Principi di genetica - Robert J. Brooker Copyright © 2010 – The McGraw-Hill Companies srl Soluzioni ai problemi del Capitolo 9 Domande concettuali C1. Il termine materiale genetico si riferisce alla sostanza che effettivamente contiene l’informazione genetica. Di solito si tratta di DNA, ma in qualche virus può essere RNA. C2. Il processo di trasformazione è descritto nel Capitolo 6. 1. Un frammento di DNA si lega alla superficie cellulare. 2. Esso penetra nella parete/membrana cellulare. 3. Entra nel citoplasma. 4. Ricombina con il cromosoma. 5. I geni estranei vengono espressi (trascrizione e traduzione). 6. I prodotti genici generano la capsula. Ossia, si tratta di enzimi che sintetizzano una capsula utilizzando altre molecole cellulari come costituenti di base. C3. Nella genetica batterica la trasformazione implica l’incorporazione di DNA in un altro batterio, Ciò può portare a una variazione fenotipica, per esempio un ceppo batterico rugoso può originare un ceppo liscio. C4. I costituenti di base di un nucleotide sono: uno zucchero (ribosio o deossiribosio), una base azotata, un gruppo fosfato. In un nucleotide il fosfato è sempre legato in posizione 5’ dello zucchero. Quando due nucleotidi sono legati tra loro, il gruppo fosfato di uno di essi forma un legame covalente al 3’ del gruppo ossidrile dell’altro. C5. La struttura può essere dedotta dalle Figure 9.4 e 9.5. La guanina è la base azotata, la guanosina è la base legata al ribosio. La deossiguanosina trifosfato è la base legata al deossiribosio e a tre gruppi fosfato. C6. La struttura è un gruppo fosfato che collega due zuccheri in posizione 3’ e 5’, come illustrato nella Figura 9.6. C7. Le basi seguono la regola della complementarietà AT/GC. Tra le basi A e T vi sono due legami idrogeno, tra le basi G e C ve ne sono tre. Le strutture planari delle basi sono impilate in modo da fornire maggiore stabilità all’elica. C8. 3'–CCGTAATGTGATCCGGA–5'. C9. La sequenza di DNA corrisponde a una sequenza nucleotidica. C10. Una molecola di DNA con 10 coppie di basi per giro completo apparirebbe come nella Figura 9.9. Per avere 15 bp per giro, dovresti aggiungere 5 coppie di basi all’interno di un giro dell’elica. C11. I DNA A e B hanno eliche destrorse, e il loro scheletro è relativamente elicoidale, mentre il DNA Z è sinistrorso e con uno scheletro dalla forma a zig zag. Nei DNA A e Z le basi sono inclinate rispetto all’asse principale, mentre nel DNA B sono perpendicolari all’asse. Ci sono anche piccole differenze nel numero di basi per giro. C12. Le basi occupano i solchi maggiore e minore. I gruppi fosfato e lo zucchero si trovano nello scheletro. Se una proteina che lega il DNA non riconosce una sequenza nucleotidica, probabilmente si legherà allo scheletro di zucchero fosfato e non ai solchi (è il caso per esempio degli istoni). Le proteine che riconoscono sequenze specifiche devono legarsi al solco maggiore o a quello minore, Principi di genetica - Robert J. Brooker Copyright © 2010 – The McGraw-Hill Companies srl dove le basi sono accessibili. Molte proteine che legano il DNA riconoscendo sequenze nucleotidiche specifiche si legano al solco maggiore. C13. Nel DNA lo zucchero è deossiribosio, nell’RNA è ribosio. Il DNA contiene la base timina, mentre l’RNA possiede l’uracile. Il DNA ha struttura a doppia elica, mentre l’RNA è un singolo filamento anche se può formare delle regioni a doppia elica. C14. La struttura è illustrata nella Figura 9.4. Inizia numerando il carbonio alla destra dell’ossigeno dell’anello e continua in senso orario. Antiparallelo significa che i due scheletri corrono in direzioni opposte. In un filamento gli atomi di carbonio sono orientati nella direzione 3’→ 5’, mentre nell’altro filamento sono orientati nella direzione 5’→ 3’. C15. Ecco un esempio di molecola di RNA che può formare una forcina con 24 nucleotidi nello stelo e 16 nell’ansa. 5′–GAUCCCUAAACGGAUCCCAGGACUCCCACGUUUAGGGAUC–3′ Le regioni sottolineate sono quelle complementari che formano lo stelo. C16. L’RNA a doppio filamento è più simile al DNA A che al