iter diagnostico e cenni di terapia chirurgica del nistagmo congenito
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XX INCONTRO DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA ITER DIAGNOSTICO E CENNI DI TERAPIA CHIRURGICA DEL NISTAGMO CONGENITO ADRIANO MAGLI Definizione: Il Nistagmo • Serie di oscillazioni ritmiche ed involontarie a carico di uno o entrambi gli occhi. • E’ un segno clinico che si manifesta per numerose cause Definizione: Il Nistagmo • Per ogni ciclo è possibile identificare una FASE LENTA seguita da una FASE VELOCE con finalità correttive, che riporta l’oggetto di interesse a livello foveale (Oscillazioni di tipo Jerk/Saccadico) FASE LENTA FASE RAPIDA Definizione: Il Nistagmo • Le oscillazioni possono procedere con velocità simile o uguale in entrambi i versi del movimento assumendo un andamento sinusoidale nel tempo (Oscillazioni di tipo Pendolare). • Il verso della fase veloce determina il senso del nistagmo, ma è la fase lenta di deriva quella patologica. Fisiopatologia del nistagmo MECCANISMO DI MANTENIMENTO DELLA FISSAZIONE • SISTEMA VESTIBOLO-OCULARE (periferico e centrale): i movimenti oculari compensano i movimenti della testa in modo da stabilizzare l’immagine. • INTEGRATORE NEURONALE: permette all’occhio di mantenere una fissazione stabile nelle posizioni estreme dello sguardo in lotta alle forze passive viscoelastiche delle strutture orbitarie di sostegno del bulbo oculare • FISSAZIONE VISIVA: individuazione dello scivolamento dell’immagine sulla retina e la calibrazione dei movimenti oculari per la fissazione. La rottura di uno di questi meccanismi di mantenimento della fissazione, causa una destabilizzazione dello sguardo con delle scosse e dunque un nistagmo! Il nistagmo e l’AV - I soggetti con NISTAGMO presentano una AV diminuita. - Valutare l’AV non solo in monoculare, ma anche in binoculare, in quanto questa può essere più elevata di quella monoculare. - L’AV migliora nello sguardo da vicino, risultato dell’effetto smorzante, da parte di stimoli nervosi di convergenza sulle oscillazioni nistagmiche - L’ACUITA’ VISIVA nei pazienti con nistagmo dipende da: TEMPO DI FOVEAZIONE (ovvero il tempo in cui lo stimolo luminoso permane sulla fovea ed in cui la velocità angolare dell’occhio è inferiore a 4°/s) VARIABILITA’ DELLA POSIZIONE FOVEALE (valutata come SDp) che indica i differenti punti in cui cade l’immagine ogni volta che l’occhio fovea. Quando la SDp è elevata, questo indica che l’immagine cade ogni volta in un punto diverso alla periferia della fovea, con netta riduzione dell’AV Classificazione del nistagmo COMMITTEE FOR THE CLASSIFICATION OF EYE MOVEMENT ABNORMALITIES AND STRABISMUS (CEMAS) – 2001 Classification Of Nystagmus Types 1. Peripheral Vestibular Imbalance 2. Central Vestibular Imbalance 3. Instability of Vestibular Mechanisms 4. Disorders of Visual Fixation 5. Disorders of Gaze Holding 6. Acquired Pendular Nystagmus 7. Saccadic Intrusions and Oscillations 8. Miscellaneous Eye Movements 9. Infantile Nystagmus Syndrome 10. Fusion Maldevelopment Nystagmus Syndrome 11. Spasmus Nutans Syndrome Classificazione del nistagmo COMMITTEE FOR THE CLASSIFICATION OF EYE MOVEMENT ABNORMALITIES AND STRABISMUS (CEMAS) - 2001 .............di interesse per l’Oftalmologo Pediatrico: • INFANTILE NYSTAGMUS SYNDROME (INS, Nistagmo congenito) • FUSION MALDEVELOPMENT NYSTAGMUS SYNDROME (FMNS, Nistagmo latente/manifesto latente) • SPASMUS NUTANS SYNDROME (SNS) Nistagmo latente/manifesto latente (FMNS) • Ny di tipo benigno, con esordio nella prima infanzia. • Oscillazioni bilaterali, involontarie e coniugate, orizzontali e monoplanari che si osservano facilmente in visione monoculare. • Immaturità dell’asimmetria naso-temporale del sistema optocinetico che persiste a causa del mancato sviluppo della Visione Binoculare • Lo Strabismo è condizione necessaria, ma non sufficiente • La velocità della fase lenta decresce