XX INCONTRO DI
STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA
ITER DIAGNOSTICO E CENNI
DI TERAPIA CHIRURGICA
DEL NISTAGMO
CONGENITO
ADRIANO MAGLI
Definizione: Il Nistagmo
• Serie di oscillazioni ritmiche ed involontarie a
carico di uno o entrambi gli occhi.
• E’ un segno clinico che si manifesta per
numerose cause
Definizione: Il Nistagmo
• Per ogni ciclo è possibile identificare una FASE
LENTA seguita da una FASE VELOCE con finalità
correttive, che riporta l’oggetto di interesse a livello
foveale (Oscillazioni di tipo Jerk/Saccadico)
FASE LENTA
FASE RAPIDA
Definizione: Il Nistagmo
• Le oscillazioni possono procedere con velocità
simile o uguale in entrambi i versi del movimento
assumendo un andamento sinusoidale nel tempo
(Oscillazioni di tipo Pendolare).
• Il verso della fase veloce determina il senso del
nistagmo, ma è la fase lenta di deriva quella
patologica.
Fisiopatologia del nistagmo
MECCANISMO DI MANTENIMENTO DELLA FISSAZIONE
• SISTEMA VESTIBOLO-OCULARE (periferico e centrale): i
movimenti oculari compensano i movimenti della testa in modo da
stabilizzare l’immagine.
• INTEGRATORE NEURONALE: permette all’occhio di mantenere
una fissazione stabile nelle posizioni estreme dello sguardo in lotta
alle forze passive viscoelastiche delle strutture orbitarie di
sostegno del bulbo oculare
• FISSAZIONE VISIVA: individuazione dello scivolamento
dell’immagine sulla retina e la calibrazione dei movimenti oculari
per la fissazione.
La rottura di uno di questi meccanismi di mantenimento della
fissazione, causa una destabilizzazione dello sguardo con
delle scosse e dunque un nistagmo!
Il nistagmo e l’AV
- I soggetti con NISTAGMO presentano una AV diminuita.
- Valutare l’AV non solo in monoculare, ma anche in binoculare, in
quanto questa può essere più elevata di quella monoculare.
- L’AV migliora nello sguardo da vicino, risultato dell’effetto smorzante,
da parte di stimoli nervosi di convergenza sulle oscillazioni nistagmiche
- L’ACUITA’ VISIVA nei pazienti con nistagmo dipende da:
TEMPO DI FOVEAZIONE (ovvero il tempo in cui lo stimolo
luminoso permane sulla fovea ed in cui la velocità angolare
dell’occhio è inferiore a 4°/s)
VARIABILITA’ DELLA POSIZIONE FOVEALE (valutata come SDp)
che indica i differenti punti in cui cade l’immagine ogni volta che
l’occhio fovea. Quando la SDp è elevata, questo indica che
l’immagine cade ogni volta in un punto diverso alla periferia della
fovea, con netta riduzione dell’AV
Classificazione del nistagmo
COMMITTEE FOR THE CLASSIFICATION OF EYE MOVEMENT
ABNORMALITIES AND STRABISMUS (CEMAS) – 2001
Classification Of Nystagmus Types
1. Peripheral Vestibular Imbalance
2. Central Vestibular Imbalance
3. Instability of Vestibular Mechanisms
4. Disorders of Visual Fixation
5. Disorders of Gaze Holding
6. Acquired Pendular Nystagmus
7. Saccadic Intrusions and Oscillations
8. Miscellaneous Eye Movements
9. Infantile Nystagmus Syndrome
10. Fusion Maldevelopment Nystagmus Syndrome
11. Spasmus Nutans Syndrome
Classificazione del nistagmo
COMMITTEE FOR THE CLASSIFICATION OF EYE MOVEMENT
ABNORMALITIES AND STRABISMUS (CEMAS) - 2001
.............di interesse per l’Oftalmologo Pediatrico:
• INFANTILE NYSTAGMUS SYNDROME (INS, Nistagmo
congenito)
• FUSION MALDEVELOPMENT NYSTAGMUS SYNDROME
(FMNS, Nistagmo latente/manifesto latente)
• SPASMUS NUTANS SYNDROME (SNS)
Nistagmo latente/manifesto latente (FMNS)
• Ny di tipo benigno, con esordio nella prima infanzia.
• Oscillazioni bilaterali, involontarie e coniugate, orizzontali e
monoplanari che si osservano facilmente in visione
monoculare.
• Immaturità dell’asimmetria naso-temporale del sistema
optocinetico che persiste a causa del mancato sviluppo della
Visione Binoculare
• Lo Strabismo è condizione necessaria, ma non sufficiente
• La velocità della fase lenta decresce in maniera
esponenziale; No deficit visivi; No oscillazioni del capo;
L’intensità del ny diminuisce con l’età.
Spasmus Nutans Syndrome (SNS)
• Esordio nell’infanzia e si risolve clinicamente tra i 2 e gli 8 aa.
• PAC, strabismo e ambliopia.
• Head nodding: caratteristiche oscillazioni del capo sul
piano sagittale come strategia per migliorare la visione.
• Oscillazioni pendolari, di bassa ampiezza ed elevata
frequenza, non coniugata, multiplanari e asimmetriche
(elevato grado di variabilità)
• Patogenesi: Fattori genetici
• Diagnosi Differenziale: Neoplasie solide cerebrali
Infantile Nystagmus Syndrome: Considerazioni
• Non esiste una relazione causale:
“Deficit sensoriali visivi/Ny pendolare”
“Disordini oculomotori/Ny jerk”:
• Non esiste evidenza scientifica nella distinzione del ny
congenito in “sensoriale” e “motorio” , in quanto non esistono
due cause e due meccanismi fisiopatologici ben distinti fra loro.
Infantile Nystagmus Syndrome: Considerazioni
EZIOLOGIA MULTIFATTORIALE:
• Instabilità da amplificazione eccessiva (high-gain instability)
del sistema degli smooth pursuit, dove per amplificazione si
intende il rapporto tra l’output (segnale oculomotore) e l’input
(afferenze visive);
•Predisposizione genetica: Pattern di trasmissione di tipo
autosomico dominante, autosomico recessivo e legato al
cromosoma X (autosomico e recessivo); la forma più comune
e X-Linked dominante con penetranza incompleta (Gene sul
Cromosoma X che codifica la proteina FRMD7, sviluppo
neuronale)
Caratteristiche INS
• Non è frequente nella popolazione generale: la prevalenza stimata è del
1/2850 con un tasso di incidenza che va da 1/350 a 1/20000.
• Si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita.
• Le oscillazioni sono involontarie, coniugate e di solto orizzontali, anche
se può esserci una piccola componente verticale o torsionale.
• L’intensità del ny è influenzata da fattori di natura psicologica (stress,
stato emotivo del pz), ed aumenta ogni qualvolta si cerca di fissare un
oggetto indipendentemente dalla quantità di luce che stimola la retina; Si
riduce invece con la disattenzione visiva e in convergenza (Convergence
damping). Scompare con il sonno.
Caratteristiche INS
• Presenza del Null point, quel punto nello spazio in cui l’intensità del ny si
riduce, il tempo di foveazione si allunga e la visione migliora; mel migliore dei
casi è situato in PP di sguardo, altrimenti il pz assumerà una PAC per dirigere
gli occhi verso il null point .
• Asymmetric Periodic Alternating Nystagmus (APAN), particolare forma di ny
in cui il null point non ha una posizione fissa nello spazio, ma può spostarsi
ciclicamente, determinando una PAC intermittente o più di una PAC; i
cambiamenti di ampiezza e direzione possono seguire un andamento nel
tempo regolare (periodico) o irregolare (comune nei pz affetti da albinismo a
causa di un difetto di calibrazione del sistema vestibolare).
• Identificazione della Neutral zone, quella regione dello sguardo che giace tra
due zone costituite da onde jerk unidirezionali di verso opposto (jerk sinistro a
sx – neutral zone centrale – jerk destro a dx)
Caratteristiche INS
• Si associano strabismo e difetti refrattivi, soprattutto astigmatismo
elevato.
• Raramente i pz lamentano oscillopsia, la cui soppressione sembra essere
in parte legata a un meccanismo di copia efferente a livello del T.E.
• In circa il 50% dei casi il ny batte verso l’occhio fissante
(latent component).
• A volte sono evidenti delle oscillazioni del capo afinalistiche, semplice
espressione dell’instabilità motoria instauratasi.
• Associato ad una buona acuità visiva per vicino
Caratteristiche Oculografiche dell’ INS
• Identificazione di 12 forme d’onda patognomoniche dell’INS; sul medesimo
tracciato è possibile osservare più di un tipo d’onda con differenze di
ampiezza o frequenza a seconda delle posizioni di sguardo.
• Velocità della fase lenta “crescente” in maniera esponenziale della fase
lenta.
• Le saccadi in tutte le forme jark dirigono sempre lo sguardo verso la mira di
fissazione e riducono così l’ampiezza del ny.
• Le saccadi che permettono di raggiungere la mira vengono chiamate
“Foveating saccades”, quelle che si arrestano prima “Braking saccades”
Caratteristiche Oculografiche dell’ INS
• Per ogni ciclo tanto maggiore è il “Tempo di Foveazione” quanto migliore
sarà la funzionalità visiva del pz.
• In età infantile prevalgono le forme pendolari, mentre con la crescita e in età
adulta quelle di tipo jerk; col tempo compaiono periodi di foveazione estesi,
espressione del processo di crescita e maturazione del sistema visivo.
Valutazione clinica del paziente con INS
L’esame clinico è la base dell’orientamento diagnostico dettante la
condotta da seguire......
• ANAMNESI PERSONALE: prematurità, sofferenze neonatali,
presenza di eventuali disturbi neurologico associati, età di insorgenza
delle oscillazioni, terapie in atto o quelle pregresse.
• ANAMNESI FAMILIARE: ricerca di altri casi di ny, strabismo e di
altre patologie oculari ambliopigene o gravi, preziose indicazioni per
un possibile pattern di trasmissione.
• OSSERVAZIONE CLINICA ED ESAME ORTOTTICO: Ispezione visiva
diretta con oftalmoscopio per lo studio delle caratteristiche
morfologiche del movimento degli occhi; presenza di altre patologie
oculari associate, strabismo, PAC, latent component, convergence
damping, analisi della morfologia del ny e del comportamento visivo
del pz.
Valutazione clinica del paziente con INS
• VALUTAZIONE DELLA FUNZIONALITA’ VISIVA:
Acuità visiva binoculare e in annebbiamento monoculare, con e
senza PAC, nelle diverse posizioni di sguardo, per lontano e per
vicino, impiegando test quali Teller Acuity Cards, Ottotipi HOTV o
Simboli LEA, tenendo conto dell’età del pz, del grado di
collaborazione e dell’effetto dei fattori psicologici sull’intensità del
ny e sull’AV stessa.
Valutazione clinica del paziente con INS
• VALUTAZIONE DELLA VISIONE BINOCULARE: Luci di Worth e
Stereopsi per vicino.
• ESAME OFTALMOLOGICO con lampada a fessura: alla ricerca
di una patologia del segmento anteriore, in particolare
un’anomalia dell’iride (aniridia, coloboma, transilluminazione
iridea, cataratta....).
• ESAME DEL FONDO OCULARE: anomalie della papilla (ipoplasia,
edema, pallore...), della macula (aplasia, cicatrici, colobomi,
rimaneggiamenti...) e della retina (rimaneggiamenti dell’EP...).
• ESAME DELLA REFRAZIONE: Refrazione binoculare
soggettiva con retinoscopia per lontano e anteposizione di una
lente positiva davanti all’occhio non testato; refrazione oggettiva
in condizioni di completa cicloplegia (Evitati refrattometri
computerizzati)
NAF (NYSTAGMUS ACUITY FUNCTION)
- Permette una valutazione oggettiva delle caratteristiche della
foveazione delle onde di nistagmo e permette un calcolo dell’acuità
visiva potenziale nei soggetti con INS
- Elevate discordanze tra NAF e l’AV (Snellen) indicano una
contaminazione sensoriale dell’INS
- Considera come parametri di valutazione:
- TEMPO DI FOVEAZIONE PER CICLO (msec)
- SDp VARIABILITA’ DELLA POSIZIONE FOVEALE
(generatori interessati durante ogni ciclo di foveazione)
- VELOCITA’ ANGOLARE DURANTE LA FOVEAZIONE DEL
TARGET (±0.5- ±4.0 gradi/sec)
- Possiede un’elevata correlazione con l’acuità visiva e fornisce un
importante parametro di valutazione oggettiva della performance
visiva
Orientamento clinico in caso di ny congenito
ESAME OFTALMOLOGICO
NORMALE senza
precedenti familiari
con ny
ANORMALE
Segmento anteriore
NY SENSORIALE
Segmento posteriore
NY SENSORIALE
ERG anormali
NY SENSORIALE
(Eredodegenerazioni
retiniche)
PEV - ERG
ERG normali/ PEV
anomali
NY NEUROSENSORIALE
NORMALE con
precedenti familiari
con ny “NY
EREDITARIO”
Nessun altro bilancio,
se non da un punto di
vista NEUROLOGICO
ERG normali / PEV normali
(Associato a quadro
sindrome malformativa o ad
una patol. Neonatale)
Risonanza magnetica
Anormale: Gliomi
delle Vie Ottiche
Normale: Atrofia
Ottica Ereditaria
Risonanza magnetica
Anormale: NY
NEUROLOGICO
(Bilancio
neuropediatrico)
Normale: NY
IDIOPATICO
Studio del nistagmo: Metodi di registrazione
ELETTRO-OCULOGRAFIA (EOG) *
OCULOGRAFIA ALL’INFRAROSSO (IROG) *
MAGNETO-OCULOGRAFIA (MOG) (componente torsionale)
VIDEO-OCULOSCOPIA (VOS)
VIDEO-OCULOGRAFIA (VOG)
Studio del nistagmo: Metodi di registrazione
1. ANALISI QUALITATIVA: Riconoscimento del movimento
nistagmico e delle sue forme d’onda che lo fanno classificare.
2. ANALISI QUANTITATIVA: Rilevamento di parametri
numerici, espressione della frequenza, ampiezza ed intensità;
nonchè analisi più fini come quella Spettrale delle Frequenze che
compongono il segnale (Trasformata di Fourier) e la Studio
dinamico della Foveazione.
Studio del nistagmo: Metodi di registrazione
EOG
• Occhio=Dipolo Elettrico:
cornea +/retina –
• Registra le variazioni del potenziale di
riposo corneo-retinico al variare della
posizione dell’occhio nell’orbita.
Disposizione degli elettrodi per il rilievo delle componenti orizzontali (A) e
di quelle verticali (B) dei movimenti dei due occhi
Studio del nistagmo: Metodi di registrazione
EOG
•Svantaggi: la deriva
del segnale, gli
artefatti , le
interferenze di rete,
difficoltà di
calibrazione, no
componente
torsionale.
• Vantaggi: consente
la registrazione
anche in pz non
collaboranti, anche
ad occhi chiusi.
Registrazione ciclopica
Studio del nistagmo: Metodi di registrazione
IROG (Infrared Reflection Oculo Graphy)
Il sistema di rilevazione all’infrarosso, valuta le variazioni indotte dai
movimenti oculari su raggi infrarossi puntati sul limbus sclerocorneale.
La più diffusa tra le tecniche di IROG è il cosiddetto “Limbus Tracking”
Studio del nistagmo: Metodi di registrazione
IROG (Infrared Reflection Oculo Graphy)
Vantaggi:
-l’assenza quasi totale di deriva
dell’isoelettrica
-la garanzia di una linearità
estesa per un più ampio campo
orbitale di misura
-un rapporto segnale-rumore
nettamente migliore
-una maggiore stabilità del
segnale, che non risente
dell’adattamento alle condizioni
di luce ambientali
Svantaggi:
-una procedura di calibrazione
più complessa
-l’impraticabilità di eseguire un
corretto rilevamento del segnale
nei pz con deficienze dell’acuità
visiva tali da richiedere l’uso di
lenti correttive per rendere
eseguibile il test
Cenni di terapia non chirurgica
A) Ausili refrattivi, ortottici e pleottici
• LENTI A CONTATTO
- Correzione del difetto refrattivo è l’intervento terapeutico più potente
- Aumento del numero delle foveazioni il paziente “vede di più”
- Aumento della qualità di ogni foveazione il paziente “vede meglio”
- Vantaggi delle LAC rispetto alle lenti a tempiale:
- maggiore utilizzo del centro ottico della correzione
- diminuzione delle aberrazioni prismatiche
- diminuzione delle distorsioni
- feedback propriocettivo (stimolazione meccanica delle
terminazioni nervose propriocettive localizzate nella superficie
interna palpebrale)
Cenni di terapia non chirurgica
A) Ausili refrattivi, ortottici e pleottici
• PRISMI
Scopo: stabilizzazione dello sguardo in posizione di blocco con
aumento dell’AV e diminuzione (o eliminazione) della PAC (se
presente)
• FILTRI MEDICALI
Lenti terapeutiche a colorazione selettiva aumento della sensibilità
al contrasto e riduzione dell’abbagliamento
Ininfluenti sui meccanismi della foveazione sono spesso associate
ad altri sistemi pleottici riabilitativi
Cenni di terapia non chirurgica
B) Terapia farmacologica
• Diverse terapie farmacologiche (trazodone, gabapentina,
memantina, …) alcuni risultati positivi, ma effetti collaterali
troppo numerosi
• Nuove indicazioni sull’uso sistemico e topico di inibitori
dell’anidrasi carbonica: riduzione delle scosse di nistagmo e
miglioramento della foveazione necessità di ulteriori studi
prospettici
Cenni di terapia chirurgica
INDICAZIONI
• Posizione anomala del capo (PAC)
• Diminuzione dell’acuità visiva a causa delle oscillazioni
• Oscillopsia
Operare pazienti con PAC se:
- rilevanti problemi nella vita di relazione
- torcicollo costante e dallo stesso lato sempre
- miglioramento di almeno 1-2 linee dell’AV
Il nistagmo non può quindi essere “guarito”!
