SINDROME MALFORMATIVA
COMPLESSA-CASE REPORT
Cocca M.P., Napoli G., Vimercati A.,
Napoli A.
Dipartimento di Anatomia Patologica e Dipartimento di
Ginecologia -Università degli Studi di Bari
INTRODUZIONE
• Le cardiopatie congenite sono il risultato di una difettosa
fase di sviluppo embrionario (malposizione strutture
anatomiche e/o arresto di progressione di sviluppo
INTRODUZIONE
•
Forme acquisite da cause intrauterine sono accertate
nelle infezioni materne da virus della rosolia (I° trimestre
gravidanza),un’associazione con altre infezioni virali è
sospettata ma non documentata
CASO CLINICO
•
Feto di sesso maschile pervenuto alla nostra
osservazione dopo parto abortivo terapeutico alla 21a
settimana di gestazione per riscontro ecografico di
malformazioni multiple:
-ampio difetto interatriale, presenza di un complesso
valvolare atrio-ventricolare unico), pieloectasia a carico
del rene di destra. Anamnesi patologica recente
accertava esposizione materna al Morbillivirus, assenza
di anomalie cromosomiche
ESAME AUTOPTICO
•
Esame esterno:
╔ feto normoconformato
-margine mediale piede, diametri cranici, lunghezza arti
(superiori e inferiori), circonferenza toracica, addominale
e pelvica compatibile con età gestazionale
-cute e facies esenti da alterazioni
-orifizi naturali pervi
ESAME AUTOPTICO
• Esame interno:
• ╔Sindrome malformativa complessa:
-polmoni e bronchi principali con morfologia destra (
isomerismo tracheo-bronchiale e polmonare di tipo
destro)
ESAME AUTOPTICO
• Esame interno:
-cuore, normoposto, mostrava punta rivolta a sinistra
(levocardia), isomerismo atriale di tipo destro, doppia
vena cava superiore (per persistenza di quella sinistra),
sbocco anomalo delle vene epatiche, una nell’atrio posto
a destra e l’altra nell’atrio posto a sinistra
ESAME AUTOPTICO
Apertura cuore:
-difetto del setto interatriale del tipo”ostium secundum”,
esistenza di un canale atrio-ventricolare completo,
origine dal ventricolo destro dell’aorta, atresia della
valvola e del tronco dell’arteria polmonare ed assenza
del seno coronarico
ESAME AUTOPTICO
╔ Visceri:
-fegato centrale e simmetrico
-milze multiple in ipocondrio destro
-stomaco, duodeno e pancreas in situs inversus
-colecisti a sinistra del ligamento falciforme
-appendice, cieco e colon ascendente a sinistra
-colon discendente e sigma a destra
ESAME AUTOPTICO
╔ Reni:
-normoconformati, modicamente aumentati di volume
con dilatazione, bilaterale, delle vie escretrici
DISCUSSIONE
•
Il caso illustrato non rientra nella classica suddivisione
delle anomalie del situs viscero-atriale, in quanto se
l’isomerismo destro degli organi bilaterali asimmetrici
(polmoni, auricole atriali), come pure le malformazioni
cardiovascolari trovate sono in accordo con la sindrome
asplenica (o di Ivemark), è pur vero che il riscontro di
polisplenia costituisce un reperto caratteristico.
DISCUSSIONE
•
Questo dato è tanto più curioso se consideriamo che si
ritiene sia la mancata formazione della milza a
comportare un isomerismo destro degli organi bilaterali
asimmetrici
