Dipartimento Di Biologia E Genetica Per Le Scienze Mediche

UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO
DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E
GENETICA PER LE SCIENZE MEDICHE
Relazione annuale
2005
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
http://www.dibiogen.unimi.it
Indirizzo: Via Viotti, 3/5 - Milano
Telefono: +39 02 50315861
Fax: +39 02 50315864
E-Mail: [email protected]
Direttore: Prof. Enrico Ginelli
Macro-Settore: Scienze Biologiche
Area di afferenza 1: Scienze Biologiche
Area di afferenza 2: Scienze Mediche
1. Organico assegnato e altri collaboratori alla ricerca afferenti alla struttura
1.1 Personale docente
Professori di I fascia a tempo pieno
Ginelli Enrico
tel.
02503 15843
[email protected]
Larizza Lidia
"
02503 15844
[email protected]
Malcovati Massimo
"
02503 15842
[email protected]
Siccardi Antonio
"
022643 4787
[email protected]
Tenchini Maria Luisa Giuditta
"
02503 15840
[email protected]
Professori di II fascia a tempo pieno
Brega Agnese
tel.
0382505559
[email protected]
Di Lernia Roberto
"
02503 15863
[email protected]
Doneda Luigia
"
02503 15850
[email protected]
Grassi Fabio Maria
"
02503 15852
[email protected]
Marozzi Anna
"
02503 15845
[email protected]
Riva Paola Vanda
"
02503 15862
[email protected]
Rollier Anna Marta
"
02503 15839
[email protected]
Viale Giovanna
"
02503 15829
[email protected]
Professori di II fascia a tempo definito
Macciardi Fabio
tel.
[email protected]
Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo pieno, assegnisti
Asselta Rosanna
tel.
02503 15861
[email protected]
Battaglioli Elena
"
02503 15844
[email protected]
Beghini Alessandro
"
02503 15856
[email protected]
Dall'Aglio Annachiara
"
02503 15844
[email protected]
Dolfini Ersilia
"
02503 15837
[email protected]
Donelli Maria Grazia
"
02390 14524
[email protected]
Duga Stefano
"
02503 15823
[email protected]
Finelli Palma
"
02619112026
[email protected]
Gervasini Cristina
"
02503 15848
[email protected]
Rimoldi Valeria
"
0250315848
[email protected]
Roncoroni Leda Rosalba
"
02503 15837
[email protected]
Roversi Gaia
"
02503 23205
[email protected]
Spena Silvia
"
02503 15848
[email protected]
Vangelista Luca
"
02503 15828
[email protected]
Venturin Marco
"
0250315836
[email protected]
1.2 Personale tecnico - amministrativo
Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria D - EP
Cirincione Eugenia
tel.
02503 15833
[email protected]
Magnani Ivana
"
02503 15851
[email protected]
Martinoli Emanuela
"
[email protected]
Volpi Ludovica
"
[email protected]
Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria B - C
Bossi Elena Giovanna
tel.
02503 15837
[email protected]
Carpano Luigia
"
02503 15861
[email protected]
Colapietro Patrizia
"
02503 15851
[email protected]
Lamera Roberto
"
02503 15837
[email protected]
Milano Alfonso
"
02503 15838
[email protected]
Scibilia Grazia
"
02503 23288
[email protected]
Toffolo Emanuela
"
02503 15844
[email protected]
Volonte' Marinella
"
02503 15847
[email protected]
1.3 Dottorandi, specializzandi e borsisti
Dottorandi attivi, nell'anno, presso la struttura
Adamo Antonio
tel.
02503 15844
[email protected]
Casati Anna
"
02503 15852
[email protected]
Monaldini Luca
"
02503 15848
[email protected]
Moncini Silvia
"
02503 15848
[email protected]
Rossi Elena
"
02503 15844
[email protected]
Altri borsisti con laurea e specializzandi attivi, nell'anno, presso la struttura
Bentivegna Angela
tel.
02503 15858
[email protected]
Bianchi Vera
"
02503 15837
[email protected]
Bodega Beatrice
"
02503 15844
[email protected]
Brioschi Matteo
"
02503 15851
[email protected]
Castronovo Paola
"
02503 15859
[email protected]
Combi Romina
"
02503 15837
[email protected]
Dall'Osso Claudia
"
02503 15848
[email protected]
Longoni Mauro
"
02503 15851
[email protected]
Moroni Ramona
"
02503 15852
[email protected]
Orzan Francesca
"
02503 15851
[email protected]
Organico
Personale docente
No. Professori I fascia a tempo pieno
No. Professori I fascia a tempo definito
No. Professori II fascia a tempo pieno
5
0
8
No. Professori II fascia a tempo definito
No. Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo pieno, assegnisti
No. Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo definito
1
15
0
Personale tecnico-amministrativo
No. Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria D - EP
No. Altri collaboratori di ricerca con contratti di collaborazione coordinata e continuativa
No. Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria B - C
4
0
8
Dottorandi, specializzandi e borsisti
No. Dottorandi attivi, nell'anno, presso la struttura
5
No. Borsisti di Training and Mobility of Research della C.E. e No. borsisti post-dottorato attivi, nell'anno, presso la struttura 0
No. Altri borsisti con laurea e specializzandi attivi, nell'anno, presso la struttura
10
2. Dati economico finanziari
(Gli importi sono espressi in Euro)
2.1 Finanziamenti per la ricerca
Finanziamento complessivo per progetti di Ricerca da fondi di Ateneo
64.950,00
Finanziamento complessivo da fondi MURST
55.000,00
Finanziamento complessivo da contributi CNR
0,00
Finanziamento complessivo da altri organismi pubblici nazionali e da contratti CNR
0,00
Finanziamento complessivo da altri organismi privati e imprese nazionali
0,00
Finanziamento complessivo da Commissione Europea
0,00
Finanziamento complessivo da altri organismi pubblici internazionali
0,00
Finanziamento complessivo da altri organismi privati e imprese internazionali
Totale
63.863,00
183.813,00
2.2 Dati relativi alle spese per la ricerca
Spese annuali complessive della struttura
Spese annuali della struttura esclusivamente per ricerca
Somme pagate
372.170,00
170.942,00
Somme impegnate
435.069,00
210.207,00
2.3 Attrezzature scientifiche e materiale bibliotecario
Spesa totale annuale per attrezzature scientifiche
37.408,00
Spesa totale annuale per materiale bibliotecario
6.745,00
2.4 Finanziamenti per ricerca gestiti sul bilancio di altri enti e resi disponibili per la struttura
Finanziamenti complessivi messi a disposizione da enti pubblici nazionali
0,00
Altri finanziamenti
0,00
3. Progetti di ricerca in corso presso la struttura, finanziati da enti esterni
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
Finanziamento complessivo
(Euro)
Responsabile del progetto
1
24
Enti pubblici
MIUR - FIRB 2001
Afibrinogenia congenita: ricerca di mutazioni e analisi dei loro effetti funzionali
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
Finanziamento complessivo
(Euro)
Responsabile del progetto
2
12
Enti privati
Fondazione Sacra Familia
Consulenza scientifica nel settore della genetica medica
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
Finanziamento complessivo
(Euro)
Responsabile del progetto
3
12
Enti privati
Istituto Auxologico
Collaborazione e supervisione al servizio di genetica per i soggetti affetti da ritardo mentale
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
4
24
Enti pubblici
MIUR
Ruolo del complesso del co-repressore trascrizionale composto da co REST/KIAA060/HDAC 1/2 in
vitro e in vivo
Titolo del progetto
40.000,00
TENCHINI MARIA LUISA GIUDITTA
13.758,00
LARIZZA LIDIA
7.644,00
LARIZZA LIDIA
Finanziamento complessivo
55.000,00
(Euro)
BATTAGLIOLI ELENA
Responsabile del progetto
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
5
24
Enti pubblici
MIUR
Ruolo delle duplicazioni e delle sequenza ripetute beta satellite/L SAV nell'evoluzione del Genoma
umano
Finanziamento complessivo
55.000,00
(Euro)
GINELLI ENRICO
Responsabile del progetto
6
24
Enti privati
Bayer HealthCare
Studio dei meccanismi molecolari responsabili del processamento intracellulare dell'mRNA e della
Titolo del progetto
proteina del fattore V della coagulaz
Finanziamento complessivo 81.667,00
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
(Euro)
Responsabile del progetto
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
ASSELTA ROSANNA
7
36
Enti privati
Istituto Auxologico Italiano
Geni che condizionano tratti autistici in patologie del neurosviluppo su base mendeliana e
cromosomica
Finanziamento complessivo
6.860,00
(Euro)
MACCIARDI FABIO
Responsabile del progetto
4. Elenco delle iniziative scientifiche organizzate e gestite nell'ambito della struttura
(congressi, convegni, cicli di conferenze e/o seminari, workshop, mostre ed altre
iniziative)
4.1 Convegni
Docente
Responsabile
Titolo del Convegno
L’uomo come risorsa: la commercializzazione di
parti, prodotti o funzioni del corpo umano
Data
Prof.ssa Anna Rollier
Sede
26 Aprile 2005
Milano
Data
Sede
4.2 Seminari
Titolo del Seminario
Animali non umani: una questione di status morale
Prove tecniche di trasmissione. Il nuovo ruolo della
comunicazione nel rapporto tra scienza e società
Medici e industria. Quali interessi?
