Esame cromosomico

PRODA
Istituto di Diagnostica Clinica
Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare
Responsabile Dott. Guglielmo Sabbadini
Specialista in Genetica Medica
[email protected]
Informazioni per l’esame costituzionale postnatale dei cromosomi
I cromosomi sono strutture microscopiche filamentose presenti nel nucleo di ciascuna cellula del
corpo che veicolano i nostri caratteri ereditari. Infatti, essi sono fondamentalmente costituiti da
DNA, una macromolecola a forma di lunghissimo filamento, in cui è contenuta la quasi totalità
dell’informazione genetica (circa 30.000 coppie di geni) di una persona. Il numero dei cromosomi è
fisso per ogni specie. Nella specie umana il loro numero è di 46, il sesso cromosomico è definito
dalla coppia di cromosomi sessuali, XY nel maschio e XX nella femmina. Pertanto il cariotipo
maschile normale è 46,XY, il cariotipo femminile normale è 46,XX.
L’esame dei cromosomi consente di controllare al microscopio il numero e la struttura dei
cromosomi di un individuo, ma non di evidenziarne la costituzione chimica dei suoi geni, che per le
loro piccolissime dimensioni, sfuggono anche all’analisi condotta mediante il microscopio.
Esso è indicato per escludere alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi
L’esame viene condotto sui cromosomi dei linfociti mediante prelievo di circa 5 ml di sangue
periferico. Esso utilizza tecniche che consentono una risoluzione microscopica di almeno 400
bande. Pertanto questo esame non è in grado di individuare alterazioni strutturali al di sotto di
questo potere di risoluzione, né di fornire informazioni sulla natura dei geni contenuti nei
cromosomi stessi. Inoltre questa tecnica può non rilevare mosaicismi molto diluiti, cioè la presenza
di due o più linee cellulari con diversa costituzione cromosomica se le cellule con alterazioni
cromosomiche sono presenti in percentuali molto basse sul totale delle cellule esaminate.
Infine, l’esame dei cromosomi può richiedere ulteriori indagini diagnostiche (cariotipo ad alta
risoluzione, FISH, diagnosi di UPD), allorquando si evidenzino o si sospettino alterazioni la cui
interpretazione non sia possibile sulla sola base dell’esame standard.
Il test è molto accurato, in quanto la probabilità di errore si aggira intorno allo 0.1 %.
Referenti per l’esame costituzionale postatale dei cromosomi
Conformemente alle Linee Guida Nazionali sui Test Genetici, il prelievo di sangue e l’esame
cromosomico sono precedute da una consulenza genetica, effettuata da Medici Specialisti in
Genetica Medica, che ha la finalità di trasmettere a chi chiede di sottoporsi al test le informazioni
necessarie a comprenderne il significato e le implicazioni correlate al risultato e, quindi, di ottenere
il consenso informato degli interessati.
L’esame cromosomico è effettuato presso i laboratori dell’Istituto di Diagnostica Clinica PRODA
nella sede di via Russolillo.
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Via D.G.M. Russolillo, 63 - 00138 Roma
tel. 06 88522772 - 06 88522774 - fax 06 88524574
e-mail PRODA@ mclink.it
PRODA
Istituto di Diagnostica Clinica
Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare
Responsabile Dott. Guglielmo Sabbadini
Specialista in Genetica Medica
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Consenso informato all‘ esame costituzionale postnatale dei cromosomi
Dichiaro di essere a conoscenza che:
1) Per effettuare l’analisi è necessario prelevare circa 5ml di sangue periferico. .
2) Di norma i risultati delle analisi sono disponibili dopo …….giorni dal prelievo. Tuttavia i
tempi della crescita cellulare possono variare notevolmente da caso a caso.
3) L’esame cromosomico rivela unicamente l’esistenza o meno di anomalie numeriche e
strutturali dei cromosomi e non è in grado di escludere patologie dovute a cause diverse.
4) Esso utilizza tecniche che consentono una risoluzione microscopica di almeno 400 bande.
Pertanto questo esame non è in grado di individuare alterazioni strutturali al di sotto di
questo potere di risoluzione
5) In rari casi si può non pervenire a conclusioni sicure. Questa tecnica può infatti non rilevare
mosaicismi molto diluiti, cioè la presenza di due o più linee cellulari con diversa
costituzione cromosomica se le cellule con alterazioni cromosomiche sono presenti in
percentuali molto basse sul totale delle cellule esaminate
6) l’esame dei cromosomi può richiedere ulteriori indagini diagnostiche (cariotipo ad alta
risoluzione, FISH, diagnosi di UPD), allorquando si evidenzino o si sospettino alterazioni la
cui interpretazione non sia possibile sulla sola base dell’esame standard.
7) La probabilità di errore diagnostico è calcolato si aggira intorno allo 0.1 %. Le cause più
comuni di errore sono:
- i mosaicismi molto diluiti (se la percentuale di cellule della linea patologica è molto bassa)
- la presenza di anomalie strutturali molto piccole.
8) L’esame cromosomico è eseguito presso i Laboratori dell’Istituto di Diagnostica Clinica
Proda.
In base alle informazioni ricevute, dà il consenso all’esame costituzionale postatale dei
cromosomi.
Roma,
Firma del richiedente
Firma del medico che ha illustrato e raccolto il consenso
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