PALADIN – IV O.L. - IL RITARDO MENTALE
Per Ritardo Mentale si intende una sindrome il cui sintomo prevalente è una mancanza duratura
di sviluppo delle funzioni cognitive e del funzionamento adattivo in rapporto all'età.
Gli elementi predittivi di Ritardo Mentale sono:
Ritardo nelle conquiste posturali (stare in piedi, seduto, etc...)
Scarsa iniziativa comportamentale (bambino troppo taciturno, silenzioso, etc..)
Attività esplorativa ridotta (il bambino non dimostra interesse nei confronti dell'ambiente
circostante)
Ritardo nell'utilizzazione simbolica dell'oggetto
Negazione dell'aggressività
Scarsa significazione simbolica del comportamento
Il R. M. presenta i seguenti aspetti psichiatrici:
Non ha un'età di insorgenza ma coincide con il percorso di vita di una persona
è necessario l'intervento medico riabilitativo e psicosociale
Dipende dal contesto famigliare e sociale
Ha un alto costo sociale
Non c'è cura farmacologica
Secondo i criteri diagnostici DSM IV si parla di ritardo mentale quando il funzionamento
intellettivo è inferiore a 70 e, in base all'età e al suo ambiente culturale, sono compromesse almeno
due delle seguenti aree:
comunicazione
cura della propria persona
vita in famiglia
capacità sociali-interpersonali
uso delle risorse della comunità
autodeterminazione
capacità di funzionamento scolastico
lavoro
tempo libero
salute
sicurezza
esordio prima dei 18 anni di età
Abbiamo 4 tipi di R.M:
1. R.M. LIEVE: Q.I. compreso tra 50 e 70, età mentale 8 – 12 anni, SOGGETTI
EDUCABILI E SCOLARIZZABILI, POSSONO ESSERE INDIVIDUATI ENTRO I 2
ANNI DI VITA E GLI INTERVENTI ENTRO I 6 ANNI POSSONO NOTEVOLMENTE
AUMENTARE LO SVILUPPO INTELLETTIVO
2. R.M. MEDIO: Q.I. compreso tra 25 e 50, età mentale 3 – 7 anni, SOGGETTI NON
SCOLARIZZABILI, ADDESTRABILI, DISCRETA AUTONOMIA, POSSONO ESSERE
INDIVIDUATI ENTRO I 12-18 MESI E GLI INTERVENTI POSSONO RIDURRE LO
STATO ASSISTENZIALE
3. R. M GRAVE, Q.I. Inferiore a 25, età mentale 0 – 2 anni, SOGGETTI DIPENDENTI,
CON SCARSA AUTONOMIA, GRAVE COMPROMISSIONE DEL
LINGUAGGIOPOSSONO ESSERE RICONOSCIUTI ENTRO I 12 MESI E SI
POSSONO PROGRAMMARE PER TEMPO GLI STRUMENTI ASSISTENZIALI
4. R.M GRAVISSIMO: soggetto che, in seguito ad un opportuno ADDESTRAMENTO,
acquisisce l'uso delle GAMBE, delle MANI e delle MASCELLE.
L'approccio nosografico riconosce le seguenti cause di R.M
disturbi metabolici
disturbi genetici
malformazioni celebrali
lesione celebrale
causa ignota
Nella diagnosi precoce (entro i 3 anni)
1° mese: problemi nell'agganciamento visivo, inseguimento visivo, discriminazione visiva
3° - 6° mese: scarsa preferenza visiva
5° - 6° mese: prensione volontaria assente
12° mese: ritardo motorio e del linguaggio
Inoltre TUTTI I BAMBINI CON R.M. MANIFESTANO
macro-microcefalia
disturbo dell'attenzione e della memoria
assenza di gioco organizzato
stereotipie gestuali ripetitive
ENCEFALOPATIA PERINATALE IPOSSICO – ISCHEMICA
Per quanto sia una sindrome ben identificabile, nessuna delle manifestazioni cliniche sono
specifiche di questa sindrome. Essa dipende dall'età gestazionale e dalla gravità dell'INSULTO
(??????). Essa si manifesta in bambini prematuri con età gestazionale superiore a 34 settimane e può
essere di primo, secondo e terzo grado (più alto è il grado, più grave è la sindrome). Il fattore più
importante nel danno ischemico è il livello di vascolarizzazione cerebrale e la localizzazione delle
zone di confine tra i territori delle diverse arterie.