Quale statuto per l’embrione umano? Etiche a
confronto
Geni e comportamenti. Modelli di conoscenza
Docente
Responsabile
Prof.ssa Anna Rollier
26 Aprile 2005
Milano
Prof.sa Anna Rollier
2 Maggio 2005
Milano
Prof.ssa Anna Rollier
3 Maggio 2005
Milano
Prof.ssa Anna Rollier
9 Maggio 2005
Milano
Prof.ssa Anna Rollier
10 Maggio 2005
Milano
5. Direzione di riviste, collane o rilevanti opere collettive a carattere scientifico
che fanno capo a docenti della struttura;
partecipazioni a comitati scientifici responsabili di iniziative editoriali
Docente
Dott. Alessandro Beghini
Dott. Alessandro Beghini
Dott. Alessandro Beghini
Prof. Antonio Siccardi
Titolo della rivista, collana o
pubblicazione
Atlas of genetics and Cytogenetics in
Oncology and Hematology
Endocrine related Cancer
Medical Science Monitor
Journal of Biological Markers
Editore
Luogo di
pubblicazione
Jean-Loup Huret
Bristol, UK
Wichting
Milano
6. Risultati dell'attività di ricerca
Articoli su riviste
-Asselta, Rosanna - Duga, Stefano - Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta First histopathological
characterization of the liver of an afibrinogenemic patient: the Bbeta-Leu353Arg mutation is not associated with hepatic
Endoplasmic Reticulum storage / S. Duga, P. Braidotti, R. Asselta, M. Maggioni, E. Santagostino , C. Pellegrini, G.
Coggi, M. Malcovati, M.L. Tenchini. - In: Journal of Thrombosis and Haemostasis. - ISSN 1538-7933. - 3:4(2005). - p.
724-732
IF 5.262
-Asselta, Rosanna Factor X Shanghai: A mutation disrupting translocation to the endoplasmic reticulum / R. Asselta. In: Haematologica. - ISSN 0390-6078. - 90:12(2005).- p.1590
IF 4.575
-Asselta, Rosanna - Duga, Stefano - Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta Liver histology of an
afibrinogenemic patient with the Bbeta-L353R mutation showing no evidence of hepatic endoplasmic reticulum storage
disease (ERSD); comparative study in COS-1 cells of the intracellular processing of the Bbeta-L353R fibrinogen vs. the
ERSD-associated gamma-G284R mutant. / S. Duga, P. Braidotti, R. Asselta, M. Maggioni, E. Santagostino,C.
Pellegrini, G. Coggi, M. Malcovati, M.L. Tenchini. - In: Journal of Thrombosis and Haemostasis. - ISSN 1538-7933. 3:4(2005). - p. 724-732
IF 5.262
-Asselta, Rosanna - Duga, Stefano - Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta A type II (Glu117stop),
induction of allele-specific mRNA degradation and FXI deficiency / G. Soldà, R. Asselta, R. Ghiotto, M. Malcovati,
M.L. Tenchini, G. Castaman, S. Duga. - In: Haematologica. - ISSN 0390-6078. - 90: 12(2005). - p. 1716-1718
IF 4.575
-Asselta, Rosanna - Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta The DNA-pooling technique allowed for the
identification of three novel mutations responsible for afibrinogenemia / L. Monaldini, R. Asselta, M. Malcovati, M.L.
Tenchini, S. Duga. - In: Journal of Thrombosis and Haemostasis. - ISSN 1538-7933. - 3: 11(2005). - 2591-2593.
IF 5.262
-Battaglioli, Elena Histone demethylation catalysed by LSD1 is a flavin-dependent oxidative process / F. Forneris, C.
Binda, M.A. Vanoni, A. Mattevi, E. Battaglioli. - In: FEBS Letters. - ISSN 0014-5793. - 579:10(2005 Apr 11). - p.
2203-2207
IF 3.415
-Battaglioli, Elena Human histone demethylase LSD1 reads the histone code. / Forneris F, Binda C, Vanoni MA,
Battaglioli E, Mattevi A. - In: Journal of Biological Chemistry. - ISSN 0021-9258. - 280: 50(2005). - p. 41360-41365
IF 5.854
-Battaglioli, Elena PHOX2B regulates its own expression by a transcriptional auto-regulatory mechanism / F. Cargnin,
A. Flora, S. Di Lascio, E. Battaglioli, R. Longhi, F. Clementi, D. Fornasari. - In: Journal of Biological Chemistry. ISSN 0021-9258. - 280: 45(2005). - p. 37439-37448
IF 5.854
-Beghini, Alessandro Imatinib mesylate in the treatment of Core Binding Factor leukemias with KIT mutations - A
report of three cases / R. Cairoli, A. Beghini, E. Morello, G. Grillo, M. Montillo, L. Larizza, E. Morra. - In: Leukemia
research. - ISSN 0145-2126. - 29:4(2005). - p.397-400
IF 2.372
-Beghini, Alessandro - Larizza, Lidia - Magnani, Ivana The Kasumi-1 cell line: a t(8;21)-kit mutant model for acute
myeloid leukemia. / L. Larizza, I. Magnani , A. Beghini. - In: Leukemia & Lymphoma. - ISSN 1042-8194. - 46:2(2005
Feb). - p. 247-25
IF 1.295
-Beghini, Alessandro - Magnani, Ivana Identification of oligodendroglioma specific chromosomal copy number
changes in the glioblastoma MI-4 cell line by array-CGH and FISH analyses. [Erratum to document cited in
CA144:085286] / Ivana Magnani, Frida Moroni Ramona, Gaia Roversi, Alessandro Beghini, Rolph Pfundt, Eric F.
Schoenmakers, Lidia Larizza. - In: Cancer Genetics and Cytogenetics. - ISSN 0165-4608. - 161:2(2005). - p. 140-145
IF 1.640
-Beghini, Alessandro - Magnani, Ivana STI 571 inhibition effect on KITAsn822Lys-mediated signal transduction
cascade / A. Beghini, M. Bellini, I. Magnani, P. Colapietro, R. Cairoli, E. Morra, L. Larizza. - In: Experimental
Hematology. - ISSN 0301-472X. - 33:6(2005). - p.682-688
IF 4.091
-Brega, Agnese Identification of sixty-two novel and twelve known FBN1 mutations in eighty-one unrelated probands
with Marfan Syndrome and other fibrillinopathies. / E. Arbustini, M. Grasso, S.Ansaldi, C. Malattia, A. Pilotto, E.
Porcu, E. Disabella, N. Marziliano, A. Pisani, L. Lanzarini, S. Mannarino, D. Larizza, M. Mosconi, E. Antoniazzi, MC.
Zoia, G. Meloni, L. Magrassi, A. Brega, MF. Bedeschi, I. Torrente, F. Mari, L. Tavazzi. – In: Human Mututation. –
ISSN 1059-7794 - 26:5(2005). – p.235-49
IF 7.923
-Dolfini, Ersilia - Doneda, Luigia - Roncoroni, Leda Rosalba Cytogenetic analysis by comparative genomic
hybridisation (CGH) and Q-banding of three human colon adencarcinoma celllines in two and three dimensional culture
systems / E. Dolfini, M. G. Grimoldi, L. Doneda, L. Roncoroni, L. Ottaggio, C. Mariani, S. Viaggi. - In: European
Journal of Genetic and Molecular Toxicology. - (2005). - p. 70.
-Dolfini, Ersilia - Roncoroni, Leda Rosalba Cytoskeleton reorganization and ultrastructural damage induced by gliadin
in a three-dimensional in vitro model / Ersilia Dolfini, Leda Roncoroni, Luca Elli, Chiara Fumagalli, Roberto Colombo,
Simona Ramponi, Fabio Forlani, Maria Teresa Bardella. - In: World Journal of Gastroenterology. - ISSN 1007-9327. 11:48(2005). - p. 7597-7601.
-Dolfini, Ersilia - Roncoroni, Leda Rosalba Damaging effects of gliadin on three-dimensional cell culture model / E.
