Genetica forense e diritto: prospettive scientifiche, tecnologiche e

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INDICE
XIII
INDICE
Presentazione di Angelo Fiori. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
IX
Genetica forense e diritto: considerazioni introduttive di Marina Dobosz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
XXIII
LA PROVA SCIENTIFICA NEL DIRITTO PENALE
LA BANCA DATI DEL DNA
IL RILIEVO DEL DATO BIOLOGICO
NELL’INDAGINE CRIMINALISTICA
di Mauro Bacci . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3
RILEVANZA E LIMITI
DELLA PROVA SCIENTIFICA NEL GIUDIZIO
di Fausto Cardella . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13
EPISTEMOLOGIA DELL’ERRORE GIUDIZIARIO.
ASPETTI LOGICI E CASI PRATICI
di Fabrizio Fornari
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
La semantica della prova tra ‘‘prova legale’’ e ‘‘principio del
libero convincimento’’. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
La prova scientifica e la sua fallibilità . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Valutare una prova, un test o un riscontro tecnico-scientifico .
Analisi dell’errore giudiziario: dalla inadeguatezza delle indagini alla inadeguatezza logica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Il paradigma indiziario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Le scienze forensi tra distorsioni ed euristiche . . . . . . . . . . . .
Alcuni casi di errore giudiziario nella storia della civiltà e
della cultura. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
LA BANCA DATI DEL DNA.
LEGGE 30 GIUGNO 2009, N. 85
di Alessio Scarcella . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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XIV
INDICE
BANCHE DATI DNA:
RACCOMANDAZIONI INTERNAZIONALI.
STUDIO COMPARATO CON LA LEGGE 85/2009
di Giampietro Lago . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
43
LE BANCHE DATI FORENSI:
ASPETTI ETICI E DI PRIVACY
di Giuseppe Novelli, Ilenia Pietrangeli, Michela Biancolella,
Andrea Cammarano e Giovanni Arcudi
1.
2.
3.
4.
5.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Trattamento dei dati genetici umani . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Trattamento dei dati personali e indagini giudiziarie . . . . . . .
Banche dati forensi: esempi europei . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
La banca dati forense in Italia, il ruolo dei Comitati di Sicurezza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
L’ACCREDITAMENTO DEL LABORATORIO
DI GENETICA FORENSE A NORMA ISO9001
E UNI CEI EN ISO/IEC 17025 AI FINI
DELL’INSERIMENTO DEI PROFILI
NELLA BANCA DATI NAZIONALE DEL DNA
di Renato Biondo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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LA MORTE CARDIACA IMPROVVISA
ANALISI DELL’RNA DA TESSUTO CARDIACO:
POSSIBILI APPLICAZIONI FORENSI
di Sara Partemi, Paola Berne, Montserrat Batlle, Antonio Berruezo,
Lluis Mont, Helena Riuro, Jaime Ortiz, Eulalia Roig,
Antonio Oliva, Vincenzo L. Pascali, Ramon Brugada
e Josep Brugada
1.
2.
3.
4.
5.
Introduzione . . . .
Materiali e metodi
Risultati. . . . . . . .
Discussione . . . . .
Conclusioni . . . . .
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INDICE
XV
CARATTERIZZAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI
DEL GENE CAV-3 IN PAZIENTI AFFETTI DA LQTS
MEDIANTE ANALISI BIOCHIMICHE,
DI IMAGING E DI ELETTROFISIOLOGIA
di Federica Alessandrini, Assunta Nasti, Mauro Pesaresi,
Vincenzo Lariccia, Salvatore Amoroso e Adriano Tagliabracci
1.
2.
3.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Risultati e discussione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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LA GENETICA FORENSE TRA GENOMICA DI
MASSA E KIT COMMERCIALI
ARCHEOGENETICA DELL’EUROPA E DELL’AMERICA:
UNA PROSPETTIVA GENETICA AL FEMMINILE
di Alessandro Achilli
1.
