RIPASSO
“Biologia”
Prof.ssa Flavia Frabetti
morte
programma
interno
riproduzione
crescita e sviluppo
PROPRIETA’ COMUNI
degli
ESSERI VIVENTI
ordine
capacità di
PRENDERE,
TRASFORMARE
USARE
l’energia
dell’ambiente
esterno
reattività
adattamento
all’ambiente
omeostasi
TEMI TRASVERSALI
FONDAMENTALI
IN BIOLOGIA
1) gerarchia dell’organizzazione
2) correlazione tra struttura e funzione
3) unità nella diversità
4) interazione tra organismi ed ambiente
5) base cellulare della vita
6) ereditarietà della informazione genetica
GERARCHIA DELL’ORGANIZZAZIONE BIOLOGICA
1- Molecola
2- Cellula
3- Tessuto
4- Organo
6- Organismo
5- Sistema
BASE CELLULARE DELLA VITA
La cellula è l’unità strutturale e funzionale degli organismi viventi.
Struttura minima in grado di compiere tutte le attività minime della vita.
cellula EUCARIOTA
cellula PROCARIOTA
Teoria cellulare
(Schleiden e Schwann 1839
Virchow 1859):
1. tutti i viventi sono costituiti di cellule
2. le cellule sono unità in cui avvengono i
processi vitali
3. “Omnis cellula e cellula”, ogni cellula
deriva da un’altra cellula, capacità
riproduttiva
Weismann 1880
Importante corollario: tutte le cellule
viventi hanno una origine in comune
La cellula come UNITA’ CONCETTUALE dei viventi
come l’atomo lo è della materia
ORDINE ED ORGANIZZAZIONE STRUTTURALE
Strutture
Funzioni
INTEGRAZIONE
FUNZIONALE
TRA LE PARTI
Unità
Diversità
Cellule diverse per:
Posizione reciproca degli organuli
Dimensioni e volume occupato
Numerosità relativa degli stessi
Le forme cellulari sono le più varie:
L’evoluzione ha portato ad
organismi pluricellulari
Ciò ci fa ragionare su:
1) natura modulare degli organismi
2) presenza di una copia del patrimonio genetico
in ogni cellula dell’organismo
Le cellule si sono originate grazie alla
formazione di
membrane
Membrane biologiche
Importanza biologica
Membrana plasmatica
Membrane interne
Definizione:
“Pellicola oleosa sottilissima”
Unità nella diversità
Struttura e funzione
Struttura: modello a mosaico fluido - Cosa significa?
A) Fluidità delle membrane
sistema dinamico
B) Le membrane sono MOSAICI strutturali e funzionali
Le proteine delle membrane
sono di diversi tipi e quindi
con funzioni diverse
Mantenere una permeabilità altamente selettiva
Trasporto regolato in modo attivo
Trasporto di membrana
molecole piccole
trasporto passivo
molecole grosse
trasporto attivo
(con pompe o cotrasportatori)
diffusione semplice diffusione facilitata
(da canali o permeasi)
endocitosi
esocitosi
Tutte le caratteristiche di una cellula dipendono
dalle molecole che contiene
cellula
organuli
strutture
sopra-molecolari
macromolecole
molecole
organiche piccole
COSTITUENTI CHIMICI
DELLA
CELLULA
INORGANICI
ACQUA
SALI MINERALI
ORGANICI
GLUCIDI
LIPIDI
PROTEINE
ACIDI NUCLEICI
- DNA
- RNA
Cellula batterica
PROTEINE (15%)
POLIMERI
= grandi molecole costituite dall’unione di
molte subunità identiche o simili
MONOMERI
ENORME VARIABILITA’
nella cellula, tra cellule, tra individui, tra specie
?