DNA B. Consulta il testo per una descrizione della struttura del DNA A. C17. La sequenza della regione A sarebbe più difficile da separare perchè possiede una maggiore percentuale di coppie GC rispetto alla regione B. Le coppie GC formano tre legami idrogeno, mentre le coppie AT solo due. C18. La sua sequenza nucleotidica. C19. La complementarietà è importante per diversi motivi. Anzitutto è necessaria per copiare l’informazione genetica. Ciò occorre nel corso della replicazione, quando vengono sintetizzati i due filamenti figli, e durante la trascrizione, quando viene sintetizzato l’RNA. La complementarietà è importante anche durante la traduzione, nella fase di riconoscimento codone/anticodone. Essa permette inoltre alle molecole di RNA di formare delle strutture secondarie e di riconoscersi tra loro. C20. G = 32%, C = 32%, A = 18%, T = 18%. C21. Per questa risposta il punto fondamentale riguarda le regole di appaiamento, senza le quali non si potrebbe replicare il materiale genetico. Una risposta potrebbe essere che il DNA è composto da una doppia elica che segue la regola AT/GC e da una terza elica che si lega al solco maggiore, in modo tale che X si leghi vicino a una coppia AT e Y si leghi vicino a una coppia GC. Ciò spiegherebbe perché le quantità di X, A e T sono approssimativamente uguali, così come lo sono le quantità di Y, G e C. Altri scenari sono possibili, sei invitato a proporli. C22. Una possibilità è un meccanismo sequenziale. Anzitutto la doppia elica potrebbe svolgersi e replicarsi come descritto nel Capitolo 11. Questo dovrebbe produrre due doppie eliche. Poi il terzo filamento (legato nel solco maggiore) potrebbe replicarsi attraverso un meccanismo semiconservativo. Il nuovo filamento potrebbe venire copiato per creare una molecola identica al filamento che si trova nel solco maggiore. A questo punto, avresti due doppie eliche e due filamenti singoli che possono inserirsi nel solco maggiore, formando i due DNA triplex. C23. Il numero di basi per giro in una doppia elica di RNA è diverso da quello della doppia elica di DNA. Inoltre il legame delle proteine potrebbe essere influenzato dalla struttura dello zucchero, che è ribosio anziché deossiribosio. Principi di genetica - Robert J. Brooker Copyright © 2010 – The McGraw-Hill Companies srl C24. Le lisine e le arginine e anche gli aminoacidi non polari. C25. Entrambe le strutture sono eliche, ed entrambe sono stabilizzate da legami idrogeno. Un’α elica di una proteina è una struttura a singolo filamento formata da una catena polipeptidica. Un DNA a doppia elica è formato dall’interazione di due filamenti separati. Rispetto alle interazioni chimiche che stabilizzano un’α elica e una doppia elica di DNA, esistono interessanti somiglianze e differenze. Il legame idrogeno stabilizza l’α elica, ma si forma lungo lo scheletro, dove i gruppi carbossilici e aminici possono interagire. Anche le catene laterali aminoacidiche che sporgono dall’ossatura del polipeptide possono interagire favorevolmente, ma questa caratteristica non si osserva sempre nell’α elica. Nella doppia elica di DNA i legami idrogeno si formano tra coppie di basi (che sporgono dallo scheletro di zucchero-fosfato) appartenenti a filamenti opposti. L’impilamento delle basi è un’altra caratteristica che stabilizza la doppia elica, e che non avviene tra gli aminoacidi dell’α elica. C26. Questa molecola di DNA contiene 280 bp. Ci sono 10 basi per giro completo, perciò si hanno 28 giri dell’elica. C27. Corrono sempre paralleli. C28. All’estremità 3′ si trova un gruppo idrossilico, e all’estremità 5′ un gruppo fosfato. C29. Si tratta probabilmente di RNA a doppia elica, perché la quantità di A equivale a quella di U e la quantità di G corrisponde a quella di C. Perciò questa molecola sembra seguire la regola AU/GC. Tuttavia è anche possibile che si tratti di una semplice coincidenza e che il materiale genetico sia in effetti a singola elica. C30. Non necessariamente. La regola AT/GC è necessaria solo per le molecole a doppio filamento. C31. In questo cromosoma ci sono 108 