LA SCOPERTA DELL’EREDITARIETA’
• LA NASCITA DELLA GENETICA
E’ facile osservare come certi caratteri ( = caratteri ereditari) vengano trasmessi dai
genitori o dai nonni ⇒ simile genera simile.
Per lungo tempo però le idee sull’origine della vita furono molto confuse.
Il primo studioso che affrontò in modo rigoroso il problema dell’ereditarietà, ossia la
trasmissione dei caratteri da genitori a figli, fu Gregor Mendel.
La nascita della genetica (= ramo delle scienze biologiche che studia i meccanismi che
governano la trasmissione dei caratteri ereditari) è legata all’opera di Mendel.
Mendel (1822 – 1884), abate di un monastero agostiniano nell’odierna Repubblica Ceca e
insegnante di fisica e scienze naturali, si dedicava a esperimenti di ibridazione (= incrocio fra
specie e varietà animali o vegetali diversi) con le piante di pisello coltivate nel giardino del
suo monastero.
Scelse le piante di pisello perché:
1) sono facili da coltivare;
2) il tempo tra una generazione e l’altra è relativamente breve (circa 2 mesi);
3) producono molti frutti;
4) è possibile effettuare sia la fecondazione incrociata (= i gameti maschili prodotti dal
polline di un fiore fecondano i gameti femminili contenuti nell’ovulo di un fiore di un’altra
pianta) sia l’autofecondazione (= la fecondazione avviene tra gameti maschili e femminili
di una stessa pianta);
5) le diverse varietà differiscono tra loro in modo netto, per ogni tipo di carattere; ad
esempio per il carattere “colore del seme” si ha la varietà giallo o verde.
CARATTERI
VARIETA’
Forma seme
Liscio
Rugoso
Colore seme
Giallo
Verde
Grigio
Bianco
Forma baccello
Rigonfio
Strozzato
Colore baccello
Verde
Giallo
Posizione fiore
Assiale
Terminale
Lunghezza fusto
Alto
Nano
Colore
rivestimento
seme
1
Mendel, come prima cosa, ottenne piante di linea pura, cioè che contenevano una sola
varietà dei caratteri in esame: questo fu possibile grazie all’autofecondazione. Nelle linee
pure un singolo carattere si manifesta sempre allo stesso modo: piante di pisello a semi
sempre gialli oppure sempre verdi,…
Tutti i risultati ottenuti vennero da lui quantificati: era un buon conoscitore del calcolo delle
probabilità e ricavò leggi che ancora oggi sono di fondamentale importanza in biologia.
• PRIMA LEGGE DI MENDEL O LEGGE DELLA DOMINANZA
Mendel ibridò una linea pura di piante a semi lisci e
un’altra linea pura di piante a semi rugosi: questi
X
P
individui costituivano la generazione parentale (P).
FECONDAZIONE
INCROCIATA
Nella prima generazione ottenuta osservò che tutte le
piante
producevano
semi
lisci:
questa
prima
generazione costituiva la prima generazione figliale
di ibridi (F1).
F1
Mendel chiamò:
- dominante: l’unica varietà del carattere che compariva alla prima generazione (varietà
“seme liscio”);
- recessiva: la varietà che sembrava scomparsa (varietà “seme rugoso”).
Mendel ripeté l’esperimento partendo da piante di linea pura che differivano per la varietà di
altri caratteri e ottenne:
CARATTERI
Colore seme
Colore
rivestimento
seme
Forma baccello
Colore baccello
Posizione fiore
Lunghezza fusto
P
Giallo - Dominante
Verde - Recessivo
Grigio - Dominante
Bianco - Recessivo
Rigonfio - Dominante
Strozzato - Recessivo
Verde - Dominante
Giallo - Recessivo
Assiale - Dominante
Terminale - Recessivo
Alto - Dominante
Nano - Recessivo
F1
Tutti gialli
Tutti grigi
Tutti rigonfi
Tutti verdi
Tutti assiali
Tutti alti
Prima legge di Mendel o legge della dominanza: incrociando due individui che
appartengono a linee pure che differiscono per la varietà in cui si manifesta uno stesso
2
carattere, alla prima generazione si ottengono individui ibridi tutti uguali tra loro, che
manifestano una sola varietà del carattere dei genitori, quella dominante.
• SECONDA LEGGE DI MENDEL O LEGGE DELLA SEGREGAZIONE DEI
CARATTERI
Mendel lasciò che gli individui della prima generazione
X
F1
figliale (F1) si autofecondassero.
Nella seconda generazione figliale (F2) osservò che
AUTOFECONDAZIONE
su 7324 piante ottenute, 5474 piante producevano
semi lisci e 1850 piante producevano semi rugosi, in un
rapporto di circa 3 : 1.
Mendel ottenne lo stesso rapporto anche per gli altri
caratteri.