pochi monomeri di base (40-50 tipi)
varia la SEQUENZA
per grandi lunghezze
variabilità potenziale infinita
logica: piccole molecole comuni
a tutti gli organismi ordinate a
formare macromolecole peculiari
Polimero NON INFORMATIVO
POLISACCARIDE come il glicogeno
GGGGGGGGGGGG
POLIMERO INFORMATIVO
PROTEINE ed ACIDI NUCLEICI
ARPE
RAPE PERA
PROTEINE
dal greco “al 1° posto”
• più del 50% del peso secco
degli organismi viventi
• molecole informazionali,
polimeri di aminoacidi
• molecole estremamente varie
dal punto di vista funzionale
La funzione di una proteina dipende dalla
specifica CONFORMAZIONE NATIVA
H
NH3+
COOC
gruppo
gruppo
aminico R
carbossilico
catena
laterale
FUNZIONI DELLE PROTEINE
STRUTTURALI
CONTRATTILI
DI TRASPORTO
DI DIFESA
ENZIMATICHE
ORMONALI
RECETTORIALI
ACIDI NUCLEICI
RNA
DNA
DNA
acido desossiribonucleico
RNA
acido ribonucleico
= POLIMERI DI NUCLEOTIDI
BASE
AZOTATA
5’
P
4’
1’
ZUCCHERO
PENTOSO
3’
2’
Le istruzioni biologiche (o progetto interno della cellula)
sono contenute nel DNA.
L’informazione biologica è contenuta in una sequenza di 4 nucleotidi
entro la molecola di DNA
A G T C
In analogia all’alfabeto e ai messaggi verbali:
ARPE
RAPE PERA
con 4 lettere ottengo, dalle diverse sequenze, diversi significati!
TTAGCACTACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAA
ATGCTAGTCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTG
CGCGACTGCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCC
GAGCGCTCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGC
GCGGATCAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTA
GAGATAGGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCG
CGGCTATTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGC
TTAGGATTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATC
GCTCCCATCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTC
CAATGCGATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAG
CATGATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGAC
TGCATAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATG
ACTGCATGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGC
ACTACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCT
AGTCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGA
CTGCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGC
GCTCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGG
ATCAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGA
TAGGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGC
TATTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAG
GATTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTC
CCATCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAAT
GCGATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATG
ATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCA
TAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTG
CATGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCACTA
CCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAGTC
GATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACTGC
GATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGCTC
GCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGATCA
GTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATAG
GATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTAT
TTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGAT
TACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCA
TCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCG
ATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATA
GGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAG
GCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCAT
GCATGACTGCATATGACGGACTCGCA
GENE
TTAGCACTACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAA
ATGCTAGTCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTG
CGCGACTGCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGC
CGAGCGCTCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAG
CGCGGATCAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCT
AGAGATAGGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGC
GCGGCTATTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAG
CTTAGGATTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTAT
CGCTCCCATCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCT
CCAATGCGATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGA
GCATGATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGA
CTGCATAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCAT
GACTGCATGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAG
CACTACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGC
TAGTCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCG
ACTGCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAG
CGCTCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCG
GATCAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGA
GATAGGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCG
GCTATTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTA
GGATTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCT
CCCATCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAA
TGCGATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCAT
GATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGC
ATAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACT
GCATGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCACT
ACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAGT
CGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACTG
CGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGCT
CGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGATC
AGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATA
GGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTA
TTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGA
TTACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCC
ATCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGC
GATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGAT
AGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATA
GGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCA
TGCATGACTGCATATGACGGACTCGCA
Nel “libro”
DNA,
le pagine
sono scritte in
codice
L’informazione genetica?
Dove è scritta l’informazione genica:
DNA
Cromatina / cromosomi
Nucleo eucariotico
Come è organizzata l’informazione genica:
Genoma
Geni - come concetto
- “struttura del gene eucariota tipo”
Come si esprime l’informazione genica:
Trascrizione e Traduzione
Codice genetico
Meccanismi di CONTROLLO della espressione genica
costruzione del
nucleotide
filamento di DNA nel DNA sono codificate
le istruzioni che programmano
tutte le attività cellulari
doppio filamento di DNA doppia elica di DNA
COMPLEMENTARIETA’
DELLE BASI
Struttura e funzione
NUCLEO
Lamina
nucleare
reticolo
endoplasmatico
cromatina
cromatina
nucleolo
m. nucleare interna
m. nucleare esterna
CROMATINA
La cromatina è un complesso tra DNA eucariotico e proteine.