La diversa e non uniforme vascolarizzazione comporta infarti ischemici che determinano la
leucomalacia periventricolare, cioè un ammorbidimento della sostanza bianca del cervello in
prossimità dei ventricoli (i ventricoli sono delle cavità comunicanti contenute all'interno
dell'encefalo.). Tale fenomeno è dovuto alla scarsa o assente vascolarizzazione.
GENETICA
All'interno delle cellule del corpo ci sono 46 CROMOSOMI che sono i depositari delle
informazioni che determinano le caratteristiche del nostro corpo e presiedono alle funzioni più
importanti. Questi si raggruppano a coppia per un totale di 23, di cui 22 sono dette autosomi e una è
detta eterocromosomi: quest'ultima coppia determinerà il sesso del nascituro. Le coppie di
cromosomi hanno forma e dimensioni diverse. La coppia di eterocromosomi è composta da due
cromosomi a X nel caso della donna, X e Y nel caso dell'uomo.
MITOSI: fase di divisione cellulare durante la quale i cromosomi, legati di solito al centro, si
staccano, si duplicano per poi legarsi di nuovo al centro. Si ha dunque un set di 46 coppie di
cromosomi. Questi migrano ai poli opposti della cellula che si divide a metà.
MEIOSI: questa fase riguarda solo ovuli e spermatozoi. In essi, durante la divisione, i cromosomi
migrano ai poli della cellula senza duplicarsi. Negli spermatozoi metà dei cromosomi sarà X e metà
Y. Nell'ovulo sono tutti X. Al momento della fecondazione le due cellule si fonderanno
raggiungendo il numero totale di 46 cromosomi. Se lo spermatozoo fecondatore è portatore di un
cromosoma Y, il bambino avrà sesso maschile, in caso contrario avrà sesso femminile.
Le MALATTIE CROMOSOMICHE sono dovute al numero dei cromosomi, alterato per eccesso
o per difetto. Ciò avviene in fase di divisione cellulare (MEIOSI) e non si ripeteranno in gravidanze
successive. La loro frequenza è legata all'età materna. Le anomalie del numero dei cromosomi
causano molteplici alterazioni note con il nome di SINDROMI (=complesso di sintomi). Tra le
malattie cromosomiche più diffuse abbiamo la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la
sindorme di Klinefelter.
SINDROME DI DOWN
è la più frequente malattia cromosomica ed è un'anomalia cromosomica legata alla presenza di un
cromosoma in più a livello del 21° cromosoma. Si conoscono 3 tipi di sindromi di down:
1. Trisomia 21 libera o da non disgiunzione, se il cromosoma fluttua libero (più diffusa)
2. Trisomia 21 da traslocazione se è legato ad un altro cromosoma
3. Trisomia 21 a mosaico (ci sono contemporaneamente cellule da 46 cromosomi e cellule da
47).
Il ritardo mentale e l'ipotonia sono le caratteristiche fenotipiche ricorrenti nella sindrome di
down, ritardi nello sviluppo motorio e del linguaggio, anomalie nel cranio, nel volto, nelle
orecchie, nelle mani e modesto deficit dell'accrescimento sono aspetti non necessariamente
riscontrabili.
Oltre a ciò la sindrome di Down può portare:
cardiopatie congenite
degenerazione del sistema nervoso
malattie polmonari croniche
epilessia
demenza presenile
osteoporosi
deficit sensoriali acquisiti
problemi comportamentali
perdita delle abilità cognitive
Per prevalenza si intende il rapporto tra il numero di casi accertati (durante la gravidanza) e il
numero di nati vivi. (HO ELIMINATO TUTTI I NUMERI RIPORTATI NELLA DISPENSA)
Per morbosità, invece, il rapporto tra numeri di persone malate e il numero totale della
popolazione. (HO ELIMINATO TUTTI I NUMERI RIPORTATI NELLA DISPENSA)
SINDROME DI TURNER
Assenza, a livello degli eterocromosomi, di un cromosoma X. È caratterizzata da bassa statura e
amenorrea
SINDROME DI KLINEFELTER
Cromosoma X in più, può passare inosservata ed è caratterizzata da:
alta statura
ginecomastia (sviluppo della ghiandola mammaria)
testicoli piccoli
sterilità
SINDROMI GENETICHE :alterazioni a livello del genoma dell'individuo, ossia l'insieme dei
geni dell'organismo vivente. Tra queste abbiamo la sindrome di Angelman e la sindrome di
Cornelia de Lange.
