DNA

Sintesi dell’
RNA
Il DNA e l’RNA, gli acidi nucleici, sono
polimeri di nucleotidi
Il DNA è un polinucleotide,
cioè un polimero di nucleotidi,
ognuno formato da tre parti:
• uno zucchero C5 detto
desossiribosio;
• un gruppo fosfato;
• una base azotata.
2
Il DNA e l’RNA, gli acidi nucleici, sono
polimeri di nucleotidi
Esistono quattro diversi tipi di basi azotate. L’adenina (A) e la
guanina (G) sono caratterizzate da un doppio anello e sono
chiamate purine. La timina (T) e la citosina (C) sono
caratterizzate da un anello singolo e sono chiamate pirimidine.
3
Il DNA e l’RNA, gli acidi nucleici, sono
polimeri di nucleotidi
L’RNA (acido ribonucleico) differisce dal DNA per il tipo
di zucchero C5 che contiene, il ribosio, e perché al posto
della base azotata timina contiene un’altra pirimidina,
l’uracile (U).
4
Nel citoplasma
Lo zucchero è il
ribosio
Al posto della base
timina, c’è l’uracile
Molecole di decine,
centinaia o migliaia
di nucleotidi
Una singola catena
di nucleotidi
RNA e DNA
citosina
citosina
guanina
guanina
adenina
adenina
uracile
timina
Nel nucleo delle
eucellule, nei
mitocondri e nei
cloroplasti (poco)
Lunghissime
molecole di decine
di migliaia o
centinaia di
migliaia di milioni
di coppie di
nucleotidi
Doppia catena di
nucleotidi
Sintetizzato su
Sintetizzato su
stampo DNA (non in
Basi azotate RNA DNA Basi azotate stampo DNA
grado di
(autoduplicazione)
5
autoduplicazione)
Il DNA è una molecola adatta alla
duplicazione
La duplicazione del DNA (o
replicazione) è semiconservativa, dato che ogni
filamento funge da stampo
per la formazione del
filamento complementare,
cosicché ogni nuova
molecola di DNA ha un
filamento «conservato»
dall’originale e uno
neoformato.
6
La costruzione di una proteina prevede
due fasi: la trascrizione e la traduzione
1. Durante la trascrizione il DNA viene usato come
stampo per la formazione dell’RNA messaggero (mRNA).
2. Durante la traduzione, un RNA trascritto dirige la
sequenza degli amminoacidi di un polipeptide che deve
essere costruito.
7
Una tripletta di basi
codifica per un
amminoacido
La sequenza di nucleotidi del DNA
(il codice genetico) specifica
l’ordine degli amminoacidi di un
polipeptide.
Il codice genetico è basato su una
tripletta di basi, ossia un codone,
che è una sequenza precisa di tre
basi nucleotidiche indicate da tre
lettere, per esempio AUC, e
corrisponde a un amminoacido.
Il codice genetico è universale.
8
m RNA o RNA messaggero
viene sintetizzato nel nucleo,
complementare a un tratto di
una delle due catene di DNA
porta nel citoplasma l’istruzione
“fotocopiata” dal programma
inserito nei ribosomi, viene letto e
l’informazione viene “tradotta”
dagli enzimi che sintetizzano la
proteina
disponendo gli amminoacidi
secondo l’ordine scritto
sull’mRNA
Trascrizione
traduzione
ribosomi
proteina
9
Nella trascrizione ogni gene
trasferisce l’informazione
all’RNA messaggero (mRNA)
Un segmento di doppia elica
di DNA si srotola e si apre al
centro, cosicché i nucleotidi
di RNA si possano appaiare,
man mano che il filamento di
DNA viene trascritto.
I nucleotidi si uniscono uno
alla volta grazie al lavoro
dell’RNA polimerasi.
10
Prima di lasciare il nucleo
l’mRNA viene elaborato
I geni degli eucarioti sono costituiti
da sequenze nucleotidiche codificanti
chiamate esoni, intercalate a regioni
non codificanti dette introni.
Sia gli esoni sia gli introni vengono
trascritti, e l’RNA messaggero che si
forma viene detto trascritto
primario.
11
tRNA o RNA transfert
amminoacido
ogni molecola di amminoacido
viene legata nel citoplasma a
una specifica molecola di
RNA
il tRNA è una corta catena di
nucleotidi a forma di trifoglio
anticodone
la “foglia” centrale è formata da
Anticodone
3 nucleotidi →anticodone
c’è una esatta corrispondenza
tra l’amminoacido e
l’anticodone del tRNA cui
viene legato
sito di
attacco per
aminoacido
12
Struttura del tRNA
Le molecole di tRNA
sono stabili perché
alcuni tratti della
catena di nucleotidi si
complementano con
altri tratti della stessa
catena, dando la
forma a trifoglio
13
anticodone
Nella traduzione, ogni
RNA di trasporto
(tRNA) veicola un
amminoacido
I tRNA trasferiscono gli
amminoacidi che si trovano
nel citoplasma ai ribosomi,
dove l’mRNA viene
trasformato nella sequenza
di amminoacidi che
corrisponde a una proteina.
