Napoli.
Presidente del comitato di Area 06 della SUN
Componente della Giunta dei Direttori di Dipartimento della SUN
D. Publications
1. GRANDONE A, PERRONE L., Cirillo G, Di Sessa A, Corona AM, Amato A, Cresta N,
Romano T, Miraglia Del Giuduce E. (2012). E. Impact of the Phosphodiesterase 8B gene
rs4704397 variation on Thyroid Homeostasis in Childhood Obesity. EUROPEAN JOURNAL
OF ENDOCRINOLOGY, vol. 166; p. 255-260, ISSN: 0804-4643
2. Rossi F, Bellini G, Nobili B, Maione S, PERRONE L., Giudice EM. (2011). Association of
the cannabinoid receptor 2 (CB2) Gln63Arg polymorphism with indices of liver
damage in obese children: An alternative way to highlight the CB2
hepatoprotective properties. HEPATOLOGY, vol. 23, ISSN: 0270-9139, doi:
10.1002/hep.24440
3. AMATO A, SANTORO N, CALABRÒ P, GRANDONE A, SWINKELS DW, PERRONE L.,
MIRAGLIA DEL GIUDICE, E (2010). Effect of body mass index reduction on serum hepcidin
levels and iron status
in obese children. INTERNATIONAL JOURNAL OF OBESITY, vol. 34; p. 1772-1774, ISSN:
0307-0565
4. FELICIA FAIENZA M, SANTORO N, LAUCIELLO R, CALABRÒ R, GIORDANI L, DI
SALVO G, VENTURA A, DELVECCHIO M, PERRONE L., MIRAGLIA DEL GIUDICE E,
CAVALLO L (2010). Igf2 Gene
Variants and Risk of Hypertension in Obese Children and Adolescents. PEDIATRIC
RESEARCH, vol. 6, ISSN: 0031-3998
5. GRANDONE A, SANTORO N, COPPOLA F, CALABRO P, PERRONE L., MIRAGLIA
DEL GIUDICE, E (2010). Thyroid function derangement and childhood obesity: an Italian
experience. BMC ENDOCRINE DISORDERS, vol. 10; p. 8, ISSN: 1472-6823
6. PERRONE L., MARZUILLO P, GRANDONE A. AND MIRAGLIA DEL GIUDICE EM
(2010). Chromosome 16p11.2 deletions: another piece in the genetic puzzle of childhood
obesity. THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS, vol. 36; p. 43-45, ISSN: 1720-8424
7. CAROTENUTO M, SANTORO N, GRANDONE A, SANTORO E, PASCOTTO C,
PASCOTTO A, PERRONE L., MIRAGLIA DEL GIUDICE E (2009). The Insulin Gene
14
Variable Number of Tandem
Repeats (INS VNTR) Genotype and Sleep Disordered Breathing in Childhood Obesity.
JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION, ISSN: 0391-4097
8. MIRAGLIA DEL GIUDICE E, MARZUILLO P, CRESTA N, TARTAGLIONE N,
PASCOTTO C, PERRONE L. (2009). Genetics in the infant obesity. MINERVA
PEDIATRICA, vol. 61; p. 671-673, ISSN: 0026-4946
9. MIRAGLIA DEL GIUDICE E, SANTORO N, AMATO A, BRIENZA C, CALABRÒ P,
WIEGERINCK, ET, CIRILLO G, TARTAGLIONE N, GRANDONE A, SWINKELS DW,
PERRONE L. (2009). Hepcidin in
Obese Children as a Potential Mediator of the Association between Obesity and
Iron Deficiency. THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND
METABOLISM, vol. 22, ISSN: 0021-972X
10. SANTORO N, CIRILLO G, LEPORE MG, PALMA A, AMATO A, SAVARESE P,
MARZUILLO P, GRANDONE A, PERRONE L., DEL GIUDICE EM (2009). Effect of the
rs997509 Polymorphism on the Association between Ectonucleotide
Pyrophosphatase Phosphodiesterase 1 and Metabolic Syndrome and Impaired Glucose
Tolerance in Childhood Obesity. THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND
METABOLISM, vol. 94; p. 300-305, ISSN: 0021-972X
11. SANTORO N, CIRILLO G, XIANG Z, TANAS R, GREGGIO N, MORINO G, IUGHETTI L,
VOTTERO A, SALVATONI A, DI PIETRO M, BALSAMO A, CRINO A, GRANDONE A,
HASKELL-LUEVANO C, PERRONE L., MIRAGLIA DEL GIUDICE E (2009). Prevalence
of pathogenetic MC4R mutations in Italian children with early onset
obesity, tall stature and familial history of obesity. BMC MEDICAL GENETICS, vol. 10 (1);
