Diapositiva 1

Alcune cellule si dividono solo in presenza di segnali chimici esterni detti fattori di crescita.
Ad es. le piastrine che giungono in una lesione producono il "fattore della crescita derivato dalle
piastrine" che stimola le cellule circostanti a dividersi per riparare la ferita.
Un tipo di globuli bianchi sintetizza le interleuchine per stimolare la divisione cellulare di determinate
cellule del sistema immunitario.
I reni sintetizzano l'eritropoietina che stimola le cellule del midollo osseo a produrre globuli rossi.
Purtroppo le cellule tumorali si dividono senza la necessità di fattori di crescita o sintetizzano i fattori
che fanno crescere se stesse.
Il processo di mitosi viene diviso in varie fasi:
- Profase. I cromosomi duplicati si separano per dissoluzione della proteina coesina. La coesina non si
dissolve in una zona definita centromero e qui i cromatidi restano uniti. Da ogni centrosoma iniziano a
formarsi microtubuli che poi comporranno il fuso mitotico e saranno responsabili della migrazione dei
cromosomi.
- Prometafase. L'involucro nucleare e i nucleoli scompaiono. Tra ogni centrosoma e i cromatidi si
formano microtubuli noti come fuso mitotico che saranno responsabili della migrazione dei cromosomi.
- Metafase. I centromeri e i cromosomi si trovano nella piastra equatoriale della cellula. In questa fase si
osservano bene i cromosomi al microscopio. (cariotipo)
- Anafase. I cromatidi si separano lentamente, impiegando tra i 10 e i 60 minuti.
- Telofase. Il fuso inizia a disgregarsi. I cromosomi si decompattano, l'involucro nucleare e i nucleoli si
ricompongono.
A queste fasi segue la divisione
del citoplasma cellulare (citodieresi).
I cromosomi duplicati si
separano
I centromeri e i cromosomi si
trovano nella piastra equatoriale
della cellula
I cromatidi si separano
lentamente
Il fuso inizia a disgregarsi. I
cromosomi si
decompattano, l'involucro
nucleare e i nucleoli si
ricompongono
Le due cellule figlie ricevono un identico corredo cromosomico.
La mitosi nell'uomo coinvolge cellule diploidi.
Durante questo processo tutte le altre attività metaboliche vengono ridotte.
MITOSI
Una cellula diploide (2n) da origine ad altre cellule diploidi
La riproduzione sessuta si basa sulla produzione di gameti per meiosi e sull'unione di un gamete
materno e di un gamete paterno.
La cellula in meiosi da origine solo a quattro cellule figlie.
La meiosi produce gameti che differiscono dal genitore e dagli altri gameti prodotti da quel genitore.
Nella meiosi avvengono due divisioni nucleari e il DNA viene duplicato una sola volta.
Nella prima divisione meiotica i cromosomi omologhi si appaiano per tutta la loro lunghezza, questo
periodo è la metafase I.
Successivamente i cromosomi omologhi si separano. I cromatidi dei singoli cromosomi restano uniti per
tutta la metafase II.
Vediamo in dettaglio le varie tappe:
- nell'interfase che precede la meiosi I c'è una fase S in cui in DNA delle cellule progenitrici dei gameti
(corredo diploide) si duplica
- meiosi I, i cromosomi omologhi si appaiano per tutta la loro lugnhezza, avviene lo scambio di materiale
genetico tra i cromatidi non fratelli (crossing-over), il corredo cromosomico diventa aploide (da 46
cromosomi a 23)
-meiosi II, si separano
i cromatidi fratelli,
si hanno cromosomi aploidi
La meiosi può durare a lungo.
Per gli spermatozoi umani
tutto il ciclo di maturazione
dura circa un mese.
Nella femmina, le cellule che
diventeranno uovo entrano
nella profase durante lo
sviluppo fetale e matureranno
mensilmente almeno dieci
anni dopo.
Crossing-over
scambio di porzioni omologhe
di materiale genetico
Il fenomeno avviene durante
la lunga profase 1 della prima
divisione meiotica
Ereditarietà biologica
Il monaco austriaco Gregor Mendel (dal 1850 a oltre il 1866) compì molti esperimenti sull'ereditarietà
incrociando individui di una specie e giunse a importanti e corrette conclusioni pur non conoscendo i
geni e i meccanismi della meiosi.
