Situs inversus
Condizione congenita dove gli organi sono invertiti in modo speculare rispetto al Normale : situs solitus.
La dineina è la proteina che induce la lateralizzazione , costituisce infatti i flagelli , che nell’embrione
creano le correnti attraverso le quali gli ormoni dello sviluppo vengono direzionati.
Se il gene codificante la proteina e la proteina stessa sono funzionanti l’organismo sarà “destro” , altrimenti
Si avrà un situs inversus globale speculare ( situs viscerum inversus ) o parziale ( situs ambiguus )
( meno di 1 ogni 10000 ).
Questa condizione coinvolge strutture all’interno di torace e addome e gli organi sono semplicemente
traslati sul piano sagittale ( destrocardia invece che levocardia , stomaco e milza a destra e fegato e
cistifellea a sinistra ; anche i polmoni sono invertiti , destro più piccolo , e anche vasi sanguigni , nervi e
intestino ).
Generalmente troviamo un situs inversus totalis con destrocardia , mentre se il cuore risulta posizionato a
Sinistra ci troviamo di fronte ad un situs inversus incompletus ( 1 ogni 22000 ).
Coloro che presentano un situs inversus totalis sono per il 90% sani , quelli che presentano un situs inversus
incompletus presentano invece per il 90% delle cardiopatie congenite.
Circa il 25% delle persone con situs inversus presentano una condizione chiamata discinesia ciliare primaria
( PCD ) , ovvero una disfunzione delle ciglia durante la fase embrionale ; le ciglia devono infatti determinare
La posizione degli organi e un loro malfunzionamento porta al 50% la probabilità di sviluppare un situs
inversus , sinusite cronica e bronchiectasie , triade chiamata sindrome di Kartagener ( il malfunzionamento
Delle ciglia porta anche ad una maggiore suscettibilità alle infezioni polmonari , visto che hanno il compito d
Ripulire i polmoni dal muco ).
wikipedia
Cause del situs inversus
Situs viscerum inversus = situs inversus = “posizione invertita degli organi interni”.
( osservato e disegnato per la prima volta da leonardo da vinci ).
La mutazione genetica del gene CCDC40 sarebbe stata riconosciuta come la principale causa del situs
inversus , regolando tale gene lo sviluppo embrionale dei tessuti , ma anche le mutazioni dei geni DNAI1 e
DNAH5 risulterebbero importanti per lo sviluppo del situs inversus ; in realtà le cause precise sono ancora
Ignote , sapendo che influiscono sul posizionamento degli organi interni durante lo stato embrionale oltre
60 geni differenti.
La trasmissione avviene per questa patologia congenita in maniera autosomica dominante ( rara ) , legata
all’X ( molto rara ) o autosomica recessiva , ovvero una madre Che sia portatrice sana e un padre anch’esso
portatore sano hanno il 25% delle possibilità che il figlio non Sia affetto , nel 50% dei casi sarà un portatore
sano e nel 25% dei casi il figlio avrà il situs inversus.
In buona parte delle persone con situs inversus esso non rappresenta un problema , infatti esse vivono
normalmente , altri pazienti invece hanno dei disfunzionamenti cardiaci , una condizione dei polmoni
chiamata PCD o anche dei problemi legati ai vasi sanguigni maggiori come l’aorta o l’arteria polmonare
( sindrome di kartagener ).
Dato che spesso questa condizione non causa problemi spesso si vene a conoscenza di essa per ragioni
completamente diverse , generalmente tramite dei raggi X , delle risonanze magnetiche o degli ultrasuoni.
Con il situs inversus si parla di eterotassia ( tassia=disposizione / etero=diversa ) e può presentare diverse
Complicanze , tra cui l’asplenia o la polisplenia ( milza eccessivamente piccola o del tutto assente / milze
multiple di piccole dimensioni ).
Per lateralizzazione si intende quel processo che porta un organismo a sviluppare due emisomi
Uguali e simmetrici , distinti in destro e sinistro.
Un errore durante questo processo porterà a difetti di diversa natura , tra cui il situs inversus , a
Seconda della complessità dell’organismo , della fase colpita e dell’organo interessato.
La lateralizzazione si verifica nei vertebrati prima ancora della gastrulazione , e termina a
7-8 anni circa.
La lateralizzazione porta quindi alla dominanza emisferica , che non è correlata univocamente
Alla dominanza laterale ; la lateralizzazione permette lo sviluppo neuromotorio , come la
Coordinazione oculo-motoria , permette l’equilibrio in un corpo e aiuta la precisione , oltre
Questo essa influenza anche l’evoluzione psicoaffettiva , ovvero la capacità di relazionarsi con
Gli altri ; ancora però non è stato determinato precisamente il momento di stabilizzazione
Della lateralità : alcuni dicono ai 4 mesi , altri ai 4-5 anni.
Circa 50 anni fa gli scienziati hanno scoperto che la lateralità non è una prerogativa umana , infatti
Varie specie animali hanno delle asimmetrie comportamentali ( scimmie che preferiscono usare
L’arto sinistro per mangiare e il destro per i compiti più difficili , animali che reagiscono più
Prontamente se l’azione che vedono avviene alla loro sinistra o l’Erpeton tentaculatum che
Attacca le sue prede solo da sinistra.
Inoltre la lateralizzazione si è scoperto essere un processo esistente da sempre , considerando
Che gli atomi e le molecole sono generalmente sinistrorsi.
