7° Corso per Assistenti familiari di pazienti con malattie neurologiche avanzate inguaribili Dispensa Nozioni propedeutiche di anatomia, fisiologia e patologia Docente: Bruno Andreoni (17 novembre 2013) Centro Universitario di Ricerca Cascina Brandezzata “CURE PALLIATIVE NELLE MALATTIE AVANZATE INGUARIBILI E TERMINALI” Alcune definizioni Cellula: è la più piccola parte di un essere vivente (= mattone di una casa) Schema di cellula Tessuto: è un insieme di cellule “uguali”(= muro di una casa) [tessuto epiteliale, connettivale, muscolare, osseo, cartilagineo, nervoso – Sangue) Diversi tipi di tessuto epiteliale Organo: è un insieme di tessuti che “collaborano” (= locale di una casa) [es. cuore, fegato, rene, polmone, cervello, ecc.] Cervello umano Apparato: è un insieme di organi che “collaborano” ad una funzione complessa (= impianto di riscaldamento, impianto elettrico) [es. apparato digerente] Apparato digerente Organismo: è un insieme di organi, apparati e sistemi (= casa) 2 Esistono organismi costituiti da una sola cellula. Esempi di organismi unicellulari 3 Tessuto Definizione: E’ costituito da cellule con struttura ed attività analoghe. Esempi: Tessuto muscolare: muscoli. Schema di tessuto muscolare Bicipite Tessuto osseo: ossa. Tessuto osseo al microscopio Femore Tessuto cartilagineo: cartilagini nelle articolazioni. Articolazione del ginocchio Tessuto cartilagineo al microscopio 4 Muscolo + Ossa + Cartilagine ≅ Apparato osteo-muscolare (o locomotorio). Se vascolarizzato con la rete capillare (app. cardio-vascolare), da sangue ossigenato (app. respiratorio), Apparato muscolare App. cardiovascolare App. respiratorio ricco di sostanze nutritive (app. digerente, fegato), depurato dai rifiuti (app. urinario) e dalla CO2 (app. respiratorio) Movimento Atleta in movimento 5 Costituzione: Il tessuto è costituito da cellule appartenenti a diverse “famiglie”. Esempi: Cellule epiteliali (caratteristiche per ogni organo) Cellule di tessuto connettivale Epitelio di rivestimento Cellule connettivali (costituiscono l’impalcatura) Cellule nervose Esempi di cellule nervose Cellule ematiche (del sangue) Cellule endoteliali Globuli rossi Ogni cellula è a sua volta un piccolo organismo con i suoi apparati ed i suoi organi (con le loro funzioni e con le loro specifiche malattie) 6 Fisiologia Definizione: Descrive il funzionamento del corpo umano e delle sue parti (o sistemi o apparati). Esempi: Funzione digestiva (apparato digerente) Funzione respiratoria (apparato respiratorio) Funzione cardio-circolatoria (apparato cardio-vascolare) Funzione motoria (apparato muscolo-osteo-articolare) Metabolismo, ecc. Per conoscere la fisiologia (es. la funzione respiratoria, la funzione cardio-circolatoria, la funzione urinaria e la funzione digestiva) è necessario conoscere l’anatomia [dell’Apparato (o Sistema) respiratorio, dell’Apparato (o Sistema) cardiocircolatorio, dell’Apparato urinario e dell’Apparato digestivo]. 7 Patologia Definizione: Mal funzionamento del corpo umano o di una sua parte, con inevitabile ripercussione su tutto l’organismo. Esempi: Malattie dell’apparato digerente con difetto digestivo (conseguenza: malnutrizione) Malattie respiratorie Malattie cardio-vascolari Malattie del Sistema Nervoso, ecc. Angioma del viso Schema di fegato patologico Per comprendere le malattie è necessario conoscere la fisiologia (ovvero il normale funzionamento del corpo umano e dei suoi apparati). Le malattie di un organo sono la conseguenza di un danno alle sue cellule, che ne impedisce una normale funzione. I processi patologici fondamentali sono: Malattie congenite, ereditarie: es. emofilia elica del DNA dell’emofilia