COMUNICATO STAMPA
Eccezionale scoperta all’Università di Padova presentata al 65esimo Congresso Sic
MORTE IMPROVVISA NEL GIOVANE: IDENTIFICATO IL GENE
PRESTO AL VIA IN ITALIA IL TEST PER GLI SPORTIVI A RISCHIO
Nuove speranze per una malattia che provoca 500 decessi l’anno di potenziali campioni
Roma, 13 dicembre 2004 - Ogni anno in Italia si registrano circa 500 decessi in giovani
sportivi di età inferiore ai 35 anni. Si tratta della cosiddetta morte improvvisa nel
giovane, un evento tragico che colpisce sportivi, magari avviati ad una carriera
promettente. Una delle cause più frequenti è la cardiomiopatia aritmogena del
ventricolo destro, una malattia ereditaria. “In pratica, abbiamo visto che in questi
decessi vi era sempre una storia familiare di morte improvvisa – spiega il prof. Gaetano
Thiene dell’Università di Padova - a causa di un gene ‘sbagliato’ che regola la stabilità
elettrica del muscolo cardiaco e provoca una sorta di corto circuito”. Nei portatori di
specifici difetti genetici, le cellule del miocardio del ventricolo destro muoiono
progressivamente e vengono gradualmente sostituite da tessuto fibroso e adiposo;
l’impulso elettrico che determina la contrazione del cuore, incontrando zone con diversa
consistenza, dà origine ad aritmie che possono essere così lievi da non essere avvertite o
tanto gravi da causare la morte improvvisa. Negli ultimi dodici anni la collaborazione
del gruppo di cardiologi coordinati dal prof. Andrea Nava, con il gruppo di Patologia
Cardiovascolare diretto dal prof. Gaetano Thiene e con quello di Genetica Umana
Molecolare guidato dal prof. Gian Antonio Danieli, ha prodotto risultati di grandissimo
rilievo. Oltre alla definizione clinica ed anatomo patologica della malattia, tra il 1994 ed
il 2002 sono state identificate le localizzazioni cromosomiche di quattro geni coinvolti
nella morte improvvisa giovanile e nel 2001 e 2002 sono stati identificati due di tali geni,
gli unici finora individuati a livello mondiale.
Il primo gene individuato è il recettore rianodinico cardiaco che codifica per un canale del
calcio e svolge una funzione fondamentale nel meccanismo di eccitazione-contrazione del
muscolo cardiaco. Il secondo gene codifica per la desmoplachina, una componente importante
delle giunzioni cellulari e quindi nell’adesione delle cellule del tessuto miocardico.
“Ora a questa lista – prosegue il prof. Thiene - si aggiunge un altro clamoroso successo: nel
laboratorio di Genetica Umana Molecolare del Dipartimento di Biologia dell’Università di
Padova i dott. Giorgia Beffagna, Gianluca Occhi ed Alessandra Rampazzo sono riusciti a
scoprire un altro gene della malattia. E’ stato analizzato il DNA di persone appartenenti ad
una famiglia veneta nel cui DNA sono state rinvenute alterazioni della sequenza nucleotidica
che hanno fatto sospettare che si trattasse proprio del gene che si cercava da ormai dieci anni.
Ulteriori esperimenti e controlli hanno confermato queste indicazioni, per cui si può affermare
che il gene la cui alterazione produce la patologia miocardica denominata ARVD1 è quello
che codifica per la citochina TGF-beta3”. Il lavoro scientifico è pubblicato nel numero di
dicembre della rivista Cardiovascular Research e viene presentato oggi, 13 dicembre, al
65esimo congresso nazionale della Società Italiana di Cardiologia, in corso a Roma fino al 15.
“TGF-beta3 – continua il prof. Thiene - fa parte di una famiglia di fattori che svolgono
funzioni importantissime nei tessuti, tra cui indurre la produzione di fibrosi. La scoperta del
gene TGF-beta3 consente di affrontare il problema della diagnosi presintomatica in termini di
analisi del DNA in un numero maggiore di casi familiari. Ciò è particolarmente importante in
questa malattia in cui talvolta il primo sintomo è proprio la morte improvvisa. Le persone
portatrici di una mutazione, e quindi potenzialmente a rischio, saranno sottoposte a frequenti
controlli cardiologici. E’ auspicabile che un servizio di analisi genetica di questo tipo venga al
più presto attivato dall’Azienda Ospedaliera di Padova”.
Per quanto riguarda la cura, la scoperta del gene, chiarendo i meccanismi patogenetici,
renderà in futuro possibile un sostanziale adeguamento della terapia farmacologica.
Le ricerche sono state possibili grazie ai finanziamenti della Comunità Europea, dell’Istituto
Nazionale della Sanità americano, della Fondazione Cassa di Risparmio di Padova e Rovigo,
del Ministero della Sanità e della Regione Veneto. Veneto che si conferma capitale mondiale
della ricerca contro la morte improvvisa nei giovani, catalizzando l’interesse dell’intera
comunità scientifica internazionale.
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