Leggi di mendel LN ok

09/12/15
OGNI PAIO DI CROMOSOMI CONTIENE GLI
STESSI GENI NELLO STESSO ORDINE MA NON
NECESSARIAMENTE IN FORMA IDENTICA.
ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE
Daniela Sarnataro
GENE: UNITA’ EREDITARIA FONDAMENTALE
Origine mutazionale dell’emoglobina S
LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UN
CROMOSOMA
Globuli rossi normali e
falciformi
Genotipo-Fenotipo
Questa sostituzione è responsabile in una forma di globuli rossi presente
nell’anemia falciforme
Nell’anemia falciforme le cellule diventano più
fragili
Osservazione del fenotipo
•  I metodi di indagine del fenotipo sono diversi
dipendono dal carattere che si vuole
esaminare:
Anemia falciforme
• fenotipo clinico
• fenotipo cellulare (analisi microscopica)
• fenotipo molecolare (analisi molecolare)
GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia
riferito ad un singolo gene, sia all’insieme dei suoi geni.
FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere
genetico, che dipende dal genotipo specifico e dalla
sua interazione con l'ambiente
CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo
rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine
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ANALISI MENDELIANA
Principi basilari della trasmissione dei geni
Non sapendo che….
I geni controllano i caratteri
I geni sono localizzati sui cromosomi
I geni segregano con i cromosomi (meiosi)
La scelta del modello sperimentale da parte di Mendel
fu importante
]  Gregor Johann Mendel (1822-1884), fu il
primo che studiò scientificamente
l’eredità biologica; formulò l’ipotesi
dell’esistenza di qualche elemento
responsabile della trasmissione dei
caratteri. Egli formulò i princìpi
fondamentali dell'ereditarietà grazie al
suo approccio metodologico.
]  Pianificò i suoi esperimenti con cura ed
intelligenza, scegliendo di studiare
solamente differenze ereditarie nette.
]  Studiò i discendenti non solo della prima
generazione e della seconda, ma anche
delle generazioni successive.
]  Analizzò i suoi dati in modo tale da
rendere la loro valutazione semplice ed
oggettiva. Gli esperimenti stessi furono
descritti così chiaramente che poterono
essere ripetuti e controllati da altri
scienziati
Numerosi caratteri vennero presi in esame da Mendel
1.  le piante di pisello (Pisum sativum) sono facilmente reperibili,
coltivabili e si riproducono velocemente e più volte nell'anno.
2. focalizzò la sua attenzione su sette caratteri alternativi e
facilmente distinguibili.
3. selezionò linee pure, cioè piante che per autofecondazione
davano sempre piante con lo stesso carattere dei genitori
AUTOIMPOLLINAZIONE
4. effettuò un'analisi statistica dei risultati ottenuti dei suoi
incroci
Numerosi caratteri vennero presi in esame da Mendel
Mendel studiò 7 coppie di caratteri (contrastanti e ben
definiti)della pianta del “pisello odoroso” :
• 
Colore dei fiori: viola o bianco
• 
Posizione dei fiori: assiale o terminale
• 
Colore dei semi: giallo e verde
• 
• 
Aspetto dei semi: liscio o rugoso
Forma dei baccelli: semplice o con strozzature
• 
Colore dei baccelli: baccello giallo o verde
• 
Lunghezza del fusto: pianta alta o nana
lavorò su LINEE PURE cioè su una popolazione che si
comporta in modo costante per il carattere in studio
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I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione
un solo carattere alla volta. Si parla allora di incrocio
monoibrido:
P
semi lisci
P
X
PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE
F1
PISELLO SEME GIALLO
F1
PISELLO SEME GIALLO
F2 SEME GIALLO
inincrocio
X
SEME GIALLO
F1
F1
PISELLO SEME GIALLO
SEME GIALLO
AUTOIMPOLLINAZIONE
1° Legge di Mendel o Principio della
Segregazione
Da questi dati Mendel fece le seguenti deduzioni:
1. I caratteri sono determinati da unità ereditarie
che chiamò fattori o determinanti, portati dalle
cellule germinali
I due membri di una coppia genica
(alleli) segregano (si separano) l'uno
dall'altro durante la formazione dei
gameti.
