prestazioni erogabili secondo linee guida - Salute Emilia

ALLEGATO 2 bis
PRESTAZIONI EROGABILI SECONDO LINEE GUIDA
LA EROGABILITA' A CARICO DEL SSR DELLE SEGUENTI PRESTAZIONI E'
SUBORDINATA ALLE LINEE GUIDA CLINICO-DIAGNOSTICHE DI SEGUITO
SPECIFICATE
(come da DGR 1365/2002, tabella 3 e 3A della DGR 262/2003, allegati A1 e A3 della DGR 2678/2004,
tabella 1 della DGR 1065/2006, DGR 1108/2011, DGR 90/2012, DGR 1414/2012, DGR 1980/2012, DGR
704/2013 DGR 690/2014, DGR 1124/2014 dal 30/7/2014, DGR 741/2014 dal 26/5/2014, DGR 1299/2014
dal 1/10/2014, DGR 253 dal 1/4/2015)
11.99.2
m**
CORREZIONE DEI VIZI DI REFRAZIONE
Con laser ad eccimeri (PRK) con tecnica di ablazione standard o superficiale
•
•
119904
I**
CORREZIONE DEI VIZI DI REFRAZIONE
Con laser ad eccimeri con tecnica LASIK o lamellare
•
•
142901
I ** H Rr
Per i pazienti con anisometropia grave (superiore a 4-5 diottrie)
Per i pazienti portatori di vizio refrattivo di tipo miopico che hanno sviluppato intolleranza grave
alle lenti a contatto e la cui occupazione lavorativa è assolutamente incompatibile con l’utilizzo
di lenti tradizionali
Per i pazienti con anisometropia grave (superiore a 4-5 diottrie)
Per i pazienti portatori di vizio refrattivo di tipo miopico che hanno sviluppato intolleranza grave
alle lenti a contatto e la cui occupazione lavorativa è assolutamente incompatibile con l’utilizzo
di lenti tradizionali
RIPARAZIONE DI LACERAZIONE DELLA RETINA MEDIANTE TRATTAMENTO
FOTODINAMICO CON VERTEPORFINA (VISUDYNE)
Per pazienti con degenerazione maculare senile le cui lesioni sono in prevalenza rappresentate
da casi di neovascolarizzazione coroidale subfoveale classica. Non può essere ripetuta più di
quattro volte l’anno
---------------------------------------------
441401
I **
BIOPSIA [ECOENDOSCOPICA] ESOFAGOGASTRODUODENALE
441931
I **
ECOENDOSCOPIA ESOFAGOGASTRODUODENALE
452601
I **
BIOPSIA [ECOENDOSCOPICA] DEL COLON
452951
I **
ECOENDOSCOPIA DEL COLON
482401
I **
BIOPSIA [ECOENDOSCOPICA] DEL RETTO-SIGMA
482921
I **
ECOENDOSCOPIA DEL RETTO-SIGMA
1
521401
I **
BIOPSIA [ECOENDOSCOPICA] BILIOPANCREATICA
521901
I **
ECOENDOSCOPIA BILIOPANCREATICA
Per:
- Studio e definizione diagnostica dei tumori a sviluppo sottomucoso (es.: leiomioma, leiomiosarcoma,
lipoma, pancreas ectopico, cisti, neurinomi, ecc.) dell'esofago, stomaco e duodeno, sospettati ma non
accertati all'esame endoscopico e/o radiologico con mezzo di contrasto per os, non diagnosticabili con
biopsia endoscopica perché crescono negli strati della parete sottostanti alla mucosa.
-
Studio e definizione diagnostica degli ispessimenti o gigantismi plicali gastrici (es. linite plastica,
malattia di Menetrier, varici gastriche, ipertrofie placali reattive, ecc.) nei casi in cui la gastroscopia con
biopsia o con macrobiopsia non sia stata dirimente per la diagnosi.
-
Stadiazione loco-regionale delle neoplasie del tratto digestivo superiore, (esofago, stomaco, duodeno),
e di quello inferiore nei casi in cui siano previste opzioni terapeutiche dipendenti dalla stadiazione locale
accurata, non ottenibile mediante TC.
-
Stadiazione del linfoma gastrico primitivo, nei casi in cui siano previste opzioni terapeutiche diverse
dalla sola chirurgia in base all'estensione della malattia ed al suo grado di malignità (es.: linfomi MALT a
basso grado di malignità).
-
Studio e definizione diagnostica della patologia biliopancreatica: [stadiazione dei tumori solidi di
pancreas, papilla di Vater e vie biliari; litiasi e microlitiasi del coledoco, diagnosi differenziale delle lesioni
cistiche del pancreas; diagnosi differenziale delle lesioni del coledoco (vegetazioni, stenosi, cisti);
pancreatiti croniche per valutazione del parenchima (diagnosi differenziale tra lesioni benigne e non) e/o
test di stimolo alla secretina].
-------------------------------------------------------
851101
I **
BIOPSIA [PERCUTANEA] MAMMARIA “VACUUM ASSISTED” ECO-GUIDATA
in corso di definizione a livello regionale. Nel frattempo, ferma restando la validità di eventuali
indicazioni regionali pregresse, la loro erogabilità ricade tra le attribuzioni connesse alla
responsabilità professionale degli specialisti che prescrivono e di quelli che le eseguono.
851102
I **
BIOPSIA [PERCUTANEA] MAMMARIA “VACUUM ASSISTED" IN STEREOTASSI
in corso di definizione a livello regionale. Nel frattempo, ferma restando la validità di eventuali
indicazioni regionali pregresse, la loro erogabilità ricade tra le attribuzioni connesse alla
responsabilità professionale degli specialisti che prescrivono e di quelli che le eseguono.
---------------------------------------------------
90.08.2
**
CONVERTING ENZYME (A.C.E.) assimilata (as) alla prestazione ANGIOTENSINA II (cod.
90.08.2). La prestazione è erogabile per inquadramento diagnostico-terapeutico della
Sarcoidosi polmonare
913031
I ** RR
TEST DI FARMACORESISTENZA PER HIV
La prestazione è erogabile secondo le indicazioni definite a livello regionale fornite con nota
prot. n. 46399 del 24.10.2001 di cui in sintesi se ne richiamano le priorità:
1. pazienti in trattamento con fallimento virologico, in particolare se si tratta di primo
fallimento;
2. gravidanza;
2
3.
profilassi post-esposizione.
----------------------------------------------------------------
930101
I **
VALUTAZIONE FUNZIONALE COMPLESSA DELLE DISABILITÀ NEUROMOTORIE
INFANTILI
in corso di definizione a livello regionale. Nel frattempo, la loro erogabilità ricade tra le
attribuzioni connesse alla responsabilità professionale degli specialisti che prescrivono e di
quelli che le eseguono.
930102
I **
VALUTAZIONE FUNZIONALE SUCCESSIVA DELLE DISABILITÀ NEUROMOTORIE
INFANTILI
in corso di definizione a livello regionale. Nel frattempo, la loro erogabilità ricade tra le
attribuzioni connesse alla responsabilità professionale degli specialisti che prescrivono e di
quelli che le eseguono.
---------------------------------------------Presupposti e specifiche modalità di erogazione per le prestazioni terapeutiche di Medicina fisica e
Riabilitazione erogabili solo secondo specifiche condizioni cliniche - come da Allegato 2B del DPCM 29
novembre 2001 (DGR 1365/2002)
CODICI
Descrizione nomenclatore
SPECIFICHE MODALITA' DI
EROGAZIONE
RECUPERO E RIABILITAZIONE FUNZIONALE
93.11.1 Rieducazione motoria individuale Durata minima della prestazione: 30
in motuleso grave
minuti
strumentale complessa)
Indipendentemente dalle metodiche, dal
Per seduta di 30 min.(ciclo di 10 mezzo e dall'ambiente utilizzato
sedute)
Si codifica la "rieducazione complessiva"
e non la rieducazione di singoli distretti o
segmenti come prestazioni singole.
Non associabile a Rieducazione motoria
individuale in motuleso grave (semplice)
e a Rieducazione motoria individuale in
motuleso segmentale (strumentale
complessa e semplice)
93.11.2 Rieducazione motoria individuale Durata minima della prestazione: 30
in motuleso grave
minuti
semplice) Incluso Biofeedback Indipendentemente dalle metodiche, dal
Per seduta di 30 min.(ciclo di 10 mezzo e dall'ambiente utilizzato
sedute)
Si codifica la "rieducazione complessiva"
e non la rieducazione di singoli distretti
come prestazioni singole
Non associabile a Rieducazione motoria
individuale in motuleso grave
(strumentale complessa) e a
Rieducazione motoria individuale in
motuleso segmentale (strumentale
complessa e semplice)
93.11.3 Rieducazione motoria individuale Durata minima della prestazione: 30
in motuleso segmentale
minuti
(strumentale complessa)
Indipendentemente dalle metodiche, dal
Per seduta di 30 min. (ciclo di 10 mezzo e dall'ambiente utilizzato es.:
PRESUPPOSTI
Per pazienti con lesioni
complesse del sistema
nervoso centrale, periferico
e politraumatizzati
Solo esercizio terapeutico
per pazienti con lesioni
complesse del sistema nerv.
centrale o periferico e
politraumatizzati
3
sedute)
93.11.4
93.11.5
93.15
93.16
93.19.1
93.19.2
93.22
esercizio "isocinetico", pedana
stabilometrica, ecc.
Non associabile a Rieducazione motoria
indi viduale in motuleso grave e a
Rieducazione motoria individuale in
motuleso segmentale (semplice)
Rieducazione motoria individuale Durata minima della prestazione: 30
in motuleso segmentale
minuti
(semplice) incluso Biofeedback Indipendentemente dalle metodiche, dal
Per seduta di 30 min. (ciclo di 10 mezzo e dall'ambi ente utilizzato ; solo
sedute)
esercizio terapeutico
Non associabile a Rieducazione motoria
individuale in motuleso grave e a
Rieducazione motoria individuale in
motuleso segmentale (strumentale
complessa)
Rieducazione motoria in gruppo Indipendentemente dalle metodiche, dal Solo per pazienti di età
(Per seduta di 30 min., max 5
mezzo e dall'ambiente utilizzato;
superiore ai 18 anni
paz. (ciclo di 10 sedute)
compresa "scuola schiena".
Prestazione non ripetibile
per il medesimo problema
clinico
Mobilizzazioni della colonna
Da intendersi come manipolazione
Per episodio rachialgico
vertebrale Manipolazioni della
vertebrale "manu medica" per un numero acuto
colonna vertebrale per seduta
di sedute non superiore a 5
Non ripetibile prima di 6
Escluso = manipolazione di
mesi
articolazione tempo ro
mandibolare
Mobilizzazione di altre
Per un numero di sedute non superiore a
articolazioni
5
Manipolazione incruenta di
rigidità di piccole articolaz.
Escluso = manipolazione di
articolazione tempo mandibolare
Esercizi posturali- propriocettivi Durata minima della prestazione: 60
Per seduta individuale di 60 min. minuti
(ciclo di 10 sedute)
Non associabile a: Rieducazione motoria
individuale in motuleso grave, a
Rieducazione motoria individuale in
motuleso segmentale, a Esercizi
Respiratori (individuale)
Esercizi posturali- propriocettivi Durata minima della prestazione: 60
Per soggetti di età superiore
Per seduta collettiva di 60 min., minuti
ai 18 anni max. 5 pazienti (ciclo di 10
Non associabile al 93.11.5 e 93.1 8.2
sedute)
Training deambulatori e del
Durata minima della prestazione: 30
Solo addestramento all'uso
passo
minuti per seduta di 30 min. (max 5
di protesi, ortesi, ausili
Incluso addestramento all'uso di sedute) con formalizzazione del piano di indispensabili per la
protesi, ortesi, ausilii e/o
addestramento
deambulazione e/o
istruzione dei familiari –
istruzione dei familiari Per seduta di 30 min. (ciclo di 10
sedute)
4
93.26
Risoluzione manuale di aderenze Durata minima della prestazione: 30
cicatriziali peri-articolari
minuti
TERAPIA FISICA
93.35.3 Paraffinoterapia
Bagno paraffinico per seduta
(ciclo di 10 sedute)
93.39.2 Massoterapia per drenaggio
linfatico
Per seduta (30 min. ciascuna)
Durata minima della prestazione: 20
minuti
Durata minima della prestazione: 30
minuti
93.39.6 Elettroterapia di muscoli normo o Durata minima della prestazione: 20
denervati della mano o del viso minuti
per seduta (ciclo di 10 sedute)
93.39.7 Elettroterapia di muscoli normo o Durata minima della prestazione: 20
denervati di altri distretti
minuti
Per seduta (c iclo di 10 sedute)
93.39.8 Magnetoterapia
Per seduta (ciclo di 10 sedute)
Scollamento cicatriziale
finalizzato al recupero
articolare
Solo per trattamento di esiti
di trauma recente (max 6
mesi) alla mano e piede
Per un massimo di 10
sedute
Solo in caso di linfedema
entro 6 mesi
dall'insorgenza: escluso
linfedema da insufficienza
venosa primitiva e
linfedema cronico non
responsivo
Per patologie posttraumatiche o paralisi
periferiche recenti(entro 6
mesi), limitatamente alla
mano.
Per patologie posttraumatiche o paralisi
periferiche recenti
(entro 6 mesi)
Limitatamente ai ritardi di
consolidazione; per tempi di
trattamento, non inferiore
alle 6 ore giornaliere per un
periodo da 30 a 60 gg.
ALTRE PRESTAZIONI DI RIABILITAZIONE
93.18.1 Esercizi respiratori
Durata minima della prestazione: 30
Prescrivibile per specifica
Per seduta individuale (ciclo di minuti
patologia respiratoria.
10 sedute)
Non associabile a Rieducazione motoria
individuale in motuleso grave, a
Rieducazione motoria individuale in
motuleso segmentale, a Esercizi
posturali- propriocettivi
93.71.1 Training per dislessia
Durata minima della prestazione: 30
Per seduta individuale (ciclo di minuti
10 sedute)
93.71.2 Training per dislessia
Durata minima della prestazione: 60
Per seduta collettiva (ciclo di 10 minuti
sedute)
Max 5 pazienti
93.71.3 Training per discalculia
Durata minima della prestazione: 30
Per seduta individuale (ciclo di minuti
10 sedute)
93.71.4 Training per discalculia
Durata minima della prestazione: 60
5
Per seduta collettiva (ciclo di 10
sedute)
93.72.1 Training per disfasia Per seduta
individuale (ciclo di 10 sedute)
minuti
Max 5 pazienti
Durata minima della prestazione: 30
minuti
Comprende anche: training per afasia,
disartria e rieducazione della deglutizione
93.72.2 Training per disfasia
Durata minima della prestazione: 60
Per seduta collettiva (ciclo di 10 minuti
sedute)
Comprende anche: training per afasia,
disartria
Max 5 pazienti
93.83 Terapia occupazionale
Durata minima della prestazione: 30
Terapia delle attività della vita
minuti Comprende addestramento
quotidiana
familiari, per trasferimenti, utilizzo ausili
Escluso: Training di attività di vita per ADL e controllo ambientale eventuale
quotidiana per ciechi (93.78)
costruzione ausili semplici
Per seduta individuale (ciclo di
10 sedute)
93.83.1 Terapia occupazionale
Durata minima della prestazione: 60
Per seduta collettiva (ciclo di 10 minuti
sedute)
Max 5 pazienti
comprende addestramento familiari, x
trasferimenti, utilizzo ausili per ADL e
controllo ambientale eventuale
costruzione ausili semplici
93.89.2 Training per disturbi cognitivi
Durata minima della prestazione: 30
Riabilitazione funzioni mnesiche, minuti
gnosiche e prassiche
Per seduta Individuale (ciclo di
10 sedute)
93.89.3 Training per disturbi cognitivi
Durata minima della prestazione: 60
Riabilitazione funzioni mnesiche, minuti
gnosiche e prassiche
Max 5 pazienti
Per seduta collettiva (ciclo di 10
sedute)
NOTA: non associabile = non eseguibile contemporaneamente durante il tempo dedicato alla/e altra/e prestazione/i;
6
Indicazioni dell’esame di Spettroscopia di Risonanza Magnetica cod. 887711 e
887712 (Tab. 3A DGR 262/2003)
MUSCOLARE
1
Miopatie metaboliche
2
Distrofie muscolari e
miositi
Diagnosi di portatrice
di Duchenne/Becker
3
La prestazione è indicata per la diagnosi di
a) miopatie mitocondriali;
b) glicogenosi muscolari.
L’esame MRS è di screening in presenza di quadro clinico e laboratoristico suggestivo.
L’esame MRS permette di eliminare dall’ iter diagnostico diversi esami strumentali e di
laboratorio quali: EMG, test aerobico od ischemico per il lattato, biopsia muscolare. Un esame
MRS positivo potrà essere seguito dall’indagine molecolare su sangue.
La prestazione è indicata per la diagnosi differenziale nei casi di esame bioptico muscolare nonconclusivo
La prestazione è indicata quando il probando non è disponibile e nei casi in cui l’analisi
immunoistochimica per la distrofina effettuata su biopsia muscolare e la genetica molecolare
non siano conclusivi.
CEREBRALE
4
Sindromi
extrapiramidali
5
Sclerosi multipla
6
Processi espansivi
endocranici
7
Insufficienza epatica
8
Malattie del
metabolismo
9
Epilessia del lobo
temporale
10
Trauma cranico
11
Sofferenze anossoischemiche
perinatali
Sclerosi laterale
amiotrofica
12
La prestazione è indicata per la diagnosi differenziale tra
a) Morbo di Parkinson ed b) altre Sindromi Parkinsoniane (sindrome di Steele-RichardsonOlszewski, atrofia multisistemica, degenerazione cortico-basale) in presenza di quadro clinico,
MRI ed esame neurofisiologico non conclusivi.
La prestazione è indicata per la diagnosi di sclerosi multipla quando risulti non accertata
mediante MRI, esame liquorale ed esame neurofisiologico.
La prestazione è indicata nei casi con quadro clinico e MRI cerebrale non conclusivo, con
specifico riferimento alla diagnosi differenziale tra:
a) tumore solido primitivo, metastatico, linfoma ed ascesso;
b) recidiva neoplastica e necrosi da radioterapia;
c) linfoma e toxoplasmosi (in genere in soggetti HIV-positivi) che spesso può essere posta solo
con biopsia cerebrale;
d) guida della biopsia cerebrale.
La prestazione è indicata per:
a) diagnosi differenziale tra encefalopatia epatica e altre forme di deterioramento in presenza di
quadro clinico, neuropsicologico e radiologico non conclusivo;
b) valutazione pre-trapianto del grado di reversibilità del danno neuronale nei pazienti candidati;
c) identificazione precoce di danno a carico del SNC da terapia immuno-sopressiva dopo
trapianto nei pazienti con MRI negativa;
d) valutazione del danno neuronale nei pazienti in coma da insufficienza epatica acuta:
selezione dei casi da avviare al trapianto
La prestazione è indicata per la diagnosi di:
a) Sindrome di Reye;
b) Deficit di creatina;
c) Iperglicinemia;
d) Malattia di Canvan (diagnosi differenziale con altre forme di leucodistrofia) e) Malattie
mitocondriali primitive
La prestazione è si inserisce nell’ambito del protocollo di studio pre-chirurgico delle epilessie
temporali farmaco-resistenti per:
a) localizzazione del focus epilettogeno in caso di esame MRI negativo;
b) valutazione della funzionalità del lobo temporale contro-laterale a quello con focus
epilettogeno.
La MRS è il singolo metodo più sensibile ed accurato per la lateralizzazione del focolaio
epilettogeno (lateralizzazione nell’ 86%). L’EEG, la tecnica tradizionale di lateralizzazione,
spesso mostra anomalie bilaterali ed, in ogni caso richiede lunghi periodi di monitoraggio
continuo e con conseguenti costi.
La prestazione è indicata per la quantificazione del danno assonale diffuso nei casi con grave
discrepanza tra quadro clinico ed MRI.
La prestazione è indicata per la quantificazione del danno anosso-ischemico cerebrale
perinatale in presenza di quadro ecografico ed MRI non conclusivo.
La prestazione è indicata in presenza di quadro clinico ed esame neurofisiologico non
conclusivi.
7
Malattie rare per le quali è indicato l’esame Spettroscopia di Risonanza Magnetica
Codice
esenzione
(Ministero
Sanità)
RBG010
RCG050
RCG060
RCG070
RC0150
Definizione Malattia e/o gruppo
Neurofibromatosi
Disturbi del ciclo dell’urea:
- iperammoniemia ereditaria
6. - processi espansivi endocranici
Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati:
- Glicogenosi
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine:
- Disturbi del metabolismo intermedio degli acidi grassi e dei
mitocondri
Wilson malattia di
1. - miopatie metaboliche
RF0010
Leucodistrofie:
-Alexander malattia di
-Canvan malattia di
-Krabbe Malatia di
-Leucodistrofia metacromatica
Alpers malattia di
RF0020
Kearns-Sayre sindrome di
RF0030
Leigh malattia di
RF0040
RF0050
RF0080
RFG040
RFG090
RF0300
Rett sindrome di
Atrofia Dentato Rubropallidoluysiana
Corea di Huntington
Malattie Spinocerebellari:
-Atassia di Friedreich
-Paraplegia spastica ereditaria
-Atassa Friedreich-like (deficit fam. Di vit E)
Atrofie Muscolari Spinali:
-Kennedy malattia di
Adrenoleucodistrofia
Steele-Richardson-Olszewski Sindrome di
Distrofie muscolari:
-Becker Distrofia di
-Duchenne Distrofia di
Distrofie Miotoniche
Atrofia ottica di Leber
RM0010
RM0020
RN0710
Dermatomiosite
Polimiosite
MELAS sindrome
RN0720
MERRF Sindrome
RN1600
Pearson Sindrome di
RFG010
RFG050
RF 0120
RF0170
RFG080
Numero dell’ indicazione
(vedi indicazioni per l'esame MRS)
7. - insufficienza epatica
1. - miopatie metaboliche
7. - insufficienza epatica
8. - malattie del metabolismo
8. - malattie del metabolismo
1. - miopatie metaboliche
8. - malattie del metabolismo
1. - miopatie metaboliche
8. - malattie del metabolismo
1. - miopatie metaboliche
8. - malattie del metabolismo
8. - malattie del metabolismo
4. - sindromi extrapiramidali
4. - sindromi extrapiramidali
1. - miopatie metaboliche
8. - malattie del metabolismo
8. - malattie del metabolismo
8. - malattie del metabolismo
4. - sindromi extrapiramidali
2. - Distrofie muscolari e miositi
3. - Diagnosi di portatrice di
Duchenne/Becker
2. - Distrofie muscolari e miositi
1. - miopatie metaboliche
8. - malattie del metabolismo
2. - Distrofie muscolari e miositi
2. - Distrofie muscolari e miositi
1. - miopatie metaboliche
8. - malattie del metabolismo
1. - miopatie metaboliche
8. - malattie del metabolismo
1. - miopatie metaboliche
8. - malattie del metabolismo
8
Assistenza Odontoiatrica - Programma regionale (DGR 2678/2004)
Allegato A1
23.01
ESTRAZIONE DI DENTE DECIDUO
m1 **
Incluso: Anestesia
ESTRAZIONE DI DENTE PERMANENTE
23.09
Estrazione di altro dente NAS
m1**
Incluso: Anestesia
23.11
ESTRAZIONE DI RADICE RESIDUA
m1**
Incluso: Anestesia
ALTRA ESTRAZIONE CHIRURGICA DI DENTE
23.19
Odontectomia NAS, rimozione di dente incluso, allacciamento di dente incluso, germectomia,
m1**
estrazione dentale con elevazione di lembo muco-periostale
Incluso: Anestesia
232001 I**
INCAPPUCCIAMENTO DIRETTO DELLA POLPA E OTTURAZIONE PROVVISORIA
232002 I**
23.20.1
m1**
23.20.2
m1**
23.3
m1**
23.41
m1**
23.41.1
m1**
23.41.2
m1**
23.41.3
m1**
23.41.4
m1**
234201
I**
23.43.1 m1**
23.43.2
m1**
RICOSTRUZIONE DI DENTE O RADICE CON USO DI PERNI ENDOCANALARI
RICOSTRUZIONE DI DENTE MEDIANTE OTTURAZIONE
Fino a due superfici
Incluso: Otturazione carie, Otturazione carie con incappucciamento indiretto
della polpa
RICOSTRUZIONE DI DENTE MEDIANTE OTTURAZIONE
A tre o più superfici
Incluso: Otturazione carie, Otturazione carie con incappucciamento indiretto della polpa
RICOSTRUZIONE DI DENTE MEDIANTE INTARSIO
Ricostruzione di dente fratturato
APPLICAZIONE DI CORONA
Trattamento per applicazione di corona a giacca in resina
APPLICAZIONE DI CORONA IN LEGA AUREA
Trattamento per applicazione di corona faccettata in lega aurea e resina o di
corona 3/4 lega aurea o in lega aurea fusa
ALTRA APPLICAZIONE DI CORONA
Trattamento per applicazione di corona a giacca in porcellana o di corona
faccettata (Weneer) in lega aurea e porcellana
APPLICAZIONE DI CORONA E PERNO
Trattamento per applicazione di corona a giacca in resina o oro resina con
perno moncone in lega aurea
ALTRA APPLICAZIONE DI CORONA E PERNO
Trattamento per applicazione di corona a giacca in porcellana o oro porcellana
con perno moncone in lega aurea
INSERZIONE DI PONTE FISSO
Trattamento per applicazione di elemento fuso in lega aurea, oro resina o oro
porcellana (Per elemento)
INSERZIONE DI PROTESI RIMOVIBILE Trattamento per applicazione protesi rimovibile
completa (Per arcata)
ALTRA INSERZIONE DI PROTESI RIMOVIBILE
Trattamento per applicazione protesi rimovibile parziale [protesi scheletrata in
cromo-cobalto-molibdeno o oro] (Per arcata)
Incluso: Eventuali attacchi di precisione
9
23.43.3
m1**
23.49.1 m1**
23.5 m1**
237101 I**
23.71.1
m1**
23.71.2 m1**
23.73 m1**
24.00.1 m1**
241901 I**
24.20.1 m1**
24.39.1 m1**
24.39.2 **
247001
I**
24.70.1 **
24.70.2 **
24.70.3 **
24.80.1 **
96.54.1 m1**
96.54.2 m1**
96.54.3 m1**
97.35 m1**
98.01 m1**
99.97.1 m1**
99.97.2 m1**
INSERZIONE DI PROTESI PROVVISORIA
Rimovibile o fissa (Per elemento)
ALTRA RIPARAZIONE DENTARIA
Molaggio selettivo dei denti (Per seduta)
IMPIANTO DI DENTE Reimpianto di elementi dentari lussati o avulsi
APICIFICAZIONE (per seduta)
erogabile da un minimo di 4 sedute ad un massimo di 10 e non oltre i 12 anni di età
TERAPIA CANALARE IN DENTE MONORADICOLATO
Trattamento o pulpotomia
Escluso: Otturazione (23.20.1, 23.20.2)
TERAPIA CANALARE IN DENTE PLURIRADICOLATO
Trattamento o pulpotomia
Escluso: Otturazione (23.20.1, 23.20.2)
APICECTOMIA Incluso: Otturazione retrograda
GENGIVECTOMIA (Per gruppo di 4 denti) Incluso: Innesto libero o peduncolato
TRATTAMENTO IMMEDIATO DELLE URGENZE ODONTOSTOMATOLOGICHE
(quando eseguite devono essere aggiunte le prestazioni:23.20.1 - 23.20.2 - 27.51-27.52)
GENGIVOPLASTICA [CHIRURGIA PARODONTALE]
Lembo di Widman modificato con levigatura radici e curettage tasche
infraossee, applicazione di osso o membrane, osteoplastica
(Per sestante)
LEVIGATURA DELLE RADICI
Levigatura di radici e/o curettage delle tasche parodontali a cielo coperto
(Per sestante)
INTERVENTO CHIRURGICO PREPROTESICO (Per emiarcata)
TERAPIA GNATOLOGICA
(per anno)
(la tariffa non è comprensiva dei dispositivi medico individuali)
TRATTAMENTO ORTODONTICO CON APPARECCHI MOBILI (Per anno)
TRATTAMENTO ORTODONTICO CON APPARECCHI FISSI (Per anno)
TRATTAMENTO ORTODONTICO CON APPARECCHI ORTOPEDICO FUNZIONALI
Incluso: Trattamento con placca di svincolo (Per anno)
RIPARAZIONE DI APPARECCHIO ORTODONTICO
ABLAZIONE TARTARO
SIGILLATURA DEI SOLCHI E DELLE FOSSETTE
CURA STOMATITE, GENGIVITE, ALVEOLITE Per seduta
RIMOZIONE DI PROTESI DENTALE
Rimozione di corona isolata, Rimozione di elemento protesico
RIMOZIONE DI CORPO ESTRANEO INTRALUMINALE DALLA BOCCA, SENZA INCISIONE
SPLINTAGGIO PER GRUPPO DI QUATTRO DENTI
TRATTAMENTI PER APPLICAZIONE DI PROTESI RIMOVIBILE
Ribasamento con metodo diretto o indiretto, aggiunta di elementi e/o ganci,
riparazione di protesi fratturata, ricementazione di corona o ponte
10
Destinatari del programma:
I pazienti con specifiche condizioni di vulnerabilità sanitaria (per le quali sono necessarie le cure
odontoiatriche, in quanto correlate o concomitanti ad altre malattie).
Le patologie identificate sono le seguenti:
Ø
displasia ectodermica
Ø
cardiopatie congenite cianogene
Ø
pazienti in attesa e post trapianto
Ø
anoressia e bulimia
Ø
iposomia
Ø
gravi patologie congenite
Ø
epilessia con neuroencefalopatia
Ø
pazienti sindromici: sindrome di down
Ø
diabete giovanile
Ø
emofilici
Ø
bambini con patologia oncoematologica
Ø
portatori di handicap psicofisico
Ø
tossicodipendenti
Ø
pazienti HIV positivi
Ø
pazienti in trattamento radioterapico (pre e post) a livello cefalico
Ø
psicotici con gravi disturbi del comportamento
Le linee guida di indirizzo regionale contenti protocolli terapeutici che definiscono gli interventi necessari nelle
specifiche condizioni sopraindicate sono contenute nella Circolare n° 13 del 3 giugno 2005.
I pazienti con specifiche condizioni di vulnerabilità sociale, (di svantaggio sociale ed economico correlata di
norma a condizioni di marginalità e/o esclusione sociale che impediscono l’accesso alle cure odontoiatriche
oltre che per una scarsa sensibilità ai problemi di prevenzione e cura dei propri denti anche e soprattutto per
gli elevati costi presenti nelle strutture odontoiatriche private)
a) situazione di esclusione sociale: condizione di reddito ISEE non superiore a 7.500,00 euro (totale
esenzione);
b) situazione di povertà: condizione di reddito ISEE compreso tra 7.500,00 euro e 12.500,00 euro
(partecipazione alla spesa fino a 40,00 euro a prestazione);
c) situazioni di reddito medio basso: condizione di reddito ISEE compreso tra 12.500,00 euro e
15.000,00 euro (partecipazione alla spesa fino a 80,00 euro a prestazione);
Prestazioni odontoiatriche assicurate limitatamente ai pazienti con gravi traumi facciali o sottoposti ad
interventi demolitivi delle ossa della faccia, in quanto strettamente correlati agli interventi di chirurgia
maxillo facciale (DGR 2678/2004 - Allegato A3).
23.6 m1 ** IMPIANTO PROTESI DENTARIA
234202 I ** INSERZIONE DI PONTE FISSO Trattamento per applicazione di elemento di sovrastruttura per
corona su impianti endoossei (Per elemento)
11
---------------------------------------Indicazioni alle prestazioni nella branca di Radioterapia (DGR 1065/2006 – Tabella 1).
922901 I ** - INDIVIDUAZIONE DEL VOLUME BERSAGLIO CON SIMULAZIONE CON PET-TC:
patologia oncologica in ambito orl, polmonare e linfomi
922902 I ** - DEFINIZIONE TARGET ED ORGANI CRITICI PER RADIOTERAPIA CON TECNICHE 2D:
pratica standard quotidiana per trattamenti radicali e adiuvanti semplici e per trattamenti di palliazione
922903 I ** - DEFINIZIONE TARGET ED ORGANI CRITICI PER RADIOTERAPIA CON TECNICHE 3D:
pratica standard quotidiana per trattamenti radicali o adiuvanti a media e alta complessità
922401 I ** - TELETERAPIA CON ACCELLERATORE LINEARE CON CAMPI MULTIPLI O DI MOVIMENTO
PER TECNICHE 3D:
pratica standard quotidiana per trattamenti radicali o adiuvanti a media e alta complessità
922402 I ** - TELETERAPIA CON ACCELERATORE LINEARE CON CAMPI MULTIPLI O DI MOVIMENTO
PER TECNICHE CON MODULAZIONE DI INTENSITA’:
tecnica riservata a trattamenti di alta complessità laddove la modulazione d’intensità consente di
modellare la distribuzione di dose tumoricida su bersagli con forme geometriche complesse e/o non ben
separate geometricamente dai tessuti sani circostanti
922440 I ** - RADIOTERAPIA STEREOTASSICA:
per radioterapia conformazionale, stereotassica, radiochirurgia, IMRT, a pianificazione diretta, TBI e
brachiterapia, incluso la verifica della geometria di trattamento in simulazione
922950 I ** - STUDIO FISICO DOSIMETRICO 3D CON ELABORATORE SU SCANSIONI TC DI ELEVATA
COMPLESSITA’:
per radioterapia conformazionale, stereotassica, radiochirurgia, IMRT, a pianificazione diretta, TBI e
brachiterapia, incluso la verifica della geometria di trattamento in simulazione
-------------------------------------------------------
13.70.1 I** - INSERZIONE DI CRISTALLINO ARTIFICIALE A SCOPO REFRATTIVO (in occhio fachico) (DGR
1108/2011)
§
§
Per i pazienti con anisometropia grave (superiore a 4-5 diottrie)
Per i pazienti portatori di vizio refrattivo di tipo miopico che hanno sviluppato intolleranza
grave alle lenti a contatto e la cui occupazione lavorativa è assolutamente incompatibile con
l’utilizzo di lenti tradizionali
-------------------------------------------------------
868101 I** - TRATTAMENTO DELLA LIPODISTROFIA LOCALIZZATA (DGR 1108/2011)
§
Il trattamento è riservato esclusivamente a pazienti con HIV sintomatico in trattamento
antiretrovirale.
----------------------------------------------------
12
88.78.3 I** - ECOGRAFIA OSTETRICA MORFOLOGICA (DGR 1108/2011)
§
§
La prestazione è esente ai sensi del D. M. 10 settembre 1998 “Aggiornamento del decreto
ministeriale 6 marzo 1995 concernente l'aggiornamento del decreto ministeriale 14 aprile 1984
recante protocolli di accesso agli esami di laboratorio e di diagnostica strumentale per le donne in
stato di gravidanza ed a tutela della maternità”;
**Obiettivo 2 della DGR n° 533 del 21/04/2008 “Direttiva alle Aziende sanitarie in merito al
programma percorso nascita” :
predisporre un percorso razionale della diagnostica ecografica delle anomalie morfologiche fetali,
ivi inclusa la possibilità di eseguire gli opportuni approfondimenti diagnostici finalizzati ad una
migliore definizione della prognosi e alla offerta di un adeguato e tempestivo counselling alla donna
------------------------------------------------------88.01.9 I** - TC COLON SENZA MDC (DGR 1108/2011)
§
L’indicazione principale alla colonscopia virtuale è nello studio del colon in individui che non
hanno completato la colonscopia tradizionale per eccessiva lunghezza del colon, presenza
di neoformazioni occludenti, angolature determinate da esiti d’intervento chirurgico o da
ernia addominale, e nei casi d’intolleranza del paziente.
§
Può essere inoltre preferita all’esame tradizionale nei soggetti fragili e/o anziani; ad esempio
un paziente con malattia cardio-polmonare in terapia con anticoagulanti dovrebbe vedere
preferita la colonscopia virtuale all’esame tradizionale, più traumatico, dove è alto il rischio di un
sanguinamento non controllabile, nella diverticolite quando rischioso l’esecuzione di una
colonscopia tradizionale.
§
Non per la stadiazione preoperatoria.
----------------------------------------------------------------------
88.79.K IR** - ECOGRAFIA DELLE ANSE INTESTINALI (DGR 1108/2011):
Morbo di Crohn ed Invaginazione del piccolo intestino
----------------------------------------------------------------------------------------45.13.1 I** - ENTEROSCOPIA CON MICROCAMERA INGERIBILE (DGR 1108/2011):
Nei casi di sanguinamento oscuro, dopo EGDS e colonscopia totale negative
-----------------------------------------------------------------------------------------851901 IRr**
ESAME CLINICO-STRUMENTALE DELLE MAMMELLE
§
nelle strutture individuate dalle aziende sanitarie per percorsi urgenti ed urgenti differibili nei
casi di patologia mammaria sintomatica per donne con età < a 40 anni (DGR 1035/09);
§
nei centri spoke individuati dalle aziende sanitarie ai fini dei percorsi di cui alla DGR 220/10
“Rischio eredo familiare per il carcinoma della Mammella – approvazione Linee Guida per le
Aziende sanitarie della regione Emilia - Romagna
---------------------------------------------------------------------------------913810 A I **Rr - ANALISI MUTAZIONALE GENE BRCA1 (TEST COMPLETO)
913811 A I **Rr - ANALISI MUTAZIONALE GENE BRCA2 (TEST COMPLETO)
913812 A I **Rr - RICERCA DI MUTAZIONE FAMILIARE IN BRCA1 O BRCA2 (TEST MIRATO):
913813 A I **Rr - RICERCA RIARRANGIAMENTI BRCA1 O BRCA2 MEDIANTE MLPA
Possono essere prescritte ed erogate solo all’interno dei Centri HUB individuati nell’ambito del percorso
relativo al rischio eredo familiare del ca della Mammella di cui alla DGR 220/2011 ((DGR 1108/2011)
--------------------------------------------------------------------------------------13
98.59.5 I** - TERAPIA CON ONDE D'URTO [FOCALI] MEDIANTE APPARECCHIO DI LITOTRIPSIA (DGR
1108/2011)
Per trattamento di fasciti plantari, pseudoartrosi, presenza di calcificazioni delle strutture
periarticolari della spalla.
--------------------------------------------------------------------------------------
887801 **A I Rr - TEST COMBINATO (DGR 1108/2011):
Eseguito di norma tra la 11^ e la 13 ^ settimana di gravidanza, comprende l’esecuzione dell’ecografia
ostetrica per la translucenza nucale associata, per garantire una maggiore accuratezza diagnostica, al
dosaggio della free-ßHCG e della PAPP-A (c.d. bitest).
Viene quindi superata la precedente assimilazione (as1) del Bitest al codice 90.27.4 FREE-BETA HCG + al
codice 90.27.5 PAPP-A [proteina A plasmatica associata alla gravidanza] ) e (as) dell’Ecografia Genetica
(misura ecografica della translucenza nucale ) con il codice 88.78. La tariffa è composta dal Bitest + prelievo
venoso (euro 26.85 + 2,60)e dall’’ecografia (euro 50,55).
La DGR 533/08, obiettivo 1, prevede la diffusione di questo esame che permette un aumento dell’efficienza
dei programmi di diagnosi prenatale, riservando invece il ricorso ai test invasivi a rischi definiti.
Questo garantisce alle pazienti indagini adeguate e nel contempo costi più contenuti per il SSR , a fronte di
una prevista diminuzione dei test invasivi eseguiti (amniocentesi o villo centesi).
L’esame consente quindi una riduzione dei rischi ostetrici legati alla tecnica invasiva nonché una riduzione dei
costi.
A fronte di tale previsione l’esenzione dalla partecipazione alla spesa prevista per l’ecografia ostetrica del
primo trimestre (D.M. 10 settembre 1998) è applicabile anche alla prestazione “Test Combinato”.
8903A I** - VISITA SENOLOGICA (DGR 1414/2012 e 1035/2009):
Da erogare solo per le donne con età inferiore a 40 anni, asintomatiche e non a rischio eredo familiare
che non rientrano nelle indicazioni cliniche del paragrafo 2.A dell’ Allegato 3 della DGR 1035/2009 e, quindi,
che non presentano manifestazioni cliniche tali da richiedere il percorso in urgenza o in urgenza
differibile. Per queste donne il primo accesso agli accertamenti senologici è individuato nella consulenza
specialistica richiesta dal medico curante.
14
DGR 1980/2012 e DGR 1299/2014
NOTA CODICE
**AIRr
915000
m1
**AIRr
915001
m1
**AIRr
915002
m1
**AIRr
915003
m1
**AIRr
915004
m1
**AIRr
915202
m1
**AIRr
915203
m1
**AIRr 915254
**AIRr
915005
m1
DESCRIZIONE
ANALISI MUTAZIONALE GENI FGFR1 e FGFR2 e FGFR3 (test
mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI FGFR1 e FGFR2 e FGFR3 e
TWIST1(test completo)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI BRAF e KRAS e HRAS (test
mirato)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi;91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 (test
mirato)Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI PTPN11, SHOC2, BRAF1, KRAS e
MEK1 (test mirato)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONI Gene: Distrofina
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: Distrofina
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] REGIONI
CROMOSOMICHE 22q11 22q13 10p14 8p23
4q34-ter 9q34.3 17p13.3;
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
corialie - 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
ANALISI MUTAZIONALE GENI SOS1, RAF1 e BRAF (test
completo)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
CRANIOSINOSTOSI
NON SINDROMICA 1°
LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 1
CRANIOSINOSTOSI
NON SINDROMICA 2°
LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME
CARDIOFACIOCUTAN AOU di
EA (CFC) Bologna
RASOPATIE
TAB 1
SINDROME NOONAN
1° LIVELLO (NS-1)
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME NOONAN
2° LIVELLO (NS-2)
AOU di
Bologna
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE DI
DUCHENNE/BECKER
E FENOTIPI
CORRELATI4°
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE DI
DUCHENNE/BECKER
E FENOTIPI
CORRELATI 5°
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
SINDROME
DIGEORGE DEL222LIVELLO
tutti i
laboratori
di
TAB 1
genetica
medica
SINDROME NOONAN
3° LIVELLO (NS-3)
AOU di
Bologna
TAB 1
15
NOTA CODICE
**AIRr
915006
m1
**AIRr
915007
m1
**AIRr 915008
**AIRr
915009
m1
**AIRr
915010
m1
**AIRr 915011
DESCRIZIONE
ANALISI MUTAZIONALE GENE SPRED1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE TCOF1(test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] GENE
TCOF1 Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali - 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
ANALISI MUTAZIONALE GENI POLR1D E POLR1C (test
completo)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE CHD7 (test completo)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] GENE
CHD7 Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellualti, villi
coriali - 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification) e 91.36.9
IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA su array
(Array - CGH)
**AIRr
915012
m1
ANALISI MUTAZIONALE GENE PTEN (test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa
400 bp)
**AIRr
915013
m1
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] GENE
PTEN
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
**AIRr
915014
m1
**AIRr
915015
m1
ANALISI MUTAZIONALE GENE FLCN (FOLLICULIN) (test
completo)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE VHL (test completo)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
SINDROME LEGIUS
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME
TREACHER COLLINS
1° LIVELLO (TCF-1)
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME
TREACHER COLLINS
2° LIVELLO (TCF-2)
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME
TREACHER COLLINS
3° LIVELLO (TCF-3)
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME CHARGE
1° LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME CHARGE
2° LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 1
AOU di
Bologna
TAB 1
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME BIRTHOGG- DUBÈ
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME VON
HIPPEL- LINDAU
AOU di
Bologna
TAB 1
MALATTIA DI
COWDEN E
SINDROME DA
AMARTOMI MULTIPLI
ASSOCIATA A PTEN
MACROCEFALIA/AUTI
SMO
1° LIVELLO (PTEN-1)
MALATTIA DI
COWDEN E
SINDROME DA
AMARTOMI MULTIPLI
ASSOCIATA A PTEN
MACROCEFALIA/AUTI
SMO
2° LIVELLO (PTEN-2)
16
NOTA CODICE
**AIRr
915016
m1
**AIRr
915017
m1
**AIRr
915018
m1
ANALISI MUTAZIONALE GENE CDKN2A (test completo) e CDK4
(test mirato)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] GENE
CDKN2A Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
ANALISI MUTAZIONALE GENE RET (test mirato)Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr
915019
m1
ANALISI MUTAZIONALE GENE USH2A (test mirato)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr
915020
m1
ANALISI MUTAZIONALE GENE USH2A (test completo)
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3, ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr
915021
m1
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] USH2A;
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali - 91.29.9 ANALISI
SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent Probe Amplification)
**AIRr
915022
m1
**AIRr
915023
m1
**AIRr
915024
m1
**AIRr
915025
m1
**AIRr 915026
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
DESCRIZIONE
ANALISI MUTAZIONALE GENE TWIST1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE EFNB1 (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE HRAS (test completo)Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE FGFR3 (test
mirato)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare
o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE FGFR3 (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
Struttura
tabella
DGR
1299/14
MELANOMA
FAMIGLIARE 1°
LIVELLO (CDKN2A -1)
AOU di
Bologna
TAB 1
MELANOMA
FAMIGLIARE 2°
LIVELLO (CDKN2A -2)
AOU di
Bologna
TAB 1
NEOPLASIA
ENDOCRINA
MULTIPLA, TIPO 2A E
2B
AOU di
Bologna
TAB 1
AOU di
Bologna
TAB 1
AOU di
Bologna
TAB 1
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME
SAETHRE- CHOTZEN
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME
CRANIOFRONTONAS
ALE
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME
COSTELLO
AOU di
Bologna
TAB 1
ACONDROPLASIA
AOU di
Bologna
TAB 1
IPO-
AOU di
TAB 1
SINDROME USHER
TIPO
2A(RETINITE
PIGMENTOSA
ASSOCIATA A
SORDITÀ PARZIALE)
1° LIVELLO (USH2A 1)
SINDROME USHER
TIPO 2A (RETINITE
PIGMENTOSA
ASSOCIATA A
SORDITÀ PARZIALE)
2° LIVELLO (USH2A 2)
SINDROME USHER
TIPO
2A(RETINITE
PIGMENTOSA
ASSOCIATA A
SORDITÀ
PARZIALE)3° LIVELLO
(USH2A -3)
17
NOTA CODICE
m1
**AIRr
915027
m1
**AIRr
915028
m1
**AIRr
915029
m1
**AIRr
915030
m1
**AIRr
915031
m1
**AIRr
915032
m1
**AIRr
915033
m1
**AIRr
915034
m1
**AIRr
915035
m1
**AIRr
915036
m1
DESCRIZIONE
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE COMP (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE DHCR7 (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3, ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SPG4 (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE G6PC (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENESLC37A4 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE GAA (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE PYGM (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE PHEX (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE ACADM (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE RHO e RDS (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
ACONDROPLASIA
Struttura
tabella
DGR
1299/14
Bologna
PSEUDOACONDROPL AOU di
ASIA
Bologna
TAB 1
SINDROME SMITHLEMLI- OPITZ (SLOS)
AOU di
Bologna
TAB 1
PARAPARESI
SPASTICA
EREDITARIA (1°
LIVELLO)
AOU di
Bologna
TAB 1
GLICOGENOSI TIPO
IA
AOU di
Bologna
TAB 1
GLICOGENOSI TIPO
IB
AOU di
Bologna
TAB 1
GLICOGENOSI TIPO II
AOU di
Bologna
TAB 1
GLICOGENOSI TIPO V AOU di
MCARDLE DISEASE
Bologna
TAB 1
IPOFOSFATEMÌA XLINKED
AOU di
Bologna
TAB 1
DEFICIT DI ACIL-COA
DEIDROGENASI
DEGLI ACIDI GRASSI
A CATENA MEDIA
(MCAD)
AOU di
Bologna
TAB 1
RETINITE
PIGMENTOSA
(AUTOSOMICA
DOMINANTE)
AOU di
Bologna
TAB 1
18
NOTA CODICE
**AIRr
915037
m1
**AIRr
915038
m1
**AIRr
915039
m1
**AIRr
915040
m1
**AIRr
915041
m1
**AIRr
915042
m1
**AIRr
915043
m1
**AIRr
915044
m1
**AIRr
915045
m1
**AIRr
915046
m1
DESCRIZIONE
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE RLBP1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE RDH5 (test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA
Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE RDH12 (test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE MED12 (test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE NBN Nibrin (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE CXCR4 (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE CYBB (test
completo)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE BTK (test completo)
Incluso: 90.81.5 TIPIZZAZIONE SOTTOPOPOLAZIONI DI
CELLULE DEL SANGUE, 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA
O DI RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400
bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: MU-HEAVY-CHAIN (test
completo)
Incluso: 90.81.5 TIPIZZAZIONE SOTTOPOPOLAZIONI DI
CELLULE DEL SANGUE, 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA
O DI RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico,
tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI IG-alfa e Ig-beta e VpreB, lambda5
(test completo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
RETINITE
PIGMENTOSA
(AUTOSOMICA
RECESSIVA)
AOU di
Bologna
TAB 1
DISTROFIA RETINICA
EREDITARIA CON
FUNDUS
ALBIPUNCTATUS
AOU di
Bologna
TAB 1
DISTROFIA RETINICA
EREDITARIA
AMAUROSI
CONGENITA DI
LEBER
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME OPITZKAVEGGIA E LUJANFRYNS
AOU di
Bologna
TAB 1
NIJMEGEN
BREAKAGE
SYNDROME (NBS1)
AOU di
Bologna
TAB 1
WHIM SINDROME
(WARTS,
HYPOGAMMAGLOBU
LINEMIA,
INFECTIONS,
MIELOKATHEXIS)
AOU di
Bologna
TAB 1
MALATTIA
GRANULOMATOSA
CRONICA, X-LINKED
(CGD-X)
AOU di
Bologna
TAB 1
AGAMMAGLOBULINE
MIA, X- LINKED (AGAX) (1° LIVELLO)
AOU di
Bologna
TAB 1
AGAMMAGLOBULINE
AOU di
MIA AUTOSOMICA
RECESSIVA (AGA-AR) Bologna
LIVELLO 1
TAB 1
AGAMMAGLOBULINE
AOU di
MIA AUTOSOMICA
RECESSIVA (AGA-AR) Bologna
LIVELLO 2
TAB 1
19
NOTA CODICE
**AIRr
915047
m1
**AIRr
915048
m1
**AIRr
915049
m1
**AIRr
915050
m1
**AIRr
915051
m1
**AIRr
915052
m1
**AIRr
915053
m1
**AIRr
915054
m1
**AIRr
915055
m1
**AIRr
915056
m1
DESCRIZIONE
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI AID e TNFRSF5 (recettore
CD40) (test completo)
Incluso: 90.81.5 TIPIZZAZIONE SOTTOPOPOLAZIONI DI
CELLULE DEL SANGUE, 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI
RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI TFNS5 (CD40 ligando)
(test completo)
Incluso: 90.81.5 TIPIZZAZIONE SOTTOPOPOLAZIONI DI
CELLULE DEL SANGUE, 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI
RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE NFKBIA (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE IL2RG e Common gamma chain
(test completo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI RAG1 e RAG2 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE JAK3 (test completo)Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SH2D1A (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR , 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE PRF-1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; PCR, 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI FAS (TNFRSF6, CD95), FASLG
(Fas ligand TNFSF6) (test completo)
Incluso: 90.81.5 TIPIZZAZIONE SOTTOPOPOLAZIONI DI
CELLULE DEL SANGUE, 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA
O DI RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; PCR, 91.29.3 ANALISI
DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400
bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI TNFRSF13B (TACI), (test
completo)
Incluso: 90.81.5 TIPIZZAZIONE SOTTOPOPOLAZIONI DI
CELLULE DEL SANGUE, 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
SINDROME HYPER
IGM TIPO
2 E TIPO 3
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME HYPER
IGM TIPO
1 (X-LINKED)
AOU di
Bologna
TAB 1
DISPLASIA
ECTODERMICA
ANIDROTICA CON
IMMUNODEFICIENZA
T-CELL (HED-ID)
AOU di
Bologna
TAB 1
IMMUNODEFICIENZA
SEVERA COMBINATA
(X-LINKED
XSCID)
AOU di
Bologna
TAB 1
IMMUNODEFICIENZA
AOU di
COMBINATA GRAVE
(SCID T- B-) E OMENN Bologna
SINDROME
TAB 1
IMMUNODEFICIENZA
COMBINATA GRAVE
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME
LINFOPROLIFERATIV
A, X- LINKED (XLP)
AOU di
Bologna
TAB 1
LINFOISTIOCITOSI
EMOFAGOCITICA
FAMIGLIARE (FHL2)
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME
LINFOPROLIFERATIV
A AUTOIMMUNE,
TYPE 0, 1A,
1A-SM, 1B (ALPS) (1°
LIVELLO)
AOU di
Bologna
TAB 1
IMMUNODEFICIENZA
COMUNE VARIABILE
(CVID)
AOU di
Bologna
TAB 1
(SCID T-B
+)
20
NOTA CODICE
**AIRr
915057
m1
**AIRr
915058
m1
**AIRr
915059
m1
**AIRr
915060
m1
**AIRr
915061
m1
**AIRr
915062
m1
**AIRr
915063
m1
**AIRr
915064
m1
**AIRr
915065
m1
**AIRr 915066
DESCRIZIONE
DI RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; PCR 91.29.3 ANALISI
DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400
bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE GATA1 (test completo); Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE cMPL (test completo);Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE THC2 (test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE THPO(test mirato); Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE MYH9 (test mirato); Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SLC39A4 (test completo); Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE ADAR1 (test completo); Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE LGI1 (test completo); Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE POLg (test completo); Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE GJB6(test completo);
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
AOU di
Bologna
TAB 1
ANOMALIE DEL
NUMERO DI
AOU di
PIASTRINE
TROMBOCITOPENIA
Bologna
AMEGACARIOCITICA
CONGENITA (CAMT)
TAB 1
ANOMALIE DEL
NUMERO DI
PIASTRINE
TROMBOCITOPENIA
AOU di
Bologna
TAB 1
ANOMALIE DEL
NUMERO DI
PIASTRINE
TROMBOCITOPENIA
AOU di
Bologna
TAB 1
MALATTIE DA
MUTAZIONE DEL
GENE MYH9
AOU di
Bologna
TAB 1
ACRODERMATITE
ENTEROPATICA DA
DEFICIENZA DI ZN
TYPO (AEZ)
AOU di
Bologna
TAB 1
DISCROMATOSI
SIMMETRICA
EREDITARIA 1 (DSH)
E AICARDIGOUTIERES
AOU di
Bologna
TAB 1
EPILESSIA
TEMPORALE
LATERALE A
TRASMISSIONE
AUTOSOMICO
DOMINANTE (ADLTE)
AOU di
Bologna
TAB 1
MALATTIE DA
MUTAZIONE IN POLG
AOU di
Bologna
TAB 1
DISPLASIA
ECTODERMICA
IDROTICA SINDROME DI
CLOUSTON (HED2)
AOU di
Bologna
TAB 1
TROMBOCITOPENIA
GATA1, X-LINKED
21
NOTA CODICE
**AIRr
915067
m1
**AIRr
915068
m1
**AIRr
915069
m1
**AIRr
915070
m1
**AIRr
915071
m1
**AIRr
915072
m1
**AIRr
915073
m1
**AIRr
915074
m1
**AIRr
915075
m1
**AIRr
915076
m1
**AIRr
915077
m1
**AIRr 915078
DESCRIZIONE
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SIX6 (test completo); Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE ZMPSTE24 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR, 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE EMOJUVELINA [ EJV ] (test
completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE
(DGGE) Ricerca heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE EPCIDINA - HAMP (test
completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SLC40A1 (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: FTL (test mirato) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE HNF4A (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE
(DGGE) Ricerca heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE GLUCOCHINASI e GCK (test
completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE
(DGGE) Ricerca heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE HNF1A
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE PDX1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali, 91.38.1 RICERCA
MUTAZIONE (DGGE) Ricerca heteroduplex (HA), 91.30.3
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE HNF1B (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA)
RICERCA RIARRANGIAMENTI (inserzioni/delezioni) GENI GCK,
HNF1A, HNF4A, HNF1B
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
MICROFTALMIA
ISOLATA, CON
CATARATTA 2
(MCOPCT2)
Struttura
tabella
DGR
1299/14
AOU di
Bologna
TAB 1
DERMOPATIA
AOU di
RESTRITTIVA LETALE
Bologna
(LRD)
TAB 1
EMOCROMATOSI
TIPO 2A (GIOVANILE)
AOU di
Bologna
TAB 1
EMOCROMATOSI
TIPO 2B (GIOVANILE)
AOU di
Bologna
TAB 1
tutti i
laboratori
di
TAB 1
genetica
medica
tutti i
SINDROME
DELL'IPERFERRITINE laboratori
MIA CON O SENZA
di
TAB 1
CATARATTA FTL
genetica
(1° LIVELLO)
medica
EMOCROMATOSI
TIPO 4 (MALATTIA
DELLA
FERROPORTINA)
DIABETE MODY TIPO
1
AOU di
Bologna
TAB 1
DIABETE MODY TIPO
2
AOU di
Bologna
TAB 1
DIABETE MODY TIPO
3
AOU di
Bologna
TAB 1
DIABETE MODY TIPO
4
AOU di
Bologna
TAB 1
DIABETE MODY TIPO
5
AOU di
Bologna
TAB 1
DIABETE MODY - 2°
LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 1
22
NOTA CODICE
**AIRr
915079
m1
**AIRr
915080
m1
**AIRr
915081
m1
**AIRr
915082
m1
**AIRr 915083
**AIRr
915084
m1
**AIRr
915085
m1
**AIRr
915086
m1
**AIRr
915087
m1
**AIRr
915088
m1
**AIRr
915089
m1
**AIRr
915090
m1
DESCRIZIONE
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SERPINA 1 - AAT (test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.2 ANALISI DEL DNA PER
POLIMORFISMO Con reazione polimerasica a catena,
digestione enzimatica ed elettroforesi
ANALISI MUTAZIONALE GENE NEFROCISTINA 1 - NPHP1
(test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi
ANALISI MUTAZIONALE GENE NEFROCISTINA 5 e NPHP5 (test
completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE UROMODULINA e
UMOD (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE RENINA, REN (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE
(DGGE) Ricerca heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SRY(test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE NR5A1 (SF1)(test completo)
IIncluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE AMH(test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE HSD17B3(test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE AR(test completo) Incluso: 91.36.5
estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue
periferico, tessuti, colture cellualti, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SRD5A2(test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellualti, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE CYP21A2(test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
DEFICIT ALFA-1
ANTITRIPSINA
AOU di
Bologna
TAB 1
NEFRONOFTISI TIPO
1
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME DI
SENIOR- LOKEN
AOU di
Bologna
TAB 1
MALATTIA CISTICA
DELLA MIDOLLARE
RENALE (ADMCKD)
AOU di
Bologna
TAB 1
NEFROPATIA
AOU di
GIOVANILE
IPERURICEMICA TIPO Bologna
2 (HNFJ2)
TAB 1
DISGENESIA
GONADICA
46,XY
AOU di
Bologna
TAB 1
DISGENESIA
GONADICA/DSD
46,XY
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME DA
PERSISTENZA DOTTI
DI MULLER (PMDS)
AOU di
Bologna
TAB 1
DEFICIT DI 17 BETA
IDROSSILASI
AOU di
Bologna
TAB 1
INSENSIBILITA’ AGLI
ANDROGENI (AIS)
AOU di
Bologna
TAB 1
DEFICIT DI 5 ALFA
REDUTTASI
AOU di
Bologna
TAB 1
IPERPLASIA
SURRENALE
CONGENITA (ISC)
AOU di
Bologna
TAB 1
23
NOTA CODICE
**AIRr
915091
m1
**AIRr
915092
m1
**AIRr
915093
m1
**AIRr
915094
m1
**AIRr
915095
m1
**AIRr
915096
m1
**AIRr
915097
m1
**AIRr
915098
m1
**AIRr
915099
m1
**AIRr
915100
m1
**AIRr 915101
DESCRIZIONE
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE CYP11B1 (test completo) Incluso:
91.36.5 Incluso: estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE NR0B1 (DAX1) (test completo)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE GnRHR (test completo)
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE CYP19 (test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA. Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE PROP1 (test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE HESX1 (test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE GHRHR (test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE GNH (test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE GHR (test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SHOX (test completo) Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena eelettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE TSHR (test completo) Incluso:
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
DEFICIT DI
21 IDROSSILASI
IPERPLASIA
SURRENALE
CONGENITA (ISC)
DEFICIT DI
11 IDROSSILASI
AOU di
Bologna
TAB 1
IPOPLASIA
SURRENALE
CONGENITA
ASSOCIATA A
IPOGONADISMO
IPOGONADOTROPO
AOU di
Bologna
TAB 1
IPOGONADISMO
IPOGONADOTROPO
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME DA
ECCESSO /
DEFICIENZA DI
AROMATASI
AOU di
Bologna
TAB 1
PANIPOPITUITARISM
O
AOU di
Bologna
TAB 1
PANIPOPITUITARISM
O E DISPLASIA
SETTOOTTICA
AOU di
Bologna
TAB 1
DEFICIT ISOLATO
ORMONE DELLA
CRESCITA DEFICIT
TIPO IB IGHD1B
AOU di
Bologna
TAB 1
DEFICIT ISOLATO DI
ORMONE DELLA
CRESCITA TIPO IA
IGHD1A
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME LARON
INSENSIBILITÀ AL GH
AOU di
Bologna
TAB 1
SINDROME LERY
AOU di
WEILL/BASSA
STATURA IDIOPATICA Bologna
TAB 1
IPOTIROIDISMO
AOU di
TAB 1
24
NOTA CODICE
m1
**AIRr
915102
m1
**AIRr
915103
m1
**AIRr
915104
m1
**AIRr
915105
m1
**AIRr
915106
m1
**AIRr
915107
m1
**AIRr
915108
m1
DESCRIZIONE
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE PAH (test completo) IncIncluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
CONGENITO
Bologna
FENILCHETONURIA/I
PERFENI
LALANINEMIA
AOU di
Bologna
RICERCA DI
PRESENZA/ASSENZA
RICERCA DI MUTAZIONE FAMILIARE NEL GENE EXT1 (test
DI
mirato). Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
DELEZIONI/DUPLICAZ
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.8 ANALISI QUANTITATIVA DI DNA o
IONI SPECIFICHE IN
RNA con reazione polimerasica a catena in real time mediante realCASI FAMILIARI DI
time PCR.
PATOLOGIE
EREDITARIE
RICERCA DI
PRESENZA/ASSENZA
RICERCA DI MUTAZIONE FAMILIARE NEL GENE EXT2 (test
DI
mirato). Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
DELEZIONI/DUPLICAZ
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.8 ANALISI QUANTITATIVA DI DNA o
IONI SPECIFICHE IN
RNA con reazione polimerasica a catena in real time mediante realCASI FAMILIARI DI
time PCR.
PATOLOGIE
EREDITARIE
ANALISI MUTAZIONALE GENE EXT1 (test completo).
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.38.1 DHPLC ricerca
mutazione (DGGE) ricerca heteroduplex (HA), 91.30.3 (ANALISI
DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi
di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE EXT2 (test completo).
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.38.1 DHPLC ricerca
mutazione (DGGE) ricerca heteroduplex (HA), 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE P53 (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] NEI GENE
EXT1 (test completo).
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA
mediante MLPA (Multiple Ligation dependent
Probe Amplification)
**AIRr
915109
m1
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni]
NEI GENE EXT2 (test completo). Incluso: 91.36.5 estrazione di
DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico,
tessuti, colture cellulari, villi coriali
91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
**AIRr
915110
m1
ANALISI MUTAZIONALE GENE Col1A1 (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA), 91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
Struttura
tabella
DGR
1299/14
TAB 1
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
ESOSTOSI MULTIPLE
EREDITARIE 1°
LIVELLO
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
ESOSTOSI MULTIPLE
EREDITARIE 2°
LIVELLO (CASI
NEGATIVI
ALL'ANALISI DI 1°
LIVELLO)
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
SINDROME DI LIFRAUMENI (1°
LIVELLO)
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
ESOSTOSI MULTIPLE
EREDITARIE 3°
LIVELLO
(CASI NEGATIVI ALLE
ANALISI DI LIVELLO 1
E 2)
ESOSTOSI MULTIPLE
EREDITARIE 3°
LIVELLO
(CASI NEGATIVI ALLE
ANALISI DI LIVELLO 1
E 2)
OSTEOGENESI
IMPERFECTA (TIPO
1,2,3,4) 1° LIVELLO ,
SINDROME DI
EHLERS- DANLOS
(TIPO 7) 1°LIVELLO
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
25
NOTA CODICE
**AIRr
915111
m1
**AIRr
915112
m1
**AIRr
915113
m1
**AIRr
915114
m1
**AIRr
915115
m1
**AIRr
915116
m1
**AIRr
915117
m1
**AIRr
915118
m1
**AIRr
915119
m1
**AIRr
915120
m1
**AIRr
915121
m1
DESCRIZIONE
ANALISI MUTAZIONALE GENE Col1A2
(test completo)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.38.1 HRM ricerca mutazione (DGGE)
ricerca heteroduplex (HA) e sequenziamento 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE CRTAP (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali e sequenziamento 91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE LEPRE1 (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali e sequenziamento 91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE MATN3 (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA), 91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SLC26A2 (test completo).
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali , 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE LEMD3 (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE
(DGGE) Ricerca heteroduplex (HA), 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SQSTM1 (test completo).
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali , 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE TNFRSF11A (test completo).
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE TNFRSF11B (test completo).
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE Col3A1 (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA), 91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE Col5A1 (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali , 91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr
915122
m1
ANALISI MUTAZIONALE GENE Col5A2 (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali , 91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr
915123
m1
ANALISI MUTAZIONALE GENE Col11A1 (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
OSTEOGENESI
IMPERFECTA (TIPO
1,2,3,4) 2° LIVELLO ,
SINDROME DI
EHLERS- DANLOS
(TIPO 7) 2°LIVELLO
OSTEOGENESI
IMPERFECTA (TIPO
2,7, FORMA
RECESSIVA)
Struttura
tabella
DGR
1299/14
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
Istituto
OSTEOGENESI
IMPERFECTA (TIPO 8, Ortopedic TAB 1
FORMA RECESSIVA) o Rizzoli
DISPLASIA
EPIFISARIA
MULTIPLA (TIPO 5)
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
DISPLASIA
EPIFISARIA
MULTIPLA (TIPO 4,
FORMA RECESSIVA)
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
MELOREOSTOSI,
OSTEOPOICHILOSI,
SINDROME DI
BUSCHKEOLLENDORFF
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
MORBO DI PAGET 1°
LIVELLO
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
MORBO DI PAGET 2°
LIVELLO (CASI
NEGATIVI
ALL'ANALISI DI
1°LIVELLO)
MORBO DI PAGET
GIOVANILE (FORMA
AUTOSOMICA
RECESSIVA)
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
SINDROME DI
EHLERS- DANLOS
(TIPO 3,4)
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
SINDROME DI
EHLERS- DANLOS
1°LIVELLO (TIPO 1,2)
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
SINDROME DI
EHLERS- DANLOS
2°LIVELLO (TIPO 1,2)
(CASI NEGATIVI
ALL'ANALISI DI
1°LIVELLO)
SINDROME DI
MARSHALL,
SINDROME DI
STICKLER (1°
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
26
NOTA CODICE
**AIRr
915124
m1
**AIRr
915125
m1
**AIRr
915126
m1
**AIRr
915127
m1
**AIRr
915128
m1
**AIRr
915129
m1
**AIRr
915130
m1
**AIRr
915131
m1
**AIRr 915132
**AIRr
915133
m1
**AIRr
915134
m1
**AIRr
915135
m1
DESCRIZIONE
ANALISI MUTAZIONALE GENE Col11A2 (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE Col10A1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali e sequenziamento 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE FBN1 (Fibrillin-1)(test completo).
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) ricerca
heteroduplex (HA), 91.30.3
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE TNFRSF1A(test completo).
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE MVK (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE MEFV (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SMAX1(test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; e 91.30.2 Analisi di polimorfismi
(str.VNTR)con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per
locus)
ANALISI MUTAZIONALE GENE COL4A5 (test completo). Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] GENE
COL4A5Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA
mediante MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
ANALISI MUTAZIONALE ESTESA GENE NF1
(neurofibromastosis-1) (test completo). Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.38.1
DHPLC ricerca mutazione
(DGGE) ricerca heteroduplex (HA) e sequenziamento
91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] GENENF1
(Neurofibromatosis 1)Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent
Probe Amplification)
ANALISI MUTAZIONALE GENE FATTORE VIII (test
completo)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico,
tessuti, colture cellulari, villi coriali; 91.38.1 DHPLC ricerca
mutazione (DGGE) ricerca heteroduplex (HA) e sequenziamento
91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
LIVELLO)
SINDROME DI
STICKLER (2°
LIVELLO, CASI
NEGATIVI
ALL'ANALISI DI
1°LIVELLO)
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
CONDRODISPLASIA
METAFISARIA,
SCHMIDT
Istituto
Ortopedic TAB 1
o Rizzoli
SINDROME MARFAN
(MS),
AOU DI
PARMA
TAB 1
SINDROME
ASSOCIATA A
MUTAZIONI DEL
RECETTORE
1A DEL TNF-ALFA
(TRAPS)
AOU DI
PARMA
TAB 1
DEFICIT DI
MEVALONATO
CHINASI (MKD).
AOU DI
PARMA
TAB 1
FEBBRE
MEDITERRANEA
FAMILIARE, (FMF).
AOU DI
PARMA
TAB 1
AMIOTROFIA
AOU DI
SPINALE DI KENNEDY
PARMA
X-LINKED
TAB 1
SINDROME DI
ALPORT (ATS), XLINKED
AOU DI
PARMA
TAB 1
SINDROME DI
ALPORT (ATS), XLINKED
AOU DI
PARMA
TAB 1
NEUROFIBROMATOSI AOU DI
DI TIPO
PARMA
I (NF1) 1 LIVELLO
TAB 1
NEUROFIBROMATOSI AOU DI
DI TIPO
PARMA
I (NF1) 2 LIVELLO
TAB 1
AOU DI
PARMA
TAB 1
EMOFILIA A
27
NOTA CODICE
**AIRr 915136
**AIRr
915137
m1
**AIRr
915138
m1
**AIRr
915139
m1
**AIRr
915140
m1
**AIRr
915141
m1
**AIRr
915142
m1
**AIRr
915143
m1
**AIRr
915144
m1
**AIRr
915145
m1
DESCRIZIONE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] GENE
FATTORE VIIIIncluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA MEDIANTE MLPA
(MULTIPLE LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION)
(Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
ANALISI MUTAZIONALE GENE FATTORE VII (test completo).
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) ricerca
heteroduplex (HA), 91.30.3
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
INVERSIONE E INTRONE 1 E 22 GENE FATTORE VIII (test
mirato) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA
Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi
DUPLICAZIONE ESONE 13 GENE FATTORE VIII (test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi
ANALISI MUTAZIONALE GENE LDLR (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE APOB (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE ARH (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE PCSK9 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI
DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE LPL
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE APOC2 e APOA5 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa
400 bp)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
EMOFILIA A
AOU DI
PARMA
TAB 1
DEFICIT CONGENITO
FATTORE VII
AOU DI
PARMA
TAB 1
EMOFILIA A
AOU DI
PARMA
TAB 1
EMOFILIA A
AOU DI
PARMA
TAB 1
IPERCOLESTEROLEM
AOU DI
IA AUTOSOMICA
DOMINANTE (1°
MODENA
LIVELLO)
TAB 1
IPERCOLESTEROLEM
IA FAMILIARE TIPO 2 AOU DI
– DIFETTO
MODENA
APOLIPOPROTEINA B
TAB 1
IPERCOLESTEROLEM AOU DI
IA AUTOSOMICA
MODENA
RECESSIVA TIPO 3
TAB 1
IPERCOLESTEROLEM
AOU DI
IA AUTOSOMICA
DOMINANTE (3°
MODENA
LIVELLO)
TAB 1
IPERTRIGLICERIDEMI AOU DI
E (1° LIVELLO)
MODENA
TAB 1
IPERTRIGLICERIDEMI AOU DI
E (2° LIVELLO)
MODENA
TAB 1
28
NOTA CODICE
**AIRr
915146
m1
**AIRr
915147
m1
**AIRr
915148
m1
**AIRr
915149
m1
**AIRr
915150
m1
**AIRr
915151
m1
**AIRr
915154
m1
**AIRr
915155
m1
**AIRr 915156
**AIRr 915157
DESCRIZIONE
ANALISI MUTAZIONALE GENE ABCA1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi;91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE APOB (test completo).Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE MTP (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE ESTESA GENE CYP27 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE PROTEINA NPC1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI
RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE PROTEINA NPC2 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa
400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE ABCC6 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa
400 bp)
ANALISI DEL PROFILO ALLELICO DELLA REGIONE
CROMOSOMICA 4Q35 MEDIANTE ELETTROFORESI A CAMPI
PULSATI E SOUTHERN BLOT
Incluso: 91.29.3 analisi di mutazione del dna con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.36.1
conservazione di campioni di dna o di rna; 91.36.4 digestione di
dna con enzimi di restrizione, 91.29.1 analisi
del dna ed ibridazione con sonda molecolare (southern
blot),
ANALISI DEL PROFILO ALLELICO DELLA REGIONE
CROMOSOMICA 4Q35: ANALISI DIMENSIONI ALLELI.
MEDIANTE ELETTROFORESI LINEARE E SOUTHERN BLOT
Incluso: 91.29.3 analisi di mutazione del dna con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.36.1 conservazione di
campioni di dna o di rna; 91.36.4 digestione di dna con enzimi di
restrizione, 91.29.1 analisi del dna ed ibridazione con sonda
molecolare (southern blot),
ANALISI DEL PROFILO ALLELICO DELLA REGIONE
CROMOSOMICA 4Q35: CONFERMA DEL PROFILO ALLELICO
MEDIANTE ELETTROFORESI A CAMPI PULSATI O LINEARE
Struttura
tabella
DGR
1299/14
IPOALFA
LIPOPROTEINEMIE MALATTIA DI
TANGIER E
DEFICIENZA
FAMILIARE DI HDL
AOU DI
MODENA
TAB 1
IPOBETA
LIPOPROTEINEMIE IPOBETALIPOPROTEI
NEMIA FAMILIARE
(FHBL)
AOU DI
MODENA
TAB 1
IPOBETA
LIPOPROTEINEMIE ABETALIPOPROTEIN
EMIA (ABL)
AOU DI
MODENA
TAB 1
AOU DI
XANTOMATOSI
CEREBRO- TENDINEA MODENA
TAB 1
MALATTIA DI
NIEMANN-PICK TIPO
C TIPO 1
AOU DI
MODENA
TAB 1
MALATTIA DI
NIEMANN-PICK TIPO
C TIPO 2
AOU DI
MODENA
TAB 1
PSEDUOXANTHOMA
ELASTICUM
AOU DI
MODENA
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE FACIO
SCAPOLO OMERALE
1° LIVELLO
AOU DI
MODENA
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE FACIO
SCAPOLO OMERALE
2° LIVELLO
AOU DI
MODENA
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE FACIO
AOU DI
MODENA
TAB 1
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
29
NOTA CODICE
**AIRr 915158
**AIRr 915159
**AIRr 915160
**AIRr 915161
**AIRr 915162
**AIRr 915163
**AIRr 915164
**AIRr
915165
m1
**AIRr
915166
m1
**AIRr 915167
DESCRIZIONE
SOUTHERN BLOT
Incluso: 91.29.3 analisi di mutazione del dna con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.36.1 conservazione di
campioni di dna o di rna; 91.36.4 digestione di dna con enzimi di
restrizione, 91.29.1 analisi del dna ed ibridazione con sonda
molecolare (southern blot),
ANALISI DEL PROFILO ALLELICO DELLA REGIONE
CROMOSOMICA :4Q35: CONFERMA DELLA LOCALIZZAZIONE
CROMOSOMICA MEDIANTE ELETTROFORESI A CAMPI
PULSATI E SOUTHERN BLOT
Incluso: 91.29.3 analisi di mutazione del dna con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; '91.36.1 conservazione di dna
e rna, 91.36.4 digestione dna con enzimi di restrizione, 91.29.1
analisi del dna ed ibridazione con sonda molecolare (southern blot),
ANALISI DEL PROFILO ALLELICO DELLA REGIONE
CROMOSOMICA 4Q35: CARATTERIZZAZIONE DEL
MARCATORE QA O QB PER LA RICERCA DI
RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI MEDIANTE SOUTHERN
BLOT
Incluso: 91.29.3 analisi di mutazione del dna con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.36.1 conservazione di
campioni di dna o di rna; 91.36.4
digestione di dna con enzimi di restrizione, 91.29.1 analisi
del dna ed ibridazione con sonda molecolare (southern blot),
DIAGNOSI PRENATALE MEDIANTE LO STUDIO
DELL’APLOTIPO DELLA REGIONE CROMOSOMICA
4Q35 (VILLO CORIALE)
Incluso: 91.29.3 analisi di mutazione del dna con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.36.1 conservazione di
campioni di dna o di rna; 91.36.4 digestione di dna con enzimi di
restrizione, 91.29.1 analisi del dna ed ibridazione con sonda
molecolare (southern blot),
DIAGNOSI PRENATALE MEDIANTE LO STUDIO
DELL’APLOTIPO DELLA REGIONE CROMOSOMICA
4Q35 (GENITORE SANO)
Incluso: 91.29.3 analisi di mutazione del dna con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.36.1 conservazione di
campioni di dna o di rna; 91.36.4
digestione di dna con enzimi di restrizione, 91.29.1 analisi
del dna ed ibridazione con sonda molecolare (southern blot),
DIAGNOSI PRENATALE MEDIANTE LO STUDIO
DELL’APLOTIPO DELLA REGIONE CROMOSOMICA
4Q35 (GENITORE AFFETTO)
Incluso: 91.29.3 analisi di mutazione del dna con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.36.1 conservazione di
campioni di dna o di rna; 91.36.4 digestione di dna con enzimi di
restrizione, 91.29.1 analisi del dna ed ibridazione con sonda
molecolare (southern blot),
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] GENI
SMN1 e SMN2. Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue
periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali,91.30.2
ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con reazione
polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus) - 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI ESPANSIONE DI TRIPLETTE, GENE AR. Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con
reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus)
ANALISI MUTAZIONALE GENE KCNA1
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SCA1
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con
reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SCA2
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
Struttura
tabella
DGR
1299/14
DISTROFIA
MUSCOLARE FACIO
SCAPOLO OMERALE
4° LIVELLO
AOU DI
MODENA
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE FACIO
SCAPOLO OMERALE
5° LIVELLO
AOU DI
MODENA
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE FACIO
SCAPOLO OMERALE
6° LIVELLO
AOU DI
MODENA
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE FACIO
SCAPOLO OMERALE
7° LIVELLO
AOU DI
MODENA
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE FACIO
SCAPOLO OMERALE
8° LIVELLO
AOU DI
MODENA
TAB 1
AMIOTROFIA
SPINALE AR
(WERDNIGHOFFMANN)
AOU DI
Ferrara
TAB 1
AOU DI
AMIOTROFIA
SPINALE DI KENNEDY Ferrara
TAB 1
ATASSIE
EPISODICHE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
ATASSIE
SPINOCEREBELLARI
AOU DI
Ferrara
TAB 1
ATASSIE
AOU DI
TAB 1
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
SCAPOLO OMERALE
3° LIVELLO
30
NOTA CODICE
m1
**AIRr
915168
m1
**AIRr
915169
m1
**AIRr
915170
m1
**AIRr
915171
m1
**AIRr
915172
m1
**AIRr 915173
**AIRr 915174
**AIRr
915175
m1
DESCRIZIONE
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con
reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SCA3
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI
(str, VNTR) Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi
(per locus)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SCA6
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con
reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SCA7
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con
reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus)
RICERCA ESPANSIONE DI TRIPLETTE GENE FRDA1
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con
reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: GJB1
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni]
GENE: PMP22
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali - 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA
DI DNA mediante MLPA (Multiple Ligation dependent Probe
Amplification)
RICERCA ESPANSIONE DI TRIPLETTE GENE Huntingtina
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con reazione
polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus)
RICERCA ESPANSIONE DI TRIPLETTE GENE: Huntingtina
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali , 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con
reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus), 91.30.3
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
SPINOCEREBELLARI
Ferrara
ATASSIE
SPINOCEREBELLARI
AOU DI
Ferrara
TAB 1
ATASSIE
SPINOCEREBELLARI
AOU DI
Ferrara
TAB 1
ATASSIE
SPINOCEREBELLARI
AOU DI
Ferrara
TAB 1
ATASSIA DI
FRIEDREICH
AOU DI
Ferrara
TAB 1
CHARCOT MARIE
TOOTH X- LINKED
AOU DI
Ferrara
TAB 1
CHARCOT-MARIETOOTH AD
- NEUROPATIA
EREDITARIA CON
IPERSENSIBILITÀ
ALLA
PRESSIONE (HNPP)
AOU DI
Ferrara
TAB 1
COREA DI
HUNTINGTON 1°
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
COREA DI
HUNTINGTON 2°
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
AOU DI
Ferrara
TAB 1
AOU DI
Ferrara
TAB 1
AOU DI
TAB 1
**AIRr
915176
m1
ANALISI MUTAZIONALE GENE disferlina
(hot spot mutazionale 1)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr
915177
m1
ANALISI MUTAZIONALE GENE disferlina
(hot spot mutazionale 2)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI 2B
(LGMD2B) E
MIOPATIA DI MIYOSHI
(HOT SPOT 1) 1
LIVELLO
DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI 2B
(LGMD2B) E
MIOPATIA DI MIYOSHI
2
LIVELLO
**AIRr 915178
ANALISI MUTAZIONALE GENE disferlina
(mutazioni rare 1)
DISTROFIA
31
NOTA CODICE
m1
**AIRr
915179
m1
**AIRr
915180
m1
**AIRr
915181
m1
**AIRr
915182
m1
**AIRr
915183
m1
**AIRr
915184
m1
**AIRr
915185
m1
**AIRr 915186
DESCRIZIONE
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE disferlina
(mutazioni rare 2)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNA GENE Distrofina
(test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 912903 REAZIONE DI TRASCRIZIONE
INVERSA SU RNA MESSAGGERO; 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNAGENE:
Brody
(test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 912903 REAZIONE DI TRASCRIZIONE INVERSA SU RNA
MESSAGGERO, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNA GENE:
Collagene
(test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 912903 REAZIONE DI TRASCRIZIONE INVERSA SU RNA
MESSAGGERO, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNA GENE:
Caveolina 3
(test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 912903 REAZIONE DI TRASCRIZIONE
INVERSA SU RNA MESSAGGERO, 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNA GENE: Disferlina
(test mirato)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI
RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali, 912903 REAZIONE DI
TRASCRIZIONE INVERSA SU RNA MESSAGGERO,
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNA GENE:
Calpaina
(test mirato)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 912903 REAZIONE DI TRASCRIZIONE
INVERSA SU RNA MESSAGGERO,
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNA GENE:
FKRP
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
MUSCOLARE DEI
Ferrara
CINGOLI 2B
(LGMD2B) E
MIOPATIA DI MIYOSHI
3
LIVELLO
DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI 2B
AOU DI
(LGMD2B) E
MIOPATIA DI MIYOSHI Ferrara
4
LIVELLO
tabella
DGR
1299/14
TAB 1
MIOPATIE
CONGENITE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIE
CONGENITE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIE
CONGENITE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIE
CONGENITE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIE
CONGENITE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIE
CONGENITE –
CALPAINA (1°
LIVELLO)
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIE
AOU DI
TAB 1
32
NOTA CODICE
m1
**AIRr
915187
m1
**AIRr
915188
m1
**AIRr
915189
m1
**AIRr
915190
m1
**AIRr
915191
m1
**AIRr
915192
m1
**AIRr
915193
m1
**AIRr 915194
DESCRIZIONE
(test mirato)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 912903 REAZIONE DI TRASCRIZIONE
INVERSA SU RNA MESSAGGERO,
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNA GENE:
Distrofina
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 912903 REAZIONE DI TRASCRIZIONE INVERSA SU RNA
MESSAGGERO, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNA GENI :
Collagene VI
(test completo)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico,
tessuti, colture cellulari, villi coriali, 912903 REAZIONE DI
TRASCRIZIONE INVERSA SU RNA MESSAGGERO,
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNA GENE:
Disferlina
(test completo)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico,
tessuti, colture cellulari, villi coriali, 912903 REAZIONE DI
TRASCRIZIONE INVERSA SU RNA MESSAGGERO,
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNA GENE:
calpaina
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 912903 REAZIONE DI TRASCRIZIONE INVERSA SU RNA
MESSAGGERO, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU RNA GENE:
SERCA1
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 912903 REAZIONE DI TRASCRIZIONE
INVERSA SU RNA MESSAGGERO, 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU DNA GENE
Collagene VI (analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA
Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU DNA GENE Collagene
VI
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA
Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU DNA GENE
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
CONGENITE
Ferrara
MIOPATIE
CONGENITE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIE
CONGENITE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIE
CONGENITE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIE
CONGENITE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIE
CONGENITE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
DISTROFIE
MUSCOLARI
CONGENITE DI
ULLRICH E BETLEM
1° LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
DISTROFIE
MUSCOLARI
CONGENITE DI
ULLRICH E BETLEM
2° LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
DISTROFIE
AOU DI
TAB 1
33
NOTA CODICE
m1
**AIRr
915195
m1
**AIRr
915196
m1
**AIRr
915197
m1
**AIRr
915198
m1
**AIRr 915199
**AIRr
915204
m1
**AIRr
915205
m1
**AIRr 915206
**AIRr
915207
m1
DESCRIZIONE
Collagene VI
(analisi parziale)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico,
tessuti, colture cellulari, villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena
e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU DNA GENE Collagene
VI
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU DNA GENE: FKRP
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU DNAGENE:
LMNA(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE EFFETTUATA SU DNA GENE:
Emerina
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni]
GENE: Distrofina
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con
reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus) 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA
(Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: Distrofina
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: Distrofina
(analisi parziale)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico,
tessuti, colture cellulari, villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI
MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena
e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE Distrofina
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 91.30.4 CARIOTIPO AD ALTA
RISOLUZIONE 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore
alle 550 bande), 91.36.8 IBRIDAZIONE GENOMICA
COMPARATIVA (CGH)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: DYT 1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
MUSCOLARI
CONGENITE DI
ULLRICH E BETLEM
3° LIVELLO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
Ferrara
DISTROFIE
MUSCOLARI
CONGENITE DI
ULLRICH E BETLEM
4° LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE
CONGENITA
1CDISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI 2I
AOU DI
Ferrara
TAB 1
DISTROFIA
AOU DI
MUSCOLARE DI
EMERY DREIFUSS AD Ferrara
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE DI
EMERY DREIFUSS XLINKED
AOU DI
Ferrara
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE DI
DUCHENNE/BECKER
E FENOTIPI
CORRELATI1°
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
AOU DI
Ferrara
TAB 1
AOU DI
Ferrara
TAB 1
AOU DI
Ferrara
TAB 1
AOU DI
Ferrara
TAB 1
DISTROFIA
MUSCOLARE DI
DUCHENNE/BECKER
E FENOTIPI
CORRELATI 6°
LIVELLO
DISTROFIA
MUSCOLARE DI
DUCHENNE/BECKER
E FENOTIPI
CORRELATI 7°
LIVELLO
DISTROFIA
MUSCOLARE DI
DUCHENNE/BECKER
E FENOTIPI
CORRELATI 8°
LIVELLO
DISTONIA
34
NOTA CODICE
**AIRr
915208
m1
**AIRr
915209
m1
**AIRr
915210
m1
**AIRr
915211
m1
**AIRr
915212
m1
**AIRr
915213
m1
**AIRr
915214
m1
**AIRr
915215
m1
**AIRr
915216
m1
**AIRr
915217
m1
DESCRIZIONE
polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: Caveolina-3
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: DESMIN
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SERCA1 (analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA
Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SERCA1
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: CRYAB (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare
o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: MYOTILIN
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: MYOTILIN
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SEPN1
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SEPN1 (analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA
Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: ZASP
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
IPERCKEMIA/DISTRO
FIA MUSCOLARE
DISTALE/DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI LGMD1C
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIA DESMINA
RELATA
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIA DI BRODY
1
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIA DI BRODY
2° LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIA
MIOFIBRILLARE
CRYAB RELATA
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIA
MIOFIBRILLARE DA
MIOTILINA 1 LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIA
MIOFIBRILLARE DA
MIOTILINA 2 LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIA
MIOFIBRILLARE
SEPN1 RELATA
LIVELLO
1
AOU DI
Ferrara
TAB 1
2
AOU DI
Ferrara
TAB 1
AOU DI
Ferrara
TAB 1
MIOPATIA
MIOFIBRILLARE
SEPN1 RELATA
LIVELLO
MIOPATIA ZASP
RELATA 1
LIVELLO
35
NOTA CODICE
**AIRr
915218
m1
**AIRr
915219
m1
**AIRr
915220
m1
**AIRr
915221
m1
**AIRr
915222
m1
**AIRr 915223
**AIRr
915224
m1
**AIRr
915225
m1
**AIRr 915226
DESCRIZIONE
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: ZASP
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: TTR (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare
o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SOD1
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: alfa Globina
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.1 ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA Con Reverse Dot
Blot (da 2 a 10 mutazioni),
ANALISI MUTAZIONALE GENE: alfa Globina
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] GENE: alfa
Globina
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str,
VNTR) Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi
(per locus) - 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA
mediante MLPA (Multiple Ligation dependent Probe
Amplification)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: beta Globina(test
completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: beta Globina(analisi
parziale)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE
DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e
elettroforesi, 91.30.1 ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA Con
Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni),
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] GENE beta
Globina
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare
o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con
reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus) 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA
(Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
MIOPATIA ZASP
RELATA 2
LIVELLO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
AOU DI
Ferrara
TAB 1
POLINEUROPATIA/CA
AOU DI
RDIOP ATIA
AMILOIDOTICA
Ferrara
FAMILIARE
TAB 1
SCLEROSI LATERALE AOU DI
AMIOTROFICA
Ferrara
TAB 1
ALFA TALASSEMIA 1
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
ALFA TALASSEMIA 2
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
ALFA TALASSEMIA 3
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
BETA TALASSEMIA 1
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
BETA TALASSEMIA 2
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
BETA TALASSEMIA 3
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
36
NOTA CODICE
**AIRr
915227
m1
**AIRr
915228
m1
**AIRr
915229
m1
**AIRr
915230
m1
**AIRr
915231
m1
**AIRr 915232
**AIRr 915233
**AIRr 915234
**AIRr 915235
**AIRr 915236
DESCRIZIONE
ANALISI MUTAZIONALE GENE: delta Globina
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI Gamma globinici
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: Pendrin
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: Pendrin
(analisi parziale)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: MeCP2 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)91.30.2
ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con reazione
polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus) - MPLA
(Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
ANALISI METILAZIONE PW/A
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.36.4 DIGESTIONE DI DNA CON ENZIMI DI
RESTRIZIONE, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi.
