Sindrome di Duane - IRCCS Eugenio Medea
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Dipartimento di Scienze Chirurgiche Clinica Oculistica Università degli Studi di Pavia Fondazione IRCCS Policlinico “S. Matteo”- Pavia (Direttore: Prof. P.E.Bianchi) peb-bosisio09 1 Strabismi restrittivi: up-to-date SINDROME DI DUANE P.E. Bianchi C Bertone, M. Suzani, A. Arbasini, R Guagliano XVI INCONTRO DI STRABOLOGIA PRATICA E NEURO-OFTALMOLOGIA Bosisio Parini, 21 Marzo 2009 peb-bosisio09 2 “Congenital cranial dysinnervation disorders” (CCDDs) Disordini congeniti che derivano da una aberrante innervazione della muscolatura oculare e facciale “Congenital cranial dysinnervation disorders” Comprendono sindromi che spesso sono caratterizzate da una limitazione congenita della motilità oculare di tipo restrittivo peb-bosisio09 4 E’ una fibrosi primitiva o una anatomizzazione dell’anomalia innervazionale con conseguente fibrosi dei muscoli interessati? peb-bosisio09 5 “Congenital cranial dysinnervation disorders” • • • • • • • Sindrome di Stilling-Duane-Türk Fibrosi congenita dei muscoli oculari (CFEOM) Paralisi congenita del III, IV e VI n.c. Sindrome di Möbius Paralisi doppia degli elevatori (MED) Paralisi congenita dello sguardo orizzontale Sindrome di Brown ? peb-bosisio09 6 peb-bosisio09 7 Come distinguere una paralisi da una restrizione • • • • • Misura della velocità delle saccadi Prove di duzione forzata Test della forza generata Variazione della PO nei vari campi di sguardo Modificazioni della fessura palpebrale al variare dello sguardo peb-bosisio09 8 Sindrome da retrazione di Duane Stilling (1887), Türk (1899), Duane (1905) Sindrome di Duane  sindrome di origine neurogena • più spesso sporadica • 2%-5% familiare • se ereditaria è a trasmissione AD • 2 geni identificati (braccio lungo del cr.8 e del cr.2) • ipotizzati anche sul cromosoma 4 e 22 Sindrome di Duane • prevalenza: 0.1% della popolazione generale • 1%-5% di tutti i casi di strabismo • più colpite le femmine • connatale • più spesso monolaterale  anisometropia dell’occhio colpito (ambliopia!!!) • OSx più colpito ( 4/1) • bilaterale 10%-20% 11 La Sindrome di Duane puo’ essere: ¾ isolata in circa il 70% ¾ associata ad altre anomalie congenite peb-bosisio09 12 ¾ puo associare altre malformazioni • Scheletriche (displasia radiale) • Auricolari (sordita’, disturbi vestibolari) • Oculari • SNC ¾ e sindromi sistemiche: • S. di Okihiro (Duane-radial ray syndrome) • acro-renal-ocular syndrome • S. di Wildervanck • S. di Holt-Oram • morning-glory syndrome • S. di Goldenhar peb-bosisio09 • S. di Klippel-Feil 13 • Heterochromia • Iris dysplasia • Ptosis • Nystagmus Anomalie oculari • Choroidal coloboma • Hypoplasia of the optic nerve • Cataracts •Marcus Gunn jaw-winking • Crocodile tears peb-bosisio09 • Microphthalmos 14 Condensation of the mesoderm around the eye results in development of the extrinsic eye muscles. When the embryo is 7 mm long, they form 1 mass, which is supplied by only the third nerve. When the embryo is 8-12 mm long, that is, when the fourth nerve and the sixth nerve arrive, this mass divides into separate muscles. Because of an absence of or an aplasia of the abducens nerve, a branch of the oculomotor nerve (as a substitute) conceivably enters the part of the muscle mass that is to become the lateral rectus muscle. peb-bosisio09 15 Either a genetic factor or an environmental factor may be involved when the cranial nerves and ocular muscles are developing at 3-8 weeks of gestation Sindrome di Duane 1) è stata identificata come una agenesia o anomalia di sviluppo del nucleo e del nervo del VI n.c. 2) il ramo destinato al R.M. proveniente dalla branca inferiore del III n.c. si divide in due rami che vanno al R.M. e al R.L. peb-bosisio09 17 • Durante l’adduzione entrambi i retti orizzontali si contraggono ”cocontrazione” • Retrazione del globo, enoftalmo relativo, restringimento della rima palpebrale • Possibilità di up-shoot e down-shoot in adduzione • Vari patterns di innervazione che spiegano “4 tipi” peb-bosisio09 18 Duane I tipo • più frequente (70%-80%) • scarsa o assente abduzione e buona adduzione • esotropia in PP • PAC con viso ruotato verso il lato colpito • retrazione del globo, restringimento della rima palpebrale in adduzione • lieve allargamento della fessura palpebrale nel tentativo di abduzione, con lieve proptosi, per l’azione degli Obliqui che sono abduttori peb-bosisio09 19 peb-bosisio09 20 peb-bosisio09 21 peb-bosisio09 22 peb-bosisio09 DUANE I° TIPO 23 peb-bosisio09 24 DUANE TIPO I peb-bosisio09 25 Duane I tipo Pattern d’innervazione: – Agenesia