Curtis_Invito_05_Meiosi

Helena Curtis
N. Sue Barnes
Copyright © 2009 Zanichelli editore
LA MEIOSI
INDICE
 Riproduzione sessuata
 Ciclo vitale degli esseri umani
 Scopo della meiosi
 Organizzazione della meiosi
 Fasi della meiosi
 Meiosi e variabilità genetica
 Produzione dei gameti nella specie umana
 Cariotipo umano
 Meiosi e malattie genetiche umane
 Link a: aploide/diploide, crossing over, cariotipo
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La riproduzione sessuata
 Nella maggior parte degli organismi pluricellulari la riproduzione
avviene per via sessuata
 I genitori producono i gameti, cellule specializzate con corredo
cromosomico aploide
 Con la fecondazione, un gamete maschile (spermatozoo) si unisce
a un gamete femminile (cellula uovo) dando origine allo zigote
diploide, che formerà un nuovo individuo
 Il patrimonio genetico del nuovo individuo è una combinazione del
patrimonio genetico dei genitori
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Ciclo vitale degli esseri umani
Negli esseri umani le cellule somatiche hanno 46 cromosomi (23 coppie
di omologhi), mentre i gameti ne hanno 23
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Scopo della meiosi
 La meiosi è il processo tramite il quale il numero di cromosomi tipico
della specie si dimezza
 Se i gameti avessero lo stesso numero di cromosomi delle cellule
somatiche, lo zigote avrebbe un numero doppio di cromosomi e a
ogni generazione il numero di cromosomi raddoppierebbe
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Organizzazione della meiosi
 La meiosi si realizza attraverso due divisioni cellulari successive, la
meiosi I e la meiosi II, precedute da un’unica duplicazione del DNA
 Le coppie di cromosomi omologhi presenti nelle cellule germinali si
separano
 Le cellule figlie ricevono ciascuna un cromosoma omologo
 A partire da una singola cellula germinale diploide si ottengono
quattro gameti aploidi
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Meiosi I
 La meiosi I è preceduta dalla
duplicazione del DNA: all’inizio del
processo ogni cromosoma è
costituito da due cromatidi identici
uniti a livello del centromero
 La meiosi I si suddivide in:
profase I
metafase I
anafase I
telofase I
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Profase I
 La membrana che avvolge il nucleo si disgrega e si forma un fascio
di microtubuli che costituisce il fuso o cinetocore
 La cromatina si condensa e i cromosomi duplicati diventano visibili al
microscopio ottico
 I cromosomi omologhi si appaiano per tutta la loro lunghezza,
formando la tetrade
 Avviene il crossing over, che consiste nello scambio di segmenti tra i
cromatidi dei cromosomi omologhi
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Profase I
Grazie al crossing over, alla fine della profase I i due cromatidi di ogni
cromosoma possono contenere materiale genetico differente
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Metafase I
Nella metafase I le coppie di cromosomi omologhi si allineano sul piano
equatoriale della cellula
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Anafase I
Durante l’anafase I i cromosomi omologhi, ognuno costituito da due
cromatidi, si separano, tirati dalle fibre del cinetocore, migrando verso i
poli opposti della cellula
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Telofase I
Nella telofase I i cromosomi omologhi sono migrati ai poli opposti in
maniera da assumere un assetto aploide, ma ogni cromosoma è ancora
formato da due cromatidi
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Interfase
Dopo la telofase I ci può essere una seconda interfase, in cui i
cromosomi possono perdere parzialmente la forma a spirale e con
eventuale formazione di membrane nucleari e divisione del citoplasma
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Meiosi II
 La seconda divisione meiotica è simile alla mitosi, ma non è
preceduta dalla duplicazione del materiale cromosomico
 I due cromatidi di ciascun nucleo formatosi al termine della meiosi I si
separano e migrano ai poli opposti del fuso
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Profase e metafase II
 Durante la profase II i cromosomi si
compattano di nuovo. L’eventuale
membrana nucleare si disintegra e si