Le proteine principali sono gli istoni
Il grado di condensazione varia durante il ciclo vitale della cellula,
nucleo interfasico:
Eucromatina
Eterocromatina
breve regione
di DNA
cromatina a
“collana di
perle”
core =
ottamero
istonico
fibre di cromatina
di 30 nm:
nucleosomi
impaccati
domini ad ansa
legati ad un
supporto proteico
riavvolgimento
ulteriore
cromosoma
in metafase
scaffold
proteico
nucleosoma
Eucromatina
attivamente espressa cioè trascrivibile
Eterocromatina
inattiva cioè non trascrivibile
Può essere però di 2 tipi:
costitutiva
sequenze mai trascritte
facoltativa
sequenze non trascritte in alcune
cellule, varia secondo l’attività
trascrizionale del tipo cellulare.
Come è organizzata l’informazione?
Una enorme quantità di informazione dentro ad ogni singola cellula:
il GENOMA
Aprendo ogni libro si trovano brani così scritti:
…..ATCCGAGCTTTACGTACGGTTACCGGATCGAGCATACT……
Genoma
il complesso dell'informazione
genetica di una cellula
la massa totale del DNA cellulare
il patrimonio ereditario
dell'organismo a cui appartiene
Organizzazione generale
del genoma umano
Il genoma umano è distribuito in cromosomi:
22 AUTOSOMI
1 ETEROCROMOSOMA (X o Y)
Corredo aploide 3.200.000.000 bp ovvero 3,2 Gbp
Contenenti, si stima, circa 25000 geni
Gene - come concetto
GENE
IL GENE È
UNA REGIONE DI DNA
TRASCRITTA
Gene - struttura
ESONI (in giallo), intervallate da lunghi INTRONI (in grigio)
PROMOTORE
DNA
E1
TATA
-25
I1
mRNA
Proteina
E3
I2
+1
Esone 1
Trascritto
Primario o
pre-mRNA
E2
Esone 3
Esone 2
AUG
UGA
5’ UTR
AUG
NH2
3’ UTR
UGA
COOH
Immagine mentale della attivazione dei geni lungo il DNA:
I geni lungo il DNA sono come “luci di Natale” lungo la
matassa dei fili: si accendono e si spengono ad intermittenza e
con una intensità che va da MASSIMA luminosità a MINIMA
luminosità e può essere modulata cioè regolata
IL DNA HA UN DUPLICE RUOLO:
DNA
1. Ereditarietà
2. Controllo
cellulare
espressione
delle informazioni:
informazioni
trasmesse alla
progenie
DNA
DNA
RNA
DNA
DNA
PROTEINE
I geni sono le
unità responsabili delle caratteristiche ereditarie.
Un carattere è in generale un aspetto dell'oggetto che osserviamo.
Desamparados-“Abbandonati” Picasso, 1917
Che ruolo assolve l’RNA nel flusso di informazione genetica dal
DNA alle proteine?
Esemplificazione del flusso di informazione genetica:
replicazione o duplicazione
DNA
RNA
trascrizione
della informazione
proteine
traduzione
della informazione
ESPRESSIONE DELLA INFORMAZIONE BIOLOGICA
DNA
proteina
dal
progetto
alla
costruzione
ESPRESSIONE della INFORMAZIONE GENETICA
L’informazione genetica, contenuta nel DNA, ha lo scopo di:
1) mantenere lo stato vitale (strutture e funzioni)
2) realizzare l’adattamento (risposta ad un cambiamento)
3) determinare il differenziamento (specializzazione di strutture e
funzioni)
1. Trascrizione
tRNA
rRNA
2. Traduzione
mRNA
Sintesi delle proteine
TRASCRIZIONE
PROMOTORE
Promotore
RNA
polimerasi
Direzione della trascrizione
Codice genetico è un codice a triplette dette “codoni”
43=64 codoni in totale
codice genetico
anni ‘60
Met
Inizio sintesi proteica
5’
Met Ser
AUG
3’
mRNA
Allungamento sintesi proteica
Thr
Met-Ser Pro
5’
3’
mRNA
Terminazione sintesi proteica
NH3
COO-
STOP!
