Genetica medica - Facoltà di Medicina e Chirurgia

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UNIVERSITA’ degli STUDI di FOGGIA
DIPARTIMENTO di Medicina Clinica e Sperimentale
(DEPARTMENT of Clinical and Experimental Medicine)
CORSO DI LAUREA MAGISTRALE in “Odontoiatria”
Master Degree Programme: Odontoiatrics
a.a. 2013-2014 (academic year 2013-2014)
PROGRAMMA D’INSEGNAMENTO
DENOMINAZIONE (codice): “Genetica Medica” (…..)
SUBJECT TITLE: “Medical Genetics”
SSD (Scientific area) MED/03.
CFU (Credits): 2
Anno di corso (Programme year) : 1
Semestre (Academic period): 2
(dal ... 201.. al ... 201..)
Propedeuticità Prerequisites:
Docente (Lecturer): M. Margaglione
Obiettivi formativi: il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per
la comprensione dei principi basilari della genetica con particolare riferimento all'uomo. Saranno
illustrati i principi alla base della variabilità genetica e biologica. Inoltre, saranno fornite le
conoscenze dei meccanismi ereditari delle malattie mendeliane, non mendeliane e dei fenotipi
complessi. Verranno, infine, discussi forniti elementi di base di genetica di popolazione e concetti
fondamentali di evoluzione della specie umana.
Verranno, infine, discussi gli scopi e le modalità di espletamento di una consulenza genetica e le
possibilità di diagnosi e terapia di una malattia genetica.
Objectives:
Risultati d’apprendimento attesi: agli studenti sarà richiesta la conoscenza degli elementi della
genetica mendeliana e non mendeliana applicata all’uomo, della natura e organizzazione del
materiale genetico e della sua variabilità, delle modalità di espressione dei geni e delle possibili
variazioni patologiche. Verrà, infine, richiesta loro la conoscenza dei concetti basilari di genetica di
popolazione, di interpretare la natura e le modalità di trasmissione di malattie genetiche e di
identificarne il percorso diagnostico.
Expected learning results:
Organizzazione didattica (Teaching organization):
Lezioni ex cathedra (Lectures): CFU (Credits) 2; Ore (Hours): 20
Esercitazioni (Practical activities): CFU (Credits) ……; Ore (Hours): ……..
Altre attività formative (Other activities): CFU (Credits) ……; Ore (Hours): ……..
Modalità d’erogazione (tradizionale/a distanza/mista): tradizionale
Course modality:
Modalità di verifica dell’apprendimento: esame orale
Examination method:
Programma dettagliato:
Regolazione dell'espressione genica
Concetto di gene e differenziamento cellulare. Regolazione trascrizionale, post-trascrizionale ed
epigenetica.
Variabilità genetica
Mutazioni. Eteromorfismi cromosomici e polimorfismi genetici.
Genetica Mendeliana
Variabilità fenotipica: penetranza, espressività, eterogeneità allelica (mutazionale) e nonallelica
(di locus), pleiotropismo, fenocopie.
Genetica non Mendeliana
Ereditarietà Mitocondriale, Mutazioni dinamiche, Imprinting e disomia uniparentale.
Fenotipi da tratti complessi
Analisi genetica dei caratteri fisiologici e patologici qualitativi e quantitativi. Ereditabilità.
Genetica di popolazione.
Legge di hardy-Weinberg: presupposti teorici e implicazioni.
Test genetici
Definizione. Finalità. Tipologie. Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Diagnosi
diretta. Diagnosi indiretta. La Diagnosi Prenatale. Implicazioni medico-legali ed etiche
Consulenza genetica
Definizione e finalità.
Teaching programme (summary):
Testi consigliati (Textbooks):
- Dallapiccola B. Novelli G. Genetica Medica Essenziale; CIC Edizioni Internazionali,
- Thompson & Thompson “Genetica in Medicina” Edizione Italiana a cura di Iolascon A e
Gasparini P; Idelson-Gnocchi Editrice;
 Genetica molecolare umana. Strachan T, Read AP. Zanichelli Editore.
Obblighi di frequenza: si
Class attendance:yes
Possibili lingue straniere (Additional foreign languages):inglese/english
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