Cromosomi, Mitosi e Meiosi

Università Mediterranea di Reggio Calabria
Anno accademico 2004/2005
Prof. Francesco Sunseri
Cromosomi, Mitosi e
Meiosi
Principi di Mendel
Principio di uniformità
– Dominanza
– Distinzione tra genotipo e fenotipo
Principio della segregazione
– I caratteri sono portati in coppie che segregano equamente
nei gameti
Principio della fertilizzazione a caso
– I gameti si uniscono a caso a formare gli zigoti
Principio dell’assortimento independente
– Coppie di caratteri segregano indipendentemente nei
gameti
Principi Mendeliani in un
monoibrido
Principi Mendeliani in un
di-ibrido
Citologia e scoperta dei cromosomi
L’ereditabilità sulla base dei
cromosomi
La relazione tra l’eredità Mendeliana ed i
cromosomi
Il linkage legato al sesso
Il linkage o associazione e la ricombinazione
La (Ri)Scoperta della Genetica
Mendeliana
Mendel pubblicò il suo lavoro su un giornale poco
famoso, dopo di che si perse per i successivi 35 anni
La mitosi fu descritta nel 1870
La meiosi fu descritta nel 1890
Nel 1900 circa, vari biologi riscoprirono il lavoro di
Mendel, facendo le connessioni tra il comportamento
dei cromosomi in meiosi ed i fattori genetici di
Mendel
La teoria dell’ereditabilità con i
cromosomi
I geni Mendeliani (“Heritable factors”) hanno
specifici loci sui cromosomi
Alleli allo stesso locus segregano durante la
meiosis (prima legge di Mendel)
Alleli a loci portati su differenti cromosomi si
assortiscono indipendentemente (seconda legge di
Mendel)
Le cellule derivano solo da
cellule pre-esistenti
La riproduzione cellulare è
chiamata divisione cellulare
La divisione cellulare ha 2 compiti principali.
Consente ad un uovo fertilizzato di svilupparsi
attraverso vari stadi embrionali, e da embrione
maturo si sviluppa un organismo adulto. Assicura la
continuità di generazione in generazione; è la base
sia della riproduzione asessuale che della formazione
di spermi ed uova per la riproduzione sessuale
Esistono fondamentalimente
due tipi di cellule
e di organismi
Procarioti
Eucarioti
Cellula procariotica
senza nucleo – materiale genetico
(DNA) nel citoplasma
assenza di organelli con membrana
la divisione cellulare è chiamata fissione
binaria
esempio : batteri
Cellula eucariotica
con organelli dotati di parete, tra cui il
nucleo
materiale genetico (DNA) contenuto
all’interno del nucleo
la divisione cellulare delle cellule somatiche
viene indicata come divisione cellulare mitotica
esempi: funghi, piante, animali
Che cosa è la divisione
cellulare mitotica?
La divisione di cellule somatiche (non
riproduttive) in organismi eucariotici
Una cellula singola si divide in due
cellule figlie (riproduzione cellulare)
=> Mantiene la ploidia cromosomica
Complemento cromosomico
Il numero dei cromosomi è costante in una
specie ma differente tra diverse specie
I cromosomi possono essere (e spesso sono)
distinti morfologicamente
I cromosomi vengono portati in coppia:
homologous chromosomes
Per una specie con n paia di cromosomi, the
chromosome complement è 2n o diploide
Struttura di un cromosoma eucariote
• cromosoma non replicato
braccio
braccio
centromero
Prima della divisione cellulare:
- i cromosomi (DNA) si replicano
(si duplicano)
i cromosomi duplicati
– sono attaccati tramite i loro centromeri
– allungati ed attaccati sono noti come …
sister cromatidi
duplicated
cromosomi
sister
cromatidi
daughter
cromosomi
Ciclo cellulare negli eucarioti
2 fasi principali :
Interfase (3 stadi)
– DNA non condensato (= cromatina)
Divisione cellulare mitotica (4 stadi)
– DNA condensato (= cromosomi)
Interfase
• lo stato di non divisione prevede
3 stadi :
G1 – le cellule crescono in dimensione
– gli organelli si replicano
S – si replica il DNA
– sintesi delle proteine associate
al DNA
G2 – sintesi delle proteine associate
al processo mitotico
Mitosi : il processo della divisione
cellulare
La divisione cellulare mitotica
2 processi principali :
• mitosi – divisione nucleare
=> preserva il numero diploide dei
cromosomi
• citochinesi – divisione del citoplasma
=> la cellula si divide in 2 cellule figlie
Mitosi