Dolfini, L. Elli, L. Roncoroni, B. Costa, M.P. Colleoni, V. Lorusso, S. Ramponi, P. Braidotti, S. Ferrero, M.L. Falini,
M.T. Bardella. - In: World journal of gastroenterology.- ISSN 1007-9327. - 11:37(2005). - p.5973-5977
-Doneda, Luigia Early and delayed reproductive death in human cells exposed to high energy iron ion beams / D.
Bettega, P. Calzolari, L. Doneda, M. Durante, L. Tallone. - In: Advances in Space Research - ISSN 0273-1177. 35:2(2005). - p.280-285
IF 0.706
-Doneda, Luigia POU6F2 (POU domain, class 6, transcription factor 2) / D. Perotti, L. Doneda, P. Radice. - In: Atlas of
Genetics
and
Cytogenetics
in
Oncology
and
Haematology.-(2005).
http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/Genes/POU6F2ID42963ch7p14.html
-Duga, Stefano A novel fibrinogen gamma chain mutation (gamma 239 Gln-->His) is the cause of dysfibrinogenemia
Vicenza / G. Castaman, R. Ghiotto, S. Duga, F. Rodeghiero. - In: Journal of thrombosis and haemostasis. - ISSN 15387933. - 3:3(2005). - p.600-601
IF 5.262
-Duga, Stefano - Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta In vivo RNA-RNA duplexes from human alpha3
and alpha5 nicotinic receptor subunit mRNAs / G. Soldý, S. Boi, S. Duga, D. Fornasari, R. Benfante, M. Malcovati,
M.L. Tenchini. - In: Gene. - ISSN 0378-1119. - 345: 2(2005). - p. 155-164
IF 2.694
-Finelli, Palma Cytogenetic and molecular evaluation of 241 small supernumerary marker chromosomes: cooperative
study of 19 Italian laboratories / L. Dalprà, D. Giardino, P. Finelli, C Corti, C Valtorta, S Guerneri, P Ilardi, R. Fortuna,
D. Coviello, G. Nocera, F.P. Amico, E. Martinoli, E. Sala, N. Villa, F. Crosti, F. Chiodo, L.V. di Cantogno, E. Savin, G
Croci, F Franchi, G Venti, E Donti, V Migliori, A Pettinari, S Bonifacio, C Centrone, F. Torricelli, S. Rossi, P. Simi, P.
Granata, R. Casalone, E. Lenzini, L.Artifoni, V. Pecile, S. Barlati, D. Bellotti, D. Caufin, A. Police, S. Cavani, G.
Piombo, M. Pierluigi, L. Larizza. - In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical
Genetics. - ISSN 1098-3600. - 7:9(2005):620-625
IF 3.082
-Finelli, Palma High-mobility group A2 gene expression is frequently induced in non-functioning pituitary adenomas
(NFPAs), even in theabsence of chromosome 12 polysomy / G.M. Pierantoni, P. Finelli, E. Valtorta, D. Giardino, O.
Rodeschini, F. Esposito, M. Losa, A. Fusco, L. Larizza. - In: Endocrine-Related Cancer. - ISSN 1351-0088. - 12:
4(2005). - p. 867-874
IF 4.905
-Finelli, Palma Trisomy 15q25.2-qter in an autistic child: Genotype-phenotype correlations / D. Giardino, L. Larizza, G.
Gottardi, P. Finelli, M. T. Bonati, W. Roberts. - In: American Journal of Medical Genetics. Part A. - ISSN 1552-4825. 133:2(2005). - p. 184-188
IF 1.913
-Grassi, Fabio Maria Involvement of Prep1 in the alphabeta T-cell receptor T-lymphocytic potential of hematopoietic
precursors / D. Penkov, P. Di Rosa, L.F. Diaz, V. Basso, E. Ferretti, F. Grassi, A. Mondino, F. Blasi. - In: Molecular
and Cellular Biology. - ISSN 0270-7306. - 25: 24(2005). - p. 10768-1078
IF 7.093
-Larizza, Lidia Germline mosaicism in Rett syndrome identified by prenatal diagnosis / F. Mari, R. Caselli, S. Russo, F.
Cogliati, F. Ariani, I. Longo, M. Bruttini, I. Meloni, C. Pescucci, K. Schurfeld, P. Toti, M. Tassini, L. Larizza, G.
Hayek, M. Zappella, A. Renieri. - In: Clinical Genetics. - ISSN 0009-9163. - 67:3(2005 Mar). - p. 258-260
IF 3.276
-Macciardi, Fabio A linkage study between the GABAA beta2 and GABAA gamma2 subunit genes and major
psychoses / A.M. Ambrosio, J.L.Kennedy, F. Macciardi, N. King, M.H. Azevedo, C.R. Oliveira, C.N. Pato. - In: CNS
Spectrums. - ISSN 1092-8529. - 10:1(2005 Jan). - p. 57-61
IF 2.037
-Magnani, Ivana Effect of resveratrol on matrix metalloproteinase-2 (MMP-2) and Secreted Protein Acidic and Rich in
Cysteine (SPARC) on human cultured glioblastoma cells. / N. Gagliano, C. Moscheni, C. Torri, I. Magnani, A.A.E.
Bertelli, M. Gioia. - In: Biomedicine & Pharmacotherapy. - 59:7(2005). - p. 359-364
IF 2.069
-Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta Two new putative susceptibility loci for ADNFLE / R. Combi,
A. Montruccoli, V. Bianchi, M. Malcovati, M. Zucconi, L. Ferini-Strambi, L. Dalprà, M.L. Tenchini. - In: Brain
research bullettin. - ISSN 0361-9230. - 67: 4(2005). - p. 257-273
IF 2.481
-Riva, Paola Vanda Evidence by expression analysis of candidate genes for congenital heart defects in the NF1
microdeletion interval / M. Venturin M., A. Bentivegna, R. Moroni, L. Larizza, P. Riva. - In: Annals of Human
Genetics. - ISSN 0003-4800. - 69:Pt 5 (2005). - p.508-516
IF 3.192
-Riva, Paola Vanda Uncommon Alu-mediated NF1 microdeletion with a breakpoint inside the NF1 gene / C. Gervasini,
M. Venturin, F. Orzan, A.Friso, M. Clementi, R. Tenconi, L. Larizza, P. Riva. - In: Genomics. - ISSN 08887543. 85:2(2005). - p. 273-279
IF 3.181
-Riva, Paola Vanda Update on the cytogenetics and molecular genetics of chordoma. / L. Larizza, P. Mortini, P. Riva. In: Hereditary Cancer in Clinical Practice. - ISSN 1731-2302. - 3: 1(2005). - p. 29-41
-Siccardi, Antonio NKG2D-independent suppression of T cell proliferation by H60 and MICA. / A.K. Kriegeskorte,
F.E. Gebhardt, S. Porcellini, M. Schiemann, C. Stemberger, T.J. Franz, K.M. Huster, L.N. Carayannopoulos, W.M.
Yokoyama, M. Colonna, A. Siccardi, S. Bauer, D.H. Busch. - In: Proceedings of the National Academy of Sciences of
the United States of America. - ISSN 0027-8424. - 102:33(2005). - p.11805-11810
IF 10.231
-Siccardi, Antonio Induction of murine mucosal CCR5-reactive antibodies as an anti-humanimmunodeficiency virus
strategy. / C. Barassi, E. Soprana, C. Pastori, R. Longhi, E. Buratti, F. Lillo, C. Marenzi, A. Lazzarin, A.G. Siccardi, L.
Lopalco. - In: Journal Of Virology. - ISSN 0022-538X. - 79:11(2005). - p. 6848-6858
IF 5.178
- Siccardi, Antonio Membrane IgE binds and activates Fc epsilon RI in an antigen-independent manner. / L. Vangelista,
E. Soprana, M. Cesco-Gaspere, P. Mandiola, G. Di Lullo, R.N. Fucci, F. Codazzi, A. Palini, G. Paganelli, O.R.
Burrone, Siccardi A. - In: Journal of Immunology. - ISSN 0022-1767. - 174: 9(2005). - p. 5602-5611
IF 6.387
-Tenchini, Maria Luisa Giuditta Frontal lobe epilepsy and mutations of the cortitropin-releasing hormone gene / R.
Combi, L. Dalprý, L. Ferini-Strambi, M.L. Tenchini. - In: Annals of Neurology. - ISSN 0364-5134. - 58: 6(2005). 899-904
IF 7.571
Impact Factor totale 129.358
Impact Factor medio 4.312
Interventi a convegno
- Asselta, Rosanna - Duga, Stefano - Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta Espressione in vitro e
caratterizzazione funzionale di 4 mutazioni responsabili di carenza di fattore XI della coagulazione. / S. Duga, C.
