La struttura del DNA Il favoloso viaggio alla scoperta del DNA Crick et Watson, 1953 Scoperta della struttura del DNA DNA = POLIMERO DI NUCLEOTIDI Ci sono 4 tipi di nucleotidi : A, T, C e G Come sono attaccati assieme ??? Come si può replicare la molecola del DNA??? Dove si trova l’informazione genetica ? NUCLEOTIDE Base azotata Gruppo fosfato Zucchero : desossiribosio Base azotata Desossiribosio Fosfato Quattro tipi di basi azotate: Pertanto si hanno 4 nucleotidi: A, T, C et G I nucleotidi si legano gli uni agli altri attraverso lo zucchero (desossiribosio) ed il gruppo fosfato. Erwinn Chargaff (1947) Se si separa una molecola di DNA si ottengono sempre le stesse quantità: A=T e C=G Si possono avere più AT che CG o l’inverso (questo varia a seconda delle specie), ma si ha sempre lo stesso numero di A rispetto a T e di C rispetto a G. Perchè ? Ipotesi di Crick et Watson: A si lega con T e C con G: Due legami idrogeno (legami deboli). tre legami idrogeno Dunque Due catene di nucleotidi possono unirsi l’una all’altra se le loro basi sono complementari (A complementare a T e C complementare a G). Questo è il caso del DNA L’orientamento fra i legami forma una struttura a doppia elica Crick et Watson, scoperta della struttura del DNA Riffrazione ai raggi X della molecola di DNA ottenuta nel 1952 da Rosalind Franklin (19201958) e Maurice Wilkins. Nobel per la medicina nel 1962 attribuito a Crick, Watson e Wilkins In un batterio: 1 sola molecola di DNA 5 milioni di coppie di basi. Lunghezza totale ~ 1,5 mm Batterio E. coli e il suo cromosoma ~ 5000 paires de bases In una cellula umana : 46 molecole di DNA Ciascuna molecola di DNA si attorciglia su delle proteine (istoni) e forma un cromosoma. DNA Un cromosoma = una molecola di DNA + le proteine su cui si attorciglia. Istoni L‘insieme dei cromosomi forma la cromatina Cromatina La cromatina rappresenta la forma in cui gli acidi nucleici si trovano nel nucleo di una cellula eucariota. Spiralizzazione del DNA in un cromosoma eucariotico: • La cromatina è formata da DNA avvolto su gruppi di proteine dette istoni (proteine basiche), • formando un nucleosoma, e da proteine non-istoniche (proteine neutre o acide); Doppia elica di DNA (2 nm di diametro) Istoni Linker «Perle di una collana» Nucleosoma (10 nm di diametro) Fibra elicoidale compatta Superavvolgimento (30 nm di diametro) (300 nm di diametro) • essa è poi ripiegata in vario modo. Cromosoma in metafase 700 nm 50 000 X 150 000 X Fragmento di un cromosoma umano Porzione del cromosoma 4 Il DNA è stato separato dalle proteine che gli sono normalmente associate. Genoma umano (tutte le informazioni per fabbricare un umano e renderlo funzionante) : 23 molecole di DNA ~ 1 m di lunghezza se si mettono fianco a fianco ~ 3 miliardi di coppie di basi ~ da 30 000 a 40 000 geni Ogni cellula (ad esclusione dei gameti riproduttivi) contiene due esemplari del genoma umano (dei quali uno deriva dal padre l’altro dalla madre). "It has not escaped our notice that the specific pairing we have postulated immediately suggests a possible copying mechanism for the genetic material." J. D. WATSON F. H. C. CRICK in "Molecular structure of Nucleic Acids" Nature, Vol 171, page 737, 1953 Il DNA costituisce il materiale ganetico della cellula. Il materiale ganetico di un essere vivente deve : 1. Possedere l’informazione genetica propria della specie 2. Riprodursi con il minor numero di errori possibile 3. Potersi modificare (ma non troppo) 4. Poter essere tradotto in caratteristiche fisiche (fenotipo)