2.
3.
4.
5.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95
L’ultimo picco glaciale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96
La variazione del DNA mitocondriale e la preistoria dell’uomo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
La prospettiva mitocondriale sul popolamento dell’Europa . . . 98
La prospettiva mitocondriale sul popolamento delle Americhe . 100
STUDIO DI POLIMORFISMI DEL CROMOSOMA X.
APPLICAZIONI FORENSI E POPOLAZIONISTICHE
di Laura Baldassarri, Ilaria Boschi, Sara Merigioli,
Francesca Scarnicci, Federica Trombetta, Patrizia Parisi
e Vincenzo Lorenzo Pascali . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
LA GENETICA DEL DRUG METABOLISM
di Carla Bini e Susi Pelotti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109
GENETICA FORENSE VETERINARIA: CANI KILLER
di Margherita Bonuglia, Cinzia Grasso, Chiara Bocci,
Alessandra Russo e Paolo De Iuliis
1.
2.
3.
4.
Introduzione . . . . . . .
Il caso . . . . . . . . . . . .
Materiali e metodi . . .
Risultati e discussione .
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XVI
INDICE
NUOVI SISTEMI PROMEGA DI GENOTIPIZZAZIONE:
POWERPLEX1-ESI/-ESX
di Alessandro Bosetti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127
GENETICA DELLA DRUG ADDICTION
di Loredana Buscemi
1.
2.
3.
4.
5.
Definizione: cos’è l’addiction?
La dimensione del fenomeno .
Neurobiologia . . . . . . . . . . .
Ruolo della genetica . . . . . . .
Conclusioni . . . . . . . . . . . . .
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ANALISI DI RESTI OSSEI GRAVEMENTE COMPROMESSI:
METODI ESTRATTIVI E KIT STR A CONFRONTO
di Eugenia Carnevali, Alessio Coletti, Simona Severini,
Massimo Lancia, Susanna Massetti e Mauro Bacci
1.
2.
3.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 149
Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150
Risultati. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151
GENETICA DELLE DIPENDENZE IN MEDICINA LEGALE:
ANALISI DI MUTAZIONI ASSOCIATE ALLO SVILUPPO
DI DIPENDENZA DA NICOTINA E CANNABIS
di Beatrice Corradini, Milena Alù, Paula Sànchez-Diz,
Ana Estany-Gestal, Manuela Licata, Daniele Vandelli,
Giovanni Beduschi, Angel Carracedo e Gianmarco Ferri
1.
2.
3.
4.
Introduzione . . . . . . .
Materiali e metodi . . .
Risultati e discussione .
Conclusioni . . . . . . . .
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GENETIC ANALYSIS REGARDING THE ATTRIBUTION
OF SPECIMENS COVERED EX CODICE IURIS CANONICI
di Matteo Fabbri, Marina Venturi, Lorenzo Marinelli,
Rosa Maria Gaudio e Francesco Maria Avato
1.
2.
3.
Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 167
Material and methods . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 168
Results and discussion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 168
INDICE
XVII
IMPLEMENTAZIONE DI NUOVE TECNOLOGIE:
PROGRESSI NELL’APPLICAZIONE FORENSE
di Luca Gasparollo, Giancarlo D’Errico, Ciro Trapani e Andrea Berti
1.
2.
3.
4.
Introduzione . . . .
Materiali e metodi
Risultati. . . . . . . .
Conclusioni . . . . .
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MESSA A PUNTO DI UNA DUPLEX
PER DIAGNOSI DI SPECIE A SCOPO FORENSE
di Alice Giuliodori, Elena Ponzano, Barbara Cardazzo,
Enrico Novelli e Luciana Caenazzo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 183
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE
DI MICROSATELLITI IN CANNABIS SATIVA
di Susanna Massetti, Massimo Lancia, Alessio Coletti,
Simona Severini, Mirko Cucina, Marina Dobosz, Luigi Carlini
e Eugenia Carnevali
1.
