Disturbi Pervasivi dello Sviluppo NAS

D isturbi dello S pettro Autistico
o
Disturbi Generalizzati dello Sviluppo
o
Disturbi Pervasivi dello Sviluppo
DISTURBI PERVASIVI DELLO
SVILUPPO
 Categoria che comprende un gruppo di disturbi che
condividono alcuni aspetti generali: una compromissione
peculiare delle funzioni comunicative, interattive e
immaginative.
 Hanno un esordio nella prima infanzia e accompagnano il
soggetto per tutto il suo ciclo di vita.
 Hanno un’ampia espressione fenotipica.
Sono Disturbi Pervasivi dello
Sviluppo perché:
 Compromettono in modo Pervasivo lo Sviluppo di
tutte o quasi tutte le funzioni mentali essenziali
per il processo evolutivo del bambino.
 Le disfunzioni di base che caratterizzano il
disturbo s’inseriscono in un organismo che cresce
e:
- modellano lo sviluppo mentale,
- incidono sulle competenze emergenti,
- assumono un peso diverso nell'organizzazione
complessiva della persona a seconda della fase
dello sviluppo.
DPS
DPS nas
Autismo
Dist.
Disintegrativo
Sdr Asperger
Sdr Rett
epidemiologia autismo
Prevalenza Media
1966-1993: 4.7 su dieci mila
1994-2004: 12.7 su dieci mila
Nel 30% dei casi si osserva funzionamento cognitivo
nei limiti della norma.
Nel restante 70% è presente un ritardo cognitivo di
diverso grado:
- 30% lieve-medio
- 40% grave gravissimo.
(Elaborata da Fombonne, 2005)
epidemiologia autismo
Condizioni mediche associate
Nel 5.5% si ritrova associata una condizione
medica nota.
Tali condizioni sono più frequenti nei casi di
ritardo mentale medio/grave (> 16%).
(Elaborata da Fombonne, 2005)
Epidemiologia ASD NEL TEMPO
1993
2006
22-44 su dieci mila
35/40 su diecimila
 Autismo Puro: 4 - 6 su
10 mila
 Autismo con RM: 8 - 12
su 10 mila
 Autismo con/senza RM:
12.7 su dieci mila
 Autismo Frustro: 10 26 su 10 mila
 DPS NAS: 20 - 26 su
dieci mila
 Sdr Asperger: 2.5 su
dieci mila
AUTISMO
(Kanner,1943)
“autistic disturbances of affective contact”.
Undici bambini che presentavano caratteristiche cliniche
quali:
 Difficoltà nell’interazione,
 Tendenza all’isolamento,
 Anomalie della comunicazione,
 Resistenza al cambiamento,
 Livello intellettivo adeguato o “isolotti di capacità-abilità”
 Estrema variabilità di presentazione del disturbo
AUTISMO
 A tutt’oggi non esiste un marker biologico che
permetta la diagnosi di questo disturbo
la diagnosi di autismo è basata esclusivamente sulla
valutazione di comportamenti.
AUTISMO
L’esordio deve manifestarsi entro i 3 anni di età e
prevedere un ritardo o funzionamento anomalo in
almeno una delle seguenti aree:
a) interazione sociale,
b) linguaggio usato nella comunicazione sociale,
c) presenza di comportamenti ristretti e
stereotipati.
d) gioco simbolico o di immaginazione.
a) DEFICIT e ATIPIE
dell’INTERAZIONE SOCIALE
 Deficit del contatto di sguardo.
 Difficoltà ad apprendere le regole più o meno
esplicite di interazione sociale.
 Quando chiamato “non si gira né risponde”.
 Non richiede la partecipazione dell’altro nelle sue
attività, né lo rende partecipe delle sue attività.
 Utilizza l’altro in maniera strumentale (richiede,
non condivide).
 Non richiede la compagnia di altri bambini, sembra
preferire di stare da solo, si isola.
 Difficoltà a decifrare e interpretare cosa gli altri
pensano o sentono.
DEFICIT e ATIPIE della
COMUNICAZIONE
 Riguarda sia la comprensione sia la produzione.
 La comunicazione preverbale (sguardo, mimica, gesti) è
assente o viene utilizzata in maniera impropria e