in maniera esponenziale; No deficit visivi; No oscillazioni del capo; L’intensità del ny diminuisce con l’età. Spasmus Nutans Syndrome (SNS) • Esordio nell’infanzia e si risolve clinicamente tra i 2 e gli 8 aa. • PAC, strabismo e ambliopia. • Head nodding: caratteristiche oscillazioni del capo sul piano sagittale come strategia per migliorare la visione. • Oscillazioni pendolari, di bassa ampiezza ed elevata frequenza, non coniugata, multiplanari e asimmetriche (elevato grado di variabilità) • Patogenesi: Fattori genetici • Diagnosi Differenziale: Neoplasie solide cerebrali Infantile Nystagmus Syndrome: Considerazioni • Non esiste una relazione causale: “Deficit sensoriali visivi/Ny pendolare” “Disordini oculomotori/Ny jerk”: • Non esiste evidenza scientifica nella distinzione del ny congenito in “sensoriale” e “motorio” , in quanto non esistono due cause e due meccanismi fisiopatologici ben distinti fra loro. Infantile Nystagmus Syndrome: Considerazioni EZIOLOGIA MULTIFATTORIALE: • Instabilità da amplificazione eccessiva (high-gain instability) del sistema degli smooth pursuit, dove per amplificazione si intende il rapporto tra l’output (segnale oculomotore) e l’input (afferenze visive); •Predisposizione genetica: Pattern di trasmissione di tipo autosomico dominante, autosomico recessivo e legato al cromosoma X (autosomico e recessivo); la forma più comune e X-Linked dominante con penetranza incompleta (Gene sul Cromosoma X che codifica la proteina FRMD7, sviluppo neuronale) Caratteristiche INS • Non è frequente nella popolazione generale: la prevalenza stimata è del 1/2850 con un tasso di incidenza che va da 1/350 a 1/20000. • Si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita. • Le oscillazioni sono involontarie, coniugate e di solto orizzontali, anche se può esserci una piccola componente verticale o torsionale. • L’intensità del ny è influenzata da fattori di natura psicologica (stress, stato emotivo del pz), ed aumenta ogni qualvolta si cerca di fissare un oggetto indipendentemente dalla quantità di luce che stimola la retina; Si riduce invece con la disattenzione visiva e in convergenza (Convergence damping). Scompare con il sonno. Caratteristiche INS • Presenza del Null point, quel punto nello spazio in cui l’intensità del ny si riduce, il tempo di foveazione si allunga e la visione migliora; mel migliore dei casi è situato in PP di sguardo, altrimenti il pz assumerà una PAC per dirigere gli occhi verso il null point . • Asymmetric Periodic Alternating Nystagmus (APAN), particolare forma di ny in cui il null point non ha una posizione fissa nello spazio, ma può spostarsi ciclicamente, determinando una PAC intermittente o più di una PAC; i cambiamenti di ampiezza e direzione possono seguire un andamento nel tempo regolare (periodico) o irregolare (comune nei pz affetti da albinismo a causa di un difetto di calibrazione del sistema vestibolare). • Identificazione della Neutral zone, quella regione dello sguardo che giace tra due zone costituite da onde jerk unidirezionali di verso opposto (jerk sinistro a sx – neutral zone centrale – jerk destro a dx) Caratteristiche INS • Si associano strabismo e difetti refrattivi, soprattutto astigmatismo elevato. • Raramente i pz lamentano oscillopsia, la cui soppressione sembra essere in parte legata a un meccanismo di copia efferente a livello del T.E. • In circa il 50% dei casi il ny batte verso l’occhio fissante (latent component). • A volte sono evidenti delle oscillazioni del capo afinalistiche, semplice espressione dell’instabilità motoria instauratasi. • Associato ad una buona acuità visiva per vicino Caratteristiche Oculografiche dell’ INS • Identificazione di 12 forme d’onda patognomoniche dell’INS; sul medesimo tracciato è possibile osservare più di un tipo d’onda con differenze di ampiezza o frequenza a seconda delle posizioni di sguardo. • Velocità della fase lenta “crescente” in maniera