Corso: GENETICA, canale O-Z
I. Saggio/P. Dimitri
Modulo A/I (valido anche per la Genetica I non piu' impartita):
1. Gli esperimenti di Mendel: purezza dei gameti; segregazione; indipendenza; probabilità; test del chi quadrato;
relazioni di dominanza
2.Estensioni del Mendelismo: alleli multipli; rapporti mendeliani atipici; fattori letali; genotipo e ambiente;
penetranza; espressività.
3.Basi cromosomiche dell'eredità: struttura del cromosoma eucariotico; ciclo cellulare; eredità legata al sesso;
determinazione del sesso; mitosi e meiosi; concordanza tra mendelismo e meiosi.
4. Variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi: poliploidia; aneuploidia; delezioni; duplicazioni;
inversioni; traslocazioni
5.Associazione e scambio; costruzione ed analisi delle mappe geniche; analisi genetica e citologica dello scambio.
cromosomi politenici; mappatura per delezioni e costruzione delle mappe citologiche.
6.Il DNA: struttura, replicazione e riparazione del DNA (cenni).
7.Dal DNA alle proteine: trascrizione del DNA (cenni); codice genetico; prove che il codice è a triplette; decifrazione
del codice; colinearità tra i geni e le proteine. Sintesi delle proteine (cenni).
8. Mutazioni geniche: individuazione ed analisi delle mutazioni in virus, batteri, funghi, drosofile e uomo. Basi
molecolari della mutazione.
9.Genetica batterica: fenomeni di sessualità nei batteri: il fattore F'; coniugazione; metodi di mappatura nei batteri;
sexduzione; trasformazione. cicli vitali ed organizzazione genetica dei virus; ricombinazione e mappatura nei virus;
trasduzione generalizzata e specializzata.
10.La natura del gene: il gene come determinante ereditario indivisibile; il gene definito mediante ricombinazione; il
gene definito mediante la sua funzione (test di complementazione); struttura fine del gene; ricombinazione intragenica;
cistrone; analisi di matrici di complementazione.
Modulo B/II (valido anche per la Genetica II non piu' impartita):
11. Regolazione dell’espressione genica nei procarioti: sistemi lac, triptofano, lambda.
12. Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, struttura del cromosoma, interferenza,
metilazione; sistemi ricombinanti (tet on, cenni).
13. Analisi di geni e genomi: correlazione mappe genetiche, citologiche e fisiche dei cromosomi; clonaggio
posizionale; progetto genoma umano; studi sulle funzioni geniche e genomiche (modelli transgenici, knock in, out, e
down, chip).
14. Dalla mutazione alla malattia genetica: DNA ricombinante per lo studio delle malattie (fibrosi cistica, morbo di
Huntington, distrofie, malattie del sistema di riparo del DNA). DNA fingerprint. Terapia genica e cellulare.
15. Immunogenetica: visione generale, riarrangiamenti del genoma, regolazione.
16. Genetica dei tumori: oncogeni e oncosoppressori, oncogenomica, telomeri e ciclo cellulare. Teoria di Weinberg
dei 6 eventi mutazionali.
17.Clonazione e partenogenesi: dalla pecora Dolly a Prometeo. La manipolazione dei genomi.
18. Eredita’ extracromosomica: DNA mitocondriale e malattie umane; DNA mitocondriale ed evoluzione.
19. Genetica delle popolazioni: legge di Hardy Weinberg, teoria evolutiva.
Testi consigliati (Modulo I e II)
Snustad e Simmons. Principi di Genetica
Letture integrative (Modulo II)
-Genetica dei tumori: Hanahan D., 2000 Cell 100, 57-70
-Clonazione: Hochedlinger K., 2004 Genes and Dev. 18, 1875-1885
-DNA mitocondriale: Taylor R.W., 2005 Nature Reviews Genetics 6, 389-402; Pakendorf B., 2005 Ann. Rev.
Genomics Hum Genetics 6, 165-183.
-Sistemi ricombinanti (tet on): Gossen and Bujard 1992 Proc. Nati.Acad. Sci. USA 89, pp. 5547-5551 e
http://en.wikipedia.org/wiki/Tetracycline_controlled_transcriptional_activation
- Modelli transgenici, knock in, out, e down: Manis JP 2007 NEJM 357:2426-2429
-Interferenza: The RNAi Revolution. Carl D. Novina and Phillip A. Sharp in Nature, Vol. 430, pages 161–164;
July 8, 2004.
Info:
sito www.saggiolab.it
sito http://www.biologia.uniroma1.it/cgi-bin/campusnet/home.pl
sito https://stud.infostud.uniroma1.it:4445/Sest/Log/Corpo.html
