1° capitolo: riproduzione cellulare e genetica
CICLO CELLULARE
La vita delle cellule è normalmente scandita dall’avvicendarsi di fasi di divisione e
fasi di accrescimento. L’intero ciclo cellulare può essere distinto in 4 fasi:al
termine della mitosi si ha un periodo di accrescimento cellulare (G1); segue la
duplicazione del DNA e la sintesi delle proteine (S);si ha poi un periodo di
accrescimento cellulare in cui la cellula si prepara ad una nuova mitosi chiamato
interfase.
Riproduzione asessuata
Nella riproduzione asessuata un nuovo individuo si forma da una cellula o da più
cellule senza che si verifichi apporto di materiale genetico, proveniente da cellule
specializzate. Può avvenire per:
1.scissione binaria: la cellula si strozza al centro fino a dividersi e da una cellula
madre si formano due cellule figlie identiche;
2.gemmazione: un pezzo di nucleo si spezza e va verso la parete cellulare dove
viene circondato dal citoplasma fino a staccarsi;
3.sporulazione: Formazione di spore (o sporulazione). è un particolare tipo di
scissione in cui dapprima si verificano numerose e ripetute divisioni del nucleo
della cellula e successivamente avvengono le divisioni del citoplasma: da un
individuo pertanto si formano numerosi individui figli e non soltanto due.
.
Mitosi-cellule eucariote
La mitosi consiste in un processo di divisione del corredo cromosomico di una
cellula, mediante il quale si ha la separazione dei cromatidi di ciascun cromosoma
e la loro distribuzione in due nuclei figli. E’ un processo continuo che avviene negli
eucarioti tipico delle cellule somatiche. Si divide in quattro fasi:
1.profase: I filamenti di DNA si organizzano in strutture dall’aspetto di
bastoncelli, i cromosomi. Ogni cromosoma possiede una strozzatura, che viene
detta centromero. La duplicazione del DNA è già avvenuta. Nella tarda profase
(prometafase) il nucleolo scompare.
2.metafase: La membrana nucleare gradualmente scompare e i cromosomi
restano liberi nel citoplasma, mentre i centrioli si sdoppiano e migrano in
direzione opposta, formando un fascio di fibre che assume la forma di un "fuso",
il cosiddetto fuso mitotico.
Le coppie di cromatidi si muovono su un piano immaginario che taglia a metà la
cellula detto piano equatoriale. In questa fase i cromosomi raggiungono il massimo
grado di visibilità al microscopio, a causa della loro forte spiralizzazione. Ciò ne
facilita l'osservazione.
3.anafase: Nell’anafase i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano e si
spostano uno verso un polo della cellula e l’altro verso il polo opposto. In questo
modo ciascuna metà cellula riceve un uguale numero di cromatidi.
4.telofase: Ciascun gruppo di cromatidi viene circondato da una nuova membrana
nucleare, quindi i cromatidi cominciano a decondensarsi e a formare i due nuclei
figli. In ciascuna cellula figlia compare anche il nucleolo. Alla fine di questa fase
ciascuna cellula figlia avrà una copia di ciascun cromosoma e, quindi, un
patrimonio cromosomico completo. Alla fine del ciclo cellulare si ha la separazione
delle cellule figlie per mezzo del processo chiamato citodieresi. In genere, questo
stadio segue le quattro fasi della mitosi; se essa non avviene, dopo successive
mitosi si forma una cellula plurinucleata. Nelle cellule animali la separazione
avviene per strozzatura delle cellule madri; nelle piante, mediante frapposizione
di un setto di separazione.
Meiosi =
La meiosi è un processo caratteristico delle cellule eucariote, essa riguarda
unicamente la produzione delle cellule sessuali o gameti degli organismi
pluricellulari. Con la meiosi, attraverso un processo piuttosto complesso, una
singola cellula diploide, dopo aver replicato una sola volta il suo DNA, da origine a
quattro cellule figlie, i gameti appunto, dotate di un patrimonio dimezzato di
cromosomi e dette perciò aploidi. La meiosi si differenzia dalla mitosi perché
consta di 2 divisioni cellulari:la 1°divisione chiamata riduzionale perché origina 2
cellule figlie aploidi, la 2° divisione chiamata equazionale perché è una semplice
mitosi e alla fine di tutto il processo si ottengono 4 cellule figlie aventi il
patrimonio genetico dimezzato rispetto a quello della cellula madre.
