Patologia genetica e Molecolare II

Scheda ECTS – SUA
Descrizone delle singole attività formative (Quadro B1 e sotto quadri)
ECTS
(in Italiano)
Corso di Laurea dell’Insegnamento (specificare se triennale, magistrale o a ciclo
Unico):
Corso di Laurea Magistrale in Farmacia
Classe di Laurea:
LM13
SSD (Settore scientifico disciplinare):
MD04
Dipartimento competente
Dipartimento di Farmacia e Scienza della nutrizione
Nome del/dei docente/i:
Anna Maria Musti
Riferimenti del docente (e-mail, ecc.):
[email protected]
Orario di ricevimento:
Martedì/ mercoledì 16:30/18:30;
Eventuali altri docenti coinvolti:
Titolo dell'unità formativa:
Patologia genetica e Molecolare II
Codice dell'unità formativa:
50906670
Tipo di unità formativa (di base o caratterizzante, affine, a scelta, altro):
Formazione interdisciplinare
Propedeuticità:
Patologia genetica e molecolare 1 o Patologia Genetica Applicata con Note di
Terapia Genetica 1
ECTS
(in Inglese)
Degree Course (specify if 1st Cycle, 2nd Cycle, or one-tier, degree ect.):
Master’s degree in Pharmacy
Degree Class:
LM13
Scientific disciplinary Sector:
MD04
Department:
Department of Pharmacy and Nutritional Science
Name of the Teacher:
Anna Maria Musti
Contact details on the teacher (e-mail, etc.):
[email protected]
Meeting schedule for students:
Tuesday and Wednesday 16:30/18:30
any other teachers involved:
Title of the Teaching Unit:
Molecular Pathology and Genetic diseases (II)
Code of the Teaching Unit:
50906670
Type of teaching Unit:
Interdisciplinary
Livello dell'unità formativa (es. I, II, o III ciclo; ove pertinente, livello intermedio):
II ciclo
Level of the Teaching Unit:
II cycle
Anno di studio/corso (ove pertinente): V anno
Year of study: 5th year
Anno/Semestre/Trimestre ove l'unità formativa viene erogata:
II trimestre
Year, Semester, trimester in which the teaching unit is provided
2nd trimester
Periodo: dal- al:
dal 21-01-13 al 08-03-13
Ore di lezioni frontali:
48
Ore studio individuali:
102
Ore di laboratorio (ove pertinente):
Period: from_
21-01-13__to 08-03-13
Hours of lectures:
48
Hours of individual study:
102
Laboratory hours (where applicable):
Numero di crediti formativi CFU/ECTS erogati:
6
Lingua di insegnamento:
Italiano
Organizzazione della didattica (lezioni, esercitazioni, laboratorio, ecc.):
Lezioni
Number of Credits CFU/ECTS awarded:
6
Teaching language:
Italian
Organization of teaching (lectures, tutorials, laboratory, etc.):
Lectures
Modalità di frequenza (obbligatoria, facoltativa):
Obbligatoria
Frequency mode (compulsory, optional):
Obligatory
Modalità di erogazione (frontale, a distanza, mista):
Frontale
Mode of delivery (front, at a distance, mixed):
Front
Metodi di valutazione (Prova scritta, orale, ecc):
Prova scritta
Metodi di valutazione (Prova scritta, orale, ecc):
Prova scritta
Obiettivi formativi dell’Unità formativa (risultati d'apprendimento previsti e
competenze da acquisire):
Conoscenza dei meccanismi cellulari e molecolari alla base della patogenesi di
patologie genetiche umane. Approfondimento della patogensi molecolare di
specifiche malattie genetiche e possibili terapie farmacologiche
Prerequisiti e co-requisiti:
Learning outcomes:
Basic Knowledge of cellular and molecular mechanisms underlying
the pathogenesis of genetic diseases. Molecular pathology of
specific genetic diseases and development of novel therapies
Prerequisities/Co-requsities:
Elementi di genetica umana; Patologia Generale
Unità formative opzionali consigliate:
Human genetics; General Pathology
Other optional Teaching Units:
Contenuti del corso/programma:
Content of the Program/Course:
 Cause genetiche delle malattie: mutazioni geniche e modalità di
 Genetic causes of disorders: gene mutations and
trasmissione dei caratteri patologici; mutazioni dinamiche del DNA e
transmission; dynamic mutation and diseases; chromosomal
patologie correlate; anomalie cromosomiche; esempi di malattie
alterations; monogenic disorders; multifactorial disorders
monogeniche; esempi di sindromi multifattoriali
 Disorders caused by altered gene expression: Mutations in
 Patologie associate all’alterata espressione genica: mutazioni del DNA
the promoter regions of genes (Osteoporosis);
nelle regioni di regolazione genica ed esempi di patologie
 Disorders caused by RNA splicing alterations (SMA, SLA;
(Osteoporosi);
Hutchinson-Gilfor Sindrome, DM-1);
 Patologie associate all’alterazioni dell’RNA splicing”, patologie
 Disorders caused by altered epigenetic regulation of gene
correlate (SMA, La Sindrome di Hutchinson-Gilfor);
expression
 Patologie associate all’alterata regolazione epigenetica dell’espressione
 Disorders caused by altered turn-over of proteins and
genica, patologie correlate e sviluppo di nuovi farmaci.
structural changes
 Patologie associate all’alterata struttura e turn-over delle proteine:
 In-depth study of the following diseases: Alzheimer,
chaperoni molecolari; degradazione ubiquitina/proteasoma dipendente;
Huntington, Duchene muscular dystrophy, ALS, SMA;
esempi di patologie correlate
Cystic Fibrosis; Wilson7Mendel diseases; Celiac disease
 Approfondimenti della patogensi molecolare delle seguenti malattie:
Malattia di Alzheimer; Malattia di Huntington; Distofia Muscolare di
Duchenne; Sclerosi laterale amiotrofica (ALS); Fibrosi Cistica;
Malattie di Wilson e Menkes; Celiachia
Letture consigliate o richieste:
Suggested texts:
Robbins, Le basi Patologiche delle Malattie,Vol. I e II Ed. Elsevi Robbins, Le basi Patologiche delle Malattie,Vol. I e II Ed. Elsevi Articoli monografici di approfondimento forniti dal docente Scientific articles provided by the teacher Diapositive delle lezioni Lecture presentations Attività di apprendimento previste e metodologie didattiche:
Planned learning activities and teaching methods:
Lezioni frontali del docente; seminari di approfondimento tenuti dagli studenti Lectures performed by the teacher; seminars performed by students
Metodi e criteri di accertamento del profitto:
esposizione di articoli monografici di approfondimento ; esame finale
Tirocini/o:
Methods and assessment criteria:
student seminars; final exam
Internships/placements: