LA SELETTIVITÀ ALIMENTARE NEI DISTURBI DI SPETTRO AUTISTICO: ASPETTI CLINICI E COMPORTAMENTALI ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ 06.11.2015 Anna Maria Angelilli Asl 1 Abruzzo Avezzano-Sulmona-L’Aquila Dipartimento Materno Infantile UOC Neuropsichiatria Infantile Territoriale Direttore: Dott.ssa Maria Pia Legge Manifestazioni gastrointestinali nei disturbi dello spettro autistico (ASD) Comportament i alimentari (feeding/eating disorders) GI e ASD: stima compresa tra il 9 ed il 91%: Stipsi cronica (6-45%); Dolore addominale (2-41%); Diarrea cronica (8-19%); RGE (7-19%) Sintomi gastrointestinali nei ASD I disturbi GI sono riportati essere comuni nei ASD, ma non più comuni di quanto lo siano nella popolazione pediatrica generale. generale Una differenza statisticamente significatica tra ASD e controlli è riportata solo nell’incidenza cumulativa per stipsi e selettività alimentare. L’ipotesi formulata: la stipsi sia conseguenza di un regime alimentare restrittivo La sintomatologia autistica rende più complesso il percorso di inquadramento diagnostico delle problematiche gastrointestinali. In particolare l’eventuale assenza di una comunicazione funzionale ed efficace ad esprimere una condizione fisica e/o la presenza di ulteriori manifestazioni comportamentali possono richiedere un percorso di valutazione più articolato Feeding disorders Feeding disorders sono presenti in circa un quarto dei bambini neurotipici nei primi anni di vita e fino all’80% dei bambini con disabilità intellettiva. Int J Eat Disord, 2010; 43: 98-111 Il comportamento alimentare atipico era citato come pattern dell’iniziale fenotipo autistico descritto da Leo Kanner nel 1943 Kanner L. (1943), Autistic disturbances of affective contact. The Nervous Child, 2, 217-250 I sistemi diagnostici hanno incluso i comportamenti alimentari atipici nelle caratteristiche del disturbo autistico National society for autistic children definition of the syndrome of autism. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 1978, 8: 162-170 Feeding disorders nell’ASD Feeding disorders riportati: selettività alimentare, mangiare troppo/troppo poco, ruminazione, pica Una recente metanalisi ha stimato la probabilità di feeding disorders, nella popolazione pediatrica ASD, in 5 volte superiore rispetto alla popolazione pediatrica generale J Autism Dev Disord , 2013 La selettività alimentare risulta essere il comportamento alimentare più frequentemente associato ai disturbi di spettro autistico presente in oltre il 70% della popolazione pediatrica ASD, in un range tra il 67-83% dei bambini ASD J Autism Dev Disord, 2013 Pediatr Nurs. 2000; 26: 259-264 Autism., 2000; 4: 207-211 Selettività alimentare Il termine selettività alimentare (food selectivity) è utilizzato per descrivere situazioni e comportamenti alimentari abbastanza diversi tra loro: rifiuto di uno o più alimenti avversione per specifici sapori, colori, consistenze o temperature di cibo presenza di un regime dietetico ristretto a specifiche categorie di alimenti European Journal of Pediatrica, 2012, 171: 741-749 In tal senso, è stata considerata parte del criterio diagnostico ‘interessi e comportamenti ristretti, ripetitivi e stereotipati’ della triade autistica Research in Autism Spectrum Disorders, 2009, 3: 345-357 Research in Autism Spectrum Disorders, 2009, 3: 759-766 Research in Autism Spectrum Disorders, 2009, 3: 924-930 Molte delle conoscenze, fino agli anni 90, sono basate su dati aneddotici o case report: rituali legati alla preparazione o presentazione del cibo, rifiuto ad assaggiare cibi nuovi, preferenze per carboidrati/snack Journal of Human Nutrition and Dietetics, 1998, 11: 510-509 La tipologia di avversione è: 69% per le consistenze, 58% aspetto, 45% sapore, 36% per l’odore, 22% temperatura Pediatr Nurs. 2000; 26: 259-264 Possono essere presenti caratteristiche aggiuntive: ad esempio l’avversione per le modalità di presentazione degli alimenti Res Dev Disabil, 2006; 27: 353-363 Nel 90% dei bambini ASD sono presenti atipicità nel processamento sensoriale di stimoli, soprattutto di tipo percettivo, olfattivo, visivo ed uditivo, che possono condizionare il pattern alimentare Autism, 2011; 15: 98-113 In una certa percentuale sono riportati problemi a livello della motilità orobuccale (disprassia orobuccale) Res Dev Disabil, 2006; 27: 353-363 Revisione sistematica della letteratura scientifica, dal 1970 al 2013, sulla selettività alimentare. Sono stati individuati 25 studi, caratterizzati per livello di evidenza scientifica e grado di raccomandazione, in funzione di: omogeneità e numerosità del gruppo di studio, presenza di un gruppo di controllo, disegno dello studio (randomizzato o meno, trial aperto cieco o in doppiocieco), utilizzo di strumenti diagnostici validati, definizione del pattern alimentare, presenza di fattori confondenti (farmaci). Disegno dello studio: 10 studi caso - controllo (2 matchati per età, 7 osservazionali, 3 open-label), 6 studi osservazionali senza gruppo di controllo (5 crosssectional, 1 retrospettivo), 6 report clinici descrittivi, 3 review ( 2 sistematiche) Valutazione del pattern alimentare: 14 report dei genitori, 1 processamento sensoriale, 3 misurazione parametri antropometrici, 1 fattori predisponenti, 3 conseguenze comportamentali Livello di evidenza scientifica (LE): nessuno studio ha raggiunto il LE 1, 6 studi LE 2, 12 LE 3 Grado di raccomandazione (GR): 7 studi sono stati esclusi per l’alto rischio di bias, 1 GR B, 5 GR C, 12 GR D Criticità metodologiche Assenza di una definizione unica ed univoca di selettività alimentare Mancanza di criteri standard per quantificare la severità di problemi nutrizionali Eterogenicità nella conduzione degli studi: mancanza di gruppi di controllo modeste numerosità campionarie possibili bias di reclutamento (inserimento di gruppi che seguono particolari regimi dietetici o assumono farmaci) bias di procedure (affidabilità dei report dei genitori) Comportamento alimentare Definizione Fonte dei dati Rifiuto del cibo Numero di cibi che il bambino non mangia/ percentuale di cibi offerti che il bambino non mangia Food Frequency Questionnaire (FFQ) modificato Repertorio limitato di cibi mangiati Consumo ad alta frequenza di un unico tipo di alimento Numero di cibi Diario dettagliato unicamente consumati esteso ad un periodo di in un periodo di 3 gg 3 gg Singola tipologia di cibo mangiata 4-5 o più volte al giorno Food Frequency Questionnaire (FFQ) modificato The Journal of Pediatrics,2010; 157: 259- 264 Selettività alimentare Aspetti metabolico-nutrizionali: • Alterazioni stato nutrizionale per eventuali deficit di specifici nutrienti Correlazione con la sintomatologia autistica: • Atipicità nel processamento sensoriale Aspetti psicologici/psicoeducativi: • Distress familiare • Parent training alimentare Metodologia : 17 studi caso-controllo prospettici (totale 881 soggetti con ASD) contenenti dati in merito alla tipologia di comportamento alimentare (o dalla diaria quotidiana o da questionari), all’introito nutrizionale, dati antropometrici. Risultati: ASD hanno una probabilità 5 volte superiore rispetto ai non- ASD, di presentare feeding disorders Il feeding disorder più frequente è la selettività alimentare i bambini ASD hanno un ridotto introito di calcio e proteine rispetto ai TD, senza un rischio maggiore di compromissione della crescita (peso, altezza e BMI no differenze significative tra bambini con o senza ASD) Considerazioni: Il pattern di selettività alimentare (e/o l’eventuale adozione di restrizione dietetiche), può spiegare questi deficit nutrizionali specifici. I dati antropometrici possono non cogliere deficit nutrizionali sottostanti e quindi possono non essere predittivi dello stato di salute (soprattutto a livello osseo) a medio termine. Implicazioni alimentari Le diete di restrizione possono, su una popolazione a rischio di deficit specifici, indurre deficit maggiori Interventi di supplementazione aspecifica possono ‘mistificare’ lo stato di salute Interventi non testati, come la dieta chelante, possono ridurre la biodisponibilità del calcio e quindi avere un effetto iatrogeno Rispetto alle fasce di età la carenza di vit. D riguarda tutte le fasce di età ASD (87% < 4 anni, 89% tra 4 ed 8, 79% tra 9 ed 11 aa); quella di vit A, C, zinco i bambini tra 4 ed 8 aa, la carenza di fosforo i bambini tra 9 ed 11 anni Rispetto al IMC: gli ASD tra 2 e 5 anni tendono ad essere in sovrappeso o obesi, tra 5 ed 11 sottopeso Le carenze nutrizionali trasversali alla popolazione pediatrica americana e non specifiche dei bambini ASD Obesità nei bambini ASD Un recente report americano, retrospettivo, condotto su 273 bambini ASD statunitensi di età compresa tra 2 anni e mezzo e i 5 anni, ha valutato la relazione tra IMC e diagnosi IMC: ASD, il 15% IMC tra 85-95 percentile, 18% IMC > 95 percentile Rispetto alla diagnosi: DA 17.6% IMC tra 85-95 percentile, 21.89% IMC > 95 percentile; SA e PDDNAS 12.50% IMC tra 85 e 95 percentile, 10.58% IMC > 95 percentile. La condizione di sovrappeso/obesità: DA > SA > NAS Studio osservazionale caso-controllo: 40 ASD (35 M e 5F) VS 113 NT (63 M e 50 F) tra i 6 ed i 9 anni, confrontati per indice di massa corporea (IMC) e diaria alimentare (introito calorico, analisi macro e micronutrienti). Differenze statisticamente significative sono state riscontrate in entrambi i parametri. Rispetto all’IMC: • la curva di distribuzione negli ASD è spostata verso sinistra cioè verso valori più bassi • il 20% ASD vs 8.85% NT presenta un IMC < 5 percentile Rispetto ai nutrienti: • i bambini ASD avevano minore introito di fluoro (minore consumo di pesce) e maggiore introito di vitamina E (maggiore consumo di olio di girasole ed olio di mais) Rispetto alle quantità giornaliere raccomandate per nutriente: • i bambini ASD avevano un rischio di non ricevere adeguate quantità giornaliere di calcio (OR 5.55), di proteine (OR 3.28), vitamina C (OR 3.28), ferro (OR 5.24) • entrambi i gruppi assumevano troppi cibi ricchi in lipidi e colesterolo e poche fibre Popolazione pediatrica spagnola globalmente a rischio metabolico Effetto paese di appartenenza Effetto legato al paese di appartenenza: effetto delle abitudini alimentari e quindi della prevalenza di sovrappeso ed obesità specifica di ogni paese. Negli USA, la prevalenza di sovrappeso ed obesità è simile tra ASD e controlli, rispettivamente 31.0% per sovrappeso e 16.0 per obesità. In Cina, la percentuale di persone con ASD è maggiore nei bambini non obesi In Europa, il rischio di obesità è maggiore nei ASD rispetto alla popolazione generale, circa l’80% vs il 30.9% a 12 anni e il 50% vs il 16.1% a 19 anni Pediatr. Int., 2008; 50: 567-569 BMC Pediatr, 2010; 10: 11 Res Dev Disabil, 2009; 30: 70-76 Fattori di rischio metabolico-nutrizionale Fattori individuali Condizioni mediche in comorbidità Uso di farmaci Metabolismo basale Fascia di età Livelli di attività motoria Fattori familiari Predisposizione familiare Stile alimentare familiare Fattori geoambientali Paese di provenienza (stile alimentare, prevalenza di sovrappeso ed obesità) Etnia e lo status socioeconomico Riflessioni I bambini ASD sembrano a rischio di deficit nutrizionali specifici (vit. D, Ca, proteine), non individuabili a medio termine dalle misure antropometriche Il rischio dismetabolico sembra comunque essere aumentato in tutta la popolazione pediatrica, indipendentemente dal paese di appartenenza e dalla presenza di ASD Differenze nelle percentuali di sovrappeso/obesità riportate risentono di differenti procedure metodologiche: disegno dello studio (studi di popolazione vs studi retrospettivi), fonti dei dati (i report dei genitori vs dati obiettivi di misura) Criticità metodologiche Pochi gli studi di caso-controllo o gruppi di controllo non sempre adeguati o casi eterogenei per età e fenotipi clinici: difficile inferire differenze ASD vs NT vs altre disabilità La necessità di considerare altre variabili (paese di provenienza, stile alimentare della famiglia, etnia, lo status socioeconomico) rende necessario fare studi mirati su popolazioni Occorrono studi longitudinali e multidisciplinari per valutare l’andamento nel tempo dell’ introito alimentare e quindi le eventuali ripercussioni a lungo termine sullo stato nutrizionale complessivo Autismo e glutine: un po’ di storia I primi report aneddotici sul rapporto tra dieta e malattia mentale risalgono agli anni 60, agli studi del dottor Cade: dall’osservazione che forme più lievi di schizofrenia si avevano in pazienti con una dieta priva di grano, segale, avena, orzo. La sua ipotesi era che nella schizofrenia fosse presente un sovraccarico di peptidi delle proteine del glutine e della caseina. In particolare notò che la introduzione di betacasomorfina poteva indurre, nel modello animale, superando la BEE, comportamenti simili a quelli riscontrati negli individui con schizofrenia Cereals and schizophrenia, data and hypothesis. Acta Physiologica Scand. 1966; 42: 125-152 Queste osservazioni vennero estese all’autismo, nel momento in cui Cade cominciò ad occuparsi anche di autismo, sottolineando le similitudini di presentazione clinica tra i due disturbi e in un momento storico in cui l’autismo era considerato un disturbo psicotico (psicosi infantile) Β-casomorphin induces fos-like immunoreactivity in discrete brain regions relevant to schizophrenia and autism. Autism, 1999; 3: 67-81 Cade: uno studio con 120 schiozofrenici e 149 autistici sottoposti a dieta priva di glutine. Razionale: 87% dei bambini con autismo aveva alti livelli di IgG anti gliadina. Risultati: l’81% dopo la dieta segnalava un miglioramento a 3 mesi, secondo report dei genitori ed insegnanti Autism and schizophrenia. Nutr Neurosci.2000; 3: 67-81 Autismo e glutine: un po’ di storia Crescente interesse per le manifestazioni gastrointestinali associate all’autismo: l’ipotesi di un’ alterata permeabilità intestinale che esitasse in un eccessivo passaggio di peptidi o frammenti di essi, soprattutto del glutine e della caseina Neurochemical theory of autism. Trends Neurosci.1979; 2: 174-177 Abnormal intestinal permeability in children with autism. Acta Paediatr. 1996; 85: 1076-1079 La dimostrazione di alterazioni aspecifiche istologiche nella mucosa intestinale (ileocolite autistica) e il riscontro di peptidi nelle urine dei soggetti autistici e sintomi GI GI abnormalities in children with AD. J Pediatr. 1999; 135: 559-563 Ileal-lymphoid nodular hyperplasia, non-specific colitis, and PDD in children. Lancet. 1998; 351: 637-641 Autismo e glutine: un po’ di storia Da qui è stata formulata l’ipotesi che questi peptidi potessero superare la BEE e funzionassero da antigeni e quindi potessero innescare una risposta immunitaria da oppiodi endogeni con conseguente risposta neurotossica Role of neuropeptides in autism and their relationships with classical neurotrnsmitters. Brain Dysfuntion, 1990; 3: 315-327 Biochemical aspects in ASD: updating the opioid.excess theory. Expert Opin Ther Targets, 2002; 6: 175-183 La prima review del 2006 sull’efficacia delle diete prive di glutine: solo 6 report, scarsa attendibilità scientifica, dal momento che gli studi riguardavano solo ASD con sintomi GI ‘simil-celiachia’ e quindi risentivano di un bias di reclutamento e non contenevano gruppo di controllo J Dev Behav Pediatr. 2006; 27: s162-s171 1 trial clinico in cieco: miglioramento clinico qualitativo e riduzione dei livelli di peptidi urinari dopo l’eliminazione del glutine (casi > controlli). Nutritional Neuroscience, 2002; 5: 251-261 1 trial clinico in doppio cieco: nessun miglioramento misurato nella sintomatologia autistica negli autismi con restrizione alimentare e nessuna differenza rispetto al gruppo senza eliminazione di glutine e caseina. J Autism Dev Disorders, 2006; 36: 413-420 2 revisioni sistematiche 1. Include 2 RCT di dimensioni ridotte (n=35), che confrontano la dieta di esclusione di glutine e caseina con una dieta normale in bambini ASD nel breve e lungo termine: l’eterogenicità degli outcome misurati e l’assenza di misurazione in termini di effetti avversi/collaterali non permette di raccomandare le diete prive di glutine o caseina Cochrane Database Syst Rev 2008; 2: CD003498 2. Include 14 studi, inclusi senza limiti per disegno sperimentale: 3/14 studi di qualità intermedia e riportano dati di non efficacia degli interventi dietetici Research in ASD, 2010; 4: 328-339 Ad oggi, non è stata condotta alcuna metanalisi sulle diete per l’esiguità degli studi e soprattutto la scarsa qualità metodologica Limiti di metodo vs potere delle inferenze Limiti metodologici: 2 trials clinici Il rapporto di causalità tra un fattore e una malattia: è necessario dimostrare che l’esposizione a quel fattore o la sua recrudescenza si verifichino esclusivamente nei malati Un’ alterazione della permeabilità intestinale e una maggiore sensibilità alla gliadina (alti livelli IgG) sono riscontrati anche nella popolazione generale Dati di prevalenza: 1/88 ASD, 1/133 celiachia. È altamente probabile, quindi, che le 2 condizioni possano coesistere o che un bambino autistico possa presentare alti livelli di IgG antigliadina pur non essendo celiaco, al pari della popolazione generale Rimedi alternativi Dati statunitensi: l’uso delle terapie alternative nella popolazione generale arriva al 38.3% negli adulti e tra il 20 e 40% nei bambini Natl Health Stat Report, 2008: 1-23 Queste stime crescono in presenza di patologie croniche o longlife La frequenza di ricorso a rimedi alternativi nell’ASD è simile a quello riportato per bambini con altre patologie croniche Pediatrics, 2008; 122: 1374-1386 Rispetto ai ASD: tra le famiglie dell’Interactive Autism Network, 1/100 bambini assume in media 7 terapie alternative e 1/3 bambini hanno già ricevuto un intervento dietetico al momento della diagnosi Res Dev Disabil. 2006; 27: 70-84 J Dev Behav Pediatr, 2003; 24: 418-423 Il ricorso a terapie alternative negli ASD è in genere associato alla presenza di livelli maggiori di preoccupazione dei genitori e alla presenza di comportamenti alimentari atipici nel bambino J Dev Behav Pediatr. 2011; 32: 56-68 Interventi vari: agopuntura chelazione chiropratica terapia iperbarica, supplementazione della dieta (con vitamine, probioti, enzimi, glutatione, aa, ac grassi, agenti antifungini) Diete restrittive: priva di glutine Priva di caseina senza zuccheri Altro NOTA: La melatonina non è inclusa dal momento che è un trattamento riconosciuto e raccomandato per la gestione dei problemi di sonno nell’ASD Rimedi alternativi Effetto legato alla diagnosi: il ricorso a diete restrittive è maggiore nello spettro autistico severo, minore nello spettro autistico lieve (DSM IV TR: DA > SA>NAS ) Effetto legato alle comorbidità (epilessia, sintomi GI, disturbi del sonno): la terapia alternativa prevalente è la dieta restrittiva, soprattuto in presenza di sintomi GI ed epilessia (GI> epilessia), non in presenza di disturbi del sonno Effetto legato al trattamento farmacologico ‘riconosciuto’: l’uso di terapie alternative tende ad essere minore e pure il ricorso a diete restrittive è modesto “DAN!” significa “Defeat Autism Now!” ispirato da Bernard Rimland, psicologo e genitore. I fautori del DAN! rifiutano l’approccio classico delle sperimentazioni cliniche controllate che considerano non etiche nel caso di un disturbo così pervasivo e accettano come dato positivo la soddisfazione o l’insoddisfazione dei genitori. Una molteplicità di proposte (integratori alimentari, chelanti dei metalli pesanti, diete prive di latte e glutine e per alcuni anche zuccheri, diete senza uovo, antimicotici, disinfettanti intestinali, probiotici, somministrazione solo di cibi biologici). I prodotti più usati includono olio di pesce, antiossidanti, minerali colloidi, ricostituenti omeopatici non specifici, acidi grassi essenziali ω3 e 6 e aminoacidi essenziali, antifungini, chelanti Atipicità nel processamento sensoriale Differenze interindividuali nella risposta a stimoli sensoriali sono presenti nella popolazione generale e incidono sul profilo temperamentale e sui patterns emotivo comportamentali Journal of Abnormal Child Psychology, 2009; 37: 705-716 Journal of Abnormal Child Psychology, 2009; 37: 1077- 1087 Atipicità nel processamento sensoriale distinte in 3 domini: sensory over-responsivity= distress, evitamento o ipervigilanza rispetto a stimoli sensoriali sia specifici (luce, suoni, tatto)sia aspecifici; sensory under-responsivity= mancanza di reazione a stimoli sensoriali sia specifici sia aspecifici; sensory seeking= ricerca di azioni e movimenti che evochino una esperienza sensoriale sovrasoglia The American Journal of Occcupational Therapy, 2007; 61: 135-140 Processamento sensoriale nei ASD Nei ASD sono presenti atipicità in tutti e tre i domini del processamento sensoriale Infant Mental Health Journal,2007; 28: 536-558 Pattern sensoriali atipici sono descritti come comuni nei ASD e longlife: > 90% ASD Journal of Autism and Developmental Disorders, 2007; 37: 894-910 Uno studio di metanalisi ha confermato la maggiore prevalenza di atipicità sensoriali nei ASD rispetto a soggetti con sviluppo neurotipico Journal of Autism and Developmental Disorders, 2009; 39: 1-11 La sensory over-responsivity appare essere la più frequente American Journal of Occupational Therapy, 2007; 61:584-592 Processamento sensoriale e comportamento alimentare nei ASD Collegamento tra atipicità nel processamento sensoriale e pattern alimentare Ipotesi un pattern di sensory over-responsivity a stimoli tattili possa implicare: un’ipersensibilità a certe consistenze di cibo e a certe sollecitazioni percettive (lavarsi i denti), rifiuto di determinati odori o temperature, determinando un evitamento attivo di questi alimenti un pattern di sensory under-responsivity può esitare nella necessità riempire la bocca oltre misura, iperfagia senza masticare un pattern di sensory seeking può esitare nel mettere in bocca qualsiasi cosa Journal of the American Dietetic Association, 2010; 110: 238-246 Selettività alimentare e distress familiare Il confronto tra fratelli ha messo in evidenza come i genitori riferiscano una maggiore selettività alimentare nel figlio con disturbo di spettro autistico rispetto all’altro figlio la necessità di gestire il momento del pasto in maniera differenziata: per il figlio con autismo, ricorrere al rinforzo, presentare il cibo che di certo non verrà rifiutato, distrarre il figlio con oggetti o accessori a lui graditi per figlio non autistico, ridurre la porzione presentata nel piatto o renderlo partecipe alla preparazione del piatto Autism, 2011; 15: 98-113 Viene riportata l’esperienza, legata al pasto, di 4 mamme di bambini ASD (età compresa tra 4 e 12 anni) con selettività alimentare (regime alimentare con un repertorio inferiore a 10 alimenti) Descrizione del pasto: stressante, caotico ed usurante Dolore per aver dovuto rinunciare all’aspettativa nei confronti del pasto come esperienza familiare piacevole ed affettivamente aggregante di tutto il nucleo familiare Difficoltà riferite: preparazione particolare ed individualizzata, il tenere seduto il figlio a tavola Fallimentarietà delle strategie di gestione messe in campo, comprese le strategie comportamentali I livelli di preoccupazione e lo stato di angoscia presenti nei genitori possono da un lato condizionare le abitudini alimentari (ad esempio, portarli ad evitare di presentare quegli alimenti che pensano verranno rifiutati dal figlio) dall’altro renderli estremamente vigili verso ogni comportamento alimentare (ad esempio, portarli a vedere il