Bozzao, R. Asselta, R. Ghiotto, M. Malcovati, M.L. Tenchini, G. Castaman. - In: Congresso Nazionale della Società
Italiana di Genetica Umana ; 8 : Atti / Societàý Italiana Genetica Umana. - Cagliari : SIGU, 2005. - p. 233.
- Asselta, Rosanna - Duga, Stefano - Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta Exploring the intracellular
fate of coagulation factor V carrying the R2074C mutation. / C. Dall'Osso, R. Asselta, S. Duga, M. Malcovati, M.L.
Tenchini. - In: Abstracts. 7. Convegno Federazione Italiana Scienze della Vita / Federazione Italiana Scienze della Vita.
- Riva del Garda : FISV, 2005. - p. 21.
- Asselta, Rosanna - Duga, Stefano - Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta Fibrinogen Mumbai:
impaired secretion due to a novel missense mutation in the Bbeta-chain gene / L. Monaldini, S. Duga, R. Asselta, M.
Malcovati, M.L. Tenchini. - In: Abstracts. 7. Convegno Federazione Italiana Scienze della Vita / Federazione Italiana
Scienze della Vita. - Riva del Garda : FISV, 2005. - p. 21.
- Asselta, Rosanna - Duga, Stefano - Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta Identificazione di 5 nuove
mutazioni puntiformi responsabili di carenza di fattore V della coagulazione. / R. Asselta, C. Dall'Osso, S. Duga, M.
Malcovati, M.L. Tenchini. - In: 8. Congresso della Societàý Italiana di Genetica Umana : Atti / Società Italiana
Genetica Umana. - Cagliari : SIGU, 2005. - p. 244.
- Asselta, Rosanna - Duga, Stefano - Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta Identificazione e
caratterizzazione della prima mutazione missense nel gene per la catena Aalpha del fibrinogeno responsabile di
afibrinogenemia congenita / R. Asselta, M. Platè, S. Duga, M. Malcovati, M.L. Tenchini. - In: Atti dell' 8. Congresso
Nazionale / Società Italiana di Genetica Umana. - Cagliari : SIGU, 2005. - p. 287.
- Asselta, Rosanna - Duga, Stefano - Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta La mutazione tipo II
(Glu117stop) causa carenza di fattore XI della coagulazione mediante degradazione allele specifica del corrispondente
mRNA. / G. Soldà, R. Asselta, R. Ghiotto, M. Malcovati, M.L. Tenchini, G. Castaman, S. Duga. - In: Atti dell' 8.
Congresso della Societàý Italiana di Genetica Umana / Società Italiana Genetica Umana. - Cagliari : SIGU, 2005. - p.
234.
- Ballarati L., Giardino D., Finelli P., Valtorta C., Sala E., Police M.A., Pecile V., Dolce S., Lo nardo F., Dalprà L.,
Guarneri S., Tedeschi M.F., Bonati M.T., Larizza L. Molecular cytogenetic definition of five 13q partila deletions and
karyotype-phenotype correlation. 5th European Cytogenetics Conference-Madrid June 4-7, 2005. Chromosome
Research vol13 supplement 1, 2005
- -Battaglioli E., Forneris F, Binda C, Dall’Aglio A, Vanoni MA, Mattevi A, Ginelli E. LSD1: una nuova flavoproteina
coinvolta in processi di rimodellamento della cromatina, AIBG MEETING, Sirolo, Italia, September 2005
- Battaglioli E, Forneris F, Binda C, Dall’Aglio A, Vanoni MA, Mattevi A. New insight into neural gene silencing: the
REST/CoREST transcriptional repressor complex” ISAN MEETING, Marsiglia, Francia. July 2005
- Elena Battaglioli, Federico Forneris, Claudia Binda, Annachiara Dall’Aglio, Maria Antonietta Vanoni and Andrea
Mattevi. “LSD1, lysine specific histone demethylase 1: a new flavoprotein involved in transcriptional regulation”.
SIBBM Milano, Italia, May 2005
- Battaglioli E, Forneris F, Binda C, Dall’Aglio A, Vanoni MA and Mattevi A “A New Flavoprotein Involved in
Transcriptional Regulation” (15th Internationa Symposium on Flavins and Flavoproteins, Shonan Village Center, Japan,
April 2005)
- Bione S, Sala C, Rizzolio F, Goegan M, Ricotti R, Marozzi A, Vegetti W, Nappi R, Toniolo D. DIAPH2 is a
susceptibility gene for POF. European Society of Human genetics, Praga, 2005
- Bione S, Sala C, Rizzolio F, Pramparo T, Goegan M, Ricotti R, Causarano V, Bodega B, Marozzi A, Zuffardi O,
Toniolo D. Premature Ovarian Failure (POF): lo stato dell'arte. VIII Congresso Naz. SIGU (Società Nazionale di
Genetica Umana), Cagliari; 2005
- Bonati MT, Monteverdi F, Russo S, Cogliati F, Finelli P, Giardino D, Elia M, La rizza L. Angelman Sindrome a
resource to unfolde autism genes. ASHG 2005. Salt Lake City, October 25-29, 2005
- Castaman, G, Ghiotto, R, Rossetti, G, Habart, D, Tagliaferri, A, Duga, S. Eight Novel Mutations in FXI Gene. XX
ISTH Congress, Sidney, 6-12 agosto 2005, J. Thromb. Haemost, 3 (S1), P2040, 2005
- Combi R, Dalprà L, Ferini-Strambi L, Tenchini ML. Two new putative loci for ADNFLE identified in an Italian
family suggest a digenic inheritance for the diesease. European J. Hum. Genet., 68-69, 2005.
- Della Monica M, Giardino D., Finelli P., Lonardo F., Valtorta E., Scarano G. Subtelomeric cryptic rearrangement:
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- Diegoli M, Grasso M, Porcu E, Disabella E, Tagliani M, Lucchelli C, Ansaldi S, Pasotti M, Serio A, Tavazzi L, Brega
A, Arbustini E. The difficult task of sensorineural hearing loss (SNHL) in patients with idiopathic cardiomyopathies.
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- Diegoli M, Grasso M, Pilotto A, Disabella E, Porcu E, Ansaldi S, Tagliani M, Lucchelli C, Pasotti M, Brega A,
Tavazzi L, Arbustini E. Il difficile studio della sordità neurosensoriale (SNLH) in pazienti con cardiomiopatia
idiopatica. VIII Congresso Nazionale SIGU: Cagliari 2005 – 28-30 settembre. pag. 366.
- Di Pasquale E, Rossetti R, Borgato S, Sacco M, Cavallo L, Marozzi A, Radetti G, Einaudi S, deLuca F, Russo G, Cole
T, Beck-Peccoz P, Nelson L, Persani L. Analysis of BMP15 Gene in a Large Series of Women with Idiopathic
Premature Ovarian Failure. Endo 2005 – the endocrine Society - 87° Annual Meeting, San Diego, 2005.
- Duga, S, Asselta, R, Bozzao, C, Ghiotto, R, Malcovati, M1 Tenchini, ML, Castaman, G. In-vitro Expression And
Functional Characterization Of Four Mutations Causing Factor XI Deficiency. XX ISTH Congress, Sidney, 6-12 agosto
2005, J. Thromb. Haemost, 3 (S1), P2039, 2005.
- Duga S, Bozzao C, Asselta R, Ghiotto R, Malcovati M, Tenchini M.L, Castaman G. Espressione in vitro e
caratterizzazione funzionale di 4 mutazioni responsabili di carenza di fattore XI della coagulazione. VIII Congresso
SIGU, Chia Laguna, 28-30 settembre 2005, 233.
- Finelli P, Russo S, Masciadri M, Recalcati MP, Giardino D, Faravelli F, La rizza L. Effetto di posizione mediato da
uno dei breakpoints di una traslocazione bilanciata t(15;16)(p11.2;q11.2) de novo in una paziente con fenotipo
Angelman-like. VIII SIGU 2005, Chia Laguna 28-30 Settembre.
- Finelli P., Russo S., Recalcati P., Ferraiolo S., Giardino D., Cavalleri F., Cogliati F., Tibiletti M.G., Zoccante L.,
Bonati MT., Larizza L. Submicroscopic chromosomal rearrangements in Beckwith-Wiedeman patients. 5th European
Cytogenetics Conference-Madrid June 4-7, 2005. Chromosome Research vol13 supplement 1, 2005.
- Giardino D., Ballarati L., Finelli P., De Canal G., Pallotta R., Saponari A., Lo nardo F., Ciavarella M.G., Zollino M.,
Neri G., Larizza L. Molecular cytogenetic characterization and genotype-phenotype correlation in five patients with
cryptic 2q37 monosomy and Albrigth Hereditary Osteodystrophy-like syndrome. 5th European Cytogenetics
Conference-Madrid June 4-7, 2005. Chromosome Research vol13 supplement 1, 2005.