Con trasposizione dei grossi vasi si intende quel gruppo di cardiopatie congenite che porta
Ad una localizzazione anormale di alcuni vasi sanguigni , come l’aorta che esce dal ventricolo
Destro e l’arteria polmonare da quello sinistro , così da avere due circolazioni aventi la
Prima solo sangue ossigenato , e la seconda solo sangue povero di ossigeno , poiché i due circoli
Sono completamente separati.
Questa malattia cardiovascolare porta necessariamente alla morte entro al massimo i 3 mesi
Di vita , fortunatamente esistono alcuni trattamenti che permettono di sopravvivere :
Atriosettostomia ( primo intervento di “cateterismo interventistico” , che consiste nell’aprire
Un passaggio tra gli atrii del cuore con un palloncino per permettere il passaggio del sangue ) ,
L’intervento di Blalock-Hanlon ( consiste nella creazione di una comunicazione interatriale ) ,
Correzioni fisiologiche a livello atriale ( consiste nel reindirizzamento del sangue attraverso una
Nuova partizione degli atrii ) e la correzione anatomica a livello arterioso ( consiste nel rimettere
I vasi nella posizione normale con una chirurgia ).
La PCD comprende un gruppo di condizioni patologiche congenite , causate da un’alterazione
delle ciglia della mucosa respiratoria ; nel 50% dei casi è correlata al situs inversus , e spesso
Anche alle bronchiectasie ( patologia che porta alla formazione di altre patologie ).
La bronchiectasia è una malattia che comporta una dilatazione irreversibile dell’albero
Bronchiale dei polmoni ; i bronchi si allargano tanto da non essere più in grado di espellere le
Secrezioni , che aumentano la quantità di batteri nei polmoni e l’ostruzione delle vie aeree ( è
Per questo una malattia polmonare ostruttiva come l’asma ) , giungendo fino al loro collasso.
In seguito ad un peggioramento dell’infezione sono consigliati gli antibiotici , un tipo di
Fisioterapia o farmaci per dilatare le vie aeree ; in casi particolarmente gravi anche il trapianto
Di polmone può essere una valida alternativa.
SITUS INVERSUS
Il termine situs inversus è una forma breve di
SITUS VISCERUM INVERSUS
Che significa
posizione invertita degli organi interni
Chi nasce in questa condizione ha gli organi
invertiti in modo speculare
Immagine situs inversus e solitus
Il cuore si trova al centro della cavità toracica con
l’apice rivolto sul lato destro
Lo stomaco e la milza sono sul lato destro
dell’addome
Il fegato e la cistifellea sono sul lato sinistro
Il polmone di sinistra ha 3 lobi , il polmone di destra
ha 2 lobi
Vasi sanguigni , nervi , linfatico e intestino sono
speculari
Il situs inversus è stato osservato e disegnato per la
prima volta da leonardo da vinci e poi da marco
aurelio severino nel 1643 , anche se i primi studi
risalgono al secolo successivo
immagine da vinci
La dineina è la proteina che induce la
lateralizzazione , se il gene che codifica la
proteina è funzionante l’organismo sarà “destro”
, altrimenti si ha il situs inversus , globale o
parziale ( situs ambiguus )
situs inversus totalis 1 caso ogni 10000
In questo caso il 90% delle persone sono sane
Situs ambiguus 1 caso ogni 22000
Il 90% presenta patologie
La trasmissione avviene per questa patologia
congenita in maniera autosomica dominante ( rara )
, legata all’X ( molto rara ) o autosomica recessiva.
Madre portatrice sana e padre portatore sano
25% il figlio non affetto
50% dei casi portatore sano
25% dei casi il figlio avrà il situs inversus.
Liceo scientifico Francesco Redi
Situs inversus
Teacher :
Elisa Vannuccini
Student :
Filippo Russo
SITUS SOLITUS E INVERSUS
Situs solitus = normal disposition of the organs
Situs inversus = mirror-like disposition of the organs
Situs solitus
Situs inversus
SITUS INVERSUS
There are two types of situs inversus :
Situs inversus totalis
( dextrocardia , stomach on the
right and liver on the left )
Situs ambiguus
( partial mirror-like disposition
of the organs )
CAUSES
Situs inversus is caused by an autosomal
recessive genetic condition
Primary ciliary diskinesia
( PCD )
Wrong working of the dynein
and wrong lateralization
LATERALIZATION
Lateralization = the process that develops the two
sides of the body
Wrong lateralization brings to many diseases ,
like situs inversus
It’s important for ocular-motor coordination
It develops the balance and helps the precision
It influences the psycho-affective evolution
LATERALIZATION
Also animals have this process , infact :
Some monkeys eat using the left hand and use the
right to do more difficult things
Some animals react faster if they see an action at their left
Erpeton tentaculatum attacks only from left to right
PRIMARY CILIARY DISKINESIA
PCD = malfunction of the cilia of the
respiratory mucous membrane
This malfunction often brings situs inversus ,
bronchiectasis and chronic sinusitis , a triad
called Kartagener’s syndrome
CONSEQUENCES
Situs inversus often brings no consequences , but
The most common are :
Kartagener’s syndrome
No-spleen and multi-spleens
Transposition of great
blood vessels
Multi-spleens
BRONCHIECTASIS
Bronchiectasis = disease that brings an enlargement of the
bronchial trees of the lungs , an increase
of bacteriums and mucus
TRANSPOSITION OF GREAT BLOOD VESSELS
This is a group of diseases in which the
blood vessels are abnormally localized
Healthy heart
THANKS FOR
THE ATTENTION
buiolppè
Monkey eating banana