coppie nucleotidiche. In una doppia elica una singola coppia occupa circa 0,34 nm, ossia 0,34 × 10–9 metri. Se moltiplichiamo i due valori: 108 (0,34 × 10–9) = 0,34 × 10–1 m, ossia 0,034 m, o anche 3,4 cm. Si tratta di una lunghezza considerevole, se pensi che una cellula umana ha un diametro compreso tra 10 e 100 μm. Come vedremo nel Capitolo 10, il DNA deve venire compattato moltissimo per adattarsi alla dimensione della cellula. C32. La prima cosa necessaria è determinare quante coppie di basi sono presenti in questa molecola di DNA. La lunghezza lineare di 1 coppia di basi è 0,34 nm, che corrisponde a 0, 34 x 10-9 m. 1 centimetro corrisponde a 10-2 metri. (10-2/0, 34) x 10-9=2,9 x 107 bp In questa molecola di DNA ci sono circa 2,9 x 107 bp, ossia 5,8 x 107 nucleotidi. Se di questi il 15% è costituito da adenina, ci deve essere anche un 15% di timina. Avanza un 70% tra citosina e guanina, che siccome si appaiano tra loro deve essere ripartito in 35% (0,35) ciascuna. Perciò calcoliamo: 5,8 x 107 x 0,35=2,0 x 107 citosine, ovverosia circa 20 milioni di citosine. C33. Sì, se ci sono sequenze complementari e antiparallele. Si tratta di una situazione simile alle strutture a doppia elica che si formano nell’RNA (per esempio vedi le Figure 9.14 e 9.15). C34. Il gruppo metilico non viene attaccato agli atomi di idrogeno del legame con la guanina, perciò la metilazione non influisce direttamente sull’appaiamento. Potrebbe farlo indirettamente se la struttura del DNA viene disturbata. La metilazione influisce sull’espressione genica perché può alterare la capacità delle proteine di riconoscere le sequenze di DNA. Per esempio, una proteina può Principi di genetica - Robert J. Brooker Copyright © 2010 – The McGraw-Hill Companies srl legarsi al solco maggiore interagendo con una sequenza di basi che contiene una o più citosine. Se queste sono metilate, l’eventuale legame di proteine al solco maggiore potrebbe venire inibito. Nel Capitolo 7 abbiamo trattato di proteine che legano il DNA e che vengono influenzate dalla metilazione nelle regioni a metilazione differenziale, implicate nell’imprinting genomico. C35. La regione 1 non può formare un’ansa con la regione 2 e la regione 3 contemporaneamente. L’interazione tra le regioni 1 e 2 sarebbe un po’ più stabile di quella tra le regioni 1 e 3, perché è più lunga di un nucleotide, e c’è una quantità maggiore di coppie GC. Ricorda che la coppia GC forma tre legami idrogeno, mentre la coppia AU ne forma due. Domande sperimentali S1. Un carattere dello pneumococco è la sua capacità di sintetizzare la capsula. Deve esistere un progetto per questa capacità, le cui istruzioni sono trasferite dal batterio di tipo IIIS a quello IIR (nota che a livello molecolare le istruzioni sono rappresentate da un gruppo di geni che codificano gli enzimi per la sintesi della capsula). S2. A. Ci sono tre diverse ragioni perché non tutte le cellule risultino trasformate. 1. La maggior parte delle cellule non cattura un DNA di tipo IIIS. 2. Il DNA di tipo IIIS di solito viene degradato dopo che è entrato nella cellula batterica di tipo IIR. 3. Il DNA di tipo IIIS di solito non è espresso nel batterio di tipo IIR. B. I passaggi di incubazione con anticorpi e di centrifugazione sono utilizzati per rimuovere i batteri non trasformati. Questo passaggio mette il ricercatore in grado di determinare il fenotipo dei batteri trasformati. Omettendolo, sulla piastra ci sarebbero così tante colonie che sarebbe difficile identificare le colonie batteriche trasformate, che rappresentano soltanto una piccola proporzione del numero totale di colonie. C. Essi cercavano di dimostrare che nell’estratto di DNA il materiale genetico era davvero il DNA. L’estratto poteva essere contaminato da RNA o proteine. Tuttavia il trattamento con RNasi o proteasi non impediva la trasformazione, cosa che portava a escludere che RNA o proteine fossero il materiale genetico. Invece, il trattamento con DNasi bloccava la trasformazione, confermando che il materiale genetico era il DNA. S3. 1. Isola e purifica il DNA dai batteri resistenti. 