Scheda ECTS – SUA Descrizone delle singole attività formative (Quadro B1 e sotto quadri) ECTS (in Italiano) Corso di Laurea dell’Insegnamento (specificare se triennale, magistrale o a ciclo Unico): Corso di Laurea Magistrale in Farmacia Classe di Laurea: LM13 SSD (Settore scientifico disciplinare): MD04 Dipartimento competente Dipartimento di Farmacia e Scienza della nutrizione Nome del/dei docente/i: Anna Maria Musti Riferimenti del docente (e-mail, ecc.): [email protected] Orario di ricevimento: Martedì/ mercoledì 16:30/18:30; Eventuali altri docenti coinvolti: Titolo dell'unità formativa: Patologia genetica e Molecolare II Codice dell'unità formativa: 50906670 Tipo di unità formativa (di base o caratterizzante, affine, a scelta, altro): Formazione interdisciplinare Propedeuticità: Patologia genetica e molecolare 1 o Patologia Genetica Applicata con Note di Terapia Genetica 1 ECTS (in Inglese) Degree Course (specify if 1st Cycle, 2nd Cycle, or one-tier, degree ect.): Master’s degree in Pharmacy Degree Class: LM13 Scientific disciplinary Sector: MD04 Department: Department of Pharmacy and Nutritional Science Name of the Teacher: Anna Maria Musti Contact details on the teacher (e-mail, etc.): [email protected] Meeting schedule for students: Tuesday and Wednesday 16:30/18:30 any other teachers involved: Title of the Teaching Unit: Molecular Pathology and Genetic diseases (II) Code of the Teaching Unit: 50906670 Type of teaching Unit: Interdisciplinary Livello dell'unità formativa (es. I, II, o III ciclo; ove pertinente, livello intermedio): II ciclo Level of the Teaching Unit: II cycle Anno di studio/corso (ove pertinente): V anno Year of study: 5th year Anno/Semestre/Trimestre ove l'unità formativa viene erogata: II trimestre Year, Semester, trimester in which the teaching unit is provided 2nd trimester Periodo: dal- al: dal 21-01-13 al 08-03-13 Ore di lezioni frontali: 48 Ore studio individuali: 102 Ore di laboratorio (ove pertinente): Period: from_ 21-01-13__to 08-03-13 Hours of lectures: 48 Hours of individual study: 102 Laboratory hours (where applicable): Numero di crediti formativi CFU/ECTS erogati: 6 Lingua di insegnamento: Italiano Organizzazione della didattica (lezioni, esercitazioni, laboratorio, ecc.): Lezioni Number of Credits CFU/ECTS awarded: 6 Teaching language: Italian Organization of teaching (lectures, tutorials, laboratory, etc.): Lectures Modalità di frequenza (obbligatoria, facoltativa): Obbligatoria Frequency mode (compulsory, optional): Obligatory Modalità di erogazione (frontale, a distanza, mista): Frontale Mode of delivery (front, at a distance, mixed): Front Metodi di valutazione (Prova scritta, orale, ecc): Prova scritta Metodi di valutazione (Prova scritta, orale, ecc): Prova scritta Obiettivi formativi dell’Unità formativa (risultati d'apprendimento previsti e competenze da acquisire): Conoscenza dei meccanismi cellulari e molecolari alla base della patogenesi di patologie genetiche umane. Approfondimento della patogensi molecolare di specifiche malattie genetiche e possibili terapie farmacologiche Prerequisiti e co-requisiti: Learning outcomes: Basic Knowledge of cellular and molecular mechanisms underlying the pathogenesis of genetic diseases. Molecular pathology of specific genetic diseases and development of novel therapies Prerequisities/Co-requsities: Elementi di genetica umana; Patologia Generale Unità formative opzionali consigliate: Human genetics; General Pathology Other optional Teaching Units: Contenuti del corso/programma: Content of the Program/Course: Cause genetiche delle malattie: mutazioni geniche e modalità di Genetic causes of disorders: gene mutations and trasmissione dei caratteri patologici; mutazioni dinamiche del DNA e transmission; dynamic mutation and diseases; chromosomal patologie correlate; anomalie cromosomiche; esempi di malattie alterations; monogenic disorders; multifactorial disorders monogeniche; esempi di sindromi multifattoriali Disorders caused by altered gene expression: Mutations in Patologie associate all’alterata espressione genica: mutazioni del DNA the promoter regions of genes (Osteoporosis); nelle regioni di regolazione genica ed esempi di patologie Disorders caused by RNA splicing alterations (SMA, SLA; (Osteoporosi); Hutchinson-Gilfor Sindrome, DM-1); Patologie associate all’alterazioni dell’RNA splicing”, patologie Disorders caused by altered epigenetic regulation of gene correlate (SMA, La Sindrome di Hutchinson-Gilfor); expression Patologie associate all’alterata regolazione epigenetica dell’espressione Disorders caused by altered turn-over of proteins and genica, patologie correlate e sviluppo di nuovi farmaci. structural changes Patologie associate all’alterata struttura e turn-over delle proteine: In-depth study of the following diseases: Alzheimer, chaperoni molecolari; degradazione ubiquitina/proteasoma dipendente; Huntington, Duchene muscular dystrophy, ALS, SMA; esempi di patologie correlate Cystic Fibrosis; Wilson7Mendel diseases; Celiac disease Approfondimenti della patogensi molecolare delle seguenti malattie: Malattia di Alzheimer; Malattia di Huntington; Distofia Muscolare di Duchenne; Sclerosi laterale amiotrofica (ALS); Fibrosi Cistica; Malattie di Wilson e Menkes; Celiachia Letture consigliate o richieste: Suggested texts: Robbins, Le basi Patologiche delle Malattie,Vol. I e II Ed. Elsevi Robbins, Le basi Patologiche delle Malattie,Vol. I e II Ed. Elsevi Articoli monografici di approfondimento forniti dal docente Scientific articles provided by the teacher Diapositive delle lezioni Lecture presentations Attività di apprendimento previste e metodologie didattiche: Planned learning activities and teaching methods: Lezioni frontali del docente; seminari di approfondimento tenuti dagli studenti Lectures performed by the teacher; seminars performed by students Metodi e criteri di accertamento del profitto: esposizione di articoli monografici di approfondimento ; esame finale Tirocini/o: Methods and assessment criteria: student seminars; final exam Internships/placements: