EVOLUZIONE

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Appunti di Zoologia
Prof. Biagio D’Aniello
EVOLUZIONE VARIABILITA’
Ogni casuale osservazione del mondo biologico rivela un sorprendente alto livello di
diversità. Oggi esistono milioni di specie e la stragrande maggioranza si è estinta nel corso
delle ere geologiche. Tutte queste varietà sono geneticamente diverse l´una dall´altra e,
all´interno di una stessa specie le differenze tra due individui sono, talvolta, più accentuate
che tra due diverse specie. Come è stato precedentemente precisato, la fonte primaria di
tutto ciò rimase quasi del tutto sconosciuta a Darwin. Egli, in realtà, conosceva
perfettamente la variabilità ereditaria, tuttavia non ne poteva comprensibilmente cogliere
l'origine.
Le scoperte di Mendel sulla genetica vennero pubblicate poco dopo la prima edizione del
testo di Darwin, ma non furono generalmente conosciute fino agli inizi del novecento. Con
la nascita della genetica la teoria dell'evoluzione comincia a posarsi su solide fondamenta
scientifiche e diviene sempre più chiara man mano che si susseguono le scoperte.
Ai fini di schematizzare meglio dividiamo l’argomento in due sezioni: variabilità
preesistente: fenomeni di assortimento, riarrangiamento ed espressione del materiale
genetico in possesso delle specie; neovariabilità: acquisizione di nuove informazioni
genetiche.
VARIABILITÀ PREESISTENTE
Definizioni
Gene strutturale: regione cromosomica distinta responsabile della produzione di una
catena polipeptidica attraverso il meccanismo della sintesi proteica.
Gene regolatore: controlla l´espressione del gene strutturale.
Queste definizioni non danno alcuna indicazione diretta sulla variabilità degli individui di
una specie. Altra definizione: unità ereditaria trasmessa da una generazione alla
successiva, che controlla l'espressione dei caratteri; laddove per carattere intenderemo
un tratto o una proprietà distintiva di un organismo (es. un aspetto comportamentale, una
particolarità biochimica, una caratteristica anatomica o parti di essi).
Un gene può esprimere un solo carattere: gruppi sanguigni umani, oppure come
l'anemia falciforme e il daltonismo (malattie genetiche).
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Un gene può controllare simultaneamente più caratteri (pleiotropia): gene vg della
Drosophila determina contemporaneamente lo sviluppo di ali ridotte e non funzionali,
bilancieri modificati, apparato riproduttore diverso dai tipi normali; fenilchetonuria, una
malattia in cui la presenza di fenilalanina nel sangue, si associa con ridotte dimensioni
della testa, un particolare tipo di colorazione dei capelli e gravi ritardi mentali nell´uomo.
L'effetto multiplo di alcuni geni non deve destare stupore; si pensi ad un gene anomalo
che codifica per una forma di collagene del tessuto connettivo e si potrà ben capire come
esso abbia effetti generalizzati su tutti i caratteri del corpo (il connettivo è praticamente
dappertutto).
Un gene può controllare solo parte di un carattere (eredità multifattoriale): il colore
della pelle negli uomini e negli altri animali risulta dalla collaborazione di un complesso di
geni; così come le dimensioni corporee.
L'espressione di un determinato gene si presenta frequentemente variabile
(penetranza genica): il gene per il daltonismo può provocare l'impossibilità nel
riconoscere solo qualche colore, così come conferire una visione completamente in bianco
e nero (nel secondo caso la penetranza genica è maggiore). La statura media dell'uomo è
aumentata nelle ultime generazioni generazioni. Si suppone che questo fenomeno sia
correlato con una alimentazione più regolare e ricca di vitamine seguita durante la
crescita, che ha incrementato la penetranza genica del complesso poliginico che
determina l’altezza.
Genotipo e fenotipo
Il complesso dei geni costituisce il genotipo. L'espressione visibile del genotipo
nell'individuo, cioè il complesso dei suoi caratteri viene definito fenotipo.
Il genotipo rappresenta l´insieme delle informazioni che servono per realizzare il progetto
(individuo), tuttavia il fenotipo non è rigorosamente determinato, infatti la realizzazione del
progetto è opera dell'interazione del genotipo con l'ambiente circostante. Il fenomeno della
penetranza genica può determinare varie possibili alternative per i caratteri. L'ambiente
può incidere sull'espressione del gene determinando differenze, talvolta, anche tra gemelli
monozigoti.
I geni si esprimono attraverso reazioni biochimiche per cui, ovviamente, i loro effetti sono
modulati dall'ambiente chimico-fisico in cui operano. Quindi, in due differenti ambienti,
probabilmente, ma non necessariamente, l´effetto di uno stesso gene può essere diverso.
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In definitiva, la variabilità nelle popolazioni dipende da complesse interazioni, non del tutto
chiarite, tra il genotipo e l'ambiente. In molti casi nel determinare le caratteristiche
individuali predominano i geni, mentre l'ambiente ha scarso effetto (es. il numero di
vertebre dei mammiferi); le dimensioni degli animali o la forma biologica di molte piante
(arborea o arbustiva) sono esempi in cui predomina invece l'ambiente. Quest´effetto può
essere prodotto da forze esterne all´organismo o da fattori interni ad esso. L'espressione
dei geni può essere modulata anche negli adulti: una bassa temperatura (fattore esterno)
determina la produzione del pigmento scuro nei peli delle estremità del gatto siamese; alti
livelli di testosterone (fattore interno) inducono l'espressione dei geni che sono preposti
per il differenziamento dei caratteri sessuali secondari maschili.
Definizioni
In individui diploidi ci sono 2 geni che codificano per una determinata caratteristica.
Allele: è usato al posto di gene quando quest’ultimo si presenta in due o più forme
alternative nella popolazione, cioè entrambi codificano per lo stesso carattere, ma in
maniera diversa. alleli multipli: es. gruppi sanguigni.
Locus genico: è una determinata posizione del cromosoma dove è localizzato un allele.
Condizione omozigote ed eterozigote: nel caso che gli alleli in locus genico sono
identici diremo che l’individuo è omozigote in quel locus; se sono diversi useremo il
termine eterozigote.
Nota: avere almeno una copia aggiuntiva dello stesso gene è vantaggioso: se uno è
difettoso l’altro può essere sufficiente per garantire il ruolo a cui esso è associato. Es. Le
malattie genetiche si manifestano quando entrambi i geni difettosi, mentre sono
mascherate in condizione di eterozigosi. Il fattore consanguineità determina spesso
l’apparire di malattie genetiche nella prole, perché 2 individui geneticamente affini hanno
un’alta probabilità di essere entrambi portatori degli stessi geni difettosi.
Rapporti ed espressioni alleliche
In che rapporto stanno i due alleli? In che modo si esprimono? La risposta a queste
domande è contenuta nelle leggi di Mendel.
Esiste un caso in cui un allele è espresso mentre l'altro è latente; il primo viene definito
dominante mentre l'altro recessivo. Sono disponibili molti esempi di questo tipo di
rapporto allelico: nei famosi esperimenti di Mendel il seme di pisello con una superficie
liscia risultò dominante rispetto a quello rugoso; così come il colore giallo degli stessi
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rispetto a quello verde; anche il colore scuro degli occhi dell'uomo è determinato da geni
dominanti rispetto a quello chiaro.
Due alleli possono, altresì, trovarsi in un rapporto di dominanza incompleta. E' il caso
delle bocche di leone, in cui una pianta che presenta fiori di colore rosso incrociata con
una dotata di fiori di colore bianco produce piante con fiori rosa.
Vi sono anche casi di codominanza in cui entrambi gli alleli si esprimono pienamente
come nel caso dei gruppi sanguigni. Infatti, se l'allele per il gruppo A si trova in presenza a
quello per il gruppo B, determinano nel caso specifico il gruppo AB.
Variabilità continua e discontinua
Le dimensioni corporee, il colore di molti fiori, la lunghezza degli arti sono esempi di
caratteri che possono assumere tutti i possibili valori tra i due estremi. In questo caso
parleremo di variabilità continua. I valori possono essere rappresentati graficamente da
una curva a campana (gaussiana) in cui, nella maggior parte dei casi, gli individui si
trovano al centro dei due estremi (fenotipo medio).
La variabilità discontinua riguarda invece i caratteri che possono assumere solo
determinati valori. Ad esempio, gli antigeni di istocompatibilità o i gruppi sanguigni (un
individuo può appartenere ai seguenti gruppi: A, B, AB, O, ma non vi sono alternative
intermedie).
Meiosi
I cromosomi di origine materna e paterna dell’individuo che attua la meiosi si separano
casualmente durante la prima metafase meiotica. Per cui si avranno gameti con un
diverso assortimento, il cui numero sarà in relazione esponenziale con il numero di
cromosomi. Es. una cellula con 3 coppie di cromosomi può dare 2 3-2=6 diversi gameti
(meno 2 perché l’ultima combinazione è uguale alla prima, cioè se tutti i cromosomi del
padre sono andati in un gamete e quelli della madre in un altro, ci sarà anche il caso
inverso). In un uomo in cui sono presenti 23 coppie di cromosomi ci sarà la possibilità di
formare 223-2 gameti differenti = 8.388.606 possibili combinazioni.
Crossing over
Attraverso cui i cromosomi appaiati durante la profase meiotica si scambiano pezzi di
DNA. In questo modo si ottiene un cromosoma ibrido e unico che trasmetterà
caratteristiche uniche ai figli. Le possibili combinazioni sono praticamente infinite.
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NEOVARIABILITÀ
Mutazioni puntiformi
Cambiamenti a livello delle basi nucleotidiche che costituiscono il DNA. Esse determinano
effetti più o meno accentuati sulla proteina e sono raramente vantaggiose, tuttavia sono
fonte di nuova variabilità.
Le mutazioni che avvengono a livello del DNA sono ereditabili se avvengono a livello delle
cellule germinali nelle specie in cui c’è la separazione precoce tra la linea somatica e
quella geminale. Nelle specie in cui questa separazione non sussiste, sono ereditabili
anche quelle somatiche se avvengono in cellule che daranno una linea cellulare dal quale
si differenzieranno anche i gameti. Es. il meristema apicale delle piante genera un ramo
dal quale si formeranno, foglie e fiori. Se durante le mitosi in una delle cellule
meristematiche avverrà una mutazione questa sarà riportata in tutto il clone di cellule da
essa derivata. Quando si formeranno i fiori la mutazione si troverà, quindi, anche le cellule
sessuali e potrà essere tramandata alla generazione successiva.
Tipi di mutazioni puntiformi
Silente: sostituzione di una base azotata in una tripletta che codifica per lo stesso
amminoacido. La mutazione è neutra.
Di senso: cambio di una base azotata che determina la sostituzione di un amminoacido
nella sequenza della proteina. Effetti variabili: se l’amminoacido sostituito provoca un
cambiamento delle forma della proteina estensivo può essere molto deleteria; se
l’amminoacido si trova nella parte funzionale della proteina ne può compromettere la
funzione.
Non senso: cambio di una base azotata che determina la formazione di un codone di
stop. Gli effetti sono quasi sempre devastanti. Potrebbe essere tollerata se avviene nella
parte finale di una proteina di grosse dimensioni.
Frameshift:
causante un estensivo non senso: perdita di una base azotata che determina un
accorciamento del gene. Slittamento di tutti i codoni e cambio di tutti gli
amminoacidi.
causante un immediato non senso aggiunta di una base azotata determina un
allungamento del gene. Gli effetti sono gli stessi della precedente. Questo punto
potrà cambiare in un codone di stop e la proteina si accorcia.
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non estensiva: delezione di una intera tripletta e perdita di un solo amminoacido.
Può essere tollerata meglio della perdita di una o due basi che provocano uno
slittamento della lettura di tutto il codice genetico.
Mutazioni cromosomiche
Cambiamenti più sostanziali che avvengono a carico dei cromosomi; possono avvenire
per aggiunta, perdita di materiale genetico, oppure riarrangiamento dei cromosomi senza
variazione del loro numero.
