VALUTAZIONE DEL
BAMBINO CON
IPOTIROIDISMO
CONGENITO
IPOTIROIDISMO CONGENITO
Incidenza
1:3000 nati
Rapporto F:M
2:1
IPOTIROIDISMO CONGENITO
Perché lo screening:
• frequenza elevata della malattia
• possibilità prevenzione danno psiscomotorio
grave ed irreversibile
• possibilità terapia sostitutiva efficace
• difficoltà diagnosi precoce solo clinica
• semplicità e rapidità test di screening
ETIOLOGIA IPOTIROIDISMO CONGENITO
Anomalie tiroidee
• Difetti di sviluppo (ipoplasia, agenesia, ectopia)
• Difetti di biosintesi (disormonogenesi)
Anomalie extra tiroidee
• Difetti ipotalamo-ipofisari
• Resistenza periferica agli ormoni tiroidei
Ipotiroidismo neonatale transitorio
• assunzione in gravidanza di farmaci antitiroidei
(metimazolo, propiltiouracile)
• assunzione in gravidanza di farmaci a base di iodio
(amiodarone, mucolitici, disinfettanti)
IPOTIROIDISMO CONGENITO
Segni e sintomi
• cute e capelli secchi
•difficoltà suzione
• cute marezzata
• stipsi
• ittero prolungato
• torpore
• ipotermia
• pianto rauco
• mixedema
• ipotonia muscolare
• fontanella ant. Ampia
• scarsa crescita
• fontanella post. > 0.5 cm
• ritardo maturaz. ossea
• macroglossia
• ernia ombelicale
IPOTIROIDISMO CONGENITO
Diagnosi
• Esame clinico
• Esame neurologico
• FT3, FT4, TSH, Tg (T3, T4)
• anticorpi anti tg, anti TPO, anti recettore TSH
• Rx ginocchio e piede sin. per età ossea
• Ecografia tiroidea
• Scintigrafia tiroidea (TC 99; I 123)
IPOTIROIDISMO CONGENITO
Terapia
• L- Tiroxina (Eutirox, Tyrosint)
• 10 – 12 mcg /kg /die
20 min. prima della poppata del mattino
IPOTIROIDISMO CONGENITO
Follow-up
• Anamnesi
• Parametri auxologici
• Esame clinico
• Esame neurologico
• Valutazione ormonale (FT3, FT4, TSH)
Dopo 4 sett. dall’inizio della terapia
A 3, 6, 9, 12, 15, 18, 24 mesi di età e successivamente
ogni 6 mesi
•
Rx polso e mano sin. per età ossea ogni 1-2 anni
IPOTIROIDISMO CONGENITO
Effettuare ulteriore valutazione ormonale
(FT3, FT4, TSH)
• 4 – 6 sett. dopo ogni modifica di terapia
• In caso di segni o sintomi di ipo o iper
dosaggio
IPOTIROIDISMO CONGENITO
Monitoraggio terapia:
• TSH nei limiti della norma
• FT4 nei limiti medio-alti della norma
IPOTIROIDISMO CONGENITO
Follow-up neuropsichico:
• A 12 e 24 mesi
• Tra 4 e 6 anni
• Tra 7 e 10 anni
• Tra 12 e 14 anni
IPOTIROIDISMO CONGENITO
Fattori che influenzano la prognosi mentale:
Eziologia
• Età di inizio della terapia
• Adeguatezza della terapia
• Regolarità nell’assunzione della terapia
• Stato socio-economico-culturale della famiglia
• Relazioni interfamiliari (padre, madre, figlio)
• Eventuali fattori di rischio peri/postnatali
• Eventuali malformazioni associate