ANALISI IMPRINTING
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.36.4 DIGESTIONE DI DNA CON ENZIMI DI
RESTRIZIONE, 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str,
VNTR) Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per
locus) - MPLA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
Ricerca espansione di triplette
Gene: FMR1
Incluso: 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con reazione
polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus);
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali.
Ricerca di espansione di triplette mediante long range PCR Gene
FMR1
Incluso: 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con
reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus);
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali.
Ricerca di espansione di triplette mediante long range PCR e
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
DELTA TALASSEMIA
AOU DI
Ferrara
TAB 1
GAMMA
EMOGLOBINOPATIE
AOU DI
Ferrara
TAB 1
SINDROME DI
PENDRED 1
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
SINDROME DI
PENDRED 2
LIVELLO
AOU DI
Ferrara
TAB 1
SINDROME DI RETT
AOU DI
Ferrara
TAB 1
tutti i
ANGELMAN-PRADER- laboratori
WILLI TEST DI
di
TAB 1
METILAZIONE
genetica
medica
tutti i
ANGELMAN-PRADER- laboratori
WILLIREGIONE
di
TAB 1
SOGGETTA AD
genetica
IMPRINTING
medica
SINDROME DI
MARTINBELL/SINDROME XFRAGILE
1° LIVELLO
tutti i
laboratori
di
TAB 1
genetica
medica
SINDROME DI
MARTINBELL/SINDROME XFRAGILE
2° LIVELLO
tutti i
laboratori
di
TAB 1
genetica
medica
SINDROME DI
tutti i
TAB 1
37
NOTA CODICE
**AIRr
915237
m1
DESCRIZIONE
analisi di metilazione
Gene FMR1
Incluso: 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA
mediante MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification);
91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con reazione
polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus); 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali.
RICERCA DI MUTAZIONE GENE CFTR
32-38 mutazioni Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA
Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
MARTINBELL/SINDROME XFRAGILE
3° LIVELLO
Struttura
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
FIBROSI CISTICA
di
1 LIVELLO
genetica
medica
tutti i
laboratori
FIBROSI CISTICA
di
2 LIVELLO
genetica
medica
tutti i
laboratori
FIBROSI CISTICA
di
3 LIVELLO
genetica
medica
tutti i
laboratori
FIBROSI CISTICA
di
4 LIVELLO
genetica
medica
tutti i
STERILITÀ MASCHILE laboratori
DA MICRODELEZIONI
di
DEL CROMOSOMA Y,
genetica
REGIONE AZF
medica
**AIRr
915238
m1
RICERCA DI MUTAZIONE GENE CFTR
53-60 mutazioni Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE
DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr
915239
m1
RICERCA DI MUTAZIONE GENE CFTR
68-72 mutazioni Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE
DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr
915240
m1
RICERCA DI MUTAZIONE GENE CFTR
(test completo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA
Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi,
91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr 915242
DELEZIONE PARZIALE DEL CROMOSOMA Y, REGIONE AZF
(test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi
**AIRr 915243
ANALISI MUTAZIONALE GENE HFE
(test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale)
Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali,
91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca heteroduplex
(HA), 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr 915244
ANALISI MUTAZIONALE GENE PKD1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA), 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RENE POLICISTICO
DELL’ADULTO PKD1
**AIRr 915245
ANALISI MUTAZIONALE GENE PKD2 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali; 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA), 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RENE POLICISTICO
DELL’ADULTO PKD2
**AIRr 915246
ANALISI MUTAZIONALE GENE PKHD1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali; 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA), 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
RENE POLICISTICO
INFANTILE
RECESSIVO PKHD1
**AIRr 915247
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] GENE
GJB6 (CX30)
SORDITÀ
EMOCROMATOSI
TIPO 1
tabella
DGR
1299/14
TAB 1
TAB 1
TAB 1
TAB 1
TAB 1
tutti i
laboratori
di
TAB 1
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
TAB 1
TAB 1
TAB 1
TAB 1
38
NOTA CODICE
**AIRr 915248
**AIRr 915249
**AIRr 915250
DESCRIZIONE
(test mirato),
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali; 91.29.2 ANALISI DEL DNA PER POLIMORFISMO
Con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed
elettroforesi
ANALISI MUTAZIONALE DNA MITOCONDRIALE (test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali; (91.29.2) ANALISI DEL DNA PER POLIMORFISMO
Con reazione polimerasica a catena,
digestione enzimatica ed elettroforesi, 91.38.1 RICERCA
MUTAZIONE (DGGE) Ricerca heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE GJB2 (CX26) e gene GJB6
(CX30) e DNA MITOCONDRIALE
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.2 ANALISI DEL DNA PER POLIMORFISMO Con
reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed
elettroforesi, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA), 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA
MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: GJB2 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
NEUROSENSORIALE
NON SINDROMICA
SORDITÀ
NEUROSENSORIALE
NON SINDROMICA
SORDITÀ
NEUROSENSORIALE
NON SINDROMICA
SORDITÀ
NEUROSENSORIALE
NON SINDROMICA
**AIRr 915251
ANALISI MUTAZIONALE GENE: GJB6 Cx30 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi,
SORDITÀ
NEUROSENSORIALE
NON SINDROMICA
**AIRr 915252
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni]
CROMOSOMA Y
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi.
SINDROME TURNER
**AIRr 915253
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] REGIONE
CROMOSOMICA 22q11.2 Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale)
da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi corialie 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
SINDROME
DIGEORGE DEL22-1
LIVELLO
**IRr
8907
CONSULENZA GENETICA COMPLESSA
Incluso: visita dismorfologica, percorso di consulenza con
eventuale gestione del test genetico (compresi i familiari)
(Supera l’as a 89.07)
**IRr
91.29.8
ANALISI QUANTITATIVA DI DNA o RNA con reazione
polimerasica a catena in real time
**IRr
91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA
(Multiple Ligation dependent Probe Amplification) per test
tabella
DGR
1299/14
Struttura
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
TAB 1
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
TAB 1
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
laboratori
di
genetica
medica
della rete
Hub &
Spoke per
la
Genetica
medica
laboratori
TAB 1
TAB 1
TAB 1
TAB 1
TAB 2
TAB 2
TAB 2
39
NOTA CODICE
DESCRIZIONE
m1
91.33.5
COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI
**IRr
91.36.8
IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA (CGH)
**IRr
91.36.9
IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA su array (Array CGH)Risoluzione minima
risoluzione minima 100 Kb
**m1
91.37.3
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI
INTERFASICI, TESSUTI mediante sonde molecolari a singola
copia in cosmide
**AIRr 912840
Analisi citogenetica per mosaicismo (include cod. 91.33.5
COLTURA DI CELLULE DI ALTRI
TESSUTI - cod. 91.28.4 ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO
MOSAICISMO CROMOSOMICO)
**IRr
DISOMIE UNIPARENTALI UPD
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con
reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus)
912900
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
tabella
DGR
1299/14
Struttura
di
genetica
medica
della rete
Hub &
Spoke per
la
Genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
laboratori
di
genetica
medica
della rete
Hub &
Spoke per
la
Genetica
medica
laboratori
di
genetica
medica
della rete
Hub &
Spoke per
la
Genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
laboratori
di
genetica
medica
della rete
Hub &
Spoke per
la
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
40
NOTA CODICE
**IRr
912901
DESCRIZIONE
RICERCA DI MUTAZIONE IDENTIFICATA IN CASO DI
FAMILIARITÀ (test mirato)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.30.3 ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr 912902
ESCLUSIONE DI CONTAMINAZIONE DA DNA MATERNO NELLE
ANALISI GENETICHE PRENATALI
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, , 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str,
VNTR) Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per
locus)
**AIRr 912903
REAZIONE DI TRASCRIZIONE INVERSA SU RNA
MESSAGGERO
**AIRr 912930
Analisi QF-PCR comuni aneuploidie (5 cromosomi) (include cod.
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali - cod. 91.30.2 ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR)
**AIRr 912931
Analisi QF-PCR comuni aneuploidie (più di 5 cromosomi) (include
cod. 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali - cod. 91.30.2
ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) x2
**AIRr 913050
Analisi cariotipo standard su fibroblasti
Incluso 91.34.1 COLTURA DI FIBROBLASTI; 91.30.5 CARIOTIPO
DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat
abortivo, ecc )
**AIRr 913051
Analisi cariotipo standard su villi coriali (QF-PCR comuni
aneuploidie e metodo coltura)
(include cod. 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali - cod. 91.30.2ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) x2 cod. 91.35.4 COLTURA DI VILLI CORIALI - cod. 91.30.5
CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI
TESSUTI (Mat abortivo, ecc )
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
tabella
DGR
1299/14
Struttura
Genetica
medica
laboratori
di
genetica
medica
della rete
Hub &
Spoke per
la
Genetica
medica
laboratori
di
genetica
medica
della rete
Hub &
Spoke per
la
Genetica
medica
laboratori
di
genetica
medica
della rete
Hub &
Spoke per
la
Genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
tutti i
laboratori
di
TAB 2
genetica
medica
41
NOTA CODICE
DESCRIZIONE
**AIRr 913120
Analisi cariotipo standard su linfociti periferici ( include cod. 91.34.5
COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI
MITOGENI - cod. 91.31.2 CARIOTIPO DA
METAFASI LINFOCITARIE
**AIRr 913121
Analisi cariotipo alta risoluzione su linfociti periferici (include cod.
91.34.5 COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI
MITOGENI - cod. 91.30.4 CARIOTIPO AD
ALTA RISOLUZIONE - bandeggio aggiuntivo)
**AIRr 913340
Analisi cariotipo standard su amniociti (include cod. 91.33.4
COLTURA DI AMNIOCITI - cod. 91.31.1CARIOTIPO DA
METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO)
**AIRr 913350
Analisi cariotipo standard su cellule altri tessuti (include cod.
91.33.5 COLTURA DI
CELLULE DI ALTRI TESSUTI - cod. 91.30.5 CARIOTIPO DA
METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat abortivo,
ecc )
**AIRr 913440
Analisi cariotipo standard su linfociti fetali (include cod. 91.34.4
COLTURA DI LINFOCITI FETALI CON PHA - cod. 91.31.2
CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE)
**AIRr 913441
Analisi cariotipo alta risoluzione su linfociti fetali (include cod.
91.34.4 COLTURA DI
LINFOCITI FETALI CON PHA - cod. 91.30.4 CARIOTIPO AD
ALTA RISOLUZIONE - bandeggio aggiuntivo)
**AIRr 913510
Analisi cariotipo standard su materiale abortivo (include cod.
91.35.1 COLTURA DI
MATERIALE ABORTIVO - cod. 91.30.5 CARIOTIPO DA
METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat abortivo,
ecc )
**AIRr 913530
Analisi cariotipo standard su villi coriali (metodo diretto) (include
cod. 91.35.3 COLTURA DI
VILLI CORIALI (A breve termine) - cod. 91.31.4 CARIOTIPO DA
METAFASI SPONTANEE DI VILLI CORIALI )
**AIRr 913531
Analisi cariotipo standard su villi coriali (metodo diretto e coltura)
(include cod. 91.35.3
COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine) - cod. 91.35.4
COLTURA DI VILLI CORIALI
- cod. 91.31.4 CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI VILLI
CORIALI - cod. 91.30.5
CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI
TESSUTI (Mat abortivo, ecc )
**AIRr 913540
Analisi cariotipo standard su villi coriali (metodo coltura) (include
cod. 91.35.4 COLTURA DI
VILLI CORIALI - cod. 91.30.5 CARIOTIPO DA METAFASI DI
FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat abortivo, ecc )
**IRr
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI
INTERFASICI, TESSUTI con pannello di sonde subtelomeriche per
913710
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tabella
DGR
1299/14
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
tutti i
laboratori
di
TAB 2
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
TAB 2
genetica
medica
tutti i
TAB 2
42
NOTA CODICE
DESCRIZIONE
23 cromosomi
913711
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI
INTERFASICI, TESSUTI con pannello di sonde alfoidi per 23
cromosomi; non associabile con la prestazione cod. 913717
**IRr
913712
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI
INTERFASICI, TESSUTI con
pannello di sonde painting per 23 cromosomi ; non associabile con
la prestazione cod.
913719
**IRr
913713
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU NUCLEI INTERFASICI con
pannello di sonde per
diagnosi aneuploidie 5 cromosomi
**IRr
913714
ANALISI MEDIANTE FISH SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI,
TESSUTI, con pannello di sonde subtelomeriche per 23
cromosomi (include coltura cellulare)
913715
ANALISI MEDIANTE FISH SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI,
TESSUTI, con pannello
di sonde alfoidi per 23 cromosomi (include coltura cellulare); non
associabile con la prestazione cod. 913718
913716
ANALISI MEDIANTE FISH SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI,
TESSUTI, con pannello
di sonde painting per 23 cromosomi (include coltura cellulare) ; non
associabile con la prestazione cod. 913720
**IRr
**IRr
**IRr
**AIRr 913718
Analisi mediante FISH su metafasi, nuclei interfasici, tessuti con
sonde alfoidi (include coltura tessuti - cod. 91.37.4 IBRIDAZIONE
IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI
mediante sonde molecolari alfoidi ed altre sequenze ripetute)
**AIRr 913720
Analisi mediante FISH su metafasi, nuclei interfasici, tessuti con
sonde painting (include
coltura tessuti - cod. 91.37.5 IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU
METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI mediante sonde
molecolari painting)
**AIRr 913730
Analisi mediante FISH su metafasi, nuclei interfasici, tessuti con
sonde cosmidiche (include cod. 91.33.5 COLTURA DI CELLULE DI
ALTRI TESSUTI - cod. 91.37.3 IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU
METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI
mediante sonde molecolari a singola copia in cosmide)
**AIRr
915275
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENE PAH Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA
o di RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA
(Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
tutti i
laboratori
di
genetica
medica
FENILCHETONURIA/IPERF AOU di
ENILALANINEMIA - 2°
Bologna
LIVELLO
tabella
DGR
1299/14
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 2
TAB 3
43
NOTA CODICE
**AIRr
915276
DESCRIZIONE
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENI TSHR, PAX8 Incluso: 91.36.5 estrazione
di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
**AIRr 915255
Analisi mutazionale gene ABCB4 Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr 915256
Analisi mutazionale gene ABCB11 Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
**AIRr 915257
Analisi mutazionale gene ATP8B1 Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
**AIRr 915258
**AIRr 915259
**AIRr 915260
**AIRr 915261
Analisi mutazionale gene IL2RA Interleukin-2 receptor, alpha
chain Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare
o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale gene SF3B4 Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE CASP10 (test completo) Incluso:
90.81.5 TIPIZZAZIONE SOTTOPOPOLAZIONI DI CELLULE DEL
SANGUE, 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR, 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE ASPA (test completo)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
AOU di
Bologna
TAB 3
AOU di
Bologna
TAB 3
AOU di
Bologna
TAB 3
AOU di
Bologna
TAB 3
IL2RA DEFICIENCY
AOU di
Bologna
TAB 3
SINDROME DI
NAGER, DISOSTOSI
ACROFACCIALE DI
TIPO I
AOU di
Bologna
TAB 3
SINDROME
LINFOPROLIFERATIV
A AUTOIMMUNE,
TYPE 0, 1A,
1A-SM, 1B (ALPS) (2°
LIVELLO)
AOU di
Bologna
TAB 3
SINDROME DI
AOU di
TAB 3
IPOTIROIDISMO
CONGENITO - 2° LIVELLO
PROGRESSIVE
FAMILIAL
INTRAHEPATIC
CHOLESTASIS TYPE
3MULTIDRUG
RESISTANCE
3 (MDR3)
DEFICIENCY INTRAHEPATIC
CHOLESTASIS OF
PREGNANCY TYPE 3
- LOW
PHOSPHOLIPIDASSOCIATED
CHOLESTASIS
PROGRESSIVE
FAMILIAL
INTRAHEPATIC
CHOLESTASIS TYPE
2 - BENIGN
RECURRENT
INTRAHEPATIC
CHOLESTASIS TYPE
2 - INTRAHEPATIC
CHOLESTASIS OF
PREGNANCY TYPE 2
- ICP2.
