Diapositive lezioni 1

ANNO ACCADEMICO 2016-2017
CORSO DI GENETICA
Prof. Gianni Cesareni. Dipartimento di Biologia Stanza 315
CALENDARIO DEL CORSO DI GENETICA
CFU 8 ore di lezione frontale
12 ore di esercitazione
4 Prove di verifica
Ottobre
Novembre
6
Dicembre
22-12
ESAMI
14gennaio
11-01
Febbraio
Rettore
Prof Giuseppe Novelli
Macroarea
Scienze
Ingegneria
Medicina
Prof Olga Rickards
Dipartimenti
Biologia
Fisica
Matematica
Chimica
Direttore Prof A. Canini
Corso di laurea
Scienze Biologiche
Coordinatore Prof Luisa Rossi
Corso di laurea
Biotecnologie
Coordinatore ProfMaria Teresa Carrì
Lettere
Sito del corso:http://mint.bio.uniroma2.it/genetica/
Gruppo Facebook: GeneticaScienzeBiologiche2014
Gianni Cesareni
[email protected]
Orario ricevimento: Lunedì
ore 14-15
Stanza 315
http://www.whfreeman.com/iga/
La genetica e l' organismo.
-L'obbiettivo della genetica
-Genotipo e fenotipo
Gli esperimenti di Mendel.
-Il metodo
-Incroci tra piante che differiscono per uno o
due caratteri
-Genetica mendeliana negli altri organismi e
nell'uomo
PROGRAMMA
DEL CORSO DI
GENETICA
Teoria cromosomica dell' eredità.
-Mitosi e Meiosi
-L' eredità legata al sesso
-La determinazione del sesso
-Prove della teoria cromosomica
Segregazioni anomale dei fenotipi.
Allelia multipla
Definizione operativa di allelismo
Interazione genica
Geni letali
Compito di verifica
Associazione.
-Associazione e ricombinazione
-Mappe di associazione
-Interferenza
-Il crossing over
-Funzione di mappa
-Analisi delle tetradi
-Ricombinazione mitotica
Mutazioni Geniche.
-Mutazioni somatiche e germinali
-Sistemi di selezione
-Le mutazioni avvengono in
assenza di selezione
Alterazioni della struttura dei cromosomi.
-Delezioni
-Duplicazioni
-Inversioni
-Traslocazioni
Alterazioni del numero dei cromosomi.
-Euploidia
-Aneuploidia
Compito di verifica
La struttura del DNA
-I geni risiedono sul DNA
-La doppia elica
-La replicazione del DNA
Come funzionano i geni
-Il prodotto di un gene
-Struttura fine del gene
-Colinearità gene proteina
-Complementarità
-Trascrizione
-Traduzione
-Il codice genetico
Genetica batterica
-Coniugazione
-Trasduzione
-Trasformazione
-Lisogenia
Compito di verifica
Ricombinazione del DNA in vitro
-Gli enzimi di restrizione
-Plasmidi
-Vettori
-Clonaggio
-Librerie geniche
-Metodi per determinare la sequenza
del DNA
Il controllo dell' espressione genica nei procarioti
-Controllo positivo e negativo
-Dominanza e recessività in cis ed in
trans
-L'operone per l'utilizzo del lattosio
Compito di verifica
http://gentest.uniroma2.it/gentest/
genetica
studente
Niente apostrofi niente accenti in nome e cognome
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LE DOMANDE A CUI VOGLIAMO RISPONDERE
•  Come sono determinati i caratteri di un
organismo?
•  Quali sono le regole di trasmissione dei
caratteri alla progenie?
•  Quali sono i meccanismi che permettono
l’espressione dei caratteri?
DAL GENOTIPO AL FENOTIPO. DALLE OSSERVAZIONI
MACROSCOPICHE AI MECCANISMI MOLECOLARI
genotipo
replicazione
trascrizione
maturazione
mRNA
traduzione
maturazione
proteine
fenotipo
L’analisi genetica si basa su
•  L’esistenza di varianti fenotipiche tra gli
individui della stessa specie
•  La possibilità di studiare in maniera
quantitativa come queste varianti si
propagano alla progenie
IL DALTONISMO: una variante fenotipica frequente nella specie umana
Un esperimento
IL PROBLEMA DA RISOLVERE
•  Alcuni caratteri sono ereditati dal padre
•  altri dalla madre
•  Altri ancora sono intermedi tra quelli del
padre e della madre
•  infine alcuni caratteri non son presenti ne
nel padre ne nella madre
MENDEL
1822-1884
Pubblicò i suoi risultati nel 1866
“Saggio sugli ibridi vegetali”
Giardino del monastero agostiniana di Brno
dove Mendel fece I suoi esperimenti
Pisum sativum
UN SISTEMA SPERIMENTALE CONTROLLATO E
FACILE DA MANIPOLARE GENETICAMENTE
ISOLAMENTO DI LINEE PURE
STRUTTURA DEL FIORE
MANIPOLAZIONE DEI
FIORI PER EVITARE
L’AUTOFECONDAZIONE
RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI MENDEL OTTENUTI INCROCIANDO
PIANTE CHE DIFFERISCONO IN UN SOLO CARATTERE
Linee pure
1.  semi lisci
F1
F2
X
rugosi
Tutti lisci
5474 lisci; 1850 rugosi
2.  semi gialli X
verdi
Tutti gialli
6022 gialli; 2001 verdi
Tutti rossi
705 rossi; 224 bianchi
Tutti assiali
651 assiali;207 terminali
3.  petali rossi X
bianchi
4.  fiori terminali X assiali
5.  baccelli sempl. X concamer. Tutti semplici
882 semplici; 299 concamerati
6.  baccelli verdi X gialli
Tutti verdi
428 verdi; 152 gialli
7.  steli lunghi X corti
Tutti lunghi
787 lunghi; 277 corti
STRATEGIA DELL’ESPERIMENTO DI MENDEL
•  Scelta di linee pure che mostrino una
differenza per un solo carattere
•  Incrocio delle linee pure per ottenere la F1.
•  Autofecondazione della progenie per
ottenere la F2.
LE OSSERVAZIONI DI MENDEL
A) GLI IBRIDI F1 ESPRIMONO SOLO UN CARATTERE
(DOMINANTE)
B) NELLA GENERAZIONE F2 COMPAIONO PIANTE SIA CON
IL CARATTERE RECESSIVO CHE CON IL CARATTERE
DOMINANTE
C) NELLA GENERAZIONE F2 LE PIANTE CON CARATTERE
DOMINANTE SONO IL TRIPLO DI QUELLE CON
CARATTERE RECESSIVO
IL MODELLO DI MENDEL
1) PER CIASCUN CARATTERE UN ORGANISMO POSSIEDE
DUE DETERMINANTI CHE POSSONO ESSERE NELLA
FORMA DOMINANTE O RECESSIVA, ALLELI.
2) NELLA FORMAZIONE DEI GAMETI UNO SOLTANTO DEI
DUE DETERMINANTI VIENE SEGREGATO, CON UGUALE
PROBABILTA’.
3) IL GAMETE MASCHILE FECONDA IL GAMETE FEMMINILE
FORMANDO UNO ZIGOTE CON DUE DETERMINANTI PER
CIASCUN CARATTERE
TERMINOLOGIA E SIMBOLOGIA
Carattere dominante
Carattere recessivo
Omozigote
Eterozigote
AA(dominante)
aa (recessivo)
Aa
A
a
IL MODELLO SPIEGA I RISULTATI SPERIMENTALI
IL MODELLO PREDICE CHE INCROCIANDO UN
IBRIDO DI PRIMA GENERAZIONE CON UN
OMOZIGOTE RECESSIVO SI DEVE OTTENERE PER
IL 50% UN FENOTIPO DOMINANTE E PER IL
RIMANENTE 50% UN FENOTIPO RECESSIVO
PRIMA LEGGE DI MENDEL
I DUE MEMBRI DI UNA COPPIA DI
DETERMINANTI (GENI) SI SEPARANO L’UNO
DALL’ALTRO DURANTE LA FORMAZIONE DEI
GAMETI
Dimensioni del genoma di diversi organismo modello
Specie
Dimensioni
genoma
(nucleotidi)
Numero di
geni
Nucleotidi/
geni
Homo sapiens
3*109
20000
1.3*105
Drosophila
melanogaster
1.2*108
13601
0.88* 104
Saccharomices
cerevisiae
1,,21*107
5616
2.16*103
Escherichia
coli
4.6*106
4606
1*103
SEGREGAZIONE DI PIU’ CARATTERI
Linee pure
AABB
ab
AB
gameti
aabb
F1
AaBb
Modello 2
Modello1
Gameti
AB
ab
AB
ab
Ab
aB
Segregazione 9:3:3:1
La segregazione indipendente dei
determinanti nella formazione dei
gameti spiega la segregazione
9:3:3:1.
SECONDA LEGGE DI MENDEL
DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI LA
SEGREGAZIONE DI UNA COPPIA DI ALLELI DI UN
GENE È INDIPENDENTE DALLA SEGREGAZIONE
DI ALLELI DI UN ALTRO GENE
Le leggi di Mendel possono essere estese anche agli organismi più complessi
IL COLORE DELL’OCCHIO DI DROSOPHILA: UNO DEI FENOTIPI PIU’
STUDIATI JN QUESTO ORGANISMO MODELLO
LA PRIMA LEGGE DI MENDEL È
RISPETTATA ANCHE NEGLI ORGANISMI
SUPERIORI
LA GENETICA UMANA SI AVVALE DELLO
STUDIO DEGLI ALBERI GENEALOGICI
La fenilchetonuria: una malattia autosomica
recessiva causata da un difetto enzimatico
LA FENILCHETONURIA
una malattia causata da un
allele recessivo
L’ACONDROPLASIA: UN CARATTERE DOMINANTE
POLIDATTILIA
LA GENETICA MODERNA SI AVVALE DI FENOTIPI CHE SI POSSONO
ANALIZZARE A LIVELLO MOLECOLARE: POLIMORFISMI DI SEQUENZA