Diapositiva 1 - Liceo "REDI" Arezzo

Situs inversus
Condizione congenita dove gli organi sono invertiti in modo speculare rispetto al Normale : situs solitus.
La dineina è la proteina che induce la lateralizzazione , costituisce infatti i flagelli , che nell’embrione
creano le correnti attraverso le quali gli ormoni dello sviluppo vengono direzionati.
Se il gene codificante la proteina e la proteina stessa sono funzionanti l’organismo sarà “destro” , altrimenti
Si avrà un situs inversus globale speculare ( situs viscerum inversus ) o parziale ( situs ambiguus )
( meno di 1 ogni 10000 ).
Questa condizione coinvolge strutture all’interno di torace e addome e gli organi sono semplicemente
traslati sul piano sagittale ( destrocardia invece che levocardia , stomaco e milza a destra e fegato e
cistifellea a sinistra ; anche i polmoni sono invertiti , destro più piccolo , e anche vasi sanguigni , nervi e
intestino ).
Generalmente troviamo un situs inversus totalis con destrocardia , mentre se il cuore risulta posizionato a
Sinistra ci troviamo di fronte ad un situs inversus incompletus ( 1 ogni 22000 ).
Coloro che presentano un situs inversus totalis sono per il 90% sani , quelli che presentano un situs inversus
incompletus presentano invece per il 90% delle cardiopatie congenite.
Circa il 25% delle persone con situs inversus presentano una condizione chiamata discinesia ciliare primaria
( PCD ) , ovvero una disfunzione delle ciglia durante la fase embrionale ; le ciglia devono infatti determinare
La posizione degli organi e un loro malfunzionamento porta al 50% la probabilità di sviluppare un situs
inversus , sinusite cronica e bronchiectasie , triade chiamata sindrome di Kartagener ( il malfunzionamento
Delle ciglia porta anche ad una maggiore suscettibilità alle infezioni polmonari , visto che hanno il compito d
Ripulire i polmoni dal muco ).
wikipedia
Cause del situs inversus
Situs viscerum inversus = situs inversus = “posizione invertita degli organi interni”.
( osservato e disegnato per la prima volta da leonardo da vinci ).
La mutazione genetica del gene CCDC40 sarebbe stata riconosciuta come la principale causa del situs
inversus , regolando tale gene lo sviluppo embrionale dei tessuti , ma anche le mutazioni dei geni DNAI1 e
DNAH5 risulterebbero importanti per lo sviluppo del situs inversus ; in realtà le cause precise sono ancora
Ignote , sapendo che influiscono sul posizionamento degli organi interni durante lo stato embrionale oltre
60 geni differenti.
La trasmissione avviene per questa patologia congenita in maniera autosomica dominante ( rara ) , legata
all’X ( molto rara ) o autosomica recessiva , ovvero una madre Che sia portatrice sana e un padre anch’esso
portatore sano hanno il 25% delle possibilità che il figlio non Sia affetto , nel 50% dei casi sarà un portatore
sano e nel 25% dei casi il figlio avrà il situs inversus.
In buona parte delle persone con situs inversus esso non rappresenta un problema , infatti esse vivono
normalmente , altri pazienti invece hanno dei disfunzionamenti cardiaci , una condizione dei polmoni
chiamata PCD o anche dei problemi legati ai vasi sanguigni maggiori come l’aorta o l’arteria polmonare
( sindrome di kartagener ).
Dato che spesso questa condizione non causa problemi spesso si vene a conoscenza di essa per ragioni
completamente diverse , generalmente tramite dei raggi X , delle risonanze magnetiche o degli ultrasuoni.
Con il situs inversus si parla di eterotassia ( tassia=disposizione / etero=diversa ) e può presentare diverse
Complicanze , tra cui l’asplenia o la polisplenia ( milza eccessivamente piccola o del tutto assente / milze
multiple di piccole dimensioni ).
Per lateralizzazione si intende quel processo che porta un organismo a sviluppare due emisomi
Uguali e simmetrici , distinti in destro e sinistro.
Un errore durante questo processo porterà a difetti di diversa natura , tra cui il situs inversus , a
Seconda della complessità dell’organismo , della fase colpita e dell’organo interessato.
La lateralizzazione si verifica nei vertebrati prima ancora della gastrulazione , e termina a
7-8 anni circa.
La lateralizzazione porta quindi alla dominanza emisferica , che non è correlata univocamente
Alla dominanza laterale ; la lateralizzazione permette lo sviluppo neuromotorio , come la
Coordinazione oculo-motoria , permette l’equilibrio in un corpo e aiuta la precisione , oltre
Questo essa influenza anche l’evoluzione psicoaffettiva , ovvero la capacità di relazionarsi con
Gli altri ; ancora però non è stato determinato precisamente il momento di stabilizzazione
Della lateralità : alcuni dicono ai 4 mesi , altri ai 4-5 anni.
Circa 50 anni fa gli scienziati hanno scoperto che la lateralità non è una prerogativa umana , infatti
Varie specie animali hanno delle asimmetrie comportamentali ( scimmie che preferiscono usare
L’arto sinistro per mangiare e il destro per i compiti più difficili , animali che reagiscono più
Prontamente se l’azione che vedono avviene alla loro sinistra o l’Erpeton tentaculatum che
Attacca le sue prede solo da sinistra.
Inoltre la lateralizzazione si è scoperto essere un processo esistente da sempre , considerando
Che gli atomi e le molecole sono generalmente sinistrorsi.