p. 25, ISSN: 1471-2350
12. SANTORO N, PERRONE L., CIRILLO G, BRIENZA C, GRANDONE A, CRESTA N,
MIRAGLIA DEL, GIUDICE E (2009). Variations of retinol binding protein 4 levels are not
associated with
changes in insulin resistance during puberty. JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL
INVESTIGATION, vol. 32; p. 411-414, ISSN: 0391-4097
13. DI SALVO G, PACILEO G, DEL GIUDICE EM, NATALE F, LIMONGELLI G,
VERRENGIA M, REA A, FRATTA F, CASTALDI B, GALA S, COPPOLA F, RUSSO MG,
CASO P, PERRONE L., CALABRO' R (2008). Atrial myocardial deformation properties in
obese nonhypertensive children. JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF
ECHOCARDIOGRAPHY, vol. 21(2); p. 151-156, ISSN: 0894-7317
14. DI SALVO G, PACILEO G, DEL GIUDICE EM, REA A, NATALE F, CASTALDI B, GALA
S, FRATTA F, LIMONGELLI G, CALABRÒ P, PERRONE L., CALABRÒ R (2008). Obesity
in children and hypertension. GIORNALE ITALIANO DI CARDIOLOGIA, vol. 9(6); p. 394401, ISSN: 1827-6806
15. GRANDONE A, AMATO A, LUONGO C, SANTORO N, PERRONE L., MIRAGLIA DEL
GIUDICE E (2008). High-normal fasting glucose levels are associated with increased
prevalence of
impaired glucose tolerance in obese children. JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL
INVESTIGATION, vol. 31 (12); p. 1098-1102, ISSN: 0391-4097
16. MAFFEIS C, GREZZANI A, PERRONE L., DEL GIUDICE EM, SAGGESE G, TATÒ L
(2008). Could the savory taste of snacks be a further risk factor for overweight in children?.
JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION, vol. 46(4); p.
429-437, ISSN: 0277-2116
17. SANTORO N, MIRAGLIA DEL GIUDICE E, GRANDONE A, MARZUILLO P,
COZZOLINO D, DI SALVO G, PACILEO G, CALABRÒ R, PERRONE L. (2008). Y2
receptor gene variants reduce the risk of hypertension in obese children and
15
adolescents. JOURNAL OF HYPERTENSION, vol. 26 (8); p. 1590-1594, ISSN: 0263-6352
18. TOLONE C, CIRILLO G, PAPPARELLA A, TOLONE S, SANTORO N, GRANDONE A,
PERRONE L., DEL GIUDICE EM (2008). A common CTLA4 polymorphism confers
susceptibility to Autoimmune Thyroid Disease in celiac children. DIGESTIVE AND LIVER
DISEASE, vol. 41; p. 385-389, ISSN: 1590-8658
19. SANTORO N, PERRONE L., CIRILLO G, RAIMONDO P, AMATO A, BRIENZA C, AND
MIRAGLIA DEL GIUDICE E (2007). Effect of the melanocortin-3 receptor C17A and G241A
variants on weight loss in childhood obesity 1-3. AMERICAN JOURNAL OF CLINICAL
NUTRITION, vol. 85(4); p. 950-953, ISSN: 0002-9165
20. DI SALVO G, PACILEO G, DEL GIUDICE EM, NATALE F, LIMONGELLI G,
VERRENGIA M, REA A, FRATTA F, CASTALDI B, D'ANDREA A, CALABRO P, MIELE
T, COPPOLA F, RUSSO, MG, CASO P, PERRONE L., CALABRO R (2006). Abnormal
myocardial deformation properties in obese, non-hypertensive children:
an ambulatory blood pressure monitoring, standard echocardiographic, and strain
rate imaging study. EUROPEAN HEART JOURNAL, vol. 27(22); p. 2689-2695, ISSN: 0195668X
21. GRANDONE A, AMATO A, DEL GIUDICE EM, PERRONE L. (2006). Low prevalence of
impaired fasting glucose in obese adolescents from Southern
Europe. PEDIATRICS, vol. 118(6); p. 2603-2604, ISSN: 0079-0400
22. SANTORO N, CIRILLO G, AMATO A, LUONGO C, RAIMONDO P, D'ANIELLO A,
PERRONE L., MIRAGLIA DEL GIUDICE E (2006). Insulin gene variable number of tandem
repeats (INS VNTR) genotype and
metabolic syndrome in childhood obesity. THE JOURNAL OF CLINICAL
ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM, vol. 91(11); p. 4641-4644, ISSN: 0021-972X
