NOTE - Istituto Neurologico Carlo Besta

Milano, 01 Giugno 2015
INFORMAZIONI GENERALI
NOME
MICHELA RANIERI
DATA DI NASCITA
24/05/1983
E-MAIL
[email protected]
Indirizzo
Telefono
Fax
POSIZIONE ATTUALE
DAL 16 MAGGIO 2015 ASSEGNATARIA DI UN CONTRATTO DI
COLLABORAZIONE COORDINATA E CONTINUATIVA NELL’AMBITO DEL
PROGETTO DI RICERCA DAL TITOLO: “STUDIO DELLE CORRELAZIONI
GENOTIPO-FENOTIPO NELLA PATOLOGIA CEREBROVASCOLARE” .
FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA, U.O. MALATTIE
CEREBROVASCOLARI
VIA CELORIA 11, 20133 MILANO, ITALIA
tel. 02.2394.2389
fax 02.2394.3581
TITOLI DI STUDIO
2002
2008
2009
2014
DIPLOMA DI MATURITÀ SCIENTIFICA
LAUREA MAGISTRALE A CICLO UNICO IN MEDICINA E CHIRURGIA CON
VOTAZIONE 110/110 E LODE (CENTODIECI/CENTODIECI E LODE),
CONSEGUITA C/O L'UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MILANO, DISCUTENDO
UNA TESI DAL TITOLO “TDP-43 PROTEINOPATIA NELL'EZIOPATOGENESI
DELLA SLA”.
CONSEGUIMENTO
DELL'ABILITAZIONE
ALL'ESERCIZIO
DELLA
PROFESSIONE DI MEDICO CHIRURGO E ISCRIZIONE ALL’ORDINE
PROVINCIALE DEI MEDICI CHIRURGHI E DEGLI ODONTOIATRI DI MILANO
IN DATA 2 MARZO 2009 CON IL NUMERO 41371
DIPLOMA DI SPECIALIZZAZIONE IN NEUROLOGIA CONSEGUITO C/O L'
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MILANO CON VOTI 70/70 E LODE
(SETTANTA/SETTANTA E LODE) DISCUTENDO UNA TESI DAL TITOLO:
“C9ORF72 E SLA: DA GENE CAUSATIVO A POTENZIALE MODIFICATORE
DEL FENOTIPO”.
ESPERIENZE PROFESSIONALI
DAL 1 OTTOBRE 2014 AL 15 APRILE 2015: CONTRATTO DI
COLLABORAZIONE COORDINATA E CONTINUATIVA NELL’AMBITO DEL
PROGETTO “DAI MODELLI CELLULARI AI TRIAL CLINICI: LA MALATTIA DI
KENNEDY COME PARADIGMA DI RICERCA TRASLAZIONALE” PRESSO LA
FONDAZIONE IRCCS-ISTITUTO NEUROLOGICO “CARLO BESTA”, U.O.
MALATTIE CEREBROVASCOLARI, VIA CELORIA 11, 20133 MILANO,
ITALIA.
DURANTE TALE PERIODO HA INOLTRE:
- SVOLTO ATTIVITÀ CLINICA DI REPARTO C/O UNITÀ DI MALATTIE
CEREBROVASCOLARI FINALIZZATA ALLA DIAGNOSI E ALLA TERAPIA DELLE
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
- PARTECIPATO A RIUNIONI NEURO-RADIO-CHIRURGICHE PER LA
DIAGNOSI E IL TRATTAMENTO DI ANEURISMI, FAVD, MALFORMAZIONI
VASCOLARI E STENOSI INTRA O EXTRA CRANICHE
PARTECIPATO A RIUNIONI SCIENTIFICHE SULLO STUDIO DEI
MECCANISMI DI DANNO CEREBRALE E SULLA RICERCA CLINICA IN
MERITO AGLI ASPETTI GENETICI COINVOLTI NELLA PATOGENESI
MULTIFATTORIALE DELL’ICTUS
DAL 1 LUGLIO AL 30 SETTEMBRE 2014: BORSA DI STUDIO PER
MEDICO
RICERCATORE
NELL’AMBITO
DELLE
MALATTIE
DEL
MOTONEURONE PRESSO LA FONDAZIONE IRCSS OSPEDALE MAGGIORE
POLICLINICO, DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE, U.O. DI
NEUROLOGIA , VIA FRANCESCO SFORZA 35, 20122 MILANO, ITALIA
DAL 1 LUGLIO 2009 AL 29 GIUGNO 2014: SPECIALIZZANDA IN
NEUROLOGIA PRESSO IL
DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE, UNIVERSITÀ DI MILANO,
FONDAZIONE
IRCCS
OSPEDALE
MAGGIORE
POLICLINICO,
MANGIAGALLI E REGINA ELENA, VIA F. SFORZA 35, 20122 MILANO,
ITALIA
DURANTE TALE PERIODO HA SVOLTO:
-ATTIVITÀ CLINICA DI REPARTO; ATTIVITÀ AMBULATORIALE DI
NEUROLOGIA GENERALE E AMBULATORI DI SECONDO LIVELLO DI
MALATTIE NEUROMUSCOLARI E DEL MOTONEURONE.
