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MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA
Contesto: classe III A
Ore biologia/settimana: 2
Tempistiche: 6 ore
INTRODUZIONE
L’uomo ha iniziato ad “occuparsi di genetica” molto tempo fa, all’epoca del
passaggio a forme di economia superiori quali l’agricoltura e l’allevamento
degli animali.
Per migliorare queste attività l’uomo iniziò a selezionare, prima
intuitivamente e poi operando scelte ragionate, varietà animali e vegetali
più produttive e resistenti, favorendo certi incroci piuttosto che altri.
Allora, tuttavia, i meccanismi della riproduzione e dell’ereditarietà erano
sconosciute.
Nel corso dei secoli ci furono accese dispute tra biologi e filosofi.
ESEMPIO: preformismo e teoria epigenetica (1700)
INTRODUZIONE
PREFORMISMO
Teoria che parte dal presupposto che il futuro
organismo (homunculus) si trovi preformato
nell’uovo o nello spermatozoo e debba solo
affrontare un processo di crescita.
TEORIA EPIGENETICA
Teoria di impostazione metafisica che prevede che l’embrione si sviluppi
gradualmente a partire da un germe del tutto uniforme e indifferenziato sotto
l’influenza di un principio vitale.
Lo studio scientifico dei meccanismi riproduttivi e dell’ereditarietà non cominciò
fino alla seconda metà del 1800.
MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA
CONTESTO STORICO - CULTURALE
- Nasce nel 1822 in una famiglia di piccoli proprietari terrieri della Slesia.
- Monaco agostiniano del monastero di Brünn (odierna Brno), cittadina agricola dell’impero
austro-ungarico (oggi Repubblica Ceca).
- Studia (senza mai conseguire la laurea) fisica, matematica e botanica, convincendosi
dell’importanza di applicare il metodo sperimentale e l’analisi matematica allo studio delle
scienze naturali.
- L’abate del convento di Mendel è un personaggio influente nell’ambiente scientifico ed
agrario della città.
- Il monastero è dotato di un orto e di una serra ben attrezzati che, a partire dal 1854,
vengono messi a disposizione di Mendel per avviare i suoi studi sulla trasmissione dei
caratteri ereditari nelle piante.
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CONTESTO SCIENTIFICO
CONCETTO NOTO:
- Meccanismo di fecondazione mediante la fusione di un
gamete femminile con uno maschile.
CONCETTI NON ANCORA NOTI:
- I geni controllano i caratteri e sono localizzati sui cromosomi
- Meiosi
Mendel presenta i risultati dei suoi studi alla Società di Scienze
Naturali di Brünn nel 1865.
Per la prima volta in biologia un esperimento viene portato
avanti con una procedura così rigorosa e basata su strumenti
matematici e statistici.
La sua teoria dell’ereditarietà dei caratteri venne tuttavia
ignorata dalla comunità scientifica fino ai primi del novecento.
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IL METODO DI RICERCA
1- SCELTA DEL MATERIALE
Mendel sceglie come pianta da esperimento Pisum sativum, il comune pisello
degli orti, perché:
- facilmente reperibile e da coltivare
- cresce e si riproduce rapidamente
- data la sua particolare struttura, con entrambe le strutture sessuali
racchiuse da petali, il fiore normalmente si autoimpollina
- disponibile in varietà diverse, dotate di caratteri somatici presenti in
alternative ben definite e contrastanti
“Il valore e l’utilità di ogni esperimento sono determinati
dalla idoneità del materiale allo scopo per cui è usato” (Mendel)
2- RIGOROSA ANALISI DEI DATI
- elevato numero di dati raccolti
- analisi quantitativa
- organizzazione sistematica dei risultati
- ripetibilità e verifica degli esperimenti
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CARATTERI PRESI IN ESAME
Linee pure: piante che, generazione dopo generazione, mantengono sempre
costante la forma di un carattere (es. fiori bianchi).
Sono ottenute attraverso ripetuti incroci tra individui identici per il carattere
scelto.
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ESPERIMENTO 1 – uniformità degli ibridi
Incrocio monoibrido: incrocio tra individui provenienti da una linea pura per un
dato carattere e che ne esprimono le due forme alternative (es. aspetto del
seme [S]: liscio e rugoso).
COME? L’incrocio è ottenuto rimuovendo gli organi maschili di un fiore e
fecondandolo con il polline di un altro fiore con forma del carattere alternativa.
Incrocio reciproco: il risultato è lo stesso, indipendentemente dalla pianta usata
come donatore di polline.
Risultato: nella prima generazione
(F1) tutti i semi sono lisci.
Sembra che l’aspetto rugoso sia
scomparso.
Lo stesso vale per gli altri 6 caratteri.
Mendel chiama dominanti le forme
che compaiono nella F1 e recessive
quelle che apparentemente sono
scomparse.
Che fine hanno fatto?
P
F1
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ESPERIMENTO 1 – segregazione dei caratteri
Autoimpollinazione della F1: la primavera
successiva i semi della F1 vengono ripiantati e
le piante derivanti lasciate autoimpollinarsi.