23. SANTORO N, MIRAGLIA DEL GIUDICE E, COPPOLA F, LUONGO C, PERRONE L.
(2006). Growth acceleration in prepubertal obese children: Role of hyperinsulinaemia. ACTA
PAEDIATRICA, vol. 95(7); p. 887-888, ISSN: 0803-5253
24. SANTORO N, PERRONE L., CIRILLO G, RAIMONDO P, AMATO A, COPPOLA F,
SANTARPIA M, D'ANIELLO A, MIRAGLIA DEL GIUDICE E (2006). Weight loss in obese
children carring the proopiomelanocortin R236G variant. JOURNAL OF INHERITED
METABOLIC DISEASE, vol. 29(3); p. 226-230, ISSN: 0141-8955
25. PERRONE L., E.MIRAGLIA, DEL GIUDICE, N.SANTORO, P.RAIMONDO. (2005).
Aspetti Genetici. In: LORENZO LUGHETTI, SERGIO BERNASCONI. L'Obesità in età
evolutiva. p. 46-57, MILANO: McGraw-Hill
26. SANTORO N, DI NARDO M, AMATO A, PERRONE L., DEL GIUDICE EM. (2005).
Improvement of glucose homeostasis after weigh loss in obese children. PEDIATRICS, vol.
115; p. 1441-1442, ISSN: 0079-0400
27. SANTORO N, DEL GIUDICE EM, CIRILLO G, RAIMONDO P, CORSI I, AMATO A,
GRANDONE A, PERRONE L. (2004). An insertional polymorphism of the
proopiomelanocortin gene is associated with fasting insulin levels in childhood obesity. THE
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM, vol. 89; p. 48464849, ISSN: 0021-972X
28. PERRONE L., PERROTTA S, RAIMONDO P, MUCERINO J, DE ROSA C, SICILIANI MC,
SANTORO N, MIRAGLIA DEL GIUDICE E (2003). Inappropriate leptin secretion in
thalassemia: a potential cofactor of pubertal timing derangement. JOURNAL OF PEDIATRIC
ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, vol. 16; p. 877 - 881, ISSN: 0334-018X