Con trasposizione dei grossi vasi si intende quel gruppo di cardiopatie congenite che porta
Ad una localizzazione anormale di alcuni vasi sanguigni , come l’aorta che esce dal ventricolo
Destro e l’arteria polmonare da quello sinistro , così da avere due circolazioni aventi la
Prima solo sangue ossigenato , e la seconda solo sangue povero di ossigeno , poiché i due circoli
Sono completamente separati.
Questa malattia cardiovascolare porta necessariamente alla morte entro al massimo i 3 mesi
Di vita , fortunatamente esistono alcuni trattamenti che permettono di sopravvivere :
Atriosettostomia ( primo intervento di “cateterismo interventistico” , che consiste nell’aprire
Un passaggio tra gli atrii del cuore con un palloncino per permettere il passaggio del sangue ) ,
L’intervento di Blalock-Hanlon ( consiste nella creazione di una comunicazione interatriale ) ,
Correzioni fisiologiche a livello atriale ( consiste nel reindirizzamento del sangue attraverso una
Nuova partizione degli atrii ) e la correzione anatomica a livello arterioso ( consiste nel rimettere
I vasi nella posizione normale con una chirurgia ).
La PCD comprende un gruppo di condizioni patologiche congenite , causate da un’alterazione
delle ciglia della mucosa respiratoria ; nel 50% dei casi è correlata al situs inversus , e spesso
Anche alle bronchiectasie ( patologia che porta alla formazione di altre patologie ).
La bronchiectasia è una malattia che comporta una dilatazione irreversibile dell’albero
Bronchiale dei polmoni ; i bronchi si allargano tanto da non essere più in grado di espellere le
Secrezioni , che aumentano la quantità di batteri nei polmoni e l’ostruzione delle vie aeree ( è
Per questo una malattia polmonare ostruttiva come l’asma ) , giungendo fino al loro collasso.
In seguito ad un peggioramento dell’infezione sono consigliati gli antibiotici , un tipo di
Fisioterapia o farmaci per dilatare le vie aeree ; in casi particolarmente gravi anche il trapianto
Di polmone può essere una valida alternativa.
SITUS INVERSUS
Il termine situs inversus è una forma breve di
SITUS VISCERUM INVERSUS
Che significa
posizione invertita degli organi interni
Chi nasce in questa condizione ha gli organi
invertiti in modo speculare
 Immagine situs inversus e solitus
Il cuore si trova al centro della cavità toracica con
l’apice rivolto sul lato destro
Lo stomaco e la milza sono sul lato destro
dell’addome
Il fegato e la cistifellea sono sul lato sinistro
Il polmone di sinistra ha 3 lobi , il polmone di destra
ha 2 lobi
Vasi sanguigni , nervi , linfatico e intestino sono
speculari
Il situs inversus è stato osservato e disegnato per la
prima volta da leonardo da vinci e poi da marco
aurelio severino nel 1643 , anche se i primi studi
risalgono al secolo successivo
immagine da vinci
La dineina è la proteina che induce la
lateralizzazione , se il gene che codifica la
proteina è funzionante l’organismo sarà “destro”
, altrimenti si ha il situs inversus , globale o
parziale ( situs ambiguus )
situs inversus totalis 1 caso ogni 10000
In questo caso il 90% delle persone sono sane
Situs ambiguus 1 caso ogni 22000
Il 90% presenta patologie
La trasmissione avviene per questa patologia
congenita in maniera autosomica dominante ( rara )
, legata all’X ( molto rara ) o autosomica recessiva.
Madre portatrice sana e padre portatore sano
25% il figlio non affetto
50% dei casi portatore sano
25% dei casi il figlio avrà il situs inversus.
Liceo scientifico Francesco Redi
Situs inversus
Teacher :
Elisa Vannuccini
Student :
Filippo Russo
SITUS SOLITUS E INVERSUS
 Situs solitus = normal disposition of the organs
 Situs inversus = mirror-like disposition of the organs
Situs solitus
Situs inversus
SITUS INVERSUS
There are two types of situs inversus :
 Situs inversus totalis
( dextrocardia , stomach on the
right and liver on the left )
 Situs ambiguus
( partial mirror-like disposition
of the organs )
CAUSES
 Situs inversus is caused by an autosomal
recessive genetic condition
 Primary ciliary diskinesia
( PCD )
 Wrong working of the dynein
and wrong lateralization
LATERALIZATION
Lateralization = the process that develops the two
sides of the body
 Wrong lateralization brings to many diseases ,
like situs inversus
 It’s important for ocular-motor coordination
 It develops the balance and helps the precision
 It influences the psycho-affective evolution
LATERALIZATION
Also animals have this process , infact :
 Some monkeys eat using the left hand and use the
right to do more difficult things
 Some animals react faster if they see an action at their left
 Erpeton tentaculatum attacks only from left to right
PRIMARY CILIARY DISKINESIA
PCD = malfunction of the cilia of the
respiratory mucous membrane
This malfunction often brings situs inversus ,
bronchiectasis and chronic sinusitis , a triad
called Kartagener’s syndrome
CONSEQUENCES
Situs inversus often brings no consequences , but
The most common are :
 Kartagener’s syndrome
 No-spleen and multi-spleens
 Transposition of great
blood vessels
Multi-spleens
BRONCHIECTASIS
Bronchiectasis = disease that brings an enlargement of the
bronchial trees of the lungs , an increase
of bacteriums and mucus
TRANSPOSITION OF GREAT BLOOD VESSELS
This is a group of diseases in which the
blood vessels are abnormally localized
Healthy heart
THANKS FOR
THE ATTENTION
buiolppè
Monkey eating banana