Deriva

DERIVA GENETICA CASUALE
Il termine deriva genetica casuale si riferisce alle fluttazioni delle
frequenze alleliche che avvengono per puro effetto del caso: c’è una
componente casuale nel processo riproduttivo
Generazioni
DERIVA GENETICA CASUALE
Si consideri una popolazione a effettivo costante (cioè costituita
ad ogni generazione da N individui e da 2N alleli) e
perfettamente isolata.
Si consideri inoltre che i due alleli A1 e A2 di un dato gene A
abbiano, in questa popolazione rispettivamente, frequenze p e
q.
La popolazione gametica di questi individui avrà lo stesso
frequenze p e q (gameti con A1 e con A2).
La formazione di N zigoti corrisponde all’estrazione casuale di
2N gameti.
DERIVA GENETICA CASUALE
L’estrazione dei due tipi di alleli, A1 e A2, fino al completamento
di un insieme di 2N alleli, può avvenire in uno dei seguenti
(2N + 1) modi:
2N alleli A1
2N - 1 alleli
2N - 2 alleli
2N - 3 alleli
………
2N - i alleli
………
i alleli A1
………
3 alleli A1
2 alleli A1
1 allele A1
0 alleli A1
A1
A1
A1
e
e
e
e
A1 e
e
e
e
e
e
0 alleli A2;
1 allele A2;
2 alleli A2;
3 alleli A2;
……….
i alleli A2;
……….
2N - i alleli A2;
……….
2N - 3 alleli A2;
2N - 2 alleli A2;
2N - 1 alleli A2;
2N alleli A2
DERIVA GENETICA CASUALE
La probabilità di estrarre 2 alleli A1 è p2, 3 alleli A1 è p3, tutti A1 è
p2N, come anche la probabilità di estrarre 2N alleli che siano tutti A2 è
q2N.
La probabilità di estrarre 2N - 1 alleli A1 e un solo allele A2 è p2N-1q1.
L’allele A2 però può essere estratto al primo, al secondo, al terzo ... o
all’N-esimo posto,
Esempio per N = 3 (2N =6), le combinazioni 5 A1 e 1 A2 sono:
A2A1 A1 A1 A1 A1
A1 A2 A1 A1 A1 A1
A1 A1 A2 A1 A1 A1
A1 A1 A1 A2 A1 A1
A1 A1 A1 A1 A2 A1
A1 A1 A1 A1 A1 A2
probabilità
probabilità
probabilità
probabilità
probabilità
probabilità
=
=
=
=
=
=
p5q1
p5q1
p5q1
p5q1
p5q1
p5q1
probabilità = 6 p5q1
quindi esistono 2N tipi di combinazione che hanno ognuna p2N-1q1
probabilità di uscire.
In conclusione, la probabilità della combinazione 5 A1 e 1 A2 indipendente
dalla posizione di A2 è
2N p 2N  1q 1
DERIVA GENETICA CASUALE
La probabilità di estrarre 2N - 2 alleli A1 e 2 alleli A2
è p2N-2q2, ma di tali combinazioni, se non si considera la
posizione di A2 ve ne sono
 2N

 2

2N !
 
2! 2N  2!

quindi la probabilità di estrazione di (2N - 2) alleli A1 e 2 alleli
A2 è
 2N  2N  2 2

 p
q
 2 
Più in generale, nel caso in cui vengano estratti 2N - i alleli A1 e
i alleli A2, la probabilità risulta essere
 2N  2N  i i

 p
q
i


DERIVA GENETICA CASUALE
Naturalmente, la somma di tutte le possibili combinazioni
sarà uguale a 1
 2N  2N  i i