29. MIRAGLIA DEL GE, SANTORO N, MAROTTA A, NOBILI B, DI TR, PERRONE L.
(2002). Inadequate leptin level negatively affects body fat loss during a weight reduction
programme for childhood obesity. ACTA PAEDIATRICA, vol. 1; p. 132 - 135, ISSN: 08035253
16
30. MIRAGLIA DEL GIUDICE E, CIRILLO G, NIGRO V, SANTORO N, D'URSO L,
RAIMONDO P, COZZOLINO D, SCAFATO D, PERRONE L. (2002). Low frequency of
melanocortin-4 receptor (MC4R) mutations in a Mediterranean population with early-onset
obesity. INTERNATIONAL JOURNAL OF OBESITY, vol. 26; p. 647 - 651, ISSN: 03070565
17
Dipartimento di Gerontologia, Geriatria e Malattie del Metabolismo
Prof. Gioacchino Tedeschi: professore ordinario
Prof.ssa Maria Rosaria Monsurrò: professore aggregato
Dott. Antonio Gallo: Ricercatore non confermato
Dott.ssa Francesca Trojsi: Dottoranda
Dott. Daniele Corbo: Dottorando
Dott.ssa Anna Sagnelli: Specializzanda
Dott. Giovanni Piccirillo: Specializzando
Dott. Luca Daniele: Specializzando
Dott.ssa Daniela Buonanno: Assegnista di ricerca
Dott.ssa Manuela De Stefano: Assegnista di ricerca
BIOGRAPHICAL SKETCH
NAME
POSITION TITLE
Gioacchino Tedeschi
Professore Ordinario di Neurologia SUN
Direttore del Centro di Alti Studi di Risonanza Magnetica
Sun-Fism
eRA COMMONS USER NAME (credential, e.g., agency login)
EDUCATION/TRAINING
INSTITUTION AND LOCATION
Università degli Studi di Napoli Federico II
Seconda Università di Napoli
DEGREE
(if applicable)
MM/YY
Laurea in Medicina e
Chirurgia
Specializzazione in
Neurologia
1977
1981
FIELD OF STUDY
Medicina e Chirurgia
Neurologia
A. Personal Statement (in questo paragrafo vanno le motivazioni e le competenze)
L’ esperienza in campo di Neuroimmagini è stata acquisita durante il soggiorno presso la
Neuroimaging Branch del National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA e consolidata negli
ultimi anni con l’istituzione del Centro di Alti Studi di Risonanza Magnetica SUN-FISM.
La particolare esperienza sulla SLA deriva, in ambito clinico dalla istituzione del Centro
Regionale di Competenza per la SLA presso la Clinica di cui è Direttore, mentre in ambito di
ricerca è comprovato dalle diverse e importanti pubblicazioni scientifiche sull’argomento
18
B. Positions and Honors
Visiting Scientist, Department of Clinical Research, SYNTHELABO Research Institute, Paris,
France (1980-82); Research Assistant, Department of Pharmacology and Therapeutics,
University of Cardiff, U.K. (1982-84); Visiting Scientist, Neuroimaging Branch, National
Institutes of Health, Bethesda, MD, USA (1993-96); Professore Ordinario di Neurologia e
Direttore della Seconda Clinica Neurologica della SUN (dal 2000); Direttore del Dipartimento
Assistenziale di Medicina Specialistica della SUN (dal 2008); Segretario della Società Italiana
di Neurologia (SIN) dal 2005 al 2009.
D. Publications
1. Cirillo M, Esposito F, Tedeschi G, Caiazzo G, Sagnelli A, Piccirillo G, Conforti R, Tortora F,
Monsurrò MR, Cirillo S, Trojsi F., Widespread microstructural white matter involvement in
Amyotrophic Lateral Sclerosis: a whole-brain DTI study. AJNR Am J Neuroradiol 2012 Feb 2
[Epub ahead of print].
2. Sproviero W, La Bella V, Mazzei R, Valentino P, Rodolico C, Simone IL, Logroscino G,
Ungaro C, Magariello A, Patitucci A, Tedeschi G, Spataro R, Condino F, Bono F, Citrigno L,
Monsurrò MR, Muglia M, Gambardella A, Quattrone A, Conforti FL. FUS mutations in
sporadic amyotrophic lateral sclerosis: clinical and genetic analysis. Neurobiol Aging.
2012;33(4):837.e1-5.
3. Renton AE, Majounie E, Waite A, Simòn-Sanchez J, Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC,
Laaksovirta H, van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau A, Abramzon Y, Remes
AM, Kaganovich A, Scholz SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez DG, Johnson
JO, Mok K, Ryten M, Trabzuni D, Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson J,
Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D, Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G,
Richardson A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L,
Isoviita VM, Kaivorinne AL, Holtta-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R, Benatar M, Wuu J, Chiò
A, Restagno G, Borghero G, Sabatelli M; ITALSGEN Consortium, Heckerman D, Rogaeva E,
Zinman L, Rothstein JD, Sendtner M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev Z, Pack SD,
Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A, Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris
HR, Tienari PJ, Traynor BJ. Collaborators: Calvo A, Cammarosano S, Moglia C, Canosa A,
Gallo S, Brunetti M, Ossola I, Mora G, Marinou K, Papetti L, Conte A, Luigetti M, La Bella V,
Spataro R, Colletti T, Battistini S, Giannini F, Ricci C, Caponnetto C, Mancardi G, Mandich P,
Salvi F, Bartolomei I, Mandrioli J, Sola P, Corbo M, Lunetta C, Penco S, Monsurrò MR,
Tedeschi G, Conforti FL, Volanti P, Floris G, Cannas A, Piras V, Murru MR, Marrosu MG,
Pugliatti M, Ticca A, Simone I, Logroscino G. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72
is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Neuron. 2011;72(2):257-68.