Spermatozoi (Prodotti dai testicoli,che sono le gonadi maschili)
Cellule uovo (Prodotte dalle ovaie,che sono le gonadi femminili)
Momento particolare della meiosi è la formazione della Tetrade:
si verifica all’inizio della meiosi ed il cromosoma (formato da due cromatidi) di
origine paterna si appaia con quello di origine materna. Nel corso dell’appaiamento
i cromosomi possono scambiarsi piccoli frammenti di cromatidi,questo scambio
viene definito ‘CROSSING-OVER’. ricombinazione o scambio genetico di sequenze
genetiche tra cromosomi omologhi, di cui uno è di origine paterna e l’altro di
origine materna.
Piccolo glossario genetico:
1.Corredo cromosomico Aploide =
Indicato con la lettera ‘n’ e rappresenta un numero dimezzato di cromosomi o
aploide
2.Corredo cromosomico Diploide =
Indicato con la lettera ‘2n’ e rappresenta il corredo cromosomico diploide
Ex. Nell’uomo 46 cromosomi
23=n 46=2n
3.Gene =
Frammento di DNA
4.Geni Alleli =
sono geni che esprimono lo stesso carattere e che si trovano sulla stessa coppia
di cromosomi omologhi (una paterna e una materna) se gli alleli sono uguali
l’individuo è omozigote, se sono diversi è eterozigote.
5.Cromosomi Omologhi =
Sono cromosomi appartenenti alla stessa coppia, uno di derivazione materna e una
di derivazione paterna
Ex. 23 + 23 = 46
Derivaz.
Materna
Derivaz.
Paterna
6.Individuo Omozigote = Omozigote è quell’ individuo che ha i geni alleli
perfettamente identici
Ex. Nero – Nero
7.Individuo Eterozigote = Eterozigote è quell’individuo che ha i geni alleli diversi
Ex. Nero – Biondo
8.Genotipo =
Insieme dei geni che si trovano all’interno del nucleo delle cellule di ciascun
individuo
9.Fenotipo =
Insieme dei geni visibili che si esprimono all’esterno della cellula dell’individuo
come caratteri ereditari
1°( dominanza) e 2°( segregazione) Legge di Mendel
Mendel, dopo aver effettuato parecchie riproduzioni di piante di pisello, ottenne
una linea pura omozigote di piselli a seme verde e una a seme giallo,
successivamente incrociò una pianta omozigote a seme giallo con una omozigote a
seme verde (generazione parentale,P) ed ottenne una prima generazione
filiale(Fı), di piante tutte a seme giallo;Da ciò Mendel dedusse che solo un gene
tra i due considerati si esprime e tale gene lo chiamò Dominante,quello non
espresso lo chiamò Recessivo.
Ottenuto questo risultato, Mendel re incrociò due piante della F 1 e su 4 piante
ne ottenne 1 a seme verde. Questo perchè durante la segregazione dei gameti i
caratteri si separano (nella divisione meiotica) e si accoppiano casualmente.
V= giallo predominante
v = verde recessivo
V V * v v = P
V v
V v
V v
V v
=
Fı
V v * V v
V V
V v
V v
v v
= F2 (2° generazione filiale)
3° Legge di Mendel : Legge dell’indipendenza.