figlio ipoappetente perché mangia un solo tipo di alimento e quindi aumentare l’introito proprio di quell’alimento) I comportamenti familiari possono esasperare o ridimensionare, in ragione delle strategie adottate, il comportamento alimentare presente nel bambino Autism, 2011, 15: 98-113 Trattamenti dei feeding disorders Una recente survey ha indicato che gli approcci più comunemente usati per la gestione delle problematiche alimentari negli ASD si basano sul condizionamento operante e la desensibilizzazione sistematica International Journal of Speech Language Pathology, 2013; 15: 279-285 Gli interventi basati sul condizionamento operante sono quelli con maggiore supporto secondo la medicina basata sull’evidenza Clinical Child and Family Psychology Review, 2010; 13: 348-365. Condizionamento operante Gli interventi comportamentali rappresentano il trattamento ‘evidence-based’ per i feeding disorders in età pediatrica Mentre nel condizionamento classico ad uno stimolo segue una risposta e l’associazione ripetuta stimolo definito + stimolo neutro fa elicitare la stessa risposta anche in presenza del solo stimolo neutro, nel condizionamento operante le risposte sono rafforzate o indebolite dalle conseguenze che hanno sull’ambiente Definizione operazionale Comportamento: un movimento osservabile e quantificabile, costituito da tutte le azioni e da tutti i movimenti che una persona ingaggia e manifesta in una situazione o ambiente Ogni comportamento avviene per una ragione, cioè parte da stimoli che lo evocano e ha stimoli che lo controllano Stimolo è qualsiasi evento osservabile che può influenzare il comportamento Ambiente è l’intera costellazione di stimoli che possono influenzare il comportamento Quindi ogni comportamento può essere scomposto nei 3 elementi base: lo stimolo che precede il comportamento e fa si che quel comportamento venga emesso (stimolo) il comportamento stesso che fa seguito allo stimolo (risposta) l’evento che fa seguito al comportamento emesso (conseguenza). La frequenza di un comportamento è determinata dalle conseguenze che il comportamento evoca. Conseguenza positiva (rinforzo) se uno stimolo nuovo viene aggiunto con l’emissione di quel comportamento (aumento di frequenza di emissione del comportamento) Conseguenza negativa (punizione) se uno stimolo presente viene tolto (riduzione della frequenza di emissione di quel comportamento) La frequenza di un comportamento può essere modificata o modificando gli stimoli che lo precedono (ANTECEDENTI) o modificando gli eventi che lo seguono (CONSEGUENZE) Trattamenti dei feeding disorders fanno riferimento alla definizione del pattern alimentare in termini di comportamento alimentare Il pasto inteso come comportamento osservabile, con antecedenti e conseguenze Clinical Child and Family Psychological Review, 2011; 13:348-365 Misure di cambiamento del comportamento alimentare: riduzione del comportamento non desiderato (ad es. rifiuto del cibo): lavoro sulle conseguenze negative aumento del comportamento desiderato (ad es.accettare cibi nuovi): lavoro sulle conseguenze positive) Manipolazione degli antecedenti: introduzione di cibi diversi per consistenze, varietà o volumi, presentazione simultanea o sequenziale sia di cibi accettati che di cibi non accettati, modificare l’ambiente del pasto Manipolazione delle conseguenze: ignorare i comportamenti di rifiuto (ad esempio non togliendo il piatto o le posate, non facendolo alzare da tavola), fornire rinforzi differenziati per comportamenti alimentari corretti e/o nuovi cibi introdotti Desensibilizzazione sistematica Intervento ‘bottom-up’: esposizione allo stimolo fobogeno in presenza di attività di relazione o di gioco. L’associazione esposizione stimolo fobogeno+situazione piacevole reiterata modifica il significato fobogeno del primo stimolo. Concettualmente richiama il modello del condizionamento classico. Esposizione progressiva all’evento fobogeno+ apprendimento di tecniche di rilassamento: fa riferimento al principio della inibizione reciproca Le famiglie sono state reclutate in 2 fasi: 1. valutazione: diagnosi (Social Responsiveness Scale [SRS]), valutazione delle problematiche alimentari ( Brief Autism Mealtime Behaviour Inventory [BAMBI], Food Preference Inventory [FPI]), valutazione dello stress familiare (Parent Stress –Index Short Form [PSI-SF] e il Social Validity and Parent Perception of Improvement [SVPPI]): 30 famiglie. 2. avvio all’ Autism Meal Project: 15 avviate al progetto curriculare Meal Plan, altre 15 hanno ricevuto un counseling aspecifico via mail su temi non alimentari 8 sessioni di 1 ora ciascuna 1. introduzione: definizione dei problemi alimentari, individuazione di antecedenti e conseguenze, definizione dello stress genitoriale, piano di intervento, individuazione di comportamenti target su cui lavorare a casa 2. strutturazioone dei pasti ed osservazione dei comportamenti: monitoraggio dell’introito alimentare, compilazione di schede relative al pasto (caratteristiche dei cibi, modalità e tempi dei pasti), osservazione del comportamento alimentare secondo lo schema stimolocomportamento-conseguenza 3. Modalità per aumentare i comportamenti alimentari desiderati: rinforzi tangibili, lodi, affiancamento 4. Comunicazione efficace: individuazione di strategie e modalità comunicative efficaci, codifica scritta dei cambiamenti nelle modalità comunicative 5. Ridurre i comportamenti alimentari non desiderati: ignorare, evitare rinforzi positivi, non rimuovere il cucchiaio dal piatto o togliere il piatto, non farlo alzare da tavola 6. Introdurre cibi nuovi: modificare grandezza dei morsi, varietà dei cibi, consistenze degli alimenti; fornire aiuti (prompt alla risposta o nello stimolo) per l’introduzione di nuovi alimenti e successiva diminuzione dell’aiuto (fading) 7. Insegnamento di abilità di ‘self-feeding’: promptare il comportamento alimentare in 4 fasi (prompt fisico, imitativo, di posizione, verbale), rinforzare la prima o l’ultima azione dell’atto alimentare ( se abilità emergente: chaining anterogrado, con concatenazione dalla prima all’ultima azione e rinforzo dell’ultima azione; se abilità non posseduta: chaining retrogrado, con inizio dall’ultima azione di una sequenza e termine con la prima) 8.Monitoraggio e mantenimento dei risultati: cosa osservare nei comportamenti, cosa modificare nell’ambiente, considerazioni dietetiche Risultati: dopo il parent training, l’unico parametro ad essersi modificato è il livello di stress genitoriale: i genitori riferivano di sentirsi meno angosciati, nonostante i comportamenti alimentari dei loro figli fossero rimasti sostanzialmente invariati. Possibili spiegazioni: struttura del PT (le prime sessioni dedicate all’impostazione comportamentale e solo dalla sesta sessione si passa alle modalità di introduzione di nuovi cibi). Ciò potrebbe determinare un aumento di cibi rifiutati durante l’intervento come modalità disfunzionale reattiva ai tentativi di introdurre cibi nuovi. tempi necessari alla modificabilità del pattern alimentare sensibilmente più lunghi dei tempi di osservazione codificati del PT Criticità del Parent Training affidabilità dei genitori nell’applicare le indicazioni presenza di ulteriori variabili incidentali a differenza del setting strutturato appropriatezza dell’intervento mediato dal genitore in funzione delle caratteristiche comportamentali dei bambini bias di reclutamento delle famiglie Potenzialità del Parent Training generalizzare le competenze oggetto di intervento da setting strutturati ai contesti di vita quotidiana sviluppare modalità operative alternative, soprattutto per problemi alimentari che non richiedono interventi intensivi intervento economicamente vantaggioso Efficacy of interventions to improve feedings difficulties in children with autism spectrum disorders: a systematic review and metaanalysis Child: Care, health and development, 2014 Analisi descrittiva Disegno degli studi: 12 casi singoli, 11 casi di piccolo gruppo (<5) Benchè l’obiettivo dichiarato fosse di aumentare la varietà alimentare, la variabile dipendente più frequentemente riportata è il volume di cibo: solo 5 studi hanno riportato in forma aneddotica un aumento del numero di cibi introdotti e solo 2 hanno utilizzato questo dato come misura di outcome Tutti gli studi inclusi hanno adottato un approccio di tipo comportamentale (prompt e rinforzo contingente) Modalità operativa trattamento: 10 studi intervento comportamentale intensivo (più volte al giorno) Ruolo dei genitori: 11 studi i genitori erano coinvolti in almeno una fase del trattamento e in 14 studi parte del trattamento veniva effettuato a casa No dati longitudinali: solo 9 studi hanno riportato il follow-up dopo 7.6 settimane dal trattamento e 1 dopo 1 anno dal trattamento Effetto del trattamento: significativo e positivo sul comportamento alimentare desiderato (accettare il cibo = più bocconi) trascurabile sul comportamento alimentare non desiderato (rifiuto del cibo): i bambini non diventano meno più efficace se effettuato a casa selettivi, mangiano non è condizionato dall’intensità semplicemente di più Limiti metodologici Il pasto è un evento complesso: comportamento osservabile, con antecedenti e conseguenze, presuppone competenze sociali e comunicative un’ esperienza sensoriale è un atto motorio complesso Quindi occorre sia l’ osservazione del comportamento nei 3 componenti sia la valutazione dei prerequisiti sociali, del pattern sensoriale e abilità motorie necessarie Riflessioni L’ assenza di sintomi o segni chiaramente esplicativi di un problema di salute spaventa di più, perché il comportamento alimentare sfugge a una definizione medica stringente e quindi non permette l’assunzione di un comportamento codificato e prevedibile, come invece succede se ho un sintomo o mostro un segno Il comportamento alimentare desta livelli di angoscia profondi e senso di non sapere cosa fare Parent training traccia un percorso da seguire, rispondendo così all’esigenza profonda di avere strumenti operativi e fattivi Dobbiamo mettere il genitore in condizione di sentirsi utile al proprio figlio Il livello di comunicazione Spiegazione condivisa, cioè dobbiamo aiutare le famiglie non tanto ad essere più edotte sul problema ma più capaci di individuare le giuste modalità e strategie rispetto ad un problema Fondamentale farsi raccontare le vicende concrete quotidiane: mentre raccontano, risignificano la loro vicenda umana e permettono a noi di formulare delle proposte operative mirate Osservare, non interpretare il comportamento alimentare del bambino e della famiglia Individuare eventuali fattori, specifici del disturbo o interni al contesto sociale, condizionanti il pattern di scelta alimentare Disturbi gastrointestinali e Manifestazioni comportamentali nell’ASD Disturbi gastrointestinali e Manifestazioni comportamentali Le persone con ASD e sintomi gastrointestinali sono a più alto rischio di avere manifestazioni comportamentali, pervasive o ricorrenti, che incidono sul funzionamento adattivo globale Saper leggere la ‘semeiotica’ delle manifestazioni neurocomportamentali è molto importante per la difficoltà che esiste nel distinguere tra i comportamenti legati direttamente alla diagnosi primaria, ovvero quella di spettro, da quelli che si possono manifestare all’insorgere di altri disturbi come quelli gastrointestinali La presenza di disturbi gastrointestinali può determinare l’insorgere, in altri termini costituire dei ‘setting event’, di comportamenti maladattivi (cosìddetti comportamenti problema). L’improvviso cambiamento delle manifestazioni comportamentali può essere il segnale che esistano cause improvvise di malessere riconducibile ad un disturbo fisico Riconoscere le manifestazioni comportamentali segnali di allarme di disturbi GI o di