ereditarietà dell’emofilia in linea paterna Malattie malformative: es. cardiopatie congenite 8 Malattie degenerative: es. aterosclerosi, “vecchiaia” Malattie metaboliche: es. gotta, diabete Dito gottoso Eventi postprandiali in paziente sano e diabetico Malattie endocrine: es. diabete, ipertiroidismo Diabete tipo 1 Ipotiroidismo Malattie infiammatorie [cause batteriche (infezioni), tossiche, immunologiche] Colon normale e infiammato Bronco in paziente asmatico 9 Cisti benigna alla mano benigne Malattie neoplastiche: maligne Esempio di crescita tumorale Fisiopatologia: Fattori congeniti Fattori ambientali Infiammazione Tumore Malattie “predisponenti” 10 Anatomia Fisiologia Patologia Descriveremo a titolo di esempio l’anatomia, la fisiologia e la patologia dell’Apparato respiratorio, dell’apparato cardiovascolare e dell’Apparato digestivo: tutti questi servono per portare l’O2 e le sostanze nutritive a tutte le cellule del corpo, consentendo così la loro sopravvivenza e la loro attività specializzata che, in collaborazione con l’attività di altre cellule, permette la vita al corpo, con tutte le funzioni più complesse [movimento, coscienza, relazione con l’ambiente esterno (organi di senso), ecc]. 11 L’Apparato respiratorio Cavità orale Cavità nasale Faringe Esofago Laringe Funzione: scambio di aria con l’ambiente Trachea Bronchi principali Bronchi secondari Bronchioli (diametro 1-2 mm) Alveoli Æ Funzione: scambio di O2 e CO2 con il sangue La parete delle vie aeree (trachea, bronchi) è rivestita da un epitelio (= cellule di rivestimento) sulla cui superficie c’è un sottile strato di liquido (secrezione mucosa) che permette la protezione della parete delle vie aeree. Nel caso di bronchite o tracheite, la secrezione diventa troppo abbondante o troppo vischiosa per cui le vie aeree tendono ad ostruirsi (è necessario curare la bronchite e aspirare le secrezioni). I polmoni sono contenuti nelle cavità pleuriche. Le cavità pleuriche sono contenute nella gabbia toracica. Naso Bocca Polmoni Diaframma 12 Il polmone E’ costituito da migliaia di alveoli collegati con l’ambiente esterno mediante le vie aeree (cavità orale/nasale, faringe, laringe, trachea, bronchi e bronchioli). È contenuto nella gabbia toracica (rivestita all’interno dalla pleura parietale), ed è avvolto dalla pleura viscerale (pertanto i polmoni sono all’interno delle cavità pleuriche). Naso-faringe La gabbia toracica si espande e si riduce per la presenza dei muscoli respiratori, che devono continuamente contrarsi e rilasciarsi per consentire l’espansione ritmica dei polmoni, necessaria perché l’O2 arrivi agli alveoli e la CO2 venga eliminata dagli alveoli. I muscoli della gabbia toracica possono funzionare solo se arrivano gli stimoli provenienti dal sistema nervoso centrale mediante i nervi toracici (se gli stimoli non arrivano per una malattia di alcune parti del Sistema Nervoso, c’è la paralisi dei muscoli della gabbia toracica, per cui la funzione respiratoria si blocca e il sangue non può più ossigenarsi). bocca trachea polmoni Albero bronchiale diaframma Se i muscoli della gabbia toracica sono paralizzati, gli scambi respiratori devono essere garantiti in modo artificiale (ventilazione artificiale non invasiva o invasiva). Modelli di respiratore Esempio di respirazione artificiale non invasiva 13 Composizione dell’aria Azoto (N2)≅ 80% Ossigeno (O2)≅ 20% [PAO2 ≅ 95-100 mmHg] Anidride carbonica (CO2)≅ 0.03% Pressione atmosferica = 760 mmHg CO2 0.035% Nel sangue l’O2 è in gran parte legato all’emoglobina (Hb) dei globuli rossi ed in piccola parte è sciolto nel plasma. Contenuto di O2 nel sangue arterioso: 20 ml O2 x 100 ml di sangue (PA O2 = 95 mmHg - Sat O2≅98-99°C). Contenuto di O2 nel sangue venoso: 8 ml O2 x 100 ml di sangue (PV O2 = 40 mmHg - Sat O2≅ 60%). L’ossigenazione del sangue A livello degli alveoli polmonari il sangue venoso (poco ossigenato) diviene arterioso (ossigenato). Il sangue venoso (con una saturazione di circa il 60%) arriva agli alveoli povero di O2: attraverso la parete sottile degli alveoli si arricchisce di O2 divenendo sangue arterioso con una saturazione vicina al 100% (se una persona respira aria ambiente, la pressione dell’O2 nel sangue arterioso saturo al 100% è di circa 95-100 mmHg). Ossimetro 14 Se un paziente respira male (respirazione naturale o artificiale), la saturazione del sangue arterioso (misurabile con apparecchi particolari denominati “ossimetri”) diminuisce al 90% e nelle forme più gravi sino a meno dell’80%. Il sangue venoso è anche carico di anidride carbonica (proveniente dalle cellule di tutto il corpo, che producono l’energia a loro necessaria bruciando l’O2 con produzione di CO2). Il sangue venoso cede la CO2 in eccesso agli alveoli: la ventilazione polmonare elimina la CO2 versata negli alveoli portandola nell’ambiente esterno Per garantire gli scambi di O2 e di CO2 a livello degli alveoli, è necessaria una ventilazione polmonare adeguata: normalmente 200-250 ml/minuto (cosiddetto “volume corrente”). Volume corrente Frequenza respiratoria Ventilazione polmonare = 500 ml = 20 respiri/minuto = 500 x 20 = 10 litri/minuto Patologia dell’apparato respiratorio I sintomi – – Polipnea, bradipnea Dispnea (ostruttiva per “stenosi”; restrittiva per riduzione della superficie degli alveoli – Tosse – – Escreato Cianosi alveolo patologico Cianosi bronchite enfisema 15 Le malattie – Infiammatorie: faringite, tracheite, bronchite, polmonite [acute e croniche (enfisema)] – Neoplastiche: tumori primitivi e secondari del polmone, tumori degli altri organi intratoracici (esofago, cuore, mediastino) – Infarto polmonare (necrosi del polmone) da embolia polmonare – Traumatiche: traumatico es. pneumotorace Tumore del polmone Embolia polmonare pneumotorace Indagini per le malattie dell’apparato respiratorio Macchina per TC Auscultazione Fonendoscopio Esame clinico (frequenza respiratoria, cianosi, tosse, ecc; ispezione, palpazione, percussione, auscultazione con il fonendoscopio). Esami radiologici (Rx torace, TC). Esami endoscopici (broncoscopia). Emogasanalisi (dosaggio O2 e CO2 nel sangue venoso e in quello arterioso). Esame dell’escreato: aspetto macroscopico, esame microscopico, esame colturale Ispezione 16 RX torace Broncoscopia Insufficienza respiratoria Condizione patologica con insufficienti scambi gassosi (O2 e CO2) a livello degli alveoli: sangue arterioso povero di O2 (saturazione <90%). Ventilazione insufficiente: ipercapnia (CO2 troppo elevata). Ossigenazione insufficiente (per distruzione degli alveoli): ipossemia (saturazione di O2< 90%). 17 Apparato cardio-circolatorio La circolazione del sangue: Il grande circolo (dal cuore sinistro al cuore destro) Il piccolo circolo (la circolazione polmonare dal cuore destro ai polmoni e quindi al cuore sinistro) La grande circolazione Dal ventricolo sinistro del cuore il sangue arterioso è pompato nell’aorta attraverso la valvola aortica. Dall’aorta passa alle arterie viscerali e parietali. Dalle arterie viscerali entra nella rete capillare di tutti gli organi dove il sangue cede l’O2 e le sostanze nutritive (zuccheri, amminoacidi, acidi grassi, ecc) assorbendo la CO2 e i rifiuti (sostanze tossiche). Il sangue venoso (ricco di CO2 e sostanze tossiche e povero di O2) si raccoglie nelle vene cave che sboccano nell’atrio destro del cuore e quindi nel ventricolo