2.
3.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189
Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191
Risultati. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 193
ANALISI DI UNA TRACCIA MISTA I CUI CONTRIBUENTI
SONO LEGATI DA UN RAPPORTO DI PARENTELA
di Sara Merigioli, Francesca Scarnicci, Ilaria Boschi,
Laura Baldassarri, Federica Trombetta, Patrizia Parisi
e Vincenzo L. Pascali
1.
2.
3.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200
Risultati. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 201
IL TASSO DI MUTAZIONE
DEGLI STR DEL CROMOSOMA Y
di Valerio Onori e Loredana Buscemi
1.
2.
3.
4.
Introduzione . . . . . . .
Materiali e metodi . . .
Risultati e discussione .
Conclusioni . . . . . . . .
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XVIII
INDICE
ANALISI DI POLIMORFISMI X-STR IN UN CAMPIONE
DI POPOLAZIONE DELLA COSTA D’AVORIO
di Serena Pasino, Massimiliano Del Pero, Alfredo Santovito,
Carlo Torre e Carlo Robino
1.
2.
3.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209
Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 210
Risultati e conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 211
STUDIO DEL POLIMORFISMO CYP2C9
MEDIANTE LA TECNICA DI MINISEQUENZIAMENTO
(SNAPSHOT) IN UN CAMPIONE
DI POPOLAZIONE DEL NORD ITALIA
di Gabriella Peloso, Pierangela Grignani e Carlo Previderè
1.
2.
3.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 219
Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 220
Risultati e discussione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 221
EFFICIENT METHOD OF EXTRACTING DNA FROM BONE
REMAINS FROM THE SPANISH CIVIL WAR A COMPARATIVE STUDY OF TWO METHODS:
PREPFILER BTA2 AND DNAZOL
di Jose Pestano e Eva Betancort
1.
2.
3.
4.
Introduction . . . . . . . .
Materials and Methods .
Results and Discussion .
Conclusions . . . . . . . . .
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TIPIZZAZIONE DEL DNA DI DITTERI
CAMPIONATI SU UN CORPO RINVENUTO IN SICILIA
di Donatella Piscionieri, Gregorio Seidita, Aldo Nicosia,
Valentina Triol e Salvatore Procaccianti
1.
2.
3.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233
Materiali e Metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235
Risultati. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237
L’ENTOMOLOGIA FORENSE:
ANTICHE INTUIZIONI, RECENTI APPLICAZIONI
di Stefania Salvati, Alessio Coletti, Marina Dobosz e Massimo Lancia
1.
2.
3.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241
Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 242
Risultati. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243
INDICE
XIX
LE INSIDIE DEI REPERTI OSSEI
di Simona Severini, Eugenia Carnevali, Massimo Lancia,
Susanna Massetti, Alessio Coletti, Marina Dobosz e Mauro Bacci
1.
2.
3.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247
Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 248
Risultati e discussione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 249
BIOBANCHE A SCOPO DI RICERCA
E BANCA-DATI NAZIONALE DEL DNA A SCOPI FORENSI:
QUALE PROTEZIONE PER I DIRITTI DEI MINORI?
di Pamela Tozzo, Luciana Caenazzo e Daniele Rodriguez
1.
2.
3.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253
Biobanche a scopo di ricerca e minori . . . . . . . . . . . . . . . . . 254
Legge n. 85/2009: istituzione della Banca Dati Nazionale del
DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 258
LA QUANTIZZAZIONE IN REAL-TIME PCR NEI LCN-DNA
di Chiara Turchi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 263
FREQUENZE ALLELICHE DI 5 LOCI NON-CODIS
(D10S1248, D22S1045, D2S441, D1S1656 E D12S391)
IN UN CAMPIONE DI SOGGETTI BRESCIANI
di Andrea Verzeletti, Venusia Cortellini, Nicoletta Cerri N.
e Francesco De Ferrari
1.