2. In provette separate aggiungi: DNasi, RNasi, o proteasi. 3. Aggiungi i batteri sensibili a ciascuna provetta. Una piccola proporzione potrà essere trasformata. 4. Piastra su capsule petri contententi tetraciclina. Ti attendi la crescita di colone resistenti all’antibiotico nelle sole colture esposte a RNasi o proteasi, ma non in quelle trattate con DNasi. S4. A. Il fatto che circa il 35% del DNA si trovi nel sovranatante può essere spiegato in molti modi. Una possibilità è che non tutto il DNA sia stato iniettato nelle cellule batteriche. Oppure, durante la procedura di distacco alcune cellule potrebbero essersi rotte, rilasciando il DNA. B. Contando la radioattività nel pellet invece che nel sovranatante, si sarebbero ottenuti i seguenti valori: % degli isotopi totali nel pellet Principi di genetica - Robert J. Brooker Copyright © 2010 – The McGraw-Hill Companies srl tempo di agitazione (min) C. I radioisotopi 32P and 35S sono stati scelti perché il fosforo è parte esclusiva degli acidi nucleici, mentre lo zolfo si trova solo nelle proteine. D. Ci sono parecchie ragioni perché non tutte le proteine fagiche sono rimosse dalle cellule batteriche durante il processo di distacco per agitazione. Per esempio è possibile che l’agitazione non sia sufficientemente intensa per rimuovere tutti i fagi, o forse le fibre della coda restano attaccate al batterio e viene distaccata solo la regione della testa. S5. Non può essere esclusa la possibilità che l’RNA sia il materiale genetico, perché RNA e DNA contengono entrambi il fosfato. Un modo per poter distinguere RNA e DNA è quello di fornire ai batteri uracile marcato, che sarà incorporato nell’RNA, e timina marcata che potrà essere incorporata nel DNA. Se T2 viene propagato in presenza di uracile marcato la radioattività non sarà incorporata nelle particelle fagiche. Se però il fago cresce in presenza di timina radioattiva allora le particelle risulteranno marcate. Questa sarebbe la prova che il materiale genetico di T2 è DNA e non RNA. S6. Si tratta di opinione personale. L’esperimento di Avery, MacLeod, e McCarty indica direttamente che il DNA è il materiale genetico perché la DNasi impedisce la trasformazione mentre l’RNasi e la proteasi non lo fanno. Però si potrebbe obiettare che in realtà il DNA serve al batterio per incorporare altri contaminanti presenti nel preparato. L’esperimento di Hershey e Chase indica che il DNA è davvero iniettato nei batteri, anche se i risultati non sono del tutto chiari dal punto di vista quantitativo. Parte delle proteine marcate non vengono distaccate, perciò non si può escludere del tutto che le proteine siano il materiale genetico, anche se i risultati indicano nel DNA il candidato più probabile. S7. 1. Puoi ottenere moltissime strutture diverse. 2. Puoi usare un mouse per muovere velocemente gli oggetti. 3. Puoi usare formule matematiche in modo sistematico. 4. I computer sono molto veloci. 5. Puoi conservare le informazioni ottenute in un file. S8. Principi di genetica - Robert J. Brooker Copyright © 2010 – The McGraw-Hill Companies srl A. Lo scopo della cromatografia era di separare i diversi tipi di base. B. Era necessario separare le basi e determinare la quantità totale di ciascuna. Nel filamento di DNA, tutte le basi si trovano in una singola molecola, perciò è difficile misurare la quantità totale di ciascuna. Dope aver rimosso le basi dal filamento, ognuna può essere purificata e si può misurare la quantità totale mediante la spettroscopia. C. I risultati di Chargaff non sarebbero stati altrettanto convincenti se ottenuti su una sola specie. La forza dei suoi dati era che tutte le specie seguivano la regola AT/GC, indicando che esisteva una caratteristica strutturale del DNA. In una specie sola, il fatto che A=T e G=C poteva derivare dal semplice effetto del caso. S9. Se l’RNA era stato trattato con RNasi le piante non avrebbero dovuto sviluppare lesioni. Se il trattamento fosse stato con DNasi o proteasi le lesioni avrebbero dovuto formarsi, perché il materiale genetico è l’RNA.