- Finelli P, Russo S, Masciadri M, Recalcati MP, Giardino D, Faravelli F, La rizza L.A balanced de novo translocation
t(15;16)(p11.2;q11.2) mediates a position effect in a patient with epilepsy and severe neurodevelopmental delay. ASHG
2005. Salt Lake City, October 25-29, 2005.
- Finelli P, Recalcati MP, Giardino D, Valtorta C, Malvestiti F., Valtorta E., Monteverdi F, Bonati MT, Larizza L.
Identificazione mediante FISH di microriarrangiamenti nella regione 15q11-13 in pazienti con fenotipo autistico. VIII
SIGU 2005, Chia Laguna 28-30 Settembre.
- Finelli P, Recalcati MP, Giardino D, Valtorta C, Malvestiti F., Valtorta E., Monteverdi F, Bonati MT, Larizza L.
Identificazione mediante FISHdi microriarrangiamenti nella regione 15q11-13 in pazienti con fenotipo autistico. VIII
SIGU 2005, Chia Laguna 28-30 Settembre.
- Longoni M., Orzan F., Stroppi M., Boari N., Pecciarini L., Doglioni C., Mortini P., Larizza L., Riva P. - Studio
comparativo di LOH e di espressione in linee cellulari di cordoma e nei tumori di origine. 8° Congresso Nazionale
SIGU (Società Nazionale di Genetica Umana) Chia (CA), 28 Settembre - 1 Ottobre 2005
- Marozzi A. Diagnostica genetica dell’amenorrea ipergonadotropa. SIDR, VII week-end clinico “L’amenorrea”, Roma,
2005
- Marozzi A, Bodega B, Vegetti W, Crosignani PG, Ginelli E. Genetica dell’insufficienza ovarica idiopatica. XX
Convegno di medicina della riproduzione “Iter terapeutico della coppia infertile”, Abano Terme, 2005
- Monaldini L, Duga S, Asselta R, Malcovati M e Tenchini ML. Fibrinogen Mumbai: impaired sexcretion due to a
novel missense mutation in the Bbeta-chain gene. 7° Convegno FISV, Riva del Garda, 22-25 settembre 2005, 21
- Moncini S., Bevilacqua A., Venturin M., Nicolin A., Riva P. - Studio funzionale di elementi cis-regolatori della
trascrizione predetti nel 3’UTR del gene CDK5R1. 8° Congresso Nazionale SIGU (Società Nazionale di Genetica
Umana) Chia (CA), 28 Settembre - 1 Ottobre 2005
- Pasotti M, Repetto A, Serio A, Grasso M, Marziliano N, Campana C, Brega A, Diegoli M, Tavazzi L, Arbustini E. A
large gap between age at diagnosis by screening and by symptoms in parent/offspring pairs with autosomal-dominant
dilated cardiomyopathy. Annual meeting of the ESHG: Prague 2005 – May 7-10: Europ J Hum Genet 13 (Suppl.): pag
122 (P0197)
- Recalcati P., Finelli P., Giardino D., Corti C., De Grada L., Rusconi E., Valsecchi MR., Monteverdi F., Bonati MT.,
Larizza L. Esiste una specificità cognitivo-comportamentale nei pazienti con cariotipo maschile e delezione
monoallelica comprendente il cluster dei geni DMRT1, DMRT2 e DMRT3? VIII SIGU 2005, Chia Laguna 28-30
Settembre.
- Russo S., Finelli P., Ferraiolo S., Cavalleri F., Cogliati F., Recalcati P., Tibiletti M.G., Toccante L., Bonati MT.,
Larizza L. Cryptic genomic rearrangements in Beckwith-Wiedeman patients. Eur J Hum Genet volume 13 supplement
1- May 2005
- Soldà, G, Asselta, R, Ghiotto, R, Malcovati, M, Tenchini, ML, Castaman, G, Duga, S. Type II Mutation (Glu117stop)
Causes Factor XI Deficiency By Inducing Allele Specific mRNA Degradation. XX ISTH Congress, Sidney, 6-12
agosto 2005, J. Thromb. Haemost, 3 (S1), OR 126, 2005
- -Tenchini, Maria Luisa Giuditta Epilessia notturna del lobo frontale: non solo canalopatia! / R. Combi, A. Gazzola, L.
Dalprà, L. Ferini-Strambi, M.L. Tenchini. - In: Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana ; 8 : Atti
/ Società Italiana Genetica Umana. - Cagliari : SIGU, 2005. - p. 525.
- -Tenchini, Maria Luisa Giuditta Epilessie idiopatiche e mutazioni nei geni per i canali del sodio / R. Combi, M.
Rigoldi, M. Contri, D. Grioni, F. Bertola, C. Arosio, G. Casati, M.L. Tenchini, M. Bertolini, G. Tredici, L. Dalprà- In:
Congresso della Società Italiana di Genetica Umana ; 8 : Atti / Società Italiana Genetica Umana. - Cagliari : SIGU,
2005. - p. 543
- Valtorta E., Romitti L. Giardino D., Manfredini E., Vaccai R., Larizza L., Finelli P.. Monosomia e pentasomia
parziale di regioni contigue del 18p riscontrate in una paziente con ritardo generalizzato dello sviluppo. VIII SIGU
2005, Chia Laguna 28-30 Settembre.
- Venturin M, Moncini S, Villa V, Brunelli S, Russo S, Bonati MT, Larizza L, Riva P - Genotype-phenotype correlation
in NF1 microdeletion sindrome: CDK5R1 and OMG mutations in mental retarded patients and genes specifically
expressed in embryonic heart. The American Society of Human Genetics Annual Meeting. Salt Lake City (Utah) USA
October 25-29, 2005
- Venturin M., Moncini S., Villa V., Brunelli S., Nicolin A., Larizza L., Riva P. -Identificazione di geni candidati per il
ritardo mentale e le anomalie cardiache nella sindrome da microdelezione NF1 e studio di elementi regolatori nel
3’UTR di CDK5R1 implicato nello sviluppo del SNC. VIII° Congresso A.I.B.G., Sirolo (AN), 15-17 Settembre 2005
- Venturin M., Moncini S., Villa V., Russo S., Bonati M.T., Larizza L., Riva P. - Nuove mutazioni e polimorfismi nella
regione codificante e nelle regioni UTR di CDK5R1 e OMG in pazienti affetti da ritardo mentale non sindromico. 8°
Congresso Nazionale SIGU (Società Nazionale di Genetica Umana) Chia (CA), 28 Settembre - 1 Ottobre 2005
Libri
-Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta ESERCIZI - Per la preparazione agli esami di ammissione di
Professioni Sanitarie e Scienze Motorie. / . P.Allevi, L.Anastasia, M.C.Cantone, M.Malcovati, A.M.Paganoni, M.Poli,
M.L.Tenchini. - Edises, 2005. - ISBN 88-7959-312-9.
-Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta ESERCIZI - Per la preparazione agli esami di ammissione e
orientamento dei corsi di laurea di Area Scientifica / P.Allevi, L.Anastasia, M.C.Cantone, M.Malcovati, A.M.Paganoni,
M.Poli, M.L.Tenchini. - Edises, 2005. - ISBN 88-7959-315-3.
-Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta ESERCIZI - Prove d'esame ufficiali con soluzione e commento,
per la preparazione agli esami di ammissione di Medicina, Odontoiatria, Veterinaria / P.Allevi, L.Anastasia,
M.C.Cantone, M.Malcovati, A.M.Paganoni, M.Poli, M.L.Tenchini. - Edises, 2005. - ISBN 88-7959-311-0.
-Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta TEORIA - Per la preparazione agli esami di ammissione e
orientamento dei corsi di laurea di Area Scientifica / P.Allevi, L.Anastasia, M.C.Cantone, M.Malcovati, A.M.Paganoni,
M.Poli, M.L.Tenchini. - Edises, 2005. - ISBN 88-7959-314-5.
-Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta TEORIA - Per la preparazione agli esami di ammissione in
Medicina, Odontoiatria, Veterinaria. / P.Allevi, L.Anastasia, M.C.Cantone, M.Malcovati, A.M.Paganoni, M.Poli,
M.L.Tenchini. - Edises, 2005. - ISBN 88-7959-310-2.
-Malcovati, Massimo - Tenchini, Maria Luisa Giuditta TEORIA - Per la preparazione agli esami di ammissione in
Professioni Sanitarie e Scienze Motorie / P.Allevi, L.Anastasia, M.C.Cantone, M.Malcovati, A.M.Paganoni, M.Poli,
M.L.Tenchini. - Edises, 2005. - ISBN 88-7959-313-7.
