LUCA LUCA Piante Mammiferi Homo = 3200 Mbp Rettili Uccelli Anfibi Pesci Echinodermi Drosophila = 165 Mbp Insetti Nematodi Alghe e Funghi Virus e Batteri E. Coli = 4.2 Mbp 6 10 107 108 109 1010 1011 Dimensioni del genoma aploide (bp) Genome duplication events during eukaryote evolution Green plants Maize Arabidopsis Fungi Saccharomyces Candida Geodia Metazoa Nematodes (C. elegans) Protostomes Drosophila Hemichordates Bilaterian metazoans Echinoderms Ciona Deuterostomes Amphioxus Lamprey Cartilaginous fish (shark) Vertebrates I Salmon Teleosts II Zebrafish Fugu Genome duplication Xenopus Chicken Modified from KH Wolfe Nature Reviews 2001 Human Piante Mammiferi Homo = 3200 Mbp Rettili Uccelli Anfibi Pesci Echinodermi Drosophila = 165 Mbp Insetti Nematodi Alghe e Funghi Virus e Batteri E. Coli = 4.2 Mbp 6 10 107 108 109 1010 1011 Dimensioni del genoma aploide (bp) Anatomia di un tipico gene eucariotico Promotore core: TATA box e sequenza iniziatrice della trascrizione Inr; rappresenta la regione dove si legano i fattori della trascrizione e la RNA polII GC e CAAT box: elementi di controllo prossimali, diversi da gene a gene, che interagiscono con i fattori di regolazione della trascrizione Leader and trailer: regioni presenti negli esoni, rispettivamente alle estremita’ 5’ e 3’, trascritte ma non tradotte nel prodotto proteico ONTOGENY RECAPITULATES PHYLOGENY: 1. Correspondence 2. Terminal addition 3. Truncation ONTOGENY PHYLOGENY Crescita e differenziamento neonato adulto sviluppo embrionale zigote meiosi sperm fecondazione oocita meiosi 1 Durante lo sviluppo embrionale, si differenziano piu ’ di 200 tipi istologici diversi per dare origine a miriadi di cellule specializzate. Circa 30-60.000 genisono coinvolti nello specificare l ’organismo umano 15 10 Differenze nella popolazione Homo sapiens subdoctorandis DARWINIAN WORLD PHENOTYPE GENOME DNA MOLECULAR WORLD GENOMIC WORLD Genome size Genotype Storia di EVO-DEVO - Prima del 1900: lХembriologia comparata (Von Baer & Haeckel) (Separazione della Evoluzione e della biologia dello svi luppo) - 1930-40: Тla sintesi modernaУК stud ia principalmente i meccanismi evolutivi - 1950-70: Тprocess-patternУstudio dei geni che regolano lo sviluppo a livello di popolazione - anni Ф 80: ТHomeobox genesУ stud io comparativo della espressione spazio-temporale dei geni che regolano lo svil uppo e formalizz azione di ТEvolutionary Developmental BiologyУ con la formulazione dei concetti base di ТEVO-DEVOУ concetti chiavi di EVO-DEVO temi gene rali concetti specifici natura delle variazio ni dello svil uppo riprogrammazione dello svil uppo errori/muta zioni nello svil uppo limiti dello svil uppo derive dello svil uppo norme di reazione dello svil uppo ri-uso dei geni ne lla evoluzione cass ette d i geni dello sv iluppo cooptazione esonizzaz ione paramorfosi una strut tura evoluta per una ragione adattativa eХ piuХ tardi cooptata per svolgere unХ altra funzione. La cooptazione favorisce la formazione di nuo ve struttur e (paramorfosi) e si basa sulla esistenza di cassette di geni dello svil uppo aspetti della conservazione ne lla evoluzione piani corporali e omologia configur azi oni evolutive stabili fattori che promuo vono i cambiament i evolutivi modularitaХ , duplicazione e divergenza parti del corpo di geni e architettura del sistema genoma metafora del genoma come sistema di archivi azione della informazione genetica (i.e. disk drive) fo rmatting per lХespressione delle sequenze di DNA codificanti: segnali di traduzione, di processamento d el RNA, etc formatting per la trascrizi one del DNA: regioni di DNA regolativo, linkage dei loci genetici, domini cromatinici formatting per la replicazione del D NA: origini, te lomeri, domini cromatinici fo rmatting per lХimpacchettamento del DNA e lХarchitettura nucleare: eucromatina, etrocromatina, siti di attacco alla membrana nu cleare formatting per la segregazione del DNA : centromeri, chiasmi formatting per il riarrangiamento evolutivo del genoma: elementi trasponibili, DNA ripetitivo ruolo fun zionale del DNA non c odificante Strut turale stabilitaХdelle origini di replicazione del DNA e dei telomeri organizzazione dei centromeri e dellХappaiamento meiotico dei cromosomi Eurigenico coordina la espressione di geni non vicini, degli attivatori e dei silenziatori genici regola la espressione genica nel c orso dello sviluppo trasposizione sequenze mobili di DNA ModalitaХ tipo Diretta replicativa / conservativa Ind iretta replicativa Elemento genetico DNA trasposoni RNA trasposoni (retroelementi) Retrotrasposoni (LTR) Retroposoni (SINE e LINE) The evolution of creationism what is creationism? A rejection of biological evolution by means of natural selection, combined with a belief in supernatural forces that are guiding the creation of biological structures, mechanisms, or organisms (usually associated with Christian fundamentalism) species of creationists Young-earth (YEC): Bible is inerrant, and not open to interpretation. Earth is less than 10,000 years old Old-earth (OEC): Bible is inerrant, but not always literally true. Earth is billions of years old Progressive (PC): most science accepted; Christian god has intervened at key moments in earth’s history Intelligent Design (IDC): argues on scientific grounds; attempts to disguise religious intentions In the beginning... 