4. Conforti FL, Sproviero W, Simone IL, Mazzei R, Valentino P, Ungaro C, Magariello A,
Patitucci A, La Bella V, Sprovieri T, Tedeschi G, Citrigno L, Gabriele AL, Bono F, Monsurrò
MR, Muglia M, Gambardella A, Quattrone A. TARDBP gene mutations in south Italian
patients with amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2011;82(5):587-8.
5. Chiò A, Borghero G, Pugliatti M, Ticca A, Calvo A, Moglia C, Mutani R, Brunetti M, Ossola I,
Marrosu MG, Murru MR, Floris G, Cannas A, Parish LD, Cossu P, Abramzon Y, Johnson JO,
Nalls MA, Arepalli S, Chong S, Hernandez DG, Traynor BJ, Restagno G; Italian Amyotrophic
Lateral Sclerosis Genetic (ITALSGEN) Consortium: Battistini S, Giannini F, Ricci C, Canosa
A, Gallo S, Monsurrò MR, Tedeschi G, Mandrioli J, Sola P, Salvi F, Bartolomei I, Mora G,
Marinou K, Papetti L, Conte A, Sabatelli M, Luigetti M, Spataro R, La Bella V, Paladino P,
Caponnetto C, Volanti P. Large proportion of amyotrophic lateral sclerosis cases in Sardinia
due to a single founder mutation of the TARDBP gene. Arch Neurol 2011;68(5):594-8.
19
6. Johnson JO, Mandrioli J, Benatar M, Abramzon Y, Van Deerlin VM, Trojanowski JQ, Gibbs
JR, Brunetti M, Gronka S, Wuu J, Ding J, McCluskey L, Martinez-Lage M, Falcone D,
Hernandez DG, Arepalli S, Chong S, Schymick JC, Rothstein J, Landi F, Wang YD, Calvo A,
Mora G, Sabatelli M, Monsurrò MR, Battistini S, Salvi F, Spataro R, Sola P, Borghero G;
ITALSGEN Consortium, Galassi G, Scholz SW, Taylor JP, Restagno G, Chiò A, Traynor BJ.
Collaborators: Giannini F, Ricci C, Moglia C, Ossola I, Canosa A, Gallo S, Tedeschi G, Sola P,
Bartolomei I, Marinou K, Papetti L, Conte A, Luigetti M, La Bella V, Paladino P, Caponnetto
C, Volanti P, Marrosu MG, Murru MR. Exome sequencing reveals VCP mutations as a cause
of familial ALS. Neuron 2010;68(5):857-64.
7. Tedeschi G, Trojsi F, Tessitore A, Corbo D, Sagnelli A, Paccone A, D'Ambrosio A, Piccirillo
G, Cirillo M, Cirillo S, Monsurrò MR, Esposito F. Interaction between aging and
neurodegeneration in amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging 2010 Aug 23 [Epub ahead
of print].
8. Lai SL, Abramzon Y, Schymick JC, Stephan DA, Dunckley T, Dillman A, Cookson M, Calvo
A, Battistini S, Giannini F, Caponnetto C, Mancardi GL, Spataro R, Monsurrò MR, Tedeschi
G, Marinou K, Sabatelli M, Conte A, Mandrioli J, Sola P, Salvi F, Bartolomei I, Lombardo F;
ITALSGEN Consortium, Mora G, Restagno G, Chiò A, Traynor BJ. FUS mutations in
sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging 2011;32(3):550.e1-4.