Mendel accoppiò due piante omozigoti per due caratteri e alla fine dell’incrocio
ottenne un risultato che confermava sia la prima che la seconda legge. Inoltre
notò che, i caratteri venivano trasmessi indipendentemente
Ex. VVLL * vvll (P)
V=giallo, L=liscio, v=verde, l=rugoso
VL, VL, VL, VL vl, vl, vl, vl incrociando questi gameti della generazione
parentale Mendel ottenne nella Fı tutti individui eterozigoti con seme a fenotipo
giallo/liscio e con genotipo VvLl. Re incrociando la Fı ottenne il seguente
risultato:
Quadrato di Punnet
VL
VL VVLL
Vl VVLl
vL VvLL
vl VvLl
Vl
VVLl
VVll
VvLl
Vvll
vL
VvLL
VvLl
vvLL
vvLl
vl
VvLl
Vvll
vvLl
vvll
Giallo Liscio 9/16
Giallo Rugoso 3/16
Verde Liscio 3/16
Verde Rugoso 1/16
ECCEZIONI DELLE LEGGI:
Ecc. 1° legge: Vi sono numerosi caratteri che, una volta incrociati, danno una
discendenza con caratteri fenotipici intermedi fra quelli dei genitori. Un esempio
si ha incrociando piante di Mirabilis jalapa a fiori rossi e a fiori bianchi poiché si
ottiene alla prima generazione filiale tutti i fiori rosa e alla seconda generazione
filiale il 25% rossi, il 50% rosa e il 25% bianchi. Nei casi di assenza di
dominanza il genotipo ha una corrispondenza nel fenotipo, perciò gli eterozigoti
sono riconoscibili (fiori rosa).
R= fiore rosso
r = fiore bianco
RR x rr (p)
Rr Rr Rr Rr F1 100% eterozigoti con fenotipo rosa
Rr x Rr
RR Rr Rr rr F2
25% omozigote con fenotipo rosso
50% eterozigoti con fenotipo rosa
25% omozigote con fenotipo bianco
GRUPPI SANGUIGNI
I diversi gruppi sanguigni sono determinati nell’uomo da tre alleli (A, B, 0) che
combinandosi a coppie danno origine a sei genotipi diversi corrispondenti a quattro
fenotipi. Tali geni sono responsabili della formazione di proteine (antigeni)
localizzate nella membrana dei globuli rossi. Queste molecole, se il sangue del
soggetto viene iniettato nel circolo di un uomo di gruppo diverso, provocano da
parte del ricevente la produzione di altre proteine(anticorpi) che scatenano una
reazione immunitaria severa. Gli antigeni dei gruppi sanguigni sono A B O. A e B
sono co-dominanti tra loro e dominano su O
ALLELI Genotipo Gruppo
A
AA
A
B
AB
AB
Antigene Anticorpo
A
Anti-B
AB
nessuno
0
A
B
B
nessuno
A0
BB
B0
00
A
B
B
0
Anti-B
Anti-A
Anti-A
Anti-A e
Anti-B
Accettore
Universale
Donatore
universale
Analizzando la tabella, si può notare che un individuo di gruppo A non può
ricevere dal B, viceversa uno di gruppo B non può ricevere da A. Il gruppo AB
può ricevere da tutti gli altri perché non ha anticorpi mentre il gruppo 0 non può
ricevere da nessuno perché li ha tutti e due ma può donare a tutti in quanto non
possiede antigeni.
Ecc. 2° legge (mancata disgiunzione delle coppie di cromosomi)
Sindrome di Down
Le eccezioni alla seconda legge di Mendel non si trattano di eventi normali, ma di
gravi anomalie della meiosi che portano ad altrettanto gravi squilibri nell’individuo
o spesso alla sua morte durante stadi precoci dello sviluppo embrionale. Nota è la
sindrome di Down o mongolismo dovuta alla mancata disgiunzione della 21° coppia
di cromosomi durante la meiosi; si ottengono così gameti con due cromosomi 21 e
gameti che ne sono privi. Alla fecondazione si potranno ottenere individui
trisomici affetti da mongolismo e monosomici che non sono vitali.
Quando si unisce la cellula trisomica con lo spermatozoo (fecondazione) lo zigote
(cellula che si forma dopo la fecondazione) avrà 47 cromosomi e non 46 in
particolare il cromosoma 21 è in triplice copia. La donna è portatrice di questa
patologia, l’uomo no perché i suoi gameti trisomici non hanno la possibilità di
fecondare.
Ecc. 3° legge:Talvolta i caratteri possono trasmettersi in blocco e non
indipendentemente, perché nell’ ambito del cromatidio sono strettamente collegati
tra di loro(LINK-AGE)