limitatamente al soddisfacimento di richieste particolari.
 Ridotto utilizzo del canale corporeo, della mimica.
 Mancata acquisizione delle competenze linguistiche previste
dal livello di sviluppo.
 Il linguaggio è utilizzato per richiedere e non per
comunicare.
b) DEFICIT e ATIPIE della
COMUNICAZIONE
 Alcuni non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale.
 Altri acquisiscono il linguaggio in ritardo ed in modo atipico
(per es., spesso il linguaggio ecolalico, quasi sempre scatenato da
stimoli ambientali, è per molti l’unica modalità di utilizzo del codice
verbale).
 Alcuni presentano invece un progressivo sviluppo del
linguaggio, che può addirittura diventare particolarmente
fluente e articolato. Tuttavia, esso risulta qualitativamente
inadeguato.
 La comprensione è, spesso, più compromessa della produzione
 La comprensione è contestuale, letterale e legata al concreto
(incapacità di riconoscere i nessi impliciti del linguaggio,
comprendere i conflitti tra intenzione ed espressione che sono
tipici di motti di spirito, doppi sensi, metafore, bugie).
c)
COMPORTAMENTI,
INTERESSI E ATTIVITÀ RISTRETTI,
RIPETITIVI E STEREOTIPATI
 Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi
ristretti e stereotipati anomali.
 Sottomissione del tutto rigida ad abitudini o rituali
specifici.
 Preoccupazioni eccessive che assumono l'aspetto
di idee ossessive.
 Intense reazioni di angoscia per cambiamenti
anche di poco rilievo nell'ambiente.
 Manierismi motori stereotipati e ripetitivi
(battere o torcere le mani o il capo, o complessi
movimenti di tutto il corpo).
 Persistente ed eccessivo interesse per parti di
oggetti.
ESORDIO e OSSERVAZIONE DEI
SINTOMI
 In più del 50% dei casi i genitori si preoccupano entro il
primo anno di vita.
 In quasi il 90% dei casi i genitori si preoccupano entro il
2° anno di vita.
 Generalmente viene osservato un ritardo di linguaggio, il
disturbo dell’interazione e/o si sospetta che il bambino
sia ipoacusico
ESORDIO e OSSERVAZIONE DEI
SINTOMI
 Tra i 10 e i 18 mesi è possibile individuare alcuni segni
che possono indirizzare a una consultazione (ridotto
utilizzo dello sguardo, dei giochi sociali, scarso interesse
per gli altri, scarsa imitazione, ridotta comunicazione
non verbale).
Fattori che influenzano una “segnalazione precoce”:
 Familiarità per disturbi neuropsichiatrici
 Presenza di altri bambini/fratelli
 Ritardo cognitivo
I criteri diagnostici
 sono gli stessi, indipendentemente dal fatto
che siano applicati a bambini di tre anni o
ad adulti di 20 anni, e
 indipendentemente dal grado di ritardo
mentale associato
 sono stati stabiliti per bambini a partire dai
3 anni e quindi bambini molto piccoli
potrebbero non arrivare a soddisfare tutti
i criteri necessari per la diagnosi
Livello Cognitivo nei ASD
75%
25%
75
40
Volkmar et al., 1999
QI
AUTISMO e RITARDO MENTALE
 Nel 75% dei casi è associato un RM di grado
variabile.
 La presenza di RM in associazione non permette di
spiegare i deficit e le atipie a carico della
comunicazione e dello sviluppo sociali.
 Tali deficit e atipie non sono compatibili con
quanto atteso per l’età di sviluppo.
 I soggetti con autismo presentano un profilo
cognitivo estremamente disomogeneo.
 La presenza del RM influisce sulla prognosi.
Sintomi specifici o aspecifici?
 Deficit comunicativo
 Stereotipie
 Ecolalie
 Ritardo sviluppo simbolico
 Isolamento
DIAGNOSI DIFFERENZIALE