PROGRESSIVE
FAMILIAL
INTRAHEPATIC
CHOLESTASIS TYPE
1 - BENIGN
RECURRENT
INTRAHEPATIC
CHOLESTASIS INTRAHEPATIC
CHOLESTASIS OF
PREGNANCY TYPE 1
44
NOTA CODICE
**AIRr 915262
**AIRr 915263
**AIRr 915264
**AIRr 915265
**AIRr 915266
**AIRr 915267
**AIRr 915268
**AIRr 915269
**AIRr 915270
**AIRr 915271
DESCRIZIONE
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a
catena e elettroforesi, 91.30.3
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale gene MED12 test mirato Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale sindrome di Noonan GENI NRAS, CBL-A,
RRAS, MEK2 (test mirato)Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA
O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale gene PTPN11 test completo Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale gene PTPN11 test mirato prenatale Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE DNMT1 (test mirato) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA
Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE XIAP (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; PCR 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi, 91.30.3
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale geni PTPN11 RAF1 e BRAF (test mirato),
SINDROME Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI
RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale geni CHD7 e FGFR1 (test mirato) Sindrome
Kallmann Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA
(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA
Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale gene FGFR1 test completo
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
Analisi mutazionale gene FGFR2 test completo Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
CANAVAN
Struttura
tabella
DGR
1299/14
Bologna
SINDROME OPITZAOU di
KAVEGGIA E
SINDROME DI LUJAN- Bologna
FRYNS
TAB 3
AOU di
SINDROME DI
NOONAN (4° LIVELLO) Bologna
TAB 3
SINDROME DI
NOONAN E INDAGINI
RELATIVE ALLE
RASOPATIE
AOU di
Bologna
TAB 3
SINDROME DI
AOU di
NOONAN (TEST
MIRATO PRENATALE) Bologna
TAB 3
NEUROPATIA
SENSORIALE
EREDITARIA TIPO 1E
AOU di
AD (HSN1E);
NARCOLESSIA
Bologna
SORDITA’ ATASSIA
CEREBELLARE(ADCA
DN)
TAB 3
SINDROME
LINFOPROLIFERATIV
A X- LINKED 2 (XLP2)
AOU di
Bologna
TAB 3
SINDROME LEOPARD
AOU di
Bologna
TAB 3
SINDROME
KALLMANN
HYPOGONADOTROPI
C HYPOGONADISM 2
WITH OR WITHOUT
ANOSMIA
AOU di
Bologna
TAB 3
FENOTIPO
COMPATIBILE CON
MUTAZIONI DEL
GENE FGFR1
AOU di
Bologna
TAB 3
FENOTIPO
COMPATIBILE CON
AOU di
Bologna
TAB 3
45
NOTA CODICE
DESCRIZIONE
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
**AIRr 915272
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENE CYP21A2 Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA
mediante MLPA (Multiple Ligation dependent Probe
Amplification)
**AIRr 915273
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENE CYP11B1 Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent Probe Amplification)
**AIRr 915274
**AIRr 915277
**AIRr 915278
**AIRr 915279
**AIRr 915280
**AIRr 915281
**AIRr 915282
**AIRr 915283
**AIRr 915284
**AIRr 915285
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENI GH1, PROP1, POUF1,
GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4 Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA
o di RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENE AR Incluso: 91.36.5
estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue
periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENE NR0B1 Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENI NR0B1, SOX9, SRY,
WNT4, NR5A1 Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA
(nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA
mediante MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENE HSD17B3 Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENE SRD5A2 Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENE SHOX Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA
mediante MLPA (Multiple Ligation dependent Probe
Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI GENE GHR Incluso:
91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale) da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI (inserzioni/delezioni) Analisi
BTK Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI (inserzioni/delezioni) Analisi
metilazione BWS/SRS Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA
(nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA
mediante MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
MUTAZIONI DEL
GENE FGFR2
IPERPLASIA
SURRENALE
CONGENITA (ISC)
DEFICIT DI 21
IDROSSILASI - 2°
LIVELLO
IPERPLASIA
SURRENALE
CONGENITA (ISC)
DEFICIT DI 11
IDROSSILASI - 2°
LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 3
AOU di
Bologna
TAB 3
AOU di
Bologna
TAB 3
INSENSIBILITA' AGLI
AOU di
ANDROGENI (AIS) - 2°
Bologna
LIVELLO
TAB 3
IPOPLASIA
SURRENALE
CONGENITA
ASSOCIATA A
IPOGONADISMO
IPOGONADOTROPO 2° LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 3
DISGENESIA
GONADICA/DSD
46,XY - 2° LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 3
DEFICIT DI 17 BETA
IDROSSILASI - 2°
LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 3
DEFICIT DI 5 ALFA
REDUTTASI - 2°
LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 3
SINDROME LERY
AOU di
WEILL/BASSA
STATURA IDIOPATICA Bologna
- 2° LIVELLO
TAB 3
SINDROME LARON
AOU di
INSENSIBILITA' AL GH
Bologna
- 2° LIVELLO
TAB 3
AGAMMAGLOBULINE
MIAX- LINKED 2°
LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 3
SINDROME DI
AOU di
BECKWITH –
WIEDEMANN;
Bologna
SINDROME DI SILVER
TAB 3
PANIPOPITUITARISM
O - 2° LIVELLO
46
NOTA CODICE
DESCRIZIONE
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
RUSSELL
**AIRr 915286
**AIRr 915287
**AIRr 915288
**AIRr 915289
**AIRr 915290
**AIRr 915291
**AIRr 915292
**AIRr 915293
**AIRr 915294
**AIRr 915295
**AIRr 915296
**AIRr 915297
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI (inserzioni/delezioni) Analisi
STS Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI (inserzioni/delezioni) Analisi
SPG4 Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI (inserzioni/delezioni) Analisi
IKZF1 Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] NEL GENE
P53 (test completo) (2 liv) Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di
RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue
periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali 91.29.9 ANALISI
SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple Ligation
dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] NEL GENE
COL1A1 (test completo) (3 liv) Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA
o di RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali - 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent Probe Amplification)
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI [inserzioni/delezioni] NEL GENE
COL1A2 (test completo) (4 liv) Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA
o di RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali - 91.29.9
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante MLPA (Multiple
Ligation dependent Probe Amplification)
ANALISI MUTAZIONALE esone 42 di COL1A1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE COMP (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE esone 6 di COL1A1 + esone 6 di
COL1A2 (test completo) Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O
DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SERPINF1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE FKBP10 (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE PPIB (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI
DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi
di circa 400 bp)
ITTIOSI X-LINKED
AOU di
Bologna
TAB 3
PARAPARESI
SPASTICA
EREDITARIA – 2°
LIVELLO
AOU di
Bologna
TAB 3
DELEZIONE/DUPLICA
ZIONE GENE IKAROS
AOU di
Bologna
TAB 3
SINDROME DI LIFRAUMENI (2°
LIVELLO)
Istituto
Ortopedic TAB 3
o Rizzoli.
Istituto
OSTEOGENESI
IMPERFECTA (TIPO 1- Ortopedic TAB 3
4) (3° LIVELLO)
o Rizzoli.
Istituto
OSTEOGENESI
IMPERFECTA (TIPO 1- Ortopedic TAB 3
4) (4° LIVELLO)
o Rizzoli.
SINDROME DI
CAFFEY
Istituto
Ortopedic TAB 3
o Rizzoli.
DISPLASIA
Istituto
EPIFISARIA
MULTIPLA (TIPO 1),
Ortopedic TAB 3
PSEUDOACONDROPL o Rizzoli.
ASIA
SINDROME DI
EHLERS- DANLOS
(TIPO 7), AD
Istituto
Ortopedic TAB 3
o Rizzoli.
Istituto
OSTEOGENESI
Ortopedic TAB 3
IMPERFECTA (TIPO 6)
o Rizzoli.
OSTEOGENESI
IMPERFECTA (TIPO
11)
Istituto
Ortopedic TAB 3
o Rizzoli.
Istituto
OSTEOGENESI
Ortopedic TAB 3
IMPERFECTA (TIPO 9)
o Rizzoli.
47
NOTA CODICE
**AIRr 915298
**AIRr 915299
**AIRr 915300
**AIRr 915301
**AIRr 915302
**AIRr 915303
DESCRIZIONE
ANALISI MUTAZIONALE GENE SERPINH1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE SP7 (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE WNT1 (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE IFITM5 (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE ESTESA GENE NF1
(neurofibromastosis-1) (test completo) (3 livello) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE FBN1 (Fibrillin-1) (2 livello)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
**AIRr 915304
ANALISI MUTAZIONALE GENE TNFRSF1A (1 livello)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
**AIRr 915305
ANALISI MUTAZIONALE GENE TNFRSF1A (2 livello)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
**AIRr 915306
**AIRr 915307
**AIRr 915308
ANALISI MUTAZIONALE GENE MEFV (1 livello) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE MEFV (2 livello) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE MVK (1 livello) Incluso:
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
OSTEOGENESI
IMPERFECTA (TIPO
10)
Istituto
Ortopedic TAB 3
o Rizzoli.
OSTEOGENESI
IMPERFECTA (TIPO
12)
Istituto
Ortopedic TAB 3
o Rizzoli.
OSTEOGENESI
IMPERFECTA (TIPO
15)
Istituto
Ortopedic TAB 3
o Rizzoli.
Istituto
OSTEOGENESI
Ortopedic TAB 3
IMPERFECTA (TIPO 5)
o Rizzoli.
NEUROFIBROMATOSI AOU DI
DI TIPO 1 (NF1) (3
PARMA
LIVELLO)
TAB 3
SINDROME MARFAN
(MS) (2
LIVELLO)
AOU DI
PARMA
TAB 3
AOU DI
PARMA
TAB 3
AOU DI
PARMA
TAB 3
FEBBRE
MEDITERRANEA
FAMILIARE (FMF) (1
LIVELLO)
AOU DI
PARMA
TAB 3
FEBBRE
MEDITERRANEA
FAMILIARE (FMF) (2
LIVELLO)
AOU DI
PARMA
TAB 3
DEFICIT DI
AOU DI
TAB 3
SINDROME
ASSOCIATA A
MUTAZIONI DEL
RECETTORE
1A DEL TNF-ALFA
(TRAPS) (1
LIVELLO)
SINDROME
ASSOCIATA A
MUTAZIONI DEL
RECETTORE
1A DEL TNF-ALFA
(TRAPS) (2
LIVELLO)
48
NOTA CODICE
**AIRr 915309
**AIRr 915310
**AIRr 915311
**AIRr 915312
**AIRr 915313
**AIRr 915314
**AIRr 915315
**AIRr 915316
**AIRr 915317
**AIRr 915318
DESCRIZIONE
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE MVK (2 livello) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE FATTORE XI (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: LDLR (test parziale) ricerca
riarrangiamenti genici Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA
(nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali - 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI
DNA mediante MLPA (Multiple Ligation dependent Probe
Amplification)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: LDLR (test parziale) Screening
singola mutazione Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI
RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: APOB (test parziale) Screening di
singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: APOB (test parziale) Analisi si
sequenza di esoni 26 e 29 Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA
O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti,
colture cellulari, villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL
DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: PCSK9 (test parziale) Screening
di singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: ARH (LDLRAP1) (test parziale)
Screening di singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: LIPA (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: LIPA (test parziale) Screening di
singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
MEVALONATO
CHINASI (MKD) (1
LIVELLO)
Struttura
tabella
DGR
1299/14
PARMA
DEFICIT DI
MEVALONATO
CHINASI (MKD) (2
LIVELLO)
AOU DI
PARMA
TAB 3
DEFICIT CONGENITO
FATTORE XI
AOU DI
PARMA
TAB 3
IPERCOLESTEROLEM AOU DI
IA AUTOSOMICA
MODENA
DOMINANTE TIPO 1
IPERCOLESTEROLEM
IA AUTOSOMICA
DOMINANTE TIPO 1
(SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
IPERCOLESTEROLEM
IA AUTOSOMICA
DOMINANTE TIPO 1
(SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
TAB 3
AOU DI
MODENA
TAB 3
AOU DI
MODENA
TAB 3
IPERCOLESTEROLEM
AOU DI
IA AUTOSOMICA
DOMINANTE (2°
MODENA
LIVELLO)
TAB 3
IPERCOLESTEROLEM
IA AUTOSOMICA
AOU DI
DOMINANTE TIPO 3
(SCREENING
MODENA
MUTAZIONI
FAMILIARI)
TAB 3
IPERCOLESTEROLEM
IA AUTOSOMICA
AOU DI
RECESSIVA
(SCREENING
MODENA
MUTAZIONI
FAMILIARI)
TAB 3
MALATTIA DA
ACCUNULO DEGLI
ESTERI DEL
COLESTEROLO
AOU DI
MODENA
TAB 3
MALATTIA DA
ACCUNULO DEGLI
ESTERI DEL
AOU DI
MODENA
TAB 3
49
NOTA CODICE
DESCRIZIONE
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
COLESTEROLO
(SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
**AIRr 915319
ANALISI MUTAZIONALE GENE: LPL (test parziale) Ricerca
riarrangiamenti genici Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA
(nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture
cellulari, villi coriali - 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI
DNA mediante MLPA (Multiple Ligation dependent Probe
Amplification)
IPERTRIGLICERIDEMI AOU DI
E: DIFETTO DI LIPASI
MODENA
LIPOPROTEICA
TAB 3
**AIRr 915320
ANALISI MUTAZIONALE GENE: APOC2 (test parziale) Screening
di singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
IPERTRIGLICERIDEMI
E: DIFETTO DI
ATTIVATORE DI
AOU DI
LIPASI
LIPOPROTEICA
MODENA
(SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
TAB 3
IPERTRIGLICERIDEMI
E: DIFETTO DI APOA5 AOU DI
(SCREENING
MODENA
MUTAZIONI
FAMILIARI)
TAB 3
IPERTRIGLICERIDEMI AOU DI
E (3° LIVELLO)
MODENA
TAB 3
IPERTRIGLICERIDEMI
E: DIFETTO DI
AOU DI
PROTEINA GPIHBP1
(SCREENING
MODENA
MUTAZIONI
FAMILIARI)
TAB 3
IPERTRIGLICERIDEMI
AOU DI
E: DIFETTO
COMBINATO DI
MODENA
LIPASI
TAB 3
**AIRr 915321
**AIRr 915322
**AIRr 915323
**AIRr 915324
**AIRr 915325
**AIRr 915326
**AIRr 915327
**AIRr 915328
ANALISI MUTAZIONALE GENE: APOA5 (test parziale) Screening
di singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENI GPIHBP1 e LMF1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi;
91.30.3 (ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: GPIHBP1 (test parziale)
Screening di singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: LMF1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: LMF1 (test parziale) Screening di
singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
IPERTRIGLICERIDEMI
E: DIFETTO
COMBINATO DI
LIPASI (SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: APOB (test parziale) Screening di IPOBETALIPOPROTEI
NEMIA FAMILIARE
singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
(SCREENING
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
MUTAZIONI
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA C
FAMILIARI)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: MTP (test parziale) Screening di
singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SAR1B (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
AOU DI
MODENA
TAB 3
AOU DI
MODENA
TAB 3
ABETALIPOPROTEIN
EMIA (SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
AOU DI
MODENA
TAB 3
MALATTIA DA
RITENZIONE DEI
AOU DI
MODENA
TAB 3
50
NOTA CODICE
**AIRr 915329
**AIRr 915330
**AIRr 915331
**AIRr 915332
**AIRr 915333
**AIRr 915334
**AIRr 915335
**AIRr 915336
**AIRr 915337
**AIRr 915338
DESCRIZIONE
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: SAR1B (test parziale) Screening
di singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: PCSK9 (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: PCSK9 (test parziale) Screening
di singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: ANGPTL3 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: ANGPTL3 (test parziale)
Screening di singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: CYP27 (CYP27A1) (test parziale)
Screening di singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: ABCA1 (test parziale) Screening
di singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: NPC1 (test parziale) Screening di
singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: NPC2 (test parziale) Screening di
singola mutazione Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: ABCC6 (test parziale)
screening di singola mutazione Incluso: 91.36.5
Struttura
tabella
DGR
1299/14
MALATTIA DA
RITENZIONE DEI
CHILOMICRONI
(SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
AOU DI
MODENA
TAB 3
IPOBETALIPOPROTEI
NEMIA FAMILIARE
AOU DI
MODENA
TAB 3
IPOBETALIPOPROTEI
NEMIA FAMILIARE
(SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
AOU DI
MODENA
TAB 3
IPOBETALIPOPROTEI
NEMIA FAMILIARE
TIPO 2
AOU DI
MODENA
TAB 3
IPOBETALIPOPROTEI
NEMIA FAMILIARE
TIPO 2 (SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
AOU DI
MODENA
TAB 3
XANTOMATOSI
CEREBRO- TENDINEA AOU DI
(SCREENING
MODENA
MUTAZIONI
FAMILIARI)
TAB 3
MALATTIA DI
TANGIER: DIFETTO
FAMILIARE DI HDL
(SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
AOU DI
MODENA
TAB 3
MALATTIA DI
NIEMANN PICK TIPO
C-1 (SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
AOU DI
MODENA
TAB 3
MALATTIA DI
NIEMANN PICK TIPO
C-2 (SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
AOU DI
MODENA
TAB 3
PSEUDOXANTOMA
AOU DI
TAB 3
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
CHILOMICRONI
51
NOTA CODICE
**AIRr 915339
**AIRr 915340
**AIRr 915341
**AIRr 915342
**AIRr 915343
**AIRr 915344
**AIRr 915345
**AIRr 915346
**AIRr 915347
**AIRr 915348
**AIRr 915349
DESCRIZIONE