-ATTIVITÀ DI RICERCA NELL'AMBITO DELLA GENETICA DELLE MALATTIE
DEL MOTONEURONE E DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI, IN
PARTICOLARE DEI DISORDINI MITOCONDRIALI.
-RECLUTAMENTO, INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO E FOLLOW UP DI
PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE NEUROMUSCOLARI
- GESTIONE E SVILUPPO DI UN REGISTRO WEB NAZIONALE DI PAZIENTI
ITALIANI AFFETTI DA MALATTIE MITOCONDRIALI PER UNA MIGLIORE
CARATTERIZZAZIONE DEL FENOTIPO E DELLA STORIA NATURALE DI
QUESTE MALATTIE RARE.
DA FEBBRAIO 2009 A LUGLIO 2009: MEDICO BORSISTA NELL'AMBITO
DELLA RICERCA DELLE MALATTIE CEREBROVASCOLARI PRESSO IL
DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE, UNIVERSITÀ DI MILANO,
FONDAZIONE
IRCCS
OSPEDALE
MAGGIORE
POLICLINICO,
MANGIAGALLI E REGINA ELENA, VIA F. SFORZA 35, 20122 MILANO,
ITALIA
DURANTE TALE PERIODO HA SVOLTO:
-ATTIVITÀ CLINICA DI REPARTO
-RECLUTAMENTO DI PAZIENTI PER UN REGISTRO STROKE
-STUDI OSSERVAZIONALI PROSPETTICI SUL LIVELLO SIERICO DI BNP E
PRO-BNP COME POSSIBILE MARCATORE PROGNOSTICO NEI PAZIENTI
AFFETTI DA TIA E STROKE
-ATTIVITÀ DI RICERCA NELL'AMBITO DELLA GENETICA DELLE MALATTIE
CEREBROVASCOLARI
EDUCAZIONE AND TRAINING
DA OTTOBRE 2008 A FEBBRAIO 2009: MEDICO FREQUENTATORE
PRESSO U.O DI NEUROLOGIA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE, UNIVERSITÀ DI MILANO,
FONDAZIONE
IRCCS
OSPEDALE
MAGGIORE
POLICLINICO,
MANGIAGALLI E REGINA ELENA, VIA F. SFORZA 35, 20122 MILANO,
ITALIA
DURANTE TALE PERIODO HA SVOLTO:
-PARTECIPAZIONE AD ATTIVITÀ CLINICA DI REPARTO E AMBULATORIALE
ATTIVITÀ DI RICERCA, FREUQUENTANDO IL LABORATORIO DI
BIOCHIMICA E GENETICA DEL DIPARTIMENTO DI SCIENZE
NEUROLOGICHE.
-PARTECIPAZIONE AL RECLUTAMENTO, ALLA GESTIONE E AL FOLLOW UP
DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE DEL MOTONEURONE. ATTENDING THE
BIOCHEMICAL AND GENETIC LABORATORY IN THE DEPARTMENT OF
NEUROLOGICAL SCIENCES.
