Corso di aggiornamento “Genetica, biologia e salute”, Trento, 19-11-2009
Consultazione di banche dati informatiche per
l’analisi molecolare delle mutazioni geniche
Dr. Simona Casarosa
Dr. Yuri Bozzi
Lab. Neurobiologia dello Sviluppo
CIBIO, Università di Trento
Lab. Neuropatologia Molecolare
Istituto di Neuroscienze del CNR
CIBIO, Università di Trento
[email protected]
[email protected]
Sequenze da analizzare
Sequenza 1:
agatttggtt ccagaacaag cgcgccaaga tcaagaaggc cacgggcaac aagaacacgc
tggccgtgca cctcatggca cagggcttgt acaaccactc caccacagcc aaggagggca
Sequenza 2:
atgcagaaca gtcacagcgg agtgaatcag ctcggtggtg tctttgtcaa cgggcggcca
ctgccggact ccacccggca gaagattgta gagctagctc acagcggggc ccggccgtgc
Sequenza 3:
cctttccttt ctttcttcct ttccttcccc ccacccccac ccccacccca aacaaacgag tccccaattc tcgtccgtcc tcgccgcggg cagcgggcgg cggaggcagc gtgcggcggt Sequenza 4:
ctggagaccg gggttgtcaa aaaactctac actctggatg gaaaacaggt aacttgtctc
catgatttct ttggtgatga tgatgtgttt attgcctgtg gtcctgaaaa atttcgctat
Sequenza 5:
aaacaccgga gcggacaggc tgatgactca gaggtgtaag gacaagttga acgctttggc
catctcggtg atgaaccagt ggccaggagt gaaactgcgg gtgaccgagg gctgggacga
Caricare le sequenze su BLAST (http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi)
Schermata di BLAST
Risultati di BLAST - 1
Cliccando sul numero
corrispondente al gene si
accede alla pagina
contenente tutte le
informazioni sulla
sequenza del gene
stesso
Risultati di BLAST - 2
Questa pagina contiene tutte
le informazioni sulla sequenza
corrispondente al nostro gene
(le informazioni continuano nella pagina seguente)
Risultati di BLAST - 3
Ricerca sul sito: www.ncbi.nlm.nih.gov
Inserisci qui il
nome (o il numero)
del gene trovato
con BLAST
e clicca “search”
Risultati ricerca su NCBI
La ricerca generale su tutti i database gestiti da NCBI permette di trovare tutti i database
nei quali sono presenti informazioni sul gene di nostro interesse. Cliccando sull’icona di
uno specifico database, è possibile visualizzare i risultati della ricerca. NCBI contiene
database bibliografici, di anatomia, di genetica umana e tanti altri…!
Risultati ricerca su NCBI - dettagli
PubMed: biblioteca digitale di articoli bio-medici
OMIM: database dei geni umani associati a malattie ereditarie. Contiene
anche informazioni sulla struttura, funzione ed espressione dei geni,
e sui modelli animali di malattie genetiche
Pubmed (www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed)
Pubmed è il sito più potente ed aggiornato per ricerche bibliografiche in campo biomedico
Ricerca in Pubmed - 1
Ricerca in Pubmed - 2
Esempio di risultati di una ricerca su Pubmed
OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)
OMIM (Online Inheritance in Man) è un sito che contiene informazioni su tutti i geni umani:
bibliografia, struttura, funzione, associazione a malattie, modelli animali….OMIM è
completamente interfacciato a tutte le altre risorse NCBI.
Esempio di risultati di una ricerca su OMIM
Eseguendo una ricerca su OMIM con
il nome (o il numero) di un gene,
possiamo trovare la descrizione
completa del gene stesso, di geni
simili ad esso, delle malattie ad esso
associate ed anche la descrizione di
altri geni associati alle stesse
malattie.
OMIM è un database molto ricco di
informazioni, e proprio per questo
l’interpretazione dei risultati di ricerca
non è sempre semplicissima…!
Esempio di risultati di una ricerca su OMIM
Per ogni voce dei risultati sono presenti dati relativi a:
clonaggio, struttura, posizione cromosomica, citogenetica, modelli animali, bibliografia
Il sito Telethon sulle malattie genetiche (http://www.telethon.it/ricercainforma/)
Su www.telethon.it,
nel sottomenu
RicercaInforma, si
può trovare un
elenco molto
aggiornato di
malattie genetiche.
Di ogni malattia
vengono date una
descrizione clinica,
informazioni
aggiornate sul gene
responsabile,
eventuali terapie e
links ad associazioni
specializzate
Esempio di ricerca malattia genetica sul sito Telethon