destro. Schema grande circolo 18 La piccola circolazione Schema piccolo circolo Dal ventricolo destro il sangue venoso è pompato nell’arteria polmonare, poi nelle arteriole polmonari e quindi nei capillari siti nella parete degli alveoli (dove avvengono gli scambi gassosi). Dai capillari della parete degli alveoli il sangue, ora arterioso, passa nelle vene polmonari e quindi nell’atrio sinistro del cuore e infine nel ventricolo sinistro, da dove il sangue arterioso è pompato nell’aorta (inizia così la grande circolazione, o circolazione sistemica). La pressione arteriosa sistemica Nelle arterie il sangue deve avere una sufficiente pressione per poter circolare. Nell’uomo normale la pressione varia da circa 110-130 mmHg [pressione massima corrispondente alla contrazione (o sistole) del ventricolo sinistro] a circa 80-90 mmHg [pressione minima corrispondente alla decontrazione (o diastole) del ventricolo sinistro]. La pressione si sfigmomanometro. misura con uno strumento denominato Se la pressione nelle arterie è troppo bassa, il sangue non circola in modo sufficiente negli organi (ischemia), che perciò non ricevono l’O2 necessario: ciò si verifica nello shock (le cause dello shock sono numerose: la più semplice da comprendere è una Modello di sfigmomanometro grave emorragia). Nello shock la pressione può non essere registrabile con lo sfigmomanometro e il polso radiale può non essere percepito, ma l’esistenza di una circolazione, anche se ridotta, può essere apprezzabile a livello delle arterie più centrali (carotide, arteria femorale). Nell’arresto cardio-circolatorio, invece, non c’è più circolazione e la pressione nelle arterie è = 0. 19 Patologia dell’apparato cardiocircolatorio Aterosclerosi Lesioni della parete di un'arteria (in particolare dello strato più interno o intima), dovute alla presenza di accumuli localizzati di lipidi, noti anche come ateromi. Le arterie più frequentemente colpite sono: A. coronarie (cuore) B. cerebrali (cervello) C. inguino-femorali (arti inferiori) Possibili conseguenze: A. angina pectoris ed infarto miocardico B. accidente cerebrovascolare (ictus, sia emorragico che ischemico) C. insufficienza arteriosa degli arti inferiori (talora fino alla gangrena) Gangrena del piede Infarto Ipertensione Innalzamento della pressione sistolica (massima) e/o diastolica (minima), sia primitivo (ipertensione essenziale, di gran lunga più frequente) che secondario a malattie renali, endocrine (tiroide, surreni) o vascolari. Sincope (lipotimia - svenimento) Improvvisa perdita di coscienza, in genere di breve durata, dovuta alla riduzione sotto un livello "critico" della perfusione cerebrale; le cause possono essere sia cardiovascolari (es. aritmie cardiache) che extravascolari (es. crisi vagale, provocata da trauma, dolore o paura, e che si accompagna a rallentamento significativo della frequenza cardiaca). 20 Shock Condizione in cui il flusso ematico ai tessuti periferici è inadeguato per il mantenimento delle funzioni vitali. difetto della pompa Cardiogeno: cardiaca (es. per fibrillazione atriale complicata, per tamponamento cardiaco da versamento pericardico o per infarto miocardico esteso). Ipovolemico: riduzione critica della massa di sangue circolante (emorragie Shock cardiogeno gravi, sia interne che esterne, o anche perdite massive di solo plasma, come si può verificare nelle ustioni gravi ed estese). Insufficienza cardiaca Shock ipovolemico Insufficienza cardiaca congestizia (scompenso cardiaco) Condizione in cui il cuore non è più in grado di mantenere una gittata adeguata, per cui si ha riduzione del flusso ai tessuti e congestione del circolo polmonare e/o di quello