Altri disturbi generalizzati dello sviluppo
Ritardo Mentale
Disturbi specifici di linguaggio (recettivi)
Mutismo elettivo
Schizofrenia
Disturbi ansiosi (fobie)
Disturbo dell’attaccamento reattivo
Disturbi della regolazione
Nel processo diagnostico si deve
sempre considerare:
2.
uno stesso sintomo può far parte di quadri diversi
4.
l’età cronologica del soggetto
6.
l’età di sviluppo del soggetto
8.
la stabilità e modificabilità del sintomo e del quadro clinico in
generale
Il rapporto
tra EC e ES
COMORBIDITÀ
 Disturbi Ossessivo-Compulsivi
 Disturbi d’Ansia e dell’Umore
 Disturbi dell'Apprendimento
 Deficit di Attenzione.
AUTISMO: COMORBILITÀ
 Epilessia:si verifica in circa il 30-40% dei casi,
può insorgere in epoca adolescenziale (crisi
parziali complesse e tonico-cloniche
generalizzate)
 Patologie di origine genetica (Sclerosi
Tuberosa, X fragile)
 Patologie Metaboliche
DIAGNOSI
OSSERVAZIONE CLINICA
ESAME NEUROLOGICO
VALUTAZIONE PSICHIATRICA DEL BAMBINO
OSSERVAZIONE DI GIOCO
Osservazione diretta del bambino
Fonti di informazioni diversificate
processo diagnostico in più incontri
Non avere fretta
Diagnosi Differenziale
DIAGNOSI