SINDROME DI ANGELMAN: raro disturbo genetico causato da ritardo nello sviluppo, anomalie
del cranio e del viso, atassia (perdita nella coordinazione muscolare), risate parossistiche e crisi
epilettiche.
Il sintomo più diffuso è rappresentato dalle crisi epilettiche sebbene sia difficile riconoscerle
perchè il bambino manifesta tremori, movimenti ipercinetici degli arti e deficit dell'attenzione.
Inoltre le prime tappe dello sviluppo (posizione seduto e marcia) si verificano con ritardo. Un altro
sintomo presente è l'iperattività che causa problemi nell'attenzione. Non si sa perchè i bambini
con questa sindrome presentino risate improvvise, inspiegabili e parossistiche. Il linguaggio è
assente o raggiunge al massimo tre o quattro parole. Iperattività, ritardo nel linguaggio e alterazioni
motorie compromettono i test relativi allo sviluppo cognitivo dei soggetti. Si tratta di persone in
grado di relazionarsi adeguatamente alle altre persone, stabiliscono relazioni di amicizia e
partecipano volentieri ad attività ricreative e di gruppo.
Oltre a ciò si aggiungono:
ipopigmentazione
strabismo e albinismo oculare
alcune anomalie nella struttura del sistema nervoso centrale
alterazione del ritmo sonno-veglia
disturbi alimentari
microcefalia
SINDROME DI CORNELI DE LANGE
I bambini affetti mostrano uno scarso accrescimento (sia pre-natale che post-natale) e delle
caratteristiche del viso comuni che sono determinanti ai fini della diagnosi. Le caratteristiche
principali sono:
Eccesso di peluria (soprattutto avambracci e regione lombo-sacrale)
Forma arcuata delle sopracciglia
Ciglia lunghe e folte
Naso a punta triangolare
Regione tra il naso e la bocca lunga e appiattita
Labbra sottili con angoli rivolti verso il basso
Iposviluppo di ombelico e di areole mammarie
Mani e piedi piccoli (nei casi più gravi si è addirittura riscontrata l'assenza delle mani)
Malformazioni a livello del cuore, palato, occhi, apparato gastro-intestinale e genito-urinario
(anche se questi non sono necessariamente presenti)
I soggetti affetti da questa sindrome presentano uno sviluppo psicomotorio e intellettivo
ritardato. Il ritardo è di entità media. Presentano, inoltre, difficoltà di espressione verbale ma è
migliore la comprensione, sulla quale bisogna intervenire in fase rieducativa.
III ONLINE – LE PSICOSI INFATILI
Per PSICOSI si intende uno stato in cui il soggetto non è in grado di comprendere gli stimoli della
realtà, di valutarli e di rendersi conto della malattia. Lo psicotico ha fantasia irrazionali,
allucinazioni, deliri ed è incapace di comunicare con gli altri. La più frequenta, in età evolutiva,
è la schizofrenia.
L'autismo è una sindrome di origine psicotica scoperta e studiata da Kanner, il quale aveva mutuato
il termine da Bleuler che aveva definito l'autismo come un sintomo della schizofrenia. Kanner,
però, parla di autismo infantile in termini di sindrome e gli studi da lui condotti approfondivano
aspetti della demenza di Heller.
Uno studio condotto da Kanner su 11 bambini dimostrava che 9 non erano in grado di relazionarsi
con la realtà circostante. Oltre a ciò mostravano:
Elicolia (uso del pronome tu piuttosto che io per designarsi)
Assenza del linguaggio o se il linguaggio è sviluppato non è utilizzato per le relazioni con
l'altro.