sistemico. L'edema polmonare acuto è la manifestazione più drammatica dell'insufficienza cardiaca congestizia, con l'impossibilità del ventricolo sinistro di "smaltire" il carico di sangue che giunge dalla circolazione polmonare: la conseguenza è una trasudazione di liquido negli alveoli polmonari ed una grave difficoltà respiratoria. Cuore polmonare Ingrandimento del ventricolo destro secondario a patologia dei polmoni (generalmente una condizione di broncopneumopatia cronica) o ad anomalie della gabbia toracica. Cardiopatie congenite Anomalie di struttura del cuore e dei grossi vasi presenti fin dalla nascita (difetto del setto interatriale o interventricolare, persistenza del dotto arterioso di Botallo, insufficienza valvolare, coartazione aortica, stenosi aortica o polmonare, tetralogia di Fallot = bimbi blu). broncopneumopatia cronica Aritmie Anomalie dell'origine e/o della conduzione dell'impulso elettrico nel cuore: Bradicardia sinusale: riduzione della frequenza sotto i 60 battiti/min. Tachicardia sinusale: aumento della frequenza oltre i 100 battiti minuto. Extrasistoli: eccitazione prematura (prima del normale battito sinusale) degli atri o dei ventricoli. Extrasistole ventricolare Tachicardia parossistica atriale: frequenza cardiaca che aumenta bruscamente fino a 200 battiti/min. 21 Fibrillazione atriale: continuo e caotico rientro di impulsi elettrici all'interno del miocardio atriale. Non è rapidamente mortale. Fibrillazione ventricolare: aritmia ventricolare caotica ed irregolare ad elevata frequenza, ad esito letale se non viene soppressa immediatamente (arresto cardiaco). Blocchi cardiaci: situazioni in cui la diffusione dell'eccitazione elettrica del cuore risulta rallentata o interrotta in una qualche parte del sistema di conduzione. Angina Pectoris Riduzione della perfusione ematica del miocardio, che produce una sensazione di dolore precordiale a carattere gravativo e costrittivo, caratteristicamente precipitata dallo sforzo ed alleviata dal riposo o dall'assunzione di farmaci in grado di ridurre la richiesta di ossigeno da parte del muscolo cardiaco (es. nitroglicerina sublinguale). Infarto del miocardio Necrosi ischemica (morte da carenza di perfusione ematica) di un determinato distretto miocardico per brusca riduzione del flusso all'interno delle arterie coronariche. Valvulopatie Malattie delle valvole cardiace (tricuspide, polmonare, mitrale ed aortica), sia congenite che acquisite. Endocardite Infezione batterica dell'endocardio a decorso acuto o subacuto. Pericardite Infiammazione del sacco pericardico che avvolge il cuore, da cause batteriche, virali, fungine o da cause non microbiche (radiazioni, pregresso infarto, tumori di organi contigui quali il polmone). Tumori cardiaci Primitivi: benigni (mixoma atriale, fibromi) o maligni (sarcomi dell'età pediatrica). Secondari (metastasi): carcinomi (polmone, mammella), sarcomi, leucemie. 22 Leucemie Malattie neoplastiche del sangue, specie dei globuli bianchi, ad interessamento sistemico: linfoide acuta (LLAÌ. mieloide acuta (LMA), monoblastica acuta e mielomonoblastica acuta (LMOA e LMMOA), linfatica cronica (LLC) e mieloide cronica (LMC). Cellule di LMA Linfomi Gruppo eterogeneo di neoplasie che colpiscono il sistema linfatico. La malattia di Hodgkin ed i linfomi non-Hodgkin rappresentano le forme più frequenti. Mieloma multiplo Malattia neoplastica caratterizzata da infiltrazione del midollo osseo di tipo plasmacellulare, spesso associata a lesioni osteolitiche, ipercalcemia, anemia, danno renale ed aumentata suscettibilità alle infezioni batteriche. Fattori che regolano gli scambi tra sangue dei capillari e cellule dei tessuti Fattori