MARZO 2007 – OTTOBRE 2008: INTERNATO IN NEUROLOGIA PRESSO
DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE, UNIVERSITÀ DI MILANO,
FONDAZIONE
IRCCS
OSPEDALE
MAGGIORE
POLICLINICO,
MANGIAGALLI E REGINA ELENA, VIA F. SFORZA 35, 20122 MILANO,
ITALIA
DURANTE TALE PERIODO HA FREQUENTATO IL REPARTO DI NEUROLOGIA
E GLI AMBULATORI DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI E HA PARTECIPATO
ALL’ ATTIVITÀ DI RICERCA NELL'AMBITO DELLE MALATTIE DEL
MOTONEURONE
OTTOBRE 2006 – DICEMBRE 2006: STUDENTESSA FREQUENTATRICE
DEL REPARTO DI EMATO-ONCOLOGIA CON PARTECIPAZIONE AL GIROVISITE E ALLE ATTIVITÀ CLINICHE PRESSO L’
UNITÀ DI EMATO-ONCOLOGIA, UNIVERSITÀ DI MILANO, FONDAZIONE
IRCCS OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA
ELENA, VIA F. SFORZA 35, 20122 MILAN, ITALY
MEDICINA, EMATOLOGIA
ATTIVITÀ SCIENTIFICA E CLINICA
ATTIVITÀ CLINICHE:
ATTIVITÀ CLINICA SPECIALISTICA DI REPARTO IN UNITÀ DI MALATTIE CEREBROVASCOLARI, FINALIZZATA
ALL’INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO, AL TRATTAMENTO E AL FOLLOW UP DI PAZIENTI AFFETTI DA
PATOLOGIE CEREBROVASCOLARI; PRESENTAZIONE E DISCUSSIONE DI QUEI CASI SUSCETTIBILI DI
TRATTAMENTO NCH/ENDOVASCOLARE/RADIOTERAPICO IN RIUNIONI MULTIDISCIPLINARI
ATTIVITÀ CLINICA GIORNALIERA NEL REPARTO E NEGLI AMBULATORI DI NEUROLOGIA GENERALE.
AMBULATORI SPECIALISTICI DI SECONDO LIVELLO DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI E MALATTIE DEL
MOTONEURONE: VALUTAZIONE, ANALISI E DISCUSSIONE DEI DATI BIOCHIMICI E GENETICI DI PAZIENTI
AFFETTI DA PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI.
SVILUPPO DI COMPETENZE SPECIALISTICHE E PARTICOLARE EXPERTISE NELLA DIAGNOSI E NELLA GESTIONE
DELLE PATOLOGIE CEREBROVASCOLARI, DEI DISORDINI DEL MOTONEURONE E DELLE MALATTIE
MITOCONDRIALI.
ATTIVITÀ SCIENTIFICA:
PARTECIPAZIONE A RIUNIONI SETTIMANALI DI RICERCA SPERIMENTALE E CLINICA SULLA PATOGENESI DELLE
MALATTIE CEREBROVASCOLARI (FATTORI GENETICI E MODELLI CELLULARI)
PARTECIPAZIONE AL PROGETTO GENOMA (GENETICS OF MOYA-MOYA): NETWORK ITALIANO PER LO
STUDIO DELLA MALATTIA DI MOYA-MOYA COORDINATO DALL’ UO MALATTIE CEREBROVASCOLARI DELL’
ISTITUTO BESTA
PARTECIPAZIONE AD UN PROGETTO IN COLLABORAZIONE CON L’UO DI NEUROLOGIA DELLO SVILUPPO E
NEUROPSICHIATRIA INFANTILE PER L’IMPLEMENTAZIONE DI UN REGISTRO DI ICTUS GIOVANILE E PEDIATRICI
ATTIVITÀ DI LABORATORIO: CONOSCENZA DI BASE SULLE COLTURE CELLULARI: ALLESTIMENTO DI COLTURE
CELLULARI DA BIOPSIE MUSCOLARI O DI CUTE OTTENUTE DA PAZIENTI O DA TESSUTI DI MODELLI MURINI
CONOSCENZE DI BASE SU METODICHE DI AMPLIFICAZIONE DEL DNA (ESTRAZIONE DEL DNA, POLYMERASE
CHAIN REACTION, TECNICHE DI SEQUENZIAMENTO E CLONAGGIO GENICO).
LINGUA MADRE
CAPACITÀ LINGUISTICHE
CAPACITÀ NELL'USO
DELLE TECNOLOGIE
ITALIANO
BUONA CONOSCENZA DELL'INGLESE
BUONA CONOSCENZA DEGLI APPLICATIVI MICROSOFT
A) PRINCIPALI ARTICOLI SU RIVISTE INTERNAZIONALI
1. Riboldi G, Zanetta C, Ranieri M, Nizzardo M, Simone C, Magri F, Bresolin N, Comi GP, Corti S.
Antisense Oligonucleotide Therapy for the Treatment of C9ORF72 ALS/FTD Diseases. Mol Neurobiol.