Sameness (mantenere lo stesso ordine nelle cose, la stessa sequenzialità nelle azioni,
sviluppo di rituali)
Nonostante il ritardo generale riuscivano a ricordare poesie e sequenze di cifre e a
ricomporre puzzle)
Kanner aveva imputato tale sindrome alla freddezza dei genitori ma questa tesi oggi è del tutto
invalidata.
Le psicosi dell'infanzia sono definite nella DSM (una classificazione diagnostica e statistica curata
dall'American Psychiatric Association) come disturbi generalizzati dello sviluppo, esse sono:
1.
2.
3.
4.
5.
Disturbo autistico o di Kanner
Sindrome di Asperger
Disturbo disintegrativo della fanciullezza
Disturbo di Rett
Disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato
I criteri diagnostici del disturbo di Kanner (1) sono:
Compromissione qualitativa dell'interazione sociale (compromissione dei comportamenti
non verbali, incapacità a stabilire relazioni con i coetanei, uso del linguaggio stereotipato e
ripetitivo)
Compromissione qualitativa della comunicazione (ritardo o totale mancanza del
linguaggio parlato, incapacità a sostenere una conversazione con altri, mancanza di giochi)
Modalità di comportamento restrittivi e ripetitivi
Il disturbo di Asperger (2) è un'altra sindrome autistica descritta dal suo studioso/scopritore come
psicopatia autistica. In questi bambini il comportamento autistico emerge intorno ai 3-4 anni dopo
un periodo in cui sviluppo psicomotorio, linguaggio e livello intellettivo sono nella norma. Risulta,
invece, compromessa la capacità di relazione sociale e la varietà degli interessi sociali.
Il disturbo disintegrativo della fanciullezza (3) è anche detto sindrome di Heller, è raro e più
presente nei maschi. Questo disturbo appare dopo primi due anni in seguito ad uno sviluppo
apparentemente normale. Manifesta:
1.
Perdita in almeno due
delle seguenti aree:
Espressione o ricezione del linguaggio
Capacità sociali o comportamento adattivo
Controllo della defecazione e della minzione
Gioco
Abilità motorie
2. Anomalie del fuznionamento in almeno due delle seguenti aeree:
Compromissione qualitativa dell'interazione sociale
Compromissione qualitativa della comunicazione
Modalità di comportamento, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati
Il disturbo di Rett (4) colpisce soltanto le bambine ed esordisce dopo il primo anno. Manifesta
caratteristiche simili all'autismo ma questi aspetti scompaiono con la crescita. È caratterizzato
da:
Aprassia accentuata nelle mani (le muove continuamente, come se le stesse lavando)
Assenza di linguaggio
Deambulazione difficoltosa
Spesso epilessia
Il disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato (5) è una categoria in cui
rientrano i bambini che pur presentando una compromissione dello sviluppo sociale e
relazionale e della comunicazione verbale e non verbale, non rientrano in nessuna delle
categorie descritte sopra.
Sulle cause dei disturbi autistici non vi sono teorie e spiegazioni condivise dagli studiosi. Negli
ultimi anni molti sono d'accordo nel sostenere la presenza di più fattori (organico-genetica e
psicologico-ambientale). Tra le varie teorie indichiamo le seguenti:
1. Ipotesi organica: conseguenza di malattie quali la sclerosi tuberosa, la fenilchetonuria,
malattie neurocutanee, la rosolia intrauterina. Alcuni presentano sindromi cromosomiche
come quella dell'X fragile, parte dei disturbi autistici potrebbero essere originati da sindromi
depressive, epilessia, carenza di dopamina.
2. Autismo come deficit neuropsicofisiologico: disordine dello sviluppo delle funzioni che
sono alla base della comunicazione, controllate da sistemi di neuroni cerebrali. A tal fine
sono state evidenziate 12 funzioni psicologiche la cui alterazione può determinare il disturbo
autistico, esse sono : attenzione, percezione, associazione, intenzione, tono, motricità,
imitazione, emozione, istinto, contatto con l'altro, comunicazione, cognizione,
organizzazione temporale.