4 fasi :
1st – Profase (3 eventi principali)
2nd – Metafase
3rd – Anafase
4th – Telofase e citochinesi
Profase
• la membrana nucleare si rompe
• i cromosomi condensano e
appaiono come fili
• Ogni cromosoma è composto da 2
sister cromatidi che sono uniti al
centromero
• i nucleoli scompaiono
cromatina
nucleo
nucleolo
centrioli
condensing
cromosomi
Metafase
• I cromosomi si allineano attorno
all’equatore della cellula, con ogni
centromero che fa da polo
centrioli
verde: tubuline; blu: DNA
cromosomi
fibre del fuso
Anafase
i sister cromatidi si separano
le fibre del fuso si attaccano ai
centromeri che si accorciano e
attraggono i cromatidi verso i
poli
le fibre del fuso si allungano e spingono ai poli le cellule
separatamente
Anafase
Cromatidi a forma di V
Libere fibre del fuso
Telofase
le fibre del fuso si disintegrano
le membrane nucleari si
avvolgono attorno ad entrambi i
gruppi di cromosomi
i cromosomi ritornano al loro
stato esteso
riappaiono i nucleoli
Citochinesi
avviene la citochinesi, ogni nucleo figlio
è contenuto in cellule separate
cromosomi
decondensati
Inizio della divisione della
membrana all’equatore
La membrana nucleare
si riforma
I nucleoli riappaiono
Divisione cellulare mitotica
Funzioni :
• Crescita, mantenimento, riparazione del corpo
dei tessuti
• Forma la base della riproduzione asessuale
Il processo di mitosi è una fase del
ciclo cellulare
M = Mitosi
G1 = Gap1 preparazione
alla sintesi del DNA
S = sintesi del DNA
G2 = Gap2 preparazione
alla mitosi
La mitosi è divisa in 4 fasi
Domande
Una normale mitosi avviene in una cellula eterozigote A/a per un gene sul
cromosoma 1 e eterozigote per un gene B/b sul cromosoma 2. Disegna
la mitosi e mostra il genotipo delle 2 cellule figlie :
B
A
B
b
A
a
A
B
a
b
a
A
b
A
B
Cellule
parentali
Duplicazione
dei cromosomi
B
a
a
b
b
Cellule figlie
Mitosi e Meiosi
La mitosi è la divisione cellulare osservata nelle cellule
somatiche
La meiosi è la divisione cellulare nelle cellule
germinali da cui originano i gameti
La mitosi mantiene il numero dei cromosomi (2n >
2n) alternando la sintesi e la segregazione dei
cromatidi fratelli.
La meiosi riduce della metà il numero dei cromosomi
(2n > n) con la segregazione prima dei cromosomi
omologhi (dopo replicazione del DNA) e poi
segregando i cromatidi fratelli in una seconda
divisione senza replicazione del DNA
Meiosi
Divisione cellulare specializzata a dimezzare il numero dei
cromosomi
• avviene nelle cellule germinali per produrre gameti n
Compensa la duplicazione del numero dei cromosomi
dovuta alla fertilizzazione
• se due cellule 2n si fondono, la cellula figlia dovrà
essere 4n
Avviene in meiocite
• la fase S premeiotica replicano i cromosomi
• la meiocite divide 2 volte senza ulteriori duplicazioni
del DNA fino a 4 tetradi di 4 cellule aploidi
• la meiocite parte da cellule 4n prima della divisione,
fino a 4 cellule n
Meiotic Divisions
Replicated homologous chromosomes pair along their
length (synapsis)
• form tetrad of four chromatids
• paired nonsister chromatids undergo crossing-over
At first meiotic division, chromosomes segregate to
opposite poles
spindle attaches to centromere on one homolog and
centromere on the other homologcentromere has
replicated but has not divided
At second meiotic division, sister chromatids segregate
to opposite poles
Meiosis I
Prophase I, Meiosis
During this phase, chromosomes
and their chromatid copies pair up
with their homologous
chromosomes (the other copy of
THAT chromosome from the
other parent), forming something
called a tetrad Sometimes ends of
chromosomes swap places, called
crossing over.
Meiotic Divisions
Replicated homologous chromosomes pair along their
length (synapsis)
• form tetrad of four chromatids
• paired nonsister chromatids undergo crossing-over
At firs t meiotic division, chromosomes segregate to
opposite poles
• spindle attaches to centromere on one homolog and
centromere on the other homolog
• centromere has replicated but has not divided
At second meiotic division, sister chromatids segregate to
opposite poles
Metaphase, Meiosis I


In the first metaphase of
meiosis, the homologous
pairs line up across from
each other on the center
plate. The way they line
up is random, so that the
chromosome from mom
(or dad) may be on the
right or the left for each
chromosome.
Chromosomes lining up in
the middle of the cell,
across from their
homologous chromosome.
Anaphase 1, Meiosis


During anaphase, the
homologous
chromosomes separate
from each other, but the
chromatid copy is still
attached. Notice the
crossed over arms.
Homologous
chromosomes separated,
but chromatids still
attached.
Telophase I, Meiosis


In telophase I, the separate
homologous chromosomes
are now in separate cells.
That means there is only
one chromosome from
mom or dad, but not both.
There are still chromatid
copies for each, however.
Two cells, each with new
nuclei.
Cytokinesis I, Meiosis

Two new cells form
now, each with one of
the homologous
chromosomes, but
sister chromatids still
attached.
Key factors in Meiosis I
During prophase, homologous chromosomes
synapse by means of a synaptonemal complex to
form bivalents
Exchange between the sister chromatids of
homologous chromosomes are observed as
chiasma, sites of crossingover.
During anaphase, the centromeres do not divide,
so homologous chromsomes are segregated and
the chromosome complement of the cell is
reduced (2n > n).
Thus, Meiosis I is referred to as the reduction
division
Meiotic Divisions
Replicated homologous chromosomes pair along their
length (synapsis)
form tetrad of four chromatids
paired nonsister chromatids undergo crossing-over
At firs t meiotic division, chromosomes segregate to
opposite poles
spindle attaches to centromere on one homolog and
centromere on the other homologcentromere has
replicated but has not divided
At second meiotic division, sister chromatids segregate
to opposite poles
Prophase II, Meiosis

During prophase II, the
nuclear envelope disappears
from the newly formed
nuclei. Note that there is
only one of each
chromosome, but that it has
chromatid copies.
Metaphase II, Meiosis

During metaphase II, the
chromosomes with their
chromatid copies line up in
the middle of the cell.
Anaphase II, Meiosis

In anaphase II, the
chromatids separate.
Telophase II, Meiosis

During telophase II,
the separated
chromatids, now
chromosomes, begin
to be surrounded by a
nuclear envelope, and
cytokinesis starts.
Key factors in Meiosis II
Meiosis II is fundamentally a mitotic division,
except that there is only half the number of
chromosomes.
Centromeres separate in Meiosis II Anaphase, and
the sister chromatids produced during the S phase
prior to Meiosis I are segregated.
The products of Meiosis II are four cells each with
a chromosome complement of n. The cells are
haploid
Comparison of Mitosis and Meiosis
Consequences of Meiosis
Formation of four haploid cells, each with
one complete copy of genome
Recombination
crossing-over in prophase I
• independent assortment of nonhomologous
chromosomes
• results in genetic diversity
•
Meiosis occurs at some point in life cycle of
all sexually reproducing organisms
Questions 8 and 18
Draw a graph of DNA content against time in a diploid cell that
first goes through mitosis and then goes through meiosis.
4N
2N
1N
Four of the following events are part of both mitosis and meiosis,
but one is only meiotic. Which one?
Chromatid formation; spindle attachment; chromosome
condensation; chromosome movement to poles; chromosome pairing
chromosome pairing
Question 27
In a certain multicellular organism, measurements are made of
DNA content of cells from various parts of the organism’s body.
In arbitrary units, these measurements were
33 units
Haploid gametes assuming the diploid content
is 66 units. No other possibility here.
66 units
Normal diploid cells in G1 or cells after the 1st
meiotic division
Diploid cells after DNA replication (i.e. in G2) and
before division or meiocytes after DNA replication
and before 1st meiotic division
What cells could these measurements have bee made on (which
types of cells and which stages of cell division)? Are there
several possible answers for each case?
132 units