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali;
91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: HFE (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: TFR2 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: HJV (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: HAMP (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali, 91.38.1 RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca
heteroduplex (HA)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: ATP7B (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI DELLA REGIONE TATA-BOX NEL PROMOTORE DEL
GENE: UGT1A1 (test mirato) Incluso: 91.36.5
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da
sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; e
91.30.2 Analisi di polimorfismi (str.VNTR)con reazione polimerasica
a catena ed elettroforesi (per locus)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento diretto del
gene FHL1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento
diretto del gene DNAJB6 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare
o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento diretto del
gene SGCG, Gamma-sarcoglycan (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento
diretto del gene SGCA, Alpha-sarcoglycan (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI
DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi
di circa 400 bp)
Ricerca riarrangiamenti (delezioni/duplicazioni) nel gene
SGCA, Alpha-sarcoglycan
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
ELASTICUM
(SCREENING
MUTAZIONI
FAMILIARI)
Struttura
tabella
DGR
1299/14
MODENA
EMOCROMATOSI HFE
AOU DI
MODENA
TAB 3
EMOCROMATOSI
TFR2
AOU DI
MODENA
TAB 3
EMOCROMATOSI
GIOVANILE HJV
AOU DI
MODENA
TAB 3
EMOCROMATOSI
GIOVANILE HAMP
AOU DI
MODENA
TAB 3
MALATTIA DI WILSON AOU DI
ATP7B
MODENA
TAB 3
SINDROME DI
GILBERT UGT1A1
AOU DI
MODENA
TAB 3
EMERY-DREIFUSS
MUSCULAR
DYSTROPHY, XLINKED, TYPE 2:
XQ27.2
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD1E (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 1E)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2C (DISTROFIA
MUSCOLAREDEI
CINGOLI TIPO 2C)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2D (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2D) (1°
LIVELLO)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2D (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
AOU DI
Ferrara
TAB 3
52
NOTA CODICE
**AIRr 915350
**AIRr 915351
**AIRr 915352
**AIRr 915353
**AIRr 915354
**AIRr 915355
**AIRr 915356
**AIRr 915357
**AIRr 915358
DESCRIZIONE
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali - 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA mediante
MLPA (Multiple Ligation dependent Probe Amplification)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento
diretto del gene SGCB, Beta-sarcoglycan (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento
diretto del gene SGCD, Delta-sarcoglycan (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento diretto del
gene TCAP, Titin-cap (telethonin) (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento
diretto del gene TRIM32, Tripartite motif-containing 32 (test
completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI
DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi
di circa 400 bp)
Ricerca riarrangiamenti (delezioni/duplicazioni) nel gene
TRIM32, Tripartite motif-containing 32
Incluso: 91.36.5 estrazione di DNA o di RNA (nucleare o
mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali - 91.29.9 ANALISI SEMIQUANTITATIVA DI DNA
mediante MLPA (Multiple Ligation dependent Probe
Amplification)
Analisi mutazionale mirata a singole mutazioni mediante
sequenziamento diretto del gene TTN, Titina
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento diretto del
gene POMT1, Protein O-mannosyltransferase 1
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento
diretto del gene ANO5, Anoctamin 5 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare
o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento diretto del
gene FKTN, Fukutin (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE
SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
CINGOLI TIPO 2D) (2°
LIVELLO)
LGMD2E (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2E)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2F (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2F)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2G (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2G)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2H (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2H) (1°
LIVELLO)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2H (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2H) (2°
LIVELLO)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2J (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2J)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2K (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2K)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2L (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2L)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2M (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2M)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
53
NOTA CODICE
**AIRr 915359
**AIRr 915360
**AIRr 915361
**AIRr 915362
**AIRr 915363
**AIRr 915364
DESCRIZIONE
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento diretto del
gene POMT2, Protein O-mannosyltransferase 2
(test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare
o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento
diretto del gene POMGNT1 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento
diretto del gene PLEC1, Plectin (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari,
villi coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI
DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi
di circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento
diretto del gene DAG1, Recessive limb-girdle muscular dystrophy
with primary alpha-dystroglycan defect (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
Analisi mutazionale estensiva mediante sequenziamento
diretto del gene CAPN3, Calpaina 3 (test completo)
Incluso: 91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione
polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3 (ANALISI DI
SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di
circa 400 bp)
ANALISI MUTAZIONALE GENE: FTL (test completo) Incluso:
91.36.5 ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o
mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi
coriali; 91.29.3 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con
reazione polimerasica a catena e elettroforesi; 91.30.3
(ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
(Blocchi di circa 400 bp)
PATOLOGIA DI
RIFERIMENTO
Struttura
tabella
DGR
1299/14
LGMD2N (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2N)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2O (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2O)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2Q (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2Q)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
LGMD2P (DISTROFIA
MUSCOLARE DEI
CINGOLI TIPO 2P)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
A. MUTAZ.LE GENE:
CALPAINA 3 (TEST
COMPLETO) (2°
LIVELLO)
AOU DI
Ferrara
TAB 3
SINDROME
DELL'IPERFERRITINE
MIA CON O SENZA
CATARATTA FTL
(2° LIVELLO)
tutti i
laboratori
di
TAB 3
genetica
medica
54
Condizioni di erogabilità di alcune prestazioni di TC e RM (Allegato DGR 704/2013)
NOTA
CODICE
DESCRIZIONE
**
88.38.2
TOMOGRAFIA
COMPUTERIZZATA (TC) DEL
RACHIDE E DELLO SPECO
VERTEBRALE, SENZA E CON
CONTRASTO
TC del rachide [cervicale, toracico,
lombosacrale], spinale
Incluso: lo studio di 3 metameri e 2
spazi intersomatici
In caso di estensione della
prestazione ad un ulteriore spazio
intersomatico o metamero
codificare anche 88.90.3
SINTESI INDICAZIONE da DGR 704/2013
1) sospetta infezione in paziente in cui è controindicata la RM.
2) Sospetta infezione dopo RM per meglio valutare
l'interessamento osseo.
3) Complicanza post chirurgica.
4) Patologia oncologica certa in paziente in cui è controindicata
la RM.
5) Patologia oncologica certa per la valutazione dell'estensione
dell'interessamento osseo dopo RM.
6) Patologia oncologica sospetta in paziente in cui è
controindicata la RM.
Per sospetta infezione deve sussistere almeno 1 dei seguenti
fattori:
- Rx + es. di laboratorio + clinica pongono il sospetto di
infezione
- Recente intervento chirurgico
- Dolore di recente insorgenza ingravescente, continuo, presente
anche a riposo e durante la notte
- Dolore come sopra + febbre
- In terapia immunosoppressiva
- HIV positivo
Per sospetto oncologico devono sussistere almeno 4 dei
seguenti fattori:
- Anamnesi positiva per tumore
- Perdita di peso
- Età < 18 e > 50 anni
- Mancato miglioramento della sintomatologia dopo 4-6
settimane di terapia
- Dolore ingravescente
- Dolore continuo, anche a riposo e durante la notte
- Deficit motori o sensitivi degli arti o rigidità piramidale
**
**
**
88.38.3
88.38.4
88.38.5
TOMOGRAFIA
COMPUTERIZZATA (TC) DELL'
ARTO SUPERIORE
TC di: spalla e braccio [spalla,
braccio], gomito e avambraccio
[gomito, avambraccio], polso e
mano [polso, mano]
TOMOGRAFIA
COMPUTERIZZATA (TC) DELL'
ARTO SUPERIORE, SENZA E
CON CONTRASTO
TC di: spalla e braccio [spalla,
braccio], gomito e avambraccio
[gomito, avambraccio], polso e
mano [polso, mano]
TOMOGRAFIA
COMPUTERIZZATA (TC) DEL
BACINO
TC di: bacino e articolazioni sacroiliache
Non associabile a Tomografia
computerizzata (TC) dell'arto
inferiore (88.38.6)
1)Dolore cronico dopo RX dubbia per sospetta osteonecrosi del
semilunare, solo polso e mano
2)Dolore cronico dopo RX dubbia per sospetta frattura occultadell’
uncinato
solo
polso
e
mano
3)Patologia traumatica acuta dopo
RX
dubbia.
4)Candidato all'intervento chirurgico con RX documentata
5)Soggetto sottoposto a intervento chirurgico con RX dubbia
1) Patologia oncologica con esame RX o RM o SCINTIGRAFIA
positivi.
2) Sospetta patologia oncologica con RX o RM o
SCINTIGRAFIA dubbi
Per sospetto oncologico devono sussistere almeno 4 dei
seguenti fattori:
- Anamnesi positiva per tumore
- Perdita di peso
- Età < 18 e > 50 anni
- Mancato miglioramento della sintomatologia dopo 4-6
settimane di terapia
- Dolore ingravescente
- Dolore continuo, anche a riposo e durante la notte
1) Patologia traumatica acuta dopo RX dubbia.
2) Candidato all'intervento chirurgico con RX documentata
3) Soggetto sottoposto a intervento chirurgico con RX dubbia
4) Patologia oncologica con esame RX o RM o SCINTIGRAFIA
positivi.
5) Sospetta patologia oncologica con RX o RM o
SCINTIGRAFIA dubbi
Per sospetto oncologico devono sussistere almeno 4 dei
seguenti fattori:
- Anamnesi positiva per tumore
- Perdita di peso
- Età < 18 e > 50 anni
55
NOTA
CODICE
DESCRIZIONE
SINTESI INDICAZIONE da DGR 704/2013
- Mancato miglioramento della sintomatologia dopo 4-6
settimane di terapia
- Dolore ingravescente
- Dolore continuo, anche a riposo e durante la notte
**
88.38.6
**
88.38.7
**
88.93.1
TOMOGRAFIA
COMPUTERIZZATA (TC) DELL'
ARTO INFERIORE
TC di: articolazione coxo-femorale
e femore [articolazione coxofemorale, femore], ginocchio e
gamba [ginocchio, gamba], caviglia
e piede [caviglia, piede]
Non associabile a Tomografia
computerizzata (TC) del bacino
(88.38.5)
TOMOGRAFIA
COMPUTERIZZATA (TC) DELL'
ARTO INFERIORE, SENZA E CON
CONTRASTO
TC di: articolazione coxo-femorale
e femore [articolazione coxofemorale, femore], ginocchio e
gamba [ginocchio, gamba], caviglia
e piede [caviglia, piede]
RISONANZA MAGNETICA
NUCLEARE (RM) DELLA
COLONNA, SENZA E CON
CONTRASTO
Cervicale, toracica, lombosacrale
1) Patologia traumatica acuta dopo RX dubbia.
2) Candidato all'intervento chirurgico con RX documentata
3) Soggetto sottoposto a intervento chirurgico con RX dubbia
1) Patologia oncologica con esame RX o RM o SCINTIGRAFIA
positivi.
2) Sospetta patologia oncologica con RX o RM o
SCINTIGRAFIA dubbi
Per sospetto oncologico devono sussistere almeno 4 dei
seguenti fattori:
- Anamnesi positiva per tumore
- Perdita di peso
- Età < 18 e > 50 anni
- Mancato miglioramento della sintomatologia dopo 4-6
settimane di terapia
- Dolore ingravescente
- Dolore continuo, anche a riposo e durante la notte
La prescrizione deve contenere una delle seguenti indicazioni:
1) Complicanza post chirurgica.
2) Sospetta infezione
3) Patologia oncologica certa o sospetta primitiva o secondaria.
Per sospetta infezione deve sussistere almeno 1 dei seguenti
fattori:
- Rx + es. di laboratorio + clinica pongono il sospetto di
infezione
- Recente intervento chirurgico
- Dolore di recente insorgenza ingravescente, continuo, presente
anche a riposo e durante la notte
- Dolore come sopra + febbre
- In terapia immunosoppressiva
- HIV positivo
Per sospetto oncologico devono sussistere almeno 4 dei
seguenti fattori:
- Anamnesi positiva per tumore
- Perdita di peso
- Età < 18 e > 50 anni
- Mancato miglioramento della sintomatologia dopo 4-6
settimane di terapia
- Dolore ingravescente
- Dolore continuo, anche a riposo e durante la notte
- Deficit motori o sensitivi degli arti o rigidità piramidale
**
88.94.1
RISONANZA MAGNETICA
NUCLEARE (RM)
MUSCOLOSCHELETRICA
RM di spalla e braccio [spalla,
braccio]
RM di gomito e avambraccio
[gomito, avambraccio]
RM di polso e mano [polso, mano]
RM di bacino
RM di articolazione coxo-femorale
e femore [articolazione coxofemorale, femore].
RM di ginocchio e gamba
[ginocchio, gamba].
RM di caviglia e piede [caviglia,
1) Patologia traumatica acuta con sospetto di lesione della cuffia
dei rotatori
2) Patologia traumatica acuta candidata all'intervento chirurgico.
3) Patologia traumatica acuta con sospetto coinvolgimento delle
strutture nervose e con ecografia negativa o dubbia
4) Patologia traumatica acuta con lesioni osteocondrali e dopo
RX negativa o dubbia
5) Patologia traumatica acuta con sospetta osteonecrosi e dopo
RX negativa o dubbia
6) Patologia traumatica acuta con sospette lesioni capsulari e
tendinee e dopo eco negativa o dubbia
7)Patologia traumatica acuta con dolore persistente sospetto
coinvolgimento strutture nervose muscolari o tendinee dopo eco
negativa o dubbia
8) Patologia traumatica acuta con sospetto di lesioni
legamentosa o meniscale e dopo RX
13) Patologia traumatica Lussazione scapolo omerale traumatica
acuta o abituale
56
NOTA
CODICE
DESCRIZIONE
piede].
Incluso: articolazione, parti molli,
distretto vascolare.
**
88.94.2
RISONANZA MAGNETICA
NUCLEARE (RM)
MUSCOLOSCHELETRICA,
SENZA E CON CONTRASTO
RM di spalla e braccio [spalla,
braccio]
RM di gomito e avambraccio
[gomito, avambraccio]
RM di polso e mano [polso, mano]
RM di bacino
RM di articolazione coxo-femorale
e femore [articolazione coxofemorale, femore].
RM di ginocchio e gamba
[ginocchio, gamba].
RM di caviglia e piede [caviglia,
piede].
Incluso: articolazione, parti molli,
distretto vascolare.
SINTESI INDICAZIONE da DGR 704/2013
9) Post - chirurgica solo dopo ecografia per valutazione
evoluzione e complicanze.
10) Post - chirurgica solo dopo RX e/o TC su richiesta
specialistica.
11) Post - chirurgica solo dopo RX e TC per valutazione
eventuali complicanze a carico dei parenchimi pelvici
12) Sospetta infiammazione/infezione solo se RX negativa, eco
positiva e laboratorio probante per malattia artritica o
osteomielitica (non ripetibile prima di almeno tre mesi)
14) Paziente candidato a intervento chirurgico.
1) Patologia oncologica certa dopo ecografia
2) Patologia oncologica sospetta dopo ecografia.
3) Sospetta infezione dopo ecografia.
Per sospetto oncologico devono sussistere almeno 4 dei
seguenti fattori:
- Anamnesi positiva per tumore
- Perdita di peso
- Età < 18 e > 50 anni
- Mancato miglioramento della sintomatologia dopo 4-6
settimane di terapia
- Dolore ingravescente
- Dolore continuo, anche a riposo e durante la notte
Per sospetta infezione deve sussistere almeno 1 dei seguenti
fattori:
- Rx + es. di laboratorio + clinica pongono il sospetto di
infezione
- Recente intervento chirurgico
- Dolore di recente insorgenza ingravescente, continuo, presente
anche a riposo e durante la notte
- Dolore come sopra + febbre
- In terapia immunosoppressiva
- HIV positivo
---------------------------------------------------------------------------------
Medicine non convenzionali cui applicare, per pazienti non esenti, il ticket e relative
condizioni di erogabilità (DGR 741/14)
99.91 - AGOPUNTURA PER ANESTESIA
99.92 - ALTRA AGOPUNTURA Escluso: quella con moxa revulsivante (93.35.1)
- Dolore ricorrente o cronico muscolo-scheletrico lombare, con o senza sciatalgia;
- Profilassi della cefalea muscolo-tensiva;
- Profilassi della cefalea emicranica;
-------------------------------------------------------------------------------
11.99.5 IMPRINTING [CORNEOCONGIUNTIVALE], [CROSS LINKING CORNEALE]
(allegato 1 DGR 253/15):
Per il trattamento delle malformazioni ectasiche, fra le quali il cheratocono sulla base dei
seguenti criteri d’inclusione:
§ in peggioramento clinico e strumentale negli ultimi 6-12 mesi
§ allo stadio 1 o 2 in pazienti con tutte le condizioni elencate:
a) pachimetria (spessore corneale) uguale o superiore a 400 micron;
b) età compresa tra i 10 e i 40 anni (salvo ectasie post Lasik);
c) cornea trasparente (assenza di cicatrici e/o opacità dello stroma corneale);
d) conta endoteliale > 2000 cell/mm2;
57
e) assenza di concomitanti patologie (sindrome dell’occhio secco, patologie
autoimmuni, infezioni oculari, alterazione dell’endotelio corneale) o condizioni
(stato di gravidanza,
terapie favorenti la procreazione negli ultimi 6 mesi).
58