Inquadramento nosografico (criteri DSM IV o ICD 10)
Strumenti specifici di valutazione
Valutazione profilo di sviluppo e funzionale
Strumentale: identificazione di altre patologie associate
all’autismo
*****
Clinica
osservazione del bambino
colloqui con i genitori
somministrazione test/scale specifiche per Autismo e ASD
scale per la valutazione globale
OSSERVAZIONE CLINICA
e DI GIOCO
1)
IDENTIFICAZIONE TRIADE SINTOMATOLOGICA
3)
VALUTAZIONE DEI COMPORTAMENTI CON
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
5)
VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE
EVOLUTIVE: Area percettivo-sensoriale; Area cognitiva;
Area interattivo-relazionale
7)
VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE
EVOLUTIVE: Area grosso-motoria; Area fine-motoria;
Area linguistica; Area ludico-simbolica
ESAMI STRUMENTALI
TAC RMN Indagini metaboliche:
Non esistono alterazioni tipiche utili per la diagnosi
Quasi sempre negative, tranne nei casi in cui l’autismo si associa ad
altre patologie
(minoranza dei casi)
O quando ci siano stati altri eventi concomitanti
(Es.Sofferenza perinatale)
EEG:
spesso presenza di alterazioni talvolta associate ad EPILESSIA
TEST E QUESTIONARI SPECIFICI 1.
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
(Lord et al., 2000) Adatto all’utilizzo a partire dai 2 anni (anche per
bambini non verbali), fino all’età adulta. L’ADOS è basata
sull’osservazione diretta
Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) (Lord et al, 1994)
complementare all’ADOS. Intervista semistrutturata per
genitori, con domande relative ai comportamenti appartenenti
alla triade sintomatologica e al tipo di gioco.
TEST E QUESTIONARI
SPECIFICI 2.
Childhood Autism Rating Scale (CARS) – (Schopler et al., 1988)
valutazione del comportamento autisticoraccogliendo informazioni in
contesti vari e da fonti multiple, 15 aree di sviluppo. Uso: dai 2 anni di
età.
Autism Behavior Checklist (ABC) (Krug, Arid, Almond, 1980) Scala di
valutazione: comportamenti "problema", divisi in 5 categorie:
linguaggio, socializzazione, uso dell’oggetto, sensorialità e autonomia,
a partire dai 18 mesi.
Gillian Autism Rating Scale (GARS) (Gilliam, 1995). checklist per
genitori. Utilità: diagnostica e riabilitativa. Uso: dai dai 3 ai 22 anni)
ALTRI STRUMENTI VALUTATIVI
Psycho-Educational Profile (PEP-R) (Schopler et al., 1989)
scala di valutazione per bambini di età mentale dai 6 mesi ai 7 anni, che permette di
ricavare indicazioni mirate all'ottenimento di un profilo di sviluppo dettagliato ed alla
pianificazione di un programma di intervento specifico ed individualizzato.
Vineland - Adaptive Behavior Scales (VABS) (Sparrow et al., 1984)
età
n° sog
Autismo
prevalenza/
10 mila
%
QI norm
con RM
prevalenza/
10 mila
senza RM
prevalenza/
10 mila
Criteri Diagnostici
8537
5
18
21.08
50
10,54
10,54
ICD
- Fombonne et al. 1997
325347
8-16
174
5,35
12,1
4,7
0,65
ICD
- Webb et al. 1997
73301
3-15
53
7,02
-
-
-
DSM-IIIR
- Arvidsson et al. 1997
1941
3-6
9
46,4
22,2
36,19
10,21
ICD
- Sponheim et al. 1999
65688
3-14
34
5,2
47,1
2,7
2,5
ICD
- Taylor et al. 1999
49011
0-16
427
8,7
-
-
-
ICD
826
6,7-7,7
6
72,6
50
36,3
36,3
DSM-IIIR/ICD
- Baird et al. 2000
16235
-
50
30,8
60
12,32
18,48
ICD
- Powell et al. 2000
25377
-
62
7,8
-
-
-
DSM-IV/ICD
- Kielinem et al. 2000
152732
-
187
12,2
49.8
6,1
6,1
ICD
- Bertand et al.2001
8896
-
36
40,5
36,7
25,5
15
DSM-IV
- Fombonne 2001
10438
5-15
27
26,1
55,5
13
13
DSM-IV/ICD
- Magnusson et al. 2001
43153
5-14
57
13,2
15,8
11,08
1,4
ICD
- Chakrabarti et al, 2001
15500
2,5-6,5
26
16,8
29,2
11,9
4,9
DSM-IV/ICD
- Davidovitch et al. 2001
26160
7-11
26
10
-
-
-
DSM-IV
- Croen et al. 2002
4950333
5-12
5038
11
62,8
4,07
7
-
- Madsen et al. 2002
63859
8
46
7,2
-
-
-
ICD
- Chakrabarti et al. 2004
10903
4-7
24
22
33,3
14,74
7,26
DSM-IV/ICD
id studio*
- Honda et al 1996
- Kadesjo et al. 1999
Dimensioni
popolazione
AUTISMO
sindrome
definita in termini esclusivamente
comportamentali
via finale comune di situazioni patologiche di
svariata natura e con diversa etiologia
(Baird et al., 2003)
AUTISMO
EZIOPATOGENESI
Le cause dell’Autismo sono ancora sconosciute.
Natura del Disturbo→ complessi rapporti mente-cervello.
Modello sequenziale (discipline mediche)
etiologia --> sintomatologia
NON APPLICABILE (Rapin, 2004)
AUTISMO
EZIOPATOGENESI
•
basi neurobiologiche → anatomia patologica
•
fattori causali →etiologia
•
modelli interpretativi clinici → patogenesi
AUTISMO: EZIOPATOGENESI
basi neurobiologiche → anatomia patologica
“L’autismo è alla ricerca di una casa nel cervello” Isabelle Rapin, 1999
AUTISMO: EZIOPATOGENESI
strutture chiamate in causa:
 Lobo frontale
 Lobo temporale
 Cervelletto
 Sistema limbico
 Ippocampo
 Amigdala
EZIOPATOGENESI
 Studi anatomo – patologici: invasivi, + rari
 Microscopio elettronico :
- Alterata Struttura neuronale
- n° di dendriti > della norma
- Deficit di pruning?
 Neurotrasmettitori
anomalie quantitative e/o qualitative, a livello:
- recettoriale
- neurotrasmettitori
EZIOPATOGENESI
FATTORI CAUSALI: CAUSE GENETICHE