Relazioni interne o rapporti di ricerca
-Doneda, Luigia SUE (Solare Ultraviolet Experiment) / E.Burattini , A. Grilli , F. Belloni , D. Bettega , P.
Calzolari , F. Malvezzi Campeggi, F. Monti , L.Tallone, S.Crema, L. Doneda. - (INFN-LNF Annual Report;
05/05). - In: INFN- Laboratori Nazionali di Frascati, Annual Report 2004. - Frascati: SISPubblicazioni,2005. - p. 189-191.
Riepilogo Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
- Articoli su rivista
35
- Interventi a convegno
43
- Libri
6
- Relazioni interne o rapporti di ricerca
1
7. Centri di ricerca con sede nel dipartimento o istituto, consorzi per la ricerca cui
partecipa la struttura
Docente
Prof.ssa Anna Rollier
Prof.ssa Anna Rollier
Organo
Working Group on bioethics of Church an Society Commisin of teh
Conference of European Churches
Comitato direttivo di Bioetica (CDB) del Consiglio di Europa
8. Partecipazione dei componenti della struttura ad organi di governo,
coordinamento, gestione, ecc. della facoltà e/o dell'ateneo
8.1 Facoltà
Docente
Prof. Massimo Malcovati
Prof. Massimo Malcovati
Prof.sa Paola Riva
Prof.sa Maria Luisa Tenchini
Prof.sa Maria Luisa Tenchini
Organo
Presidenza del coordinamento didattico e del Corso di Laurea
Specialistica in Medicina e Chirurgia
Comitato direttivo del Centro di Orientamento agli Studi e alle
Professioni mediche
Commissione per la valutazione didattica
Vice Direttore del Dipartimento di Biologia e Genetica per le
Scienza Mediche
Vice Preside Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia
8.2 Ateneo
Docente
Organo
Dott.sa Ersilia Dolfini
Dott.sa Ersilia Dolfini
Commissione d’Ateneo per l’e-learning
Centro per lo studio della celiachia
Prof. Massimo Malcovati
Incarico ministeriale nella Commissione per la preparazione dei quiz per
l’ammissione alla scuola di specializzazione
Prof. Massimo Malcovati
Prof.sa Maria Luisa Tenchini
Commissione Regionale per l’Educazione Medica Continua, in
rappresentanza dell’Università di Milano
Comitato d’area 05 della Commissione Ricerche scientifiche
Prof.sa Maria Luisa Tenchini
Direttore del CUS-MI-BIO (Centro Universitario di Milano Scuola per la
diffusione delle Bioscienze
Prof.sa Giovanna Viale
CUS - MI - BIO
9. Dati di contesto didattico
No. totale insegnamenti tenuti da docenti afferenti alla struttura 86
No. insegnamenti corsi di laurea
57
No. insegnamenti corsi di diploma universitario
0
No. insegnamenti corsi di scuole di specializzazione
29
No. insegnamenti corsi di scuole di perfezionamento
0
No. insegnamenti corsi di dottorati
0
No. insegnamenti corsi di scuole post-laurea
0
No. corsi di aggiornamento
0
No. totale esami tenuti da docenti afferenti alla struttura
3000
No. esami profitto corsi di laurea
2880
No. esami profitto corsi di diploma universitario
0
No. esami profitto scuole di specializzazione
120
No. esami profitto scuole di perfezionamento
0
No. tesi di laurea
12
No. tesine di diploma
14
No. tesi di specialità
1
No. dottorati di ricerca con sede amministrativa presso la struttura 9
No. dottorati di ricerca con sede amministrativa esterna
1
No. dottori di ricerca che hanno conseguito il titolo
8
No. di tirocinanti
0
No. programmi di tutoraggio
0
No. professori a contratto, lettori e docenti di corsi di sostegno
0
Totale insegnamento da docenti afferenti alla struttura di cui insegnamenti
a) Corsi di Laurea specialistica
- Medicina e Chirurgia
Corso integrato di Biologia e Genetica (Linea C)
“
“
“
“
“
“
Corso integrato di Biologia e Genetica (Linea D)
M. Malcovati
R. Di Lernia
A. Brega
A. Rollier
S. Dolfini Faccio
L. Larizza
L. Larizza
F. Macciardi
A. Beghini
A. Beghini
L. Larizza
L. Larizza
L. Larizza
Corso integrato di Biologia e Genetica (linea San Paolo)
Corso di Medicina interna (6° anno)
“
“
Corso di Semeiotica sistematica I (Linea C,polo centrale)
“
“
(Linea D)
“
“
“
“
“
(Linea F)
Corso di Semeiotica sistematica II (San Paolo)
- Odontoiatria e Protesi Dentaria
Biologia generale applicata agli studi medici
G. Viale
- Biotecnologie mediche e medicina molecolare, biennio specialistico
Bioetica
A.M. Rollier
Colture in vitro di cellule di mammifero
M.L. Tenchini
Diagnostica biotecnologica II
L. Larizza
“
“
P. Finelli
“
“
F. Macciardi
Eziopatogenesi dei tumori
L. Larizza
Genetica medica e molecolare
E. Ginelli
“
“
A. Beghini
“
“
F. Macciardi
DF
DI
24
24
44
48
44
24
2
8
10
5
5
12
2
12
18
20
20
20
60
23
12
6
12
6
8
12
20
6
Ingegneria cellulare e tissutale
Laboratorio di metodologie molecolari
“
“
Manipolazione e trapianto di cellule staminali
Terapia biotecnologica I anno
“
“
II anno
M.L. Tenchini
A. Marozzi
E. Battaglioli
M.L. Tenchini
A. Siccardi
A. Siccardi
2
4
4
4
30
40
30
30
b) Corsi di Laurea triennali
Classe: Biotecnologie
- Biotecnologie mediche
DF
DI
Bioetica
Biologia cellulare
Biologia molecolare
Genetica
Genetica molecolare umana
A. Rollier
M.L. Tenchini
S. Duga
P. Riva
A. Marozzi
27
42
40
44
28
32
16
58
32
Principi di diagnostica e terapia biotecnologica I triennio
Metodologie molecolari e cellulari
“
“
“
A. Siccardi
E. Ginelli
E. Battaglioli
10
30
10
32
32
DF
DI
F. Grassi
F. Grassi
30
15
12
6
P. Finelli
P. Finelli
30
15
12
6
F. Grassi
F. Grassi
30
15
12
6
M.G.Donelli
16
Classe: Professioni sanitarie infermieristiche e professione sanitaria ostetrica
- Infermiere (Osp. Fatebenefratelli)
Biologia
Genetica
(da mutuare con Policlinico)
- Infermiere (Osp. Niguarda)
Biologia
Genetica
- Infermiere (Policlinico)
Biologia
Genetica
- Ostetrica/o
Biologia e genetica
Classe: Professioni sanitarie della prevenzione
- Assistente sanitario
Fenomeni biologici ed ereditari
R. Asselta
(da mutuare con tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro)
DF
36
DI
- Tecnico della prevenzione nell’ambiente e nei luoghi di lavoro
Biologia e genetica
R. Asselta
36
Classe: Professioni sanitarie della riabilitazione
- Logopedista
Biologia e genetica
DF
M. G. Donelli
DI
30
- Fisioterapista
Biologia e genetica
E. Dolfini
(da mutuare con fisioterapisti tra Don Gnocchi, San Carlo, San Paolo)
- Ortottista e assistente di oftalmologia
20
15
Biologia e genetica
20
30
E. Dolfini
- Riabilitazione psichiatrica
Biologia e genetica
(da mutuare con ortottisti)
- Terapista occupazionale
Biologia e Genetica
E. Dolfini
20
30
F. Battaglioli
16
L. Doneda
DF
50
M. G. Donelli
30
M.G. Donelli
30
F. Macciardi
16
L. Doneda
L. Doneda
50
40
A. Beghini
45
L. Doneda
M.L. Tenchini
DF
36, 2 edizioni. .“
12, 2 edizioni
P. Riva
L. Doneda
M. Malcovati
M.L. Tenchini
A. Brega
S. Dolfini Faccio
R. Di Lernia
A.M. Rollier
R. Di Lernia
F. Grassi
20, 2 edizioni
20, 2 edizioni
16, 2 edizione
16, 2 edizione
20, 2 edizioni
20, 2 edizioni
36, 3 edizioni
6, 1 seminario
80, 2 edizioni
8, 1 edizione
P. Riva
M.L. Tenchini
S. Duga
16, 1 edizione
40, 1 internato
40, 1 internato
Classe: Professioni sanitarie tecniche
- Dietistica
Biologia e genetica
(da mutuare con tecnico di laboratorio biomedico)
DI
32
- Tecnico audiometrista
Biologia e genetica
(da mutuare con logopedisti)
- Tecnico audioprotesista
Biologia e genetica
(da mutuare con logopedisti)
- Tecnico di neurofisiopatologia
Genetica medica
- Tecnico sanitario di laboratorio biomedico
Biologia e genetica
Citogenetica e genetica medica
- Tecnico sanitario di radiologia medica
Biologia e genetica
32
16
c) Attività elettive e formative
- Corso di Laurea specialistica in Medicina e Chirurgia
Analisi cromosomiche
“
Citogenetica convenzionale e molecolare:
applicazioni in campo diagnostico
.
