INDICE XIII INDICE Presentazione di Angelo Fiori. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . IX Genetica forense e diritto: considerazioni introduttive di Marina Dobosz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIII LA PROVA SCIENTIFICA NEL DIRITTO PENALE LA BANCA DATI DEL DNA IL RILIEVO DEL DATO BIOLOGICO NELL’INDAGINE CRIMINALISTICA di Mauro Bacci . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 RILEVANZA E LIMITI DELLA PROVA SCIENTIFICA NEL GIUDIZIO di Fausto Cardella . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13 EPISTEMOLOGIA DELL’ERRORE GIUDIZIARIO. ASPETTI LOGICI E CASI PRATICI di Fabrizio Fornari 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. La semantica della prova tra ‘‘prova legale’’ e ‘‘principio del libero convincimento’’. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . La prova scientifica e la sua fallibilità . . . . . . . . . . . . . . . . . . Valutare una prova, un test o un riscontro tecnico-scientifico . Analisi dell’errore giudiziario: dalla inadeguatezza delle indagini alla inadeguatezza logica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Il paradigma indiziario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Le scienze forensi tra distorsioni ed euristiche . . . . . . . . . . . . Alcuni casi di errore giudiziario nella storia della civiltà e della cultura. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . LA BANCA DATI DEL DNA. LEGGE 30 GIUGNO 2009, N. 85 di Alessio Scarcella . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 24 25 27 29 31 35 39 XIV INDICE BANCHE DATI DNA: RACCOMANDAZIONI INTERNAZIONALI. STUDIO COMPARATO CON LA LEGGE 85/2009 di Giampietro Lago . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43 LE BANCHE DATI FORENSI: ASPETTI ETICI E DI PRIVACY di Giuseppe Novelli, Ilenia Pietrangeli, Michela Biancolella, Andrea Cammarano e Giovanni Arcudi 1. 2. 3. 4. 5. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Trattamento dei dati genetici umani . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Trattamento dei dati personali e indagini giudiziarie . . . . . . . Banche dati forensi: esempi europei . . . . . . . . . . . . . . . . . . . La banca dati forense in Italia, il ruolo dei Comitati di Sicurezza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . L’ACCREDITAMENTO DEL LABORATORIO DI GENETICA FORENSE A NORMA ISO9001 E UNI CEI EN ISO/IEC 17025 AI FINI DELL’INSERIMENTO DEI PROFILI NELLA BANCA DATI NAZIONALE DEL DNA di Renato Biondo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47 51 53 55 57 65 LA MORTE CARDIACA IMPROVVISA ANALISI DELL’RNA DA TESSUTO CARDIACO: POSSIBILI APPLICAZIONI FORENSI di Sara Partemi, Paola Berne, Montserrat Batlle, Antonio Berruezo, Lluis Mont, Helena Riuro, Jaime Ortiz, Eulalia Roig, Antonio Oliva, Vincenzo L. Pascali, Ramon Brugada e Josep Brugada 1. 2. 3. 4. 5. Introduzione . . . . Materiali e metodi Risultati. . . . . . . . Discussione . . . . . Conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71 72 73 74 75 INDICE XV CARATTERIZZAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI DEL GENE CAV-3 IN PAZIENTI AFFETTI DA LQTS MEDIANTE ANALISI BIOCHIMICHE, DI IMAGING E DI ELETTROFISIOLOGIA di Federica Alessandrini, Assunta Nasti, Mauro Pesaresi, Vincenzo Lariccia, Salvatore Amoroso e Adriano Tagliabracci 1. 2. 3. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Risultati e discussione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83 86 87 LA GENETICA FORENSE TRA GENOMICA DI MASSA E KIT COMMERCIALI ARCHEOGENETICA DELL’EUROPA E DELL’AMERICA: UNA PROSPETTIVA GENETICA AL FEMMINILE di Alessandro Achilli 1. 2. 3. 4. 5. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95 L’ultimo picco glaciale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96 La variazione del DNA mitocondriale e la preistoria dell’uomo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97 La prospettiva mitocondriale sul popolamento dell’Europa . . . 98 La prospettiva mitocondriale sul popolamento delle Americhe . 100 STUDIO DI POLIMORFISMI DEL CROMOSOMA X. APPLICAZIONI FORENSI E POPOLAZIONISTICHE di Laura Baldassarri, Ilaria Boschi, Sara Merigioli, Francesca Scarnicci, Federica Trombetta, Patrizia Parisi e Vincenzo Lorenzo Pascali . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105 LA GENETICA DEL DRUG METABOLISM di Carla Bini e Susi Pelotti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109 GENETICA FORENSE VETERINARIA: CANI KILLER di Margherita Bonuglia, Cinzia Grasso, Chiara Bocci, Alessandra Russo e Paolo De Iuliis 1. 2. 3. 4. Introduzione . . . . . . . Il caso . . . . . . . . . . . . Materiali e metodi . . . Risultati e discussione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 121 122 122 123 XVI INDICE NUOVI SISTEMI PROMEGA DI GENOTIPIZZAZIONE: POWERPLEX1-ESI/-ESX di Alessandro Bosetti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127 GENETICA DELLA DRUG ADDICTION di Loredana Buscemi 1. 2. 3. 4. 5. Definizione: cos’è l’addiction? La dimensione del fenomeno . Neurobiologia . . . . . . . . . . . Ruolo della genetica . . . . . . . Conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129 130 132 135 141 ANALISI DI RESTI OSSEI GRAVEMENTE COMPROMESSI: METODI ESTRATTIVI E KIT STR A CONFRONTO di Eugenia Carnevali, Alessio Coletti, Simona Severini, Massimo Lancia, Susanna Massetti e Mauro Bacci 1. 