esponenziale della fase lenta. • Le saccadi in tutte le forme jark dirigono sempre lo sguardo verso la mira di fissazione e riducono così l’ampiezza del ny. • Le saccadi che permettono di raggiungere la mira vengono chiamate “Foveating saccades”, quelle che si arrestano prima “Braking saccades” Caratteristiche Oculografiche dell’ INS • Per ogni ciclo tanto maggiore è il “Tempo di Foveazione” quanto migliore sarà la funzionalità visiva del pz. • In età infantile prevalgono le forme pendolari, mentre con la crescita e in età adulta quelle di tipo jerk; col tempo compaiono periodi di foveazione estesi, espressione del processo di crescita e maturazione del sistema visivo. Valutazione clinica del paziente con INS L’esame clinico è la base dell’orientamento diagnostico dettante la condotta da seguire...... • ANAMNESI PERSONALE: prematurità, sofferenze neonatali, presenza di eventuali disturbi neurologico associati, età di insorgenza delle oscillazioni, terapie in atto o quelle pregresse. • ANAMNESI FAMILIARE: ricerca di altri casi di ny, strabismo e di altre patologie oculari ambliopigene o gravi, preziose indicazioni per un possibile pattern di trasmissione. • OSSERVAZIONE CLINICA ED ESAME ORTOTTICO: Ispezione visiva diretta con oftalmoscopio per lo studio delle caratteristiche morfologiche del movimento degli occhi; presenza di altre patologie oculari associate, strabismo, PAC, latent component, convergence damping, analisi della morfologia del ny e del comportamento visivo del pz. Valutazione clinica del paziente con INS • VALUTAZIONE DELLA FUNZIONALITA’ VISIVA: Acuità visiva binoculare e in annebbiamento monoculare, con e senza PAC, nelle diverse posizioni di sguardo, per lontano e per vicino, impiegando test quali Teller Acuity Cards, Ottotipi HOTV o Simboli LEA, tenendo conto dell’età del pz, del grado di collaborazione e dell’effetto dei fattori psicologici sull’intensità del ny e sull’AV stessa. Valutazione clinica del paziente con INS • VALUTAZIONE DELLA VISIONE BINOCULARE: Luci di Worth e Stereopsi per vicino. • ESAME OFTALMOLOGICO con lampada a fessura: alla ricerca di una patologia del segmento anteriore, in particolare un’anomalia dell’iride (aniridia, coloboma, transilluminazione iridea, cataratta....). • ESAME DEL FONDO OCULARE: anomalie della papilla (ipoplasia, edema, pallore...), della macula (aplasia, cicatrici, colobomi, rimaneggiamenti...) e della retina (rimaneggiamenti dell’EP...). • ESAME DELLA REFRAZIONE: Refrazione binoculare soggettiva con retinoscopia per lontano e anteposizione di una lente positiva davanti all’occhio non testato; refrazione oggettiva in condizioni di completa cicloplegia (Evitati refrattometri computerizzati) NAF (NYSTAGMUS ACUITY FUNCTION) - Permette una valutazione oggettiva delle caratteristiche della foveazione delle onde di nistagmo e permette un calcolo dell’acuità visiva potenziale nei soggetti con INS - Elevate discordanze tra NAF e l’AV (Snellen) indicano una contaminazione sensoriale dell’INS - Considera come parametri di valutazione: - TEMPO DI FOVEAZIONE PER CICLO (msec) - SDp VARIABILITA’ DELLA POSIZIONE FOVEALE (generatori interessati durante ogni ciclo di foveazione) - VELOCITA’ ANGOLARE DURANTE LA FOVEAZIONE DEL TARGET (±0.5- ±4.0 gradi/sec) - Possiede un’elevata correlazione con l’acuità visiva e fornisce un importante parametro di valutazione oggettiva della performance visiva Orientamento clinico in caso di ny congenito ESAME OFTALMOLOGICO NORMALE senza precedenti familiari con ny ANORMALE Segmento anteriore NY SENSORIALE Segmento posteriore NY SENSORIALE ERG anormali NY SENSORIALE (Eredodegenerazioni retiniche) PEV - ERG ERG normali/ PEV anomali NY NEUROSENSORIALE NORMALE con precedenti familiari con ny “NY EREDITARIO” Nessun altro bilancio, se non da un punto di vista NEUROLOGICO ERG normali / PEV normali (Associato a quadro sindrome malformativa o ad una patol. Neonatale) Risonanza magnetica Anormale: Gliomi delle Vie Ottiche Normale: Atrofia Ottica Ereditaria Risonanza magnetica Anormale: NY NEUROLOGICO (Bilancio neuropediatrico) Normale: NY IDIOPATICO Studio del nistagmo: Metodi di registrazione ELETTRO-OCULOGRAFIA (EOG) * OCULOGRAFIA ALL’INFRAROSSO (IROG) * MAGNETO-OCULOGRAFIA (MOG) (componente torsionale) VIDEO-OCULOSCOPIA (VOS) VIDEO-OCULOGRAFIA (VOG) Studio del nistagmo: Metodi di registrazione 1. ANALISI QUALITATIVA: Riconoscimento del movimento nistagmico e delle sue forme d’onda che lo fanno classificare. 