Mendel interpretò i risultati ottenuti nel seguente
F2
modo:
- ogni “fattore ereditario” (gene) può apparire in forme
alternative (alleli);
- ogni organismo possiede per ciascun gene due alleli, che sono identici nelle linee pure, per
esempio giallo-giallo, verde-verde;
- gli alleli si separano al momento della produzione dei gameti, per cui ciascun gamete,
spermio o uovo, possiede uno solo dei due alleli;
- le forme alternative degli alleli, quando compaiono insieme, non si esprimono allo stesso
modo, ma si esprime solo quella detta dominante.
Seconda legge di Mendel o legge della segregazione dei caratteri: le coppie di alleli
segregano (si separano) durante la formazione dei gameti, per cui ciascuno di essi possiede
solo uno dei due alleli.
Gli alleli si riappaiano in modo casuale, durante la fecondazione, quando i gameti si fondono
per dare il nuovo organismo che avrà, quindi, un allele di origine paterna e uno di origine
materna.
Mendel indicò le varietà in cui si manifestano i caratteri con le lettere; la lettera usata
corrispondeva all’iniziale della varietà dominante:
- lettera maiuscola ⇒ varietà dominante;
- lettera minuscola ⇒ varietà recessiva.
Esempio:
CARATTERE
VARIETA’
Forma del
Liscio
Rugoso
seme
(L)
(l)
3
Genitore 1
P
Genitore 2
LISCIO
RUGOSO
LL
ll
Gameti genitore 2
Gameti genitore 1
F1
F1
l
l
¼ Ll
¼ Ll
¼ Ll
¼ Ll
Quadrato di Punnett
L
Tutti lisci
L
Genitore
ibrido 1
Genitore
ibrido 2
LISCIO
LISCIO
Ll
Ll
Gameti genitore 2
Gameti genitore 1
F2
L
l
¼ LL
¼ Ll
L
¼ Ll
¼ ll
¾ lisci;
¼ rugosi
l
4
• TERZA
LEGGE
DI
MENDEL
O
LEGGE
DELL’ASSORTIMENTO
INDIPENDENTE
Mendel
volle
vedere
trasmissione
di
come
avveniva
due
contemporaneamente,
la
caratteri
ovvero
nello
P
stesso
X
FECONDAZIONE
INCROCIATA
incrocio.
Ibridò una linea pura di piante a semi gialli e lisci
(dominante per entrambi i caratteri) e un’altra
F1
linea pura di piante a semi verdi e rugosi
X
AUTOFECONDAZIONE
(recessiva per entrambi i caratteri).
Nella prima generazione ottenuta osservò che
tutte le piante producevano semi gialli e lisci.
Mendel
lasciò
che
gli
individui
della
F1
si
autofecondassero.
Nella F2 osservò che su 556 piante ottenute, 315
F2
piante producevano semi gialli e lisci, 108 semi
verdi e lisci, 101 semi gialli e rugosi e 32 semi
verdi e rugosi, in un rapporto 9 : 3 : 3 : 1.
Terza
legge
di
Mendel
o
legge
dell’assortimento indipendente: al momento della formazione dei gameti, gli alleli relativi
a caratteri diversi segregano in modo indipendente.
P
Genitore 1
Genitore 2
GIALLO E
LISCIO
VERDE E
RUGOSO
GGLL
ggll
Gameti genitore 2
Gameti genitore 1
F1
gl
gl
¼ GgLl
¼ GgLl
¼ GgLl
¼ GgLl
GL
Tutti gialli e lisci
GL
5
F1
Genitore
ibrido 1
Genitore
ibrido 2
GIALLO E
LISCIO
GIALLO E
LISCIO
GgLl
GgLl
Produzione gameti:
G
g
L
¼ GL
¼ gL
l
¼ Gl
¼ gl
Gameti genitore 2
¼ GL
F2
Gameti genitore 1
¼ GL
1
16
¼ Gl
GGLL
1
16
GGLl
GGLl
1
16
GGll
1
16
GgLl
1
16
Ggll
¼ Gl
1
16
¼ gL
1
16
GgLL
¼ gl
1
16
GgLl
¼ gL
1
16
1
16
GgLL
GgLl
1
16
ggLL
1
16
ggLl
¼ gl
1
16
1
16
GgLl
Ggll
1
16
ggLl
1
16
ggll
9/16 gialli e lisci;
3/16 verdi e lisci;
3/16 gialli e rugosi;
1/16 verdi e rugosi
• IL LINGUAGGIO DELLA GENETICA
- Gene: segmento di DNA che determina un certo carattere.
- Allele: possibile variante che un gene può assumere.
- Allele dominante: si indica con la lettera maiuscola.
- Allele recessivo: si indica con la lettera minuscola.
- Omozigoti: organismi che presentano per un determinato gene due alleli identici.
Esempio: LL (omozigote dominante) o ll (omozigote recessivo).
- Eterozigoti: organismi che presentano per un determinato gene due alleli diversi.
Esempio: Ll.
Poiché gli eterozigoti manifestano il carattere dominante come gli omozigoti dominanti, è
necessario distinguere il loro aspetto dalla loro costituzione genetica.