che causano l’edema nello scompenso cardio-circolatorio destro Tracciato elettro-cardiografico normale con le onde P-Q-R-S-T-(U) 23 Fibrillazione atriale. Notare le piccole onde “F” (contrazione atriale inefficace) e la diversità di lunghezza di tutte le pause Registrazione elettrocardiografica di una extrasistole Infarto miocardico a) Slivellamento verso l’alto del tratto S – T b) Approfondimento dell’onda Q (necrosi) ad inversione dell’onda T (ischemia) 24 L’apparato digerente: Anatomia Cavità orale Faringe Esofago Stomaco ( Duodeno Digiuno Ileo Colon Retto Ano (con lo sfintere per la funzione della continenza e dell’evacuazione) Ghiandole annesse: – Laringe vie respiratorie digestione) Piccolo intestino (digestione e assorbimento) Grande intestino (contiene le feci) Fegato (trasformazione delle sostanze assorbite dall’intestino). – Ghiandole salivari (enzimi per la digestione, soprattutto degli amidi, sino al glucosio). – Pancreas [enzimi versati nel duodeno per la digestione + insulina per il metabolismo del glucosio (diabete se insulina insufficiente!!!)]. La digestione del cibo Fenomeni meccanici: masticazione con frammentazione degli alimenti; movimenti peristaltici per la progressione del “bolo” alimentare più o meno digerito. Fenomeni chimici: alcune ghiandole versano il loro secreto nel lume dell’intestino (ghiandole salivari, fegato con le vie biliari, pancreas), mentre altre ghiandole sono contenute nella parete del condotto intestinale (es. stomaco, piccolo intestino. 25 La digestione degli amidi (es. pane, pasta) e degli zuccheri complessi alimentari (es. frutta, marmellata) porta al glucosio e agli zuccheri semplici. La digestione dei grassi alimentari (es. olio, burro) porta agli acidi grassi e al glicerolo. La digestione delle proteine alimentari (es. carne, uova) porta agli amminoacidi. Le sostanze semplici (glucosio, acidi grassi, glicerolo, amminoacidi) possono essere assorbite dai “villi” del piccolo intestino e raggiungere il fegato mediante la vena porta. Nel fegato avvengono importanti trasformazioni per cui, ad es., Villi intestinali dagli amminoacidi vengono prodotte le proteine necessarie alla vita del corpo umano. Sia i fenomeni meccanici che quelli chimici sono necessari per la digestione e l’assorbimento. Conseguenza malnutrizione. di un insufficiente assorbimento è la Se non c’è il meccanismo della deglutizione (dalla bocca, al faringe, all’esofago sino allo stomaco) non è possibile bere e mangiare [in questi casi è necessario introdurre direttamente il cibo nello stomaco con modalità artificiale (PEG o sondino)]. Se l’intestino non assorbe a Posizionamento di PEG sufficienza a causa di una grave malattia, la nutrizione è possibile solo per via endovenosa con soluzioni adeguate (con zuccheri, amminoacidi, acidi grassi, vitamine, ecc): è la cosiddetta nutrizione parenterale). Cavo orofaringeo Muscoli masticatori Muscoli della gola 26 Anatomia dei visceri addominali Il Fegato Funzioni – Formazione bile (acqua, sali biliari, bilirubina coniugata) – Glicogeno (deposito-liberazione glucosio) – Sintesi proteica (es. albumina, protrombina) – Degradazione aminoacidi (urea) – Magazzino (es. vitamina B 12) – Disintossicazione Esami di funzionalità epatica – Bilirubina totale (<1mg%): diretta (coniugata); indiretta (libera) – Attività di protrombina – Transaminasi – Fosfatasi alcalina – Elettroforesi 27 Malattie – Epatite acuta virale – Cirrosi epatica – Calcolosi colecisti e vie biliari Epatite B Fegato cirrotico Colelitiasi 28 Apparato urinario Filtrato glomerulare = 100-120 ml/min Volume filtrato/die = 190 litri Volume urine/die = 1.5 litri acuta Insufficienza renale cronica 29