5’
UGA
3’
mRNA
“Ciclo cellulare” o ciclo di divisione cellulare
ciclo riproduttivo della cellula cioè
la sequenza ordinata di eventi per cui una cellula
duplica il suo contenuto e si divide
Negli organismi pluricellulari avviene per consentire:
1) sviluppo dalla prima cellula (zigote),
2) rinnovamento delle cellule che muoiono nell’adulto
3) riparazione a eventi accidentali di perdita cellulare
Descrizione del ciclo di divisione cellulare
8-10 ore
6 - 8 ore
4 - 6 ore
Interfase = G1+S+G2
30 - 45 min
Mitosi (M) è il processo di divisione nucleare
che ultima con la citocinesi o citodieresi
ovvero la divisione del citoplasma
FASE S
Sintesi o
duplicazione del
DNA
Replicazione del DNA o duplicazione del DNA,
meccanismo atto a mantenere invariato
il patrimonio informativo ed è indispensabile premessa
di ogni processo di divisione cellulare.
DUPLICAZIONE
DNA
Meccanismo molecolare
SEMICONSERVATIVO
A
C
C
G
T
T
A
C
C
T
A
T
G
G
C
A
A
T
G
G
A
T
A
C
C
G
T
T
A
C
C
T
A
T
G
G
C
A
A
T
G
G
A
T
Avviene sulla base della
complementarietà delle basi
A
C
C
G
T
T
A
C
C
T
A
T
G
G
C
A
A
T
G
G
A
T
Cosa sono i cromosomi? Molecole di DNA!
DUPLICAZIONE
DEL DNA
cromosomi
Dimensioni medie:
- 2nm diametro
- 8 cm lunghezza
cromosomi
dicromatidici
Li vediamo solo quando:
-1 µm di diametro
- alcuni µm di lunghezza
23
23
CORREDO CROMOSOMICO
DIPLOIDE
CON DUE SERIE DI
CIASCUN CROMOSOMA
2n
Con eccezione delle cell. germinali, le cellule umane hanno
due copie di ognuno dei cromosomi: uno di origine materna
ed una di origine paterna
Corredo cromosomico
23 coppie di cromosomi
DIPLOIDE
46 cromosomi
DIVISIONE CELLULARE
MITOSI
CELLULE SOMATICHE
CORREDO CROMOSOMICO
2n
DIPLOIDE
CORREDO CROMOSOMICO
2n
2n
DIPLOIDE
DA 1 CELLULA SI OTTENGONO
2 CELLULE GENETICAMENTE
UGUALI TRA LORO
E ALLA CELLULA MADRE
MEIOSI
MEIOSI I
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
citodieresi
2n
CELLULA DIPLOIDE
DIVISIONE
RIDUZIONALE
MEIOSI II
n
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
citodieresi
n
DIVISIONE
EQUAZIONALE
n
n
n
RISULTATO DELLA MEIOSI:
4 CELLULE APLOIDI
DIVERSE TRA LORO E
ALLA CELL MADRE
n
Significato della MEIOSI
1) Porta alla APLOIDIA, premessa indispensabile per
la fecondazione (unione di 2 patrimoni ereditari diversi)
2) Il crossing over e l’assortimento indipendente dei cromosomi
portano ad un rimescolamento del patrimonio ereditario
di ogni singolo gamete rispetto a quello dell’organismo che lo produce
Gameti aploidi (n = 23)
MEIOSI
FECONDAZIONE
GONADI
Mitosi e
sviluppo
Adulti pluricellulari diploidi (2n = 46)
Zigote diploide
(2n = 46)
VARIABILITA’ GENETICA
CROSSING OVER
MEIOSI
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
(METAFASE I)
FECONDAZIONE
“Sessualità” indica un processo di ricombinazione genica.
Riproduzione sessuata o gamica
quando
RIPRODUZIONE,
cioè la formazione di un nuovo organismo
è accompagnata da
SESSUALITA’,
cioè l’organismo figlio ha una combinazione genica diversa da quella
dagli organismi che lo hanno generato
FECONDAZIONE unione dei due gameti
EREDITARIETA’ DELLA INFORMAZIONE BIOLOGICA
ORDINE
INFORMAZIONE
sono necessarie ISTRUZIONI che devono essere
CONSERVATE e TRASMESSE
BIOLOGIA è la scienza della vita
che indaga le caratteristiche dei sistemi viventi
biologia animale
biologia cellulare
biologia molecolare
scienza: da scire = conoscere
Max Perutz, Nobel, biochimico
“fare una scoperta è come innamorarsi e, allo stesso tempo,
raggiungere la vetta di un monte dopo una difficile scalata, è
un’estasi provocata non da una droga, ma dalla rivelazione di
un volto della natura che nessuno ha mai scorto prima”