2. Ogni fattore può esistere in due stati alternativi o
alleli, responsabili delle due forme del carattere
Metà dei gameti contiene un allele, e l'altra
metà l'altro allele.
3. I membri delle diverse coppie alleliche si separano
(cioè segregano) durante la formazione delle
cellule germinali e si combinano nuovamente al
momento della fecondazione
Ciascun gamete porta solo un singolo allele di
ogni gene; la progenie deriva dalla combinazione
casuale dei gameti prodotti dai due genitori.
Interpretazione di Mendel dei risultati di un incrocio
monoibrido: la segregazione
PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE
GG
gg
F1
F1
F2
F2
SEME VERDE
à3/4 SEME GIALLO ¼ SEME VERDE
P
x semi grinzosi
P
X
Aa
Aa
PISELLO SEME GIALLO
Gg
F1
PISELLO SEME GIALLO
Gg
X
SEME GIALLO
Gg
fenotipo: 3:1
SEME GIALLO
Gg
genotipo: 1:2:1
SEME VERDE
gg
Aa
Aa
Porpora 3
F1
PISELLO SEME GIALLO
Gg
F3
F2 SEME GIALLO
GG
AA
F2
Bianco 1
1/4 delle piante F2 sarà AA
perché la probabilità di A è
½ per i gameti maschili di F1 e
½ per quelli femminili :
1/2x1/2= 1/4
2/3
1/3
Porpora
AA
aa
Bianco
Segregazione 3:1
AA
1/3
Porpora Porpora
Aa
Aa
aa
aa
2/3
Segregazione 3:1 Bianco
Bianco
3
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L’IPOTESI DI MENDEL:
(in termini moderni)
-I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei
caratteri sono unità discrete (geni) che compaiono in coppie,
esistono in forme alternative (alleli) e si separano
(segregano) durante la formazione dei gameti.
-Ogni pianta è provvista di due unità responsabili per ogni
carattere, ognuna proveniente da ciascun genitore.
Le linee pure contengono una coppia di fattori identici
(genotipo omozigote).
-Le piante della F1 contengono entrambi i fattori, uno per
ciascuno dei fattori alternativi (genotipo eterozigote), dei quali
uno dominante (maschera l’espressione dell’altro) e il secondo
recessivo
GENOTIPO OMOZIGOTE: quando un individuo possiede
2 alleli identici di un certo gene sui cromosomi omologhi
GENOTIPO ETEROZIGOTE: quando un individuo
possiede 2 alleli differenti di un certo gene sui cromosomi
omologhi
DOMINANTE: quando il carattere risulta evidenziabile
sia nell’omozigosi che nell’eterozigosi
(es. semi gialli GG, Gg)
ß
RECESSIVO: quando il carattere risulta evidenziabile solo
nell’omozigosi
(es. semi verdi gg)
ß
Mendel concluse che:
-Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto
omozigoti per due alleli diversi (AA e aa) dello stesso gene
danno origine ad una progenie (F1) costituita da individui
identici tra loro tutti eterozigoti (Aa)
-Incroci tra eterozigoti F1 (Aa x Aa) danno origine ad una
progenie (F2) in cui compaiono genotipi diversi in
rapporti definiti e costanti:
¼ omozigote per un allele (AA)
¼ omozigote per l’altro allele (aa)
½ eterozigote (Aa)
QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATO
Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni
gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili
genotipi.
½A
½a
½A
¼ AA
¼ Aa
½a
¼ Aa
¼ aa
GENITORI:
Aa X Aa
F2:
¼ AA
½ Aa (¼ Aa + ¼ Aa)
¼ aa
Il quadrato di Punnett ha lo scopo di calcolare le frequenze
attese dei possibili genotipi.