“
Clonaggio del DNA
.
“
“
Consultazione banche dati di interesse biomedico
Dal cromosoma al gene
Laboratorio di scienze della vita
La procreazione medicalmente assistita
La scienza in piazza
Memoria e self nel sistema linfoide
Risorse bioinformatiche del progetto genoma umano
per l’inquadramento di fenotipi clinici
Ricerca sulle basi molecolari delle malattie genetiche
“
“
“
- Corso di Laurea specialistica in Odontoiatria e protesi dentaria
DF
Aids: dalla biologia del virus al letto del malato
24, 1 edizione
G. Viale
- Corso di Laurea triennale in Biotecnologie Mediche
Aspetti biotecnologici dell’AIDS
Storia delle idee in genetica molecolare
A. Siccardi
A. Siccardi
DF
6, 1 edizione
8, 1 edizione
- Corso di Laurea triennale in Ortottista e assistente di oftalmologia
Biologia cellulare e molecolare:
un'esperienza didattica on-line
E. Dolfini
1
6, 1 edizione
d) Scuole di Specializzazione
- Anatomia patologica II
Genetica medica
Audiologia e Foniatria
Genetica medica
- Biochimica clinica
Biologia e genetica
“
“
Ingegneria genetica
- Dermatologia e venereologia
Genetica medica
- Ematologia I
Biologia molecolare
Genetica medica
DF
A. Beghini
4
L. Larizza
2
S. Duga
A. Marozzi
M.L. Tenchini
8
8
10
L. Larizza
6
M. Malcovati
L.Larizza
2
2
- Endocrinologia e malattie del ricambio
Genetica medica
L. Larizza
2
Biochimica
Biochimica cellulare: metabolismo degli acidi nucleici
Bioetica
Biologia cellulare
“
“
“
“
Genetica di popolazioni
Genetica generale
Genetica generale/medica
“
“
Genetica molecolare
“
“
Genetica psichiatrica
Genetica statistica
Immunogenetica
“
“
M. Malcovati
S. Duga
A. Rollier
M.L. Tenchini
G. Viale
F. Grassi
A. Brega
S. Dolfini Faccio
L. Doneda
L.Larizza
P. Riva
A. Marozzi
F. Macciardi
F. Macciardi
A. Siccardi
G. Viale
F. Grassi
8
12
6
6
6
8
12
12
8
24
8
8
6
6
6
8
4
Patologie genomiche
Predisposizone genetica al cancro
P. Finelli
A. Beghini
12
12
L. Larizza
2
A. Marozzi
L. Larizza
4
4
S. Duga
2
- Genetica medica
- Ginecologia e ostetricia I
Genetica medica
- Ginecologia e ostetricia II
Genetica
Genetica medica
- Ginecologia e ostetricia III
Biologia molecolare
- Igiene e Medicina Preventiva
Genetica medica
F. Macciardi
10
Genetica medica
- Medicina interna I
F. Macciardi
9
Genetica medica
L. Larizza
4
- Medicina interna II
Patologia medica
A. Beghini
10
M. Malcovati
8
F. Macciardi
16
G. Viale
6
- Malattie infettive
- Microbiologia e virologia
Biologia molecolare
(da mutuare con Genetica medica)
- Nefrologia
Genetica medica
- Neurochirurgia
Biologia
(da mutuare con il corso di Biologia cellulare a Genetica medica)
- Neurologia
Biologia molecolare
M. Malcovati
8
Genetica medica
L. Larizza
8
P. Finelli
4
F. Macciardi
3
- Ortopedia
Genetica medica
- Psichiatria
Genetica medica
- Psicologia Clinica
Fondamenti di Bioetica
Genetica medica
A. Rollier
10
M.L. Tenchini
12
10. Commento conclusivo del direttore
Nell'ambito della Facoltà di Medicina e Chirurgia, il Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze
Mediche rappresenta il principale punto di riferimento culturale per la Biologia e la Genetica umana e
Medica. Storicamente l'attività scientifica della struttura è prevalentemente rivolta all'identificazione di
mutazioni, di geni, di regioni cromosomiche e di meccanismi biologici alla base di malattie nell'uomo. Altri
campi di interesse riguardano l'area della genomica strutturale e funzionale, che include: a) studi
sull'organizzazione del genoma umano, e i meccanismi di controllo dell’espressione genica. Nel 2005, i
risultati più significativi, certificati da numerose pubblicazioni su riviste dotate di editorial board, riguardano
la continuazione degli studi su diverse patologie, tra cui: coagulopatie, NF1 (neurofibromatosi di tipo 1),
menopausa precoce, ritardo mentale ereditario autismo e diversi tipi di tumori. In breve: nell’ambito dello
studio delle basi molecolari della afibrinogenemia congenita, dal momento che l’elevata eterogeneità di locus
e/o allelica rappresenta uno dei principali ostacoli alla comprensione della patogenesi molecolare di molte
malattie genetiche, rendendone necessario uno screening mutazionale completo e, conseguentemente,
complicando e aumentando i costi della diagnosi molecolare soprattutto quando è necessaria in ambito
prenatale) sono stati messe a punto delle metodiche (DNA pooling) atte a velocizzare e rendere meno costosa
la diagnosi di afibrinogenemia congenita. La metodica del DNA pooling è stata applicata con successo alla
identificazione di 3 nuove mutazioni (IVS1+1 G>A; 1754-1755insT; 3884-3885insTGA) nel gene per la
catena alfa del fibrinogeno. Inoltre, La mutazione nel gene per la catena Bβ del fibrinogeno Bβ-Arg353Leu,
come precedentemente dimostrato dal nostro gruppo di ricerca, determina afibrinogenemia mediante blocco
della secrezione del fibrinogeno. Essendo note mutazioni che determinano ipofibrinogenemia associata a
patologia epatica da accumulo della proteina mutata nel reticolo endoplasmico degli epatociti, è stato
determinato il destino intracellulare del fibrinogeno mutante Bβ-Arg353Leu, sia mediante analisi istologiche
effettuate su un campione di tessuto epatico prelevato da un paziente afibrinogenemico omozigote per la
mutazione Bβ-Arg353Leu, sia mediante espressione in vitro della proteina mutata (effettuata con trasfezioni
in cellule eucariotiche, seguite da esperimenti di pulse-chase e immunoprecipitazione). La digestione con
l’enzima Endoglicosidasi H delle proteine ricombinanti immunoprecipitate ha consentito di dimostrare un
blocco della secrezione prima della traslocazione verso l’apparato di Golgi. Come dimostrato dalle analisi
istologiche, il blocco secretivo non è accompagnato da un accumulo della proteina mutata nel reticolo
endoplasmico degli epatociti. Analisi di real-time RT-PCR hanno altresì dimostrato livelli normali
dell’mRNA Bβ nel fegato del paziente afibrinogenemico.
Per quanto riguarda il gene NF1 in base ad un studio su pazienti con sindrome da microdelezione NF1,
abbiamo identificato CDK5R1 e OMG come possibili geni candidati per l’insorgenza di ritardo mentale
(RM). Al fine di verificare il coinvolgimento di CDK5R1 e/o OMG nel RM è stato intrapreso uno studio di
analisi mutazionale in pazienti selezionati per RM aspecifico non X-linked. I geni CDK5R1 ed OMG sono
caratterizzati da un lungo 3’- e 5’UTR, rispettivamente. Al fine di identificare sequenze consensus per
elementi di regolazione post-trascrizionale, recentemente descritti nelle regioni UTR, abbiamo utilizzato lo
strumento bioinformatico “UTRscan” che ha permesso di predire la presenza di alcune di queste sequenze in
entrambi i geni.