Tecniche di indagine: studi sui gemelli, indagini genetiche
sui nuclei famigliari; (Autism Genome Project Consortium, 2007)

I gemelli monozigoti hanno probabilità maggiori rispetto ai gemelli
Eterozigoti di essere entrambi affetti da autismo.

genitori di un bambino autistico rischio di avere un altro figlio
autistico da 50 a 100 volte > rischio popolazione generale

comorbidità con autismo di condizioni patologiche ereditate
geneticamente ( Sindrome da X Fragile Sclerosi Tuberosa)
EZIOPATOGENESI
Modalità di trasmissione genetica sconosciuta
Modalità più probabile:
Eredita poligenica → eterogeneità sintomatologia autistica
 non c’è “il gene” dell’Autismo, ma esistono
piuttosto una serie di geni → vulnerabilità
verso la comparsa del disturbo (Bailey et al.,1996;
Szatmari et al., 1998; Folstein et al., 2001).
La vulnerabilità genetica può essere
definita rispetto :
 Alla tendenza specifica verso l’organizzazione autistica
 Alla tendenza specifica verso i disturbi neuropsicologici
concorrenti
 Alla scarsa disponibilità/flessibilità dei meccanismi di
compenso
 A fattori singoli o complessi di integrazione cronogenetica
Allo stato attuale sono abbastanza evidenti dati a favore di
maggiore o minore vulnerabilità in contesti definiti
(valutazione ponderata del rischio)
EZIOPATOGENESI
FATTORI CAUSALI: CAUSE ACQUISITE

Assenza di una significativa associazione fra una delle
possibili noxae patogene e l’autismo (Gillberg et al.,
1992).