riforma il fuso. I cromosomi appaiono
costituiti ciascuno da due cromatidi
uniti nella regione del centromero
 Durante la metafase II i cromosomi si
dispongono sul piano equatoriale
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Anafase e telofase II
 Nell’anafase II i cromatidi si separano a
livello del centromero e da questo
momento vengono chiamati cromosomi;
ciascun cromosoma migra quindi verso
uno dei due poli
 Durante la telofase II il fuso scompare e
si riforma la membrana nucleare. I
quattro nuclei contengono ognuno un
numero aploide di cromosomi. Alla
telofase segue la citodieresi
 Grazie al crossing over i 4 nuclei
contengono materiale genetico
rimescolato e, quindi, le cellule figlie non
saranno mai identiche alla cellula madre
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Meiosi e variabilità genetica
La diversità dei gameti è assicurata dai seguenti
processi:
 crossing over, che si verifica nella profase I
 assortimento casuale dei cromosomi omologhi, cioè la loro
separazione indipendente
 assortimento casuale dei cromatidi fratelli
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La produzione dei gameti
nella specie umana
Nel maschio in età fertile, per ogni meiosi si formano quattro
spermatozoi. La spermatogenesi avviene in continuazione e ogni
eiaculazione (emissione di sperma) contiene circa 300-400 milioni di
spermatozoi
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La riproduzione nella specie umana
 Nella femmina, durante la prima divisione meiotica, da ogni
oocita primario si formano un oocita secondario e un corpo
polare molto piccolo: il citoplasma si distribuisce in modo
diseguale
 Nella seconda divisione meiotica viene prodotta soltanto una
cellula matura, l’ovulo. I corpi polari degenerano
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Il cariotipo umano
 Nella specie umana vi sono 23
coppie di cromosomi omologhi,
di cui 22 autosomi e una
coppia di cromosomi sessuali
(eterocromosomi)
 I cromosomi sessuali si
presentano in due forme,
indicate con X e Y. Le donne
hanno il genotipo XX, gli uomini
quello XY
 La maggior parte dei geni
presenti sul cromosoma X non
ha un corrispettivo sul
cromosoma Y, e viceversa
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Meiosi e malattie genetiche
La mancata disgiunzione di una coppia
di omologhi o di due cromatidi può dare
origine a un gamete con un
cromosoma in più (trisomia) e
determinare la formazione di uno zigote
con un cromosoma sovrannumerario
Nella maggior parte dei casi un
embrione con un numero errato di
cromosomi viene abortito
spontaneamente, molto prima della
nascita. Altre volte le conseguenze
sono meno gravi. Se il cromosoma in
più è il 21, si ha la sindrome di Down
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Meiosi e malattie genetiche
 Altre trisomie umane sono la sindrome di Edwards e la
sindrome di Patau, dovute rispettivamente alla trisomia della
18a e della 13a coppia di autosomi
 La non-disgiunzione può produrre anche individui con un
numero anomalo di cromosomi sessuali, come la sindrome di
Klinefelter (XXY)
 Le donne portatrici di un solo cromosoma X (X0) sono affette
dalla sindrome di Turner. Il loro cariotipo è costituito da 45
cromosomi (22 coppie di autosomi e un unico cromosoma X);
questo è l’unico caso conosciuto di individui vitali con un
cromosoma in meno
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Aploide/diploide
 Una cellula che contiene 2
cromosomi di ogni tipo è diploide: le
cellule somatiche sono diploidi
 I due cromosomi omologhi
contengono i geni che controllano gli
stessi caratteri ereditari nella stessa
posizione (o locus)
 Una cellula in cui è presente un
cromosoma per ogni coppia di
omologhi è aploide: i gameti sono
aploidi
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Crossing over
 Nei punti di incrocio tra i cromatidi dei cromosomi omologhi (chiasmi)
si ha la rottura e lo scambio tra porzioni omologhe di cromatidi
corrispondenti
 I tratti scambiati si saldano e, di conseguenza, il cromosoma di
origine materna ora contiene porzioni del cromosoma omologo di
origine paterna, e viceversa
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Cariotipo
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