Presentazione Power Point conferenza Luca Pagani
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Le migrazioni umane dentro e fuori dall'Africa: una prospettiva genetica Luca Pagani Ricercatore in Antropologia presso l’Universitá di Padova Info: [email protected] I nostri ultimi 200.000 anni… Il nucleo della cellula umana ospita 23 coppie di cromosomi, che contengono il DNA, ovvero il nostro corredo genetico (Genoma) Che cosa “abbiamo nel DNA”? Informazione Biologica Informazione “Storica” Il DNA accumula mutazioni ad un tasso fisso e, perlopiù, noto Il DNA accumula mutazioni ad un tasso fisso e, perlopiù, noto Tasso di mutazione : 0,0000000125 mutazioni per posizione per generazione… Genoma : 3.000.000.000 posizioni (“lettere”) Quindi ad ogni generazione si accumulano circa 38 mutazioni in tutto il genoma! 38 “aghi” in un grande “pagliaio”? La rivoluzione genomica: il costo di “lettura” di una stessa quantità di DNA è crollato drammaticamente negli ultimi 10 anni http://www.genome.gov/images/content/cost_megabase_.jpg Possiamo quindi usare queste mutazioni per tracciare il percorso “evolutivo” di una certa molecola di DNA: Il caso del chromosoma Y e del Mitocondrio Chr Y mtDNA Presente Passato Oppure possiamo tracciare il movimento di un cromosoma attraverso le varie generazioni e attraverso la geografia (se i portatori di questo cromosoma di spostano) Africa Eurasia Presente Passato Oppure possiamo tracciare il movimento di un cromosoma attraverso le varie generazioni e attraverso la geografia (se i portatori di questo cromosoma di spostano) Africa Eurasia Presente Passato Oppure possiamo tracciare il movimento di un cromosoma attraverso le varie generazioni e attraverso la geografia (se i portatori di questo cromosoma di spostano) Africa Eurasia Numero di mutazioni Frequenza nella popolazione Un’altra visualizzazione dell’effetto delle mutazioni sulla ramificazioni di una sequenza di DNA A G Antenat* comune Una prospettiva mitocondriale (la linea “materna”) Antenata comune Khoisan Altri Africani Non-Africani Behar et al. 2008 Possiamo quindi usare queste mutazioni per tracciare il percorso “evolutivo” di una certa molecola di DNA: Il caso dell’intero Genoma DNA genomico: un mix di antenati La ricombinazione è il processo con cui le molecole di DNA dei miei antenati si mescolano per formare il mio genoma DNA di 6 antenati G e n e r a z i o n i Il mio genoma I nostri ultimi 200.000 anni… Frammentazione (stratificazione) genetica Qual è il livello di “frammentazione genetica” della nostra specie? Altre fonti di DNA non-umano (come Helicobacter pylori) possono essere utili per tracciare le nostre migrazioni! Yamaoka et al. 2010 Così come il DNA di altri ominidi! Pagani et al. 2016 Il 2% del genoma di tutti i non-Africani è infatti costituito da frammenti di Neanderthal (in giallo) Fu et al. 2014 È possibile ricostruire la rotta seguita? La strategia 1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici 2. In these regions compile a list of haplotypes observed in each African population Yoruba Ethiopian Egyptian 3. Take the haplotypes unique to each population and compare their frequencies outside Africa Yoruba specific Ethiopian specific ???Non African pops ??? Egyptian specific La strategia 1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici 2. In queste regioni raccogli le varianti specifiche di ciascuna popolazione Africana Africa Occidentale Etiopici Egiziani 3. Take the haplotypes unique to each population and compare their frequencies outside Africa Yoruba specific Ethiopian specific ???Non African pops ??? Egyptian specific La strategia 1. Regioni geniche simili in tutti gli Eurasiatici 2. In queste regioni raccogli le varianti specifiche di ciascuna popolazione Africana Africa Occidentale Etiopici Egiziani 3. Calcola la frequenza fuori dall’Africa delle varianti popolazione-specifiche Afr. Occ. specifiche Etiopia specifiche ??? Pops Non-Africane ??? Egitto specifiche La strategia 3. Calcola la frequenza fuori dall’Africa delle variantipopolazione-specifiche La Popolazione Africana le cui varianti hanno la frequenza maggiore nelle popolazioni non Africane è la popolazione che meglio approssima la sorgente dell’ Out of Africa Pagani et al. 2015 Qualcosa non torna… Africani vs Eurasiatici Africani vs Oceania Qualcosa non torna… Africani vs Eurasiatici Africani vs Oceania Qualcosa non torna… Africani vs Eurasiatici Africani vs Oceania OoA? OoA? L’interpretazione corrente Pagani et al. 2016 Out of Africa … e ritorno! Datazione della migrazione Medioriente Yemenese Mozabite Bedouin1 Moroccans Saudis1 Nord Africa Palestinian Bedouin2 Egyptans Saudis2 Etiopia Druze Espansioni Islamiche Regina di Saba OROMO2 OROMO1 AFAR WOLAYTA -1500 -1000 -500 0 500 1000 1500 2000 TYGRAY AMHARA Datazione della mescolanza non Africana (anni) Colonialismo Europeo SOMALI ESOMALI Pagani et al. 2012 Le lingue Semitiche (Kitchen et al. 2009) La leggenda della regina di Saba Re Salomone ~1000 BCE Makeda, La regina di Saba Ringraziamenti Principalmente Sanger (WTSI), UCL ed i collaboratori Etiopici WTSI, Università di Cambridge, UCL e Università di Addis Ababa (+ molti altri) Estonian Biocentre, Università di Cambridge, UC Berkeley (+ moltissimi altri)
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![mutazioni genetiche [al DNA] effetti evolutivi [fetali] effetti tardivi](http://s1.studylibit.com/store/data/004205334_1-d8ada56ee9f5184276979f04a9a248a9-300x300.png)