del nucleo del VI – Il RM riceve gran parte della innervazione delle fibre del ramo inferiore del III mentre il RL ne riceve una minima innervazione – Deficit dell’abduzione e buona adduzione peb-bosisio09 26 Duane II tipo • • • • • molto rara (7%) scarsa adduzione e buona abduzione exotropia in PP PAC col viso ruotato verso il lato sano retrazione del globo, restringimento della rima palpebrale nel tentativo di addurre peb-bosisio09 27 peb-bosisio09 28 peb-bosisio09 29 Exotropia in PP FosX ADDUZIONE ASSENTE Exotropia in PP FDx (DUANE) ABDUZIONE NORMALE Duane II TIPO • Retrazione del globo, restringimento della rima palpebrale nel tentativo di addurre • Adduzione scarsa • Abduzione buona Duane II tipo Pattern d’innervazione: – Parziale innervazione del RL dal VI – Splitting del nervo del retto mediale che va ad innervare sia il RM che il RL – Cocontrazione paradossa in adduzione del RL – Buona abduzione e deficit dell’adduzione peb-bosisio09 32 Duane III tipo • • • • • • • la seconda per frequenza (15%) scarsa abduzione e scarsa adduzione limitate escursioni orizzontali talora lieve exotropia PAC se XT possibili up-shoot e down-shoot a scatto del globo retrazione del globo e restringimento della rima palpebrale nel tentativo di addurre peb-bosisio09 33 DUANE III TIPO • Abduzione scarsa o assente • Adduzione scarsa o assente DUANE III TIPO possibili up-shoot e down-shoot a scatto del globo Duane III Tipo DUANE III TIPO Duane III Tipo Duane III Tipo Mamma con Duane I Tipo Duane III Tipo OSx : DUANE TIPO III Madre con duane I° Tipo peb-bosisio09 40 Duane III tipo Pattern d’innervazione: – Agenesia del nucleo del VI – Splitting del nervo del retto mediale che va da innervare in egual misura sia il RM che il RL – Le forze del RM e del RL sono simili e quindi gli occhi restano pressochè in PP – Exodeviazione se prevale l’innervazione sul RL peb-bosisio09 41 Divergenza sinergistica • • • • estremamente rara abduzione paradossa nel tentativo di adduzione scarsa abduzione retrazione del globo, restringimento della rima palpebrale nel tentativo di adduzione peb-bosisio09 42 Divergenza sinergistica Pattern d’innervazione: – scarsa o assente innervazione del RL dal VI – il RL riceve gran parte della innervazione delle fibre del ramo del RM della branca inferiore del III – nei tentativi di adduzione il RL è stimolato dai rami per il RM e il bulbo paradossalmente abduce peb-bosisio09 43 Duane I tipo e alcuni pz III tipo peb-bosisio09 Duane II tipo e alcuni pz III tipo 44 Kang & Demer Comparison of Orbital Magnetic Risonance Imaging in Duane Syndrome and Abducens Palsy Am J Ophthalmol 2006; 142:827-834 Normal LR peb-bosisio09 45 peb-bosisio09 46 Gestione chirurgica Indicazioni alla chirurgia Duane • Correggere una PAC inaccettabile che compensa la deviazione in PP • Ridurre la retrazione del bulbo e il conseguente restringimento della fessura palpebrale • Eliminare i disordini verticali • Migliorare l’escursione motoria e quindi aumentare il campo di visione binoculare singola peb-bosisio09 48 Correggere la PAC • Indebolire l’antagonista ipsilaterale del muscolo affetto: “recessione” • Evitare interventi di rinforzo (co-contrazione!) • Per angoli > 20 (rara!) recessione del sinergista controlaterale peb-bosisio09 49 Ridurre la retrazione del bulbo e il conseguente restringimento della fessura palpebrale • Recessione sia del muscolo affetto che dell’antagonista ipsilaterale (anche 10-11 mm.) peb-bosisio09 50 Migliorare l’escursione motoria per aumentare il campo di visione binoculare singola Associare alla recessione dell’antagonista ipsilaterale • Faden sul sinergista controlaterale sano • Trasposizioni dei muscoli verticali sul muscolo pseudo-paralitico risultati comunque poco convincenti! peb-bosisio09 51 Correggere la deviazione verticale (Duane tipo I con Up-shoot e Down-shoot) • Recessione del Retto Laterale dell’occhio affetto • Faden sul Retto Laterale • Y-splitting del RL con recessione – splitting di 10 mm. + recessione dei monconi di 5-6 mm. • Se iperazione degli obliqui: recessione degli obliqui come nelle forme concomitanti peb-bosisio09 52 Gestione chirurgica • Duane di I tipo con ET in PP e PAC (ipsilaterale) – Recessione del RM ipsilaterale (5-7 mm. +/- anse) • Duane con XT in PP e PAC (controlaterale) – Recessione del RL ipsilaterale che è corto • Duane con Up-shoot e Down-shoot – Y-splitting del RL con recessione peb-bosisio09 53 Duane I tipo peb-bosisio09 54 Duane I tipo peb-bosisio09 55 Duane I tipo peb-bosisio09 56 Duane II tipo Preoperatorio (testa ruotata a DX) Postoperatorio (recessione RL OD) peb-bosisio09 57 peb-bosisio09 58
