Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia Corso di Laurea in Dietistica Presidente: Prof.ssa Francesca Carubbi Segretario: Dott. Massimo Pellegrini Coordinatore AFP: dott.ssa Patrizia Pedrazzi Tutors: dott.ssa Valentina Bertarini e dott.ssa Silvia Toni PROGRAMMA Biologia applicata Obiettivi specifici del corso integrato: Conoscenza di base della biologia cellulare umana e dei meccanismi di ereditarietà dei caratteri genetici. Contenuti Didattici: Introduzione al corso: caratteristiche generali delle macromolecole (Acidi nucleici, proteine, lipidi, zuccheri). La cellula Cellule eucariotiche e procariotiche: differenze. Organizzazione generale della cellula eucariotica. Caratteristiche funzionali e strutturali del Nucleo, Reticolo endoplasmico liscio e rugoso, Complesso del Golgi, Lisosomi, Perossisomi e Mitocondri. Il citoscheletro: funzione e composizione di microtubuli, microfilamenti e filamenti intermedi. Matrice extracellulare. Struttura e funzione delle membrane cellulari: Composizione chimica delle membrane: lipidi (fosfolipidi e colesterolo), proteine e glicoproteine. Modello a mosaico fluido. Classificazione delle proteine di membrana e loro funzioni: ancoraggio, trasporto, giunzioni intercellulari, trasduzione del segnale. Trasporto di membrana: diffusione semplice ed osmosi, trasporto passivo o facilitato, trasporto attivo. Proteine carrier e proteine canale, Pompa Na2+/K+ ATPasi. Polarità delle cellule intestinali: esempio dei meccanismi di trasporto per il passaggio del glucosio dal lume intestinale al circolo ematico. Esocitosi ed endocitosi: Fagocitosi, Pinocitosi, endocitosi mediata da recettori. Giunzioni Intercellulari: giunzioni ancoranti, giunzioni serrate e giunzioni comunicanti. Dal gene alla proteina Struttura e funzione del DNA, organizzazione del gene eucariotico in esoni ed introni. Replicazione del DNA: enzimi, forcina di replicazione, filamento leading e filamento lagging, Telomeri e telomerasi. Trascrizione: Struttura e funzione dell’RNA; RNA messaggero, ribosomiale e transfer e diversi tipi di RNA polimerasi. Trascrizione e sintesi dell’mRNA. Processamento dell’mRNA: capping, poliadenilazione e splicing. Traduzione: Il codice genetico e decodificazione dell’mRNA; struttura dei ribosomi e dei tRNA; Descrizione della Traduzione. Meccanismi di regolazione dell’espressione genica. Definizione di istoni e dei diversi livelli di organizzazione del DNA. Conformazione della cromatina: eucromatina ed eterocromatina, meccanismi epigenetici. Regolazione della trascrizione: fattori di trascrizione, regione promotrice prossimale (TATA box e sequenze UPE) e distale (Sequenze Enhancer). Trasduzione del segnale. Concetti generali sui recettori, interazione recettore-ligando, passaggi della via di trasduzione del segnale. Descrizione dei vari tipi di Recettori (Recettori nucleari, recettori associati a canali ionici, Recettori associati a proteine G, Recettori con dominio intracitoplasmatico catalitico) Esempi di vie di trasduzione del segnale: la via Mitogenica e vie di trasduzione mediate dai recettori intracellulari. Differenziamento Cellulare: Definizione, cellula staminale. Esempio di processo differenziativo: l’emopoiesi e ruolo dei fattori di trascrizione nella maturazione cellulare. Esempio di programma genetico regolato dai fattori di trascrizione. Apoptosi. Definizione e Descrizione delle principali caratteristiche del processo apoptotico. romatina Ciclo cellulare, Mitosi Il ciclo cellulare: fasi e proteine coinvolte nella regolazione della progressione nel ciclo cellulare, cicline e cdk, il fattore MPF. Punti di restrizione e loro controllo: ruolo di Rb ed E2F, ruolo di p53/p21. Definizione di oncogeni e di geni oncosoppressori. Mitosi, caratteristiche generali e descrizione degli eventi principali che avvengono nelle singole fasi (Profase, Prometafase, Metafase, Anafase, Telofase). Citodieresi. Meiosi Assetto cromosomico diploide/aploide, cromosomi omologhi. Cariotipo umano. Cromosomi sessuali ed autosomi. Classificazione dei cromosomi. Principi generali della Meiosi. Descrizione della Meiosi I e della Meiosi II. Formazione delle tetradi, complesso sinaptinemale, e crossing-over. Descrizione dei principali eventi che caratterizzano le singole fasi della Meiosi I e della Meiosi II. Distinzione tra Mitosi e Meiosi. I principi dell’ereditarietà. Le leggi di Mendel: definizioni e loro riscontro nel processo meiotico. Estensioni alla genetica mendeliana: Esempi di Dominanza incompleta, Codominanza, Poligeni, Interazioni tra geni (epistasi), alleli multipli. Genetica ed ambiente. Cromosomi sessuali e geni ad essi legati. Gene SRY e DAXI. Aneuploidie a carico dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner e di Klinefelter). Eredità legata ai cromosomi sessuali. Mutazioni e Malattie Genetiche: Classificazione delle mutazioni in base al tipo di cellula bersaglio (mutazioni somatiche e germinali), modalità di insorgenza (mutazioni spontanee e indotte) e estensione del danno prodotto (mutazioni geniche, cromosomiche, genomiche). Malattie monogeniche o mendeliane: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all’X. Esempi: Corea di Huntington, Anemia falciforme, Fibrosi Cistica e Distrofia Muscolare di Duchenne. Mutazioni cromosomiche: delezioni, inversioni, inserzioni, traslocazioni. Cromosoma Philadelphia nella patogenesi delle LMC. Mutazioni genomiche: Definizione ed esempi. Effetto dominante / recessivo degli oncogeni /geni oncosoppressori. LIBRI DI TESTO CONSIGLIATI “Elementi di Biologia”, Solomon, Berg, ed.Edises “Elementi di Biologia e Genetica”, Sadava et al._, ed. Zanichelli “Biologia Cellulare e Genetica”; Fantoni et al. Ed. Piccin “Biologia Cellulare. Genetica e Biologia Molecolare” 2 volumi Mason K.A. et al., edizione PICCIN