WWW.ALBINISMO.IT QUESTIONARIO rivolto ad una persona albina

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QUESTIONARIO
rivolto ad una persona albina o a chi ne fa le veci.
RISPOSTE: si; no; forse; poco; non so; risposta libera (dove possibile, anche dettagliata,
dando informazioni specifiche).
1. Nome e Cognome (sono sufficienti le iniziali)?
2. Sesso?
Età?
3. Luogo di nascita?
Luogo di nascita di tuo padre?
Luogo di nascita di tua madre?
4.
I tuoi genitori sono albini?
albina?
Padre albino?
5. Hai un fratello albino?
6. Hai un parente albino?
Cugino/a 1°?
Altro?
Casi sospetti?
Madre
Hai una sorella albina?
Nonno/a paterno/a?
Zio/a 1°?
Nonno/a materno/a?
7. C’è un grado di parentela tra i tuoi genitori?
Se si, quale?
8. Sai da quale tipo di albinismo sei affetto/a?
Albinismo oculocutaneo (OCA)?
OCA1?
OCA1A?
OCA1B?
OCA2?
OCA3?
OCA4?
Albinismo oculare (OA)?
Altro (CHS, HPS)?
9. Ti è stato diagnosticato alla nascita?
Nei primi mesi di vita?
adulta?
Capelli bianchi alla nascita?
Nei primi anni di vita?
In età
Capelli pigmentati alla nascita?
10. Diagnosi clinica (all’esame medico: ipopigmentazione della cute, dei capelli/peli e degli
occhi; difetti oculari caratteristici dell’Albinismo)?
Analisi del colore della cute, dei capelli e degli occhi?
Test di incubazione del bulbo pilifero?
Test di analisi quantitativa dell’attività della tirosinasi del bulbo pilifero?
Esame oftalmologico (aspetto dell’iride e della retina, presenza/assenza della fovea)?
ERG?
VEP?
OCT?
MRI?
11. Diagnosi genetica (test di genetica molecolare per individuare il gene difettoso e quindi il
tipo di albinismo ad esso associato)?
Quando?
Dove?
Gene TYR?
Gene P
Gene TYRP1?
Gene MATP?
Gene OA1?
Altro?
Nessuno dei geni sopra indicati?
Sai quali sono le mutazioni che, nel tuo caso, determinano tale condizione genetica?
Anche i tuoi genitori si sono sottoposti al test genetico?
Qual’è la mutazione di origine materna?
Qual è la mutazione di origine paterna?
12. Pelle bianca?
Pelle pigmentata?
Capelli bianchi?
Capelli pigmentati?
13. Ti abbronzi?
14. Ti sei mai sottoposto ad una visita dermatologica?
15. Il tuo dermatologo sa che cos’è l’albinismo?
16. Il tuo dermatologo ti ha dato consigli utili su come proteggerti dal sole?
17. Ti sottoponi annualmente ad una visita dermatologica?
18. Iride chiara?
Iride scura?
19. Acuità visiva bassa (legalmente cieco)?
Acuità visiva quasi normale?
Iride con riflesso rossastro intenso?
Acuità visiva media?
20. Il Nistagmo è comparso alla nascita o nei primi mesi di vita?
Astigmatismo?
Miopia?
Ipermetropia?
Strabismo?
21. Il tuo oculista sa che cos’è l’albinismo?
22. Il tuo oculista ti ha dato consigli utili (uso di lenti particolari, per esempio) per migliorare il
tuo visus (visione)?
23. Ti sottoponi annualmente ad una visita oculistica?
24. Il tuo insegnante sa che cos’è l’Albinismo?
Ti aiuta nell’apprendimento in classe?
Se sì, in che modo?
25. Sai che cos’è l’albinismo?
Chi te ne ha parlato per la prima volta?
26. Ne parli in famiglia?
27. Ne parli con gli amici?
28. Quali le difficoltà sociali?
29. Quali le emozioni?
30. I tuoi genitori si sono rivolti ad un consulente genetico?
Se sì, perché?
31. Quali le difficoltà emotive e sociali dei tuoi genitori?
I dati di questo questionario saranno usati esclusivamente a fini statistici.
Sono richiesti alcuni dati personali (le iniziali del nome ed il luogo di nascita) e serietà nella
compilazione dello stesso, affinché ne sia attestata la sua validità scientifica.
Grazie per la collaborazione
Lo staff di ALBUS
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