2. 3. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 149 Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150 Risultati. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151 GENETICA DELLE DIPENDENZE IN MEDICINA LEGALE: ANALISI DI MUTAZIONI ASSOCIATE ALLO SVILUPPO DI DIPENDENZA DA NICOTINA E CANNABIS di Beatrice Corradini, Milena Alù, Paula Sànchez-Diz, Ana Estany-Gestal, Manuela Licata, Daniele Vandelli, Giovanni Beduschi, Angel Carracedo e Gianmarco Ferri 1. 2. 3. 4. Introduzione . . . . . . . Materiali e metodi . . . Risultati e discussione . Conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 155 156 159 161 GENETIC ANALYSIS REGARDING THE ATTRIBUTION OF SPECIMENS COVERED EX CODICE IURIS CANONICI di Matteo Fabbri, Marina Venturi, Lorenzo Marinelli, Rosa Maria Gaudio e Francesco Maria Avato 1. 2. 3. Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 167 Material and methods . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 168 Results and discussion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 168 INDICE XVII IMPLEMENTAZIONE DI NUOVE TECNOLOGIE: PROGRESSI NELL’APPLICAZIONE FORENSE di Luca Gasparollo, Giancarlo D’Errico, Ciro Trapani e Andrea Berti 1. 2. 3. 4. Introduzione . . . . Materiali e metodi Risultati. . . . . . . . Conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 171 172 173 178 MESSA A PUNTO DI UNA DUPLEX PER DIAGNOSI DI SPECIE A SCOPO FORENSE di Alice Giuliodori, Elena Ponzano, Barbara Cardazzo, Enrico Novelli e Luciana Caenazzo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 183 CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI MICROSATELLITI IN CANNABIS SATIVA di Susanna Massetti, Massimo Lancia, Alessio Coletti, Simona Severini, Mirko Cucina, Marina Dobosz, Luigi Carlini e Eugenia Carnevali 1. 2. 3. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189 Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191 Risultati. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 193 ANALISI DI UNA TRACCIA MISTA I CUI CONTRIBUENTI SONO LEGATI DA UN RAPPORTO DI PARENTELA di Sara Merigioli, Francesca Scarnicci, Ilaria Boschi, Laura Baldassarri, Federica Trombetta, Patrizia Parisi e Vincenzo L. Pascali 1. 2. 3. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199 Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200 Risultati. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 201 IL TASSO DI MUTAZIONE DEGLI STR DEL CROMOSOMA Y di Valerio Onori e Loredana Buscemi 1. 2. 3. 4. Introduzione . . . . . . . Materiali e metodi . . . Risultati e discussione . Conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203 204 206 207 XVIII INDICE ANALISI DI POLIMORFISMI X-STR IN UN CAMPIONE DI POPOLAZIONE DELLA COSTA D’AVORIO di Serena Pasino, Massimiliano Del Pero, Alfredo Santovito, Carlo Torre e Carlo Robino 1. 2. 3. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209 Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 210 Risultati e conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 211 STUDIO DEL POLIMORFISMO CYP2C9 MEDIANTE LA TECNICA DI MINISEQUENZIAMENTO (SNAPSHOT) IN UN CAMPIONE DI POPOLAZIONE DEL NORD ITALIA di Gabriella Peloso, Pierangela Grignani e Carlo Previderè 1. 2. 3. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 219 Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 220 Risultati e discussione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 221 EFFICIENT METHOD OF EXTRACTING DNA FROM BONE REMAINS FROM THE SPANISH CIVIL WAR A COMPARATIVE STUDY OF TWO METHODS: PREPFILER BTA2 AND DNAZOL di Jose Pestano e Eva Betancort 1. 2. 3. 4. Introduction . . . . . . . . Materials and Methods . Results and Discussion . Conclusions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 225 227 229 232 TIPIZZAZIONE DEL DNA DI DITTERI CAMPIONATI SU UN CORPO RINVENUTO IN SICILIA di Donatella Piscionieri, Gregorio Seidita, Aldo Nicosia, Valentina Triol e Salvatore Procaccianti 1. 2. 3. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233 Materiali e Metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235 Risultati. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237 L’ENTOMOLOGIA FORENSE: ANTICHE INTUIZIONI, RECENTI APPLICAZIONI di Stefania Salvati, Alessio Coletti, Marina Dobosz e Massimo Lancia 1. 2. 3. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241 Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 242 Risultati. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243 INDICE XIX LE INSIDIE DEI REPERTI OSSEI di Simona Severini, Eugenia Carnevali, Massimo Lancia, Susanna Massetti, Alessio Coletti, Marina Dobosz e Mauro Bacci 1. 2. 3. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247 Materiali e metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 248 Risultati e discussione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 249 BIOBANCHE A SCOPO DI RICERCA E BANCA-DATI NAZIONALE DEL DNA A SCOPI FORENSI: QUALE PROTEZIONE PER I DIRITTI DEI MINORI? di Pamela Tozzo, Luciana Caenazzo e Daniele Rodriguez 1. 2. 3. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253 Biobanche a scopo di ricerca e minori . . . . . . . . . . . . . . . . . 