p
q 1

i 0  i 
2N
Questa è una distribuzione binomiale di ordine 2N
Esempio.
N = 10; 2N = 20;
fr(A1)  p = 0.5
fr(A2)  q = 0.5
i = numero di alleli A2
Alleli A1
Alleli A2
20
19
18
--
0
1
2
--
11
9
10
10
9
11
-2
1
0
-18
19
20
 20 
 20 
20  i
i
 0.5  0.5    0.5 20
 i 
 i 
Probabilità della combinazione
1(0.5)20
= 0.000001
20(0.5)20
= 0.000019
190 (0.5)20 = 0.000181
 20 
 0.5 20
 9
 20 
 0.5 20
 10 
 20 
 0.5 20
 11 
= 0.160179
= 0.176197
= 0.160179
190 (0.5)20 = 0.000181
20 (0.5)20 = 0.000019
(0.5)20
= 0.000001
Esempio.
N = 5; 2N = 10;
fr(A1)  p = 0.7
fr(A2)  q = 0.3
i = numero di alleli A2
Alleli A1
10
9
8
7
6
5
4
3
1
0
 10 
 0.7 10 i 0.3i
 i 
Alleli A2
Probabilità della
combinazione
Valore della
probabilità
0
1
2
3
4
5
6
7
9
10
(0.7)10
10(0.7)9(0.3)
45(0.7)8(0.3)2
120(0.7)7(0.3)3
210(0.7)6(0.3)4
252 (0.7)5(0.3)5
210 (0.7)4(0.3)6
120 (0.7)3(0.3)7
10 (0.7)9(0.3)
(0.3)10
0.02825
0.12106
0.23347
0.26683
0.20012
0.10292
0.03676
0.00900
0.00014
0.00001
0.38278
0.35039
Esempio. N = 10;
Alleli A1
20
19
18
17
16
15
14
13
12
11
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
2N = 20;
Alleli A2
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
fr(A1)  p = 0.7; fr(A2)  q = 0.3
Probabilità della
combinazione
Valore della
probabilità
(0.7)20
20(0.7)19(0.3)
190(0.7)18(0.3)2
1140(0.7)17(0.3)3
4845(0.7)16(0.3)4
15504(0.7)15(0.3)5
38760(0.7)14(0.3)6
77520(0.7)13(0.3)7
125970(0.7)12(0.3)8
167960(0.7)11(0.3)9
184756(0.7)10(0.3)10
167960(0.7)9(0.3)11
125970(0.7)8(0.3)12
77520(0.7)7(0.3)13
38760(0.7)6(0.3)14
15504 (0.7)5(0.3)15
4845 (0.7)4(0.3)16
1140(0.7)3(0.3)17
190(0.7)2(0.3)18
20(0.7)1(0.3)19
(0.3)20
0.00008
0.00068
0.00278
0.00716
0.13042
0.17886
0.19164
0.16426
0.11440
0.00654
0.00308
0.00120
0.00039
0.00010
0.00002
0.00000
0.00000
0.00000
0.00000
0.00000
0.00000
0.31998
0.28999
DERIVA GENETICA CASUALE
La probabilità massima è caratteristica della combinazione di alleli
uguale alla generazione precedente.
Nel caso di 2N = 10 e p = 0,7, la probabilità che alla prima
generazione tutti gli individui siano diventati omozigoti A1 A1 è
0,028 ossia circa il 3%;
Ovvero, se si esaminassero 100 popolazioni come quella, in 3
l’allele A1 avrebbe raggiunto la fissazione dopo una generazione
In generale, sotto effetto della deriva ci si attende che se p
è la frequenza di A1 (0,75) in tutte le popolazioni all’inizio,
dopo un certo numero di generazioni in 3/4 delle popolazioni si
sarà fissato l’allele A1.
In una popolazione isolata la variazione casuale delle frequenze
alleliche determina alla fine la fissazione di uno degli alleli
Simulazioni di deriva
genetica in 20 popolazioni
di 18 individui
… e 100 individui
Tanto maggiore è N
tanto minore è l’intervallo di
variazione delle frequenze
- Con che probabilità una nuova mutazione neutrale in un individuo Hz viene
trasmessa?
N individui = 2N alleli
la probabilità che venga perduta è (2N - 1)/2N
la probabilità che venga trasmessa e alla fine fissata è 1/2N
Il numero di generazioni necessarie è molto grande ma il tempo assoluto
dipende dalla specie in considerazione!
Implicazioni livello: evolutivo; medico;
- collo di bottiglia
- effetto del fondatore (es. Corea di Huntington regione Maracaibo,
Venezuela)
Ad es. in Venezuela, nell’area del Lago Maracaibo esiste una
alta concentrazione di malati di Corea di Huntington, una
grave malattia degenerativa del SNC. In quell’area, nel 1990
a circa 150 persone fu diagnosticata la malattia e 1000 altre
furono identificate per essere a rischio di svilupparla.
La maggioranza degli
abitanti di quell’area
deriva da una donna che
oltre un secolo prima era
emigrata ed era tra i
fondatori di quella
piccola comunità isolata.
Lago Maracaibo
Colli di bottiglia
Effetti della deriva (collo di bottiglia): i gruppi sanguigni
negli amerindi
Popolazioni
A
B
O
AB
USA
42%
10%
45%
3%
Cina
31
28
34
7
Piedi neri
76
-
24
-
Navajo
24
-
76
-