studi che indicano > incidenza di patologie perinatali in
popolazioni di soggetti autistici rispetto a gruppi di
controllo:
→ ipotesi: ridotta competenza a nascere nei soggetti
con disordini geneticamente determinati
→ > predisposizione sofferenza pre- perinatale
(Gillberg, 1992).
EZIOPATOGENESI
FATTORI CAUSALI: CAUSE ACQUISITE
 Infezioni pre o perinatali>>>non chiara
evidenza causale
 Complicanze di vaccino anti morbillo-rosoliaparotite>>>non chiara evidenza
 Ipotesi metaboliche
EZIOPATOGENESI
modelli interpretativi clinici → patogenesi
1.
2.
3.
4.
Teoria Socio-Affettiva
Teoria della Mente
Coerenza Centrale
Funzioni Esecutive
Teoria Socio-Affettiva
(Hobson,1989)
L’essere umano ha una predisposizione innata ad
interagire con l'altro (Hobson, 1993)
AUTISMO:
un'innata incapacità, biologicamente determinata, di
interagire emozionalmente con l'altro
DETERMINA
→ incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri
→ compromissione dei processi di simbolizzazione
→deficit del linguaggio
→ deficit della cognizione sociale.
M od elli teorici:
1. Deficit di Teoria della Mente
2. Deficit di Coerenza Centrale
3. Deficit Funzioni Esecutive
- Capacità di sentire, percepire, agire con/su gli altri.
- Capacità di programmare, capire sequenze, mezzi-fini.
-
Direzionalità, intenzionalità, motivazione
Comprensione di intenzioni, situazioni
da integrare con
- strumenti, programmi e ruoli in progetti
- routine ed emozioni
1. Teoria della Mente (ToM)
(Baron-Cohen et al., 2000).
PRECURSORI ToM nei primi anni di vita
 sguardo referenziale,
 Attenzione condivisa
 gioco di finzione
Capacità di ToM
 leggere progressivamente le emozioni, i desideri e le credenze

sistematizzarli in un sistema di conoscenze

giungere ad effettuare delle rappresentazioni mentali degli altri:
(metarappresentazioni).
Teoria della Mente (ToM)
Deficit ToM nell’ AUTISMO: situazione di cecità mentale
(Baron-Cohen,1995)
DETERMINA
•
•
Incapacità di comprendere e riflettere sugli stati mentali
propri ed altrui
quindi
Incapacità di comprendere e prevedere il
comportamento degli altri
2. DEFICIT COERENZA CENTRALE
(Frith et al., 1994; Happé et al., 1996).
COERENZA CENTRALE
abilità di sintetizzare in un tutto coerente,
ovvero
in un sistema di conoscenza, le molteplici esperienze
parcellari che investono i nostri sensi
In conseguenza:
Il bambino autistico rimane ancorato a dati
esperenziali parcellizzati → incapacità di
cogliere il significato dello stimolo nel suo
complesso.
3. Deficit delle Funzioni
Esecutive.
Le FE sono una serie di abilità che risultano
determinanti nell’organizzazione e nella
pianificazione dei comportamenti di risoluzione
dei problemi
(Pennington et al., 1996)
*****
Domini cognitivi tra loro correlati ma
distinguibili che cooperano allo scopo del Problem
Solving
(Hughes, 1998)
Funzioni Esecutive




Memoria di lavoro
Flessibilità cognitiva
Flessibilità attentiva
Inibizione delle risposte


la capacità di formulare mentalmente piani di azione;
la capacità di non rimanere rigidamente ancorati, nella
formulazione della risposta, ai dati percettivi che
provengono dal contesto;
la capacità di inibire risposte “impulsive”;
la capacità di produrre e utilizzare i feedback


Le FE nei disturbi di sviluppo
 Le FE sono alterate in molti patologie (ADHD, Autismo, PKU)
 Alterazione delle FE è il risultato comune di molti disturbi di
sviluppo
 Il tipo di FE che è coinvolto varia nelle diverse patologie
Deficit delle Funzioni Esecutive
DETERMINA
(comportamenti autistici)
 l’impulsività, per l’incapacità di inibire le risposte
inappropriate;
 l’iperselettività, per l’incapacità di cogliere il tutto
senza rimanere ancorato al particolare;
 la perseverazione, per l’incapacità di ridirezionare in
maniera flessibile l’attenzione.
(Ozonoff, 1997; Pennington et al., 1996).
MODELLO DI LETTURA INTEGRATO:
MO D E LLO D E L D E FIC IT FR O NTALE
Una causa x danneggerebbe,
a livello embrionale,
le strutture anatomiche del cervello,
nei momenti critici successivi
si determinerebbe
un difettoso assemblamento anatomo-funzionale,
nel cui snodo fondamentale vi sarebbero i lobi frontali.
Modello del deficit frontale
Il deficit di strutturazione delle corteccia
frontale, trova la sua massima espressione
intorno al II-III anno di vita.
Fino ad una certa età il SNC è in grado di
gestire le esigenze poste dallo sviluppo,
poi i sintomi autistici si manifestano
chiaramente (Gillberg e Coleman, 2003)
Altri DPS
SINDROME DI ASPERGER
 Prevalenza: 2,5 casi su 10 mila
 Atipie dell’interazione sociale,
interessi ristretti e stereotipati
comportamenti,
attività,
 Inoltre può essere presente: un ritardo dello sviluppo
motorio e/o goffagine motoria; quadri neuropsicologici del
DANV.
SINDROME DI ASPERGER