2014 May 9.
2. Ranieri M, Brajkovic S, Riboldi G, Ronchi D, Rizzo F, Bresolin N, Corti S, Comi GP. Mitochondrial
fusion proteins and human diseases. Neurol Res Int. 2013
3. Tiloca C, Ticozzi N, Pensato V, Corrado L, Del Bo R, Bertolin C, Fenoglio C, Gagliardi S, Calini D,
Lauria G, Castellotti B, Bagarotti A, Corti S, Galimberti D, Cagnin A, Gabelli C, Ranieri M, Ceroni
M, Siciliano G, Mazzini L, Cereda C, Scarpini E, Sorarù G, Comi GP, D'Alfonso S, Gellera C, Ratti
A, Landers JE, Silani V; SLAGEN Consortium. Screening of the PFN1 gene in sporadic amyotrophic
lateral sclerosis and in frontotemporal dementia. Neurobiol Aging. 2013 May;34(5):1517.
4. Ronchi D, Di Fonzo A, Lin W, Bordoni A, Liu C, Fassone E, Pagliarani S, Rizzuti M, Zheng L,
Filosto M, Ferrò MT, Ranieri M, Magri F, Peverelli L, Li H, Yuan YC, Corti S, Sciacco M, Moggio M,
Bresolin N, Shen B, Comi GP. Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA
instability. Am J Hum Genet. 2013 Feb 7;92(2):293-300.
5. Dario Ronchi,Caterina Garone, Andreina Bordoni, Purificacion Gutierrez Rios,Sarah E. Calvo,
Michela Ripolone, Michela Ranieri,Mafalda Rizzuti,Luisa Villa, Francesca Magri,Stefania
Corti,Nereo Bresolin, Vamsi K. Mootha,Maurizio Moggio, Salvatore DiMauro, Giacomo P. Comi,
and Monica Sciacco.Next-generation sequencing discloses DGUOK mutations in adult patients with
mitochondrial DNA multiple deletions. Brain 2012 Nov;135(Pt 11):3404-15
6. Bersano A, Ranieri M, Ciammola A, Cinnante C, Lanfranconi S, Dotti MT, Candelise L, Baschirotto
C, Ghione I, Ballabio E, Bresolin N, Bassi MT. Considerations on a mutation in the NOTCH3 gene
sparing a cysteine residue: a rare polymorphism rather than a CADASIL variant Funct Neurol. 2012
Oct-Dec;27(4):247-52.
7. Ratti A, Corrado L, Castellotti B, Del Bo R, Fogh I, Cereda C, Tiloca C, D'Ascenzo C, Bagarotti A,
Pensato V, Ranieri M, Gagliardi S, Calini D, Mazzini L,Taroni F, Corti S, Ceroni M, Oggioni GD, Lin
K, Powell JF, Sorarù G, Ticozzi N, Comi GP, D'Alfonso S, Gellera C, Silani V; SLAGEN
Consortium.C9ORF72 repeat expansion in a large Italian ALS cohort: evidence of a founder effect.
Neurobiol Aging. 2012 Oct;33(10):2528.e7-2528.e14
8. Ranieri M, Del Bo R, Bordoni A, Ronchi D, Colombo I, Riboldi G, Cosi A, Servida M, Magri F,
Moggio M, Bresolin N, Comi GP, Corti S. Optic atrophy plus phenotype due to mutations in the OPA1
gene: two more Italian families. J Neurol Sci. 2012 Apr 15;315(1-2):146-9.
9. Riboldi G, Del Bo R, Ranieri M, Magri F, Sciacco M, Moggio M, Bresolin N, Corti S, Comi GP.
Tyr78Phe Transthyretin Mutation with Predominant Motor Neuropathy as the Initial Presentation. Case
Rep Neurol. 2011 Feb 23;3(1):62-8.
10. Del Bo R, Corti S, Santoro D, Ghione I, Fenoglio C, Ghezzi S, Ranieri M, Galimberti D, Mancuso
M, Siciliano G, Briani C, Murri L, Scarpini E, Schymick JC, Traynor BJ, Bresolin N, Comi GP. No
major progranulin genetic variability contribution to disease etiopathogenesis in an ALS Italian cohort.
Neurobiol Aging. 2011 Jun;32(6):1157-8.
