Presentazione Power Point conferenza Luca Pagani

Le migrazioni umane dentro e fuori
dall'Africa: una prospettiva genetica
Luca Pagani
Ricercatore in Antropologia presso
l’Universitá di Padova
Info: [email protected]
I nostri ultimi 200.000 anni…
Il nucleo della cellula umana ospita 23 coppie di cromosomi, che
contengono il DNA, ovvero il nostro corredo genetico (Genoma)
Che cosa “abbiamo nel DNA”?
Informazione
Biologica
Informazione
“Storica”
Il DNA accumula mutazioni ad un tasso fisso e, perlopiù, noto
Il DNA accumula mutazioni ad un tasso fisso e, perlopiù, noto
Tasso di mutazione :
0,0000000125 mutazioni per posizione
per generazione…
Genoma :
3.000.000.000 posizioni (“lettere”)
Quindi ad ogni generazione si
accumulano circa 38 mutazioni in tutto
il genoma!
38 “aghi” in un grande “pagliaio”?
La rivoluzione genomica:
il costo di “lettura” di una stessa quantità di DNA è
crollato drammaticamente negli ultimi 10 anni
http://www.genome.gov/images/content/cost_megabase_.jpg
Possiamo quindi usare queste mutazioni per tracciare il percorso
“evolutivo” di una certa molecola di DNA:
Il caso del chromosoma Y e del Mitocondrio
Chr Y
mtDNA
Presente

Passato
Oppure possiamo tracciare il movimento di un cromosoma attraverso
le varie generazioni e attraverso la geografia (se i portatori di questo
cromosoma di spostano)
Africa
Eurasia
Presente

Passato
Oppure possiamo tracciare il movimento di un cromosoma attraverso
le varie generazioni e attraverso la geografia (se i portatori di questo
cromosoma di spostano)
Africa
Eurasia
Presente

Passato
Oppure possiamo tracciare il movimento di un cromosoma attraverso
le varie generazioni e attraverso la geografia (se i portatori di questo
cromosoma di spostano)
Africa
Eurasia
Numero di mutazioni
Frequenza nella popolazione
Un’altra visualizzazione dell’effetto delle mutazioni
sulla ramificazioni di una sequenza di DNA
A G
Antenat* comune
Una prospettiva mitocondriale
(la linea “materna”)
Antenata comune
Khoisan
Altri Africani
Non-Africani
Behar et al. 2008
Possiamo quindi usare queste mutazioni per tracciare il percorso
“evolutivo” di una certa molecola di DNA:
Il caso dell’intero Genoma
DNA genomico: un mix di antenati
La ricombinazione è il processo con cui le molecole di DNA
dei miei antenati si mescolano per formare il mio genoma
DNA di 6 antenati
G
e
n
e
r
a
z
i
o
n
i
Il mio genoma
I nostri ultimi 200.000 anni…
Frammentazione (stratificazione) genetica
Qual è il livello di “frammentazione genetica”
della nostra specie?
Altre fonti di DNA non-umano (come Helicobacter pylori)
possono essere utili per tracciare le nostre migrazioni!
Yamaoka et al. 2010
Così come il DNA di altri ominidi!
Pagani et al. 2016
Il 2% del genoma di tutti i non-Africani è infatti
costituito da frammenti di Neanderthal (in giallo)
Fu et al. 2014
È possibile ricostruire la rotta seguita?
La strategia
1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici
2. In these regions compile a list of haplotypes observed in each African population
Yoruba
Ethiopian
Egyptian
3. Take the haplotypes unique to each population and compare their frequencies outside Africa
Yoruba specific
Ethiopian specific
???Non African pops ???
Egyptian specific
La strategia
1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici
2. In queste regioni raccogli le varianti specifiche di ciascuna popolazione Africana
Africa Occidentale
Etiopici
Egiziani
3. Take the haplotypes unique to each population and compare their frequencies outside Africa
Yoruba specific
Ethiopian specific
???Non African pops ???
Egyptian specific
La strategia
1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici
2. In queste regioni raccogli le varianti specifiche di ciascuna popolazione Africana
Africa Occidentale
Etiopici
Egiziani
3. Calcola la frequenza fuori dall’Africa delle varianti popolazione-specifiche
Afr. Occ. specifiche
Etiopia specifiche
??? Pops Non-Africane ???
Egitto specifiche
La strategia
3. Calcola la frequenza fuori dall’Africa delle variantipopolazione-specifiche
La Popolazione Africana le cui varianti hanno la frequenza
maggiore nelle popolazioni non Africane è la popolazione
che meglio approssima la sorgente dell’ Out of Africa
Pagani et al. 2015
Qualcosa non torna…
Africani vs Eurasiatici
Africani vs
Oceania
Qualcosa non torna…
Africani vs Eurasiatici
Africani vs
Oceania
Qualcosa non torna…
Africani vs Eurasiatici
Africani vs
Oceania
OoA?
OoA?
L’interpretazione corrente
Pagani et al. 2016
Out of Africa … e ritorno!
Datazione della migrazione
Medioriente
Yemenese
Mozabite
Bedouin1
Moroccans
Saudis1
Nord Africa
Palestinian
Bedouin2
Egyptans
Saudis2
Etiopia
Druze
Espansioni
Islamiche
Regina di Saba
OROMO2
OROMO1
AFAR
WOLAYTA
-1500
-1000
-500
0
500
1000
1500
2000
TYGRAY
AMHARA
Datazione della mescolanza non Africana (anni)
Colonialismo
Europeo
SOMALI
ESOMALI
Pagani et al. 2012
Le lingue Semitiche
(Kitchen et al. 2009)
La leggenda della regina di Saba
Re Salomone
~1000 BCE
Makeda,
La regina di Saba
Ringraziamenti
Principalmente Sanger (WTSI), UCL ed i
collaboratori Etiopici
WTSI, Università di Cambridge, UCL e
Università di Addis Ababa
(+ molti altri)
Estonian Biocentre, Università di
Cambridge, UC Berkeley
(+ moltissimi altri)