TESTS DINAMICI IN ENDOCRINOLOGIA Scuola di Specializzazione in Pediatria Direttore: Prof. R. Troncone Nuovo Protocollo tascabile per l’esecuzione dei tests dinamici per le patologie della pubertà e del surrene PUBERTA’: Femmine: 8 - 13 anni. Maschi: 9 – 14 anni.. Primo segno attivazione puberale: Femmine: bottone mammario; Maschi: aumento volume testicolare > 4 cc. LHRH-TEST: Preparazione pazienti: non necessario il digiuno. Farmaco: Gonadorelina (LHRH fl 100µg/1 ml-Ferring). Controindicazioni: Ipersensibilità accertata verso il farmaco, gravidanza. Effetti indesiderati: cefalea, dolore addominale, rash cutaneo fugace.. DOSE: 2 µg/Kg ev (max 100 µg). Ormoni da dosare: LH, FSH (al tempo 0’ e 120’ estradiolo o testosterone). Tempi di prelievo: 0, 10, 20, 30, 60, 90, 120 minuti. PUBERTA’ PRECOCE: Picco LH> Picco FSH. Picco LH > 5 U/L. Estradiolo > 20 pg/ml; Testosterone > 30 ng/dl. RITARDO PUBERALE: LH basale < 3- 4 mU/ml. RITARDO PUBERALE ED ANALOGHI DELLA GONADORELINA: In alcuni casi può essere d’ausilio ilo ricorso a test con analoghi della gonadorelina (Triptorelina, Leuprolide acetato), che potrebbero innescare uno stimolo maggiore rispetto all’LHRH. TEST CON TRIPTORELINA Farmaco: Triptorelina (Decapeptyl fl 0.2 mg). Controindicazioni: Ipersensibilità accertata verso il farmaco, gravidanza. DOSE: 0.1 mg sc (indipendentemente da età, sesso, peso e altezza) oppure 100 µg/m2 ev. Ormoni da dosare: FSH, LH, Testosterone, Estradiolo. Tempi di prelievo: 0, 4, 24 ore. (Attenzione: non esiste una codifica standardizzata per quanto concerne i tempi dei prelievi). FUNZIONALITA’ TESTICOLARE Nei bambini prepuberi per valutare la presenza o l’assenza della funzionalità del testicolo (Anorchia/criptorchidismo, micropene/microfallo, genitali ambigui o altri disordini della differenziazione sessuale) si può effettuare test con hCG. TEST CON GONADOTROPINA CORIONICA UMANA: La gonadotropina corionica umana (hCG) è un ormone di origine placentare, analogo all’ LH, che agisce interagendo con il recettore hLH/hCG situato sulle cellule del Leyding testicolari con conseguente stimolazione della steroidogenesi. Farmaco: Gonasi fl 1000 UI/2 ml, 2000 UI/2 ml im o sc. TEST BREVE: hCG 1500 UI (1000-2000 UI) im la sera per 3 sere consecutive. Ormoni da dosare: Testosterone, Diidrotestosterone (DHT) , DHEAS, Androstenedione, FSH, LH. Tempi di prelievo: prima della somministrazione di hCG e 24 ore dopo l’ultima somministrazione. TEST LUNGO: hCG 1500 UI im 2 volte/settimana per 3 settimane consecutive. Ormoni da dosare: Testosterone, Diidrotestosterone (DHT) , DHEAS, Androstenedione, FSH, LH. Tempi di prelievo: prima della somministrazione di hCG e 24 ore dopo l’ultima somministrazione Responsabile: Prof. Mariacarolina Salerno AIF: Dott.ssa Daniela Cioffi Bibliografia: Guida all’esecuzione dei test dinamici Bernasconi S, Iughetti L, Predieri B. Corticotropin Tests for HypothalamicPituitary-Adrenal Insufficiency: A metaanalysis. Kazlauskaite et al. J Clin Endocrinol Metab 2008: 93: 4245-4253. FUNZIONALITA’ SURRENALICA Sospetta Sindrome Adrenogenitale Disordini Differenziazione Sessuale Surrenalica Primitiva. (SAG)/ (DSD), Adrenarca Prematuro, Sospetta Insufficienza TEST CON ACTH STANDARD: Preparazione dei pazienti: non necessario il digiuno; se terapia con Idrocortisone sospendere la terapia almeno 12 ore prima del test; se terapia con prednisone/prednisolone sospendere la terapia almeno 3 giorni prima. Farmaco: Synacten fl 0.25 mg/1 ml (Tetracosactide esacetato). Controindicazioni: Ipersensibilità nota verso il farmaco, psicosi acute, sclerodermia, osteoporosi, infezioni micotiche sistemiche, herpes simplex oculare, interventi chirurgici recenti, ulcera peptica (pregressa o in atto), insufficienza cardiaca congestizia, ipertensione, Sindrome di Cushing, se DM1 la somministrazione di ACTH può richiedere l’aumento di insulina. Effetti indesiderati: Calore retrosternale, reazione allergica/anafilattica. DOSE: 250 µg/m2 ev (max 250 µg). Ormoni da dosare: ACTH, Cortisolo, 17OHP, DHEAS, Androstenedione, Testosterone. Tempi di prelievo: 0, 30, 60 90 minuti. Interpretazione: Vedi normogramma di New. Nei casi di sospetta Insufficienza Surrenalica Secondaria è consigliabile ACTH a basse dosi che applica uno stimolo più fisiologico, non massimale come l’ACTH standard. TEST CON ACTH LOW: Farmaco: Synacten fl 0.25 mg/1 ml (Tetracosactide esacetato). Preparazione: Diluire una fiala di Synacten (250 µg/1 ml) in 250 ml di soluzione fisiologica; si ottiene così una soluzione 250 µg/250 ml. Prelevare 1 ml di tale soluzione da iniettare ev. Per minimizzare il rischio che l’ACTH aderisca alle pareti dell’agocannula, dopo il bolo di ACTH iniettare soluzione salina a velocità elevata (40-60 gocce al minuto, circa 2-3 ml al minuto) per 2 minuti. Ormoni da dosare: ACTH al tempo 0 e Cortisolo. Tempi di prelievo: 0, 20, 30, 45, 60. CORTISOLEMIA: PICCO < 16 µg/dl (Terapia ormonale cortisonica sostitutiva); PICCO 16-22 µg/dl (Effettuare altri tests x approfondimento o consigliare supplementazione cortisonica solo in caso di stress); PICCO > 22 µg/dl (Valore nella norma).