F1
Risultato: la seconda generazione così ottenuta
(F2) risulta composta da individui portatori di
entrambe le forme del carattere.
Ricompare il carattere scomparso nella F1.
Le proporzioni riscontrate sono di 3:1
- ¾ carattere dominante (S)
- ¼ carattere recessivo (s)
I caratteri recessivi quindi non sono scomparsi,
ma sono rimasti “nascosti” nella F1, non
mescolandosi né influenzandosi.
F2
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ESPERIMENTO 1 - conclusioni
I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri sono unità
discrete (geni) che presentano due forme alternative (alleli), responsabili delle
diverse forme del carattere, e che si separano (segregano) durante la
formazione dei gameti.
Omozigoti: Individui che per un dato carattere possiedono una coppia di alleli
identici (SS o ss).
Eterozigoti: Individui che per un dato carattere possiedono una coppia di alleli
alternativi (Ss).
Negli omozigoti (SS o ss), entrambi gli alleli esprimono lo stesso carattere.
Negli eterozigoti (Ss), il carattere espresso è solo quello dominante (S).
Fenotipo: complesso dei caratteri visibili di un individuo
Genotipo: complesso dei caratteri genetici ereditari di un individuo
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ESPERIMENTO 1 - visione d’insieme
Generazione P
Generazione F1
Generazione F2
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RIASSUMENDO….
I LEGGE DI MENDEL o dell’uniformità degli ibridi
Quando vengono incrociati due individui omozigoti differenti per una forma di
un carattere determinato da una coppia di alleli, tutta la prole è uguale e
presenta il fenotipo di uno dei genitori (dominante).
SS x ss
S
S
s
Ss
Ss
s
Ss
Ss
Fenotipo: 100% S
Genotipo: 100 % Ss
II LEGGE DI MENDEL o della segregazione dei caratteri
Quando vengono incrociati due individui eterozigoti per la medesima coppia di
alleli, ¾ della prole presentano il fenotipo della F1 (dominante) e ¼ il carattere
parentale assente nella F1 (recessivo).
Ss x Ss
S
s
S
SS
Ss
s
Ss
ss
Fenotipo: ¾ S - ¼ s
3 : 1
Genotipo: ¼ SS – ½ Ss - ¼ ss
1
:
2
:
1
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REINCROCIO
Metodo per verificare se un dato individuo che mostra tratti dominanti è
omozigote (SS) o eterozigote (Ss).
COME? Si incrocia l’individuo con un omozigote per il tratto recessivo (ss).
SS x ss
Ss x ss
S
S
s
Ss
Ss
s
Ss
Ss
S
s
s
Ss
ss
s
Ss
ss
Fenotipo: 100% S
Genotipo: 100% Ss
Fenotipo: ½ S - ½ s
Genotipo: ½ Ss - ½ ss
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ESEMPI NELL’UOMO
Capacità di arrotolare la lingua
EVENTUALI ESERCIZI
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ESPERIMENTO 2 – assortimento indipendente dei caratteri
Incrocio diibrido: incrocio tra individui di linee
pure che differiscono per due caratteri:
- aspetto dei semi [S]: liscio e rugoso
- colore dei semi [Y]: giallo e verde
COME? Procedimento analogo all’esperimento 1
1- Incrocio fra le due linee pure: formazione di
una F1 omogenea di individui SsYy.
Essendo S e Y dominanti, i semi risulteranno
tutti lisci e gialli.
2- Autoimpollinazione della F1 SsYy: formazione
di quattro tipi di gameti (SY, Sy, sY, sy) che
combinandosi danno origine ad una F2 con 9
genotipi e 4 fenotipi in rapporto 9:3:3:1:
liscio – giallo
9
liscio – verde
3
rugoso – giallo
3
rugoso – verde
1
Generazione P
Generazione F1
Generazione F2
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RIASSUMENDO….
III LEGGE DI MENDEL o dell’assortimento indipendente dei caratteri
Quando vengono incrociati due individui differenti per più caratteri, determinati
da più coppie di alleli, i caratteri si distribuiscono nella prole indipendentemente
gli uni dagli altri.
La distribuzione di ciascuna coppia di alleli nei gameti è casuale ed indipendente
dalle altre coppie alleliche.
INTERAZIONI TRA ALLELI, GENI E AMBIENTE
Gli studi di genetica successivi, pur confermando in linea di principio il lavoro di
Mendel, dimostrarono che l’azione dei geni non è così semplice e diretta.
Gli effetti fenotipici di un particolare gene possono essere influenzati:
- dalle sue forme alleliche alternative (dominanza incompleta, codominanza,
alleli multipli)
- da altri geni (eredità poligenica)
- dall’ambiente
MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA
LA DOMINANZA INCOMPLETA
Alcuni geni presentano alleli che non manifestano netti rapporti di dominanza o
recessività reciproca.
Gli individui eterozigoti della F1 non assomigliano a nessuno dei due genitori ma
hanno un fenotipo intermedio.