altre fonti di malessere fisico (dolori di denti, dolori muscolari, problemi urologici), è importante per risolvere il problema specifico, ma anche le possibili reazioni Esempio clinico E., 17 anni, DAMF, poco verbale, utilizza la frase nucleare per esprimere richieste/bisogni, buon inserimento nella scuola Manifestazione comportamentale da due settimane morde la mano dell’insegnante di sostegno, l’assistente, la madre; poi, si morde la mano per diversi minuti. A scuola viene fatta uscire, ma ai morsi si associano calci ed urla. Il mordere non fa parte delle modalità con cui E. comunica un disagio, a differenza di calci ed urla Quale è il problema: diverse carie e probabilmente anche una pulpite. Esempio clinico La prima manifestazione comportamentale è stata assolutamente congrua: riguardava la bocca, con una modalità ‘analgesica’. Questa modalità non ha funzionato; quindi, è passata ad una modalità autodiretta (la ragazza ha sperimentato, nel corso della sua vita, che così attiva l’attenzione esclusiva su di sé). Quale è la risposta dell’ambiente: uscire A questo punto, E. modifica il comportamento ed inizia a dare calci e ad urlare; calci ed urla fanno parte del repertorio comportamentale della storia di E. e lei li ha sempre adottati per attirare l’attenzione E. ha comunicato come il dolore poteva Osservare i comportamenti Saper leggere la ‘semeiotica’ delle manifestazioni neurocomportamentali: il pattern neurocomportamentale risponde ad una esigenza di alta economicità risponde ad un’urgenza comunicazionale rispecchia la storiografia delle modalità comportamentali attuate fino a quel momento Il pattern neurocomportamentale è il risultato dell’interazione tra contingenza del sintomo/malessere/disagio, storia del fenotipo clinico e storia delle risposte ambientali Ricognizione sulla disponibilità di linee guida potenzialmente adottabili e costruite secondo i criteri della medicina basata sull’evidenza Costituzione di un panel multidisciplinare (psichiatri infantili, pediatri, epidemiologici, genetisti, neurologici pediatrici, gastroenterologi, nutrizionisti, psicologici) Revisione sistematica della letteratura (medline con le parole chiave ‘gastrointestinal disorders and autism’) Criteri di selezione e valutazione per l’inclusione degli studi secondo un grading prestabilito per tipo e qualità dell’evidenza Il documento finale o Consensus Report rappresenta quindi un insieme di indicazioni che, pur non avendo la forza della raccomandazione, rappresentano un buon punto di riferimento per la gestione dei disturbi gastrointestinali nella specifica popolazione con diagnosi di spettro autistico. Il panel ha elaborato 23 ‘affermazioni’ (Statements) attraverso le quali sono state messe in evidenza le conoscenze e i limiti delle conoscenze e le possibili strategie da utilizzare nella pratica clinica. Le evidenze scientifiche non sono tali da permettere di formulare raccomandazioni ma solo di fornire indicazioni L’approccio diagnostico-valutativo utilizzato nelle persone con ASD e sintomi gastrointestinali deve essere lo stesso utilizzato nella popolazione generale che presenta gli stessi sintomi e disturbi gastrointestinali I sintomi e disturbi gastrointestinali riportati nella popolazione ASD non differiscono da quelli riportati nella popolazione generale La prevalenza esatta dei sintomi e disturbi gastrointestinali nelle persone ASD non è nota Non è comprovata né dimostrata ad oggi l’esistenza di una specifica condizione o alterazione intestinale nelle persone con ASD e sintomi e/o disturbi gastrointestinali I pediatri di libera scelta e i medici di medicina generale hanno un ruolo cruciale nel monitorare le eventuali conseguenze sullo stato di salute complessivo, tanto più se presenti disturbi gastrointestinali o selettività alimentare Controllo di peso, altezza, indice di massa corporea devono essere parte delle visite di controllo o dei bilanci di salute, tanto più se presenti disturbi gastrointestinali o selettività alimentare Non ci sono evidenze scientifiche sulla validità di diete di restrizione, la cui unica indicazione è limitata alla sola e documentata presenza di specifiche e documentate condizioni mediche Come nella popolazione generale, in caso di documentazione e specifica condizione medica, il management clinico è multidisciplinare Nel 2012, l’Autism Treatment Network (ATN), un consorzio di centri statunitensi nato nel 2005 e dedicato al miglioramento degli standard di cura per i bambini ASD, ha elaborato e sperimentato un algoritmo per la gestione dei problemi di stipsi nei bambini ASD. I documenti di riferimento per la costruzione dell’algoritmo sono stati il Consensus report e la linea guida esistente sulla gestione clinico-diagnostica e terapeutica della stipsi nei bambini dal primo anno di vita. L’algoritmo per la gestione della stipsi a partire dal primo anno di vita prevede 10 nodi 1.sospetto di stipsi: frequenza di evacuazione di feci < 3 volte a settimana, feci dure con difficoltà a defecare 2.ricostruzione anamnestica del bambino (frequenza nell’evacuazione; consistenza delle feci; eventuale presenza di dolore, sanguinamento; tendenza a trattenere le feci; storia di ragadi, fistole, ascessi perianali; eventuali trattamenti effettuati, sia per frequenza sia per tipologia; cambiamenti nell’appetito, nausea, vomito, perdita di peso). Anamnesi personale, Anamnesi familiare. Verificare presenza di segnali di allarme come: febbre, distensione addominale, mancanza di appetito, nausea, vomito, perdita di peso o ipoaccrescimento. Se verificata la presenza, si effettuano analisi mirate o si invia ad ulteriori approfondimenti 3.se non si individuano ‘segnali d’allarme’ si ipotizza una stipsi funzionale 4.se è presente massa rettale: provvedimenti medici sia orali sia rettali e un counseling ai genitori sia sulla dieta sia sulla gestione della defecazione 5.se non è presente massa