Capitolo 9
Modelli di ereditarietà
Copyright © 2006 Zanichelli editore
Le leggi di Mendel
9.1 La genetica è una scienza dalle radici antiche
• Le radici storiche della genetica, la scienza
dell’ereditarietà, risalgono agli antichi tentativi di
selezionare linee pure.
• I tentativi di spiegare l’ereditarietà risalgono ai
tempi dell’antica Grecia (teorie di Ippocrate e
Aristotele).
• All’inizio del diciannovesimo secolo, l’ipotesi
ereditaria di maggior successo divenne quella della
mescolanza.
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9.2 I primi esperimenti di genetica ebbero luogo nel
giardino di un’abbazia
La genetica moderna ebbe inizio intorno al 1860 con gli
esperimenti del monaco Gregor Mendel sulle piante di
pisello odoroso.
Petalo
Stame
Carpello
Figura 9.2A
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Figura 9.2B
Mendel incrociò
piante di pisello che
differivano in alcuni
caratteri morfologici
e seguì le tracce
delle caratteristiche
da generazione a
generazione.
1 Si rimuovono
gli stami dai
fiori viola
Carpello
Genitori
(P)
Viola
Bianco
Stami
2 Si trasferisce il polline degli
stami del fiore bianco
al carpello del fiore viola
3 Il carpello impollinato matura
4 Si piantano i semi
contenuti nel baccello
Prole
(F1)
Figura 9.2C
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Mendel ipotizzò che
esistessero forme
alternative di geni, le unità
che determinano le
caratteristiche ereditabili.
Colore del fiore
Viola
Bianco
Assiale
Terminale
Colore del seme
Giallo
Verde
Forma del seme
Liscio
Rugoso
Forma del baccello
Gonfio
Schiacciato
Colore del baccello
Verde
Giallo
Alto
Nano
Posizione del fiore
Lunghezza del fusto
Figura 9.2D
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9.3 La legge della segregazione descrive la
trasmissione ereditaria di un singolo carattere
Dai suoi dati sperimentali Mendel dedusse che un
organismo ha due forme alternative di geni (alleli) per
ogni carattere ereditario.
Generazione P
(linee pure)
Fiori viola
Generazione F1
Fiori bianchi
Tutte le piante
hanno fiori viola
Fecondazione tra
piante F1 (F1 F1)
Generazione F2
Figura 9.3A
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3 di piante con
4
fiori viola
1 di piante con
4 fiori bianchi
• Per ogni caratteristica, un organismo eredita due
alleli, uno da ciascun genitore.
• Questi alleli possono essere uguali o differenti.
• Un organismo che possiede due alleli identici di un
gene è detto omozigote per quel gene.
• Un organismo che possiede due alleli diversi dello
stesso gene è chiamato eterozigote.
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• Se i due alleli di una coppia sono diversi, uno è
interamente espresso e determina una
caratteristica osservabile nell’organismo, mentre
l’altro non ha effetti visibili.
• Il primo è chiamato allele dominante (indicato con
la lettera maiuscola corsiva).
• Il secondo è chiamato allele recessivo (indicato
con la lettere minuscola corsiva).
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Secondo la legge della segregazione di Mendel i due
alleli di una coppia si dividono l’uno dall’altro durante la
produzione dei gameti.
Piante P
Assetto genetico (alleli)
vv
VV
Gameti
Tutti v
Tutti V
Piante F1
(ibridi)
Tutti Vv
Gameti
1V
2
1v
2
V
Piante F2
Rapporto fenotipico
3 viola
1 bianco
Figura 9.3B
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Rapporto genotipico
1 VV : 2 Vv:1 vv
v
V
VV
Vv
v
Vv
vv
9.4 I cromosomi omologhi portano i due alleli relativi
a ciascun carattere
Le forme alternative di un gene sono situate negli stessi
loci (nella stessa posizione relativa) sui cromosomi
omologhi.
Allele
dominante
Loci genici
V
V
a
B
a
b
Allele
recessivo
Genotipo:
Figura 9.4
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VV
Omozigote
per l’allele
dominante
aa
Omozigote
per l’allele
recessivo
Bb
Eterozigote
9.5 La legge dell’assortimento indipendente prende
in considerazione due caratteri
contemporaneamente
• Guardando due caratteri alla volta, Mendel provò a
determinare come vengono ereditate due
caratteristiche.
• Mendel effettuò cioè un incrocio diibrido tra
piante omozigoti con semi lisci e gialli (genotipo
LLGG) e piante con semi rugosi e verdi (llgg).
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La legge dell’assortimento indipendente di Mendel
afferma che ogni coppia di alleli segrega
indipendentemente durante la formazione dei gameti.