Cenni di terapia chirurgica
SCOPO
• Trasferire la posizione di blocco (null position) periferica in
posizione primaria
• Migliorare la postura
• Aumentare il tempo di foveazione e migliorare la capacità visiva
TIMING
ortotropici
possibile aspettare fino ai 4-5 anni
(maturazione sistema visivo
binoculare, più collaborazione)
eterotropici
intervento in età più precoce per
maggiori opportunità di sviluppo
bifoveale
Distinguere
bambini in:
Cenni di terapia chirurgica
NISTAGMO COSTANTE ORIZZONTALE
CON BLOCCO
A) BLOCCO A RIPOSO
1) Tecnica di Kestenbaum
Indebolire i due versori e rinforzare i due
antagonisti dei versori (recessioneresezione di 5 mm sui quattro muscoli
orizzontali)
2) Tecnica di Anderson
Indebolimento dei due versori (recessioni
di muscoli sinergici di 4-5 mm)
3) Procedura di Kestenbaum
– Anderson
Recessione e resezioni graduate su
ciascuno dei muscoli retti
Tecnica Parks: regola 5-6-7-8 mm (ogni
occhio riceve una sommatoria di 13 mm)
preferibile regolarsi sul singolo caso
Oggi preferita la “procedura di Anderson aumentata”!
Cenni di terapia chirurgica
NISTAGMO COSTANTE ORIZZONTALE
CON BLOCCO
B) BLOCCO ATTIVO
Tecnica di Anderson in prima battuta = indebolimento massimale dei
versori in due modi:
1) Recessione sovramassimale
con o senza ansa
Super Anderson
2) Recessione associata a
miopessia retro-equatoriale
Faden
(Preferibile la sovramassimale in quanto meno rischiosa)
Cenni di terapia chirurgica
NISTAGMO COSTANTE VERTICALE
CON BLOCCO
- Posizioni di compenso del capo: elevazione o abbassamento del
mento (ma meno frequenti rispetto a quelle orizzontali)
- Quasi sempre a BLOCCO ATTIVO
- In prima battuta: indebolimento massimale dei versori
- Stesse possibilità chirurgiche delle forme orizzontali
-Tuttavia preferibile la recessione associata a miopessia invece della
sovramassimale (per le conseguenze che avrebbe sulla statica
palpebrale)
Cenni di terapia chirurgica
NISTAGMO COSTANTE TORSIONALE
CON BLOCCO
- Tipo di blocco raro
- Due possibili approcci chirurgici:
a) indebolire o rafforzare i muscoli obliqui (azione diretta
sullo stato torsionale)
b) effettuare trasposizioni dei muscoli retti verticali o dei
muscoli orizzontali
- Proposte diverse tecniche chirurgiche
Cenni di terapia chirurgica
NISTAGMO COSTANTE TORSIONALE
CON BLOCCO
CONRAD e DE DECKER
- Intervento di Kestenbaum spostato sul piano torsionale
- Obiettivo: modificazione dell’azione torsionale degli obliqui
- Intervento complesso
SPIELMANN
Recessione obliqua (disinserzione parziale) dei 4 muscoli retti di ciascun occhio
DE DECKER
Trasposizione verticale dei muscoli retti orizzontali
VON NORDEN
Trasposizione orizzontale dei muscoli retti verticali
Cenni di terapia chirurgica
NISTAGMO SENZA POSIZIONE DI
BLOCCO
TECNICA DI BIETTI (1957)
Ampia recessione (10-12 mm) dei 4 muscoli retti orizzontali
- Riduce l’eccessiva contrazione muscolare
- Effettuata in modo bilanciato per non indurre strabismi secondari
- Riduce l’ampiezza delle scosse nistagmiche del 50% circa
aumentando il tempo di foveazione
- Non riduce la frequenza delle scosse nistagmiche
TECNICA DI HERTLE – DELL’OSSO
Tenotomia dei quattro muscoli retti orizzontali
Casi clinici
Ny pendolare con componente verticale e rotatoria (zona neutra in
levoversione e in basso + PAC capo ruotato a dx con mento sollevato)
con E-ET alt variabile con coloboma irideo OD>OS
Intervento di Kestenbaum
Casi clinici
XT prev OD residua con Ny manifesto (zona di < in levoversione) e
torcicollo compensatorio (capo ruotato a dx) in pz con albinismo
oculo-cutaneo;
Intervento per ET + OD Anderson; Lieve limitazione adduzione OS;
Impossibile la convergenza.
GRAZIE
PER L’ATTENZIONE!