Mendel usò piante di pisello odoroso perchè
era facile trattarle e coltivarle.
Lui controllava l'impollinazione fra piante
(ovvero la fecondazione) trasferendo
manualmente il polline da una pianta all'altra.
Innanzitutto produsse linee pure per alcuni caratteri, ad es. una pianta che per varie generazioni abbia
solo fiori bianchi, fiori viola, semi lisci, semi rugosi, semi gialli, semi verdi, fusto allungato, fusto corto...
Dalle linee pure iniziò ad effettuare incroci prelevando polline dall'apparato riproduttore maschile e
ponendolo nell'organo riproduttore femminile.
Produsse linee pure di piante a semi lisci e piante a semi rugosi poi le incrociò. Le piante formarono
semi. Questi furono seminati e vennero analizzati i caratteri di questa prima generazione filiale.
La prima generazione aveva solo semi lisci per cui il tratto "liscio" era dominante rispetto al tratto
"rugoso".
Nella seconda generazione filiale (autoimpollinazione) il tratto "rugoso" ricompariva assieme al "liscio".
Esattamente 3/4 della popolazione mostrava il tratto dominante e 1/4 quello recessivo.
L'ereditarietà di questi caratteri non poteva essere il risultato di un rimescolamento (teoria
dell'ereditarietà intermedia) ovvero non si formava un carattere misto, ad es. un seme di rugosità
intermedia.
Inoltre tale teoria non spiegava la ricomparsa del tratto "rugoso" nella seconda generazione.
Mendel concluse che:
- in ogni pianta di pisello c'erano due unità ereditarie per ogni carattere, ciascuna proveniente da un
genitore
- durante la formazione dei gameti soltanto una unità ereditaria segrega in un gamete (prima legge di
Mendel o legge della segregazione)
- lo zigote, che si forma dall'unione di due gameti, contiene due unità ereditarie
Per cui un genitore era LL (dominante liscio) e l'altro rr (recessivo rugoso). La prole era Lr, per cui si
manifestava L.
Le forme alternative di queste unità ereditarie, cioè L e r vengono definite alleli.
rr: individuo omozigote per l'allele r
LL: individuo omozigote per l'allele L
Lr: individuo eterozigote
L'aspetto esteriore di un organismo è il fenotipo che è il risultato del genotipo ovvero delle sue unità
ereditarie.
Per cui LL, Lr, rL sono tre diversi genotipi che danno tutti lo stesso fenotipo, cioè il seme liscio
rr è un genotipo che genera un fenotipo seme rugoso.
Come si comportano coppie di fattori ereditari diversi ?
Gli alleli di geni differenti si assortiscono in modo indipendente durante la formazione dei gameti
(seconda legge di Mendel o legge di assortimento indipendente). In realtà oggi sappiamo che questa
legge si applica solo ai geni collocati su cromosomi diversi e non necessariamente sui geni dello stesso
cromosoma.
Interazione degli alleli
A causa delle mutazioni che possono colpire il DNA si possono originare nuovi alleli. Se queste mutazioni
hanno una frequenza maggiore dell'1% nella popolazione allora l'allele viene detto polimorfico.
Alleli multipli o poliallelia
Molti geni non esistono solo in due forme o in due alleli (lisciorugoso) ma in più alleli (liscio-poco rugoso-mediamente rugosomolto rugoso- completamente rugoso). Quindi un solo gene con più
alleli.
Ad es. in Drosophila il gene “White” del colore degli occhi ha più
forme.
Il fatto di avere più tipi di gruppi sanguigni è un esempio di poliallelia
Ad es. nel coniglio il colore del pelo è determinato da un gene
con 4 alleli. In questo modo si originano i colori intermedi.
Dominanza incompleta o fenotipo intermedio
Non sempre negli eterozigoti c'è un allele
dominante sull'altro. Per alcuni geni ci sono alleli
che non manifestano dominanza o recessività verso
gli altri alleli dello stesso gene. In questi casi si
origina un fenotipo intermedio.
Dominanza incompleta o fenotipo intermedio
Il nero è dominante, l’eterozigote ha um colore sbiadito, es. marroncino