Gli anticodoni del tRNA si
accoppiano con i codoni
complementari dell’mRNA.
14
Modello tRNA
attacco per
l’amac
fenilalanina
attacco per
l’amac
asparagina
15
Il linguaggio del programma genetico
CODICE: insieme di simboli con cui sono
registrate le istruzioni sul programma
ISTRUZIONE (gene)= codifica per la successione
con cui vanno legati gli amminoacidi per
sintetizzare una specifica proteina
CODONE: successione lineare di 3 nucleotidi
mRNA (tripletta) che codificano per (cioè
portano l’istruzione per andare a prendere) un
amminoacido
TRIPLETTA: una delle 64 (43) possibili
combinazioni lineari di 3 nucleotidi
ANTICODONE: tripletta tRNA complementare a
16
una tripletta (codone) mRNA
La traduzione ha luogo presso i
ribosomi presenti nel citoplasma
I ribosomi hanno un sito di legame per l’mRNA e tre siti di legame per il
tRNA. Quando un ribosoma si sposta lungo una molecola di mRNA, il
polipeptide in formazione si allunga di un amminoacido alla volta.
Spesso molti ribosomi sono associati e in fase di traduzione dello stesso
mRNA. L’intero complesso di traduzione è detto poliribosoma.
17
La
fase della traduzione dell’mRNA
in polipeptidi è detta «inizio»
a
1
L’inizio è la fase che
mette insieme tutti i
componenti necessari
alla traduzione. Il
codone di inizio è
AUG.
Ogni ribosoma ha 3 siti
di attacco per i tRNA:
sito E (da exit), sito P
(da peptide) e sito A
(da amminoacido).
18
La
a
2
fase della traduzione è
l’allungamento
Durante l’allungamento, un tRNA
che porta un peptide si trova sul sito
P e un tRNA associato al proprio
amminoacido sta arrivando al sito A.
Una volta che il tRNA successivo si
aggancia al sito A, il peptide in via di
formazione sarà trasferito a questo
tRNA.
Poi, avviene la traslocazione:
l’mRNA si sposta in avanti, in modo
che il tRNA che porta agganciato il
peptide si trovi ora al sito P del
ribosoma. Infine, il tRNA usato
fuoriesce dal sito E.
19
La
a
3
fase della traduzione è la
terminazione
Il processo di allungamento e traslocazione si ripete più
volte, con il tRNA usato che fuoriesce dal sito E, mentre
sul sito A si aggancia un nuovo codone, pronto a ricevere
un altro tRNA.
Quando il ribosoma raggiunge un codone di terminazione,
la traduzione si conclude con la fase di terminazione, in
cui il polipeptide viene rilasciato.
La trascrizione e la traduzione rendono possibile
l’espressione genica.
20
Le mutazioni cambiano la sequenza
delle basi nel DNA
Una mutazione genica è un cambiamento permanente
nella sequenza di basi del DNA.
Le mutazioni possono alterare l’espressione genica.
Le mutazioni germinali avvengono nelle cellule sessuali
e possono essere trasmesse alla generazione successiva
attraverso la riproduzione.
Le mutazioni somatiche avvengono nelle cellule del
corpo e non vengono trasmesse alla progenie.
21
Le mutazioni rendono difettosi i geni
e quindi alterano l’espressione genica
Le mutazioni puntiformi implicano un cambiamento in un
singolo nucleotide di DNA e, di conseguenza, un
cambiamento in uno specifico codone.
Le mutazioni di sfasamento avvengono soprattutto per 22
inserzione o delezione di uno o più nucleotidi nel DNA.
I trasposoni sono elementi genetici mobili
I trasposoni, o «geni che saltano», furono scoperti da
Barbara McClintock nel 1981.
Un trasposone è una sequenza di DNA che può essere
soggetta a trasposizione, cioè a spostamenti da un sito
all’altro dello stesso cromosoma.
I trasposoni sono in grado di bloccare la trascrizione e
possono rappresentare una fonte di mutazioni
cromosomiche, come traslocazioni, delezioni, inversioni e23
duplicazioni.
I virus e i batteri sono utili negli studi
e nelle applicazioni genetiche
I batteriofagi si riproducono
all’interno dei batteri con due
modalità: il ciclo litico e il
ciclo lisogeno.
24
Il virus HIV, agente
dell’AIDS, è un esempio
di retrovirus
Come molti altri virus animali, l’HIV
usa la trascrizione inversa per
copiare RNA nel DNA della cellula
ospite, allo scopo di inserire una
copia complementare del proprio
genoma nel genoma dell’ospite.
25
I batteri possono trasferire geni tra
loro in tre modi diversi
• Trasformazione – un batterio ricevente preleva
dall’ambiente extracellulare tratti di DNA libero.
• Coniugazione – si verifica tra batteri quando la cellula
donatrice trasferisce geni alla cellula ricevente attraverso
un pilo sessuale.
• Trasduzione – un batteriofago porta porzioni di DNA
batterico da una cellula donatrice a una ricevente.
26