Diapositive: corso3_bis

DATABASE DI GENETICA E BIOLOGIA
MOLECOLARE
OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man
LOCUSLINK curated sequence and descriptive information
about genetic loci
UniGene
experimental system for automatically
partitioning GenBank sequences into a nonredundant set of gene-oriented clusters
GenCards
database of human genes, their products and
their involvement in diseases
GDB
Genome Database: stores information about
genes and other genomic features
HGMD
Human Gene Mutation Database: information
about disease-causing mutations in genes
DATABASE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
OMIM
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
LOCUSLINK
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/LocusLink/
UniGene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=unigene
GenCards
http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards/
GDB
http://gdbwww.gdb.org/
HGMD
http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man
Catalogo di geni umani e malattie genetiche (Dr.
Victor A. McKusick, Johns Hopkins + NCBI)
Contiene informazione testuale, riferimenti
bibliografici e links a MEDLINE, sequenze e ad altre
risorse
OMIM gene map
Posizioni di mappa citogenetica di geni-malattia e altri geni
descritti in OMIM
OMIM morbid map
Posizioni di mappa citogenetica di geni-malattia indicizzati in
OMIM
OMIM
OMIM Numbering and Symbols
ID e’ un numero di 6 cifre.
* 1----- (100000- ) Autosomal dominant (entries created
before May 15, 1994)
* 2----- (200000- ) Autosomal recessive (entries created
before May 15, 1994)
* 3----- (300000- ) X-linked loci or phenotypes
* 4----- (400000- ) Y-linked loci or phenotypes
* 5----- (500000- ) Mitochondrial loci or phenotypes
* 6----- (600000- ) Autosomal loci or phenotypes (entries
created after May 15, 1994)
OMIM
Varianti alleliche: stesso ID piu’ un altro numero di 4 cifre.
For example, allelic variants (mutations) at the factor IX
(hemophilia B) locus are numbered 306900.0001 to
306900.0101. The beta-globin locus (HBB) is numbered
141900; sickle hemoglobin is numbered 141900.0243.
Asterisco (*) significa che il fenotipo legato al gene e’ diverso
da quelli rappresentati da altre entries con l’asterisco e che si
conosce il tipo di ereditabilita’.
Se manca l’asterisco non sono chiari la separazione da altri
loci o il modo in cui si eredita il fenotipo.
(#) il fenotipo puo’ essere causato da 2 o piu’ geni
(eterogeneita’ genetica).
OMIM
OMIM Statistics
All Entries : 14315
Established Gene Locus (*) : 10628
Phenotype Descriptions (#) : 1269
Other Entries ( ) : 2418
Autosomal Entries : 13417
X-Linked Entries : 795
Y-Linked Entries : 43
Mitochondrial Entries : 60
Esempio di ricerca:
search for ...
1. DYSTROPHY
2. CORNEAL DYSTROPHY
LOCUSLINK
Interfaccia unificata per cercare informazioni su sequenze e
loci genetici. Presenta informazioni sulla nomenclatura
ufficiale, accession numbers, fenotipi, MIM numbers,
UniGene clusters, omologia, posizioni di mappa e link a
numerosi altri siti web.
Sequence accessions include a subset of GenBank
accessions for a locus, as well as a new type, the NCBI
Reference Sequence (RefSeq).
Refseq
LOCUSLINK
Review status
Validated
Records for Homo sapiens
Number of reference
sequences
Number of loci
17
17
3
3
Provisional
7890
7749
Predicted
3991
3963
Reviewed
8171
5470
Genomic
992
992
21064
18194
Inferred
Total
LocusLink records
with sequence
data for Homo
sapiens
21933
LOCUSLINK
LocusLink & RefSeq Development
LocusLink and the curated RefSeq records are created via a process that
includes automated computational methods,collaboration, and manual data
curation by NCBI Staff.
LOCUSLINK
Examples of LocusLink Queries:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/LocusLink/help.html
Search for...