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Reincrocio
Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo
ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante,
e un individuo omozigote recessivo.
Un reincrocio è effettuato allo scopo di determinare il
genotipo sconosciuto.
I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano il
genotipo dell’individuo in esame.
Se l’individuo di cui vogliamo sapere il genotipo (e che presenta fenotipo
dominante P=purple):
- omozigote
- eterozigote
X
PP
pp
P
p
Tutti
Tutti
Pp
X
fenotipo
genotipi
meiosi
gameti possibili
genotipi possibili
•  Se l’individuo che si vuole testare è
omozigote dopo il testcross la progenie
presenta tutta il fenotipo dominante.
pp
Pp
p
P p
½Pe½p
Tutti
•  Se l’individuo è eterozigote metà della
progenie avrà fenotipo dominante e
l’altra metà recessivo
½ Pp e ½ pp
fenotipi possibili
100 %
50% e 50%
Mendel effettuò anche una serie di incroci in cui erano
implicate contemporaneamente due paia di caratteri:
9
3
3
1
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NO
INCROCIO FRA PIANTE CHE DIFFERIVANO PER
DUE CARATTERI
Diibrido
NO
(P) giallo liscio SSYY x verde grinzoso ssyy
(F1) SsYy giallo liscio (quattro tipi di gameti ciascuno con una frequenza di ¼)
Nella F2 ottenne quattro combinazioni
diverse dei caratteri:
Giallo liscio
315 9/16
Giallo grinzoso 101 3/16
Verde liscio
108 3/16
Verde grinzoso 32 1/16
Questi quattro tipi di semi sono attesi nella
proporzione 9:3:3:1
2a Legge di Mendel
Assortimento Indipendente
Afferma che i geni che controllano caratteri
diversi si distribuiscono in modo indipendente
l’uno dall’altro durante la produzione dei
9
3
gameti
3
1
La meiosi è la base dell’assortimento indipendente
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INCROCIO A TRE FATTORI
poliibrido
Genitore A
Semi lisci
SS
Semi gialli YY
Fiori porpora CC
Dall’incrocio (o autofecondazione) degli ibridi
di F1 otterremo 8 classi fenotipiche così suddivise:
Genitore B
Semi grinzosi
Semi verdi
Fiori bianchi
Ci sono 64 combinazioni degli 8 gameti materni, ma questi corrispondono a solo 27 differenti genotipi.
Se c’è dominanza i 27 genotipi si riducono ad 8 fenotipi differenti.
ss
yy
cc
F1 SsYyCc lisci/ gialli/porpora triibrido (triplo eterozigote)
Se le tre coppie di geni si assortiscono indipendentemente il
triibrido produrrà 8 tipi di gameti tutti con la stessa probabilità
Per ogni gene la probabilità di ciascuno
dei due tipi di gameti è ½.
Se i tre geni si assortiscono indipendentemente
la probabilità di ciascun tipo di gamete sarà
½ x ½ x ½ = 1/8 SYC
SYc
Syc
SyC
syC
sYC
sYc
syc
Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi
genetici di base:
1)  Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi
2)  Durante la formazione dei gameti, gli alleli differenti
segregano l’uno dall’altro
27/64
9/64
9/64
9/64
3/64
3/64
3/64
1/64
SYC
SYc
SyC
sYC
syC
sYc
Syc
syc
SsYyCc x SsYyCc
Qual è la probabilità del genotipo
SsyyCc?
½ Ss ¼ yy ½ Cc
dunque
1/16
9:3:3:1 = (3+1)2
27:9:9:9:3:3:3:1 = (3+1)3
n caratteri = (3+1)n
Alla F2 ci sono 2n classi fenotipiche, dove n è il
numero di coppie alleliche in eterozigosi che si
distribuiscono in modo indipendente
Inoltre il numero delle classi genotipiche è 3n
dove n è il numero di coppie di alleli in eterozigosi
che si distribuiscono in modo indipendente.