9. Chiò A, Borghero G, Calvo A, Capasso M, Caponnetto C, Corbo M, Giannini F, Logroscino G,
Mandrioli J, Marcello N, Mazzini L, Moglia C, Monsurrò MR, Mora G, Patti F, Perini M,
Pietrini V, Pisano F, Pupillo E, Sabatelli M, Salvi F, Silani V, Simone IL, Sorararu G, Tola
MR, Volanti P, Beghi E; LITALS Study Group. Collaborators: Tortelli R, D'Errico E,
Bartolomei I, Barbarossa E, Depau B, Costantino E, D'Amico E, Uncini A, Manzoli C,
Quatrale R, Sette E, Montanari E, Merello M, Zarcone D, Mascolo M, Vignolo M, Messina S,
Morelli C, Marinou K, Papetti L, Lunetta C, Gorni K, De Cicco D, Pipia C, Sola P,
Georgoulopoulou E, Sagnelli A, Tedeschi G, Oggioni G, Nasuelli N, D'Ascenzo C, Cima V,
Aiello M, Rizzi R, Rinaldi E, Luigetti M, Conte A, Torzini A, Greco G, Mutani R, Fuda G,
Tommasi MA. Lithium carbonate in amyotrophic lateral sclerosis: lack of efficacy in a dosefinding trial. Neurology 2010;75(7):619-25.
10. Pellecchia MT, Pivonello R, Monsurrò MR, Trojsi F, Longo K, Piccirillo G, Pivonello C,
Rocco M, Di Somma C, Colao A, Tedeschi G, Barone P. The GH-IGF system in amyotrophic
lateral sclerosis: correlations between pituitary GH secretion capacity, insulin-like growth
factors and clinical features. Eur J Neurol 2010;17(5):666-71.
11. Chiò A, Restagno G, Brunetti M, Ossola I, Calvo A, Mora G, Sabatelli M, Monsurrò MR,
Battistini S, Mandrioli J, Salvi F, Spataro R, Schymick J, Traynor BJ, La Bella V; ITALSGEN
Consortium. Collaborators: Giannini F, Ricci C, Moglia C, Lombardo F, Sbaiz L,
Cammarosano S, Tedeschi G, Sola P, Bartolomei I, Marinou K, Papetti L, Conte A, Luigetti M,
Paladino P, Caponnetto C, Siciliano G. Two Italian kindreds with familial amyotrophic lateral
sclerosis due to FUS mutation. Neurobiol Aging 2009;30(8):1272-5.
12. Chiò A, Schymick JC, Restagno G, Scholz SW, Lombardo F, Lai SL, Mora G, Fung HC,
Britton A, Arepalli S, Gibbs JR, Nalls M, Berger S, Kwee LC, Oddone EZ, Ding J, Crews C,
Rafferty I, Washecka N, Hernandez D, Ferrucci L, Bandinelli S, Guralnik J, Macciardi F, Torri
F, Lupoli S, Chanock SJ, Thomas G, Hunter DJ, Gieger C, Wichmann HE, Calvo A, Mutani R,
Battistini S, Giannini F, Caponnetto C, Mancardi GL, La Bella V, Valentino F, Monsurrò MR,
Tedeschi G, Marinou K, Sabatelli M, Conte A, Mandrioli J, Sola P, Salvi F, Bartolomei I,
Siciliano G, Carlesi C, Orrell RW, Talbot K, Simmons Z, Connor J, Pioro EP, Dunkley T,
Stephan DA, Kasperaviciute D, Fisher EM, Jabonka S, Sendtner M, Beck M, Bruijn L,
Rothstein J, Schmidt S, Singleton A, Hardy J, Traynor BJ. A two-stage genome-wide
association study of sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Hum Mol Genet 2009;18(8):152432.
20
13. Luisa Conforti F, Sprovieri T, Mazzei R, Patitucci A, Ungaro C, Zoccolella S, Magariello A,
Bella VL, Tessitore A, Tedeschi G, Simone IL, Majorana G, Valentino P, Citrigno L, Gabriele
A, Bono F, Monsurrò MR, Muglia M, Quattrone A. Further evidence that D90A-SOD1
mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. Amyotroph Lateral Scler
2009;10(1):58-60.
21