1859: Publication of On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or The Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life The Descent of Man 1871: “Man is descended from a hairy quadruped, furnished with a tail and pointed ears.” - Charles Darwin “[Darwin’s theory] tears the crown from our heads; it treats us as bastards and not sons, and reveals the degrading fact that man in his best estate—even Mr. Darwin—is but a civilized, dressed up, educated monkey, who has lost his tail.” - ? 1961: birth of creation “science” 1963: Creation Research Society San Diego Tangent A journey to the Institute for Creation Research’s Museum of Creation and Earth History (established 1972) 1990s: intelligent design 1991 1996 2000 The Truth “Nothing in biology makes sense except in the light of evolution.” -- Theodosius Dobzhansky The Theory of Evolution by Natural Selection and the Central Dogma of Molecular Biology are the twin pillars supporting modern biology. “ For a biologist the alternative to not thinking in evolutionary terms is not to think at all ”. P.& J. Medawar: “The imperfections of Man” In P. Medawar “The uniqueness of Individual” 1957 Galton conia il termine eugenics (1883): “lo studio dei fattori sotto il controllo sociale che possono migliorare o ostacolare le qualità razziali delle future generazioni sia dal punto di vista fisico sia da quello psichico”. Galton: “le facoltà naturali dell’uomo sono derivate dall’eredità, secondo esattamente le stesse limitazioni dell’intero mondo organico [...] ogni generazione ha un enorme potere sui doni naturali delle generazioni che seguono, e sostengo che è un dovere […]esercitarlo in un modo che, senza essere imprudente verso noi stessi, sia il più vantaggioso verso i futuri abitanti della terra” da prospettiva di osservazione scientifica di lungo periodo del mondo biologico in una politica sociale di perseguimento immediato di un risultato L’incongruenza costitutiva dell’eugenica storica: evoluzionismo v. azione statale Stati Uniti Leggi dell’Indiana (1907) e della California (1909). Seguono altri stati: 30 fino agli anni Trenta. Larga applicazione: fino al 1949 ben 49.000 alienati o idioti, uomini e donne, vengono legalmente sterilizzati, di cui 19.042 in California, 5.366 in Virginia e 3.000 nel Kansas. Nel solo 1948 le sterilizzazioni di malati di mente sono 1366. Germania • legge 14 luglio 1933: “qualsiasi persona colpita da affezione ereditaria può essere resa infeconda ricorrendo a intervento chirurgico”. • legge 24 dicembre: sterilizzazione dei delinquenti sessuali, secondo il modello delle leggi americane. • nel primo anno 32.268 sterilizzazioni, nel 1935 ben 73.174 e 63.457 nel 1936 La Chiesa Cattolica 31 dicembre 1930, Pio XI, enciclica Casti connubii: • La Chiesa non è contraria all’eugenica in sé; • i mezzi devono essere “leciti e onesti e dentro i dovuti confini”; • Le pubbliche autorità non hanno alcuna potestà diretta sulle membra dei sudditi; • se non sia intervenuta colpa alcuna, né vi sia motivo alcuno di infliggere una pena cruenta, non possono mai in alcun modo, ledere direttamente o toccare l’integrità del corpo, né per ragioni eugeniche né per qualsiasi altra cagione. • L’unico intervento lecito è la predicazione morale! L’Italia e l’eugenica • Il fascismo fa propria la posizione della Chiesa • L’Italia non ha leggi eugeniche A quale prezzo? Nella partita a tre Individuo – Stato – Chiesa l’individuo, delle cui membra si parla, non ha alcun potere: il suo corpo è di competenza dello Stato, come potere penale, e della Chiesa per tutto il resto. Legge n.40/2004 ART. 13. (Sperimentazione sugli embrioni umani). [… ] 3. Sono, comunque, vietati: b) ogni forma di selezione a scopo eugenetico degli embrioni e dei gameti I limiti e i divieti della legge n.40/2004 • “favorire la soluzione dei problemi riproduttivi derivanti dalla sterilità o dalla infertilità umana”; • solo “qualora non vi siano altri metodi terapeutici efficaci per rimuovere le cause di sterilità o infertilità” • “l’impossibilità di rimuovere altrimenti le cause impeditive della procreazione”. • solo per i “casi di sterilità o di infertilità inspiegate, documentate da atto medico” I limiti e i divieti della legge n.40/2004 “È vietato il ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita di tipo eterologa”. Le coppie devono essere • di maggiorenni • di sesso diverso; • coniugate o conviventi; • in età potenzialmente fertile; • i partners devono essere entrambi viventi. La nuova legge italiana 1. trasforma una regola morale in norma giuridica; 2. definisce il corretto modo di riprodursi 3. considera lo Stato come il depositario del potere di definire e di imporre il corretto modo di riprodursi La nuova legge italiana è una forma di legislazione eugenica Carta di Nizza Articolo 3. Diritto all'integrità della persona 2. Nell'ambito della medicina e della biologia devono essere in particolare rispettati: ………… - il divieto delle pratiche eugenetiche, in particolare di quelle aventi come scopo la selezione delle persone