3)  Geni diversi assortiscono indipendentemente
RIASSUMENDO
Secondo Mendel:
1. I determinanti dei caratteri sono elementi
materiali discreti e non divisibili, che passano di
generazione in generazione attraverso i gameti
2. La presenza nei gameti di una delle due forme
alternative (alleli) è dovuta all’assortimento
indipendente, ed è quindi casuale
3. L’incidenza numerica dei singoli genotipi per ogni
generazione è determinata dal calcolo delle
probabilità
4. Conoscendo un genotipo e i rapporti di dominanza
fra gli alleli si può prevedere il fenotipo.
Le leggi di Mendel sono sempre corrette?
• ASSOCIAZIONE TRA GENI
– Geni associati
• INTERAZIONE FRA ALLELI DELLO STESSO GENE
– Dominanza incompleta
– Codominanza
– Alleli letali
• INTERAZIONE TRA GENI DI COPPIE ALLELICHE
DIVERSE
– Geni complementari
– Epistasi (recessiva, dominante, doppia dominante)
– Soppressione
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Dominanza incompleta
Dominanza completa
Colore del fiore in Mirabilis jalapa
(bocca di leone)
Pisello
seme liscio
fenotipo
eterozigoti
x
seme rugoso
tutti seme liscio
P
rosso x
bianco
F1
rosa
rosa
F2
x
1: bianco : 2 rosa : 1 rosso
I rapporti fenotipici sono
uguali ai rapporti genotipici.
EREDITA’ DEI GRUPPI SANGUIGNI
Codominanza
NELL’UOMO I GRUPPI PRINCIPALI SONO: A,B,AB,0
Gruppi sanguigni nell’uomo: sistema AB0
IAIA oppure IAi
IBIB oppure IBi
I AI B
ii
SISTEMA A PIU’ ALLELI (A,B,0)
gruppoA
gruppoB
gruppo AB
gruppo 0
Ricev
Don
AB
A
B
0
AB
si
no
no
no
A
si
si
no
no
B
si
no
si
no
0
si
si
si
si
GRUPPO A
GRUPPO B
GRUPPO AB
GRUPPO 0
(omozigote AA oppure eterozigote A0)
(omozigote BB oppure eterozigote B0)
(eterozigote AB)
(omozigote 00)
VI E’ INOLTRE IL GRUPPO Rh
AB: accettore universale, 0: donatore universale
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Le leggi di Mendel sono sempre corrette?
• ASSOCIAZIONE TRA GENI
– Geni associati
• INTERAZIONE FRA ALLELI DELLO STESSO GENE
– Dominanza incompleta
– Codominanza
– Alleli letali
• INTERAZIONE TRA GENI DI COPPIE ALLELICHE
DIVERSE
– Geni complementari
– Epistasi (recessiva, dominante, doppia dominante)
– Soppressione
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Epistasi: (= che sta al di sopra)
L'epistasi di fatto è una sorta di panacea con cui i genetisti della scorsa
generazione spiegavano qualsiasi stranezza "inspiegabile"!
Il concetto di base risulta chiaro: se un carattere ha potere (sta sopra) ad un altro,
sarà lui a decidere se il secondo carattere sarà visibile, indipendentemente dal
fatto che questo (il carattere che "sta sotto") abbia uno o più alleli possibili.
Se noi abbiamo tre alleli che conferiscono code rispettivamente bianche, rosse o
nere al geco leopardino, la presenza di un allele che non fa produrre la coda vanifica
tutti gli altri!
In questo caso quindi l'allele "che comanda" non codifica per il medesimo carattere
dell'allele che subisce l'epistasi.
Anche altri esempi già citati sono di fatto riconducibili all'epistasi: le rare
raganelle blu sono invariabilmente femmine perchè la perdita del pigmento giallo va
di pari passo con l'espressione di un allele letale per il maschio.