- Genotipo: insieme dei geni che un organismo possiede.
6
- Fenotipo: manifestazione esterna e visibile del genotipo, cioè l’insieme dei caratteri che si
manifestano in un individuo.
• ECCEZIONI ED ESTENSIONI DEI PRINCIPI MENDELIANI
Esistono delle eccezioni ed estensioni dei principi mendeliani; ne sono un esempio la
dominanza incompleta, la poliallelia e la codominanza.
DOMINANZA INCOMPLETA. E’ l’assenza di dominanza
RR
P
di uno dei due alleli in un eterozigote. L’eterozigote ha un
rr
X
FECONDAZIONE
INCROCIATA
fenotipo intermedio tra quello dei singoli omozigoti.
Esempio: fiori bella di notte (incroci a lato).
POLIALLELIA
E
CODOMINANZA.
Secondo
Mendel,
Rr
F1
ciascun carattere viene determinato da un gene e ciascun
Rr
X
AUTOFECONDAZIONE
gene si presenta in solo due forme alleliche. Ciò non è
sempre vero.
RR
F2
Esempio: il gene che determina i gruppi sanguigni esiste
Rr
Rr
rr
in 3 forme alleliche (poliallelia): allele A, allele B, allele 0 (zero).
Essi concorrono, a due alla volta, a determinare il gruppo sanguigno: l’allele 0 è recessivo
rispetto agli altri due, mentre tra l’allele A e l’allele B c’è codominanza ( = situazione in cui
l’eterozigote mostra il fenotipo di entrambi gli omozigoti).
GENOTIPO GRUPPO SANGUIGNO
FENOTIPO GRUPPO SANGUIGNO
AA (omozigote dominante)
A
A0 (eterozigote)
BB (omozigote dominante)
B
B0 (eterozigote)
AB (eterozigote)
AB – codominanza -
00 (omozigote recessivo)
0
• L’EREDITARIETA’ MENDELIANA NELL’UOMO
Alcuni dei caratteri dell’uomo sono medeliani, cioè determinati da coppie di alleli che si
trasmettono dai genitori ai figli seguendo le leggi di Mendel. La maggior parte dei caratteri
ereditari, tuttavia, nell’uomo sono determinati dall’azione di più di un gene, e si trasmettono
perciò in modo più complesso.
Esempi di caratteri mendeliani nell’uomo:
CARATTERE
FENOTIPO DOMINANTE
FENOTIPO RECESSIVO
Colore dell’iride degli occhi
Scuro
Azzurro
Capacità di arrotolare la
Capacità di arrotolare la
Incapacità di arrotolare la
lingua
lingua
lingua
Lobo staccato
Lobo attaccato
Attaccatura del lobo
dell’orecchio
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• LA TEORIA CROMOSOMICA
Nel 1903 i biologi Sutton e Boveri scoprirono che la trasmissione dei cromosomi ( =
corpuscoli che appaiono nel nucleo di una cellula eucariota durante la mitosi o la meiosi,
costituiti da DNA + proteine) da una generazione a quella successiva andava in parallelo con
la trasmissione dei geni da una generazione all’altra. Questa teoria non dimostra che i geni
sono localizzati sui cromosomi. Nel 1910 il biologo Morgan dimostrò che i geni sono
localizzati sui cromosomi.
Nel nucleo di ogni cellula un certo carattere è determinato da un gene, che può presentarsi in
due varianti dette alleli. Ogni individuo è portatore di due alleli per ogni carattere, collocati in
posizioni corrispondenti su cromosomi omologhi ( = elementi di ciascuna coppia di
cromosomi presenti nel nucleo): poiché i cromosomi omologhi si separano tra loro al
momento della formazione dei gameti, grazie al meccanismo della meiosi, si spiega come
mai i singoli alleli segregano in gameti diversi.
• IL CARIOTIPO UMANO
Il
cariotipo
cromosomi,
di
che
un
organismo
è
numero
e
per
l’insieme
forma
dei
sono
caratteristici di ciascuna specie.
Nell’uomo il cariotipo delle cellule diploidi è costituito
da 46 cromosomi organizzati in 23 coppie. Di
queste:
-
22
coppie
sono
costituite
dai
cromosomi
costituita
dai
cromosomi
somatici (o autosomi);
-
l’ultima
coppia
è
sessuali (o eterocromosomi), che nella femmina
hanno forma XX e nel maschio XY.
Il
cariogramma
è
la
rappresentazione
dei
cromosomi
di
una
cellula;
in
tale
rappresentazione i cromosomi sono ordinati in base alla grandezza e alla forma.
• CROMOSOMI SESSUALI E DETERMINAZIONE DEL SESSO
La determinazione del sesso dipende dal tipo di spermatozoo che feconda la cellula uovo: se
è 22 + X lo zigote sarà femmina; se è 22 + Y lo zigote sarà maschio. I cromosomi della
cellula uovo non possono influenzare la determinazione del sesso perché le cellule uovo sono
tutte identiche: 22 + X.
X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
8