 Si differenzia dall’autismo perché:
a) non è presente ritardo mentale associato
b) non vi è un ritardo del linguaggio clinicamente significativo
nei primi anni
c) QIV>QIP
d) Prognosi migliore
 La diagnosi differenziale dovrebbe essere fatta, oltre che
con l’autismo ad alto funzionamento, con i disturbi di
personalità e in particolare con quello Schizoide.
DISTURBO DISINTEGRATIVO
DELL’INFANZIA
(Heller nel 1908)
 Prevalenza: 0,1 – 0,6 casi su 10 mila
 Sviluppo normale fino a tre anni
 Perdita delle competenze precedentemente acquisite:
- Area comunicativa
- Area sociale/interattiva
- Area immaginativa/simbolica
 Tale perdita è totale, continua e si associa a deterioramento
cognitivo, comportamenti simil autistici.
 Si può associare, o meno, a danno neurologico evidente.
 La prognosi è peggiore rispetto all’autismo.
SINDROME DI RETT (Rett, 1966)
 Incidenza: 1 su 15 mila
 Colpisce > le femmine
 Diagnosi clinica e diagnosi genetica (70%)
 Sviluppo apparentemente normale nei primi sei mesi
 Microcrania Acquisita
 Perdita progressiva delle abilità manuali (aprassia)
 Presenza di movimenti stereotipati
 Difficoltà nella motricità grossolana (atassia)
 Grave ritardo cognitivo
(Andamento caratterizzato da alternanza di fasi)
Disturbi Pervasivi dello
Sviluppo
NAS
I disturbi pervasivi atipici
(1980)
 Categoria “sottosoglia”.
 Difficoltà a carico dell’interazione sociale e della
comunicazione associata alla presenza di interessi
ristretti e stereotipati.
 La definizione di questi disturbi prevedeva che la
sintomatologia fosse simile a quella dell’autismo ma
non sufficiente da raggiungere e superare la soglia per
poter parlare di autismo.
Revisioni del DSM
 Il termine di autismo atipico è stato sostituito con quello
di DPS Non Altrimenti Specificati (DPS NAS) senza,
tuttavia, alterarne il concetto generale. (1987)
 Escono dai DPS nas la Sindrome di Asperger, il
Disturbo disintegrativi dell’infanzia e la Sindrome di
Rett. (1994)
La versione Text R evised del D S MIV (AP A, 2000)
DPS NAS utilizzato quando è presente un severo e
pervasivo deficit a carico :
dell’interazione sociale reciproca
E
a carico della comunicazione, verbale e non,
ASSOCIATO O MENO
alla presenza di interessi ristretti e stereotipati”.
Clinica DPS nas
 Si caratterizzano per la presenza di sintomi comuni agli
altri disturbi pervasivi ma tali sintomi sono o in numero
minore o di minore gravità;
 I bambini con questi quadri clinici presentano una
maggiore mobilità e trasformabilità clinica rispetto
all’autismo;
 Tendono a persistere nel tempo uno o più nuclei di
difficoltà e di atipie soprattutto a carico della social
cognition;
 Gli individui con quadri NAS hanno un funzionamento
globale superiore a quello riscontrato nella maggior parte
dei casi di autismo;
Clinica DPS nas
 I sintomi, pur sviluppandosi nei primi anni di vita, non sono
tali da permettere una diagnosi di autismo o di uno degli altri
DPS.
 Possono essere affiancati da disturbi a carico della
comunicazione, del comportamento, della regolazione delle
emozioni e dello sviluppo cognitivo.
ADHD & DPS nas
Confusione
diagnostica?
Unico disturbo?
Comorbidità?
Nei primi anni di vita,
i sintomi sono molto simili nei diversi disturbi
dello sviluppo.
Punti Critici:
 La distinzione può essere difficile nelle forme in cui è
presente anche un Ritardo delle Acquisizioni.
 Questi bambini possono sembrare ADHD molto
severi e refrattari alla terapia specifica.
 I casi di DPS ad alto funzionamento possono avere
solo una diagnosi di ADHD (Perry, 1998; Roeyers, 1998).
 L’impulsività è frequente nei DPS nas (Luteijn et al., 2000;
Roeyers et al., 1998).
 I sottotipi ADHD più frequentemente associati sono il
misto e il disattento (Yoshida et al., 2004).
 Sintomi di disattenzione, impulsività e iperattività sono
frequentemente il motivo di segnalazione di bambini
con quadri compatibili con DPS nas (Clark et al., 1999).
 I bambini con DPS nas e ADHD sono “meno isolati” dei
bambini con solo PDS nas.
In Sintesi:
Esistono alcune sovrapposizioni
nei problemi sociali tra i due quadri
nelle checklist specifiche
(Jensen et al., 1997)
E’ possibile formulare la doppia diagnosi
ma
E’ necessario essere cauti nella diagnosi
e
valutare il significato, il peso e l’economia dei diversi sintomi.
Modelli Diagnostici
Diagnosi nosografica
secondo DSM-IV
e ICD 10
Diagnosi di sviluppo
determinazione del profilo
di sviluppo e organizzazione
del disturbo.
Modello categoriale vs
dimensionale
 Nei sistemi nosografici di tipo categoriale non vi sono
riferimenti ai livelli di gravità dei diversi sintomi.
 Il modello dimensionale risponde all’esigenza di descrivere,
secondo un approccio developmental, i DPS.
 Il modello dimensionale ha il merito di considerare la
presentazione del quadro clinico in base alla gravità, e di
prevedere la possibilità che esistano delle situazioni
cliniche di “passaggio o di sovrapposizione”.
Disturbi dello Spettro Autistico
(ASD)
1979 Wing e Gould
 Tutti quei disturbi la cui sintomatologia, a diversi livelli di gravità, si
caratterizza per un deficit qualitativo a livello comunicativo, sociale e dello
sviluppo simbolico.
 Merito
Considerare la presentazione del quadro clinico in base alla
gravità (aspetto assente nel modello categoriale),
e
di prevedere la possibilità che esistano delle situazioni cliniche
di “passaggio o di sovrapposizione”.
“distaccati”
 Mancata ricerca di contatto sociale a meno di non dover
soddisfare i propri bisogni;
 le difficoltà nell’interazione sociale reciproca sono evidenti nel
gruppo dei pari.
 E’ presente un importante disturbo della comunicazione non
verbale e verbale.
 Il contatto di sguardo è evitante.
 Sono assenti i gesti comunicativi, la mimica facciale
appropriata, l’attenzione condivisa e il gioco simbolico.
 Sono presenti comportamenti stereotipati
“Passivi”
 il Il gruppo degli individui “passivi”, pur presentando
importanti difficoltà nell’interazione sociale ha, al
contrario del gruppo precedente, una maggiore
accettazione di un contatto sociale proveniente
dall’esterno.
 Un’altra caratteristica di questo gruppo è rappresentata
da buone capacità imitative di modelli presentati
dall’altro, e da uno sviluppo maggiore delle capacità
comunicative
“Attivi ma bizzarri”
 Sviluppa comportamenti sociali ma atipici e unidirezionali.
 Storia di ritardo di linguaggio, ma acquisisce competenze
linguistiche superiori a quelle osservate nei due gruppi precedenti.
 La comunicazione è orientata a soddisfare i propri bisogni
piuttosto che a condividere o commentare qualcosa.
 La produzione verbale è caratterizzata da numerose frasi ripetitive,
stereotipate o limitate a pochi specifici interessi.
 Frequenti sguardo evitante, l’assenza o atipia dei gesti
comunicativi e la presenza di goffagine motoria.
Prognosi:
Legata a:
- tipologia di DPS
- gravità “autismo”
- eventuale RM
- comorbidità
per fare una terapia efficace
è necessario:
A) Conoscere:





