CORSO DI LAUREA IN BIOTECNOLOGIE
PROGRAMMA DI GENETICA
Anno accademico 2009-10
Docenti: Prof. Andrea Riccio – Prof. Giovanni Pontecorvo
1. Genetica mendeliana
Mitosi,meiosi e loro significato in genetica-Il metodo mendeliano-Le leggi di Mendel:segregazione ed assortimento indipendenteReincrocio-Corrispondenza tra leggi di Mendel,mitosi e meiosi. Esercizi.
2. Le basi cromosomiche dell’eredita’
Teoria cromosomica dell’eredita’-Eredita’associata agli eterocromosomi-Cromosomi sessuali-Eterocromatizzazione facoltativa –
Determinismo genetico e fenotipico del sesso-Mendelismo nell’uomo-Alberi genealogici. Esercizi.
3. Estensione dell’analisi mendeliana
Allelia multipla. Dominanza incompleta. Codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani atipici. Alleli letali. Penetranza ed
espressività. Effetti dell’ambiente. Genotipo e fenotipo:norma di reazione-Nozione di calcolo delle probabilita’ e test del χ 2.
Esercizi.
4. Associazione genica e ricombinazione negli eucarioti
Esperimenti di Morgan e Bridges sull’associazione-Associazione e crossing-over-Costruzione delle mappe genetiche. Mappatura per
reincrocio a due punti e tre punti - L’analisi delle tetradi ordinate in Neurospora. Calcolo della distanza tra due geni e tra gene e
centromero mediante l’analisi delle tetradi. Esercizi.
5. Mutazioni geniche.
Test di fluttuazione. Esperinento del replica-plating. Mutazioni somatiche e germinali. Mutazioni geniche, cromosomiche e
genomiche. Classificazione delle mutazioni geniche. Cause delle mutazioni spontanee. Agenti mutageni e loro meccanismo d’azione.
Principali meccanismi di riparo del DNA. Test di Ames per l'identificazione delle sostanze mutagene.
6. Organizzazione del genoma.
Dimensioni del genoma. DNA ripetitivo e famiglie geniche. I progetti genoma e le banche dati. Scoperta degli elementi trasponibili.
Sequenze di inserzione. Trasposoni Batterici. Elementi trasponibili negli eucarioti. Retrotrasposoni.
7. Mutazioni cromosomiche.
Struttura dei cromosomi. Cariotipo. Centromeri e telomeri. Cambiamenti della struttura dei cromosomi. Cambiamenti del numero dei
cromosomi.
8. Regolazione dell'espressione genica nei procarioti.
Regolazione genica nei procarioti. Geni ad espressione costitutiva e geni regolati. Sistemi inducibili e sistemi reprimibili.
Regolazione positiva e regolazione negativa. Modello di Jacob e Monod per la regolazione dell'operone lac. Fattori regolativi agenti
in trans ed elementi agenti in cis. Repressione da cataboliti. L’operone Trp e l’attenuazione. Esercizi.
9. Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti.
Differenzazione cellulare ed espressione genica negli eucarioti. Regolazione della trascrizione. Promotori ed enhancers. Fattori basali
della trascrizione. . Organizzazione della cromatina e del nucleosoma. Ruolo delle modificazioni istoniche e della metilazione del
DNA nel controllo della trascrizione. L’inattivazione del cromosoma X. Altre tappe di possibile controllo dell'espressione genica
negli eucarioti.
10. Manipolazione del DNA.
Endonucleasi di restrizione. Vettori. Clonaggio genico. Ibridazione e sonde molecolari. Southern blotting. Genoteche genomiche e di
cDNA. PCR. Sequenziamento del DNA. Polimorfismi molecolari e loro uso per gli studi di linkage. Organismi transgenici
11. Genetica di Popolazione
Popolazione mendeliana. Frequenze alleliche. Panmissia. Equilibrio di Hardy-Weinberg. Applicazioni della legge. Processi che
influenzano le frquenze alleliche e la variabilità genetica. La mutazione. La deriva genetica. La migrazione. La selezione naturale. La
fitness. Sovradominanza o vantaggio dell'eterozigote. Incroci non casuali. La genetica conservativa. Esercizi.
Testi consigliati:
Russell PJ. Genetica. Edises.
Griffiths AJF et al. Genetica. Principi di analisi formale. Edizioni Zanichelli
Pierce BA Genetica. Edizioni Zanichelli
Laboratorio di Genetica:
Esercitazioni numeriche sulla Genetica mendeliana, Mutazioni, Genetica delle popolazioni.