2. ANALISI QUANTITATIVA: Rilevamento di parametri numerici, espressione della frequenza, ampiezza ed intensità; nonchè analisi più fini come quella Spettrale delle Frequenze che compongono il segnale (Trasformata di Fourier) e la Studio dinamico della Foveazione. Studio del nistagmo: Metodi di registrazione EOG • Occhio=Dipolo Elettrico: cornea +/retina – • Registra le variazioni del potenziale di riposo corneo-retinico al variare della posizione dell’occhio nell’orbita. Disposizione degli elettrodi per il rilievo delle componenti orizzontali (A) e di quelle verticali (B) dei movimenti dei due occhi Studio del nistagmo: Metodi di registrazione EOG •Svantaggi: la deriva del segnale, gli artefatti , le interferenze di rete, difficoltà di calibrazione, no componente torsionale. • Vantaggi: consente la registrazione anche in pz non collaboranti, anche ad occhi chiusi. Registrazione ciclopica Studio del nistagmo: Metodi di registrazione IROG (Infrared Reflection Oculo Graphy) Il sistema di rilevazione all’infrarosso, valuta le variazioni indotte dai movimenti oculari su raggi infrarossi puntati sul limbus sclerocorneale. La più diffusa tra le tecniche di IROG è il cosiddetto “Limbus Tracking” Studio del nistagmo: Metodi di registrazione IROG (Infrared Reflection Oculo Graphy) Vantaggi: -l’assenza quasi totale di deriva dell’isoelettrica -la garanzia di una linearità estesa per un più ampio campo orbitale di misura -un rapporto segnale-rumore nettamente migliore -una maggiore stabilità del segnale, che non risente dell’adattamento alle condizioni di luce ambientali Svantaggi: -una procedura di calibrazione più complessa -l’impraticabilità di eseguire un corretto rilevamento del segnale nei pz con deficienze dell’acuità visiva tali da richiedere l’uso di lenti correttive per rendere eseguibile il test Cenni di terapia non chirurgica A) Ausili refrattivi, ortottici e pleottici • LENTI A CONTATTO - Correzione del difetto refrattivo è l’intervento terapeutico più potente - Aumento del numero delle foveazioni il paziente “vede di più” - Aumento della qualità di ogni foveazione il paziente “vede meglio” - Vantaggi delle LAC rispetto alle lenti a tempiale: - maggiore utilizzo del centro ottico della correzione - diminuzione delle aberrazioni prismatiche - diminuzione delle distorsioni - feedback propriocettivo (stimolazione meccanica delle terminazioni nervose propriocettive localizzate nella superficie interna palpebrale) Cenni di terapia non chirurgica A) Ausili refrattivi, ortottici e pleottici • PRISMI Scopo: stabilizzazione dello sguardo in posizione di blocco con aumento dell’AV e diminuzione (o eliminazione) della PAC (se presente) • FILTRI MEDICALI Lenti terapeutiche a colorazione selettiva aumento della sensibilità al contrasto e riduzione dell’abbagliamento Ininfluenti sui meccanismi della foveazione sono spesso associate ad altri sistemi pleottici riabilitativi Cenni di terapia non chirurgica B) Terapia farmacologica • Diverse terapie farmacologiche (trazodone, gabapentina, memantina, …) alcuni risultati positivi, ma effetti collaterali troppo numerosi • Nuove indicazioni sull’uso sistemico e topico di inibitori dell’anidrasi carbonica: riduzione delle scosse di nistagmo e miglioramento della foveazione necessità di ulteriori studi prospettici Cenni di terapia chirurgica INDICAZIONI • Posizione anomala del capo (PAC) • Diminuzione