il tipo clinico
il profilo di sviluppo
le caratteristiche personali
le potenzialità spontanee
la variabilità dei comportamenti del bambino vs tutti i singoli interagenti
B) Valutare
 regolarmente la prognosi a breve e lungo termine
..e..
 l’efficacia rispetto agli obiettivi dichiarati rispetto ai tempi medi
terapia
 Gli individui con ASD hanno una estrema eterogeneità interattiva,
neuropsicologica, comportamentale, emozionale.
 Un intervento terapeutico precoce è fondamentale ma, altrettanto
importante, è un intervento che consideri l’evoluzione del disturbo
autistico.
 La finalità principale dell’intervento deve essere quella di favorire
lo sviluppo maturativo e l’adattamento attivo dell’individuo
autistico all’ambiente.
 Il bambino autistico può e deve capire come si fanno cose diverse
con persone diverse.
terapia
La terapia non può prescindere da una approfondita
conoscenza
delle
caratteristiche
clinicocomportamentali dell’autismo e dell’individuo e deve
essere condotta a diversi livelli, ed è, quindi, molto
importante il coinvolgimento delle diverse figure di
riferimento che ruotano intorno all’individuo.
Gli obiettivi terapeutici devono essere realistici, e
riconsiderati regolarmente al fine di evitare interventi
non mirati al singolo bambino e alla specifica fase
evolutiva in cui si trova.
modello comportamentale 1.
 Ha come obiettivo principale quello di modificare il comportamento,
attraverso metodiche quali le sollecitazioni, la riduzione delle
sollecitazioni, il modellamento, l’adattamento e il rinforzo.
 Questo approccio terapeutico permette all’individuo l’acquisizione di
diverse “abilità”, tuttavia il rischio è un apprendimento di tipo
condizionato.
 L’individuo con autismo, infatti, acquisisce una serie di abilità ma non
la capacità di estenderle a situazioni simili ma differenti (difficoltà a
generalizzare), ovvero si apprende il comportamento e non la strategia.
modello comportamentale 2.
 I risultati migliori si osservano negli individui con autismo nelle forme pure, e
quindi con un buon funzionamento cognitivo, o nei casi in cui è presente una
buona capacità imitativa.
 Il rischio è una passivizzazione degli apprendimenti superiori e una tendenza ad
acquisire comportamenti, capacità e competenze, in modo ecoico senza che
l’individuo si senta realmente parte attiva.
 Questo modello terapeutico può essere utile nell’aiutare l’individuo
nell’acquisizione di diverse autonomie, ma dovrebbe essere comunque sempre
supportato da altri interventi.
modello cognitivo 1.
 Permette l’acquisizione di strategie e di stabilire delle relazioni tra piano e
programma.
 A tale proposito, è fondamentale mostrare progressivamente il maggior numero
di variabili, in modo da favorire una stratificazione gerarchica tra piano e
controllo di quest’ultimo.
 Questo approccio è centrato sull’utilizzo di un linguaggio interattivo (verbi,
metazione, affetti e scambio interattivo verbale) e, pertanto, è importante la
conoscenza del livello di sviluppo dell’individuo, del profilo funzionale e,
ovviamente, della comprensione verbale per poter progettare un intervento
realistico.
 E’ necessario, inizialmente, valutare “cosa sa fare” l’individuo, quindi fornire
variazioni e variabilità al piano, attraverso un gioco interattivo.
modello cognitivo 2.
 All’interno di questo modello si deve inserire un approccio di tipo
neurocognitivo, integrato ed interattivo, fondato su:
 Un lavoro specifico sullo sviluppo della CV intesa come “capacità di essere
attento” al linguaggio dell’altro, di comprenderne non solo il significato letterale
ma anche le intenzioni, gli affetti e la tonalità.
 Un lavoro mirato a favorire la comparsa di modalità comunicative, che non
utilizzi un linguaggio troppo, o troppo poco, elevato ma che consideri il reale
livello di sviluppo dell’individuo.
 L’introduzione di un terzo elemento che permetta una maggiore rappresentazione
di spazi, affetti e persone al fine di ridurre, per quanto possibile, la “confusione”
esistente tra mondo interno ed esterno.
 La conoscenza delle diverse fasi dello sviluppo della permanenza sull’oggetto
attraverso un lavoro sull’interazione madre-bambino, mirato e congruente.
terapia farmacologica 1.
 Ad oggi non esiste una terapia farmacologica specifica per la cura
dell’autismo, pertanto i farmaci possono essere utilizzati su alcuni aspetti
comportamentali, al fine di migliorare la qualità della vita degli individui con
autismo e di agire da supporto ad un intervento riabilitativo.
I farmaci vengono, generalmente, somministrati:
A) per ridurre o migliorare sintomi comportamentali, quali isolamento,
iperattività, stereotipie, rituali, etc., e come conseguenza possono favorire un
aumento delle capacità di concentrazione e delle competenze interattive
sociali;
B) per migliorare la percezione delle oscillazioni emotivo/affettive (ansia e
tristezza), lo sviluppo dell’esplorazione, intenzione e direzionalità e per
ridurre alcuni aspetti confusivi.
terapia farmacologica 2.
 A tale proposito, vengono utilizzate diverse classi di farmaci quali:i
neurolettici, gli SSRI, i noradrenergici, gli antiepilettici con funzione di
stabilizzatori dell’umore.
MA
la scelta del farmaco non si deve basare solo sui comportamenti o sintomi, ma
deve prendere in considerazione i diversi nuclei psicopatologici, le
competenze emergenti e i sintomi bersaglio.
 Una terapia farmacologica può essere di supporto in una particolare fase dello
sviluppo dell’individuo con autismo e, in una fase successiva, potrà non
essere più utile; pertanto, è importante pensarla, sempre e comunque, legata
ed integrata ad un intervento riabilitativo mirato.
Conclusioni
 I modelli terapeutici non devono, e non possono,
essere applicati in modo indiscriminato ad ogni
individuo con autismo e in ogni fascia di età.
 L’approccio migliore è quello che integra i diversi
modelli, sfruttandone i punti di forza, attraverso: la
conoscenza della storia naturale dell’autismo, delle
caratteristiche specifiche dell’individuo e la
formulazione di obiettivi specifici, graduali e
differenziati per livelli e fase evolutive.