254 Legge n. 85/2009: istituzione della Banca Dati Nazionale del DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 258 LA QUANTIZZAZIONE IN REAL-TIME PCR NEI LCN-DNA di Chiara Turchi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 263 FREQUENZE ALLELICHE DI 5 LOCI NON-CODIS (D10S1248, D22S1045, D2S441, D1S1656 E D12S391) IN UN CAMPIONE DI SOGGETTI BRESCIANI di Andrea Verzeletti, Venusia Cortellini, Nicoletta Cerri N. e Francesco De Ferrari 1. 2. 3. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 277 Materiali e Metodi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 278 Risultati e conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 278 PRIVACY E QUALITÀ NELLE CONSULENZE GENETICO-FORENSI ASPETTI TECNICI E GIURIDICI DELLE INDAGINI DI PATERNITÀ di Massimo Lancia, Eugenia Carnevali, Alessio Coletti, Susanna Massetti, Simona Severini, Luigi Carlini, Marina Dobosz e Mauro Bacci 1. 2. 3. 4. Introduzione . . . . . . . . . Caso n. 1. . . . . . . . . . . . Caso n. 2. . . . . . . . . . . . Discussione e conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 285 287 288 290 XX INDICE INDAGINI GENETICHE E TUTELA DELLA PRIVACY di Luigi Carlini, Alessio Coletti, Eugenia Carnevali, Massimo Lancia, Susanna Massetti, Simona Severini, Marina Dobosz e Mauro Bacci 1. 2. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 297 Discussione e conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 298 L’ACCREDITAMENTO DEL LABORATORIO DI GENETICA FORENSE NEGLI ISTITUTI UNIVERSITARI di Mauro Pesaresi e Valerio Onofri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303 APPENDICE BANCHE DATI DNA: RACCOMANDAZIONI INTERNAZIONALI. STUDIO COMPARATO CON LA LEGGE 85/2009 di Giampietro Lago 1. 2. 3. 4. 5. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Creazione di una banca dati forense del DNA . . . . . . . . . . . Criteri di inclusione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3.1. Fonte dei profili di DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3.2. Scelta dei loci . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3.3. Numero di loci . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3.4. I laboratori che producono i profili . . . . . . . . . . . . . . . 3.5. Profili ottenuti da quantità esigue di DNA . . . . . . . . . . 3.6. Alleli rari/anomalie cromosomiche . . . . . . . . . . . . . . . . 3.7. Caratteri jolly . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3.8. Profili misti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Criteri di cancellazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.1. Tempo massimo di conservazione dei dati . . . . . . . . . . 4.2. Persone non condannate. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.3. Corrispondenza tra traccia e persona . . . . . . . . . . . . . . 4.4. Ridondanza di profili . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4.5. Match con il database di esclusione . . . . . . . . . . . . . . . 4.6. Informazioni che dimostrano che un profilo non dovrebbe essere incluso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Regole per i matches (corrispondenze) . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.1. Definizione di Match/Hit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.2. Modalità di ricerca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.3. Numero di loci corrispondenti/probabilità di corrispondenza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 312 317 320 320 330 333 335 339 340 342 343 346 347 349 349 350 352 354 355 355 356 358 INDICE 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 5.4. ‘‘Quasi corrispondenze’’ (near matches) . . . . . . . . . . . 5.5. Validazione del match . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.6. Disposizioni in tema di conferma dei matches . . . . . . . 5.7. Stima del numero dei matches . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5.8. Misura dell’output/efficienza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Probabilità di corrispondenze accidentali . . . . . . . . . . . . . . Risultati della ricerca nel database (report). . . . . . . . . . . . . . Software per database di DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Misure di controllo dell’integrità dei dati . . . . . . . . . . . . . . Archiviazione delle informazioni sul caso e dei dati personali Interazioni con altre banche dati . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Automazione dei processi di lavoro . . . . . . . . . . . . . . . . . . Conservazione del materiale cellulare . . . . . . . . . . . . . . . . . Questioni legislative . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Finanziamento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Requisiti del personale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Governance . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Comunicazione esterna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18.1. Relazione annuale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18.2. Sito Internet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Panoramica internazionale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Confronto internazionale di profili di DNA . . . . . . . . . . . . XXI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 360 362 362 363 365 366 369 372 374 376 378 379 380 383 387 388 389 391 391 391 393 394