dell’acuità visiva a causa delle oscillazioni • Oscillopsia Operare pazienti con PAC se: - rilevanti problemi nella vita di relazione - torcicollo costante e dallo stesso lato sempre - miglioramento di almeno 1-2 linee dell’AV Il nistagmo non può quindi essere “guarito”! Cenni di terapia chirurgica SCOPO • Trasferire la posizione di blocco (null position) periferica in posizione primaria • Migliorare la postura • Aumentare il tempo di foveazione e migliorare la capacità visiva TIMING ortotropici possibile aspettare fino ai 4-5 anni (maturazione sistema visivo binoculare, più collaborazione) eterotropici intervento in età più precoce per maggiori opportunità di sviluppo bifoveale Distinguere bambini in: Cenni di terapia chirurgica NISTAGMO COSTANTE ORIZZONTALE CON BLOCCO A) BLOCCO A RIPOSO 1) Tecnica di Kestenbaum Indebolire i due versori e rinforzare i due antagonisti dei versori (recessioneresezione di 5 mm sui quattro muscoli orizzontali) 2) Tecnica di Anderson Indebolimento dei due versori (recessioni di muscoli sinergici di 4-5 mm) 3) Procedura di Kestenbaum – Anderson Recessione e resezioni graduate su ciascuno dei muscoli retti Tecnica Parks: regola 5-6-7-8 mm (ogni occhio riceve una sommatoria di 13 mm) preferibile regolarsi sul singolo caso Oggi preferita la “procedura di Anderson aumentata”! Cenni di terapia chirurgica NISTAGMO COSTANTE ORIZZONTALE CON BLOCCO B) BLOCCO ATTIVO Tecnica di Anderson in prima battuta = indebolimento massimale dei versori in due modi: 1) Recessione sovramassimale con o senza ansa Super Anderson 2) Recessione associata a miopessia retro-equatoriale Faden (Preferibile la sovramassimale in quanto meno rischiosa) Cenni di terapia chirurgica NISTAGMO COSTANTE VERTICALE CON BLOCCO - Posizioni di compenso del capo: elevazione o abbassamento del mento (ma meno frequenti rispetto a quelle orizzontali) - Quasi sempre a BLOCCO ATTIVO - In prima battuta: indebolimento massimale dei versori - Stesse possibilità chirurgiche delle forme orizzontali -Tuttavia preferibile la recessione associata a miopessia invece della sovramassimale (per le conseguenze che avrebbe sulla statica palpebrale) Cenni di terapia chirurgica NISTAGMO COSTANTE TORSIONALE CON BLOCCO - Tipo di blocco raro - Due possibili approcci chirurgici: a) indebolire o rafforzare i muscoli obliqui (azione diretta sullo stato torsionale) b) effettuare trasposizioni dei muscoli retti verticali o dei muscoli orizzontali - Proposte diverse tecniche chirurgiche Cenni di terapia chirurgica NISTAGMO COSTANTE TORSIONALE CON BLOCCO CONRAD e DE DECKER - Intervento di Kestenbaum spostato sul piano torsionale - Obiettivo: modificazione dell’azione torsionale degli obliqui - Intervento complesso SPIELMANN Recessione obliqua (disinserzione parziale) dei 4 muscoli retti di ciascun occhio DE DECKER Trasposizione verticale dei muscoli retti orizzontali VON NORDEN Trasposizione orizzontale dei muscoli retti verticali Cenni di terapia chirurgica NISTAGMO SENZA POSIZIONE DI BLOCCO TECNICA DI BIETTI (1957) Ampia recessione (10-12 mm) dei 4 muscoli retti orizzontali - Riduce l’eccessiva contrazione muscolare - Effettuata in modo bilanciato per non indurre strabismi secondari - Riduce l’ampiezza delle scosse nistagmiche del 50% circa aumentando il tempo di foveazione - Non riduce la frequenza delle scosse nistagmiche TECNICA DI HERTLE – DELL’OSSO Tenotomia dei quattro muscoli retti orizzontali Casi clinici Ny pendolare con componente verticale e rotatoria (zona neutra in levoversione e in basso + PAC capo ruotato a dx con mento sollevato) con E-ET alt variabile con coloboma irideo OD>OS Intervento di Kestenbaum Casi clinici XT prev OD residua con Ny manifesto (zona di < in levoversione) e torcicollo compensatorio (capo ruotato a dx) in pz con albinismo oculo-cutaneo; Intervento per ET + OD Anderson; Lieve limitazione adduzione OS; Impossibile la convergenza. GRAZIE PER L’ATTENZIONE!