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PATOLOGIE MULTIFATTORIALI
Infarto
Diabete
Malattia di Alzheimer
Cardiopatie congenite
Schizofrenia
La codominanza è un evento genetico che si riscontra quando due alleli si manifestano
entrambi in modo completo, e quindi entrambi sono riconoscibili negli eterozigoti, dal
punto di vista del fenotipo.
La codominanza si manifesta negli individui diploidi o poliploidi. Un individuo diploide
(come l'uomo) è dotato di un doppio assetto cromosomico, i due cromosomi di una
stessa coppia cromosomica porteranno due alleli (uno per ogni cromosoma) per uno
stesso gene. Gli alleli possono essere uguali e dominanti (omozigote dominante), uguali
e recessivi (omozigote recessivo) o diversi (eterozigote). Nell'eterozigote un allele
(dominante) può prevalere sull'altro (recessivo) ed il fenotipo è determinato solo da un
allele (quello dominante). In alcuni casi la dominanza può non essere completa ed in
altri casi si può manifestare la codominanza: entrambi gli alleli si manifestano nel
fenotipo.
Un esempio è il sistema sanguigno AB0, che è costituito da 3 alleli (Ia Ib e i), la cui
combinazione determina 4 fenotipi (gruppi sanguigni): tipo A (Ia-Ia o Ia-i), B (Ib-Ib o
Ib-i), 0 (i-i) ed AB (Ia-IB). Ia e Ib sono dominanti su i e codominanti fra loro. Ogni
allele specifica per un antigene (gli individui A avranno l'antigene A, i B l'antigene B, gli
0 nessun antigene e gli AB entrambi) che verrà riconosciuto da un anticorpo (tenendo
presente che generalmente un individuo non produce anticorpi contro se stesso). Così
un individuo A avrà l'antigene A, se il suo sangue viene trasferito in un individuo B,
questo riconoscerà l'antigene come estraneo e svilupperà una azione immunitaria. I
globuli rossi verranno agglutinati portando ad insufficienza nell'azione di alcuni organi
ed anche la morte.
Gli individui AB esprimono entrambi gli antigeni (codominanza) e quindi non sviluppano
anticorpi, per questo sono detti accettori universali.
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Trasmissione dei geni ed espressione fenotipica
Colore del grasso nei conigli
colore bianco
1. Come agiscono i geni per dare quel
determinato fenotipo?
G
2. Negli eterozigoti un allele impedisce
l’espressione dell’allele alternativo?
F1
3. Possiamo trovare un meccanismo che
spieghi la dominanza e la recessività?
F2
Come agiscono i geni per dare quel determinato
fenotipo?
Quando un coniglio mangia piante verdi, nei
processi digestivi si ha la scomposizione di
certi coloranti gialli xantofilla ad opera di
un enzima presente nel fegato. Dalla
degradazione derivano composti incolori e
quindi il fenotipo bianco del grasso.
Se questo enzima manca, la xantofilla
rimane inalterata, si accumula nel grasso
che avrà la colorazione gialla.
colore giallo
YY
x
yy
Yy x Yy
YY
1/4
bianco
Yy
2/4
bianco
bianco
yy
1/4
giallo
L  Perché negli eterozigoti un allele impedisce
l’espressione della sua alternativa?
viene prodotta una quantità di enzima
J  Nell’eterozigote
sufficiente a determinare la scomposizione di tutta la
xantofilla ingerita.
Quindi gli eterozigoti contengono metà enzima rispetto
agli omozigoti
M  Consegue
che, se cambiamo il nostro
approccio all’aspetto del fenotipo in
osservazione, quantità di enzima versus
colore del grasso, l’allele Y non è
dominante sull’allele y perché l’eterozigote
Yy è distinguibile dall’omozigote YY per la
quantità di enzima.
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