3. Approccio etologico: descrive il comportamento del bambino autistico in base al sistema
funzionale principale (insieme di comportamenti che perseguono uno scopo) e il conflitto
motivazionale. Dal punto di vista del sistema funzionale principale sono stati individuati
due comportamenti fondamentali: avvicinamento e evitamento. I conflitti motivazionali si
manifestano quando non c'è né avvicinamento né evitamento e vede la messa in atto di due
ed opposti sistemi funzionali principali.
4. Teoria psicoanalitica: la Mahler distingue tra autismo precoce e psicosi simbiotica. Nel
primo caso non c'è differenza tra esterno ed interno, il bambino cerca di mantenere immutate
le situazioni esterne. Nel secondo caso vi è la consapevolezza che il soddisfacimento dei
suoi bisogni proviene dalla madre la cui immagine rimane confusa con il sé del bambino e
resta parte del suo delirio di onnipotenza. È difficile definire il confine tra fattori ambientali
e cause psicologiche. La Mahler sottolinea che l'insorgere dell'autismo non è dovuto a
comportamenti errati da parte della madre.
5. Modello sistemico: l'autismo ha causa ambientale, all'interno della famiglia, si è pensato,
dunque, di analizzarlo attraverso terapie famigliari. L'ipotesi principale è che i genitori
fossero prigionieri di un rapporto carico di sofferenza. La situazione è determinata da un
iniziale avvicinamento dei genitori per compensare carenze affettive che vengono deluse. Si
giunge ad una situazione di stallo in cui domina il rancore. Il bambino, dunque, cresce in un
ambiente in cui la madre è frustrata dal rapporto con il partner ed è insicura del suo ruolo di
madre. Le psicosi del bambino sono, dunque, relativi all'atteggiamento della madre in una
prima fase (fase diadica) e, nel fallimentare rapporto con la madre, si sente spalleggiato dal
padre di cui assorbe le frustrazioni (fase triadica). In questo complicato rapporto famigliare
non vanno, tuttavia, sottovalutate cause di origine organica.
PALADIN – 1°OL – ELEMENTI DI NEUROPSICHIATRIA
ANATOMIA DEL SISTEMA NERVOSO
Il sistema nervoso si compone di 2 parti, il SISTEMA NERVOSO CENTRALE e IL SISTEMA
NERVOSO PERIFERICO
IL SISTEMA NERVOSO PERIFERICO
Consiste in nervi spinali e cranici che nascono dal midollo spinale e dall'encefalo. I nervi del
sistema periferico trasportano, soprattutto, informazioni utili per il sistema nervoso vegetativo
che regola strutture quali la muscolatura liscia e le ghiandole dell'organismo. Il sistema nervoso
vegetativo è automatico ed involontario (es. controlla i battiti cardiaci, movimenti visceri, pressione
del sangue) ma è altamente integrato con il tutto il sistema nervoso. Il ruolo del sistema nervoso
vegetativo, dunque, si collega alla vita vegetative e alle risposte automatiche dell'organismo alle
variazioni ambientali. Inoltre, il suo collegamento con l'ipotalamo e l'encefalo spiegano alcuni
fenomeni vegetativi come l'arrossamento in seguito ad imbarazzo o turbamento.
SISTEMA NERVOSO CENTRALE
E' composto dal midollo spinale e l'encefalo.
Il midollo spinale è un lungo cordone che si estende dalla prima vertebra cervicale fino alla
seconda lombare. È attraversato da fasci di fibre che, provenendo dall'encefalo o dirigendosi verso
l'esterno, attraversano il midollo sulle pareti esterne (sostanza bianca). Le parti più interne sono
costituite da agglomerati di cellule (sostanza grigia) che al taglio hanno una forma che ricorda le
ali di una farfalla. Le corna anteriori contengono le cellule neuronali motorie (motoneuroni)
provenienti dalle aree motorie della corteccia cerebrale. Dai motoneuroni partono gli assoni che
costituiscono la componente motoria dei nervi periferici. Sulle corna posteriori troviamo fibre
provenienti dai recettori termici e dolorifici. Altre fibre sensitive provenienti dal sistema periferico
non si interrompono sulla sostanza grigia del midollo spinale in quanto corrono lungo i cordoni
posteriori della sostanza bianca e raggiungono il bulbo, struttura che continua superiormente il
midollo spinale. Lungo i cordoni laterali corrono fasci di fibre che portano informazioni
propriocettive non coscienti, dolorifiche, termiche, etc...
