Diapositiva 1 - Società Triveneta di Chirurgia
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La chirurgia delle poliposi familiari G.G. Delaini Struttura Semplice Organizzativa di “Chirurgia Coloproctologica” Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Gastroenterologiche Chirurgia Generale A – Direttore Prof. A. Guglielmi Università di Verona Trattamento chirurgico della FAP Che intervento? A quale paziente? Quando? Che chirurgia nella FAP? Profilattica…… discussione aperta! Oncologica….. ormai è tardi!!!! Interventi demolitivi, inclusa amputazione addomino terminale…… Obiettivi del trattamento chirurgico profilattico della FAP Ridurre/annullare il rischio di neoplasia Garantire una buona QoL - Continuità intestinale - Continenza - Funzione sessuale Che intervento? Proctocolectomia restaurativa Colectomia con ileo-retto anastomosi o di necessità……. Sindrome di Gardner…. La presenza di desmoidi intraaddominali di grossi dimensioni può rendere impossibile il ripristino della continuità intestinale…. IRA vs IPPA IRA vs IPPA • Meta analisi • 12 studi • 1002 pazienti - 535 IPAA - 467 IRA Azis, 2006 IRA vs IPPA - Non differenze nelle complicanze postoperatorie a breve termine ma ridotto numero di reinterventi nelle IRA - Non differenze nelle restrizioni nella dieta, nella vita sociale e nella funzione sessuale IRA vs IPPA - Risultati funzionali: complessivamente, le IRA sembrano essere superiori alle IPPA - Reduced 24-h bowel frequency, - Less nocturnal defaecation - Reduced use of incontinence pads reduced 24-h bowel frequency, less - Non esiste correlazione tra il tipo di intervento ed il rischio di sviluppo di desmoidi Rischio di sviluppo di neoplasia….. IPPA: 0% IRA: 5.5% Tekkis, Dis Colon Rectum 2005 Reinterventi ….. nel tempo! IPPA: 3,1% IRA: 27% Escissione del retto residuo e totalizzazione!! 185 pazienti con FAP 107 sottoposti a IPPA primaria 78 sottoposti a IPPA dopo IRA I pazienti sottoposti a IPPA secondaria avevano un’età più avanzata rispetto a quelli sottoposti a IPPA primaria (35,7vs 29,2 years; P < 0·001). BJS, 2008 BJS, 2008 THERE WERE NO SIGNIFICANT DIFFERENCES BETWEEN PRIMARY AND SECONDARY IPAA AT THESE TIME POINTS Correlazione genotipo - fenotipo Tipizzare la mutazione può permettere di identificare i pazienti a rischio maggiore di sviluppare una neoplasia o una poliposi noon controllabile del moncone rettale, spingendo quindi ad una proctocolectomia restaurativa in prima istanza Tekkis, Dis Colon Rectum 2005 Quadri differenti…. Correlazione genotipo - fenotipo nel rischio di neoplasia > 2000 polipi & >10 polipi rettali IPPA < 500-1000 IRA & < 5 polipi rettali …. ma 30% dei pazienti presenta una mutazione de novo Stefan Aretz, European Journal of Human Genetics (2004) Genotype-Phenotype Correlations as a Guide in the Management of Familial Adenomatous Polyposis NIEUWENHUIS, CLINICAL GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY 2007 CHI DECIDE? STOMATOTERAPISTI RADIOLOGI PSICOLOGI CHIRURGHI Approccio multidisciplinare ANATOMOPATOLOGI GENETISTI GASTROENTEROLOGI Quando operare? FAP AFAP Inheritance Dominant Dominant Incidence 1:10,000 1:100,000 Gene Defect APC APC / MYH ? Colonic Polyps Always > 100, often >1000 10 - 100, usually proximal Lifetime CRC Risk Near 100% 70-80% Average age of CRC 39 49 Grady. Gastro 2003 Quando operare? In FAP patients, the American Society of Colon and Rectal Surgeons recommends colectomy between ages 15 to 18 Church and Simmang. Dis Colon Rectum, 2003 Quando operare? No clear consensus exists for AFAP –15 year delay in onset of disease would suggest colectomy at age 30 –In a series of 120 patient with AFAP by Burt et al., first CRC was at a mean age of 58 years (range of ages 29 to 81), with 12 patients over the age of 60 with intact colons Burt et all. Gastro. 2004; Ma….. Anche se connesso al sito della mutazione, le pazienti che hanno subito la colectomia prima dei 18 anni hanno un rischio 2,5 volte maggiore rispetto a chi ha subito la colectomia in età più avanzati rischio di sviluppare una neoplasia desmoide sintomatica Durno, Clinical Gastroenterology and Hepatology 2007 Problemi ancora aperti nella FAP POLIPI GASTRICI POLIPI DEL DUODENO NON DOBBIAMO DIMENTICARCI CHE L’ APC è PRESENTE IN TUTTE LE CELLULE. AVER RIMOSSO IL COLON, HA SPOSTATO IL PROBLEMA … AD ORGANI ED IN TEMPI DIVERSI Problemi ancora aperti nella FAP TUMORI DESMOIDI TRATTAMENTO CHIRURGICO? TRATTAMENTO FARMACOLOGICO? COSTITUISCONO ORA LA VERA SFIDA DA AFFRONTARE PER MOLTI PAZIENTI CON FAP… Tumori desmoidi www.rosagallo.it MISSION 1. Informazione per i parenti e diagnosi precoce: 2. Sostegno 3. Informazione per i medici 4. Ricerca 5. Terapia chirurgica Treatment algorithm for FAP-associated desmoid tumours as used at St Mark’s hospital. Sturt,N.J.; Clark,S.K. Familial Cancer 2006 Treatment algorithm for FAP-associated desmoid tumours as used at the University of Du¨sseldorf Gabriela Moeslein, Familial Cancer 2006 Trattamento dei desmoidi? GOBSAT or EB medicine?