Mediante la successiva autoimpollinazione
della F1, nella F2 si ottengono fiori rossi,
rosa e bianchi in proporzione 1:2:1.
Non vale la teoria dell’eredità intermedia!
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LA DOMINANZA INCOMPLETA – spiegazione
Uno degli alleli (R) codifica per un enzima che catalizza la reazione di
formazione del pigmento rosso dei fiori.
L’allele alternativo (r) codifica per un enzima alterato, che non porta alla
produzione del pigmento rosso.
Gli omozigoti RR hanno i fiori rossi.
Gli omozigoti rr hanno i fiori bianchi.
Gli eterozigoti Rr hanno i fiori rosa in quanto, avendo solo uno dei due alleli che
codifica per l’enzima in questione, producono una bassa quantità di pigmento
rosso.
OSSERVAZIONE:
La particolarità degli esperimenti di Mendel è che tutti i caratteri studiati presentavano
dominanza completa, cioè ogni singolo allele dominante era in grado di determinare da solo
la risposta fenotipica massima.
Es. fusto delle piante (TT, Tt, tt)
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CODOMINANZA
Fenomeno per cui due alleli di uno stesso gene producono effetti fenotipici
diversi, che compaiono insieme negli eterozigoti.
Es. gruppi sanguigni A e B dell’uomo: quando sono presenti entrambi gli alleli,
essi vengono espressi insieme dando origine al gruppo sanguigno AB.
Es. mantello roano nei bovini: se sono entrambi presenti gli allei che codificano
rispettivamente per i colori rosso e bianco del pelo, essi si esprimono risultando
in una mucca pezzata rosso-bianca
ALLELI MULTIPLI
Fenomeno per cui in una popolazione sono presenti più di due alleli per un dato
gene.
Es. sistema dei gruppi sanguigni AB0 nell’uomo: è determinato da 3 alleli (IA, IB,
I0) dello stesso gene, responsabili della sintesi di particolari proteine (antigeni)
che si localizzano sulla membrana dei globuli rossi.
La loro combinazione dà luogo ai 4 gruppi sanguigni (fenotipi): A, B, AB, 0.
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EREDITA’ POLIGENICA
Fenomeno per cui i caratteri ereditari individuali sono spesso soggetti al
controllo combinato da parte di più geni.
Questo comporta che le variazioni di tali caratteri non siano discrete ma
continue, assumendo tutti i valori intermedi compresi tra i due estremi.
Es. colore della pelle, altezza e peso nell’uomo.
COLORE DELLA PELLE
Modello basato su tre coppie
di geni:
A,B,C – pigmento
a,b,c – no pigmento
Quanti più alleli A,B,C sono
presenti nel genotipo, tanto
più scura sarà la pelle.
N.B. Influssi ambientali
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ALTEZZA
Nella sua determinazione sono coinvolti
alleli di 10 loci genici diversi.
E’ distribuita non per blocchi distinti di
statura ma secondo piccole graduali
differenze.
L’altezza nell’uomo varia da 125 cm a 215
cm. In media è intorno a 170 cm.
N.B. Influssi ambientali
Ogni cellula si duplica per mitosi : da una cellula madre
attraverso il processo di mitosi si generano due cellule
figlie identiche alla cellula madre perchè hanno lo
stesso corredo cromosomico.
Negli organi riproduttivi dell’ uomo le cellule si duplicano
attraverso un processo di meiosi. Attraverso due
successive suddivisioni si ottengono 4 cellule figlie con
corredi cromosomici lievementi mescolati rispetto a
quello della cellula madre.
Nei maschi tutte le 4 cellule rim.angono vive : gli
spermatozoi.
Nelle femmine solo una cellula sopravvive : l’ovulo
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EVENTUALI ESERCIZI
ESERCIZIO 1 (I Legge di Mendel):
Il colore degli occhi nell’uomo è determinato prevalentemente da una coppia di alleli: sia A
l’allele dominante (marrone) e a quello recessivo (azzurro).
Dall’incrocio maschio-occhi marroni e femmina-occhi marroni nasce il primo figlio con occhi
azzurri.
Indica il genotipo dei 3 individui e la probabilità di avere gli occhi azzurri per il primo figlio e per
un eventuale secondo figlio.
ESERCIZIO 2 (II Legge di Mendel e reincrocio):
Incrociando un topo a pelo grigio con uno a pelo nero, provenienti entrambi da ceppi puri, si
ottengono alla F1 topi tutti grigi.
Indica i genotipi dei genitori P e dei topi della F1.
I topi della F1 vengono lasciati incrociare liberamente fra di loro, dando origine a 60 nuovi topi
(generazione F2).
Quanti nella F2 avranno pelo nero? Quanti pelo grigio?
Supponiamo di reincrociare 5 esemplari della F2 a pelo grigio con esemplari neri provenienti dal
ceppo puro iniziale. Delle 5 figliate ottenute, 3 risultano formate da topi sia grigi che neri,
mentre 2 sono costituite da soli esemplari di pelo grigio.
Spiega tali risultati.