Generazione P
Ipotesi: assortimento dipendente
LLGG
llgg
Gameti LG
1
LG
2
lg
1
lg
2
1
LG
2
1
lg
2
I risultati ottenuti
contraddicono l’ipotesi
Figura 9.5A
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LLGG
llgg
Gameti LG
lg
LlGg
LlGg
Generazione F1
Generazione F2
Ipotesi: assortimento indipendente
1 LG 1 lG
4
4
1
1 lg
Lg
4
4
1
LG
4
LLGG
LlGG LLGg LlGg
1
lG
4
llGG
LlGG
LlGg
llGg
1
Lg
4
LLGg
LlGg LLgg
Llgg
1
lg
4
LlGg
llGg
llgg
Llgg
I risultati ottenuti
contraddicono l’ipotesi
9
16
3
16
3
16
1
16
Gialli
lisci
Verdi
lisci
Gialli
rugosi
Verdi
rugosi
Un esempio di assortimento indipendente:
Cieco
Cieco
Fenotipi
Genotipi
Mantello nero,
vista normale N_A_
Incrocio tra eterozigoti
(mantello nero, vista normale)
Rapporto fenotipico
della prole
9 mantello nero,
vista normale
Figura 9.5B
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Mantello nero,
cieco (PRA) N_aa
NnAa
3 mantello nero,
cieco (PRA)
Mantello cioccolato,
vista normale nn_A
Mantello cioccolato,
cieco (PRA) nnaa
NnAa
3 mantello cioccolato,
vista normale
1 mantello cioccolato,
cieco (PRA)
9.6 I genetisti usano il test-cross per determinare i
genotipi sconosciuti
Il test-cross (reincrocio), ovvero un incrocio tra un
individuo con genotipo sconosciuto e un individuo
omozigote recessivo, può determinare il genotipo
sconosciuto.
Testcross:
Genotipi
N_
nn
I due possibili genotipi del cane nero:
NN
Gameti
Figura 9.6
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Prole
N
o
Nn
N
n
n Nn
n Nn nn
Tutti neri
1 nero : 1 marrone
9.7 I risultati degli esperimenti di Mendel sono in
sincronia con le leggi della probabilità
• L’ereditarietà segue le leggi della probabilità.
• La scala di probabilità va da 0 a 1: un evento certo
ha probabilità 1, un evento che sicuramente non
avviene ha probabilità 0.
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• La legge del prodotto calcola la probabilità che
avvengano due eventi indipendenti.
• La legge della somma calcola la probabilità che
un evento accada in due o più modi alternativi.
Genotipi della F1
Maschio Nn
Formazione degli spermatozoi
Femmina Nn
Formazione delle cellule uovo
1
2
1
2
N
1
2
n
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N
N
n
1
4
N
n
1
4
n
N
1
4
Genotipi della F2
Figura 9.7
1
2
N
n
n
1
4
9.8 L’ereditarietà dei caratteri umani si può studiare
costruendo gli alberi genealogici delle famiglie
L’ereditarietà di molti caratteri
umani segue le leggi di Mendel.
Caratteri dominanti
Lentiggini
Figura 9.8A
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Caratteri recessivi
Assenza di lentiggini
Attaccatura dei capelli a
punta
Attaccatura dei capelli
diritta
Lobo staccato
Lobo attaccato
L’albero genealogico di una famiglia può essere usato
per determinare i genotipi individuali.
Ss
Joshua
Lambert
S?
John
Eddy
Ss
Abigail
Linnell
ss
Jonathan
Lambert
S?
Abigail
Lambert
Ss
Ss
ss
S?
Hepzibah
Daggett
Ss
Elizabeth
Eddy
Ss
Ss
Ss
ss
Femmina Maschio
Sordo
Sano
Figura 9.8B
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9.9 Molte malattie ereditarie umane sono controllate
da un singolo gene
Alcuni esempi
di malattie
ereditarie
umane:
Tabella 9.9
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Patologie recessive
La maggior parte delle malattie genetiche umane è di
tipo recessivo.
Sano
Sano
Genitori
Ss
S
S
Figli
Ss
Gameti
maschili
s
Ss
Sano
(portatore)
Gameti
femminili
s
Figura 9.9A
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SS
Sano
Ss
Sano
(portatore)
ss
Sordo
Patologie dominanti
Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli
dominanti.
Figura 9.9B
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9.12 Molti geni possiedono più di due alleli
• Molti geni possiedono alleli multipli.
• In genere, ogni individuo possiede solo due alleli
per un gene.
• Nel caso di alleli multipli, all’interno della
popolazione, esistono più di due alleli.
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• I gruppi sanguigni umani AB0 sono un esempio di alleli
multipli. I quattro gruppi sanguigni sono il risultato di
diverse combinazione di tre differenti alleli.
• Gli alleli IA e IB sono codominanti e sono espressi
entrambi nel fenotipo.
Fenotipi
dei gruppi
sanguigni
Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi
Genotipi
Anticorpi provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra
presenti
(O, A, B, AB)
nel sangue
O
A
B
AB
O
ii
Anti-A
Anti-B
A
IAIA
o
IAi
Anti-B
B
IBIB
o
IBi
Anti-A
AB
IAIB
—
Figura 9.12
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Le basi cromosomiche dell’ereditarietà
9.15 Il comportamento dei cromosomi conferma le
leggi di Mendel
• La teoria cromosomica dell’ereditarietà sostiene
che i geni sono localizzati sui cromosomi e che il
comportamento di questi ultimi durante la meiosi e la
fecondazione conferma i modelli di ereditarietà noti.
• Quindi, effettivamente, sono i cromosomi che,
durante la meiosi, vanno incontro alla segregazione
e all’assortimento indipendente; ciò è in accordo con
le leggi di Mendel.
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Le basi cromosomiche delle leggi di Mendel:
Tutti i semi sono lisci e gialli
(LlGg)
Generazione F1
L
l
l
G
g
Meiosi
Metafase I
g
G
L
G
l
L
g
(due possibili disposizioni)
l
L
G
g
Anafase I
l
L
l
L
G
g
l
L
G
g
Metafase II
g
G
G
g
G
Gameti
L
L
G
g
l
l
l
¼ lg
¼ LG
G
l
¼ lG
Fecondazione tra piante F1
Generazione F2
Figura 9.15
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9
:3
:3
:1
g
g
L
L
¼ lg