rettale: counseling ai genitori sulla dieta e sulle procedure di gestione comportamentale della defecazione o di eventuali trattamenti con medicinali 6.effettuare un follow-up 7.se le misure adottate risultano efficaci: proseguire la terapia (comportamentale, alimentare etc.) ed effettuare controlli più distanziati nel tempo 8.se le misure adottate non funzionano, variare le dosi utilizzate o i medicinali, fornire di nuovo le medesime indicazioni o valutare la necessità di un intervento manuale 9.se si continua a non evidenziare, miglioramento: rivalutazione e rimodulazione della terapia (tornare al punto 8) 10.solo dopo aver escluso sia un miglioramento della stipsi sia una mancata compliance familiare (eventuale interruzione, uso di lassativi), effettuare di nuovo un’attenta visita e ricostruzione anamnestica (vedi punto 2) o prendere in considerazione l’invio all’appropriato specialista. Definizione del pattern alimentare 1. Ricostruire con precisione le abitudini alimentari del bambino (pasti principali e merende), invitando il genitore a tenere un diario degli alimenti e dei pasti 2. Valutare se il pattern alimentare presente è: 2.a) una modificazione recente, rispetto a precedenti abitudini alimentari. In questo caso, è importante escludere eventuali reazioni tossiche o allergiche o intolleranze alimentari (ad esempio, reazione o intolleranza al pomodoro, rifiuto per tutti i cibi di colore rosso) Definizione del pattern alimentare 2.b) una modificazione ciclica (ad esempio peggiora o compare ai cambiamenti di stagione e riguarda per lo più specifiche tipologie di nutrienti: ipotizzare un’esacerbazione della sintomatologia da reflusso gastroesofageo) 2.c) una modificazione per specifici alimenti, in precedenza introdotti 3. Ricostruire lo stile e le abitudini alimentari familiari per individuare le strategie educativocomportamentali messe in atto dai genitori nella gestione dei pasti Individuazione di sintomi/segni organici 1.Valutare lo stato di salute generale Misurazione di peso, altezza, c.c., BMI 2. Individuare sintomi/segni 2.1 Di tipo Gastrointestinale 2.2 Di tipo Non gastrointestinale 3. Approfondimento Approccio clinico terapeutico in ragione del tipo di sintomo/segno rilevato e della severità degli stessi: 3.1 Criterio ex iuvantibus 3.2Presidi specifici 3.3Ulteriori accertamenti Valutare le manifestazioni comportamentali associate Valutare se ed in quali modalità accanto a segni/ sintomi sono presenti anche manifestazioni neurocomportamentali caratterizzarle per tipologia, intensità, frequenza per valutare se ed in che modalità si combinano con il sintomo/segno organico e quindi costituiscono parte di una stessa manifestazione sintomatica se ed in che modalità compare da solo e quindi inizia ad assumere espressione indipendente da un sintomo sottostante Presenza di sole manifestazioni neurocomportamentali Quando sospettare una situazione organica improvvise o nettamente differenti dal profilo neurocomportamentale usuale esordite in concomitanza di eventi/situazioni precise (cambiamento di stagione, relazione con il pasto, febbre, antibiotico) Valutare lo stato di salute generale Misurazione di c.c., peso, altezza, BMI Approccio diagnostico -valutativo pensando a quali condizioni mediche, in funzione dell’età e dell’anamnesi patologica, sono più probabilmente da sospettare: criterio ex iuvantibus; presidi specifici; ulteriori accertamenti Presenza di sole manifestazioni neurocomportamentali Non sottovalutare la comunicazione ‘letterale’: risponde ad un’esigenza di alta economicità comunicativa Solo dopo l’ esclusione di condizioni organiche, si può valutare il significato funzionale di una manifestazione neurocomportamentale Attivazione di circuiti neuronali : asse ipotalamoipofisi- surrene ed amigdala Alterazione della risposta immunitaria: pattern di risposta atipici Coinvolgimento del microbiota: alterazione nella composizione della microflora intestinale Caratterizzazione del profilo immunitario di un gruppo di ASD con sintomi a carattere cronico-ricorrente (otiti medie ricorrenti, disturbi GI cronici, rinite ricorrente, allergia alimentare) vs ASD senza sintomi associati vs neurotipici Ipotesi: alterazione della risposta immunitaria innata in presenza di una sintomatologia GI cronica Sotto gruppo con disturbi infiammatori cronici con immunofenotipo caratterizzato da ridotta produzione sia di citochine proinfiammatorie (IL-6, IL-1β. IL-12, IL-23) e controregolatorie (IL-10, TNF-rII) nella risposta T-mediata, meno IFNγ e TNFα analisi del transcriptoma dei monociti: iperespressione dei geni delle chemochine CCL2 e CCL7 (che hanno funzione immunodepressiva legandosi ai monociti CD14++ e CD16-) Microbiota Squilibrio tra microflora proteolitica e saccarolitica: riduzione della flora saccarolitica Eccesso di clostridi: aumento nella produzione di ac grassi a catena corta Conseguenze: aumento dello stress ossidativo cellulare, con riduzione dei livelli di glutatione ed infiammazione GI, con alterata permeabilità intestinale, passaggio di prodotti neurotossici Riflessioni conclusive La selettività alimentare risulta quindi essere difficile e non univoco inquadramento e pertanto occorre: definizione precisa del pattern di selettività una attenta gestione medica del bambino una presa in carico multidisciplinare di tutta la famiglia Centralità del pediatra di libera scelta/medico di medicina generale Centralità del lavoro d’equipe multidisciplinare Necessità di definire delle condotte di buona prassi clinica nella gestione diagnosticoterapeutica Grazie a tutti voi dell’ascolto! Grazie alla dott.ssa Maria Chiara Pagone Esercitazione Chiavi di lettura 1. Che cosa ha attivato i genitori a cercare un consulto specialistico? 2. Quali sono i problemi alimentari del bambino? 3. Ruolo del pediatra 4. Come si comporta la famiglia rispetto al problema alimentare? 5. Proposte di intervento