Il sequenziamento di CDK5R1 e di OMG su 100 pazienti con RM, iniziato nella porzione codificante, è stato
esteso anche alle regioni UTR. Tale analisi ha permesso di identificare 4 mutazioni, delle quali 2 sono situate
nel 3’UTR, e 2 nuovi polimorfismi nel gene CDK5R1. Una delle due mutazioni nel 3’UTR si trova a sole 8
pb da una potenziale regione di regolazione post-trascrizionale e, in base alle predizioni della struttura
secondaria dell’mRNA mutato effettuate mediante il software Mfold, causerebbe un diverso ripiegamento
del trascritto rispetto a quello wild-type. Relativamente al gene OMG sono state osservate 3 mutazioni di cui
una è una sostituzione missenso Thr/Ala, e due sono sostituzioni nel 5’UTR. E’ stata quindi effettuata la
predizione della struttura secondaria della proteina normale e mutata con il programma bioinformatico
PSIPRED. L’analisi ha permesso di visualizzare, per la sostituzione Thr/Ala, una variazione
conformazionale a livello della regione C-terminale il cui significato è da indagare. Il sequenziamento di 150
individui normali non ha evidenziato in nessun caso la presenza delle mutazioni osservate.
È stato nel frattempo intrapreso uno studio funzionale degli elementi regolatori predetti nel 3’UTR del gene
CDK5R1, mediante la preparazione di costrutti chimerici in cui tali elementi sono stati introdotti a livello del
3’UTR di un gene reporter per la luciferasi: tali esperimenti hanno permesso di dimostrare un effetto di
destabilizzazione del trascritto per alcuni di essi, mentre altri costrutti hanno un ruolo stabilizzante; in
entrambi i casi i dati sono stati confermati dalla quantizzazione dei trascritti chimerici mediante Real-Time
RT-PCR. Data poi la significativa incidenza di anomalie cardiovascolari nei pazienti con sindrome da
microdelezione NF1, abbiamo intrapreso una ricerca di geni candidati.
L’analisi in silico dei geni della regione 17q11.2 deleta non ha evidenziato geni candidati a funzione nota,
espressi durante lo sviluppo del cuore. In seguito all’analisi, mediante RT-PCR e Northern blotting in tessuti
fetali umani, di 9 geni a funzione ignota o il cui pattern di espressione non era stato studiato durante lo
sviluppo fetale, abbiamo evidenziato una forte espressione in cuore e aorta fetali dei geni JJAZ1, CENTA1 e
HCA66. Poichè nel periodo gestazionale considerato lo sviluppo del cuore è già ad uno stadio avanzato
abbiamo esteso lo studio a tessuti embrionali di topo. Precisamente è stata condotta un’analisi mediante RTPCR su RNA estratto da embrione totale di topo (7 e 8.5 dpc) e su cuore e cervello a differenti stadi di
sviluppo (10.5, 12.5 e 14.5 dpc). Lo studio ha confermato che i geni ortologhi Hca66, Jjaz1 and Centa2 sono
espressi durante gli stadi precoci dello sviluppo del cuore, prima della formazione delle 4 camere cardiache.
Al fine di studiare la localizzazione dell’espressione dei 3 geni durante lo sviluppo embrionale sono state
allestiti esperimenti di ibridazione in situ whole mount su embrioni di topo (da 8 a 12 dpc) che hanno
confermato una chiara espressione nel cuore del gene Centa2, oltre che nel romboencefalo e nella vescicola
otica. I dati ottenuti sono stati successivamente confermati mediante esperimenti d’ibridazione in situ su
criosezioni, che hanno mostrato l’espressione di Centa2 nel cuore fino a 15 dpc.
Lo studio delle basi molecolari della menopausa precoce ha permesso di evidenziare in una casistica di 190
donne affette una elevata frequenza di donne portatrici dello stato di carrier della mutazione a carico del gene
FMR1.
Un altro campo di ricerca è rappresentato dallo studio delle basi molecolari della epilessia notturna del lobo
frontale (ADNFLE). La ADNFLE è stata fino ad oggi considerata una epilessia idiopatica a trasmissione
mendeliana semplice, a causa dell’identificazione di mutazioni in geni codificanti subunità del recettore
nicotinico neuronale per l’acetilcolina (nAChR) che cosegregavano con la malattia. Tuttavia, le mutazioni
nel recettore nAChR sono state identificate solo nel 12% dei casi ADNFLE, lasciando aperto il problema dei
geni e dei meccanismi patogenetici coinvolti. In una famiglia a nostra disposizione, abbiamo effettuato una
ricerca di altri loci associati alla malattia, che ha consentito di identificare due nuovi loci putativi per
l’ADNFLE (sui cromosomi 3p22-p24 e 8q11.2-q21.1) e di ipotizzare una trasmissione almeno digenica della
malattia.
Numerose ricerche sono state poi rivolte al mappaggio dei punti di rottura alla base di riarrangiamenti
cromosomici apparentemente bilanciati in pazienti con sindromi polimalformative e ritardo mentale al fine di
identificare possibili geni candidati. Si è poi focalizzata l’attenzione sulla patogenesi molecolare dell’autismo
evidenziando mediante l’identificazione di pazienti autistici portatori di duplicazioni di 15q25-qter e
16p12.1-11.2 e la caratterizzazione fine dei riarrangiamenti, nuovi geni di suscettibilità per l’autismo in
nuove regioni genomiche non ancora ben identificate.
Un'area cospicua delle ricerche riguarda lo studio molecolare dei tumori che include: la caratterizzazione
citogenetica e molecolare della leucemia linfoide cronica e acuta, il mappaggio di una regione candidata nel
cordoma e l’identificazione di geni candidati per il glioma mediante ibridazione Genomica Comparativa su
array (CGH) di linee di glioma. Nell'ambito della caratterizzazione del ruolo di c-kit nella leuchemogenesi
mieloide è stato evidenziato che c-kit è sempre attivato nei pazienti affetti da LMA indicando che c-kit
rappresenta il più frequente bersaglio di mutazioni nelle leucemie di tipo CBFL.
Nell'area della genomica strutturale e funzionale, studi sono stati rivolti alla evoluzione della sequenza beta
satellite nei primati e alla caratterizzazione strutturale e funzionale di un complesso di co-repressione
trascrizionale (CoREST) coinvolto nel silenziamento della trascrizione di diversi geni neuro specifici.
Tutte le ricerche effettuate in ambito Dipartimentale hanno quindi diverse finalità, che vanno dalla
comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle patologie, alla diagnostica e alla terapia delle
stesse.
I principali obiettivi che la struttura intende perseguire nel 2006 riguardano la ricerca, la didattica,
l’organizzazione interna e la progettazione scientifica del trasferimento del Dipartimento presso la nuova
sede di via Amadeo. Rispetto alla ricerca, partendo dai risultati acquisiti, nel 2006 verranno perseguiti
obiettivi sempre più specifici. Per le malattie a base genica questo prevede: a) un’ulteriore caratterizzazione
funzionale dello spettro mutazionale delle coagulopatie ereditarie; b) uno studio funzionale degli elementi
regolatori predetti nel 3’UTR del gene CDK5R1, mediante la preparazione costrutti chimerici costituiti da un
gene reporter per la luciferasi, e mediante saggi di degradazione dell’RNA al fine di correlare le mutazioni
osservate in pazienti affetti da NF1 e ritardo mentale con il quadro fenotipico; e) un’analisi molecolare nel
tentativo di derivare il coinvolgimento della premutazione FRAXA nello sviluppo della POF. Anche per i
tumori, la preventiva identificazione di regioni cromosomiche correlate alla patologia apre la strada alla
possibile identificazione di geni candidati (proto-oncogeni e oncosoppressori) nelle regioni già identificate,
come 19q13 per i gliomi e 1p36 per i cordomi. Da un punto di vista di genomica strutturale e funzionale si
intende approfondire l'analisi delle regioni paraloghe del genoma umano (come quelle del braccio corto dei
cromosomi acrocentrici), per verificare sia la presenza di eventuali geni, sia il possibile effetto della
paralogia sull’espressione dei geni ribosomali.
Come si può derivare da quanto esposto, le ricerche attuali e future del dipartimento si muovono in un
campo abbastanza vasto, che però presenta caratteristiche comuni che vanno dall'utilizzo delle moderne
tecnologie di biologia cellulare, molecolare e di genetica molecolare alle finalità comuni, rappresentate dal
trasferimento, a medio o a lungo termine, di questo bagaglio di conoscenze in campo clinico. L’attività di
ricerca dei docenti della struttura fornisce anche un sostanziale apporto per l’erogazione di un’efficace
didattica, particolarmente nell’ambito dei corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia e in Biotecnologie
Mediche (laurea triennale e specialistica). A questo riguardo, l'evoluzione e l'applicazione sempre crescente
delle discipline biologiche in campo medico sta radicalmente cambiando il modo di interpretare la
Medicina, a tal punto che oggigiorno si parla di Medicina molecolare. In quest’ottica il futuro trasferimento
del Dipartimento presso la nuova sede di via Amadeo rappresenta uno strumento fondamentale per
migliorare l’attività di ricerca svolta presso il Dipartimento e per renderlo un’importante riferimento per tutta
la Facoltà di Medicina e Chirurgia nell’ambito della Medicina Molecolare.