AICE
XIII CONVEGNO TRIENALE SUI PROBLEMI CLINICI E SOCIALI DELL’EMOFILIA
Simposio Sabato 15 Novembre 2008
Relatore: Dr Augusto Enrico Semprini
LA PROCREAZIONE RESPONSABILE
Prima dell’epidemia da HIV gli uomini emofilici che desideravano avere un figlio dovevano
solo affrontare la decisione di accettare la possibilità di trasmettere a tutte le loro figlie il
loro cromosoma difettoso per la sintesi del fattore VIII, rendendole quindi portatrici ma
senza difetto emorragico. Nelle donne senza difetti della coagulazione infatti, il
cromosoma X derivato dalla mamma contribuisce la base genetica per la sintesi di tale
fattore coagulatorio. Nel caso di donna portatrice che desideri diventare mamma la
decisione è più difficile perché queste donne possono trasmettere il cromosoma X
portatore del difetto alla metà della prole, in caso di trasmissione le figlie saranno portatrici
ed i figli saranno emofilici. Nei rari casi di donna emofilica tutti i figli saranno emofilici e
tutte le figlie saranno portatrici. In questo quadro della trasmissione genetica dell’emofilia, i
maschi sono nella situazione meno difficile quando si trovano di fronte alla decisione di
avere un figlio. L’epidemia di HIV e la trasmissione del virus alla maggior parte degli
emofilici tramite crioprecipato infetto ha sconvolto questa favorevole situazione riproduttiva
perché il virus HIV viene eliminato nel seme e può essere trasmesso tramite rapporti
sessuali. Quasi sempre il maschio emofilico ha una compagna sieronegativa perché
l’infezione da HIV è stata diagnosticata tempestivamente e la protezione dei rapporti
mediante condom ha impedito la trasmissione del virus. In questo quadro di HIVdiscordanza, la possibilità di eliminare il virus dall’eiaculato per ottenere spermatozoi fertili
ha offerto a queste coppie la possibilità di avere un figlio senza il rischio di infettare la
propria compagna ed i propri figli. Fino alla disponibilità di farmaci antiretrovirali molto attivi
la progressione della malattia portava le persone infette a morire entro circa dodici anni dal
contagio e quindi la decisione di avere un figlio di fronte ad una attesa di vita così limitata
era particolarmente difficile. Per scelta umana, etica e clinica abbiamo sempre difeso il
diritto di una persona con una malattia grave ad avere un figlio decidendo lui stesso o con
la propria compagna il significato di tale desiderio e le conseguenze di tale scelta. A
vent’anni dalla nascita del primo bambino nato con la procedura di lavaggio seminale
sappiamo di avere fatto la scelta giusta ed abbiamo nei nostri archivi alcune lettere
commoventi di donne che avevano perso il loro compagno per il progredire della malattia e
che ci dicevano quanto sollievo e gioia aveva portato nel loro dolore avere avuto un figlio
da un compagno, che anche al tempo del concepimento assistitito sapevano che
avrebbero dovuto perdere. Le nuove terapie antiretrovirali hanno portato la spettanza e la
qualità di vita delle persone con HIV a sovrapporsi a quella delle persone sieronegative e
questo ha semplificato la scelta di avere un figlio a cui poter stare accanto per molti anni
come tutti i genitori si augurano di poter fare. Rimane il problema però del rischio di
trasmissione virale in rapporti non protetti da condom finalizzati al concepimento è la
procedura di lavaggio seminale mantiene quindi una sua importanza per poter ottenere
concentrati di spermatozoi liberi da virus da utilizzare per inseminazioni intrauterine o
fertilizzazioni in vitro seguite da transfer intrauterino dell’embrione. Quale delle due
metodiche di assistenza riproduttiva utilizzare dipende in primis dalla qualità seminale
dell’uomo e dai parametri di fertilità della donna. Nel 70% delle coppie HIV-discordanti che
si sono rivolte a noi siamo riusciti a dare loro un figlio e di questo ci sentiamo molto
orgogliosi, ma è tempo di guardare al futuro e di valutare se in particolari situazioni si
possa tentare un concepimento spontaneo quando la terapia antiretrovirale del maschio
abbia soppresso completamente la presenza del virus nello sperma e proteggendo la
donna prima dei rapporti mirati al concepimento con una profilassi pre-esposizione. Il
desiderio di avere figli rimane un desiderio ancestrale che deve essere rispettato anche a
fronte di patologie che impongono maggiore riflessione prima di cercare una gravidanza e
la medicina riproduttiva deve, a mio avviso, mettere a servizio le sue conoscenze per
permettere anche a genitori malati di avere figli del tutto sani.