Nebulin
Rhodopsin
UniGene
UniGene è il principale "gene indexing" database, mantenuto all'NCBI
UniGene si propone di rappresentare l'insieme dei geni umani espressi
attraverso il raggruppamento in un unico "cluster" di tutte le EST e
le sequenze annotate di DNA genomico, mRNA, derivanti dai
database GenBank e dbEST, simili tra loro e ipoteticamente afferenti
alla medesima unità trascrizionale.
Il sistema di "clusterizzazione" si basa sulla similarità di sequenza e non
sull'allineamento e le sequenze di scarsa qualità non vengono prese in
considerazione.
Le sequenze vengono comparate ognuna con tutte le altre in occasione di
ciascuna delle frequenti versioni di UniGene e quelle che mostrano una
similarità statisticamente significativa vengono inserite in un unico gruppo.
UniGene
Non viene costruita alcuna sequenza di consenso tra quelle di un "cluster",
poiché a una singola unità trascrizionale possono corrispondere diversi
contigui di sequenze espresse, a causa di fenomeni molto comuni quali o
lo splicing alternativo o l'uso di diversi promotori per diverse isoforme.
Il processo di "clusterizzazione" si svolge in diversi passaggi, con stringenza
decrescente.
Prima vengono filtrate le sequenze contaminanti, ripetute o a bassa
complessità e quelle ribosomiali e mitocondriali, in modo che ogni
restante sequenza, di lunghezza superiore a 100 bp sia candidata per far
parte di un "UniGene cluster".
Poi vengono comparate tra loro e raggruppate le sequenze di geni e
messaggeri; a questi "cluster" vengono aggiunte le EST correlate per
similarità di sequenza o per informazioni sul clone di derivazione.
UniGene
I "cluster" che non contengono il segnale di poliadenilazione vengono scartati,
mantenendo solo i "cluster" "ancorati", ovvero quelli per cui è nota la sequenza
3', requisito fondamentale per l'identificazione di un gene.
Gli ultimi stadi del processo provvedono all'assegnazione delle EST "orfane" e dei
"cluster" di dimensione 1 a uno dei "cluster" "ancorati", con minore stringenza.
Infine a ogni "cluster" viene assegnato il numero di identificazione, cercando di
assicurare la massima continuità possibile con le precedenti versioni del
database.
I parametri usati da UniGene per il processo di raggruppamento delle sequenze in
"UniGene entry" sono caratterizzati da un grado di stringenza piuttosto basso
percio’ ci si aspetta che esista in UniGene un singolo gruppo di trascritti a
rappresentare ogni gene umano, ovvero che, di converso, le sequenze di
trascritti diversi, ottenuti per splicing alternativo da un medesimo gene, siano
raggruppate insieme in un'unica "entry" .
Search for...
Search for...
Nebulin
nebulin
Rhodopsin
GDB
http://gdbwww.gdb.org/
GDB contiene i seguenti tipi di dati:
• Regions of the human genome, including genes, clones,
amplimers (PCR markers), breakpoints, cytogenetic
markers, fragile sites, ESTs, syndromic regions, contigs
and repeats.
• Maps of the human genome, including cytogenetic maps,
linkage maps, radiation hybrid maps, content contig maps,
and integrated maps. These maps can be displayed
graphically via the Web.
• Variations within the human genome including mutations
and polymorphisms, plus allele frequency data.
GDB
Search and Browsing Options
http://gdbwww.gdb.org/gdb/advancedSearch.html
Example Searches
http://gdbwww.gdb.org/gdb/queryfaq.html
Search for...
Nebulin
Rhodopsin
HGMD
http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
Human Gene Mutation Database (HGMD) raccoglie le mutazioni
conosciute (pubblicate) in geni umani, responsabili di malattie genetiche
Creato per studiare il meccanismo delle mutationi nel genoma umano, per
riconoscere le regioni e i loci ipermutabili
Ora e’ importante anche come raccolta di dati. Utile per diagnosi
molecolare di patologie e consulenza genetica.
Non include mutazioni somatiche o mitocondriali, mutazioni silenti.
Dal marzo 1999, HGMD include disease-associated polymorphisms.
Basato sull’analisi di >250 riviste scientifiche.
Search for...
Nebulin
Rhodopsin