L'encefalo si suddivide in 3 porzioni: cervello, tronco encefalico e cervelletto
Il tronco encefalico è una struttura interposta tra il midollo spinale ed il cervello; da esso nascono
la maggior parte dei nervi cranici. Il tronco si divide in bulbo, ponte e mesencefalo. Il bulbo è un
prolungamento del midollo spinale e prende contatto posteriormente con il cervelletto tramite i
peduncoli cerebellari inferiori. Il ponte è interposto tra il bulbo e il mesencefalo ed è collegato al
cervelletto tramite i peduncoli cerebellari medi. Il mesencefalo è posto sopra il ponte ed è
collegato con il cervello attraverso i peduncoli cerebellari superiori. Quest'organo è importante
per la comunicazione tra l'encefalo ed il resto del corpo. Una sostanza reticolare, inoltre, fa da filtro
modulando ed ampliando i segnali provenienti dalle diverse strutture.
Vi sono due altri importanti nuclei presenti nel tronco: sostanza nera e sostanza rossa. Queste
strutture sono inserite in vie chiamate extrapiramidali che hanno il compito di regolare le
informazioni del sistema piramidale controllando la motilità automatica e il tono muscolare.
Il cervello si suddivide in diencefalo ed emisferi cerebrali.
Il diencefalo è formato dal talamo e dall'ipotalamo. Il talamo è implicato nel:
1. Distribuire la maggior parte degli impulsi nervosi alla corteccia cerebrale.
2. Controllare le attività elettrocorticali della corteccia cerebrale
3. Integrare le funzioni motrici attraverso le quali gli impulsi dei gangli basali e del cervelletto
possono raggiungere la corteccia motrice.
L'ipotalamo è implicato in attività viscerali, endocrine e metaboliche, nonché nella regolazione
della temperatura, sonno, emozioni.
Gli emisferi cerebrali costituiscono una massa ovoidale che ricopre il cervello e si dividono in
destro e sinistro. Gli emisferi presentano una faccia inferiore, interna ed esterna. La superficie è
divisa in profonde scissure dette lobi. La faccia laterale di ciascun emisfero si divide in 4 lobi:
frontale, parietale, occipitale e temporale.
Il territorio del neoencefalo è costituito dalla totalità della corteccia degli emisferi e dalla sostanza
bianca che la corteccia riveste. Questa può essere divisa, da un punto di vista filogenetico, in due
parti: arhipallium e il neopallium. Il primo, più antico, ha funzioni olfattive e regolative del
comportamento. Il secondo è il punto di arrivo di tutte le vie sensitive e sensoriali. È dunque la sede
dell'elaborazione dei fenomeni motori, sensitivi, sensoriali e psichici che controllano tutte le
strutture nervose sottostanti e che sono responsabili di automatismi complessi determinando
fenomeni motori volontari che distinguono una vita generica da una individuale. Quanto più
sviluppato e differenziato il neopallium, tanto più gli individui si distingueranno tra di loro.
La corteccia cerebrale contiene circa 14 bilioni di neuroni e una delle sue caratteristiche principali
è la diversa specializzazione che assumono le diverse aree corticali. Questa stazione centrale del
sistema nervoso coordina e dirige tutte le strutture cerebrali del tronco e del midollo. Inoltre, le
informazioni provenienti dalla periferia sono sottoposte al controllo della coscienza e al giudizio
che ci fa capire la loro utilità e le modalità di utilizzo. Ci sono anche aree per la comprensione del
linguaggio ed alla produzione dell'espressione linguistica
Il cervelletto è situato posteriormente al bulbo e al ponte: è costituito da una sezione detta verme e
da due lobi laterali. È rivestito da una corteccia di sostanza grigia ed è preposto alle attività di
coordinazione dei movimenti. Disturbi possono provocare atassia, ipotonia, asinergia, ipermetria,
dismetria, tremori.