11. Bersano A, Santoro D, Prelle A, Lanfranconi S, Ranieri M, Tadeo CS, Bresolin N, Baron PL.
Guillain-Barré syndrome after rtPA therapy for acute stroke. Neurol Sci. 2010 Dec;31(6):867-9.
12. Del Bo R, Ghezzi S, Corti S, Pandolfo M, Ranieri M, Santoro D, Ghione I, Prelle A, Orsetti V,
Mancuso M, Sorarù G, Briani C, Angelini C, Siciliano G, Bresolin N, Comi GP. TARDBP (TDP-43)
sequence analysis in patients with familial and sporadic ALS:identification of two novel mutations. Eur J
Neurol. 2009 Jun;16(6):727-32.
ABSTRACTS SU RIVISTE SCIENTIFICHE
Michela Ranieri, Chiara Simone , Monica Nizzardo , Federica Rizzo , Margherita
Ruggieri , Giulietta Riboldi , Sabrina Salani , Monica Bucchia , Nereo Bresolin ,
Giacomo P. Comi and Stefania Corti , iPSC-derived neural stem cell improve the
phenotype of Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1(SMARD1).
EFNS 2014 (European Federation of Neurological Societies) and ENS (European
Neurological Society)
Ranieri M, Ronchi D, Di Fonzo A, Lin W, Bordoni A, Liu C, Fassone E, Pagliarani S,
Rizzuti M, Zheng L, Filosto M, Ferrò MT,, Magri F, Peverelli L, Li H, Yuan YC, Corti
S, Sciacco M, Moggio M, Bresolin N, Shen B, Comi GP.Mutations in DNA 2 cause
progressive myopathy with DNA instability.
Poster Session: muscle disorders Twenty-third meeting of the European
Neurological Society 2013.
A. Govoni, R. Del Bo, D. Galimberti, C. Fenoglio, F. Magri, G. Riboldi, M. Ranieri,
E. Scarpini, N. Bresolin, S. Corti, G. Comi.
Genetic screening of C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion in 244 Italian patients
affected by amyotrophic lateral sclerosis with and without frontotemporal dementia.
Poster Session: Motor Neuron Disease.
Twenty-second meeting of the European Neurological Society 2012.
G. Riboldi, M. Nizzardo, M. Nardini, C. Simone, M. Falcone, D. Ronchi, C.
Donadoni, S. Salani, F. Magri, F. Rizzo, M. Ranieri, A. Govoni, I. Faravelli, C.
Zanetta, N. Bresolin, G. Comi, S. Corti.
Genetic correction of spinal muscular atrophy-induced pluripotent stem-cells and
motoneurons as a disease model and cell source for transplantation. Poster Session:
Motor Neuron Disease.
Twenty-second meeting of the European Neurological Society 2012.
M Ranieri, D Ronchi, A Bordoni, M rizzuti, MG Moggio, M Sciacco, A govoni, G
riboldi, S. Messina, V Silani, SP Corti, N Bresolin, G. Comi.
CPEO due to mutations in the tRNA for Isoleucine: two additional Italian cases. Poster
Session: Neurogenetics. Twenty-second meeting of the European Neurological
Society, 2012.
M. Ranieri, D. Ronchi, S. Orcesi, A. Cosi, A. Bordoni, V. Lucchini, F. Fortunato, E.
Fassone, D. Tonduti, M. Rizzuti, M. Sciacco, M. Moggio, S. Corti, S. Savasta, A.
Berardinelli, P. Veggiotti and GP Comi.
Clinical and Gentic Heterogenity in a cohort of pediatric patients affected with
mitochondrial disorders. Oral Session: Child Neurology. Twenty-First Meeting of the
European Neurological Society, 2011
M. Ranieri, R. Del Bo, S. Corti, A. Bordoni, G. Mancarella, N. Bresolin, GP Comi. A
splicing site OPA1 mutation associated with Autosomal Dominant Optic Atrophy in an
Italian Family. Poster session: neurogenetics. Twentieth Meeting of the European
Neurological Society 2010.
Del Bo R., Corti S., Ranieri M., Ghezzi S., Santoro D., Ghione I., Pandolfo M.,
Sorarù G., Briani C., Mancuso M., Siciliano G., Bresolin N., Comi G.P.
“TARDBP (TDP-43) genotyping in patients with familial and sporadic ALS:
identification of two novel mutations”.
American Academy of Neurology 2009.
io,