2.
3.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 277
Materiali e Metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 278
Risultati e conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 278
PRIVACY E QUALITÀ
NELLE CONSULENZE GENETICO-FORENSI
ASPETTI TECNICI E GIURIDICI
DELLE INDAGINI DI PATERNITÀ
di Massimo Lancia, Eugenia Carnevali, Alessio Coletti,
Susanna Massetti, Simona Severini, Luigi Carlini, Marina Dobosz
e Mauro Bacci
1.
2.
3.
4.
Introduzione . . . . . . . . .
Caso n. 1. . . . . . . . . . . .
Caso n. 2. . . . . . . . . . . .
Discussione e conclusioni
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285
287
288
290
XX
INDICE
INDAGINI GENETICHE E TUTELA DELLA PRIVACY
di Luigi Carlini, Alessio Coletti, Eugenia Carnevali,
Massimo Lancia, Susanna Massetti, Simona Severini,
Marina Dobosz e Mauro Bacci
1.
2.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 297
Discussione e conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 298
L’ACCREDITAMENTO DEL LABORATORIO
DI GENETICA FORENSE NEGLI ISTITUTI UNIVERSITARI
di Mauro Pesaresi e Valerio Onofri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303
APPENDICE
BANCHE DATI DNA:
RACCOMANDAZIONI INTERNAZIONALI.
STUDIO COMPARATO CON LA LEGGE 85/2009
di Giampietro Lago
1.
2.
3.
4.
5.
Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Creazione di una banca dati forense del DNA . . . . . . . . . . .
Criteri di inclusione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.1. Fonte dei profili di DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.2. Scelta dei loci . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.3. Numero di loci . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.4. I laboratori che producono i profili . . . . . . . . . . . . . . .
3.5. Profili ottenuti da quantità esigue di DNA . . . . . . . . . .
3.6. Alleli rari/anomalie cromosomiche . . . . . . . . . . . . . . . .
3.7. Caratteri jolly . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.8. Profili misti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Criteri di cancellazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.1. Tempo massimo di conservazione dei dati . . . . . . . . . .
4.2. Persone non condannate. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.3. Corrispondenza tra traccia e persona . . . . . . . . . . . . . .
4.4. Ridondanza di profili . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.5. Match con il database di esclusione . . . . . . . . . . . . . . .
4.6. Informazioni che dimostrano che un profilo non dovrebbe essere incluso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Regole per i matches (corrispondenze) . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.1. Definizione di Match/Hit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.2. Modalità di ricerca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.3. Numero di loci corrispondenti/probabilità di corrispondenza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
312
317
320
320
330
333
335
339
340
342
343
346
347
349
349
350
352
354
355
355
356
358
INDICE
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
5.4. ‘‘Quasi corrispondenze’’ (near matches) . . . . . . . . . . .
5.5. Validazione del match . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.6. Disposizioni in tema di conferma dei matches . . . . . . .
5.7. Stima del numero dei matches . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.8. Misura dell’output/efficienza . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Probabilità di corrispondenze accidentali . . . . . . . . . . . . . .
Risultati della ricerca nel database (report). . . . . . . . . . . . . .
Software per database di DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Misure di controllo dell’integrità dei dati . . . . . . . . . . . . . .
Archiviazione delle informazioni sul caso e dei dati personali
Interazioni con altre banche dati . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Automazione dei processi di lavoro . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Conservazione del materiale cellulare . . . . . . . . . . . . . . . . .
Questioni legislative . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Finanziamento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Requisiti del personale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Governance . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Comunicazione esterna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
18.1. Relazione annuale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
18.2. Sito Internet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Panoramica internazionale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Confronto internazionale di profili di DNA . . . . . . . . . . . .
XXI
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360
362
362
363
365
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391
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393
394
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