Le mutazioni cromosomiche hanno un effetto quasi sempre devastante sull’organismo ed
incompatibili con la vita. Tuttavia, se vengono acquisite si suppone che possano far
aumentare la variabilità in maniera sostanziale, tanto da provocare la nascita improvvisa di
nuove specie (poliploidia).
possono essere raggruppati in tre categorie.
1. Aggiunta o perdita di materiale genetico
Poliploidia: molto comune nelle piante, quasi il 50% delle angiosperme; negli animali
meno diffusa (le popolazioni siriane del rospo smeraldino sono tetraploidi, mentre nella
maggior parte dell’areale di distribuzione di questa specie prevale la diploidia).
Aneuploidia: solo qualche cromosoma è in eccesso o in difetto; meno comune in natura
(es. sindrome di Down, trisomia 21; sindrome di Klinefelter, XXY maschio femminilizzato).
2. Variazione del numero di cromosomi
Fusione centrica: fusione di due cromosomi non omologhi. Es. nell'uomo ci sono 23
coppie di cromosomi omologhi, nelle scimmie antropomorfe 24: probabilmente c’è stata
una fusione cromosomica lungo la linea evolutiva che ha condotto agli ominidi.
Dissociazione centrica: fenomeno inverso a quello sopra descritto. In questo caso,
infatti, da un cromosoma se ne possono formare due, con la formazione di un nuovo
centromero. Lo scimpanzé è più affine all’uomo rispetto alle altre scimmie antropomorfe.
Un’eventuale spiegazione dell’aumento del numero di cromosomi da 23 a 24 è meno
probabile perché sarebbe dovuto avvenire almeno 2 volte indipendentemente nello
scimpanzé e nelle altre scimmie antropomorfe.
3. Riarrangiamento dei cromosomi senza variazione del loro numero
Delezione: la perdita di un frammento del cromosoma, il risultato finale è un suo
accorciamento.
Duplicazione: un pezzo del cromosoma si raddoppia provocandone un allungamento.
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Inversione: parte di un cromosoma inverte la sua polarità ruotando lungo l'asse
longitudinale. La lunghezza del cromosoma non varia.
Traslocazione: il cambiamento di posizione sul cromosoma di una parte di DNA.
Trasposizione: sono coinvolti due cromosomi, uno cede un pezzo di materiale genetico,
mentre l'altro lo riceve.
Nuovi geni
La quantità di DNA varia enormemente dagli organismi inferiori a quelli superiori (es. virus
con qualche decina di migliaia di coppie di basi azotate, batteri 4.000.000, funghi 10-20
milioni, animali e piante siamo nell'ordine dei miliardi).
Non c'è una precisa correlazione diretta tra il livello evolutivo e la percentuale di materiale
genetico [es. nelle salamandre c'è più DNA che nei mammiferi e le quantità più abbondanti
sono presenti in alcuni tipi di amebe e psilopsidi (felci primitive)]. Non c’è ancora una
spiegazione plausibile per questo fenomeno.
Duplicazione genica: raddoppio di un gene dovuto ad un errato appaiamento durante la
meiosi degli omologhi e il crossing over avviene esattamente tra i due. Es Duplicazione
genica accertati: Il GnRH fattore di rilascio per le gonadotropine ipofisarie ha subito varie
duplicazioni seguite da successiva divergenza, cioè il cambiamento di qualche base
azotata e dell’amminoacido.
Attraverso la duplicazione genica si può anche ottenere l'allungamento del gene (quando il
crossing over avviene in modo da attaccare al gene originario una seguenza simile in
maniera contigua); processo è spesso ricostruibile a posteriori (es. collageno costituito da
sequenze ripetute di 9 coppie di basi).
Schema riassuntivo
L’enorme variabilità che osserviamo negli organismi viventi si spiega perché:
1. Gli alleli consentono espressioni alternative per uno stesso carattere.
2. L'individuo prodotto deriva dal confronto e dall'espressione di due genotipi differenti.
3. L’assortimento casuale dei cromosomi paterni e materni durante la prima divisione
meiotica, determina gameti unici.
4. Attraverso il crossing over si generano cromosomi nuovi, ibridi tra quelli paterni e
materni.
5. Le mutazioni puntiformi e cromosomiche generano nuovo materiale genetico.